એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે. તે મુખ્યત્વે કિડની, આંખો અને આંતરિક કાનને અસર કરે છે.

એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

ડોકટરો એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમને પ્રગતિશીલ વારસાગત નેફ્રીટીસ તરીકે પણ ઓળખે છે. આ એક વારસાગત રોગનો ઉલ્લેખ કરે છે જે પ્રગતિશીલ નેફ્રોપથીનું કારણ બને છે કિડની નિષ્ફળતા. ચિકિત્સકો પણ એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમને પ્રગતિશીલ વારસાગત નેફ્રીટીસ તરીકે ઓળખે છે. આ એક વારસાગત રોગનો ઉલ્લેખ કરે છે જે પ્રગતિશીલ નેફ્રોપથીનું કારણ બને છે કિડની નિષ્ફળતા. એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમનું નામ દક્ષિણ આફ્રિકાના ચિકિત્સક આર્થર સેસિલ અલ્પોર્ટ (1880-1959) ના નામ પર રાખવામાં આવ્યું હતું, જેમણે પ્રથમવાર આ રોગનું વર્ણન 1927 માં કર્યું હતું. દુર્લભ ડિસઓર્ડર મુખ્યત્વે છોકરાઓ અને પુરુષોમાં જોવા મળે છે.

કારણો

તેની દુર્લભ ઘટના હોવા છતાં, એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ બીજા સૌથી સામાન્ય બને છે કિડની બાળકો અને યુવાન વયસ્કોમાં રોગ જે આનુવંશિક છે. વારસાગત રોગના કારણમાં પ્રકાર IV કોલાજેન્સમાં આનુવંશિક પરિવર્તન છે. કોલેજેન્સ કોલેજનસનું એક અત્યંત મહત્વપૂર્ણ ઘટક બનાવે છે સંયોજક પેશી. આ બદલામાં અંગ અને સેલ માળખાની દિવાલોની સ્થિરતાને સુનિશ્ચિત કરે છે. કનેક્ટિવ પેશી લગભગ સમગ્ર શરીરમાં મળી શકે છે. તે જોવા મળે છે ત્વચા, રક્ત વાહનો, ચેતા, ગ્રંથીઓ, મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન, રજ્જૂ અને સ્નાયુઓ. પ્રકાર IV કોલેજેન રેનલ કોર્પ્સ્યુલ્સ, આંખો અને આંતરિક કાનની બેસમેન્ટ પટલ પર પણ જોવા મળે છે. આ કારણોસર, આ શરીરની રચનાઓ પણ આલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત છે. પ્રગતિશીલ વારસાગત નેફ્રીટીસનું કારણ એ આનુવંશિક ખામીઓનો વારસો છે જે પરિવારમાં પહેલેથી હાજર છે. જો કે, લગભગ 15 ટકા રોગોમાં નવા પરિવર્તન પણ થાય છે. અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમમાં હોવાથી આનુવંશિક ખામી સેક્સ-લિંક્ડ એક્સમાં ફેલાય છે રંગસૂત્રો, તમામ પીડિતોમાંથી 80 ટકાથી વધુ પુરુષ પુરુષની જાતિના છે. આમ, છોકરીઓથી વિપરીત, છોકરાઓ પાસે ફક્ત એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે. આ કારણોસર, છોકરાઓમાં આનુવંશિક ખામીનું વળતર શક્ય નથી. છોકરીઓમાં, વારસાના મોડના આધારે, વળતર જરૂરી નથી લીડ એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમની શરૂઆત સુધી. જો કે, પાછળના બાળકોમાં રોગનું સંક્રમણ તદ્દન શક્ય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ કિડનીમાં પ્રથમ દેખાય દ્વારા નોંધનીય બને છે રક્ત પેશાબમાં (હિમેટુરિયા). જેમ જેમ તે પ્રગતિ કરે છે, પ્રોટીન પેશાબમાં પણ દેખાય છે (પ્રોટીન્યુરિયા). પેશાબ ચેપ દરમિયાન ગુલાબી, ઘેરો લાલ, કાળો અથવા ભૂરા રંગમાં રંગીન હોય છે, પરંતુ આનો અર્થ ભયાનક દેખાવ હોવા છતાં કોઈ ભય નથી. જ્યારે ચેપ સાફ થાય છે, ત્યારે પેશાબનો રંગ સામાન્ય રીતે સામાન્ય પરત આવે છે. કાનને સંવેદનાત્મક સ્વરૂપમાં પણ વારસાગત રોગથી અસર થાય છે બહેરાશછે, જે બંને બાજુ થાય છે. તે 50 થી 9 વર્ષની વયના તમામ પીડિતોમાંના લગભગ 12 ટકા લોકોમાં જોવા મળે છે, લગભગ દસ ટકા દર્દીઓ પણ આંખોમાં બદલાવથી પીડાય છે. આમાં આંખના ફંડસમાં પરિવર્તન, મોતિયા અને શંકુ આકારના બલ્જિંગ લેન્સ શામેલ છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, ત્યાં લિઓમિઓમેટોસિસ અને ખામીયુક્ત અન્નનળી પણ છે. આંતરડા અને શ્વાસનળીની દૂષિતતા પણ શક્ય છે. આ જેવા લક્ષણોમાં પરિણમી શકે છે અન્નનળી, ગળી જવામાં મુશ્કેલી, ક્રોનિક કબજિયાત, અથવા બાળપણમાં અથવા વહેલામાં ખોરાક ગળી જવું બાળપણ. આખરે, ક્રોનિક પ્રગતિશીલ રેનલ નિષ્ફળતા થાય છે. આ કારણોસર, રેનલ રિપ્લેસમેન્ટ ઉપચાર જીવનના બીજા દાયકાની શરૂઆતમાં ઘણીવાર આવશ્યકતા હોય છે.

