મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન એ કહેવાતી વારસાગત રોગ છે; તે હાડપિંજરના સ્નાયુઓની એક અતિસંવેદનશીલતા છે. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન એક વારસાગત રોગો છે. રોગનો પૂર્વસૂચન અને અભ્યાસક્રમ તદ્દન હકારાત્મક છે; ગંભીર મર્યાદાઓ જે જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરે છે તે અપેક્ષિત નથી.

માયોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન શું છે?

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન શબ્દ હેઠળ, તબીબી વ્યવસાય સ્નાયુઓના કાર્યોના અવ્યવસ્થાને વર્ણવે છે - એક મ્યોપથી. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થોમ્સન ખૂબ જ ભાગ્યે જ બનતું રોગ છે (1 માં 400,000), જે વારસામાં મળેલ રીતે સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન, કહેવાતા મ્યોટોનિયા થાય છે. સ્નાયુઓની જડતા એ મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સનની લાક્ષણિકતા છે.

કારણો

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સનની રચના એ જનીન રંગસૂત્ર 7 પર ખામી, જે એનકોડ કરે છે ક્લોરાઇડ ની ચેનલો સ્નાયુ ફાઇબર પટલ ઘટાડાને કારણે ક્લોરાઇડ અભેદ્યતા, સ્નાયુ તંતુઓનું સરળ અવસ્થાપન થાય છે. માં આવા પરિવર્તન અથવા ફેરફારનું કારણ જનીન હજુ સુધી જાણી શકાયું નથી. આ સારવારને પણ જટિલ બનાવે છે; મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સનમાં, ફક્ત લક્ષણોના નિવારણને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. વર્તમાન જ્ knowledgeાન અનુસાર, કારક સારવાર આપવામાં આવતી નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે સ્નાયુઓની સમસ્યાઓની ફરિયાદ કરે છે. પ્રથમ લક્ષણો તેમાં દેખાય છે બાળપણ. જો કે, પુખ્તાવસ્થા સુધી લક્ષણો વધુ સ્પષ્ટ થતા નથી, તેથી ઘણા કિસ્સાઓમાં 18 વર્ષની વય સુધી મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થોમસન શોધી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચોક્કસ હિલચાલ પર પ્રતિબંધની ફરિયાદ કરે છે, જેથી તેને ચાલવામાં અથવા અમુક ચોક્કસ કરવામાં સમસ્યા થાય. હલનચલન. બીજી લાક્ષણિકતા એ છે સ્નાયુઓની જડતા. કહેવાતા મ્યોટોનિયા કેટલીકવાર કેટલીક મિનિટ સુધી ટકી શકે છે. બારણું હેન્ડલ માટે એક ઉત્તમ ઉદાહરણ પહોંચી રહ્યું છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દરવાજો ખોલે છે, પરંતુ પછીથી ઘણી મિનિટ સુધી હેન્ડલ છોડી શકતો નથી કારણ કે સ્નાયુઓ તણાવપૂર્ણ રહે છે. આત્મ-નિયંત્રણ અથવા પ્રતિક્રિયા શક્ય નથી. અલબત્ત, તણાવને કારણે સ્નાયુઓ સહેજ ઉઝરડા સહન કરે છે. સ્નાયુઓ સંપૂર્ણપણે રિકવર થાય ત્યાં સુધી, ઘણી મિનિટ, પણ કલાકો કે દિવસો પસાર થઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સક દર્દીના ઇતિહાસનો અભ્યાસ કરવા માટે, નિદાનના સંદર્ભમાં, શરૂ કરે છે. આમ કરવાથી, મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સનની પ્રબળ વારસોને કારણે, લક્ષણો પ્રારંભિક સમયે જણાઇ શકે છે. આ કારણોસર, સલાહ આપવામાં આવે છે કે નિદાન પ્રક્રિયા દરમિયાન માયોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સનથી અસરગ્રસ્ત સંબંધીઓ પણ હાજર હોય છે, જેથી આ વ્યક્તિઓ પણ ક્લિનિકલ ચિત્ર વિશેના કોઈપણ પ્રશ્નોના જવાબ આપી શકે. ખાસ કરીને કિસ્સામાં આનુવંશિક રોગો અને વારસાગત રોગો, તે મહત્વપૂર્ણ છે કે કુટુંબના સભ્યો હંમેશા શામેલ હોય, કારણ કે તેઓને આનુવંશિક ખામી વારસાગત મળી શકે. જો કે, જો કોઈ સ્વયંભૂ પરિવર્તન હાજર હોય, જેનો અર્થ એ કે કોઈ પારિવારિક પૃષ્ઠભૂમિ નથી, તો નિદાન અત્યંત મુશ્કેલ હોવાનું સાબિત થાય છે. તદુપરાંત, સમસ્યા એ છે કે માયોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સનનું નિદાન સરળતાથી થઈ શકતું નથી. અંતે, ત્યાં કોઈ વિશિષ્ટ વિકૃતિઓ નથી; અવયવો કે ના ક્લોરાઇડ ચેનલ ખામી દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. જો કે, અનુભવી ચિકિત્સકો માને છે કે સ્નાયુ પર નરમ ટેપિંગ પણ તરત જ તાણવા માટે અને મ્યોટોનિક પ્રતિક્રિયા પેદા કરવા માટે પૂરતું છે. જ્યારે ઇમેજિંગ તકનીકીઓ અથવા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ ઇચ્છિત માહિતી પ્રદાન કરતી નથી, ઇલેક્ટ્રોમેગ્રાફી નિદાનમાં મદદ કરી શકે છે. દ્વારા ઇલેક્ટ્રોમેગ્રાફી, આયન ચેનલની ખલેલ માટે દૃશ્યમાન થવું શક્ય છે. સંપૂર્ણ નિશ્ચિતતા માટે કે તે ખરેખર મ્યોટોનિયા કgenન્જેનિટા થomમ્સન છે, આનુવંશિક પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. આવા પરીક્ષણો દ્વારા, પરિવર્તન શોધી શકાય છે. તે મહત્વનું છે કે મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા બેકરને નકારી શકાય નહીં. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન સાથે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટેનું પૂર્વસૂચન સારું છે. લગભગ તમામ કેસોમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જીવનશૈલી પર કોઈ પ્રતિબંધ નથી. જો કે, તે ફક્ત કાર્ય પર શક્ય અકસ્માતોના સંદર્ભમાં સમસ્યારૂપ બને છે, ઉદાહરણ તરીકે જ્યારે સક્રિય પ્રવૃત્તિઓ દરમિયાન સ્નાયુઓની જડતા શરૂ થાય છે; આ પરિસ્થિતિઓને કારણે, અકસ્માતોની આવર્તન વધે છે.

