જીન પરિવર્તન: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

માનવ જીનોમમાં ફેરફારો, એટલે કે, તમામ જનીનોની સંપૂર્ણતા, પોતાને ફાયદાકારક લક્ષણોમાં પ્રગટ કરી શકે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે પ્રતિકૂળ લક્ષણોમાં. અહીં હેતુ કેવી રીતે સમજાવવાનો છે જનીન પરિવર્તનો થાય છે, તેમનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે, તેઓ કયા પ્રકારનાં લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે અને દવા તેમની સારવાર અને સારવાર કેવી રીતે કરે છે. ની શક્યતાઓની વિશાળ શ્રેણીને કારણે સામાન્ય નિવેદન કરવું શક્ય નથી જનીન પરિવર્તન.

જનીન પરિવર્તન શું છે?

A જનીન ડીએનએનો એક ભાગ છે જે બરાબર એક લાક્ષણિકતા માટે જવાબદાર છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડીએનએનો ભાગ જે શરીરનું કદ નક્કી કરે છે અથવા આંખના રંગ માટે કોડ આપે છે તે જનીન છે. ડીએનએ એ સેલ ન્યુક્લિયસમાં આધાર ધરાવતા થ્રેડો તરીકે સમજવામાં આવે છે જે જીવંત પ્રાણીની રચના વિશેની તમામ માહિતી વહન કરે છે. જીવંત પ્રાણીના તમામ જનીનોની સંપૂર્ણતાને જીનોમ કહેવામાં આવે છે. જીન મ્યુટેશન શબ્દ હવે જનીન શબ્દ અને મ્યુટેશન શબ્દનું સંયોજન છે, જે લેટિન શબ્દ "મુટારે" પરથી "બદલવા" માટે આવે છે. વ્યાખ્યા પ્રમાણે, તે આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર છે – સામાન્ય રીતે અચાનક થાય છે.

કારણો

સૌપ્રથમ અને અગ્રણી, એ નોંધવું જોઈએ કે કોઈ પણ વ્યક્તિ જનીન પરિવર્તન માટે અથવા તેની વિરુદ્ધ કંઈપણ ફાળો આપી શકે નહીં. સામાન્ય રીતે આ રેન્ડમ અને અનિયમિત રીતે થાય છે. તે વિચારવું રસપ્રદ છે કે જનીન પરિવર્તન વિના, વિશ્વમાં ઉત્ક્રાંતિ આવી ન હોત. જનીન પરિવર્તન એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે અમુક જીવંત પ્રાણીઓ પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓમાં અન્ય કરતા વધુ સારી રીતે અનુકૂલિત હતા અને તેથી તેઓ પોતાને વધુ સારી રીતે દાવો કરી શકે છે, એટલે કે પ્રજનન. જનીન પરિવર્તન કે જે કોઈ લક્ષણોનું કારણ નથી તે સામાન્ય રીતે ધ્યાનપાત્ર નથી, વાહક તેમની નોંધ લેતો નથી અથવા કદાચ તેમના દ્વારા એવા ફાયદા પણ છે કે જેના વિશે તે જાણતો નથી. જો કે, કેટલાક તબીબી અને જૈવિક સંશોધનો સૂચવે છે કે પર્યાવરણમાં અમુક પદાર્થો (જેમ કે ઝેર નિકોટીન, એસિડ્સ) જનીન પરિવર્તન માટે ટ્રિગર્સ હોય છે. દરમિયાન મેયોસિસ, સૂક્ષ્મજીવ કોષોનું વિભાજન (ફર્ટિલાઈઝેબલની જોગવાઈ શુક્રાણુ અને ઇંડા), મોટી ઉંમર પરિવર્તન માટે ભૂમિકા ભજવે છે, જેમાંથી બાળક પછી વાહક છે. વધુમાં, એક્સ-રે અને કિરણોત્સર્ગી કિરણોત્સર્ગ પરિવર્તનના સંભવિત ટ્રિગર્સ છે, જેમ કે ગરમી અને ઠંડા આંચકા.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જો તે શરીરના કોષમાં પરિવર્તન છે, તો વિભાજન દ્વારા તેમાંથી ઉદ્ભવતા તમામ શરીરના કોષો પરિવર્તનથી પ્રભાવિત થાય છે. આનાથી કેટલીક નકારાત્મક અસરો થઈ શકે છે, પરંતુ તેની જરૂર નથી. તે હંમેશા તેના પર નિર્ભર કરે છે કે શરીરના કેટલા પેશીઓ પરિવર્તનથી પ્રભાવિત થાય છે. જો કે, જો તે ઉપર વર્ણવ્યા મુજબ જર્મ કોશિકાઓનું પરિવર્તન છે, તો શરીરના દરેક કોષો પરિવર્તનથી પ્રભાવિત થાય છે. તે સમજવું અગત્યનું છે કે અબજો કોષોમાંથી દરેક એક સમાન માહિતી ધરાવે છે. કોઈપણ પ્રકારની આનુવંશિક ખામીને બદલવા અથવા સુધારવા માટે, આ વિશાળ સંખ્યામાં કોષોમાંના દરેકમાં દખલ કરવી જરૂરી છે, જે કુદરતી રીતે સમજી શકાય તેવા કારણોસર અશક્ય છે. લક્ષણોની શ્રેણી અત્યંત ગંભીર શારીરિક અથવા/અને માનસિક વિકલાંગતાથી માંડીને મધ્યમ ક્ષતિ અને લક્ષણોમાંથી સંપૂર્ણ સ્વતંત્રતા સુધીની હોય છે, જે જનીન પર પરિવર્તન આવ્યું છે તેના આધારે. તે સ્પષ્ટ છે કે આંખના રંગ માટે જનીન પર પરિવર્તનથી કોઈ લક્ષણો નહીં આવે, પરંતુ તે જે આંખના રંગના કાર્યને અસર કરે છે. ઇન્સ્યુલિન- સ્વાદુપિંડના આઇલેટ કોષો ઉત્પન્ન કરશે. તેથી, સામાન્ય લક્ષણો વિશેનું નિવેદન અહીં શક્ય નથી.

