મ્યુનકે સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એફજીએફઆર 3 માં પરિવર્તનને લીધે મ્યુનેક સિન્ડ્રોમ એ ક corરોનરી સિવીનની ક્રેનિઓસિઓટોસિસ દ્વારા વાહકરૂપે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. જનીન. આ રોગ inherટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં આવે છે અને અસામાન્ય હાથપગ દ્વારા વારંવાર રોગનિવારક રીતે આવે છે. સારવાર સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપને અનુરૂપ હોય છે.

મ્યુંક સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્રેનિયોસિનોસ્ટોસિસમાં, એક અથવા વધુ ક્રેનિયલ સ્યુચર્સ ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન અકાળે ossify કરે છે, જેની શારીરિક વિકાસને અટકાવે છે ખોપરી અને મગજ. ચહેરાની મુખ્ય સંડોવણી સાથે જન્મજાત ખોડખાપણું સિન્ડ્રોમ્સના જૂથમાં ઘણા રોગોમાં આવા ક્રેનોઓસોયોટોઝનો સમાવેશ થાય છે. આવી જ એક બિમારી કોરોનલ સિવીન સિનોસ્ટોસિસ સિન્ડ્રોમ છે, જેને મુએન્કે સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ રોગનું સૌ પ્રથમ 1997 માં વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું, અને એમ. મ્યુનકે અને તેના સાથીદારો પ્રથમ વર્ણનાત્મક માનવામાં આવે છે. મ્યુન્કે સિન્ડ્રોમ એ કોરોનલ સિવીનની ક્રેનોસાયનોસ્ટીસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને તેમાં વધારાના હાડપિંજરના ફેરફારોનો સમાવેશ ટાર્સલ અને કાર્પલ હાડકાં. સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ આજ સુધી અજાણ્યો છે. અભિવ્યક્તિ પ્રારંભિક નવજાત સમયગાળામાં અથવા પ્રારંભિક બાળપણના છેલ્લામાં થાય છે. જોકે સ્થિતિ નિશ્ચિતરૂપે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી, કારણ હવે સ્પષ્ટ કર્યું છે.