ગૂંચવણો

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થોમસનના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ અને ક્ષતિનો ભોગ બને છે. ત્યાં હિલચાલમાં ગંભીર ખલેલ છે અને સંકલન, જેથી દૈનિક જીવનની સામાન્ય પ્રવૃત્તિઓ સામાન્ય રીતે આગળની ધારણા વિના કરી શકાતી નથી. ખાસ કરીને, ચાલવું અને standingભા રહેવું સામાન્ય રીતે દર્દી માટે આગળની એડોપ્ડ વગર શક્ય નથી, જેથી દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર નિર્ભર હોય. મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સનમાં સ્નાયુઓ સખત હોય છે અને ઝડપથી ખસેડી શકાતા નથી. તેવી જ રીતે, દર્દી અનિયંત્રિત હલનચલનનો અનુભવ કરી શકે છે. સ્નાયુઓ પણ ખેંચાણ કરી શકે છે, પરિણામે ખૂબ ગંભીર પીડા. સ્નાયુઓ તાણમાંથી પાછો થવા માટે ઘણા દિવસોનો સમય પણ લઈ શકે છે. માયોટોનીયાના જન્મજાત થomમસનનું સ્વ-ઉપચાર થતું નથી. આ રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. તેના દ્વારા લક્ષણો મર્યાદિત અને ઘટાડી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી, જોકે રોગ સંપૂર્ણપણે હકારાત્મક રીતે પ્રગતિ કરતો નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકોએ highંચા ભારને પણ ટાળવું જોઈએ અને તણાવ, જેથી તે સ્નાયુઓની ફરિયાદોમાં ન આવે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો બાળકો અને કિશોરો વારંવાર સ્નાયુઓના વિકારની ફરિયાદ કરે છે, તો તે ફરિયાદો અવલોકન કરવી જોઈએ. ઘણીવાર, કુદરતી વૃદ્ધિ પ્રક્રિયાને લીધે મૂંઝવણ થાય છે, અને મ્યોટોનિયા કોન્જેનિટા થomમ્સનનાં પ્રથમ સંકેતો પૂરતી ડિગ્રી પર ધ્યાન આપતા નથી. જો બાળકો વધુ વખત સ્નાયુઓની ફરિયાદ અંગે ફરિયાદ કરે છે અથવા હાડકાં તેમના સાથીઓની સીધી સરખામણી કરો અને તેમને વધુ સઘન અનુભવ કરો, અવલોકનોની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. ઓછી સ્નાયુ તાકાત, સ્નાયુઓની છૂટકતા હોવા છતાં પણ તેમને કડક થવું, અને ગતિની મર્યાદામાં મર્યાદાઓની તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. ગ્રીપિંગ ફંક્શનની વિક્ષેપ, ગાઇટની અસ્થિરતા, બાહ્ય પ્રભાવ વિના ઉઝરડા અથવા હેમેટોમાસની રચના એ હાલના રોગના સંકેતો છે. જો હાલની ફરિયાદો લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે અથવા અવકાશ અને તીવ્રતામાં વધારો થાય, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો દર્દી હવે તેની પોતાની શક્તિ હેઠળ આગળ વધી શકતો નથી, તો થomમ્સનની મ્યોટોનિયા કોન્જેનિટા પહેલાથી જ એક અદ્યતન તબક્કામાં છે અને તરત જ ડ aક્ટર દ્વારા તેની તપાસ કરવી આવશ્યક છે. જો વર્તનકારી ષડયંત્ર થાય છે, જો બાળક મજબૂત વાઇનિંગ વર્તન બતાવે છે અથવા સામાજિક જીવનમાં ભાગ લેવાનો ઇનકાર કરે છે, તો આ હાલની અનિયમિતતાના સંકેત છે. જો હવે રમતગમતના પાઠોમાં ભાગ લેવાનું શક્ય ન હોય અથવા ફુરસદની પ્રવૃત્તિઓ પર પ્રતિબંધો છે, તો ડ doctorક્ટરની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

માયોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સનની આનુવંશિક પૃષ્ઠભૂમિ છે અથવા પરિવર્તન isesભું થવાનું કારણ સ્પષ્ટ નથી થતું તે હકીકતને કારણે, ફક્ત લક્ષણોના સંદર્ભમાં દૂર કરી શકાય છે. ઉપચાર. કારણની સારવાર બિલકુલ શક્ય નથી. એ હકીકતને કારણે કે મ્યોટોનિયા એ જીવલેણ રોગ નથી અને તેમાં કોઈ સંબંધિત લક્ષણો નથી, સામાન્ય ફિઝીયોથેરાપી જો દર્દી સ્નાયુઓની કડકતા વધવાની ફરિયાદ કરે તો મદદ કરી શકે છે. તે મહત્વનું છે કે ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં નિયમિત લેવામાં આવે છે. આ રીતે, દર્દી તેના સ્નાયુઓને તાલીમ આપી શકે છે અથવા આરામ કરી શકે છે અને ત્યારબાદ સ્નાયુઓની જડતાનો સામનો કરી શકે છે. દર્દીને સંભવિત હકારાત્મક પરિબળો વિશે માહિતી આપવી સલાહ આપવામાં આવે છે જે મ્યોટોનિયાને ઉશ્કેરે છે. શીત, થાક અને તણાવ ટાળવું જોઈએ. તે પરિબળો તીવ્ર અસરને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. જો કે ગરમી પહેલાથી જ બનતા લક્ષણોને દૂર કરવામાં મદદ કરી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો દવા પણ મેળવે છે, જેના દ્વારા સક્રિય ઘટક મુખ્યત્વે દર્દીની આયન ચેનલોને ટેકો આપે છે. મુખ્યત્વે, ચિકિત્સકો સક્રિય ઘટકો સૂચવે છે ફેનીટોઇન અથવા મેક્સીલેટીન. જો કે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફક્ત ખૂબ જ હળવા લક્ષણોની ફરિયાદ કરે છે, તો દવા પણ છોડી શકાતી નથી; ખૂબ જ હળવા લક્ષણોના કિસ્સામાં, ફિઝીયોથેરાપી આખરે પર્યાપ્ત છે. ત્યાં કોઈ સર્જિકલ અથવા અન્ય સારવાર વિકલ્પો નથી કે જે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે અથવા રોગ સામે લડી શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

માયોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સનનો દૃષ્ટિકોણ અનુકૂળ છે. તે ભાગ્યે જ થાય છે. આંકડાકીય રીતે, 400,000 વ્યક્તિઓમાં એક અસરગ્રસ્ત છે. ફેમિલીયલ ક્લસ્ટરીંગ નોંધનીય છે. આ કારણ છે કે માયોટોનિયા કન્જેનિટા થોમસન જીન્સ દ્વારા પસાર થાય છે. હાલમાં તેના કારણોને દૂર કરી શકાતા નથી. તે જોવાનું બાકી છે કે વૈજ્ .ાનિક સંશોધન ભવિષ્યમાં યોગ્ય રોગનિવારક અભિગમોનો વિકાસ કરશે કે કેમ. તેમ છતાં, ડોકટરો લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે જેથી જીવનની ગુણવત્તા જાળવી શકાય. આયુષ્ય સ્નાયુ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત નથી. ઘણા દર્દીઓ મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન સાથે તેમના દૈનિક જીવન કેવી રીતે વિતાવવા તે તાલીમ સત્રોમાં શીખે છે. પરિણામે, ઘણા વ્યવસાયોમાં કોઈ નોંધપાત્ર ગેરફાયદા નથી. ખાનગી જીવન પણ બાહ્ય સહાય વિના માસ્ટર થઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કોઈ દવાની સારવાર જરૂરી નથી. અન્ય ભાગોમાં, ફક્ત ભાગ્યે જ અને ગંભીર માર્ગમાં મેક્સીલેટીન આપવામાં આવે છે. લક્ષણોની તીવ્રતા સામાન્ય રીતે સ્ત્રીઓ કરતા પુરુષોમાં વધારે હોય છે. તાપમાન અને દિવસનો સમય જેવા બાહ્ય પરિબળો મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન તેમજ શારીરિક અને માનસિક પરિસ્થિતિઓનું કારણ બની શકે છે જે રોગ સાથે સંબંધિત છે.

