હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિયા: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)

ત્યાં ઘણા પરિબળો છે જે પોલિજેનિક હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા તરફ દોરી શકે છે:

  • આનુવંશિક બોજ
  • જીવનશૈલી અને આહારનો વધુ પડતો સંપર્ક
  • રોગો
  • ડ્રગની આડઅસર

મર્યાદાના આધારે, તે લગભગ 20% વસ્તીને અસર કરે છે. હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા (FH) ના પારિવારિક સ્વરૂપમાં એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે (ઓટોસોમલ પ્રબળ હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા):

  • હેટરોઝાયગસ સ્વરૂપ: 1: 500 સાથે; જનીન માં ખામી એલડીએલ રીસેપ્ટર અંગ; એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ: 190-450 ng/dl (4.9-11.6 mmol/l; અસરગ્રસ્ત નીચેના જનીનો છે (કેસોની ટકાવારી તરીકે આવર્તન દર્શાવે છે): LDLR જનીન (74%), APOB જનીન (2-7%), PCSK9 જનીન (<3%), અને STAP1 જનીન (ટકાવારી જાણીતી નથી).
  • હોમોઝાયગસ ફોર્મ (HoFH): 1: 1,000,000); ધીમી અપચય અને સંશ્લેષણનો સહઅસ્તિત્વમાં વધારો દર એલડીએલ; એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ: > 400 mg/dL, 1,000 mg/dl (> 10.3 mmol/l, > 26 mmol/L) અને વધુ શક્ય.

આનુવંશિક અન્ય સ્વરૂપમાં હાયપરકોલેસ્ટેરોલિયા (ઓટોસોમલ રિસેસિવ હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા), ડિસઓર્ડર જનીનોમાં પરિવર્તનમાં રહેલું છે એલડીએલ રીસેપ્ટર્સ; LDL-R એડેપ્ટર પ્રોટીન 1 (LDLRAP1) ના બે ખામી એલીલ્સ જવાબદાર છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, એક પારિવારિક ApoB-100 ખામી (ફ્રેડ્રિકસન વર્ગીકરણ મુજબ: IIa) હાજર છે. આ કિસ્સામાં, ખામીયુક્ત ApoB-100 હાજર છે, પરિણામે એલડીએલ એલિવેશન (કોલેસ્ટ્રોલ: 250-600 એમજી/ડીએલ).

ઇટીઓલોજી (કારણો)

નીચેના કારક પરિબળો હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયામાં સામેલ હોવાનું જાણીતું છે:

બાયોગ્રાફિક કારણો

  • માતાપિતા, દાદા દાદી તરફથી આનુવંશિક બોજો
    • જનીન પોલિમોર્ફિઝમના આધારે આનુવંશિક જોખમ:
      • જીન / એસ.એન.પી. (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ; અંગ્રેજી: સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
        • જનીનો: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, STAP1.
        • SNP: 100 થી વધુ એસ.એન.પી. હાજર છે, વિગતવાર ગણતરી અવગણવામાં આવી છે.
    • આનુવંશિક રોગો
      • પોર્ફિરિયા અથવા તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (એઆઈપી); soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો સાથે આનુવંશિક રોગ; આ રોગવાળા દર્દીઓમાં એન્ઝાઇમ પોર્ફોબિલિનોજન ડિમિનેઝ (પીબીજી-ડી) ની પ્રવૃત્તિમાં 50 ટકાનો ઘટાડો થાય છે, જે પોર્ફિરિન સંશ્લેષણ માટે પૂરતું છે. ની ટ્રિગર્સ પોર્ફિરિયા હુમલો, જે થોડા દિવસો પણ મહિનાઓ સુધી ચાલે છે, ચેપ છે, દવાઓ or આલ્કોહોલ. આ હુમલાઓનું તબીબી ચિત્ર રજૂ કરે છે તીવ્ર પેટ અથવા ન્યુરોલોજીકલ ખાધ, જે ઘાતક માર્ગ લઈ શકે છે. તીવ્રના અગ્રણી લક્ષણો પોર્ફિરિયા તૂટક તૂટક ન્યુરોલોજિક અને માનસિક વિકૃતિઓ છે. Onટોનોમિક ન્યુરોપથી ઘણીવાર અગ્રણી હોય છે, જેના કારણે પેટની કોલિક થાય છે (તીવ્ર પેટ), ઉબકા (ઉબકા), ઉલટી, અથવા કબજિયાત (કબજિયાત), તેમજ ટાકીકાર્ડિયા (હૃદયના ધબકારા> 100 ધબકારા / મિનિટ) અને લબાઇ હાયપરટેન્શન (હાઈ બ્લડ પ્રેશર).
  • જીવનની ઉંમર - વધતી ઉંમર:
    • મૂલ્યો = 250 mg/100 ml અને = 300 mg/100 ml સાથે હાઈપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા 60 થી 69 વર્ષની વયની સ્ત્રીઓમાં મોટા ભાગે જોવા મળે છે.
    • પુરુષોમાં, ની વ્યાપ હાયપરકોલેસ્ટેરોલિયા 80 વર્ષની ઉંમર સુધી વધે છે.
  • આંતરસ્ત્રાવીય પરિબળો - મેનોપોઝ (સ્ત્રીઓમાં મેનોપોઝ): એસ્ટ્રોજનના સ્તરમાં ઘટાડો (→ LDL ↑ અને એચડીએલ .).