કારણો

મ્યુનકે સિન્ડ્રોમ ઘણા કિસ્સાઓમાં ફેમિલીલ ક્લસ્ટરીંગ સાથે સંકળાયેલું છે. આ કિસ્સાઓમાં, વારસોનો મોડ વારસોના સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી મોડને ખૂબ નજીકથી અનુરૂપ છે. જો કે, એવા કિસ્સા પણ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યા છે જેમાં સિન્ડ્રોમ છૂટાછવાયા હોય તેવું લાગે છે. આનુવંશિક પરિવર્તન હોવાનું કારણ દેખાય છે, જે છૂટાછવાયા કેસોમાં કદાચ નવા પરિવર્તનને અનુરૂપ હોય છે. પરિવર્તનનું સ્થાન પણ ઓળખાઈ ગયું હોવાનું માનવામાં આવે છે. ખાસ કરીને, આ રોગ એફજીએફઆર 3 માં પરિવર્તનને કારણે હોવાનું માનવામાં આવે છે જનીન, જે જીન સ્થાન પર સ્થિત થયેલ છે 4p16.3. અન્ય સિન્ડ્રોમ્સ પણ એફજીએફઆર 3 સાથે જોડાયેલા છે જનીન. એક ઉદાહરણ કહેવાતા erપર્ટ સિન્ડ્રોમ છે. ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર for. માટે જીન એન્કોડ કરે છે. એફજીએફ-3 વૃદ્ધિ પરિબળની શારીરિક અસરો વિશે થોડું જાણીતું છે. અટકળો સૂચવે છે કે એફજીએફ -3 એ એક મહત્વપૂર્ણ પરિબળ છે, ખાસ કરીને ગર્ભના વિકાસ માટે. રીસેપ્ટર્સનું પરિવર્તન કદાચ ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન વૃદ્ધિ પરિબળને અપૂરતું બંધનકર્તા પરિણમે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મુન્કે સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ વિવિધ પ્રકારના લક્ષણોથી પીડાય છે. તેમની કોરોનલ સીવીને અકાળ બંધ થવાને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અસામાન્ય હોય છે વડા આકાર, જે ચહેરાના વિકૃતિઓમાં પણ પ્રગટ થાય છે. ટૂંકાણવાળા એન્ટેરિઓ-પશ્ચાદવર્તી ઉપરાંત ખોપરી વ્યાસ, ત્યાં સામાન્ય રીતે ઘટતી કક્ષાની depંડાણો હોય છે. મોટેભાગે આ લક્ષણો મેક્સિલાના હાયપોપ્લેસિયા સાથે સંકળાયેલા હોય છે. જ્યારે ત્યાં કોરોનલ સીવીનો એકપક્ષીય બંધ થાય છે, ત્યારે ભ્રમણકક્ષા અનુરૂપ બાજુ પર સપાટ બને છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓની બુદ્ધિ સિન્ડ્રોમથી અસર કરતી નથી. અંગો પર, હાથની ફ્યુઝન હાડકાં or ટાર્સલ હાડકાં મળી આવે છે. કાર્પલ હાડકાં પર માલસેગ્રેગેશન પણ કલ્પનાશીલ છે. આ ઉપરાંત, શંકુ એપીફિસિસ એ સંભવિત લક્ષણોમાં શામેલ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓની ક્લિનિકલ ચિત્ર વધુમાં osસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોમસ સાથે સંકળાયેલ છે. ફેનોટાઇપિક અને આમ પેફિફર સિન્ડ્રોમ, જેક્સન-વેઇસ સિન્ડ્રોમ અથવા સાથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમ જેવા અન્ય સિન્ડ્રોમ સાથે રોગનિવારક ઓવરલેપ એ તબીબી રીતે કલ્પનાશીલ અભિવ્યક્તિઓ છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

મ્યુન્કે સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે નવજાત સમયગાળામાં કરવામાં આવે છે કારણ કે રોગની શરૂઆત દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા થઈ શકે છે. લગભગ 15,000 નવજાતમાં એક દર્દી કોરોનલ સીવના સિનોસ્ટોસિસથી પીડાય છે. જો કે, આ ઘટના મુનકે સિન્ડ્રોમના કારણે આપમેળે હોવાની જરૂર નથી. તેથી, નિદાન માટે એફજીએફઆર 3 જનીનમાં પેથોજેનિક પરિવર્તનની શોધની જરૂર છે. દર્દીઓના હાથ અને પગ સામાન્ય રેડિયોગ્રાફિકલી દેખાઈ શકે છે, તેથી આ સંદર્ભમાં અસામાન્યતાઓની શોધ કરવી એ નિદાન માટે પૂરતું નથી. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, ક્રેનિયલ સિવેન સિનોસ્ટેસિસવાળા તમામ બાળકોને વિશિષ્ટ પી 250 આર પરિવર્તન માટે ચકાસી શકાય છે. આ પરીક્ષા પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણને અનુરૂપ છે. પરિવર્તનને બાકાત રાખવું એ જરૂરી નથી કે દર્દીને મ્યુન્કે સિન્ડ્રોમ નથી. કેટલાક કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં પરિવર્તન શોધી શકાયું નથી. જો કે, શોધ એ નિદાન માનવામાં આવે છે. સ્ત્રી દર્દીઓની તરફેણ ઓછી હોય છે.

