બાયોટિનીડેઝની ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બાયોટિનીડેઝની ઉણપ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે. તે એન્ઝાઇમ બાયોટિનીડેઝમાં આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. લગભગ 80,000 બાળકોમાંથી એક એવા એન્ઝાઇમ ડિસઓર્ડર સાથે જન્મે છે. નવજાત સ્ક્રીનીંગ નિદાન કરવામાં મદદ કરે છે.

બાયોટિનીડેઝની ઉણપ શું છે?

બાયોટિનીડેઝની ઉણપ, અથવા ટૂંકમાં બીટીડી, ભાગ્યે જ વારસાગત રોગોના જૂથનો છે. લગભગ તમામ મેટાબોલિક રોગોની જેમ, એન્ઝાઇમ ખામી વારસાગત રીતે ઓટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે બંને માતાપિતા આ રોગના વાહક છે પરંતુ તે પોતે પીડાતા નથી. બાયોટિનીડેઝની ઉણપ બીટીડીમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન, જે રંગસૂત્ર located પર સ્થિત છે. ૧ss૦ ના દાયકા સુધી જ બાયોટિનીડેઝ ખામી આ દુર્લભ ચયાપચયની વિકૃતિના ટ્રિગર તરીકે મળી આવી હતી. બાયોટિનીડેઝ એ એન્ઝાઇમ છે. તેમાં નિ processingશુલ્ક પ્રક્રિયા કરવાનું કાર્ય છે Biotin રાસાયણિક સંયોજન બાયોસાયટીનમાં સમાયેલ છે, જે પ્રોટીન માટે બંધાયેલ નથી, જેથી તે સજીવ દ્વારા ઉપયોગ કરી શકાય. રિસાયક્લિંગમાં આ બંને મહત્વપૂર્ણ છે Biotin શરીરમાં અને માં શોષણ of Biotin ખોરાક દ્વારા.

કારણો

જો એન્ઝાઇમ આ કાર્ય કરવામાં અસમર્થ છે અથવા તે અપૂરતું કરે છે, તો બાયોસાયટીન, એ દ્વારા ખોવાઈ જાય છે કિડની. પરિણામ સાથે કે શરીરમાં બાયોટિન સ્ટોર્સ સમય જતાં ઘટાડે છે, ભલે પૂરતા પ્રમાણમાં બાયોટિન ખોરાકમાં લેવામાં આવે. આમ, સમય જતાં બાયોટિનીડેઝની ઉણપ વિકસે છે. બીટીડીના બે સ્વરૂપો અલગ પડે છે. ગંભીર બાયોટિનીડેઝની ઉણપ, જેમાં દસ ટકાથી ઓછી એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ છે. અને આંશિક ઉણપ, જે હજી પણ તેને દસથી 30 ટકાની એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં લાવે છે. બાયોટિન, અગાઉ તરીકે ઓળખાય છે વિટામિન એચ અથવા ત્વચા વિટામિન, ફેટી એસિડ ચયાપચય માટે મહત્વપૂર્ણ છે, કોષના વિકાસને પ્રભાવિત કરે છે અને રચના માટે જવાબદાર છે ગ્લુકોઝ. બીટીડીની ઉણપની અસરો તીવ્ર હોય છે અને મુખ્યત્વે ઉચ્ચ ચયાપચયની તીવ્રતાવાળા અંગોને અસર કરે છે. આ સમાવેશ થાય છે મગજ, સ્નાયુઓ અને રોગપ્રતિકારક તંત્ર.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બાયોટિનીડેઝની ઉણપના પરિણામોમાં આંચકી, વિકાસમાં વિલંબ, બહેરાશ, સ્નાયુની સ્વરનો અભાવ, અટેક્સિયા, ડીજનરેટિવ રોગ ઓપ્ટિક ચેતા, અને શ્વસન સમસ્યાઓ. શિશુઓથી ટોડલર્સમાં ધીમે ધીમે લક્ષણો વિકસે છે. તેઓ બે અઠવાડિયાથી ત્રણ વર્ષ દરમિયાન થઈ શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