વર્તન કારણો

  • પોષણ
    • ક્રોનિક અતિશય આહાર
      • ઉચ્ચ કેલરી ઇન્ટેક
      • સંતૃપ્ત ઉચ્ચ માત્રા ફેટી એસિડ્સ તેમજ કોલેસ્ટ્રોલ અને ટ્રાન્સ ફેટી એસિડ્સ (10-20 ગ્રામ ટ્રાન્સ ફેટી એસિડ્સ/દિવસ; દા.ત., બેકડ સામાન, ચિપ્સ, ફાસ્ટ ફૂડ ઉત્પાદનો, સગવડતાવાળા ખોરાક, તળેલા ખોરાક જેમ કે ફ્રેન્ચ ફ્રાઈસ, વધારાની ચરબીવાળા નાસ્તાના અનાજ, નાસ્તા, કન્ફેક્શનરી, સૂકા સૂપ)
      • ખાંડનો વધુ વપરાશ
    • મોનોઅસેચ્યુરેટેડ ફેટી એસિડ્સનું પ્રમાણ ખૂબ ઓછું છે
    • બહુઅસંતૃપ્ત ફેટી એસિડ્સનું પ્રમાણ ખૂબ ઓછું
    • આહારમાં ફાઇબર ઓછું છે
    • સુક્ષ્મ પોષકતત્ત્વોની ઉણપ (મહત્વપૂર્ણ પદાર્થો) - સૂક્ષ્મ પોષકતત્ત્વો સાથે નિવારણ જુઓ.
  • ઉત્તેજકોનો વપરાશ
    • દારૂ (સ્ત્રી:> 20 ગ્રામ / દિવસ; માણસ> 30 ગ્રામ / દિવસ).
    • તમાકુ (ધૂમ્રપાન)
  • શારીરિક પ્રવૃત્તિ
    • શારીરિક નિષ્ક્રિયતા
  • માનસિક-સામાજિક પરિસ્થિતિ
    • ઊંઘનો અભાવ
    • તણાવ
  • વધારે વજન (BMI ≥ 25; સ્થૂળતા)? - DYSIS (ડિસલિપિડેમિયા ઇન્ટરનેશનલ સ્ટડી) એ 50,000 દેશોમાં 30 થી વધુ દર્દીઓનો અભ્યાસ કર્યો. લેખકો વચ્ચે સંબંધ શોધી શક્યા નથી. શારીરિક વજનનો આંક (BMI) અને LDL કોલેસ્ટ્રોલ.