નિદાન અને પ્રગતિ

વિવિધ પ્રક્રિયાઓની સહાયથી, અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમનું નિદાન હવે પ્રમાણમાં વહેલું થઈ શકે છે. આમાં રેનલ સોનોગ્રાફી (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા), એક કિડની બાયોપ્સી જેમાં પેશીના નમૂના કિડનીમાંથી લેવામાં આવે છે, એ રક્ત રક્ત સ્તર નક્કી કરવા માટે પરીક્ષણ, અને પેશાબની તપાસ, જેનો ઉપયોગ પ્રોટીનની માત્રા નક્કી કરવા માટે થાય છે. તદુપરાંત, આનુવંશિક વિશ્લેષણ પ્રયોગશાળામાં કરી શકાય છે. બીજી ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિ એ બાળકની દ્રષ્ટિ અને સુનાવણીનું પરીક્ષણ કરે છે. એક વિગતવાર તબીબી ઇતિહાસ કુટુંબની પણ એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા છે. જ્યારે લાક્ષણિક લક્ષણો અથવા કિડનીની તકલીફ હોય ત્યારે અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે શરૂ થાય છે. અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમનો કોર્સ અત્યંત ચલ હોઈ શકે છે. જુવાનીમાં, જોકે, રેનલ અપૂર્ણતા જરૂરી, ઘણી વાર અપેક્ષા રાખવી જ જોઇએ ડાયાલિસિસ (લોહી ધોવા)

