ગેલેક્ટોઝેમિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગેલેક્ટોસેમિયાનું કોઈપણ સ્વરૂપ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને અનુરૂપ છે અને તે એન્ઝાઇમની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ આનુવંશિક પરિવર્તન પર આધારિત છે જે ની ક્લીવેજમાં વિકૃતિઓમાં પરિણમે છે ગેલેક્ટોઝ માં ગ્લુકોઝ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે કોઈ કારણદર્શક સારવારનો વિકલ્પ ઉપલબ્ધ ન હોવાથી, ઘણા કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન સંભવતઃ પ્રતિકૂળ હોય છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા શું છે?

ગેલેક્ટોઝ મોલેક્યુલર ફોર્મ્યુલા C6H12O6 સાથે કુદરતી, મીઠી મોનોસેકરાઇડ છે. પદાર્થ માનવ શરીરમાં એક મહત્વપૂર્ણ ચયાપચયનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આંતરડા શોષી લે છે ગેલેક્ટોઝ તેને સપ્લાય કરવા માટે ખોરાક સાથે પીવામાં આવે છે યકૃત અને તેને એન્ઝાઇમેટિક પ્રક્રિયાઓ દ્વારા કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયમાં દાખલ કરવા. ગેલેક્ટોઝ ચયાપચયની પ્રક્રિયાઓ વિવિધ પરિસ્થિતિઓ દ્વારા વિક્ષેપિત થઈ શકે છે. ગેલેક્ટોસેમિયાવાળા દર્દીઓમાં મેટાબોલિક માર્ગની જન્મજાત વિકૃતિ હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મોનોસેકરાઇડને પર્યાપ્ત રીતે ચયાપચય કરી શકતા નથી. પરિણામે, તેમના ગેલેક્ટોઝ રક્ત સ્તર વધે છે. ગેલેક્ટોઝ ચયાપચયમાં વિક્ષેપ કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયને સંપૂર્ણ રીતે સ્થગિત કરી શકે છે. અલગ ઉત્સેચકો મેટાબોલિક માર્ગમાં ભૂમિકા ભજવે છે. આમાંની કોઈપણ ઉણપ ઉત્સેચકો એક રોગવિજ્ .ાનવિષયક છે સ્થિતિ. ગેલેક્ટોસેમિયાના વિવિધ પેટા પ્રકારો અસ્તિત્વમાં છે, જે વિવિધ ડિગ્રીની તીવ્રતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને તેને GALT, GALK અને GALE galactosemia તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