કારણ કે ચાર મહત્વપૂર્ણ ઉત્સેચકો બાયોટિનીડેઝ ખામીમાં અસર થાય છે, દર્દીથી દર્દીમાં લક્ષણો મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. ઉપરાંત, દરેક લક્ષણ દરેક બાળકમાં જોવા મળતા નથી. તેથી, બાયોટિનીડેઝની ઉણપનું નિદાન જલ્દીથી થવું જોઈએ જેથી તેની સારવાર કરવામાં સમર્થ હોય. જર્મનીમાં, અનુરૂપ પરીક્ષા 2005 થી નવજાત સ્ક્રિનીંગનો ભાગ છે, જેનો ખર્ચ વૈધાનિક દ્વારા ઉઠાવવામાં આવે છે. આરોગ્ય વીમા ભંડોળ. જો બીટીડીને શંકા છે, તો મેટાબોલિક રોગને શોધવા માટે ફોટોમેટ્રિક બાયોટિનીડેઝ પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ હેતુ માટે, એ રક્ત નવજાત શિશુઓનું વિશ્લેષણ જરૂરી છે. આ જીવનના ત્રીજા દિવસે એ દ્વારા થાય છે રક્ત નમૂના, જે સામાન્ય રીતે બાળકની હીલમાંથી લેવામાં આવે છે, વધુ ભાગ્યે જ નસ. આ રક્ત ફિલ્ટર પેપર કાર્ડ પર સરખે ભાગે ફેલાય છે અને ઓરડાના તાપમાને એક કલાક સૂકાય છે. તે પછી, નમૂના લેબોરેટરીમાં જાય છે. જો કે, આ પ્રથમ પરીક્ષણ ચોક્કસ નિદાન આપતું નથી. આ કારણ છે કે શિશુઓમાં અસામાન્ય લોહીના મૂલ્યો પ્રમાણમાં સામાન્ય છે. આ ખાસ કરીને અકાળ શિશુઓ, ફેબ્રીલ એપિસોડ્સ અથવા દરમિયાનના કિસ્સામાં છે પેનિસિલિન સારવાર. આ ઉપરાંત, બીટીડીનાં લક્ષણો અન્ય મેટાબોલિક રોગો જેવા જ છે. સંપૂર્ણપણે ખાતરી કરવા માટે, એક નવું લોહીની તપાસ પાંચ દિવસ પછી કરવામાં આવે છે. પરંતુ તે પછી પણ, તે હજી પણ ચોક્કસપણે નક્કી નથી કે મેટાબોલિક રોગ ખરેખર શામેલ છે. કારણ કે રંગસૂત્ર 3 પરના જનીનો પણ અન્ય સાથે સંકળાયેલા છે આનુવંશિક રોગો. 60 થી વધુ પરિવર્તનો એન્ઝાઇમ ખામી માટે જાણીતા છે. તેથી, આનુવંશિક પરીક્ષણનો હજી ઉપયોગ થાય છે. આ આનુવંશિક વિશ્લેષણ લોહીના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે વપરાય છે.

ગૂંચવણો

બાયોટિનીડેઝની ઉણપના પરિણામે વિવિધ પ્રકારની ગૂંચવણો canભી થઈ શકે છે. રોગની તીવ્રતાના આધારે, ઉદાહરણ તરીકે, એટેક્સિયા, હાયપોટોનિયા અથવા સ્પાસ્ટીક પેરેસીસ જેવી હિલચાલની વિકૃતિઓ occurણપના પરિણામે થાય છે. વધુમાં, નું જોખમ વાઈજેવા જપ્તી, ચેપ અને બળતરા જેવા કે ત્વચાનો સોજો અથવા નેત્રસ્તર દાહ વધે છે .આ કરી શકે છે લીડ થી ભૂખ ના નુકશાન, નબળાઇ અને થાક, તેમજ વાળ ખરવા અને ગંભીર વિકાર રોગપ્રતિકારક તંત્ર. તદ ઉપરાન્ત, બહેરાશ અને આંખના નુકસાન જેવા કે રેટિના અધોગતિ અથવા વિઝ્યુઅલ ક્ષેત્રની ક્ષતિ ઘણીવાર થાય છે. અદ્યતન તબક્કામાં, બાયોટિનીડેઝની ઉણપ વધુ મુશ્કેલીઓનું કારણ બની શકે છે. જો આંશિક બાયોટિનીડેઝની ઉણપ હોય, તો એટોપિક અથવા સીબોરેહિક ત્વચાકોપ ઘણીવાર રોગ દરમિયાન થાય છે. આ ઉપરાંત, ફલૂસામાન્ય રીતે ચેપ સામાન્ય રીતે થાય છે, જે પહેલાથી નબળા પડેલા સાથે હોય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર, કરી શકો છો લીડ જેમ કે ગંભીર પરિણામો માટે હૃદય હુમલો અથવા રુધિરાભિસરણ પતન. ભાગ્યે જ, અંગની નિષ્ફળતા એ ઉણપના પરિણામે થાય છે, જે દર્દીની મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. વારસાગત રોગની ગૂંચવણો સામાન્ય રીતે જન્મ પછી જ થાય છે અને થઈ શકે છે લીડ ગંભીર મગજ નુકસાન, કોમા અને મૃત્યુ. આ પ્રકારના ગંભીર પરિણામો બાયોટિન દ્વારા આજીવન સારવાર દ્વારા રોકી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