નિવારણ

એ હકીકતને કારણે કે ત્યાં કોઈ જાણીતું કારણ નથી જેના માટે માયોટોનિયા કન્જેનિટા થ Thમ્સન અસ્તિત્વમાં છે અથવા તે વારસાગત રોગ છે, નિવારક નથી પગલાં શક્ય અથવા જાણીતા છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, પગલાં અને મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થોમસનમાં સંભાળ પછીના વિકલ્પો નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. આ રોગની પ્રાધાન્યતા તેથી વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા અન્ય મર્યાદાઓને રોકવા માટે વહેલી તકે શોધ અને સારવાર છે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સારા સમયમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને રોગની સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ, કારણ કે આ રોગ પોતાને મટાડવું શક્ય નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણોને કાયમી અને યોગ્ય રીતે દૂર કરવા માટે, માયોટોનિયા કન્જેનિટા થોમસનને વિવિધ દવાઓનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ અગવડતાને મર્યાદિત કરવા માટે નિયમિત સેવન કરવું જોઈએ અને તે જ રીતે સૂચિત ડોઝનું પાલન કરવું જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ફિઝીયોથેરાપી અને ફિઝીયોથેરાપીના પગલાં પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, જેના દ્વારા દર્દી ઘરેલું પણ આ ઉપચારમાંથી ઘણી કસરતો પુનરાવર્તિત કરી શકે છે. દર્દીના પોતાના પરિવાર દ્વારા આપવામાં આવતી સહાય અને સંભાળ પણ રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. આ પણ રોકી શકે છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. આ રોગ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

મ્યોટોનિયા કન્જેનિટા થomમ્સન એક વારસાગત રોગ છે જેને મુખ્યત્વે તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. તબીબી સારવારની સાથે, પીડિતો તેમની સાથે વિવિધ પગલાં શરૂ કરી શકે છે ઉપચાર. ઉદાહરણ તરીકે, દૈનિક કસરત અને ફેરફાર જેવી પ્રવૃત્તિઓ આહાર અસરકારક છે. સખત વ્યક્તિગત સ્વચ્છતા એ એટ્રોફીને દૂર કરવા માટે પણ મહત્વપૂર્ણ છે જે સામાન્ય રીતે થાય છે. તદુપરાંત, કોઈ સ્વાસ્થ્યપ્રદ ખોરાક અથવા પીણા જેવા નહીં ફાસ્ટ ફૂડ or આલ્કોહોલ પીવું જોઇએ અથવા નશામાં હોવું જોઈએ. આ આહાર શક્યતમ અસરકારકતા હાંસલ કરવા માટે ન્યુટ્રિશનિસ્ટ અને ફેમિલી ડ withક્ટરની સલાહ લેવી જોઇએ. આ ઉપરાંત, સૂર્યના સંપર્કને ટાળવું આવશ્યક છે. ખાસ કરીને ઉનાળામાં, આંખોને વધુ નુકસાન ન થાય તે માટે સુરક્ષિત રાખવું જોઈએ. મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની વિકલાંગતાઓને કસરત દ્વારા દૂર કરી શકાય છે યોગા અને ફિઝીયોથેરાપી, ડ doctorક્ટર દ્વારા સૂચવેલ ફિઝિયોથેરાપી સાથે. પીડિતોએ વિકલાંગ-સુલભ સુવિધા અથવા વ acquireકિંગ પ્રાપ્ત કરવાની પણ વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ એડ્સ અને ધોધ અને તેના પરિણામે શારીરિક પરિણામોની ભરપાઈ કરવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે આવું. કયા પગલા વિગતવાર ઉપયોગી છે, જવાબદાર ડ doctorક્ટર જવાબ આપી શકે છે.