કારણો

ગેલેક્ટોસેમિયાના દરેક સ્વરૂપને અંતર્ગત ગેલેક્ટોઝ મેટાબોલિકની ઉણપ છે ઉત્સેચકો. GALT-galactosemia, galactose-1- તરીકે ઓળખાય છેફોસ્ફેટ uridyltransferase ની ઉણપ એ સૌથી સામાન્ય ગેલેક્ટોસેમિયા છે. પ્રચલિત 40,000 નવજાત શિશુઓ દીઠ એક કેસ તરીકે નોંધવામાં આવે છે. ઓછા સામાન્ય રીતે, ગેલેક્ટોસેમિયા ગેલેક્ટોકિનેઝ અથવા યુડીપી-ગેલેક્ટોઝ 4-એપિમેરેઝની ઉણપને કારણે થાય છે. જ્યાં સુધી ઉણપની સ્થિતિ અપૂર્ણ રહે ત્યાં સુધી કોઈપણ એન્ઝાઇમ લક્ષણોનું કારણ નથી. જ્યારે એક ઉત્સેચકો સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય ત્યારે જ લક્ષણો જોવા મળે છે. ગેલેક્ટોસેમિયાના દરેક સ્વરૂપનું પ્રાથમિક કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. GALT galactosemia GALT માં પરિવર્તનનો સમાવેશ કરે છે જનીન રંગસૂત્ર 9 પર. અન્ય બે સ્વરૂપોની જેમ, GALT galactosemia વારસાગત થઈ શકે છે. વારસો ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે. GALT પરિવર્તનનું પરિણામ ગેલેક્ટોઝના રૂપાંતરણમાં ખલેલ છે ગ્લુકોઝ. આના પરિણામે ગેલેક્ટોઝ-1-ના અતિશય સંચયમાં પરિણમે છે.ફોસ્ફેટ જેમ કે અંગોમાં યકૃત, મગજ, કિડની અને એરિથ્રોસાઇટ્સ. આ દરેક સિસ્ટમને ઝેરી નુકસાન થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ગેલેક્ટોસેમિયાના પ્રથમ લક્ષણો નવજાત સમયગાળામાં પ્રગટ થાય છે. પીવામાં નબળાઇ ઉપરાંત, ઉલટી થાય છે. દર્દીઓ પણ વારંવાર બતાવે છે કમળો. સેપ્ટિક પરિસ્થિતિઓ થઈ શકે છે. યકૃત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં નિષ્ક્રિયતા લાંબા સમય સુધી વધે છે દૂધ ખોરાક આપવાનું ચાલુ રાખવામાં આવે છે. XNUMX ટકાથી નીચેના ઝડપી મૂલ્યોના કોગ્યુલેશન ડિસઓર્ડર ટ્રાન્સમિનેસેસના વધારા સાથે સંકળાયેલા છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાંથી લોહી નીકળે છે પંચર ચિહ્નિત લંબાણ સાથે નહેરો. આંખના લેન્સ ધીમે ધીમે વાદળછાયું બને છે (મોતિયા). આ રોગ જેટલો વધુ વિકસે છે, બાળકો વધુ ઉદાસીન બને છે. અંતિમ તબક્કામાં, તેઓ ચેતના ગુમાવે છે. યકૃત કોમા થાય છે. આ જટિલ તબક્કામાં માત્ર થોડા બાળકો જ બચી શકે છે. બચી ગયેલા લોકો ઘણીવાર માનસિક ક્ષતિ, હોર્મોન-ઉણપ-સંબંધિત અંડાશયની તકલીફ અથવા અંધત્વ પછીના જીવનમાં.

નિદાન

ભૂતકાળમાં, ગેલેક્ટોસેમિયાનું નિદાન યકૃતના તબક્કા સુધી કરવામાં આવતું ન હતું કોમા. તાજેતરના દાયકાઓમાં તબીબી વિકાસ સાથે, નિદાન હવે ઝેરી નુકસાનની સરળ તપાસ દ્વારા કરી શકાય છે. એરિથ્રોસાઇટ્સ. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિ બ્યુટલર પરીક્ષણ દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે. ગેલેક્ટોઝ-1- માટે પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ પણ અસ્તિત્વમાં છે.ફોસ્ફેટ અને ગેલેક્ટોઝ. તાજેતરના ભૂતકાળથી, આ રોગ માટે દેશભરમાં નવજાત શિશુઓની તપાસ સામાન્ય બની ગઈ છે. ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન તદ્દન પ્રતિકૂળ છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, તેઓ યકૃતમાં જાય છે કોમા જન્મ પછી તરત.

