કિશોર સાથે હાયપોટ્રિકોસિસ મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી વારસાગત છે સ્થિતિ તે જન્મથી હાજર છે. આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે સંક્ષેપ એચજેએમડી દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. કિશોર સાથે હાયપોટ્રિકોસિસ મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી પ્રમાણમાં દુર્લભ છે. તેના મુખ્ય લક્ષણો નબળા છે વાળ વૃદ્ધિ (તબીબી શબ્દ હાયપોટ્રિકોસિસ), જે નાના બાળકોમાં પહેલેથી જ નોંધનીય છે. વધુમાં, ત્યાં એક કહેવાતા છે મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીછે, જે ક્રમિક વિકાસ કરે છે.
કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે હાયપોટ્રિકોસિસ શું છે?
કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસ ફક્ત ખૂબ જ ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. આ વાળ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં ભાગ્યે જ વૃદ્ધિ થાય છે અને તે ઝડપથી બહાર આવે છે તેથી તુલનાત્મક રીતે ટૂંકા રહે છે. આ લક્ષણ કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે હાયપોટ્રિકોસિસના સંદર્ભમાં સાથે મળીને દેખાય છે મેકલ્યુલર ડિજનરેશન. રોગ પરિણમે છે અંધત્વ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની. કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથેના હાયપોટ્રિકોસિસની ચોક્કસ ઘટનાઓ હજી જાણીતી નથી. આ રોગનું પ્રથમવાર 1935 માં વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું, તે સમયથી આશરે 50 પ્રભાવિત વ્યક્તિઓની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. જો કે, અંદાજ એ આશરે 1: 1,000,000 ની ઘટના છે.
કારણો
કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. વધુ વિશિષ્ટ રીતે, તે કોઈ વિશિષ્ટ પરિવર્તન છે જનીન લોકસ. અનુરૂપ જનીન પી-કેથેરીન પદાર્થના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. આ પદાર્થ પણ માં જોવા મળે છે ઉપકલા ની ફોલિકલ્સની અંદર વાળ. વધુમાં, પદાર્થ એ પણ એક ઘટક છે ઉપકલા પર રંગદ્રવ્યો આંખના રેટિના. મૂળભૂત રીતે, કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસમાં વારસોનો સ્વચાલિત રીસેસિવ મોડ છે. પદાર્થ પી-કેથેરીન બાંધે છે કેલ્શિયમ. આ વિવિધ કાર્બનિક પેશીઓમાં સેલ સંપર્કોની સ્થાપનામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ રોગ હીટરોઝાયગોસિટીના ચોક્કસ પ્રકાર સાથે પણ સંકળાયેલ છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસ કેટલાક લાક્ષણિક લક્ષણો સાથે રજૂ કરે છે. પ્રથમ, છૂટાછવાયા વાળની વૃદ્ધિ લાક્ષણિકતા છે. દર્દીઓના ખોપરી ઉપરની ચામડી પ્રમાણમાં છૂટાછવાયા હોય છે. આ લક્ષણ ક્યાં તો નવજાત બાળકોમાં અથવા જન્મ પછીના કેટલાક મહિનાઓમાં દેખાય છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની વધતી વય સાથે પણ વડા વાળ વધતા નથી. આ ઉપરાંત, દ્રષ્ટિની ક્ષતિ છે. આ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ અને ત્રીજા દાયકાની વચ્ચે દેખાય છે. દર્દીઓની દ્રષ્ટિની તીવ્રતામાં વધુને વધુ ઘટાડો થયો છે. આનું કારણ છે મેકલ્યુલર ડિજનરેશનછે, જે વધતી ઉંમર સાથે પ્રગતિ કરે છે. અસંખ્ય કેસોમાં, આ તરફ દોરી જાય છે અંધત્વ કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસથી પીડાતા લોકોમાં. અંધત્વ સામાન્ય રીતે જીવનના બીજા અને ચોથા દાયકા વચ્ચે થાય છે. કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસ પણ હાથપગના વિવિધ વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, રોગનો સંક્ષેપ EEM દ્વારા પણ ઉલ્લેખ કરવામાં આવે છે. કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથેની હાયપોટ્રિકોસિસની બીજી લાક્ષણિકતા એ છે કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના વાળ રંગદ્રવ્યમાં પ્રમાણમાં નબળા છે. શરીરના અન્ય ભાગો પરના વાળ તુલનાત્મક રીતે સામાન્ય હોય છે. ઘટતી દ્રષ્ટિ એ વાંચવાની ક્ષમતામાં બગાડ સાથે પણ સંકળાયેલી છે. આ લક્ષણો સિવાય, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. તેમની આયુષ્ય પણ સરેરાશ છે.
