સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ચાંદીના-રસેલ સિન્ડ્રોમ (આરએસઆર) ખૂબ જ દુર્લભ સિન્ડ્રોમનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જેનો વિકાસ સાથેના જન્મ પહેલાંના વિકાસની વિક્ષેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ટૂંકા કદ. અત્યાર સુધીમાં, આ રોગના ફક્ત 400 કેસ નોંધાયા છે. પ્રસ્તુતિ ખૂબ ચલ છે, સૂચવે છે કે તે એક સમાન વિકાર નથી.

સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ચાંદીના-રસેલ સિન્ડ્રોમ ઇન્ટ્રાઉટરિન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ટૂંકા કદ. ઇન્ટ્રાઉટેરિન એટલે કે ટૂંકા કદ ગર્ભાશયમાં પહેલેથી જ રચના થયેલ છે. હજી સુધી ચોક્કસપણે જાણીતા ન હોવાના કારણોસર, બાળકનો વિકાસ અટકાવવામાં આવે છે. આ રોગનો ઇંગ્લિશમેન હેનરી રસેલ અને અમેરિકન એલેક્ઝાંડર દ્વારા 1953 અને 1954 માં વિગતવાર અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો ચાંદીના. અંગ્રેજી બોલતા દેશોમાં, આ સિન્ડ્રોમ રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમ (આરએસએસ) તરીકે પણ ઓળખાય છે. હેનરી રસેલ અને એલેક્ઝાંડર સિલ્વર મુખ્યત્વે આ રોગના કારણોમાં રસ ધરાવતા હતા. આમ કરવાથી, તેઓ નિર્ધારિત કરવામાં સક્ષમ હતા કે તે એક સમાન રોગ નથી, પરંતુ એક લક્ષણ સંકુલ છે જે આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત છે, પરંતુ જે વિવિધ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. આ રોગની મુખ્ય લાક્ષણિકતા ઇન્ટ્રાઉટેરિન ટૂંકા કદની સાથે છે કુપોષણ. દસ્તાવેજીકરણના કેસોના આધારે, બંને ચિકિત્સકો રોગના છૂટાછવાયા રૂપે બનતા અને કૌટુંબિક રીતે ક્લસ્ટર્ડ સ્વરૂપો દર્શાવવામાં સક્ષમ હતા. આમાંથી, તેઓ ત્યારે પણ નિષ્કર્ષ પર આવ્યા કે આ રોગ આનુવંશિક છે.