ગૂંચવણો

ગેલેક્ટોસેમિયા મેટાબોલિક લક્ષણોનું કારણ બને છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દી પીવામાં નબળાઇ અને ગંભીર પીડાય છે ઉલટી ખૂબ જ નાની ઉંમરે. કારણ કે પ્રવાહી પણ પસાર થાય છે ઉલટી, નિર્જલીકરણ થાય છે, જે ખૂબ જ બિનઆરોગ્યપ્રદ છે સ્થિતિ દર્દી માટે. વધુમાં, કમળો પણ થઈ શકે છે. ગેલેક્ટોસેમિયા પણ આંખોમાં અગવડતા અને ગૂંચવણોનું કારણ બને છે, જે મોતિયાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ કરી શકે છે લીડ દર્દીની દ્રષ્ટિની સંપૂર્ણ ખોટ અને આમ જીવનની ગુણવત્તામાં ભારે ઘટાડો. આગળના કોર્સમાં, કહેવાતા હેપેટિક કોમા પણ થાય છે અને ઘણા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ચેતના ગુમાવે છે. નિયમ પ્રમાણે, ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કડક પર નિર્ભર હોય. આહાર તેના બાકીના જીવન માટે. બાળકના ખોરાકને પણ તે મુજબ અનુકૂલિત કરવું જોઈએ. જો કે, શાકભાજી પણ દર્દી માટે અયોગ્ય છે, પરિણામે ખોરાક લેવા પર ગંભીર નિયંત્રણો આવે છે. આ પ્રતિબંધો વારંવાર લીડ વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અને મંદબુદ્ધિ. કેટલીકવાર માતાપિતા માનસિક રીતે ગેલેક્ટોસેમિયાથી પીડાય છે અને તેનાથી પીડાય છે હતાશા.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો માતા-પિતા તેમના બાળકમાં પીવામાં નબળાઈ તેમજ ઉલ્ટી જોવા મળે છે, તો ગેલેક્ટોસેમિયા હોઈ શકે છે. જો છેલ્લા એકથી બે દિવસ પછી લક્ષણો ઓછા ન થયા હોય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ત્યાં પણ ચિહ્નો છે કમળો, ડૉક્ટરની તાત્કાલિક મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે. મોતિયાના લક્ષણો અને ઉદાસીન વર્તન પણ સ્પષ્ટ ચેતવણી ચિહ્નો છે જેની સ્પષ્ટતા કરવી આવશ્યક છે. જો ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો હિપેટિક કોમાનું જોખમ રહેલું છે, જેને કોઈપણ કિસ્સામાં સઘન તબીબી સંભાળની જરૂર છે. મેટાબોલિક રોગ મુખ્યત્વે એવા બાળકોને અસર કરે છે જેમને ચોક્કસ ગેલેક્ટોઝ મેટાબોલિક એન્ઝાઇમની ઉણપ હોય છે. જો આવી ઉણપનું નિદાન થયું હોય, તો ઉલ્લેખિત લક્ષણો તરત જ સ્પષ્ટ કરવા જોઈએ. પ્રારંભિક સારવાર પછી, વધુ તબીબી પરીક્ષાઓ સામાન્ય રીતે જરૂરી છે. જો ત્યાં માનસિક ક્ષતિ, દ્રશ્ય વિક્ષેપ અથવા ક્ષતિના ચિહ્નો છે અંડાશય, બાળકને ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટર પાસે લઈ જવું જોઈએ. સાથેની થેરાપ્યુટિક સારવાર સામાન્ય રીતે પણ ઉપયોગી છે. ખાસ કરીને જે બાળકો રોગના પરિણામે કાયમી નુકસાનથી પીડાય છે તેમને મનોવિજ્ઞાની અને/અથવા મનોચિકિત્સકના વધારાના સમર્થનની જરૂર હોય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારક ઉપચાર ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી. વધુમાં વધુ, જનીન ઉપચાર આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે કલ્પી શકાય તેવું કારણભૂત અભિગમ હશે. જો કે આજની તારીખે, જનીન ઉપચાર ક્લિનિકલ તબક્કામાં નથી. તેથી ગેલેક્ટોસેમિયાના દર્દીઓને માત્ર સહાયક સારવાર આપવામાં આવે છે. તેમના માટે આશાસ્પદ લક્ષણોની સારવાર પણ ઉપલબ્ધ નથી. એક સહાયક ઉપચાર પગલું આજીવન છે લેક્ટોઝ-મુક્ત અને ઓછા ગેલેક્ટોઝ આહાર. ઉચ્ચ ગેલેક્ટોઝ સામગ્રીવાળા બધા ખોરાક વર્જિત છે. આમાં, બધા ઉપર, જેમ કે