નિયમ પ્રમાણે, જટિલતાઓને અને અન્ય અંતમાં થતી અસરોને ટાળવા માટે બાયોટિનીડેઝની ઉણપના કિસ્સામાં તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાયોટિનીડેઝની ઉણપ ગંભીર સાથે સંકળાયેલા હુમલા દ્વારા પ્રગટ થાય છે પીડા. તેથી, જો આ હુમલા અથવા વાઈના હુમલા કોઈ ખાસ કારણોસર થાય છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. ધીમું બહેરાશ અને વિકાસમાં વિક્ષેપ અને વિલંબ પણ બાયોટિનીડેઝની ઉણપ સૂચવી શકે છે અને તબીબી વ્યાવસાયિક દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, બાયોટિનીડેઝની ઉણપ ધરાવતા લોકો પણ દ્રષ્ટિ ખોટ અને શ્વસન સમસ્યાઓથી પીડાય છે. આ રોગમાં ફરિયાદો અને લક્ષણો ક્રમિક છે અને સામાન્ય રીતે અચાનક થતા નથી. આ કારણોસર, મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે, ખાસ કરીને બાળકોમાં, ડ aક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષા કરવી જરૂરી છે. નિયમ પ્રમાણે, જો બાયોટિનીડેઝની ઉણપ શંકાસ્પદ હોય તો સામાન્ય વ્યવસાયીની સલાહ લઈ શકાય છે. રક્ત વિશ્લેષણ બાયોટિનીડેઝની ઉણપને નિર્ધારિત કરી શકે છે જેથી સારવાર પણ શરૂ કરી શકાય. જો માતાપિતા અથવા સંબંધીઓમાં માનસિક ફરિયાદો હોય, તો મનોવિજ્ ,ાનીની સલાહ પણ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