નિદાન

જો પરિવર્તનની શંકા હોય, તો ગર્ભાશયમાં પહેલાથી જ ગર્ભમાં રહેલા જીનોમની સંપૂર્ણતા અથવા ફેરફાર માટે સગર્ભા બાળકના કોષોની તપાસ કરી શકાય છે. રોગનિવારકતા અને અન્ય પદ્ધતિઓ જે સામાન્ય રીતે બાળક માટે જોખમ મુક્ત હોય છે. બાળકો અથવા પુખ્ત વયના લોકોમાં, ડીએનએનું સામાન્ય રીતે મૌખિક કોષ દ્વારા વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે મ્યુકોસા. માનવીના ડીએનએ 23 જોડી બનાવે છે રંગસૂત્રો, જે આકાર અને પેટર્નમાં એકબીજાથી અલગ છે. જટિલ પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણ દ્વારા, અસાધારણતા શોધી કાઢવામાં આવે છે. ઘણા સામાન્ય પરિવર્તનો દવા માટે જાણીતા છે; જો કે, લક્ષણોની નવી પેટર્ન સાથે નવા દેખાવાનું ચાલુ રહે છે. એકવાર નિદાન થઈ જાય પછી, રોગનો કોર્સ, જો કોઈ વિકસે છે, તો તેનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

કારણ કે જનીન પરિવર્તન આનુવંશિક સામગ્રીમાં થાય છે અને આમ વ્યક્તિના વિકાસ, વૃદ્ધિ અને ચયાપચય પર ગંભીર અસર કરે છે, જટિલતાઓ ગંભીર હોઈ શકે છે. આમ, જનીન પરિવર્તન થઈ શકે છે લીડ સમગ્ર જનીન વિભાગોના મૌન અથવા ભૂલભરેલા સક્રિયકરણ માટે. વધુ ઉત્પાદન અને અન્ડરપ્રોડક્શન ઉત્સેચકો અને પ્રોટીન સામાન્ય રીતે પરિણામ છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં ખોડખાંપણ તરફ દોરી જાય છે. જો આ ખોડખાંપણ ગંભીર હોય, પરંતુ વ્યક્તિ હજુ પણ સધ્ધર હોય, તો અંગને નુકસાન અને ક્ષતિગ્રસ્ત માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે શોધી શકાય છે. જનીન પરિવર્તનના હળવા કિસ્સાઓમાં કે જે માત્ર ચયાપચયના નાના વિસ્તારોને અટકાવે છે, ખોરાકની અસહિષ્ણુતા અથવા ગંભીર એલર્જી પરિણામ હોઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ઝાયગોટના વિકાસ દરમિયાન જનીન પરિવર્તનનો અર્થ સજીવનું મૃત્યુ થાય છે. આ તે કેસ છે જ્યારે પરિવર્તન એટલા મોટા પ્રમાણમાં વિકાસને અવરોધે છે કે વ્યક્તિગત અવયવોની કાર્યક્ષમતા અને યોગ્ય વૃદ્ધિ હવે સફળ થઈ શકતી નથી. જનીન પરિવર્તનના વાહકો તેમની પાસેથી વિવિધ અસરો અનુભવી શકે છે, જે સામાન્ય રીતે તાજેતરના સમયે જન્મથી જ સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. ગંભીર અવયવોની ખોડખાંપણ અને અનુગામી વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ ખાસ કરીને સામાન્ય અસરો છે, જો કે, શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા તેનો સામનો કરી શકાય છે. તબીબી સારવારને ધ્યાનમાં લીધા વિના આ સંદર્ભમાં જટિલતાઓ થાય છે કારણ કે તે આનુવંશિક છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જ્યારે જનીન પરિવર્તન હાજર હોય ત્યારે ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. કારણ કે આના લક્ષણો સ્થિતિ તેની ગંભીરતા પર ઘણો આધાર રાખે છે, લક્ષણો વિશે સામાન્ય આગાહી કરવી શક્ય નથી. જો કે, બાળકના જન્મ પહેલાં જનીન પરિવર્તન ઘણીવાર શોધી કાઢવામાં આવે છે. જો બાળક માનસિક અથવા મોટર વિકલાંગતાથી પીડાતું હોય, ઉદાહરણ તરીકે, જન્મ પછી વિવિધ ડોકટરોની પણ સલાહ લેવી જરૂરી છે. વિવિધ સુનાવણી અથવા દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ પણ ડૉક્ટર દ્વારા તપાસવી જોઈએ. જનીન પરિવર્તન જેટલું વહેલું શોધી કાઢવામાં આવે છે, રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો. જો જનીન પરિવર્તન માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય અથવા તો ડૉક્ટરની પણ સલાહ લેવી જોઈએ એકાગ્રતા સમસ્યાઓ આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના પુખ્ત જીવનમાં વધુ ફરિયાદો અને જટિલતાઓને અટકાવી શકે છે. માતા-પિતા કે સંબંધીઓ પોતે પણ ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાતા હોવાથી તેમના માટે પણ કાળજી લેવી જોઈએ. ના કિસ્સામાં મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે ગર્ભપાત જનીન પરિવર્તનને કારણે.

સારવાર અને ઉપચાર

સારવાર અથવા ઉપચાર જનીન પરિવર્તન માટે હંમેશા લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. કયા અંગ, પેશી અથવા સિસ્ટમને અસર થાય છે તેના આધારે ઉપચાર તેના પર આધારિત હોવું જોઈએ. આ કારણોસર, સ્પષ્ટ નિદાન અને લાંબા ગાળાનું નિરીક્ષણ જરૂરી છે. આના પરથી જ ચોક્કસ માટે નિર્ણય લેવામાં આવે છે ઉપચાર. એક ઉપચારમાં સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને દવાઓના રૂપમાં અવેજી આપવામાં આવે છે જે તેનું શરીર ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થ હોય છે. થેરાપીનો બીજો પ્રકાર પ્રભાવિત થાય છે જ્યાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અમુક વસ્તુઓને સહન કરી શકતી નથી, જેમાં તેણે તેમના વિના કરવાનું અથવા તેમને ટાળવાનું શીખવું જોઈએ. થેરપીનો ત્રીજો પ્રકાર એ ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક છે, જેમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ શરીરની બિન-કાર્યકારી પ્રણાલીઓની ભરપાઈ કરવાનું શીખે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જનીનોનું પરિવર્તન એ જીવતંત્રની અપરિવર્તનશીલ પ્રક્રિયા છે. તે ગર્ભાશયમાં ઉદ્ભવે છે અને તેને સુધારી શકાતું નથી. કાનૂની કારણોસર તેને દખલ કરવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ મનુષ્યની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર, આનુવંશિક સામગ્રીમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી. જનીન પરિવર્તન વિવિધ રોગો અથવા વિકૃતિઓને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. તેમાંના મોટા ભાગના જીવન દરમિયાન પોતાને ગેરલાભ તરીકે રજૂ કરે છે અથવા જીવન માટે જોખમી છે. માત્ર ભાગ્યે જ સુધારાઓ છે આરોગ્ય જનીન પરિવર્તનના પરિણામે દસ્તાવેજીકૃત. કેટલાક મ્યુટેશનમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે જીવિત રહેવાની કોઈ શક્યતા નથી. આ કિસ્સાઓમાં, સ્થિર જન્મ થઈ શકે છે અથવા આયુષ્ય થોડા કલાકો, અઠવાડિયા કે વર્ષો હોઈ શકે છે. તબીબી સંભાળ સમયસર નિદાન માટે પ્રદાન કરે છે. જો આનુવંશિક પરિવર્તન વહેલું શોધી કાઢવામાં આવે, તો સંબંધીઓ સંભવિત સંતાનોની જરૂરી કાળજીમાં તૈયારી કરી શકે છે અથવા ગંભીર આનુવંશિક વિકૃતિઓના કિસ્સામાં ગર્ભપાત કરવાનું નક્કી કરી શકે છે. દર્દીની સારવારનો હેતુ વ્યક્તિગત લક્ષણોને દૂર કરવાનો છે. આ વહીવટ દવાઓની, પ્રારંભિક દખલ પ્રોગ્રામ્સ તેમજ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દર્દીની સંભવિત શક્યતાઓને પ્રોત્સાહન આપવા અને હાલના નુકસાનને ઘટાડવા માટે રચાયેલ છે. જીવનની ગુણવત્તાનું ઑપ્ટિમાઇઝેશન અને અપેક્ષિત આયુષ્યને લંબાવવું એ કેન્દ્રિય ફોકસ છે, કારણ કે કાનૂની જરૂરિયાતોને કારણે ઇલાજ શક્ય નથી.

નિવારણ

માત્ર મ્યુટાજેન્સને ટાળવાથી, એટલે કે ઉપર વર્ણવ્યા પ્રમાણે ઉત્તેજક પરિબળો, જનીન પરિવર્તનની સંભાવના ઘટાડી શકાય છે. મોટાભાગના મ્યુટેશનનું શરીર દ્વારા આપમેળે સમારકામ કરવામાં આવે છે અથવા અસરગ્રસ્ત કોષો મૃત્યુ પામે છે. જનીન પરિવર્તન પણ સૌથી સામાન્ય કારણોમાંનું એક છે કસુવાવડ - આ કિસ્સામાં જનીન પરિવર્તનને કારણે સજીવ વ્યવહારુ નથી. આમ, જનીન પરિવર્તન માટે અથવા તેની સામે સક્રિયપણે યોગદાન આપવું ભાગ્યે જ શક્ય છે.

અનુવર્તી

જનીન પરિવર્તન માટે કોઈ આફ્ટરકેર નથી. આનું કારણ એ છે કે જનીન પરિવર્તન એ આનુવંશિક સામગ્રીની અંદરની પ્રક્રિયા છે, જે ચિકિત્સકોની પહોંચની બહાર છે. ક્યાં તો પરિવર્તન જન્મજાત છે અને વધુ કે ઓછા ગંભીર અસરો તરફ દોરી જાય છે. અથવા જનીન પરિવર્તન હસ્તગત કરવામાં આવે છે, જે સૂક્ષ્મજીવ કોશિકાઓમાં મોટાભાગે સંબંધિત છે. જો કે, આ સાબિત કરવું મુશ્કેલ છે. જનીન પરિવર્તનના કિસ્સામાં કે જેમાં વારસાની ઊંચી તક હોય છે અને લીડ રોગ માટે, કુટુંબ નિયોજન વ્યક્તિગત ફોલો-અપનો ભાગ હોઈ શકે છે. તદનુસાર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સ્વેચ્છાએ સમાન પરિવર્તનવાળા બાળકોને પિતા બનાવવાનું ટાળી શકે છે. થેરપી બહુ ઓછા કિસ્સાઓમાં શક્ય છે. અહીં વ્યક્તિગત કેસનું વજન કરવું આવશ્યક છે. નહિંતર, સંભાળ પછી પગલાં સંબંધિત રોગો અને સિન્ડ્રોમનો સંદર્ભ લો જે જનીન પરિવર્તન સાથે સંબંધિત હોઈ શકે છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, સિકલ સેલ માટે ફોલો-અપ કેરનો સમાવેશ થાય છે એનિમિયા or હિમોફિલિયા. હજુ પણ અન્ય પરિસ્થિતિઓ કે જે જનીન પરિવર્તનને કારણે છે તેની કોઈ જરૂર નથી પગલાં બધા પર. આ લાગુ પડે છે, ઉદાહરણ તરીકે, રંગ દ્રષ્ટિની ઉણપ અથવા સિકલ સેલના હેટરોઝાયગસ વેરિઅન્ટને એનિમિયા. બાદમાં લગભગ કોઈ મર્યાદાઓ તરફ દોરી જાય છે, પરંતુ તેની સાથે પ્રતિકાર લાવે છે મલેરિયા. દરમિયાન, મોટા ભાગના જનીન પરિવર્તનો પર ધ્યાન આપવામાં આવતું નથી અને તે મુજબ સારવાર કરી શકાતી નથી, ન તો ફોલો-અપ યોગ્ય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

જનીન પરિવર્તનની સ્વ-મદદની શક્યતાઓ ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનો અને જીવતંત્ર પર તેમની અસરો પર આધારિત છે. સામાન્ય રીતે, દર્દી તેના પોતાના પ્રયત્નો દ્વારા રોગમાં ફેરફાર પ્રાપ્ત કરી શકતો નથી. સ્વ-ઉપચાર શક્તિનો આનુવંશિક વલણ પર કોઈ પ્રભાવ નથી. ઘણીવાર રોજિંદા જીવનમાં મદદ રહે છે શિક્ષણ આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે વ્યવહાર કરવાની સારી રીત. આ ઘણીવાર દર્દી તેમજ તેના નજીકના સંબંધીઓને લાગુ પડે છે. તમામ ક્ષતિઓ હોવા છતાં સુખાકારી અને જીવનની ગુણવત્તાને પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ અને સ્થિર થવું જોઈએ. પગલાં થી તણાવ ઘટાડવા ખૂબ મદદ કરે છે. આ થેરાપિસ્ટ, મિત્રો અથવા સંબંધીઓ સાથે વાત કરીને કરી શકાય છે. સામાન્ય વિનિમય સુરક્ષાની લાગણી આપે છે અને નવું જોમ આપે છે. વધુમાં, છૂટછાટ પદ્ધતિઓ માનસિક નિર્માણ અથવા જાળવણી કરવામાં મદદ કરે છે તાકાત. સ્વ-સહાય જૂથોમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો વિચારોની આપ-લે કરી શકે છે અને ચર્ચા રોજિંદા જીવનમાં તેમના અનુભવો વિશે. સુધારેલી જીવનશૈલી માટે ટિપ્સ અને સલાહ મદદ કરે છે અને નવો આત્મવિશ્વાસ આપે છે. તેઓ આશાવાદી વિચારસરણીને પણ પ્રોત્સાહન આપે છે. જનીન પરિવર્તનવાળા દર્દીઓ ઘણીવાર રોજિંદા મદદ પર નિર્ભર હોય છે, કારણ કે તેઓ સ્વતંત્ર રીતે ઘણી પ્રક્રિયાઓ હાથ ધરવા માટે અસમર્થ હોય છે. તેથી સંબંધીઓએ એવી પ્રવૃત્તિઓ અથવા પ્રવૃત્તિઓ પર વહેલી તકે ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું જોઈએ જેમાં દર્દીને સફળતાની સારી તક હોય. વ્યક્તિની પોતાની ક્ષમતાઓને ઓળખીને આત્મસન્માનનું નિર્માણ થાય છે અને તેને પ્રોત્સાહન આપવામાં આવે છે.