પ્રોટીન સીની ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્રોટીન C એ જટિલ સિસ્ટમનો એક ભાગ છે જે પ્રક્રિયાને નિયંત્રિત કરે છે રક્ત ગંઠાઈ જવું. તે એક વિટામિન કે- આશ્રિત પ્રોટીન. ના ભાગ રૂપે હિમોસ્ટેસિસ, તે ની પ્રક્રિયાને નિયંત્રિત કરે છે રક્ત ગંઠાઈ જવું. કિસ્સામાં પ્રોટીન સી ઉણપ, આ ખલેલ પહોંચાડી શકે છે.

પ્રોટીન સીની ઉણપ શું છે?

પ્રોટીન સીની ઉણપ પર મોટી અસર પડે છે રક્ત ગંઠાઈ જવું. આ પ્રક્રિયામાં, પ્રોટીન C લોહી ગંઠાઈ જવાના પરિબળો FV અને FVIII ને નિષ્ક્રિય કરવાનું કાર્ય ધરાવે છે. જો આ નિષ્ક્રિયકરણ નિષ્ફળ જાય, તો લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ થાય છે. પ્રોટીન C મૂળભૂત રીતે જીવતંત્રમાં અનેક કાર્યો કરે છે. તેની એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ અસર છે. આનો અર્થ એ છે કે તે લોહીના ગંઠાઈ જવા પર અવરોધક અસર ધરાવે છે. વધુમાં, તે લોહીના ગંઠાવાનું પણ ઓગાળી દે છે કારણ કે તેની પ્રોફિબ્રિનોલિટીક અસર પણ છે. અંતે, તે બળતરા વિરોધી અસર પણ ધરાવે છે. તે જ સમયે, તે રક્તની આંતરિક વેસ્ક્યુલર દિવાલને સ્થિર કરે છે વાહનો અને પ્રોગ્રામ કરેલ સેલ ડેથને અટકાવે છે. પ્રોટીન સીનું મુખ્ય કાર્ય ઇજાના કિસ્સામાં ઇજાગ્રસ્ત સ્થળોએ લોહીના અનિયંત્રિત ગંઠાઇ જવાને અટકાવવાનું છે. ઇજાના કિસ્સામાં, પ્રોટીન C સક્રિય પ્રોટીન C (aPC) માં રૂપાંતરિત થાય છે. આ પછી પ્રોટીન S સાથે સંકુલ બનાવે છે. પ્રોટીન S એ પ્રોટીન C નો કોફેક્ટર છે. આમ, આ સંકુલ વાસ્તવિક એન્ટિકોએગ્યુલન્ટનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આમ, આ સંકુલ વાસ્તવિક એન્ટીકોએગ્યુલન્ટનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આમ, પ્રોટીન સીની ઉણપ લોહીના ગંઠાઈ જવાની રચનામાં પરિણમે છે અને થ્રોમ્બોસિસ.