કારણો

વધુ તાજેતરના અધ્યયન અનુસાર, સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે વિવિધ કારણો ધારી શકાય છે. જો કે, બધા સ્વરૂપોમાં સામાન્ય એ રોગનો આનુવંશિક આધાર છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંના 7 ટકામાં કહેવાતી માતાની યુનિપેરન્ટલ ડિસોમી 7 (યુપીડી (15) સાદડી) મળી આવી. આ કિસ્સામાં, દર્દીઓએ માતાના રંગસૂત્ર નંબર number ની બે નકલો વારસામાં મેળવી છે. સંબંધિત પિતૃ રંગસૂત્ર ગુમ થયેલ છે અથવા નુકસાન થયું છે. આ પરિસ્થિતિ કહેવાતા છાપનું સૂચક છે. આ કિસ્સામાં, ફક્ત એક જ માતૃત્વ રંગસૂત્ર 7 સક્રિય છે. જો કે, હજી સુધી તે જાણી શકાયું નથી કે કઈ પદ્ધતિઓ છે લીડ ટૂંકા કદ માટે. આ ડબલ માતૃત્વ રંગસૂત્ર 7 ઉપરાંત, સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમના અન્ય સ્વરૂપના 40 ટકા, રંગસૂત્ર 11 ના અપૂરતા મેથિલેશનને આભારી છે. આ કિસ્સામાં, 19p11 માં પેટરલ એલી એચ 15-ડીએમઆર અસરગ્રસ્ત છે. અંડર-મેથિલેટેડ એલીલ બિન-કાર્યકારી આરએનએને એન્કોડ કરે છે. સામાન્ય રીતે, પૈતૃક એચ 19 જનીન સારી રીતે મિથિલેટેડ છે અને સંબંધિત માતૃત્વ એલીલ નથી. જ્યારે પેટરનલ એલીલનો ડીએમઆર 1 ક્ષેત્ર મેથિલેટેડ થાય છે, ત્યારે વૃદ્ધિ પરિબળ આઇજીએફ 2 ઉત્પન્ન થાય છે. જો કે, જ્યારે પેટરનલ એલે નબળી રીતે મેથિલેટેડ હોય છે, ત્યારે આ પરિબળ પૂરતા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થતું નથી. સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ બતાવ્યાના બે મુખ્ય કારણો ઉપરાંત, અન્ય માળખાકીય રંગસૂત્રીય ફેરફાર જોવા મળ્યા છે. આમ, રંગસૂત્ર 7 ના ટૂંકા હાથમાં વિસ્તરણ અથવા રંગસૂત્ર 17 ના લાંબા હાથમાં ટૂંકાણ મળ્યાં છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ વિવિધ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અગ્રણી લક્ષણ ઇન્ટ્રાઉટેરિન ટૂંકા કદ સાથેનું છે કુપોષણ. જન્મ સમયે બાળકનું વજન સામાન્ય રીતે બે કિલોગ્રામ કરતા ઓછું હોય છે. આ વડા શરીરના સંબંધમાં પ્રમાણમાં મોટી છે. કપાળ ઘણીવાર highંચી અને મણકાની હોય છે. ચહેરો ત્રિકોણાકાર હોય છે અને નીચા સેટવાળા કાન હોય છે જે ખૂબ પાછળ બેસાડેલા હોય છે. વધુમાં, એક નિર્દેશિત રામરામ, પોપચાંની કરચલીઓ આંખો પર અને કોઈ મોં મો ofાના ખૂણાને ઝૂંટવી કા Silverીને સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા લોકોની લાક્ષણિકતા છે. દાંતની દૂષિતતા સ્પષ્ટ છે. આ ત્વચા પાતળા હોય છે અને તેમાં સફેદથી ભુરા રંગના ફોલ્લીઓ હોય છે. આંગળીઓ અને અંગૂઠાની ખામી છે. હાડકાના પરિપક્વતામાં નોંધપાત્ર વિલંબ થાય છે, જે લંબાઈના ઘટાડાને ઘટાડે છે. વિકાસ અસમાન છે. રોગની સાથે બે-તૃતીયાંશ લોકોમાં પુખ્તની heightંચાઇ સરેરાશથી ઓછી હોય છે. જો કે, એક તૃતીયાંશ સામાન્ય heightંચાઇ દર્શાવે છે. વજન સરેરાશથી નીચે રહે છે. અન્ય લક્ષણો જેમ કે ફાટવું તાળવું, ખૂબ -ંચા અવાજવાળા અવાજ, બહેરાશ, હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, અથવા કેરાટોકનસ થઈ શકે છે. એકંદરે, એ નોંધવું જોઇએ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બધા લક્ષણો વિકસિત કરતા નથી. માનસિક ક્ષમતા નબળી નથી.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિદાન વિવિધ લક્ષણોના વિકાસ દ્વારા જટિલ છે. જો કેટલાક અગ્રણી લક્ષણો હાજર હોય, તો એવું માની શકાય છે કે સિલ્વર-રસેલ સિંડ્રોમ હાજર છે. જો કે, હજી સુધી તે જાણી શકાયું નથી કે રોગનું કયા સ્વરૂપ હાજર છે. આ હેતુ માટે, 19 મી રંગસૂત્રના એલી એચ 11-ડીએમઆરનું મેથિલેશન સ્તર પ્રથમ નક્કી કરવામાં આવે છે. જો આ ખૂબ ઓછું હોય, તો દર્દી આ ખામીથી પ્રભાવિત 40 ટકા લોકોમાંનો એક છે. જો તેની પુષ્ટિ નથી, તો આનુવંશિક પદાર્થોની મૂળભૂત પરીક્ષા કરવી આવશ્યક છે.