ખોરાકનો સમાવેશ થાય છે દૂધ અને ડેરી ઉત્પાદનો. વ્યવસાયિક રીતે પણ ઉપલબ્ધ છે લેક્ટોઝ-ફ્રી દૂધ ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે યોગ્ય નથી. આ લેક્ટોઝ ગેલેક્ટોઝમાં વિભાજિત થાય છે અને ગ્લુકોઝ ઉત્પાદન પ્રક્રિયા દરમિયાન. આમ, લેક્ટોઝ-મુક્ત દૂધ ઉત્પાદનો લેક્ટોઝ-મુક્ત હોવા છતાં, તેઓ હજુ પણ ગેલેક્ટોઝ ધરાવે છે. નવજાત શિશુઓ માટે, સહાયક આહાર માપ ખાસ કરીને મુશ્કેલ છે. તેઓએ પણ હાર માની લેવી પડશે સ્તન નું દૂધ અને પરંપરાગત બાળક ખોરાક. વિકલ્પોમાં શિશુ સૂત્ર પર આધારિત ઉત્પાદનોનો સમાવેશ થાય છે સોયા. મગફળી અને વટાણા જેવા કઠોળ પણ તમામ ગેલેક્ટોસેમિયાના દર્દીઓના આહારમાંથી દૂર કરવામાં આવે છે. આ ઉત્પાદનોમાં એવા પદાર્થો હોય છે જે આંતરડા દ્વારા ગ્લેલેક્ટોઝમાં તૂટી જાય છે. શાકભાજીમાં, બદલામાં, મુક્ત ગેલેક્ટોઝ હાજર છે, તેથી વનસ્પતિ ઉત્પાદનો પણ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે અયોગ્ય છે. શરીરની સંભાળના ક્ષેત્રમાં પણ, વ્યક્તિગત ઉત્પાદનોના ઘટકો પર ધ્યાન આપવું મહત્વપૂર્ણ છે. ક્રીમ, ટૂથપેસ્ટ અને સાબુ, ઉદાહરણ તરીકે, ઘણીવાર લેક્ટોઝથી દૂષિત હોય છે. જો ઉપરોક્ત તમામ પગલાંઓનું પાલન કરવામાં આવે તો પણ વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ થઈ શકે છે. માનવ શરીર પોતે અમુક હદ સુધી ગેલેક્ટોઝ ઉત્પન્ન કરે છે. આ એન્ડોજેનસ ગેલેક્ટોઝ વિકાસમાં વિલંબમાં પરિણમી શકે છે. ઓછી બુદ્ધિ સાથે સંબોધવામાં આવી શકે છે પ્રારંભિક દખલ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ઘણા દર્દીઓમાં ગેલેક્ટોસેમિયાનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. લક્ષણોમાંથી સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિ અથવા સ્વતંત્રતા દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવી નથી. કાનૂની તેમજ તબીબી વિકલ્પોના આધારે, આનુવંશિક રોગ વર્તમાન સમયે ઉપચાર કરી શકાતો નથી. તેના બદલે, મોટી સંખ્યામાં નવજાત શિશુમાં જન્મ પછી તરત જ નાટકીય વિકાસ થાય છે. ઘણા શિશુઓ તેમના જીવનની પ્રથમ મિનિટોમાં જ કોમેટોઝ અવસ્થામાં સરી પડે છે. ગેલેક્ટોસેમિયા પીડિતોમાં હેપેટિક કોમા થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે. આનો અર્થ એ છે કે આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે. આ ઉપરાંત, વિવિધ ગૂંચવણો તેમજ આજીવન મર્યાદાઓ ભોગવવાનું જોખમ રહેલું છે. ગેલેક્ટોસેમિયા માટે પણ કોઈ પર્યાપ્ત સારવાર વિકલ્પ નથી, જેનો હેતુ લક્ષણોના સંપૂર્ણ નિવારણનો છે. ઉપચારનો હેતુ સુખાકારીને પ્રોત્સાહન આપવાનો છે. લક્ષણો પર આધાર રાખીને, વ્યક્તિગત કાઉન્ટરમેઝર્સ રજૂ કરવામાં આવે છે. સારવારને ટેકો આપવા માટે ખાસ આહારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ડેરી અથવા વનસ્પતિ ઉત્પાદનો અને ચોક્કસ ટાળવા કોસ્મેટિક દર્દીની સામાન્ય સુખાકારીમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. જો માનસિક કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે, તો જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતાઓમાં સુધારો મેળવી શકાય છે પ્રારંભિક દખલ કાર્યક્રમો બાળકના વિકાસની સામાન્ય વિકૃતિઓના કિસ્સામાં, વિવિધ પગલાં આધાર પણ ઓફર કરવામાં આવે છે. તેઓ જીવનની સામાન્ય ગુણવત્તામાં સુધારો કરવામાં ફાળો આપે છે.

