એન્ચ્રોન્ડ્રોમેટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ બહુવિધ ગાંઠોથી પીડાય છે હાડકાં જે વૃદ્ધિમાં વિક્ષેપ, અસ્થિભંગ અને વિકૃતિઓનું કારણ બને છે. આ રોગ માટે આનુવંશિક પરિવર્તન જવાબદાર હોવાનું જણાય છે. સારવાર વિકૃતિઓના સુધારણા સુધી મર્યાદિત છે, અસ્થિભંગ સારવાર અને અધોગતિ મોનીટરીંગ વ્યક્તિગત ગાંઠો.

એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ શું છે?

એન્ચ્રોન્ડ્રોમસ એ કાર્ટિલેજિનસ ગાંઠો છે જે મુખ્યત્વે ફhaલેંજ્સના ડાયફાઇસીસમાંથી ઉદ્ભવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગાંઠો લાંબા ગાળાના મેટાફિસીસમાં પણ થાય છે હાડકાં. વૈજ્entistsાનિકો હવે માને છે કે મેટાફિસીસમાં એપીફિસલ સંયુક્ત અવશેષો એન્ચ્રોન્ડ્રોમસને જન્મ આપે છે. લાંબા સમય સુધી, ગાંઠ એસિમ્પટમેટિક રહે છે. જેમ જેમ તેઓ પ્રગતિ કરે છે, તેમ તેઓ નોંધનીય બની જાય છે પીડા અને ન સમજાય તેવા અસ્થિભંગ. અમુક કિસ્સાઓમાં, એન્કોન્ડ્રોમાસ મોટા રોગના સંદર્ભના ભાગ રૂપે હાજર હોય છે. આ કેસ છે, ઉદાહરણ તરીકે, એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ સાથે. હાડપિંજરના આ રોગમાં, બહુવિધ એન્કોન્ડ્રોમસ થાય છે. એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ એ એક દુર્લભ રોગ છે, જેનો વ્યાપ 100,000 લોકોમાં લગભગ એક કેસ હોવાનો અંદાજ છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે બાળકોને અસર કરે છે. પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ દસ વર્ષમાં તબીબી રીતે પ્રગટ થાય છે. કેસોની મર્યાદિત સંખ્યાને કારણે, એકોન્ડ્રોમેટોસિસના સંદર્ભમાં સંશોધનની સ્થિતિ પ્રમાણમાં નબળી છે. આમ, આજની તારીખમાં આ રોગ નિર્ણાયક રીતે સમજી શકાયો નથી.

