સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ)

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ - સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ (સીએફ) - એ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાંસમેમ્બ્રેન કંડકન્સ રેગ્યુલેટર (સીએફટીઆર) ના પરિવર્તન (કાયમી આનુવંશિક પરિવર્તન) ને લીધે થતાં એક ઓટોસોમલ રિસીસિવ વારસાગત રોગ છે. જનીન ("સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાંસમેમ્બ્રેન રેગ્યુલેટર ”), નું રેગ્યુલેટર પ્રોટીન ક્લોરાઇડ રંગસૂત્ર પર પરિવહન. મોટાભાગનાં કેસોમાં, ત્રણ બેઝ જોડીઓનું કા aી નાખવું (નુકસાન) થાય છે.

સીએફટીઆરનું પરિવર્તન જનીન પર વિવિધ અસરો છે પાણી અને ઇલેક્ટ્રોલાઇટ સંતુલન. સૌથી અગત્યની અસર ઉત્તેજના ગ્રંથીઓના શરીરના સ્ત્રાવના સ્નિગ્ધતામાં વધારો છે જે એક વિક્ષેપને કારણે છે ક્લોરાઇડ ચેનલો

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંના લગભગ 90% લોકો બાહ્ય બહિષ્કૃત હોય છે સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા (ઇપીઆઈ; પાચકના અપૂરતા ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલ સ્વાદુપિંડનો રોગ) ઉત્સેચકો). સ્વાદુપિંડનું ફાઇબ્રોસિસ (સંયોજક પેશી સ્વાદુપિંડના નાશ પામેલા ગ્રંથીયુક્ત પેશીઓની ફેરબદલ) ધીમે ધીમે અંતocસ્ત્રાવી સ્વાદુપિંડનું કાર્ય અધોગતિનું કારણ બને છે (આ કિસ્સામાં: લેંગેન્હન્સ આઇલેટ્સ, જે સીરમના નિયમન માટે મુખ્યત્વે જવાબદાર છે) ગ્લુકોઝ સ્તરો (રક્ત ખાંડ સ્તર) - દ્વારા હોર્મોન્સ ઇન્સ્યુલિન અને ગ્લુકોગન) અને આમ ઉત્પાદન કરવાની ક્ષમતાનું નુકસાન ઇન્સ્યુલિન. પ્રારંભિક તપાસ માટે, આને વાર્ષિક મૌખિક આવશ્યક છે ગ્લુકોઝ 10 વર્ષની વયથી સહનશીલતા પરીક્ષણો.

પરિવર્તનનાં ચાર સ્વરૂપો ઓળખી શકાય છે, ફોર્મ્સ I થી III સાથે, વધુ ગંભીર માર્ગ સૂચવે છે.

ઇટીઓલોજી (કારણો)

બાયોગ્રાફિક કારણો

• માતાપિતા, દાદા દાદી - યુરોપિયનો અને ઉત્તર અમેરિકનો તરફથી આનુવંશિક બોજો સૌથી વધુ 1: 3,000 જીવંત જન્મો પર અસર પામે છે
  • જનીન પોલિમોર્ફિઝમ પર આધારિત આનુવંશિક જોખમ:
    • જીન / એસ.એન.પી. (એક ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
      • જીનસ: સીએફટીઆર
      • એસએનપી: સીએફટીઆરમાં આરએસ 113993960 (“સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાંસમેમ્બ્રેન વાહક નિયમનકાર ” જનીન) જીન.
        • એલેલે નક્ષત્ર: ડીઆઈ (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ કેરીઅર).
        • એલેલે નક્ષત્ર: ડીડી (સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું કારણ બને છે).