નિવારણ

ગેલેક્ટોસેમિયાના માધ્યમથી જ રોકી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમિયાન. આ રોગ વારસાગત થવાના જોખમમાં રહેલા યુગલો તેમના પોતાના બાળકો રાખવા સામે નિર્ણય લઈ શકે છે અને તેના બદલે દત્તક લેવાનું વિચારી શકે છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ગેલેક્ટોસેમિયા ફોલો-અપ સંભાળ માટે કોઈ ખાસ વિકલ્પો પ્રદાન કરતું નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લક્ષણોની કાયમી રાહત માટે મુખ્યત્વે ચિકિત્સક દ્વારા સીધી અને તબીબી સારવાર પર આધારિત છે. નિયમ પ્રમાણે, આજીવન સારવાર જરૂરી છે, કારણ કે ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. ત્યારથી સ્થિતિ વારસાગત રોગ પણ છે, આનુવંશિક પરામર્શ જો આ રોગ બાળકોને ન ફેલાય તે માટે દર્દી બાળકો ઈચ્છે તો આપી શકાય છે. ગેલેક્ટોસેમિયામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિશેષ આહાર પર આધારિત છે. ડેરી ઉત્પાદનો ટાળવા જોઈએ. જો ડેરી ઉત્પાદનોનું સેવન કરવામાં આવે તો દવા પણ લઈ શકાય છે જેથી શરીર તેને પચાવી શકે. નિયમ પ્રમાણે, આ કિસ્સામાં ડૉક્ટરની સલાહ પણ લઈ શકાય છે, જે દર્દી માટે આહાર યોજના બનાવી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અન્ય ગેલેક્ટોસેમિયા પીડિતો સાથેનો સંપર્ક પણ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે, કારણ કે આ લીડ માહિતીના વિનિમય માટે. આ રોગ સાથે સામાન્ય રીતે ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં પણ ઘટાડો થતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ગેલેક્ટોસેમિયાને કોઈપણ કિસ્સામાં તબીબી સારવારની જરૂર છે. અસરગ્રસ્ત માતા-પિતા બાળક પર નજીકથી નજર રાખીને અને જો અસામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે તો તરત જ ચિકિત્સકની સલાહ લઈને ઉપચારને સમર્થન આપી શકે છે. હોઠ, ફ્લોરની સભાન ઉત્તેજના દ્વારા પીવામાં નબળાઇને દૂર કરી શકાય છે મોં અને ની ટોચ જીભ, ડ્રગ સારવાર માટે સંલગ્ન તરીકે. મોટાભાગના બાળકો આ ઉત્તેજનાને સકારાત્મક પ્રતિસાદ આપે છે, અને ઘણા કિસ્સાઓમાં તેને ચૂસતા હોય છે આંગળી કુદરતી પીવાના રીફ્લેક્સમાં પણ ફેરવાય છે. પીવાની બોટલમાંથી દૂધ આપવું જોઈએ, કારણ કે આ લીધેલી રકમને વધુ સારી રીતે નિયંત્રિત કરવાની મંજૂરી આપે છે. તેમાં અને તેમાં લેવાયેલ પ્રવાહીની માત્રા નોંધવાની સલાહ આપવામાં આવે છે ચર્ચા જરૂરી રકમમાંથી મજબૂત વિચલનોના કિસ્સામાં ચાર્જ બાળરોગ ચિકિત્સકને. પેટની હળવી મસાજ સામે મદદરૂપ થાય છે ઉબકા અને ઉલ્ટી, જેમ કે અમુક કુદરતી ઉપાયો છે, ઉદાહરણ તરીકે કેમોલી ચા અથવા એપ્લિકેશન સાથે વેલેરીયન. દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ માટે પણ વ્યાવસાયિક સલાહની જરૂર છે. માતા-પિતાએ સૌ પ્રથમ અને સૌથી અગત્યનું એ સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે ઓછી દ્રષ્ટિના પરિણામે બાળક પડી ન જાય અથવા પોતાને ઈજા ન પહોંચાડે. જો બધા હોવા છતાં લક્ષણો ઓછા થતા નથી પગલાં લેવામાં આવે છે, ડૉક્ટરની વધુ મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે. ત્યાં એક ગંભીર સ્થિતિ હોઈ શકે છે જેને સ્પષ્ટતા અને સારવારની જરૂર છે.