ગૂંચવણો

સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ ઘણાં જુદા જુદા લક્ષણો અને ગૂંચવણો, આ બધા પ્રભાવિત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે અને મર્યાદિત કરે છે. તે સામાન્ય રીતે ટૂંકા કદ અને વિવિધ ખોડમાં પરિણમે છે. આ વડા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સંખ્યા ખૂબ મોટી છે. આ ફરિયાદ કરી શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અથવા ત્રાસ આપવી, ખાસ કરીને બાળકો અથવા કિશોરોમાં, અને આમ કરવા માટે હતાશા અને અન્ય માનસિક ફરિયાદો. વિકલાંગો દ્વારા ચહેરો પણ પ્રભાવિત થાય છે, પરિણામે નોંધપાત્ર ઘટાડો સૌંદર્ય શાસ્ત્ર થાય છે. તદુપરાંત, સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ દાંતના મoccલોક્યુલન્સ તરફ દોરી જાય છે અને તેની ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે હાડકાં. આ વધુ સરળતાથી તોડી શકે છે, જેથી દર્દીઓ ઇજાઓ અથવા હાડકાંના અસ્થિભંગથી વધુ વખત પીડાય છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, સુનાવણી અને દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન પણ મુશ્કેલ બની શકે છે. તેઓ હંમેશાં અન્ય લોકોની સહાય પર આધારિત હોય છે. સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમની સીધી અને કાર્યકારી સારવાર શક્ય નથી. જો કે, વ્યક્તિગત ખોડખાંપણની સારવાર કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય સિન્ડ્રોમ દ્વારા મર્યાદિત અથવા ઘટાડતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ હંમેશાં તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. આમાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર થઈ શકે નહીં સ્થિતિ, તેથી દર્દીને હંમેશા ડ aક્ટરની સારવારની જરૂર રહેશે. સિલ્વર-રસેલ સિંડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દી વધુ મુશ્કેલીઓ અને સિન્ડ્રોમના વારસોને અટકાવવા માટે બાળકોની ઇચ્છા રાખતો હોય તો પણ થવું જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ શરીર પર વિવિધ ખામીથી પીડાય હોય તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આના પરિણામો મોટા કદમાં આવે છે વડા અને સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર વજન ઓછું જન્મ પછી તરત સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ પણ દાંતના ગંભીર મoccનકlusલ્યુસન્સ દ્વારા ઓળખી શકાય છે, અને મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ તેનાથી પીડાય છે બહેરાશ અથવા ફાટવું તાળવું. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ટૂંકા કદ પણ સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તેનું મૂલ્યાંકન કરવું આવશ્યક છે. સિન્ડ્રોમનું પ્રારંભિક નિદાન સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ હોસ્પિટલમાં કરવામાં આવે છે. સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો આજીવન પર આધારિત છે ઉપચાર ક્રમમાં તેમની આયુષ્ય ઘટાડવા નહીં. કારણ કે સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક લક્ષણો તરફ દોરી શકે છે, માનસિક સારવાર પણ પૂરી પાડવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમના આનુવંશિક આધારને કારણે રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. વિકાસનો વહીવટ કરીને વિકાસને ઉત્તેજીત કરવાનો મુખ્ય પ્રયાસ છે હોર્મોન્સ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં આ ખૂબ જ સફળ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, લંબાઈમાં વૃદ્ધિ નોંધપાત્ર રીતે વધી શકે છે. અન્ય દર્દીઓમાં, આ ઉપચાર કેટલીકવાર સફળતા ઓછી કે ના મળે. ઘણા પીડિતો પણ ઘણી વાર પીડાય છે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, હાઈપોગ્લાયકેમિઆ ટાળવા માટે બધું કરવું જોઈએ. નહિંતર, એસઆરએસવાળા લોકો સામાન્ય રીતે તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં પ્રતિબંધિત નથી. જો કે, શક્ય લક્ષણોની વિવિધતા સાથે, કેટલીક મર્યાદાઓ થઈ શકે છે. ઉપરાંત હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, શક્ય કેરાટોકનસ પરિણમી શકે છે દ્રષ્ટિની ક્ષતિ. આ કિસ્સામાં, આ આંખના કોર્નિયા શંકુના આકારમાં વળાંક લે છે, કેટલીકવાર તેને સતત ગોઠવણ કરવાની જરૂર પડે છે ચશ્મા or સંપર્ક લેન્સ. પર

ક્લેફ્ટ પેલેટનો વિકાસ, સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયા કરવી જ જોઇએ.