નિદાન અને રોગની પ્રગતિ
જો કોઈ બાળક કિશોર મularક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે હાયપોટ્રિકોસિસના લાક્ષણિક ચિહ્નો બતાવે છે, તો ચિકિત્સકની તાકીદે સલાહ લેવી જોઈએ. એ તબીબી ઇતિહાસ દર્દી સાથે અને, જો જરૂરી હોય તો, તેના માતાપિતા સાથે લેવામાં આવે છે. ખાસ કરીને પારિવારિક ઇતિહાસ એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, કારણ કે કિશોર મularક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસ એક વારસાગત રોગ છે. દર્દીના ઇન્ટરવ્યૂ પછી, વિવિધ ક્લિનિકલ તપાસ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. અહીં, પ્રારંભમાં દૃશ્યમાન લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે વડા. આ રીતે, અસંખ્ય કેસોમાં કામચલાઉ નિદાન પહેલાથી જ શક્ય છે. આ ઉપરાંત, આંખોની પૃષ્ઠભૂમિની તપાસ કરવામાં આવે છે, જે કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે હાયપોટ્રિકોસિસના સંદર્ભમાં અધોગતિ કરે છે અને અસામાન્ય રંગદ્રવ્ય બતાવે છે. વિશેષ પરીક્ષાઓનો પુરાવા તરીકે ઉપયોગ થાય છે કાર્યાત્મક વિકાર જે કહેવાતા પશ્ચાદવર્તી ધ્રુવ પર દેખાય છે. વધુમાં, માથાની ચામડી અને વાળની પરીક્ષાઓ શક્ય છે, જે કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથેના હાયપોટ્રિકોસિસ સૂચવે છે. વળી, વિભેદક નિદાન એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ઇઇએમ સિન્ડ્રોમથી કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે હાયપોટ્રિકોસિસને અલગ પાડવાનું ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. આ કારણ છે કે આ રોગ સમાન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસ સામાન્ય રીતે જન્મ પહેલાં નિદાન કરી શકાય છે. જો કારક પરિવર્તન અનન્ય હોય તો પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે.
