નિદાન
મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરમાં નિષ્ણાત એવા નિષ્ણાત છે જે પોતાને એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ કહે છે, એન્ડોક્રિનોલોજી આંતરિક દવાનો વિષય છે. એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ વર્ણવેલ લક્ષણોના આધારે કામચલાઉ નિદાન કરે છે અને પછી વિશિષ્ટ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને નિદાન કરી શકે છે. રક્ત પરીક્ષણ આ પરીક્ષામાં, ચોક્કસ હોર્મોન પુરોગામી નોંધપાત્ર રીતે એલિવેટેડ સાંદ્રતામાં શોધી શકાય છે.
વારસો
આ એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ એક કહેવાતા વારસાગત રોગ છે. આનો અર્થ એ છે કે તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસેથી તેમના વંશજોમાં પસાર થઈ શકે છે. આ રોગ વારસામાં ઓટોસોમલ રિસેસિવલી છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો એક માતાપિતા પીડાય છે એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ અને અન્ય ભાગીદાર ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલોમાંથી એક ધરાવે છે, ત્યાં 50% જોખમ છે કે બાળક પણ એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમથી પીડાશે.
થેરપી
આ એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ અને તેના લક્ષણો સામાન્ય રીતે સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે, પરંતુ આ રોગ સાધ્ય નથી. અસરગ્રસ્તોને હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીની જરૂર છે. હોર્મોન કોર્ટિસોલ, જે એન્ઝાઇમની ઉણપને કારણે પૂરતા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થઈ શકતું નથી, તે ટેબ્લેટ સ્વરૂપે લેવું આવશ્યક છે.
કોર્ટિસોલને સ્ટ્રેસ હોર્મોન પણ કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે તે તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓમાં નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. જો કે, કારણ કે હોર્મોન શરીરમાં પૂરતા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થઈ શકતું નથી પરંતુ ટેબ્લેટ સ્વરૂપે પૂરું પાડવામાં આવે છે, સંભવિત તણાવની પરિસ્થિતિઓમાં ડોઝ વધારવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ.
તેમાં ઓપરેશન, ચેપ અને ભારે શારીરિક શ્રમનો સમાવેશ થાય છે. જો મીઠું નુકશાન સિન્ડ્રોમ તે જ સમયે થાય છે, તો હોર્મોન એલ્ડોસ્ટેરોન પણ ટેબ્લેટ સ્વરૂપમાં લેવું આવશ્યક છે. જો કે, હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીના પુરૂષવાચીને કારણે થતા માનસિક તાણને ઓછો અંદાજ ન કરવો જોઈએ. ક્લાસિક એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા દર્દીઓ માટે અને જેઓ પહેલાથી જ પુરૂષવાચી જનનાંગો સાથે જન્મ્યા છે, પ્લાસ્ટિક સર્જરીના અર્થમાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ મદદ કરી શકે છે. પુરૂષવાદને વધુ ટાળવા માટે (વાળ, ખીલ, ઊંડા અવાજ), હોર્મોન્સ લઈ શકાય છે જે પુરૂષ સેક્સ હોર્મોન્સના વિરોધી તરીકે કાર્ય કરે છે જે વધુ પ્રમાણમાં હાજર હોય છે (એન્ટિએન્ડ્રોજેન્સ).
સમયગાળો
એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે સાધ્ય નથી. તેનો અર્થ એ છે કે તેની સારવાર દવાથી કરી શકાય છે પરંતુ તે ક્યારેય દૂર થતી નથી. દવા જીવનભર લેવી જ જોઇએ.
એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોની ઇચ્છા
એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે. તેથી સંતાનમાં રોગ ફેલાવવાનું જોખમ રહેલું છે. જે દર્દીઓ આ રોગથી પીડાય છે અને બાળકને જન્મ આપવા ઈચ્છે છે તેઓએ વિશિષ્ટ ક્લિનિકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ.
જો કે, એ પણ યાદ રાખવું જોઈએ કે એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ અને પુરુષો ઘણીવાર બિનફળદ્રુપ હોઈ શકે છે. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમના બિન-શાસ્ત્રીય સ્વરૂપ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં ગર્ભવતી બનવાની પ્રમાણમાં સારી તકો હોય છે, પરંતુ તેમની પ્રજનન ક્ષમતા પણ ઘણી વખત મર્યાદિત હોય છે. ક્લાસિક સ્વરૂપ ધરાવતી સ્ત્રીઓને ઘણીવાર ગર્ભવતી થવાની કોઈ તક હોતી નથી. જો કે, વ્યક્તિગત રીતે આની ચર્ચા કરવા અને નિદાન કરવા માટે, વિશિષ્ટ તબીબી કેન્દ્રનો સંપર્ક કરવો જોઈએ.