ગૂંચવણો

અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ સાથે વિવિધ મુશ્કેલીઓ થઈ શકે છે. આ મુખ્યત્વે તેના પર નિર્ભર કરે છે કે Alલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ વારસામાં મળ્યું હતું કે કેમ તે ચેપથી પરિણમ્યું છે. સામાન્ય રીતે, પેશાબનો બદલાયેલ રંગ એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છે. પેશાબ લાલ રંગનો હોય છે અને તેમાં લોહી હોય છે. દર્દીને, આ રંગ પ્રમાણમાં ભયાનક લાગે છે, પરંતુ તેમાં કોઈ નથી આરોગ્ય શરીર પર અસરો. જ્યારે અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ અદૃશ્ય થઈ જાય છે, ત્યારે પેશાબનો રંગ પણ સામાન્ય થઈ જાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે બહેરાશ. બાળકો ખાસ કરીને આ ગૂંચવણથી પ્રભાવિત થાય છે. તે જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે, જે ગંભીર માનસિક સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે અને હતાશા નાની ઉંમરે બાળકોમાં. આ બહેરાશ ઘણા કિસ્સાઓમાં ગુંડાગીરીમાં પણ પ્રગતિ કરી શકે છે. અલપોટ સિન્ડ્રોમ આંખોને પણ અસર કરે તેવું અસામાન્ય નથી, પરિણામે મોતિયા અથવા બગડેલી દ્રષ્ટિ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ ગળા અને આંતરડાઓને પણ નકારાત્મક અસર કરે છે, તેથી ગળી મુશ્કેલીઓ અથવા આંતરડામાં ખોડખાંપણ થઈ શકે છે. ગળી જવું એ અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમવાળા નાના બાળકોમાં વધુ સામાન્ય હોઈ શકે છે. સારવાર શરૂઆતમાં આપી શકાય છે અને મોટા પ્રમાણમાં લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ સાથે, હંમેશા ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. એક નિયમ પ્રમાણે, સિન્ડ્રોમ દર્દીની જીવનશૈલીને અત્યંત ઘટાડે છે, જેથી સામાન્ય રોજિંદા જીવન શક્ય ન હોય. ખાસ કરીને સુનાવણીની ખોટની તપાસ અને ડ treatedક્ટર દ્વારા સારવાર કરવી આવશ્યક છે. સંભવત,, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સુનાવણી સહાય પર આધારિત છે. તેવી જ રીતે, આ મોતિયા પણ દ્વારા દૂર કરી શકાય છે નેત્ર ચિકિત્સક જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હવે દ્રષ્ટિની અવ્યવસ્થાથી પીડાય નહીં. જો એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ કિડની નિષ્ફળતાનું કારણ બને તો સારવાર પણ જરૂરી છે. આ કિસ્સામાં, દર્દી સારવાર વિના મૃત્યુ પામે છે. એક નિયમ તરીકે, જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના પર નિર્ભર છે ડાયાલિસિસ અથવા દાતા કિડની પર. એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો અને નાના બાળકો માટે તબીબી તપાસ પણ જરૂરી છે, જેથી ગળી મુશ્કેલીઓ અને આમ ગળી જવાથી બચી શકાય છે. સિન્ડ્રોમ દ્વારા મુખ્યત્વે નોંધપાત્ર પણ છે શ્યામ પેશાબ, જે કિસ્સામાં ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. એક નિયમ તરીકે, સિન્ડ્રોમ બાળકના જન્મ પછી તરત જ ઓળખાય છે. જો કે, સંબંધિત ફરિયાદોની નિષ્ણાત પાસે યોગ્ય રીતે સારવાર કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમની અસરકારક સારવાર હજી શક્ય નથી. જોકે હાલમાં સઘન સંશોધન ચાલી રહ્યું છે, પરંતુ આવનારા વર્ષોમાં કપટી વારસાગત રોગના ઈલાજની કોઈ સંભાવના નથી. આ કારણ થી, ઉપચાર લક્ષણોની સારવાર માટે મર્યાદિત રહે છે. શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી કિડનીની નિષ્ફળતાને રોકવા માટે, તબીબી સંભાળની શરૂઆત પ્રારંભ થવી જોઈએ બાળપણ. સારવારનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે વહીવટ of એસીઈ ઇનિબિટર જેમ કે ઝેનેફ અથવા રામિપ્રિલ. વૈકલ્પિક રીતે, જોકે, એટી વિરોધી વહીવટ કરી શકાય છે. અભ્યાસ દર્શાવે છે કે વહીવટ આ એજન્ટો વિલંબ રેનલ નિષ્ફળતા લગભગ 10 થી 15 વર્ષ સુધીમાં. ત્યારથી રેનલ અપૂર્ણતા માં વધારો તરફ દોરી જાય છે લોહિનુ દબાણ અને તેથી વધુ નુકસાન આરોગ્ય, યોગ્ય શરૂ કરવું મહત્વપૂર્ણ છે ઉપચાર પ્રારંભિક તબક્કે બધી સારવાર છતાં પગલાં, ટર્મિનલ રેનલ નિષ્ફળતા સંપૂર્ણપણે રોકી શકાતી નથી. જો રેનલ અપૂર્ણતા પ્રગતિ, હેમોડાયલિસીસ એકદમ જરૂરી છે. આગળના કોર્સમાં, એ કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પણ કરી શકાય છે. સંવેદનાત્મક સુનાવણીના નુકસાનની સારવાર માટે, અસરગ્રસ્ત બાળક સુનાવણી પ્રાપ્ત કરી શકે છે એડ્સ. જો દ્રષ્ટિ નબળી પડી હોય, તો બાળક ફીટ થઈ શકે છે ચશ્મા or સંપર્ક લેન્સ. મોતિયાના કિસ્સામાં, સર્જિકલ કરેક્શન કરી શકાય છે. ઘણી વિશેષતાઓના ડોકટરો દ્વારા રોગનિવારક સારવાર કરાવવી મહત્વપૂર્ણ છે. આમાં ઇંટરનિસ્ટ, એક કાન, નાક અને ગળાના નિષ્ણાત, અને એ નેત્ર ચિકિત્સક. માનવ આનુવંશિક પરામર્શ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને પણ ઉપયોગી માનવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમને કારણે, કાન, આંખો અને કિડનીમાં મુખ્યત્વે અગવડતા રહે છે. આ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન નોંધપાત્ર રીતે જટિલ છે. તે સુનાવણીની ખોટ તરફ આવે છે, જેની સાથે સંબંધિત સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં સંપૂર્ણ સુનાવણીની ખોટ સહન કરી શકે છે. તેવી જ રીતે, કેટલીક વખત દ્રશ્ય સમસ્યાઓ હોય છે. દર્દીઓ મોતિયા વિકસાવી શકે છે, જે કરી શકે છે લીડ નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ માટે. તદુપરાંત, આલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ પણ રેનલ અપૂર્ણતા તરફ દોરી જાય છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો આ કરી શકે છે લીડ દર્દી મૃત્યુ માટે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તે પછી નિર્ભર છે ડાયાલિસિસ અથવા ટકી રહેવા માટે એક ટ્રાન્સપ્લાન્ટ. એક નિયમ મુજબ, આલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમની સારવાર મુખ્યત્વે લક્ષણો અને ફરિયાદો પર આધારિત છે. આનાથી રોગના હકારાત્મક માર્ગમાં પરિણમશે કે કેમ તે સાર્વત્રિક રીતે આગાહી કરી શકાતું નથી. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત લોકોનાં માતાપિતા પણ ગંભીર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અને તેથી માનસિક સહાયની જરૂર છે.