એલડીએલ એલિવેશન

રોગ સંબંધિત કારણો

  • એનોરેક્સીયા નર્વોસા (એનોરેક્સીયા નર્વોસા)
  • કોલેસ્ટાસિસ (પિત્ત સ્થિતી)
  • હીપેટાઇટિસ (યકૃતની બળતરા)
  • હેપેટોમા - જીવલેણ યકૃતની ગાંઠ
  • હાયપર્યુરિસેમિયા (ના સ્તરમાં વધારો યુરિક એસિડ માં રક્ત).
  • હાયપોથાઇરોડિઝમ (અડેરેટિવ થાઇરોઇડ ગ્રંથિ)
  • કુશીંગ રોગ - હાઈપરકોર્ટિસોલિઝમ તરફ દોરી જતા રોગોનું જૂથ (હાઇપરકોર્ટિસોલિઝમ; વધુ કોર્ટિસોલ).
  • નેફ્રોટિક સિન્ડ્રોમ - ગ્લોમેર્યુલસ (રેનલ કોર્પસ્કલ્સ) ના વિવિધ રોગોમાં થતા લક્ષણો માટે સામૂહિક શબ્દ; લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: પ્રોટીન્યુરિયા (પેશાબમાં પ્રોટીનના ઉત્સર્જનમાં વધારો) પ્રોટીનની ખોટ સાથે દરરોજ 1 g/m²/શરીર સપાટીથી વધુ; હાઈપોપ્રોટીનેમિયા, સીરમમાં < 2.5 g/dl ના હાઈપલબ્યુમિનેમિયાને કારણે પેરિફેરલ એડીમા, એલડીએલ એલિવેશન સાથે હાઈપરલિપોપ્રોટીનેમિયા (લિપિડ મેટાબોલિઝમ ડિસઓર્ડર).
  • રેનલ અપૂર્ણતા - રેનલ ફંક્શનમાં ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ ઘટાડો તરફ દોરી રહેલી પ્રક્રિયા.
  • પોર્ફિરિયા અથવા તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (AIP); આ રોગવાળા દર્દીઓમાં એન્ઝાઇમ પોર્ફોબિલિનોજેન ડીમિનેઝ (PBG-D) ની પ્રવૃત્તિમાં 50 ટકાનો ઘટાડો થાય છે, જે પોર્ફિરિન સંશ્લેષણ માટે પૂરતું છે. પોર્ફિરિયા હુમલાના ટ્રિગર્સ, જે થોડા દિવસો પણ મહિનાઓ સુધી ટકી શકે છે, તે ચેપ છે, દવાઓ or આલ્કોહોલ.આ હુમલાઓની તબીબી તસવીર રજૂ કરે છે તીવ્ર પેટ અથવા ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ, જે ઘાતક માર્ગ લઈ શકે છે. તીવ્ર પોર્ફિરિયાના મુખ્ય લક્ષણો તૂટક તૂટક (ક્યારેક અથવા ક્રોનિકલી) ન્યુરોલોજિક અને માનસિક વિક્ષેપ છે. ઓટોનોમિક ન્યુરોપથી ઘણીવાર અગ્રભાગમાં હોય છે, જેના કારણે પેટની કોલિક (તીવ્ર પેટ) થાય છે. ઉબકા (ઉબકા), ઉલટી or કબજિયાત (કબજિયાત), તેમજ ટાકીકાર્ડિયા (ધબકારા ખૂબ ઝડપી:> 100 મિનિટ દીઠ ધબકારા) અને લબેલ હાયપરટેન્શન (હાઈ બ્લડ પ્રેશર).
  • વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપ (હાયપોસોમેટોટ્રોપિઝમ, જીએચડી, અંગ્રેજી વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપ).

દવા

આગળ

  • ગુરુત્વાકર્ષણ (ગર્ભાવસ્થા) (LDL ↑)
  • કિડની પ્રત્યારોપણ

એલડીએલ ઘટાડવું

રોગ સંબંધિત કારણો

  • દીર્ઘકાલિન ચેપ
  • ગૌચર રોગ - કોષોમાં સેરેબ્રોસાઇડ્સના સંગ્રહ સાથે ગ્લુકોસેરેબ્રોસિડેઝની ઉણપ પર આધારિત સંગ્રહ રોગ તરીકે ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત સ્ફિંગોલિપિડોસિસ.
  • હાઇપરથાઇરોડિઝમ (હાયપરથાઇરોઇડિઝમ).
  • યકૃત સિરોસિસ - યકૃતને ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન અને યકૃતની પેશીઓનું ઉચ્ચારણ પુનઃનિર્માણ.
  • માલેબસોર્પ્શન - ખોરાકની વિકૃતિ શોષણ.
  • કુપોષણ (કુપોષણ)
  • ગંભીર યકૃત રોગ જેમ કે સિરોસિસ - કાર્યની ખોટ સાથે યકૃતનું નોડ્યુલર રિમોડેલિંગ.

દવાઓ કે જે LDL ઘટાડે છે

  • નિયાસિનનો નશો

ઓપરેશન્સ

  • ઓર્કિડેક્ટોમી - અંડકોષને દૂર કરવું

પર્યાવરણીય પ્રદૂષણ - નશો (ઝેર).

આગળ

ડ્રગ્સ કે જે VLDL વધારે છે

  • એનિઓન એક્સ્ચેન્જર્સ - ચરબી ઓછી કરવા માટે વપરાયેલી દવાઓ (લિપિડ અવરોધકો), જેમ કે કોલેસ્ટાઇરામાઇન; આ આંતરડામાં પિત્ત એસિડ્સ બાંધે છે અને તેમના ઉત્સર્જનમાં વધારો કરે છે; શરીર આ પરિણામી ઉણપને ભરપાઈ કરે છે અને આમ કરવા માટે કોલેસ્ટ્રોલની જરૂર પડે છે
  • એન્ટિરેટ્રોવાયરલ ઉપચાર (એઆરટી) - ઉદાહરણ તરીકે, એચઆઇવી પ્રોટીઝ અવરોધકો; એચ.આય. વી દર્દીઓ માટે દવા ઉપચાર વ્યૂહરચના.
  • ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ - કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડ્સ, સ્ટીરોઇડનો વર્ગનો છે હોર્મોન્સ એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાંથી; કુદરતી રીતે બનતા ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સમાં શામેલ છે કોર્ટિસોલ અને કોર્ટીકોસ્ટેરોન.
  • રેટિનોઇક એસિડ (ડેરિવેટિવ / ડેરિવેટિવ ઓફ વિટામિન એ.).

દવા કે વધારો chylomicrons.