ગૂંચવણો

મુન્કે સિન્ડ્રોમના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે દર્દી પર વિવિધ ખામી અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે વડા અને ચહેરો. આ ખામીને લીધે, દર્દીઓએ માનસિક લક્ષણોનો અનુભવ કરવો તે અસામાન્ય નથી અને હતાશા. અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર ગૌણ સંકુલથી પીડાય છે અને આત્મગૌરવ ઓછો કરે છે. ફરિયાદોને લીધે ઘણી વાર શરમની લાગણી થાય છે અને ખાસ કરીને બાળકોને મ્યુન્કે સિન્ડ્રોમના કારણે ગુંડાગીરી અને ચીડથી અસર થઈ શકે છે. જો કે, બુદ્ધિ નબળી નથી, તેથી દર્દીઓનો માનસિક વિકાસ ગૂંચવણો વિના પ્રગતિ કરે છે. એ જ રીતે, ત્યાં અંગોની વિકૃતિઓ છે, જેથી રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ પ્રવૃત્તિઓ અથવા મર્યાદિત હિલચાલમાં પ્રતિબંધ હોઈ શકે. મ્યુનકે સિન્ડ્રોમ દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. મ્યુંક સિન્ડ્રોમની સારવાર કરતું નથી લીડ વધુ મુશ્કેલીઓ. એક નિયમ મુજબ, કોઈ કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, પરંતુ આગળના પરિણામોને નુકસાન પહોંચાડવા માટે કેટલાક સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો કરવા આવશ્યક છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે મર્યાદિત હોતું નથી. જન્મ પછી સીધી સારવાર પણ થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળકોના માતાપિતા પણ મ્યુન્કે સિન્ડ્રોમના કારણે માનસિક લક્ષણોથી પ્રભાવિત છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ની લાક્ષણિકતા વિકૃતિઓ વડા અને ચહેરો મ્યુનકે સિંડ્રોમના સ્પષ્ટ સંકેતો છે અને સામાન્ય રીતે લીડ જન્મ પછી તરત જ નિદાન માટે. જો લક્ષણો હળવા હોય તો, ઇન્ચાર્જ ડ doctorક્ટરને કોઈપણ લક્ષણોની જાણકારી આપવી જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, ત્યાં ભળી ગયાના અલગ કેસ હોઈ શકે છે કાંડા or ટાર્સલ હાડકાં, રોગની ચાલાકીથી શરૂ થાય છે. આ રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા લોકોએ પ્રારંભિક તબક્કે આનુવંશિક પરીક્ષણની વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ. પછી જન્મ પછી તરત જ સારવારના આવશ્યક પગલા શરૂ કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ પણ ફ newમિલી ડ doctorક્ટરને કોઈપણ નવા લક્ષણો ariseભા થવાની અને બાળકના ભાગે કોઈ અન્ય વિચલિત વર્તનની જાણ કરવી જોઈએ. વધુમાં, બંધ કરો મોનીટરીંગ નિષ્ણાત દ્વારા હંમેશા જરૂરી છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સારવાર હોસ્પિટલમાં અથવા માટેના વિશેષ ક્લિનિકમાં થાય છે આનુવંશિક રોગો. સામાન્ય વ્યવસાયીક ઉપરાંત, thર્થોપેડિસ્ટ અથવા ઇન્ટર્નિસ્ટની સલાહ લઈ શકાય છે. લાંબી ફરિયાદોના કિસ્સામાં, ઉપચાર અને ફિઝીયોથેરાપી પણ સારવાર ભાગ છે.