નિવારણ

અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમને વારસાગત રોગ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ કારણોસર, અસરકારક નિવારણ શક્ય નથી.

પછીની સંભાળ

અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમમાં, સંભાળ પછીના વિકલ્પો સામાન્ય રીતે ખૂબ મર્યાદિત હોય છે. તે એક વારસાગત રોગ છે જેનો ઉપાય કારણભૂત રીતે થઈ શકતો નથી, પરંતુ તે ફક્ત સંપૂર્ણ લક્ષણવાળું છે. તેથી, સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. જો અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમના દર્દીને સંતાન લેવાની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ સિંડ્રોમને બીજી પે generationsી પર પસાર થતાં અટકાવવા માટે પણ કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ માટેની દવાઓ લેવાનું નિર્ભર છે. રેનલ નિષ્ફળતાને વિલંબ કરવા માટે આ નિયમિતપણે લેવા જોઈએ. જો કે, અસરકારક વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે આ અપૂર્ણતાના પરિણામે મૃત્યુ પામે છે જો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન થતું નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય સિન્ડ્રોમ દ્વારા અત્યંત ઘટાડો અને મર્યાદિત છે. નિયમિત આંખની પરીક્ષાઓ પણ ટાળવા માટે જરૂરી છે અંધત્વ. ભાગ્યે જ નહીં, આલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક ફરિયાદો અથવા ગંભીર તરફ દોરી જાય છે હતાશા અને અન્ય મૂડ. જો આ ફરિયાદો પણ થાય છે, તો પોતાના પરિવાર સાથે, મિત્રો સાથે અથવા સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથે ચર્ચાઓ ખૂબ મદદરૂપ થાય છે. આ માહિતીના વિનિમય તરફ પણ દોરી શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન પણ સગવડ બને.

તમે જાતે શું કરી શકો

જો અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમની શંકા છે, તો પ્રથમ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. આ રોગની તબીબી સ્પષ્ટતા અને સારવાર હોવી જ જોઇએ. આના સમર્થનમાં, દર્દી થોડોક લઈ શકે છે પગલાં હીલિંગ પ્રક્રિયાને ટેકો આપવા માટે. સૌથી ઉપર, આરામ અસરકારક સાબિત થયો છે. રોગ સામાન્ય રીતે પહેલા તબક્કામાં શરીર સામાન્ય રીતે ખૂબ જ નબળું પડી જાય છે, તેથી જ વધારે કિંમતે તમામ કિંમતે ટાળવું જોઈએ. જો રોગને સાંભળવાની ખોટ થઈ છે, તો કાનના નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જ જોઇએ. ચોક્કસ સંજોગોમાં, આગળ રોગનિવારક પગલાં પીડિત માટે ઓછામાં ઓછી મર્યાદા ઘટાડવા માટે સૂચવવામાં આવે છે. માટે ગળી મુશ્કેલીઓ, કુદરતી ઉપાયો જેમ કે હર્બલ ટી, પતાસા, આવશ્યક તેલ અથવા ખારા ઇન્હેલેશન મદદ કરી શકે છે. કોઈપણ આંતરડાના લક્ષણો વારંવાર બદલીને ઘટાડી શકાય છે આહાર. અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ એ એક ગંભીર રોગ છે જે ઘણીવાર નકારાત્મક અભ્યાસક્રમ લે છે, તેથી ઉપચાર ઉપયોગી છે. આ હેતુ માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ જોઈએ ચર્ચા જવાબદાર ચિકિત્સક પાસે અથવા વારસાગત રોગો માટે કોઈ વિશેષ ક્લિનિકમાં સીધા જ જાઓ. ગંભીર ગૂંચવણો ટાળવા માટે, રોગના કોર્સનું નિરીક્ષણ ડitક્ટર દ્વારા કરવું આવશ્યક છે. ઉલ્લેખિત સ્વ-સહાય પગલાં અને ઉપાયો તબીબી વ્યવસાયીની સલાહ સાથે શ્રેષ્ઠ રીતે ઉપયોગમાં લેવાય છે.