તેમ છતાં આ રોગ મટાડતો નથી, કારણ કે તેનું કારણ આનુવંશિક છે. પરંતુ પૂર્વસૂચન ખૂબ જ સારું છે જો ઉપચાર પ્રથમ લક્ષણો દેખાય તે પહેલાં શરૂ કરવામાં આવે છે અને જો તે સતત હાથ ધરવામાં આવે છે. સારવાર સરળ છે અને તેમાં દૈનિક સમાવેશ થાય છે વહીવટ બાયોટિન ટેબ્લેટનું છે, પરંતુ આ જીવન માટે થવું જોઈએ. વિશેષ ચયાપચય કેન્દ્રમાં દર્દીઓની નજીકથી નજર રાખવામાં આવે છે. આમાં નિયમિત શામેલ છે મોનીટરીંગ ચયાપચયની, તેમજ આંખોની તપાસ અને સુનાવણી કાર્ય.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મૂળભૂત રીતે બાયોટિનીડેઝની ઉણપનો ઇલાજ કરવાની નબળી સંભાવના છે. આનુવંશિક વિકારને અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. કાનૂની આવશ્યકતાઓ ડોકટરો, સંશોધકો અને વૈજ્ scientistsાનિકોને માનવમાં સક્રિયપણે દખલ કરવાથી પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ. તેમ છતાં, તબીબી પ્રગતિ માટે આભાર, ખૂબ જ સારી સારવાર પદ્ધતિ મળી છે. સમયસર ડ્રગની સારવાર સાથે, દર્દી જીવન માટેના લક્ષણોથી મુક્ત હોય છે. આ રાજ્યની પ્રાપ્તિ અને જાળવણી કરવા માટે આરોગ્ય, એક વ્યાપક પરીક્ષા પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ થવી આવશ્યક છે. નિદાન જેટલી વહેલી તકે કરવામાં આવે છે ઉપચાર શરૂ કરી શકો છો. આમાં દરરોજ દવા લેવાનો સમાવેશ થાય છે. આ એક લાંબી અવધિ છે ઉપચાર અને દવા બંધ ન કરવી જોઈએ. વૈકલ્પિક રીતે, લક્ષણો ટૂંકા ગાળામાં પાછા આવશે. દિવસમાં એક બાયોટિન ટેબ્લેટ લેવાથી, દર્દી તેના બાકીના જીવન માટે લક્ષણ મુક્ત જીવી શકે છે. તબીબી સારવાર વિના, દર્દીને રોગના વિવિધ ગૌણ લક્ષણોની ધમકી આપવામાં આવે છે. આ અનેકગણો છે અને તીવ્રતાના ખૂબ અલગ ડિગ્રી ધરાવે છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિ એ હૃદય હુમલો અથવા રુધિરાભિસરણ પતન. મરકીના હુમલા થઈ શકે છે, જે એક વિશાળ દખલ રજૂ કરે છે તે રોજિંદા જીવનમાં જીવનની સુખાકારી અને ગુણવત્તા છે. સહાયક, પૂરતા ખોરાક સાથે વિટામિન બી 7 નો ઉપયોગ જાળવણી માટે કરી શકાય છે આરોગ્ય.

નિવારણ

બાયોટિનીડેઝની ઉણપના ઉપચારની સફળતા, લક્ષણોની શરૂઆત પહેલાં સમયસર ઉપચાર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. આ તે છે જ્યાં પરિવારોનું સઘન શિક્ષણ તેમને સારવારની તાકીદને સમજવામાં સહાય કરવામાં ભૂમિકા ભજવે છે. ઉપચાર વિના, આ રોગ કાયમી નુકસાન તરફ દોરી જાય છે. આમાં રોગપ્રતિકારક શક્તિની ખામી, જીવન માટે જોખમી મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર અને મગજ નુકસાન કે પરિણમી શકે છે કોમા અથવા બાળક મૃત્યુ પણ. તેથી, ઉપચારની શરૂઆતનો સમય પ્રખ્યાત મહત્વ છે. અગાઉના, યુવાન દર્દીઓની તકો વધુ સારી છે. જો કોઈ બાળક પહેલેથી જ વિકાસલક્ષી વિલંબ, સુનાવણીની ક્ષતિ અથવા અસ્તિત્વમાં અધોગતિ બતાવે છે ઓપ્ટિક ચેતા, ત્યાં એક જોખમ છે કે બાયોટિન ઉપચાર દ્વારા પણ તેઓ ઉલટાવી શકાતા નથી. અન્યથા, જો કે, દર્દીઓ બાયોટિન ઉપચાર સાથે સંપૂર્ણપણે સામાન્ય જીવનની અપેક્ષા કરી શકે છે. માત્ર કાચો ઇંડા ટાળવું જોઈએ. આમાં એવિડિન, ગ્લાયકોપ્રોટીન છે જે બાયોટિનને બાંધી શકે છે. રાંધેલ ઇંડા, બીજી તરફ, જેમાં એવિડિન હવે સક્રિય નથી, તે જોખમી નથી. બાયોટિન સાથેની સારવાર આડઅસરોથી સંપૂર્ણપણે મુક્ત છે.

