ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ એ એક જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જેમાં શારીરિક અને માનસિક લક્ષણોની શ્રેણીનો સમાવેશ થાય છે. થેરપી લક્ષણોની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ શું છે?

ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ એ પ્રોજેરિયાના રોગોમાંથી એક છે. આનો અર્થ છે "અકાળ વૃદ્ધત્વ", જે લક્ષણોમાં પણ જોઈ શકાય છે. આમ, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, માનસિક મંદબુદ્ધિ, નિસ્તેજ ત્વચા, નબળાઇ સાંધા અને વિવિધ દ્રષ્ટિની ક્ષતિઓ થાય છે. બાદમાં સામાન્ય રીતે સાથે છે કોર્નિયલ વાદળછાયું અને, અન્ય લક્ષણોની જેમ, સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે. હવે એવી કેટલીક દવાઓ છે જેનો ઉપયોગ અપેક્ષિત આયુષ્ય વધારવા માટે થઈ શકે છે પરંતુ કારણની સારવાર કરતી નથી. નિવારક પગલાં તે પણ ન્યૂનતમ સુધી મર્યાદિત છે, કારણ કે જન્મજાત ખામી સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને સામાન્ય રીતે જન્મ પછી જ નોંધનીય બને છે. તેથી, વાસ્તવિક સારવાર શસ્ત્રક્રિયાઓ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે જે, ઉદાહરણ તરીકે, દ્રષ્ટિ પુનઃસ્થાપિત કરે છે અથવા સ્થિર કરે છે સાંધા.

કારણો

ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ, જેને ડી-બાર્સી-મોએન્સ-ડિયરકેક્સ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે, તે જન્મજાત છે અને તેથી સ્પષ્ટપણે કારણને આભારી હોઈ શકતું નથી. જો કે, એવું માનવામાં આવે છે કે આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર વિકાસ માટે જવાબદાર છે. વધુ સ્પષ્ટ રીતે, કહેવાતા લેમિન A/C માં જનીન, જે બે ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે પ્રોટીન – લેમિન એ અને લેમિંક સી. આ પ્રોટીન, બદલામાં, સેલ બોડી દિવાલો મજબૂત. આ, બદલામાં, કોષના શરીરના પરબિડીયુંને મજબૂત બનાવે છે અને કોષ વિભાજનમાં સામેલ છે. ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમમાં, ધ જનીન ખામીયુક્ત છે, જેના પરિણામે ઉલ્લેખિત પ્રક્રિયાઓ વિક્ષેપિત થાય છે. વિકાસ કે જે આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે તે સંપૂર્ણપણે આકસ્મિક છે અને સામાન્ય રીતે માતાપિતાના અગાઉના રોગ વિના થાય છે. આ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન સારવાર અને નિવારણને અત્યંત મુશ્કેલ બનાવે છે. ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમની વિવિધતાને કારણે લક્ષણોની ઓળખ કરવી એ પણ લાંબુ કાર્ય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ સંખ્યાબંધ વિશિષ્ટ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું છે. ઉદાહરણ તરીકે, ત્યાં વિવિધ હોઈ શકે છે ત્વચા ખંજવાળ ત્વચા અને ચામડીના જખમ જેવા લક્ષણો. વધુમાં, ઘણા કિસ્સાઓમાં એ ખોપરી ફોલ્લો વિકસે છે, એટલે કે નીચે પ્રવાહીનું સંચય ત્વચા સ્તરો વધુમાં, ખરજવું, ચકામા અને ખીલ થઇ શકે છે. આંખના વિસ્તારમાં, ધુમ્મસવાળું દ્રષ્ટિ અને અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ થઈ શકે છે, જ્યાં સુધી દૃષ્ટિની સંપૂર્ણ ખોટ થઈ શકે છે. વધુ ભાગ્યે જ, કોઈ દેખીતા કારણ વિના હિપ ડિસલોકેશન, ટૂંકા કદ, અથવા કાન બહાર નીકળ્યા થાય છે. ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમના બાહ્ય ચિહ્નોમાં ડાઉનવર્ડ પેલ્પેબ્રલ ફિશરનો સમાવેશ થાય છે, એક નાનો મોં, અને એક વ્યાપક, પ્રમાણમાં સપાટ પુલ નાક. વધુમાં, ત્યાં હાયપરએક્સ્ટેન્સિબલ છે સાંધા, કંડરામાં વધારો પ્રતિબિંબ, અને વૃદ્ધિ મંદબુદ્ધિ. આ લક્ષણો ગર્ભાશયમાં દેખાય છે અને ઘણીવાર માનસિક વિકાસમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલા હોય છે. માં બાળપણ, આ રોગ મોટા ફોન્ટનેલ્સ, કોર્નિયલ અસ્પષ્ટ અને મોતિયા દ્વારા ઓળખી શકાય છે. સંભવિત લક્ષણો અને ફરિયાદોની વિવિધતાને લીધે, રોગની ચોક્કસ સોંપણી ફક્ત વ્યાપક નિદાન દ્વારા જ શક્ય છે.

નિદાન અને કોર્સ

ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમનું નિદાન વિવિધ પરીક્ષાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે. પ્રથમ, એ તબીબી ઇતિહાસ વિગતો જાણવા માટે દર્દીને અથવા તેના માતાપિતા સાથે લઈ જવામાં આવે છે. અન્ય બાબતોમાં, તે નક્કી કરવામાં આવે છે કે કયા લક્ષણો જોવા મળે છે અને તે ક્યારે આવે છે તેમજ દર્દીની સામાન્ય માનસિક સ્થિતિ. પરિવારમાં અગાઉની બીમારીઓ અથવા આનુવંશિક ખામીઓ પણ આ મુલાકાત દરમિયાન નક્કી કરવામાં આવે છે અને પરીક્ષામાં સામેલ કરવામાં આવે છે. જો ચિકિત્સકને એનામેનેસિસ પછી પહેલેથી જ નક્કર શંકા હોય, તો ત્વચા બાયોપ્સી સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે. અહીં, ત્વચામાંથી પેશીના નમૂના લેવામાં આવે છે અને ત્વચારોગવિજ્ઞાનની રીતે મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. રોગના પ્રકાર અને તીવ્રતા પર આધાર રાખીને, કાં તો સરળ પંચ બાયોપ્સી અથવા વધુ જટિલ ચીરો બાયોપ્સી કરવામાં આવી શકે છે. આમાંથી, રક્ત અન્ય રોગોને નકારી કાઢવા અને ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમની ગંભીરતા નક્કી કરવા બંને પરીક્ષણો અને સીટી સ્કેન કરવામાં આવી શકે છે. ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમમાં રોગનો કોર્સ સામાન્ય રીતે નકારાત્મક હોય છે. જો રોગની વહેલી ખબર પડે, આંખ શસ્ત્રક્રિયા તેમજ ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં ખામીઓને સુધારવા માટે કરી શકાય છે. તેમ છતાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે મર્યાદિત ગતિશીલતા અને ઓછી દ્રષ્ટિને કારણે જીવનની ગુણવત્તા ઓછી હોય છે. જો કે, હવે એવી કેટલીક દવાઓ છે જે ખાસ કરીને ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે વિકસાવવામાં આવી છે અને ખાસ કરીને સંકુચિત લક્ષણો જેવા કે જાણીતા લક્ષણોને લક્ષ્ય બનાવે છે. રક્ત વાહનો અને નબળા હાડકાં.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જ્યારે ત્વચા પર ખંજવાળ, ફોલ્લીઓ અને ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમના અન્ય ચિહ્નો જેવા લક્ષણો જોવા મળે છે, ત્યારે ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. માં બાળપણ, સ્થિતિ મોટા ફોન્ટનેલ્સ, કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતા અને એ મોતિયા. જે માતા-પિતાએ તેમના બાળકમાં આવા લક્ષણો જોયા હોય તેઓએ આ કરવું જોઈએ ચર્ચા તરત જ તેમના બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા ફેમિલી ડૉક્ટર પાસે. લક્ષણો પર આધાર રાખીને, વારસાગત રોગો માટે નિષ્ણાત, ધ નેત્ર ચિકિત્સક અથવા ઓર્થોપેડિસ્ટની પણ સલાહ લઈ શકાય છે. જો વિકૃતિઓને કારણે અકસ્માત કે પડી જાય, તો ઈમરજન્સી મેડિકલ સેવાઓનો સંપર્ક કરવો શ્રેષ્ઠ છે. શ્રેષ્ઠ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત બાળકને સીધા નજીકની હોસ્પિટલમાં લઈ જવામાં આવે છે. ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ કોઈ પણ સંજોગોમાં ડૉક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટ થવું જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો સારવાર કરવી જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકને નાની ઉંમરે રોજિંદા કાર્યોમાં સહાયની જરૂર હોય છે. જો માનસિક વેદનાના ચિહ્નો સ્પષ્ટ થાય છે - ઉદાહરણ તરીકે, જો બાળક પર ગુંડાગીરી કરવામાં આવે છે કિન્ડરગાર્ટન અથવા શાળા - મનોવિજ્ઞાનીની પણ સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમની સારવાર લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જિમ્નેસ્ટિક અને ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં કરાર અટકાવવા માટે શરૂ કરવામાં આવે છે. શસ્ત્રક્રિયા જેવા વિવિધ પગલાં દ્વારા અથવા, અદ્યતન તબક્કામાં, દ્રશ્ય સહાય દ્વારા પણ દ્રષ્ટિને મજબૂત કરી શકાય છે. વધુમાં, ખાસ દવાઓ કહેવાય બિસ્ફોસ્ફોનેટસ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ મજબૂત હાડકાં અને સાંધા અને આમ ઉપરોક્ત અસ્થિભંગ અને સંકોચન અટકાવે છે. રોગની તીવ્રતાના આધારે, એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ પણ સૂચવવામાં આવી શકે છે. દવા અટકાવે છે રક્ત ગંઠાવાનું અને આમ અટકાવે છે હૃદય હુમલા અને સ્ટ્રોક, જે આયુષ્યને નોંધપાત્ર રીતે લંબાવી શકે છે. ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમના વાસ્તવિક કારણની હજુ સુધી સારવાર કરી શકાતી નથી. જો કે, તે સમાવી શક્ય છે સ્થિતિ પ્રારંભિક સારવાર અને થોડા નિવારક પગલાં સાથે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સામાન્ય રીતે, ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી કારણ કે તે એક જન્મજાત વિકૃતિ છે. તેથી, દર્દીઓ હંમેશા લક્ષણો પર આધાર રાખે છે ઉપચાર લક્ષણોને દૂર કરવા અને આ રીતે તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા માટે. જો ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, અસરગ્રસ્ત લોકો ત્વચાની વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ લીડ હીનતા સંકુલ અથવા આત્મસન્માનમાં ઘટાડો, અને બાળકો પણ ગુંડાગીરી અથવા પીડિતથી પીડાઈ શકે છે. મોટે ભાગે, આ પણ મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા તરફ દોરી જાય છે અથવા હતાશા. તેવી જ રીતે, દર્દીના વિકાસ અને માનસિકતામાં નોંધપાત્ર વિલંબ થાય છે મંદબુદ્ધિ. તેથી ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમની સારવાર મુખ્યત્વે ત્વચાની ફરિયાદો અને વિલંબિત વિકાસ પર આધારિત છે. ની મદદ સાથે મલમ અને ક્રિમ, ચામડીની ફરિયાદો સામાન્ય રીતે સારી રીતે દૂર કરી શકાય છે. સઘન સહાયતા દ્વારા માનસિક વિકાસને પણ ઘટાડી શકાય છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપચાર થતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં હંમેશા અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર રહે છે. એક નિયમ તરીકે, ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

નિવારણ

કારણ કે ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે, આ રોગની શરૂઆત અટકાવવી શક્ય નથી. જો કે, પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ દ્વારા સિન્ડ્રોમ વિશે જાગૃત થવું અને જરૂરી પગલાં તૈયાર કરવા શક્ય છે. પછી શિશુને જન્મ પછી પ્રમાણમાં જલ્દી ઓપરેશન કરી શકાય છે અને વિવિધ દવાઓ આપી શકાય છે. આનો સમાવેશ થાય છે દવાઓ જેમાં ખાસ ફર્નેસિલ ટ્રાન્સફરઝ ઇન્હિબિટર હોય છે, જે લોહી બનાવે છે વાહનો વધુ સ્થિતિસ્થાપક. આ સંભવિતપણે પીડિતની અપેક્ષિત આયુષ્યને લંબાવી શકે છે.

અનુવર્તી

ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમના મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સંભવિત સંભાળના બહુ ઓછા પગલાં ઉપલબ્ધ છે. કારણ કે આ એક જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે, તેની સંપૂર્ણ સારવાર પણ થઈ શકતી નથી, તેથી ફોલો-અપ હંમેશા સંપૂર્ણ લક્ષણોની સારવારનો સંદર્ભ આપે છે. જો કે, વધુ લક્ષણોને રોકવા માટે આ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સંતાનની ઈચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ આ રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમની સારવાર દવા દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે દવા નિયમિતપણે અને યોગ્ય માત્રામાં લેવામાં આવે છે. જો કોઈ પ્રશ્નો અથવા અનિશ્ચિતતાઓ હોય, તો હંમેશા પ્રથમ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. કારણ કે આ રોગ પણ એ ની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે હૃદય હુમલો, હૃદયની નિયમિત તપાસ ડૉક્ટર દ્વારા કરાવવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, તંદુરસ્ત સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર આ રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર છે. તેમ છતાં ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તે આ કિસ્સામાં સાર્વત્રિક રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત રોગ છે જેના કારણો હજુ સુધી સંપૂર્ણ રીતે સમજી શકાયા નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે કોઈ પગલાં લઈ શકતી નથી. રોગના બાહ્ય લક્ષણો, જેમાં નીચે તરફ નિર્દેશિત પેલ્પેબ્રલ ફિશરનો સમાવેશ થાય છે, કાન બહાર નીકળ્યા, એક નાનું અથવા વિકૃત મોં, અને ઘણીવાર ખૂબ જ પહોળો અને સપાટ પુલ નાક, સામાન્ય રીતે પ્લાસ્ટિક સર્જરીની મદદથી સુધારી શકાય છે. વારંવાર અવલોકન ટૂંકા કદ ઘણીવાર હાયપરએક્સ્ટેન્સિબલ સાંધા અને વધેલા કંડરા સાથે હોય છે પ્રતિબિંબ. અહીં, ફિઝીયોથેરાપી પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ થયેલ અસરગ્રસ્ત સાંધાઓને ટેકો આપવા માટે ખાસ કરીને સ્નાયુઓ બનાવવામાં મદદ કરી શકે છે. આ રીતે, દર્દીની ગતિશીલતા સતત સુધરે છે અને જાળવવામાં આવે છે. જો ગતિશીલતા મર્યાદિત રહે, તો દર્દીએ ચાલવાનું શીખવું જોઈએ એડ્સ પ્રારંભિક તબક્કે. દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો હંમેશા દ્રશ્ય દ્વારા સંપૂર્ણપણે સુધારી શકાતો નથી એડ્સ ક્યાં તો ની હદ પર આધાર રાખે છે દ્રષ્ટિની ક્ષતિ, દર્દીને અંધ શેરડી અથવા અન્ય ઉપયોગ માટે ટેવાયેલા બનવા માટે તે મદદરૂપ થઈ શકે છે. એડ્સ સારા સમયમાં. જોકે, ડી-બાર્સી સિન્ડ્રોમ માત્ર શારીરિક વિકાસને અસર કરતું નથી. ઘણી વાર, અસરગ્રસ્ત લોકો માનસિક રીતે વિકલાંગ પણ હોય છે, જો કે વિકલાંગતાનું પ્રમાણ ઘણું બદલાઈ શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, માતાપિતાએ શ્રેષ્ઠ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ પ્રારંભિક દખલ તેમના બાળકને શ્રેષ્ઠ શક્ય શૈક્ષણિક સહાય પૂરી પાડવા માટે.