ગૂંચવણો
કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસ મુખ્યત્વે વાળની વૃદ્ધિમાં ઘટાડો કરે છે. આ દર્દીના દેખાવ પર નકારાત્મક અસર કરે છે, પરિણામે શરમની લાગણી થાય છે અને આત્મગૌરવ ઓછો થાય છે. તદુપરાંત, હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અને હતાશા પરિણમી શકે છે. બાળકોને તેમના દેખાવને લીધે ચીડવું અને ગુંડાગીરી સહન કરવી તે સામાન્ય વાત નથી. પર વાળ વડા જીવન દરમ્યાન વધારો થતો નથી. કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસ પણ દ્રષ્ટિમાં ઘટાડોનું કારણ બને છે, જેથી સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં દર્દીની સંપૂર્ણ અંધત્વ થઈ શકે. દર્દીના હાથપગમાં વિવિધ વિકૃતિઓ થવી તે પણ અસામાન્ય નથી, જે કરી શકે છે લીડ રોજિંદા જીવન અથવા મર્યાદિત હિલચાલમાં મર્યાદાઓ. જીવનની ગુણવત્તા આ રોગના લક્ષણો દ્વારા તીવ્ર મર્યાદિત છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આયુ દ્વારા આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી. આ કિસ્સામાં કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. માત્ર કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસના લક્ષણોની સારવાર અને મર્યાદિત કરી શકાય છે, પરંતુ રોગના કોઈ સકારાત્મક માર્ગની ખાતરી આપી શકાતી નથી. તે અસામાન્ય નથી કે માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ મનોવૈજ્ complaintsાનિક ફરિયાદોથી પ્રભાવિત હોય છે અને યોગ્ય સારવારની જરૂર હોય છે.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
If વાળ ખરવા કેટલાક અઠવાડિયા સુધી ચાલુ રહે છે અને દરરોજ 100 થી વધુ વાળ નીકળે છે, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ડ doctorક્ટર લક્ષણો સ્પષ્ટ કરી શકે છે અને નક્કી કરે છે કે કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસ ખરેખર અંતર્ગત કારણ છે. જો આ સ્થિતિ છે, તો દવા સાથેની વધુ સારવાર સામાન્ય રીતે તરત જ શરૂ કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે આ માટે હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું જરૂરી નથી. જો અન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે, જેમ કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ચિકિત્સકની સલાહ પણ લેવી જોઈએ ત્વચા ખોપરી ઉપરની ચામડીના વિસ્તારમાં બળતરા અથવા ડાઘ. જો રક્તસ્રાવ, ગંભીર ખોડો or પીડા માથાની ચામડી પર નોંધપાત્ર છે, તે જ દિવસે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. તદુપરાંત, જો દવાઓની સારવાર હોવા છતાં ફરિયાદ સૂચવવામાં આવે છે અથવા સૂચવવામાં આવે તો, તબીબી સલાહ જરૂરી છે દવાઓ મજબૂત આડઅસરો પેદા કરે છે અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ. ખાસ કરીને વાળની વૃદ્ધિની દવાઓ વિવિધ ફરિયાદોનું કારણ બની શકે છે, તેથી જ કોઈ પણ સંજોગોમાં દવાઓ સારી રીતે ગોઠવવી આવશ્યક છે. જો હાયપોટ્રિકોસિસના પરિણામે માનસિક ફરિયાદો ariseભી થાય છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે.
સારવાર અને ઉપચાર
કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાઈપોટ્રિકોસિઝને કારણભૂત રીતે મટાડી શકાતી નથી. આમ, ઉપચાર શક્ય તેટલું lifeંચું અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની જીવન ગુણવત્તા જાળવવા અને શક્ય તેટલું નુકસાન અટકાવવા માટે આ લક્ષણોનું મુખ્ય ધ્યાન છે. ક્ષતિગ્રસ્ત દ્રષ્ટિને લીધે, અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે વિશેષ શાળાઓમાં ભણે છે. ભવિષ્યમાં, આનુવંશિક દ્વારા કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે હાયપોટ્રિકોસિસના લક્ષણોમાં સુધારો શક્ય છે ઉપચાર અભિગમ. આ રીતે, દર્દીઓના અંધત્વને શક્ય રીતે અટકાવી શકાય છે.
નિવારણ
કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસ એ એક વારસાગત રોગ છે જે જન્મથી અસ્તિત્વમાં છે. આ કારણોસર, આ સમયે રોગની રોકથામના કોઈ વિકલ્પોનું સંશોધન અથવા જાણીતું નથી.