કારણો

પ્રોટીન સીની ઉણપ જન્મજાત અથવા હસ્તગત કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગંભીર જન્મજાત પ્રોટીન સીની ઉણપ ખૂબ જ દુર્લભ છે સ્થિતિ. પ્રોટીન સીની ઉણપનું આ સ્વરૂપ આનુવંશિક છે અને 200,000 નવજાત શિશુઓમાંથી એકને અસર કરે છે. કેટલીકવાર યુવાન પુખ્તાવસ્થા સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, ધ ગર્ભ પહેલેથી જ અસર થઈ શકે છે, અને થ્રોમ્બોસિસ ગર્ભ અને કસુવાવડ થઈ શકે છે. આનુવંશિક ખામી કાં તો હોમોઝાયગસ અથવા હેટરોઝાયગસ હોઈ શકે છે. હોમોઝાયગસ સ્વરૂપમાં, ક્લિનિકલ લક્ષણો વધુ ગંભીર છે. હસ્તગત પ્રોટીન સીની ઉણપ ક્યાં તો કારણે પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો થવાને કારણે થાય છે યકૃત રોગ અથવા બેક્ટેરિયાના કારણે તેના વધેલા અધોગતિ દ્વારા સડો કહે છે, અન્ય કારણો વચ્ચે. હસ્તગત પ્રોટીન સીની ઉણપ પણ કુમરિન સારવારથી પરિણમે છે. કૌમરિન સારવારનો ઉપયોગ ગંઠાઈ જવાને રોકવા માટે થાય છે. ઓવરડોઝ પરિણમી શકે છે ત્વચા નેક્રોસિસ, જે બદલામાં પ્રોટીન સીની ઉણપનું કારણ બને છે. કારણ કે વિટામિન કે પ્રોટીન C ની રચના માટે એક પૂર્વશરત છે, વિટામિન K ની ઉણપ પણ પ્રોટીન C ના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પ્રોટીન સીની ઉણપમાં લક્ષણોની તીવ્રતા આના પર આધાર રાખે છે એકાગ્રતા લોહીમાં પ્રોટીન સી. જો તેના એકાગ્રતા માત્ર થોડો ઘટાડો થયો છે, કોઈ લક્ષણો જોવા મળતા નથી. જ્યારે પ્રોટીન C ની સાંદ્રતામાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે, ત્યારે માઇક્રોથ્રોમ્બોસિસ થાય છે, જે સૌથી નાનું લોહી ભરાય છે વાહનો માં ત્વચા અને અંગો. આના પરિણામે માં નાના રક્તસ્રાવ થાય છે ત્વચા જેને નિચોવી શકાતો નથી. આ કહેવામાં આવે છે petechiae. જેમ જેમ રોગ વધે છે, તેમ petechiae એકબીજામાં વહે છે, સતત વિશાળ વિસ્તાર બનાવે છે. આ પ્રક્રિયાને પુરપુરા ફૂલમિનાન્સ કહેવામાં આવે છે. પુરપુરા ફૂલમિનાન્સ દરમિયાન, માઇક્રોક્લોગ્સ દ્વારા અસરગ્રસ્ત ત્વચાના વિસ્તારો મૃત્યુ પામે છે. આ એક ખૂબ જ પીડાદાયક પ્રક્રિયા છે, જે અત્યંત પ્રતિકૂળ કોર્સ લઈ શકે છે. માઇક્રોથ્રોમ્બી ત્વચા ઉપરાંત અન્ય ઘણા અવયવોમાં પેશીઓના કોષોના મૃત્યુનું કારણ બને છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ ઘાતક પરિણામ સાથે બહુ-અંગો નિષ્ફળતામાં પરિણમે છે. જન્મજાત પ્રોટીન સીની ઉણપ વધે છે થ્રોમ્બોસિસ નવજાત શિશુઓની નસોમાં. તદુપરાંત, આ શિશુઓને પણ એટીપિકલ થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ છે મગજ અથવા આંતરડા.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જો પ્રોટીન સીની ઉણપની શંકા હોય, તો એ લોહીની તપાસ પ્રોટીન સી માટે લોહીની તપાસ કરવા માટે કરવામાં આવે છે એકાગ્રતા અને પ્રવૃત્તિ. પ્રથમ, પ્રોટીનની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવામાં આવે છે. આ 70 થી 140 ટકા વચ્ચે હોવું જોઈએ. જો પ્રવૃત્તિ 70 ટકાથી ઓછી હોય તો પ્રોટીન સીની ઉણપનું પહેલાથી જ નિદાન થાય છે. જો કે, જો પ્રોટીનમાં 20 થી 25 ટકાની નીચેની પ્રવૃત્તિ હોય, તો સૌથી ગંભીર લક્ષણો અથવા તો જીવલેણ કોર્સને ટાળવા માટે તરત જ સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ. આગળ, પ્રોટીન સીની સાંદ્રતા નક્કી કરવામાં આવે છે. જો કે, આ પરીક્ષા માત્ર ત્યારે જ અર્થપૂર્ણ બને છે જો પ્રોટીન C ની ઘટેલી પ્રવૃત્તિ અગાઉથી નક્કી કરવામાં આવી હોય. પ્રોટીન C એકાગ્રતા માટે સામાન્ય શ્રેણી આશરે બે થી છ મિલિગ્રામ પ્રતિ લિટર છે. જન્મજાત અથવા હસ્તગત ઉણપ હાજર છે કે કેમ તે સ્પષ્ટ કરવા માટે, સ્થિતિ ના યકૃત, લેવામાં આવેલી દવાઓની માત્રા અને પ્રકાર અને વિટામિન કે એકાગ્રતા પણ તપાસવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

પ્રોટીન સીની ઉણપના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ક્ષતિગ્રસ્ત રક્ત ગંઠાઈ જવાથી પીડાય છે. આ જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે અને કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ ફરિયાદો અને ગૂંચવણો. એક નિયમ તરીકે, નાના હેમરેજઝ સીધા ત્વચા પર થાય છે. આ ઘણી વાર પીડાદાયક હોય છે અને તેને સરળતાથી નિચોવી શકાતી નથી. આ આંતરિક અંગો પ્રોટીન સીની ઉણપને કારણે રક્તસ્રાવથી પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે, જેથી સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, દર્દીમાં અંગ નિષ્ફળતા થઈ શકે છે. ઉણપને કારણે થ્રોમ્બોસિસ પણ તરફેણ કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, પ્રોટીન સીની ઉણપનું નિદાન a ની મદદથી પ્રમાણમાં સરળતાથી કરી શકાય છે લોહીની તપાસજેથી આ રોગની વહેલી સારવાર પણ શક્ય બને. જો સારવાર આપવામાં ન આવે તો, અફર નુકસાન આંતરિક અંગો પ્રોટીન સીની ઉણપને કારણે થઈ શકે છે. સારવાર પોતે દવાઓની મદદથી હાથ ધરવામાં આવે છે અને લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે આજીવન પર નિર્ભર હોય છે ઉપચાર જો કારણભૂત સારવાર શક્ય ન હોય. પ્રોટીન સીની ઉણપને કારણે આયુષ્યમાં ઘટાડો થશે કે કેમ તેની સામાન્ય રીતે સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જન્મજાત પ્રોટીન સીની ઉણપનું નિદાન બાળકના જન્મ પછી તરત જ થાય છે. ડૉક્ટરની વધુ મુલાકાત જરૂરી છે કે કેમ તે ઉણપની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. હળવા પરિસ્થિતિઓ માટે, બાળકને નસમાં જરૂરી પ્રોટીન આપવા માટે તે પૂરતું છે. ગંભીર પરિસ્થિતિઓ કરી શકે છે લીડ થ્રોમ્બોસિસ અને અન્ય ગૂંચવણો કે જેને સઘન તબીબી સંભાળની જરૂર હોય છે. હસ્તગત પ્રોટીન C ની ઉણપ પોતાને જેવા લક્ષણોમાં મેનીફેસ્ટ કરે છે થાક અને બાળકમાં અસ્વસ્થતા. વધુમાં, રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ અને ત્વચા ફેરફારો થઇ શકે છે. જો આ લક્ષણો જોવા મળે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. વાસ્તવિક સારવાર સામાન્ય રીતે આંતરિક રોગોના નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. આ એક ન્યુટ્રિશનિસ્ટ સાથે હોઈ શકે છે. પ્રોટીન Cની ઉણપ એ એક ગંભીર રોગ છે જે માતા-પિતા અને બાળક પર એકસરખું ભાર મૂકે છે, ઉપચારાત્મક સહાય મહત્વપૂર્ણ છે. માતા-પિતાએ યોગ્ય ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ અને સારવાર દરમિયાન અને પછી તેમની સાથે ગાઢ પરામર્શ જાળવી રાખવો જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

તીવ્ર પ્રોટીન સીની ઉણપમાં, સંભવિત અંગની નિષ્ફળતા સાથે માઇક્રોથ્રોમ્બોસિસને રોકવા માટે પ્રોટીન સીને સીધા ઇન્ફ્યુઝન દ્વારા સંચાલિત કરવું આવશ્યક છે. આ સારવાર રુધિરકેશિકાઓમાં માઇક્રોકાર્ક્યુલેશન પુનઃસ્થાપિત કરે છે. આ તીવ્ર જીવન માટે જોખમી પરત કરે છે સ્થિતિ સામાન્ય સુધી. ખાસ કરીને જન્મજાત પ્રોટીન સીની ઉણપ ધરાવતા શિશુઓમાં, આ સારવાર પદ્ધતિ જીવલેણ પરિણામને રોકવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે. ઝડપી વહીવટ of હિપારિન અન્ય એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ પ્રોટીન સીની ઉણપના સમયગાળાને ઓવરલેપ કરે છે. હસ્તગત પ્રોટીન સીની ઉણપના કિસ્સામાં, ટ્રિગરિંગ પરિસ્થિતિઓની સારવાર કરવી મહત્વપૂર્ણ છે, જેમ કે અંતર્ગત સડો કહે છે or યકૃત રોગ વધુમાં, દવાઓ જે પ્રોટીન સીની રચનાને અટકાવે છે તે બંધ કરવું જોઈએ.

નિવારણ

પ્રોટીન C ની ઉણપ સામે પ્રોફીલેક્સીસ શક્ય નથી કારણ કે આ સ્થિતિ કાં તો જન્મજાત છે અથવા સૌથી ગંભીર અણધારી વિકૃતિઓને કારણે છે, જેમ કે સડો કહે છે. જો કે, કેટલીક અન્ય અંતર્ગત સ્થિતિઓ (ઉદાહરણ તરીકે, યકૃતની બીમારી) તંદુરસ્ત જીવનશૈલી દ્વારા અટકાવી શકાય છે.

અનુવર્તી

આનુવંશિક ખામી તરીકે જન્મજાત હોય અથવા રોગની ઘટના દ્વારા હસ્તગત કરવામાં આવે, અનુવર્તી સંભાળ દર્દીના સમગ્ર જીવનકાળને સમાવે છે. ના ભાગ રૂપે વિવિધ એપ્લિકેશનોનો સર્વગ્રાહી ઉપયોગ થાય છે ઉપચાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને શક્ય તેટલું સંપૂર્ણ જીવન જીવવામાં મદદ કરવા. જો કારણભૂત હોય તો આ પણ લાગુ પડે છે ઉપચાર વિવિધ કારણોસર ભાગ્યે જ શક્ય છે. ખાસ કરીને બાળકો અને વૃદ્ધ દર્દીઓને ભારે બોજ લાગે છે પીડા લક્ષણો છે, તેથી પીડિત અથવા માતાપિતા માટે મનોરોગ ચિકિત્સા સહાય મેળવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. સમાન વિચારધારા ધરાવતા લોકો સાથે માહિતીની આપ-લે કરવા માટેનું એક સ્વ-સહાય પોર્ટલ પણ મહત્વપૂર્ણ આધાર પૂરો પાડે છે અને માહિતીની આપ-લે કરવા માટે સેવા આપે છે. ક્ષતિગ્રસ્ત હિમેટોપોઇસીસ લીડ લોહીના ગંઠાવાનું કે જેને નિયંત્રિત દવાઓની જરૂર હોય છે. આની જવાબદારી પ્રોટીન Cની ઉણપ ધરાવતા બાળકોના સંભાળ રાખનારાઓ અને માતા-પિતા તરફથી ઉચ્ચ સ્તરે ધ્યાન આપવાની માંગ કરે છે. છેવટે, દર્દીમાં રહેલી ખામીઓને ઝડપથી ઓળખવી જોઈએ જેથી કરીને યોગ્ય પગલાં લઈ શકાય વહીવટ દવાની. પરિણામે, સંભાળ રાખનારાઓ અને માતા-પિતા ફોલો-અપ સંભાળમાં નિશ્ચિતપણે સંકળાયેલા છે અને આ સિન્ડ્રોમ સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે ઊંડાણપૂર્વક શીખે છે. અસરગ્રસ્તો અને તેમના સંબંધીઓ તેમના માનસિક સંતુલન અને તેમના પોતાના રાખવા માટે ફિટનેસ in સંતુલન, વિવિધ છૂટછાટ જેમ કે તકનીકો genટોજેનિક તાલીમ or યોગા નિયમિત ઉપયોગ કરવો જોઈએ. સંતુલિત આહાર ઓછી ચરબીવાળા ખોરાક અને બિન-આલ્કોહોલિક પીણાં સાથે, જો શક્ય હોય તો, દર્દીના પોતાના શરીરના સંરક્ષણને ટેકો આપે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

પ્રોટીન સીની ઉણપ ધરાવતા દર્દીઓને આજીવન ઉપચાર કરવો જરૂરી છે, કારણ કે સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં તેમનો રોગ જીવલેણ છે. પ્રોટીન સીની ઉણપના અંતર્ગત રોગને શોધીને તેની સારવાર કરવી જરૂરી છે. જો કારણભૂત ઉપચાર શક્ય ન હોય તો પણ, યોગ્ય ઉપચાર દ્વારા લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે. તેમ છતાં, પ્રોટીન સીની ઉણપ ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને જો તે વિક્ષેપિત હેમેટોપોએસિસ તરફ દોરી જાય છે અને ક્યારેક પીડાદાયક હેમરેજને સંપૂર્ણપણે રોકી શકાતું નથી. અહીં, અન્ય પીડિતો સાથેનો સંપર્ક મદદરૂપ સાબિત થયો છે. જો કે, પ્રોટીન સીની ઉણપ ધરાવતા દર્દીઓ માટે કોઈ સ્વ-સહાય જૂથો નથી; આ રોગ તેના માટે ખૂબ જ દુર્લભ છે. જો કે, દુર્લભ રોગો માટે સ્વ-સહાય પોર્ટલ (www.orpha-selbsthilfe.de) નવીનતમ માહિતી અને સંપર્કો પ્રદાન કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતાએ સમજવું જોઈએ કે તેમના બાળકને ગેરવહીવટ કરવી જીવલેણ બની શકે છે. તેઓ તેમના બાળકમાં રહેલી ખામીઓને ઓળખવામાં સક્ષમ હોવા જોઈએ અને તરત જ એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ આપવા સક્ષમ હોવા જોઈએ. આ જવાબદારી ઘણીવાર માતાપિતા પર ભારે પડે છે. તેમને યોગ્ય તાલીમ અને મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન મળવું જોઈએ. રિલેક્સેશન ઉપચારો જેમ કે યોગા, genટોજેનિક તાલીમ, અથવા જેકબસન પ્રગતિશીલ સ્નાયુ છૂટછાટ પણ સલાહ આપવામાં આવે છે.