સારવાર અને ઉપચાર

મુએન્કે સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે કારણભૂત સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. જીન ઉપચાર અભિગમો કારણભૂત ઉપચાર માટેની આશા પ્રદાન કરે છે, પરંતુ આ હાલમાં ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચ્યું નથી. સારવાર સંપૂર્ણ રૂપે રોગનિવારક હોય છે અને આ રીતે તે દરેક વ્યક્તિગત કેસોના લક્ષણો પર આધારીત છે. ક્રેનિયલ અસંગતતાઓને સુધારવા માટે ફક્ત સર્જિકલ સારવારના અભિગમો પર વિચાર કરી શકાય છે. શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયા એ આના પરના દબાણને દૂર કરવામાં સહાય માટે બનાવવામાં આવી છે મગજ ક્રેનિયલ સિવેન પ્રારંભિક બંધ થવાને કારણે થાય છે. આ રીતે, ક્રેનિયલ ચેતા દબાણથી મુક્તિ મેળવે છે અને, આદર્શ રીતે, શસ્ત્રક્રિયા પછી ઓછું સંકુચિત અથવા સંકોચાયેલું નથી. ઓછા ગંભીર ક્રેનોઓસિનોસ્ટીસિસ માટે, એક રૂ conિચુસ્ત ઉપચાર વિકલ્પ ઉપલબ્ધ છે. ઉદાહરણ તરીકે, વધુ હળવા અસરગ્રસ્ત બાળકો પ્રાપ્ત કરી શકે છે ખોપરી મોલ્ડ કે તેઓ લાંબા ગાળાના પહેરવા જ જોઈએ. આ ખોપરીના મોલ્ડ ખોપરીને ફરીથી કદમાં ફેરવવાનો પ્રયાસ કરે છે. નવજાત સમયગાળામાં સામાન્ય રીતે મ્યુનકે સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે, તેથી આવા રૂ conિચુસ્ત રીમોડેલિંગ ખાસ કરીને યોગ્ય છે: શિશુઓના માથાના આકાર હજી પણ સ્વીકાર્ય છે. કન્ઝર્વેટિવ રીમોડેલિંગનું આખરે સર્જિકલ મોડેલિંગ જેટલું જ ધ્યેય છે. શારીરિક મગજ વૃદ્ધિ સારવાર દ્વારા સક્ષમ થવી જોઈએ. વધુમાં, માથાના દેખાવને સરેરાશ સાથે વાક્યમાં લાવવામાં આવે છે. હાથપગના વિકૃતિઓ જેવા લક્ષણો સાથે સર્જીકલ સારવાર કરી શકાય છે. જો તેઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને મર્યાદિત અથવા અક્ષમ કરતા નથી, તો આવી સારવાર ફરજિયાત નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

Muenke સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ છે સ્થિતિછે, પરંતુ હવે તેની સર્જિકલ સારવાર સારી રીતે થઈ શકે છે. જો સમયસર કોરોનરી સિવીન બંધ થવું શોધી કા isવામાં આવે તો, પૂર્વસૂચન સારું છે. કોઈપણ ખોડખાંપણની શસ્ત્રક્રિયાથી સારવાર કરી શકાય છે. જેમ કે લક્ષણો માટે યોગ્ય દવાઓ સૂચવવામાં આવી શકે છે પીડા અથવા સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ. જીવન આયુષ્ય કોરોનરી સિવેન સિનોસ્ટોસિસ સિન્ડ્રોમ દ્વારા ઘટાડવામાં આવતું નથી. ઉલ્લેખિત અગવડતા અને શક્યતાને કારણે જીવનની ગુણવત્તા થોડી મર્યાદિત હોઈ શકે છે. ડાઘ ચહેરો અને માથાના ક્ષેત્રમાં. સામાન્ય રીતે, જો કે, પૂર્વસૂચન સકારાત્મક છે. મ્યુનકે સિન્ડ્રોમથી પીડાતા બાળકો ખાસ કરીને સેન્સરિન્યુરલ માટે સંવેદનશીલ હોય છે બહેરાશ. નબળી સુનાવણી લીડ સમસ્યાઓ, ખાસ કરીને પછીના જીવનમાં, જ્યારે, ઉદાહરણ તરીકે, દર્દી સૂચનોને સમજવામાં અથવા રોજિંદા જીવનમાં શોધખોળ કરવા માટે સમર્થ નથી. બાકાત થવા અને આત્મગૌરવ ઘટાડવાના કારણે, આ રોગથી પીડાતા કેટલાકમાં માનસિક ફરિયાદો થાય છે. જો પીડિતને માતાપિતા, સંબંધીઓ, મિત્રો અને ચિકિત્સકોના રૂપમાં સારો સપોર્ટ નેટવર્ક ન હોય તો સુખાકારી ઓછી કરી શકાય છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, રોગ હોવા છતાં માનસિક અને શારીરિક રીતે સ્વસ્થ રહેવા માટે, મુનકે સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકોને રોજિંદા જીવનમાં ટેકોની જરૂર હોય છે.