પછીની સંભાળ

બાયોટિનીડેઝની ઉણપનો આખા જીવન દરમિયાન ઉપચાર કરવો આવશ્યક છે. ફોલો-અપ કેર નિયમિત સ્ક્રિનીંગ અને દવાઓને હંમેશાં બદલાતા લક્ષણ ચિત્રમાં એડજસ્ટ કરવા પર કેન્દ્રિત છે. વિકાસલક્ષી ખાધ કે જે ઉપચાર દરમ્યાન વળતર આપી શકાતી નથી તેની સારવાર પણ દવા સાથે કરવી જોઇએ અને વર્તણૂકીય ઉપચાર અનુવર્તી સંભાળના ભાગ રૂપે. તેમ છતાં આ સામાન્ય રીતે આરોગ્યની સ્થિતિમાં સુધારણા તરફ દોરી જતું નથી, તેમ છતાં, રોગની વધુ પ્રગતિ ઘણીવાર રોકી શકાય છે. આ ઉપરાંત, પછીની સંભાળ દર્દીને લક્ષણોથી પ્રમાણમાં મુક્ત જીવન જીવવા માટે સક્ષમ કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ યોગ્ય આયોજન દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે એડ્સ પ્રારંભિક તબક્કે કોઈપણ શારીરિક અપંગતા માટે. શ્રેષ્ઠ કિસ્સામાં, આ ત્વચા અને મેટાબોલિક લક્ષણો સંપૂર્ણપણે ફરી જાય છે. અહીં, અનુવર્તી સંભાળ નિયમિતપણે તપાસવામાં ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે કે શું પુનરાવૃત્તિ રચાય છે કે અસામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે કે જેના માટે વધુ નિરીક્ષણની જરૂર છે. જો આ પગલાં વિશ્વસનીય રીતે અનુસરવામાં આવે છે, બાયોટિનીડેઝની ઉણપથી પીડાતા દર્દીઓ વધુ મુશ્કેલીઓ વિના પ્રમાણમાં લક્ષણ મુક્ત જીવન જીવી શકે છે. પ્રારંભિક સારવાર પછી માતાપિતાને ઘણીવાર ઉપચાર લેવાની જરૂર હોય છે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત બાળકને ઉછેરવામાં ભારે શારીરિક અને ભાવનાત્મક પ્રયત્નો શામેલ હોઈ શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

બાયટિનીડેઝ ચયાપચય અને રોગપ્રતિકારક શક્તિ માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ એન્ઝાઇમ છે કારણ કે તે બાયોસાયટીનથી સમાયેલ બાયોટિનને ઓગાળી શકે છે, જેને વિટામિન બી 7 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. વિટામિન બી 7 દરેક સેલ ન્યુક્લિયસમાં મહત્વપૂર્ણ ક્રોસ-વિભાગીય કાર્યો કરે છે અને કાર્બોહાઇડ્રેટ, પ્રોટીન અને ચરબી ચયાપચય. બાયોટિનીડેઝની ઉણપ બાયોટિનની ઉણપ તરફ દોરી જાય છે. દૈનિક ટેબ્લેટ દ્વારા આજીવન મૌખિક સેવન દ્વારા બાયોટિનની ઉણપને વળતર આપવા માટે, જલ્દી જ જન્મ પછી - બાયોટિનીડેઝની ઉણપનું કારણ બને છે તે દુર્લભ વારસાગત રોગનું નિદાન શક્ય તેટલું મહત્વપૂર્ણ છે. પ્રારંભિક નિદાન એટલું મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે બાયોટિનની ઉણપથી ગંભીર મેટાબોલિક નુકસાન થઈ શકે છે જે ઉલટાવી શકાય તેવું છે. રોજિંદા જીવન અને સ્વ-સહાય માટે અનુકૂલન પગલાં બિનજરૂરી છે કારણ કે ફક્ત એક જ બાયોટિન ટેબ્લેટનું દૈનિક સેવન જીવનશૈલીના કોઈપણ પ્રતિબંધ વિના સામાન્ય આયુષ્ય સાથે સંકળાયેલું છે. અજાણતાં ઓવરડોઝ સંપૂર્ણપણે હાનિકારક છે કારણ કે મેટાબોલિઝમ કોઈ પણ સમસ્યાનું વધારે પડતું પરિણામ લીધા વિના બાયોટિનને ચયાપચય આપવાનું ચાલુ રાખી શકે છે. બાયોટિનનો પૂરતો પુરવઠો વહન કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે ગોળીઓ જ્યારે વિદેશ પ્રવાસ અને ખાસ કરીને લાંબા અંતરની મુસાફરી કરતી વખતે, બાયોટિનના સેવનમાં અવરોધ ન કરવો જોઇએ, જે ટૂંકા સમય પછી ગંભીર અને ગંભીર પરિણામો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે.