થ્રી-અંગ અંગૂઠો પોલિસિન્ડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

થ્રી-પગવાળા અંગૂઠાની પોલિસ્યન્ડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ, અંગૂઠાની મલ્ટિમેમ્બરર્ડનેસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ઘણીવાર અંગૂઠાની સિન્ડક્ટાયલી અને મલ્ટિમેમ્બરર્ડનેસ સાથે સંકળાયેલું છે. ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરિવર્તનના આધારે arભી થાય છે અને તેને સ્વયંભૂ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે, જેમાં ફેરફારની આધીનતા હોય છે. દર્દીઓની સારવાર સર્જિકલ દ્વારા કરવામાં આવે છે કાપવું.

પોલિસીન્ડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ થ્રી-અંગ અંગૂઠો શું છે?

પોલિડેક્ટિલી એ સ્થિતિ જેમાં દર્દી આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાના અનેક અંગોથી પીડાય છે. આવા મલ્ટિમેમ્બરર્ડનેસ, અગ્રણી લક્ષણોની દ્રષ્ટિએ, ત્રણ-અંગૂઠો અંગૂઠો પોલિસિંડક્ટાયલી સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા પણ આપે છે. લક્ષણોનું આ સંકુલ એ એક અત્યંત દુર્લભ જન્મ ખામી છે જેને ક્યારેક ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ્સમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. સંકુલમાં ત્રણ-પગના અંગૂઠાનું નામ પણ છે, જે પોલિસિન્ડેક્ટાઇલી સિન્ડ્રોમ પોસ્ટaxક્સિયલ પોલિડેક્ટિલી ટાઇપ 2 છે. ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ હાથ ઉપરાંત પગને અસર કરે છે અને મુખ્યત્વે લાક્ષણિકતા દ્વારા આંગળી-તેમ-અંગૂઠો જેવા અંગૂઠો જે અંગૂઠોના તત્વોના જૂઠ્ઠાત્મક નકલ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. હોલ્ટ-ઓરમ સિંડ્રોમમાં સમાન ખામી છે અને તે ફિન્કોનીની જેમ ત્રિપક્ષી અંગૂઠો પોલિસિંડક્ટાયલી સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ છે. એનિમિયા. સિન્ડ્રોમ માટેનો વ્યાપ 1,000,000 લોકો દીઠ આશરે એક કેસ હોવાનો અહેવાલ છે. આજ સુધી દસ્તાવેજીકરણ કરાયેલા કેસોમાં ફેમિલીયલ ક્લસ્ટરો જોવા મળ્યા છે. તેથી, વિજ્ .ાન દૂષિતતા સંકુલની વારસાને ધારે છે. વારસાના મોડમાં પ્રવેશ અને ચલ અભિવ્યક્તિવાળા સ્વયંસંચાલિત પ્રભાવશાળી વારસો હોવાનું રિપોર્ટ કરવામાં આવે છે.

કારણો

થ્રી-અંગ અંગૂઠો પોલિસિંડક્ટાયલી સિન્ડ્રોમમાં આનુવંશિક કારણો છે. પરિવર્તન એ ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું છે. આમ, એલએમબીઆર 1 માં પરિવર્તન જનીન માનવામાં આવે છે કે ડિસઓર્ડર રહેવું. આ જનીન લિંબ ક્ષેત્ર 7 પ્રોટીન હોમોલોગ કહેવાતા પ્રોટીન માટે જીન સ્થાન 36.3q1 અને ડી.એન.એ. કોડમાં સ્થિત છે. પ્રોટીન સીધી રીતે અંગના વિકાસમાં સામેલ છે કે કેમ તે હજુ સુધી અસ્પષ્ટ છે. જો કે, પ્રોટીન કોડિંગના પરિવર્તન પછી અસામાન્ય પ્રવૃત્તિ બતાવે છે જનીન, સંભવત three ત્રિ-અંગ અંગૂઠો પોલિસિંડક્ટાયલી સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનું કારણ બને છે. જનીન ખામી અને તેના વ્યક્તિગત પરિણામો વચ્ચેના સચોટ સંબંધની નિરીક્ષણ તપાસ કરવામાં આવી નથી. આનુવંશિક પરિબળો ઉપરાંત બાહ્ય પરિબળો સિન્ડ્રોમના વિકાસમાં ફાળો આપે છે કે કેમ તે પણ હજી જાણી શકાયું નથી. જો કોઈ કુટુંબમાં સિન્ડ્રોમનું કૌટુંબિક ક્લસ્ટરીંગ ન હોય, તો જીનનું નવું પરિવર્તન સંભવત still હજી પણ થઈ શકે છે, જે છૂટાછવાયા ત્રિપક્ષી અંગૂઠો પોલિસિંડક્ટાયલી સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