કારણો

એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસના ઇટીઓલોજી અને પેથોજેનેસિસને નિર્ણાયક રીતે સમજી શકાયું નથી. જો કે, ઈટીઓલોજી નિર્ણાયક રીતે સમજી શકાતી નથી, તેમ છતાં, કેટલીક દેખીતી કારણભૂત પૃષ્ઠભૂમિ હવે જાણીતી છે. આનુવંશિક પરિવર્તનો મોટી સંખ્યામાં દસ્તાવેજીકૃત કેસોમાં મળી આવ્યા છે. આનુવંશિક સામગ્રીમાં આ પરિવર્તનો IDH1 અને IDH2 જનીનોમાં સ્થાનીકૃત હતા, જે ડીએનએની અંદર આઇસોસીટ્રેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ 1 અને 2 માટે કોડ છે. આ પદાર્થો છે ઉત્સેચકો જે અન્ય ઉત્સેચકોની જેમ ઉત્પ્રેરક તરીકે સક્રિય છે. ઉત્પ્રેરક બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયા પ્રવેગક છે. ઉપરોક્ત કિસ્સામાં ઉત્સેચકો, કalટાલિસિસ એ સાઇટ્રેટ ચક્રના ઉત્પાદન α-ketoglutarate ના સંશ્લેષણનો સંદર્ભ આપે છે. રોગ પેદા કરનારા પરિવર્તન સોમેટિક ફેરફાર છે. કોઈ પણ કુટુંબ ક્લસ્ટરીંગ માટે દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું નથી જનીન આજની પરિવર્તન, પરિવર્તન કદાચ વારસાગત ઘટનાઓ નથી. તેથી, એન્ચ્રોન્ડ્રોમેટોસિસને વૈજ્ .ાનિકો દ્વારા આનુવંશિક રોગ માનવામાં આવતું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સૈદ્ધાંતિક રીતે, એન્ચ્રોન્ડ્રોમેટોસિસ એ સિંગલ કોન્ડ્રોમાસ, એન્ચ્રોન્ડ્રોમાસ અને જ્યુક્સ્ટાકોર્ટિકલ ચોન્ડ્રોમાસની બહુવિધ ઘટના છે. મોટેભાગે, ગાંઠો એપિફિસીસમાં વૃદ્ધિ પ્લેટની નજીક થાય છે, અથવા લાંબા નળીઓવાળું રૂપકો પર પ્રહાર કરે છે. હાડકાં અને દૂરના પગ અને હાથના હાડકાં. ગાંઠોનો વિકાસ સામાન્ય રીતે શિશુ હાડપિંજરના વિકાસના તબક્કાઓને અનુસરે છે. લંબાઈમાં વૃદ્ધિના અંત સાથે, ગાંઠો સામાન્ય રીતે વધવાનું પણ બંધ કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હાડકાંના બદલાવ શરૂઆતમાં પીડારહિત રહે છે. જો કે, વૃદ્ધિની ક્ષતિ થાય છે, જે વિકૃતિઓ અને અસ્થિભંગ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. ગેરરીતિ ઉપરાંત, વધુ મુશ્કેલીઓ પણ થઈ શકે છે. હાડપિંજરના જખમના જીવલેણ અધોગતિ સાથે સૌથી ગંભીર ગૂંચવણ રજૂ કરે છે. પછીના કોન્ડોરોસ્કોમાસનું જોખમ દર્દીઓ માટે 25 ટકા જેટલું છે. તબીબી સાહિત્ય એસ્ટ્રોસાયટોમસ, ગ્રાન્યુલોસા સેલ ગાંઠો અને સ્વાદુપિંડનું કાર્સિનોમસ જેવા નિયોપ્લાઝમના દર્દીઓમાં જોખમ પણ દર્શાવે છે.

નિદાન અને પ્રગતિ

ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે પરંપરાગત રેડિયોગ્રાફ્સ પર એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસનું નિદાન કરે છે. આ છબીઓ પર, હાડપિંજરના અસરગ્રસ્ત ભાગો બહુવિધ એન્કોન્ડ્રોમસ દર્શાવે છે જે સીમાંત સ્ક્લેરોસિસ વિના સિસ્ટીક ડિસ્ટેન્શન તરીકે દેખાય છે. જખમની ઉંમરના આધારે, કેલ્સિફિકેશન હાજર હોઈ શકે છે. વધુમાં, હાડપિંજરના અસરગ્રસ્ત ભાગોમાં અસ્થિભંગ એક મહત્વપૂર્ણ સંકેત હોઈ શકે છે. જો નિદાન સમયે પહેલાથી જ જીવલેણ અધોગતિની શંકા હોય, તો આ શંકાને વધુ સ્પષ્ટ કરવી આવશ્યક છે. આ માટે જરૂરી છે બાયોપ્સી, જે હિસ્ટોપેથોલોજીકલ પરીક્ષાની મંજૂરી આપે છે. એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન મુખ્યત્વે કોઈપણ અધોગતિ અને તેની સમયસર ઓળખ પર આધાર રાખે છે. રોગની શરૂઆત જેટલી વહેલી થાય છે, કોર્સ વધુ ગંભીર હોય છે.

ગૂંચવણો

એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસમાં વિવિધ ગૂંચવણો થઈ શકે છે, મુખ્યત્વે હાડકામાં ગાંઠોના વધુ વિકાસથી. શરીર પર અન્ય વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓ પણ દર્દીના રોજિંદા જીવનને પ્રમાણમાં મુશ્કેલ બનાવી શકે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે પીડાતા નથી પીડા. ગાંઠો પોતે પણ વધવું માં વૃદ્ધિના અંત સુધી જ બાળપણ, જો કે આ અશક્ત છે. હાડપિંજરની વિવિધ વિકૃતિઓ થઈ શકે છે, જે વિવિધ સ્થળોએ વિવિધ ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે. મોટે ભાગે વિકૃતિઓ હલનચલન પ્રતિબંધો સાથે હોય છે. #

સારવાર દરમિયાન જ કોઈ જટિલતાઓ નથી. જો કે, દર્દીએ સંભવિત પરિણામી નુકસાનને ટાળવા માટે ડૉક્ટર સાથે વારંવાર અને નિયમિત તપાસ માટે તૈયાર રહેવું જોઈએ. ગંભીર ખોડખાંપણ અથવા ગાંઠોના ફેલાવાના કિસ્સામાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, આના હકારાત્મક પરિણામ છે. જેટલી વહેલી તકે ગાંઠોની સારવાર કરવામાં આવે છે, તેટલી સંપૂર્ણ ઈલાજની શક્યતાઓ વધારે છે. ની મદદ સાથે હલનચલન પ્રતિબંધોનો ઉપચાર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. પ્રારંભિક તપાસ અને સારવાર સાથે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

માતાપિતા કે જેઓ તેમના બાળકમાં અસ્થિભંગ, વિકૃતિઓ અથવા વૃદ્ધિમાં વિક્ષેપ જોતા હોય તેઓએ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. આ લક્ષણો ગંભીરતા દર્શાવે છે સ્થિતિ જેનું નિદાન અને સંભવતઃ સારવાર કરવાની જરૂર છે. માત્ર તબીબી વ્યાવસાયિક જ નક્કી કરી શકે છે કે શું સ્થિતિ એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ છે. જો ગંભીર ગૂંચવણો વિકસે છે, તો ઓર્થોપેડિસ્ટ અથવા નિષ્ણાત દ્વારા તાત્કાલિક સ્પષ્ટતા ગાંઠના રોગો જરૂરી છે. જો બાળક ફરિયાદ કરે છે હાડકામાં દુખાવો, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર અથવા હલનચલન પ્રતિબંધો, તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. સારવાર દરમિયાન અને પછી, ક્લિનિકમાં નિયમિત ચેક-અપ સૂચવવામાં આવે છે, કારણ કે માત્ર બંધ મોનીટરીંગ પરિણામી નુકસાનને વિશ્વસનીય રીતે અટકાવી શકે છે. જો પુનરાવર્તિત થાય છે, એટલે કે ગાંઠો ફરીથી દેખાય છે, તો આ માટે જવાબદાર ચિકિત્સક દ્વારા તાત્કાલિક સ્પષ્ટતાની જરૂર છે. સાંધાના વસ્ત્રો, ખોડખાંપણ, ન્યુરોલોજીકલ ફરિયાદો અથવા હાડકાના રોગો જેવી સહવર્તી ફરિયાદોના કિસ્સામાં, યોગ્ય નિષ્ણાતની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસની માત્રાના આધારે, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, રોગનિવારક પરામર્શ પણ ઉપયોગી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસવાળા દર્દીઓ માટે કારણભૂત સારવારનો વિકલ્પ અસ્તિત્વમાં નથી. ભવિષ્યમાં, આનુવંશિક રોગનિવારક અભિગમો રાહત આપી શકે છે, પરંતુ આ અભિગમો હજુ સુધી ક્લિનિકલ તબક્કા સુધી પહોંચ્યા નથી. મૂળભૂત રીતે, એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસની સારવાર મુખ્યત્વે સહાયક સાથે કરવામાં આવે છે પગલાં જેમ કે નિયંત્રણ પરીક્ષાઓ. દરેક નથી એન્કોન્ડ્રોમા હિસ્ટોલોજિકલ તપાસ કરવાની જરૂર છે. જો કે, જો કંટ્રોલ પરીક્ષા દરમિયાન એક ગાંઠ શંકાસ્પદ જણાય તો, હિસ્ટોલોજી કરવા જ જોઈએ. સંભવિત અધોગતિ આમ પ્રારંભિક તબક્કે શોધી શકાય છે અને જો જરૂરી હોય તો સારવાર કરી શકાય છે. નિયમિત ચેક-અપ્સ ઉપરાંત, એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ ધરાવતા દર્દીઓને માત્ર ગૂંચવણોના કિસ્સામાં જ લક્ષણોની સારવાર મળે છે. પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચર તેમજ પીડા અને વૃદ્ધિ વિકૃતિઓને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર છે. મેલલાઈનમેન્ટના કિસ્સામાં, ઉદાહરણ તરીકે, ખોટા લોડિંગ અને સંકળાયેલ ગૌણ ફરિયાદોને રોકવા માટે ફરીથી ગોઠવણી સર્જરી સૂચવવામાં આવે છે. ફરીથી ગોઠવણી કામગીરી સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં જટિલ કામગીરી હોય છે. ખોડખાંપણને સુધારવા માટે પુનરાવર્તિત ઓપરેશનની જરૂરિયાત કલ્પનાશીલ છે. તદુપરાંત, આવી કામગીરી પછી, સતત ફિઝીયોથેરાપી એક સંપૂર્ણ જરૂરી સારવાર પગલું બની જાય છે. જો જખમ અથવા ખામીયુક્ત સુધારણા વધુ તીવ્ર પીડા પેદા કરે છે, તો પીડા-રાહત આપતી દવાઓ સાથે ટૂંકા ગાળાની સારવાર એક વિકલ્પ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આ રોગમાં આનુવંશિક કારણો છે જે સાધ્ય નથી. કારણ કે ફેરફાર જિનેટિક્સ કાનૂની કારણોસર મંજૂરી નથી, સારવાર માત્ર લક્ષણોના સ્તરે જ હોઈ શકે છે. વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓ સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સુધારવામાં આવે છે. તમામ પ્રયત્નો છતાં, લક્ષણોમાંથી સંપૂર્ણ સ્વતંત્રતા સામાન્ય રીતે પ્રાપ્ત થતી નથી. વધુમાં, ઘણા દર્દીઓમાં, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમનું ઑપ્ટિમાઇઝેશન હાંસલ કરવા માટે કુદરતી વૃદ્ધિ પ્રક્રિયાને કારણે ઘણા ઓપરેશન્સ જરૂરી છે. પૂર્વસૂચન નક્કી કરતી વખતે, તે ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે કે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ મૂળભૂત રીતે જોખમો અને આડઅસરો સાથે સંકળાયેલા છે. જટિલતાઓ આવી શકે છે લીડ પૂર્વસૂચનના વધુ બગાડ માટે. હાડપિંજર પ્રણાલીમાં ફેરફારો ઉપરાંત, એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ ગાંઠોના વિકાસનું કારણ બને છે. તબીબી સંભાળમાં, આનું નજીકથી નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે અને અધોગતિના કિસ્સામાં દૂર કરવામાં આવે છે. વૃદ્ધિની પ્રક્રિયા દરમિયાન, રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પેશીના ફેરફારોમાં સુધારો અનુભવે છે. ગાંઠોની પુનરાવૃત્તિ બાળકો અને કિશોરોમાં ભાવનાત્મક અને મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ગૌણ રોગો થઈ શકે છે. જો મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિઓ વિકસે છે, તો આ એકંદર પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરે છે. તબીબી સંભાળ વિના, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ગંભીર પીડા અને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની અનિયમિતતાનો સામનો કરવો પડે છે. જીવનભરની ક્ષતિઓ અપેક્ષિત છે, જે જીવનની ગુણવત્તામાં ગંભીર ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે.

નિવારણ

આજની તારીખે, બે અલગ-અલગ પરિવર્તનો મળી આવ્યા છે જે મને એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસના પેથોજેનેસિસથી સંબંધિત દેખાય છે. પરિવર્તન માટે કયા બાહ્ય પરિબળો જવાબદાર છે તે આજ સુધી અસ્પષ્ટ છે. તેથી, કોઈ નિવારક નથી પગલાં હાલના સમયે હાડકાના રોગ માટે ઉપલબ્ધ છે. નિવારક પગલાં જ્યાં સુધી પેથોજેનેસિસ અને ઈટીઓલોજી આખરે સ્પષ્ટ ન થાય ત્યાં સુધી અપેક્ષિત નથી.