નિવારણ

સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ માટે પ્રોફીલેક્સીસ ખૂબ મુશ્કેલ છે કારણ કે સ્થિતિ વારંવાર છૂટાછવાયા થાય છે. કૌટુંબિક ક્લસ્ટર્ડ કેસોમાં, માનવીય આનુવંશિક પરીક્ષણ તે નક્કી કરવા માટે કરવું જોઈએ જનીન સ્થિતિ માનવ આનુવંશિક પરામર્શ પછી સંતાન માટે જોખમ ચર્ચા કરીશું.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમવાળા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ફોલો-અપ કેર માટે કોઈ વિશિષ્ટ વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પ્રારંભિક તબક્કે ડ doctorક્ટરનો આદર્શ રીતે સંપર્ક કરવો જોઈએ અને તેથી સારવાર પણ શરૂ કરવી જોઈએ જેથી ગૂંચવણો અથવા અન્ય. ફરિયાદો આગળના સમયમાં થતી નથી. સિલ્વર-રસેલ સિંડ્રોમ એક વારસાગત રોગ હોવાને કારણે, તે સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે મટાડતો નથી. તેથી, આનુવંશિક પરામર્શ અને દર્દીને બાળકની ઇચ્છા હોય તો પરીક્ષણ કોઈ પણ સંજોગોમાં થવું જોઈએ, જેથી રોગ ફરીથી ન આવે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની સહાયતા અને સહાયતા પર આધારિત છે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન ખૂબ સરળ બનાવી શકે છે, જે રોકી પણ શકે છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો દૂર કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો પણ જરૂરી છે. આવા ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. તેઓએ પરિશ્રમથી અથવા તણાવપૂર્ણ અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે, જોકે સામાન્ય આગાહી શક્ય નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

સગર્ભા સ્ત્રીને તે દરમિયાન આપવામાં આવતી તમામ સ્ક્રીનીંગ અને ચેકઅપ્સમાં ભાગ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા. વિવિધ પરીક્ષણો અને ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓમાં, આરોગ્ય સંતાન તપાસવામાં અને દસ્તાવેજીકરણ થયેલ છે. ગેરરીતિની ઘટનામાં, આ અવસ્થામાં પહેલાથી શક્ય છે કે કયા વિકારો હોઈ શકે છે તે શોધવા માટે. આ પ્રારંભિક તબક્કે માતા-પિતાને પરિસ્થિતિ વિશે પ્રતિક્રિયા આપવાની અને યોગ્ય નિર્ણય લેવાની અને સાવચેતી રાખવાની તક આપે છે. રોજિંદા વિકારના નિયંત્રણમાં સ્થિર આત્મવિશ્વાસ જરૂરી છે. સામાજિક વાતાવરણને અવ્યવસ્થા અને તેની સંબંધિત ફરિયાદો વિશે જાણ કરવી જોઈએ. આ ગેરસમજો અથવા તકરારને રોકવામાં મદદ કરે છે. દર્દીની માનસિક ક્ષમતા મર્યાદિત હોવાથી, ટેકો આપો પગલાં પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ થવું જોઈએ. જો પરિસ્થિતિને સુધારવા માટે ઉપચારની બહાર તાલીમ અને કસરતો સ્વતંત્ર રીતે કરવામાં આવે તો તે મદદરૂપ છે. જો કે આ ઉપાય તરફ દોરી જતું નથી, તે અસરગ્રસ્ત લોકોના લક્ષણોને દૂર કરે છે. રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો વધુ સરળ બનાવવામાં આવે છે અને સુખાકારીની ભાવના વધે છે. દર્દીઓમાં ઇજાઓ અથવા હાડકાંના અસ્થિભંગનું જોખમ વધતું હોવાથી, ફરતી અને રમતની કસરતો કરતી વખતે આ ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. તેવી જ રીતે, લેઝર પ્રવૃત્તિઓ જીવતંત્રની વિશિષ્ટતાઓને અનુરૂપ હોવી જોઈએ.