થ્રી-અંગ અંગૂઠો પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ હાથની અસામાન્યતા અને અમુક સમયે પગથી પીડાય છે. તેઓ પોલીડdક્ટિલીથી પ્રભાવિત છે, જે અંગૂઠાના ક્ષેત્રમાં પ્રાધાન્ય રૂપે પ્રગટ થાય છે. દર્દીઓનો અંગૂઠો બહુ-અવયવો હોય છે, તેથી મુખ્યત્વે ત્રિપક્ષી હોય છે. અંગૂઠો કાર્ય સામાન્ય રીતે સચવાય છે. અંગૂઠાની બહુ-અવયવ પ્રકૃતિ ધરાવે છે a આંગળીજેવા દેખાવ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાની સિન્ડactક્ટિલી મલ્ટિમેમ્બરર્ડનેસ ઉપરાંત હોય છે. જ્યારે હંમેશા હાથ અથવા પગના અંગો એક સાથે ભળી જાય છે ત્યારે આ હંમેશા સંદર્ભિત કરવામાં આવે છે. જેમ પોલિ- અને હાથની સિન્ડેક્ટિલી પોતાને અંગૂઠો પર પ્રાધાન્ય રૂપે પ્રગટ કરે છે, તેઓ દર્દીઓના પગ પર પ્રાધાન્ય મોટા ટો પર પ્રગટ કરે છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, પગમાં થતા ફેરફારો ખૂબ ઓછા ઉચ્ચારવામાં આવે છે. કેટલાકમાં તેઓ ભાગ્યે જ દૃશ્યમાન હોય છે અને અન્યમાં તે બધા હાજર નથી. એક જ કુટુંબમાં પણ, ખોડખાપણની હદ મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે.

નિદાન

થ્રી-અંગ અંગૂઠો પોલિસિંડક્ટિલી સિન્ડ્રોમનું નિદાન દર્દીની ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ દ્વારા કરવામાં આવે છે. ઉપરોક્ત ખોડખાંપણ સિવાય કોઈ અન્ય ખોડખાંપણ હાજર નથી, તેથી નિદાન પ્રક્રિયા દરમિયાન અન્ય ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ્સથી અલગ ડાયગ્નોસ્ટિક તફાવત તેના કરતાં સરળ છે. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ સાથે લગભગ ત્રણેય અંગૂઠો પોલિસિંડક્ટાયલી સિન્ડ્રોમની મૂંઝવણનું જોખમ છે. શંકાના કિસ્સામાં, મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા તફાવત બનાવી શકાય છે. દર્દીઓની પૂર્વસૂચન ઉત્તમ છે. એક તરફ, ખોડખાંપણ સામાન્ય રીતે હાથ અને પગના અંગોની કામગીરીમાં ખલેલ પહોંચાડતા નથી, અને બીજી બાજુ, તેઓ મોટાભાગના કેસોમાં ઉત્તમ રીતે સુધારી શકાય છે. કારણ કે અંગૂઠાની અસંગતતાઓ સિવાય કોઈ અન્ય ખોડખાંપણ હાજર નથી. અને આંગળીઓ, ત્રણ-અંગૂઠો અંગૂઠો પોલિસાયન્ડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ એ સૌથી પ્રગતિશીલ અનુરૂપ ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ્સમાંનું એક છે.

ગૂંચવણો

થ્રી-અંગ અંગૂઠો પોલિસિન્ડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પગ અને હાથની તીવ્ર વિકૃતિઓ અને ખોડખાંપણ પેદા કરે છે. વ્યક્તિગત આંગળીઓ અને અંગૂઠાના કાર્યો સામાન્ય રીતે સચવાય છે, જો કે સિન્ડ્રોમ દર્દીના દૈનિક જીવનને પ્રતિબંધિત કરવાનું ચાલુ રાખી શકે છે. ઘણા કેસોમાં, ઘણી પ્રવૃત્તિઓ ફક્ત મર્યાદિત હદ સુધી શક્ય હોય છે અથવા ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલી હોય છે. ખાસ કરીને બાળકોને ત્રણ-અવયવના અંગૂઠો પોલિસિંડક્ટાયલી સિન્ડ્રોમને લીધે ચીડવું અને ગુંડાગીરીનો અનુભવ થઈ શકે છે. પરિણામે, બાળકોનો વિકાસ થાય છે હતાશા અથવા અન્ય માનસિક લક્ષણો અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો. બધા દર્દીઓ હાથ અને પગના બદલાવથી પ્રભાવિત થતા નથી, તેથી તે ફક્ત હાથપગના એક પર થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે ત્રણ-અંગૂઠો અંગૂઠો પોલિસિન્ડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરવો શક્ય નથી. આ કારણોસર, માત્ર કાપવું જો દર્દી દ્વારા ઇચ્છિત હોય તો સંબંધિત અંગનું શક્ય છે. ઘણા કેસોમાં, જો લક્ષણો ન આવે તો સુધારેલા નથી લીડ દર્દીના જીવનમાં પ્રતિબંધો છે. જો કે, મોટાભાગના દર્દીઓ સૌંદર્યલક્ષી પાસાઓ વિશે ફરિયાદ કરે છે, જે આ કરી શકે છે લીડ માનસિક અગવડતા. કિસ્સામાં કાપવું, ત્યાં કોઈ વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા અગવડતા નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો પરિવારમાં સિન્ડ્રોમનું સંચય થાય છે, તો પરીક્ષા દરમિયાન થવી જોઈએ ગર્ભાવસ્થા. અનુરૂપ માતાપિતાએ અનુરૂપ સંબંધિત કિસ્સામાં જવાબદાર ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો શ્રેષ્ઠ છે જોખમ પરિબળો અને એક માટે એપોઇન્ટમેન્ટ કરો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા. આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે તાજેતરના સમયે જન્મ પછી શોધી કા .વામાં આવે છે અને પછી તેનો વિશેષ ઉપચાર કરી શકાય છે. ક્રોનિક કિસ્સામાં પીડા અને અન્ય મુશ્કેલીઓ, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો કોઈ દુર્ઘટનાના પરિણામે કોઈ અકસ્માત અથવા પતન થાય છે, તો ઇમરજન્સી સેવાઓ કોઈ પણ સંજોગોમાં બોલાવવી આવશ્યક છે. વિકૃતિની તબીબી સુધારણા એકદમ જરૂરી છે. અમુક સંજોગોમાં ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો વારંવાર જીવનમાં હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અને અન્ય માનસિક માનસિક પીડાઓ વિકસાવે છે, તેથી મનોવિજ્ologistાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. જો કે, ફક્ત જવાબદાર ચિકિત્સક શું વિગતવાર જવાબ આપી શકે છે પગલાં લેવું જોઈએ. ફેમિલી ડ doctorક્ટર ઉપરાંત, ખોડખાંપણના નિષ્ણાત અથવા ખાસ લક્ષણના નિષ્ણાતની સલાહ લઈ શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

થ્રી-અંગ અંગૂઠો પોલિસિન્ડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે, ત્યાં કોઈ કારક નથી ઉપચાર કડક અર્થમાં ઉપલબ્ધ છે, કારણ કે આનુવંશિક પરિવર્તન છે. તેથી અસામાન્યતાઓને કારણભૂત રીતે માનવામાં આવતી નથી, પરંતુ રોગનિવારક રીતે. આમ, સારવાર વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો પર ભારપૂર્વક આધાર રાખે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જન્મ પછીના પ્રથમ અવધિમાં શરૂઆતમાં ખોડખાંપણ સુધારવામાં આવતી નથી. આ ખાસ કરીને વધારાના સિન્ડactક્ટિલ્સના કિસ્સામાં સાચું છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના હાથ અને પગ નાનાને સુધારવાનું વધુ મુશ્કેલ છે. કેમ કે પોલિડેક્ટિલ્સ હાથ અથવા પગના કાર્યને નબળી પાડતા નથી, તબીબી દૃષ્ટિકોણથી સર્જિકલ કરેક્શન કરવું ફરજિયાત નથી. સિન્ડactક્ટિલ્સ, જોકે, કાર્યને ખામીયુક્ત કરી શકે છે. સુધારણા માટે સર્જિકલ અલગ પ્રક્રિયાઓ ઉપલબ્ધ છે, જે સામાન્ય રીતે ચોક્કસ વય પછી સફળતા સાથે તાજ પહેરાવવામાં આવે છે, ખાસ કરીને પટલ સિન્ડousક્ટિલ્સના કિસ્સામાં. પોલીડ limક્ટિલીમાં બહુવિધ અંગોનું ચરણ પણ અમુક ચોક્કસ વયથી સમજાય છે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત બાળકને તાજેતરમાં શાળામાં અસ્વીકાર અથવા તો ભેદભાવનો સામનો કરવો પડી શકે છે. જો આ જોડાણ સાચું સાબિત થાય છે, તો જીવન દરમિયાન ગંભીર માનસિક સમસ્યાઓ વિકસી શકે છે. આવા કોર્સને ટાળવા માટે, સર્જિકલ અંગવિચ્છેદન સંપૂર્ણ અર્થમાં છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પોલિસીન્ડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમના ત્રણ-અંગ અંગમાં, સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. આ કારણોસર, દર્દીઓ હંમેશાં સારવાર માટે આધારિત હોય છે સ્થિતિ કાયમી રાહત આપવા માટે. જો સારવાર ન થાય તો, દર્દીના પગમાં વિવિધ ફેરફારો થાય છે. મોટા અંગૂઠા મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત હોય છે, જોકે ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં અંગૂઠા આંગળીઓ પર પણ અસર થઈ શકે છે. રોજિંદા જીવનમાં મુશ્કેલીઓ આવે છે, જે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે અને રોજિંદા જીવનને પ્રતિબંધિત કરે છે. બાળકો પરિણામે ગુંડાગીરી અથવા ચીડથી પણ પીડાઇ શકે છે, જેનાથી માનસિક અસ્વસ્થતા આવે છે અથવા તો હતાશા. પોલિસીન્ડેક્ટાયલી સિન્ડ્રોમના ત્રણ-અંગ અંગોની સારવાર હંમેશાં અંગવિચ્છેદનના સ્વરૂપમાં કરવામાં આવે છે. આ પરિણામે લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે રાહત આપવાની સાથે આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ અથવા અગવડતા લાવતું નથી. તેવી જ રીતે, આ હાથ અથવા પગના કાર્યને નકારાત્મક અસર કરતું નથી. સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડતો નથી. આ સંદર્ભે, પ્રારંભિક સારવાર ઇન બાળપણ શક્ય માનસિક ફરિયાદોને સીધી રોકી શકે છે અથવા હતાશા.

નિવારણ

થ્રી-અંગ અંગૂઠો પોલિસિન્ડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ સંકુચિત અર્થમાં રોકી શકાતો નથી, કારણ કે તે આનુવંશિક વિકાર છે. વ્યાપક અર્થમાં, આનુવંશિક પરામર્શ ખાતે ગર્ભાવસ્થા આયોજનના તબક્કાને નિવારક પગલા તરીકે વર્ણવી શકાય છે.

અનુવર્તી

પોલિસીન્ડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમ થ્રી-અંગ અંગૂઠાનું, પગલાં અને સંભાળ પછીના વિકલ્પો ખૂબ મર્યાદિત છે. કારણ કે તે જન્મજાત અને વંશપરંપરાગત સ્થિતિ છે, સંપૂર્ણ અથવા કાર્યકારી સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો તેથી સંપૂર્ણ રોગનિવારક ઉપચાર પર આધારીત છે, જેનું મુખ્ય ધ્યાન રોગના પ્રારંભિક નિદાન પર છે. અગાઉ ત્રણ-પગના અંગૂઠા પોલિસિંડક્ટાયલી સિન્ડ્રોમ શોધી કા .વામાં આવે છે, આ રોગનો આગળનો કોર્સ સામાન્ય રીતે વધુ હોય છે. જો દર્દી બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો વારસાગત પરામર્શ પણ કરી શકાય છે. આ બાળકોને સિન્ડ્રોમ મોકલતા અટકાવી શકે છે. સારવાર પોતે જ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અને વિવિધ ઉપચાર દ્વારા કરવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ ઉપચારની કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે કરી શકાય છે, જે ઉપચાર પ્રક્રિયાને વેગ આપે છે. પ્રક્રિયા પછી, બેડ આરામ કોઈ પણ સંજોગોમાં અવલોકન કરવું આવશ્યક છે. દર્દીએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. સંબંધીઓ અને મિત્રોની સંભાળ અને ટેકો પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે અને ઝડપી ઉપચારમાં ફાળો આપી શકે છે. પોલિસીન્ડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમ ત્રણ-અંગ અંગૂઠો છે કે કેમ તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે તે સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતું નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ટ્રીફિડ અંગૂઠો પોલિસિન્ડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમ માટે સ્વ-સહાય વિકલ્પો મર્યાદિત છે. પોતાના માધ્યમથી શારીરિક પરિસ્થિતિમાં ફેરફાર કરવો શક્ય નથી. રોજિંદા જીવનમાં, વિકૃતિ સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું છે. જે બાળકો આનુવંશિક વિકાર સાથે જન્મે છે, તેમની તુલનામાં તેમના શરીરમાં થતા ફેરફારો વિશે વહેલી તકે જાણ કરવી જોઈએ શારીરિક તંદુરસ્ત લોકો છે. જુદા જુદા રહેવાની સામાન્યતા માટેનો ખુલ્લો અભિગમ, બાળકને સમાન વયના સાથી મનુષ્ય અને પ્લેમેટ્સના સંપર્કમાં મદદ કરે છે. બાળકના આત્મવિશ્વાસને ટેકો અને પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ. ભાવનાત્મક અથવા માનસિક સમસ્યાઓના કિસ્સામાં, બાળકને સહાયની જરૂર છે. મોટાભાગના કેસોમાં, પરિવારના સભ્યો અથવા કુટુંબના સભ્યો કે જેઓ બીમાર પણ છે, તેમની સહાયતા પૂરતી છે. સાથે મળીને તેઓ રોજિંદા જીવનના પડકારોનો અભ્યાસ કરી શકે છે. બાળક હવે તૈયાર કરેલા વાતાવરણને મળે છે અને અપ્રિય પરિસ્થિતિઓમાં પોતાને ભાર મૂકવાનું શીખે છે. તે જ સમયે, દ્રશ્ય ફેરફારો રોજિંદા ઇવેન્ટ્સનું વધુ કેન્દ્રિત ન હોવું જોઈએ. બાળકની શક્તિને પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ અને જીવનનો આનંદ શોધવો જોઈએ. પોલિસિન્ડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમના ત્રણ-પગના અંગૂઠાથી બાળક ફરિયાદ વિના જીવી શકે છે. તે દૃષ્ટિની ખામી છે જેનું પરિણામ જીવન પ્રતિબંધ અથવા જોખમમાં નથી.