અનુવર્તી

એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફોલો-અપ માટેના વિકલ્પો ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે. આ કારણોસર, વધુ ગૂંચવણોને રોકવા માટે આ કિસ્સામાં પ્રારંભિક નિદાન અને એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસની પ્રારંભિક સારવાર એ મુખ્ય ધ્યાન છે. રોગની સફળ સારવાર પછી પણ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પ્રારંભિક તબક્કે વધુ ગાંઠો શોધવા અને દૂર કરવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ અને સંભવતઃ વંશજોને રોગ વારસામાં ન મળે તે માટે પરીક્ષા પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સર્જીકલ હસ્તક્ષેપની મદદથી લક્ષણો દૂર થાય છે. ગાંઠો દૂર કર્યા પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની પણ કાળજી લેવી જોઈએ. આ સંદર્ભમાં, શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે સખત પ્રવૃત્તિઓ અથવા અન્ય તણાવપૂર્ણ અથવા રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. પોતાના પરિવાર અને મિત્રો દ્વારા સઘન અને પ્રેમાળ સંભાળ પણ હીલિંગ પ્રક્રિયાને ટેકો આપી શકે છે. એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસના પરિણામે આયુષ્યમાં ઘટાડો થશે કે કેમ તેની સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

એકોન્ડ્રોમેટોસિસ બહુવિધ કારણ બને છે કોમલાસ્થિ-હાડકા પર ગાંઠ જેવી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, આનુવંશિક લક્ષણ બાળપણમાં વૃદ્ધિમાં ખલેલ પહોંચાડે છે, જે વિકૃતિ અને અસ્થિભંગ તરીકે પણ પ્રગટ થાય છે. તેથી સ્વ-સહાય એ બાળક માટે માતાપિતા તરફથી પ્રાથમિકતા છે અને તેમાં ખાસ કરીને મનોવૈજ્ઞાનિક રીતે અસરકારક સમર્થન, પ્રેમાળ ધ્યાન અને તબીબી રીતે તૈયાર કરાયેલા પાલનનો સમાવેશ થાય છે. ઉપચાર યોજના. તબીબી રીતે, નિયમિત કહેવાતા અધોગતિ મોનીટરીંગ વ્યક્તિગત ગાંઠો થવી જ જોઈએ, જેને ઘણીવાર ઘણી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડે છે, તેમજ શક્ય તેટલી ગંભીર શારીરિક ખોટની ભરપાઈ કરવા માટે. શરૂઆતથી, માતાપિતાએ તેમના અસરગ્રસ્ત બાળકને સુસંગતતા પ્રદાન કરવી જોઈએ ફિઝીયોથેરાપી અને ઘરે કસરતો પણ કરો. દવા અને ક્લિનિકમાં અસંખ્ય રહેવાના કારણે રોગપ્રતિકારક શક્તિ સંતુલન અસરગ્રસ્ત બાળકો અને કિશોરો અશક્ત છે. તેથી, તંદુરસ્ત આહાર સમૃદ્ધ વિટામિન્સ અને ઓમેગા -3 ફેટી એસિડ્સ તેમજ તાજી હવામાં પૂરતી કસરત એ મૂલ્યવાન છે પૂરક. ખાસ કરીને, અખંડ સારી રીતે સુરક્ષિત કૌટુંબિક જીવન અસરગ્રસ્ત બાળકોને કિશોરાવસ્થામાં સંક્રમણમાં એકોન્ડ્રોમેટોસિસના સંજોગોનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. આ સંદર્ભમાં, મસાજ અને વ્યવસાયિક મુલાકાતો સાથે નિયમિત દૈનિક દિનચર્યા અને મનોરોગ ચિકિત્સા માટે લક્ષિત હોવું જોઈએ. સ્વ-સહાયમાં, માતાપિતાને પદ્ધતિઓ શીખવાની તક મળે છે એક્યુપ્રેશર રોજિંદા જીવનમાં તેમના બાળકોની પીડાને હળવી કરવા માટે.