જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ (Q00-Q99).
- આર્નોલ્ડ-ચિઅરી સિન્ડ્રોમ, પ્રકાર I - ફોરેમેન મેગ્નમ (ઓસિપિટલ હોલ) દ્વારા સેરેબેલર ભાગોના વિસ્થાપન સાથેના વિકાસની વિકૃતિઓનું જૂથ કરોડરજ્જુની નહેર (વર્ટીબ્રલ નહેર); પ્રકાર 1: અહીં, સેરેબેલર કાકડા (અંશ) નો ડિસ્પ્લેસમેન્ટ છે સેરેબેલમ; નિયોસેરેબેલમથી સંબંધિત છે, જે મોટાભાગના સેરેબેલમ બનાવે છે). એક ગૂંચવણ તરીકે, સિરીંગોમીએલીઆ (ની ગ્રે બાબતમાં પોલાણની રચના કરોડરજજુ) થઈ શકે છે. કારણો: વિજાતીય, મોટે ભાગે અજ્ unknownાત, સ્વચાલિત મંદી? ; એન્ડ્રોજેનસ-ટેરેટોજેનિક પરિબળોની સંડોવણી સાથેના પોલિજેનિક કારણોની ચર્ચા કરવામાં આવે છે.
- આર્થ્રોગ્રેપosisસિસ મલ્ટિપ્લેક્સ કન્જેનિટા (એએમસી) - જન્મજાત સંયુક્ત જડતા (ડિસમોર્ફિયા); આ શબ્દ સંયુક્ત અવ્યવસ્થા અને સખ્તાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ ઘણા આનુવંશિક વિકારનો સમાવેશ કરે છે; વારસો આપોઆપ
- ડાયસ્ટેમેટોમીલિયા - જન્મજાત ખોડખાંપણનું જૂથ ખોપરી, સ્પાઇન અને કરોડરજજુ, જેમાં ન્યુરલ પ્લેટ ગર્ભ હંમેશાની જેમ કોઈ નળીમાં બંધ થતું નથી, પરંતુ જન્મ સુધી વધુ કે ઓછું ખુલ્લું રહે છે; છૂટાછવાયા બનાવ.
- એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ (ઇડીએસ) - આનુવંશિક વિકૃતિઓ કે જે બંને સ્વચાલિત વર્ચસ્વ અને autoટોસોમલ રિસીસીવ છે; કોલેજન સંશ્લેષણના અવ્યવસ્થાને કારણે વિજાતીય જૂથ; ત્વચાની વધેલી સ્થિતિસ્થાપકતા અને તે જ (અલબત્ત “રબર મેન” ની આદત) ની અસામાન્ય ચાબુકતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ
- તમામ પ્રકારનાં ભ્રુણપંથીઓ
- ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ - મોટે ભાગે છૂટાછવાયા વારસા સાથે આનુવંશિક રોગ: જાતિની સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય અવમૂલ્યન (વાયુવિષયક) રંગસૂત્રો (ગોનોસોમલ વિસંગતતા), જે ફક્ત છોકરાઓમાં થાય છે અથવા પુરુષ થાય છે; મોટાભાગના કેસોમાં અલૌકિક X રંગસૂત્ર (47, XXY) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ; ક્લિનિકલ ચિત્ર: હાઈપોગ testનાડોટ્રોપિક હાઈપોગonનેડિઝમ (ગોનાડલ હાયપોફંક્શન) ને લીધે, મોટા કદ અને ટેસ્ટીક્યુલર હાયપોપ્લાસિયા (નાના અંડકોષ); અહીં સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થાની સ્વયંભૂ શરૂઆત હોય છે, પરંતુ તરુણાવસ્થાની નબળી પ્રગતિ.
- Klippel-Feil સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: જન્મજાત સર્વાઇકલ સિનોસ્ટોસિસ) – સર્વાઇકલ કરોડરજ્જુની ખામી અને સંભવિત અન્ય ખોડખાંપણથી દુર્લભ, જન્મજાત સિન્ડ્રોમ; છૂટાછવાયા ઘટના.
- માર્ફન સિન્ડ્રોમ - આનુવંશિક રોગ જે autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી બંનેને વારસામાં મળી શકે છે અથવા છૂટાછવાયા રૂપે થાય છે (નવા પરિવર્તન તરીકે); પ્રણાલીગત સંયોજક પેશી રોગ, જે મુખ્યત્વે માટે નોંધપાત્ર છે tallંચા કદ, સ્પાઈડર અંગો અને હાયપરરેક્સિબિલિટી સાંધા; આ દર્દીઓમાં 75% એ એન્યુરિઝમ (પેથોલોજીકલ (રોગવિજ્ologicalાનવિષયક) ધમની દિવાલનું મણકા).
- માયલોમેનિંગોસેલે - ના એક વિભાગનું પ્રોટ્રુઝન કરોડરજજુ કરોડરજ્જુમાં ખામીને કારણે.
- ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) – મનુષ્યોમાં ખાસ જીનોમિક મ્યુટેશન જેમાં સમગ્ર 21મું રંગસૂત્ર અથવા તેના ભાગો ત્રિપુટી (ટ્રાઇસોમી)માં હાજર હોય છે. આ સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક માનવામાં આવતી શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતાઓ સામાન્ય રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત હોય છે.
- ટર્નર સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ, યુટીએસ) - આનુવંશિક વિકાર જે સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા થાય છે; આ ખાસિયતવાળી છોકરીઓ / સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય બે (મોનોસોમી એક્સ) ને બદલે એક જ કાર્યાત્મક એક્સ રંગસૂત્ર હોય છે; બીજી બાબતોની સાથોસાથ. અન્ય વસ્તુઓમાં, ની અસંગતતા સાથે મહાકાવ્ય વાલ્વ (આ દર્દીઓમાંથી 33% દર્દીઓમાં એક છે એન્યુરિઝમએક રોગગ્રસ્ત મણકાની ધમની); તે મનુષ્યમાં એકમાત્ર વ્યવહારુ મોનોસોમી છે અને લગભગ 2,500 સ્ત્રી નવજાતમાં એકવાર થાય છે.
- ફેટોપેથીઝ (નુકસાન ગર્ભ/અજાત) તમામ પ્રકારના.
અંતocસ્ત્રાવી, પોષક અને મેટાબોલિક રોગો (E00-E90).
- હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા - soટોસોમલ રિસીસિવ વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સના જૂથનું સામૂહિક નામ, જેના પરિણામે એમિનો એસિડની સાંદ્રતામાં વધારો થાય છે. હોમોસિસ્ટીન માં રક્ત અને પેશાબમાં હોમોસિસ્ટીન, જે સમાન લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે માર્ફન સિન્ડ્રોમ.
મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ અને સંયોજક પેશી (M00-M99)
- કિશોરો કરોડરજ્જુને લગતું - પુખ્ત વયના સ્કોલિયોસિસ.
- ફાઇબરોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવ (એફઓપી; સમાનાર્થી: ફાઇબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ મલ્ટીપ્લેક્સ પ્રોગ્રેસિવ, મ્યોસિટિસ ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા, મüન્કમીયર સિન્ડ્રોમ) - soટોસોમલ પ્રબળ વારસો સાથે આનુવંશિક રોગ; પેથોલોજીકલ, પ્રગતિશીલ વર્ણવે છે ઓસિફિકેશન (ઓસિફિકેશન) માનવ શરીરના જોડાણકારક અને સહાયક પેશીઓનું, જે સ્નાયુબદ્ધમાં ઓસિફિકેશન તરફ દોરી જાય છે; પહેલેથી જ જન્મ સમયે, ટૂંકા અને ટ્વિસ્ટેડ મોટા અંગૂઠા બિન-વિશિષ્ટ લક્ષણ તરીકે હાજર છે.
- શિશુ કરોડરજ્જુને લગતું - બાળકોમાં સ્કોલિયોસિસ થાય છે.
- કિશોર કરોડરજ્જુને લગતું - કિશોરોમાં સ્કોલિયોસિસ થાય છે.
- પેરેસેબેડિંજ (લકવો-સંબંધિત) સ્કોલિયોસિસ.
- પોસ્ટટ્રોમેટિક સ્કોલિયોસિસ
- શિશુ સ્કોલિયોસિસ
માનસ - નર્વસ સિસ્ટમ (F00-F99; G00-G99)
- ઇન્ફેન્ટાઇલ સ્પાઇનલ પેરાલિસિસ વર્ડનિગ-હોફમેન - આનુવંશિક રોગ જે સ્નાયુઓના ક્ષય તરફ દોરી જાય છે.
- ફ્રીડરીચની એટેક્સિયા (એફએ; ફ્રીડ્રેઇકનો રોગ) - autoટોસોમલ રિસીઝિવ વારસો સાથેનો આનુવંશિક રોગ; કેન્દ્રિય ડિજનરેટિવ રોગ નર્વસ સિસ્ટમ અન્ય વસ્તુઓની સાથે, હલનચલન ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે; એટેક્સિયાનું સૌથી સામાન્ય વારસાગત સ્વરૂપ (ચળવળ ડિસઓર્ડર); રોગ સામાન્ય રીતે દરમિયાન સુયોજિત કરે છે બાળપણ અથવા પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થા.
- સિરિનોમેલિયા - કરોડરજ્જુના દુર્લભ રોગ; આ રોગ વિકાસલક્ષી વિકૃતિને કારણે હોઈ શકે છે અથવા ઈજા, ગાંઠ અથવા બળતરા પછી વિકસી શકે છે. આ કિસ્સામાં, કરોડરજ્જુના ગ્રેમાં પોલાણ જોવા મળે છે, ખાસ કરીને સર્વાઇકલ અને થોરાસિક મેડ્યુલા.