અનુવર્તી
કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે હાયપોટ્રિકોસિસ માટે કોઈ કારક ઉપાય નથી, પરંતુ અનુવર્તી સંભાળના ભાગ રૂપે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવનને વધુ આરામદાયક બનાવી શકે છે. શારીરિક નુકસાનની રોકથામ મહત્વપૂર્ણ છે. મોટે ભાગે, રોગ સાથેના બાળકોમાં દ્રષ્ટિ નબળી પડી છે. પ્રારંભિક ઉપચારાત્મક અભિગમ બગાડ અથવા અંધત્વને ધીમું કરી શકે છે અને કદાચ તેને અટકાવી પણ શકે છે. સારવાર કરનાર ચિકિત્સક ઘણીવાર દર્દીઓમાં સક્રિય રહે છે ઉપચાર તબીબી ભલામણો બાળકોને સારવારની નિમણૂકને સતત રાખવા પ્રોત્સાહન આપે છે. રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધોને સ્વીકારવા માટે, મનોચિકિત્સાત્મક સપોર્ટની સલાહ આપવામાં આવે છે. આ પ્રકારની સંભાળ ખાસ કરીને દૂષિત અંગોવાળા દર્દીઓ માટે સંબંધિત ભૂમિકા ભજવે છે. મનોવૈજ્ .ાનિક સંભાળ આપનારાઓનો લાંબા ગાળાના ટેકો, લક્ષ્યાંક જેટલું જ સહાયક છે ફિઝીયોથેરાપી. ફિઝીયોથેરાપી કસરતો દર્દીઓની ગતિશીલતા જાળવવામાં સહાય કરો. વ્યાપક પગલાં અનુવર્તી સારવારના જોડાણમાં પણ સામાજિક જીવનમાં ભાગ લેવામાં મદદ મળે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમજ સમગ્ર પરિવાર માટે આ એક મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો છે. સ્વ-સહાય જૂથો અને વિશેષ સંભાળ સુવિધાઓ જરૂરી સહાય પૂરી પાડે છે અને દર્દીઓને સારી તકો પ્રદાન કરે છે લીડ પ્રમાણમાં સ્વતંત્ર જીવન.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
પ્રથમ, કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસવાળા દર્દીઓ સમજી શકે છે કે રોગ દ્વારા તેમની આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેની મર્યાદાઓ સાથે શરતોમાં આવીને રોગના લક્ષણો સાથે સુસંગત જીવનની ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરે છે. દર્દીઓની ઇચ્છા હોય તો વિરલ વાળની વૃદ્ધિ જેવી કેટલીક દૃષ્ટિની આશ્ચર્યજનક સુવિધાઓ, વિગના માધ્યમથી છુપાવી શકાય છે. અંધત્વને ટાળવા અથવા ઓછામાં ઓછું કરવામાં વિલંબ કરવા માટે, દર્દીઓ તેમની દ્રષ્ટિની સારવારમાં સક્રિયપણે ભાગ લે છે. સમયસર તબીબી હસ્તક્ષેપો સાથે, મેકલ્યુલર ડિજનરેશન જો દર્દીઓ નેત્ર ચિકિત્સકોની સૂચનાનું પાલન કરે અને તમામ સારવાર નિમણૂંકોમાં હાજરી આપે તો ચોક્કસ હદ સુધી ધીમું થઈ શકે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં અંગોની ખામી હોય છે, જે ગતિશીલતાની મર્યાદાઓ સાથે સંકળાયેલા છે. તેથી, દર્દીઓ હાજર રહેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે શારીરિક ઉપચાર સાથે ફિઝીયોથેરાપી. કિશોર મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીવાળા હાયપોટ્રિકોસિસવાળા દર્દીઓ દ્વારા ઘરે ઘરે પણ કેટલીક કસરતો કરી શકાય છે. શારીરિક વિકલાંગોને લીધે, દર્દીઓ ઘણીવાર ખાસ શાળાઓ અને યોગ્ય સંભાળ સુવિધાઓમાં જાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકોની કામ કરવામાં અસમર્થતા હોવા છતાં સામાજિક સંભાળ સાથે રોજગાર શક્ય બને. જો દર્દીઓ તેમ છતાં હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલથી પીડાય છે, તો માનસિક ઉપચાર સામાન્ય રીતે આવશ્યક છે.