નિવારણ

મુન્કે સિન્ડ્રોમ રોકી શકાતો નથી કારણ કે તે બાહ્યના બદલે આનુવંશિક પરિબળોથી પ્રભાવિત છે. એકમાત્ર નિવારક પગલું છે આનુવંશિક પરામર્શ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા.

અનુવર્તી

મ્યુનકે સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફક્ત ખૂબ ઓછા અને ખૂબ મર્યાદિત પગલાં સીધી સંભાળ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે ઉપલબ્ધ છે. સૌથી પહેલાં, એક ઝડપી અને, સૌથી ઉપર, આ રોગનું પ્રારંભિક નિદાન કરવું જોઈએ જેથી આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ ન થાય. મુનકે સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, તે સંપૂર્ણ રીતે મટાડતો નથી. જો કે, જે બાળકો સંભવવાની ઇચ્છા રાખે છે તેમના કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરવો પડે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, દર્દીને આરામ કરવો જોઈએ અને આવા afterપરેશન પછી તેને સરળ બનાવવો જોઈએ, આદર્શ રીતે પથારીમાં આરામ રાખવો. તેવી જ રીતે, શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે સખત અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની સહાય અને ટેકો પર પણ આધારિત હોય છે. આ સંદર્ભમાં, પોતાના કુટુંબ અને મિત્રો સાથે પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ રોગના આગળના માર્ગ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. ભાગ્યે જ નહીં, નો વિકાસ હતાશા અથવા અન્ય માનસિક અપસેટ્સને આ રીતે રોકી શકાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

મુએન્કે સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા અને દવા દ્વારા કરવામાં આવે છે. પ્રક્રિયા પછી શરીર પર તેને સરળ બનાવવું અને પ્રભારી ડ doctorક્ટરની નજીકથી સલાહ લેવી એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાયક પગલું છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ બાળક પર નજર રાખવી જોઈએ અને જવાબદાર ચિકિત્સકને કોઈપણ અસામાન્યતાની જાણ કરવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, મ્યુંક સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં કાયમી મર્યાદાઓનું પરિણામ નથી. જો કે, વિકૃતિઓ અને ખોડખાંપણ હંમેશાં હંમેશાં રહે છે, જે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે કેટલીકવાર માનસિક બોજ બની શકે છે. આ કારણોસર, ઉપચારાત્મક દ્વારા તબીબી સારવારને ટેકો આપવો જોઈએ પગલાં. વિકાસની વિસંગતતાવાળા ગંભીર અસરગ્રસ્ત બાળકોને ખાસ હાજર રહેવાની સલાહ આપવામાં આવતી કિન્ડરગાર્ટન અને પછી એક ખાસ શાળા. આજે, નિયમિત શાળાઓમાં સમાવેશ કરવાને બદલે સંદર્ભ આપવામાં આવે છે. વધુ અસામાન્યતા વિનાનાં બાળકો કોઈપણ રીતે સામાન્ય અને ઉચ્ચતર શાળાઓમાં ભાગ લઈ શકે છે. ખાસ કરીને તીવ્ર ચળવળની ક્ષતિઓના કિસ્સામાં, વ્યાપક ઉપચાર જરૂરી છે. માતાપિતા આને ટેકો આપી શકે છે પગલાં રોજિંદા જીવનમાં બાળકને પ્રોત્સાહિત કરીને. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આગળના ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક ઉપાયો પણ સૂચવવામાં આવે છે. આ રોગ પણ પરિવારના સભ્યો પર નોંધપાત્ર ભાર મૂકી શકે છે, તેથી માતાપિતા અને મિત્રોએ ઉપચારાત્મક મદદ લેવી જોઈએ. ચિકિત્સક અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે છે અને જો જરૂરી હોય તો માતાપિતાને સ્વ-સહાય જૂથમાં સંદર્ભિત કરી શકે છે.