બેકવિથ-વિડિમેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે વૃદ્ધિ ડિસઓર્ડર વિવિધ અવયવોની અસમાન વૃદ્ધિ સાથે બાળકની. આ અવિકસિત ગર્ભાશયથી શરૂ થાય છે (માં ગર્ભાશય) અને ઘણીવાર ગાંઠની રચના સાથે સંકળાયેલ છે.

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ શું છે?

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે અને તે આઠ વર્ષ સુધીના બાળકોને અસર કરે છે. આ ડિસઓર્ડર થવાની સંભાવના 1 માં 12000 થી 1 માં 15000 હોય છે. વિવિધ અંગો, જેમ કે યકૃત, સ્વાદુપિંડ, બરોળ અથવા કિડની વધવું અપ્રમાણસર આ જીભ પણ ઘણી વખત એટલી હદે વિસ્તરે છે કે તે હવે આમાં બંધબેસતું નથી મોં. આ વૃદ્ધિ ડિસઓર્ડર ઘણીવાર વિવિધ સૌમ્ય અને જીવલેણ ગાંઠો સાથે હોય છે. વધુમાં, હાઈપોગ્લાયકેમિક સ્થિતિઓ (નીચી રક્ત ખાંડ) જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયા દરમિયાન થાય છે. અન્ય ખોડખાંપણ પેટની દિવાલને અસર કરે છે, જે ઘણીવાર નાભિની હર્નિઆસમાં પરિણમે છે. કિડની કોથળીઓ પણ સામાન્ય છે. આઠ વર્ષની ઉંમર પછી, બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમના વૃદ્ધિ-સંબંધિત લક્ષણો અદૃશ્ય થઈ જાય છે, અને તેની સંભાવના કેન્સર વૃદ્ધિ પણ સામાન્ય થઈ જાય છે.

કારણો

આ અસમાન વૃદ્ધિનું કારણ વૃદ્ધિ પરિબળ IGF-2નું આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત અતિશય ઉત્પાદન છે.ઇન્સ્યુલિન-જેવું વૃદ્ધિ પરિબળ 2). આ વૃદ્ધિ પરિબળ માળખાકીય રીતે સમાન છે ઇન્સ્યુલિન અને તેમાં મિટોજેનિક (સેલ-વિભાજન), એન્ટિપોપ્ટોટિક (કોષની આત્મહત્યા અટકાવે છે), અને વૃદ્ધિ-ઉત્તેજક અસરો છે. તે પણ ડોક કરી શકે છે ઇન્સ્યુલિન થોડી હદ સુધી રીસેપ્ટર્સ, ત્યાં ઘટાડો રક્ત ગ્લુકોઝ સ્તર આમ, વધારો થયો છે એકાગ્રતા IGF-2 કોષ વિભાજનને પ્રોત્સાહન આપે છે અને આમ વૃદ્ધિને ઉત્તેજિત કરે છે. તે જ સમયે, જો કે, તે રોગગ્રસ્ત અને ક્ષીણ થયેલા કોષોના વિનાશને અટકાવે છે અને અમુક અંશે ઇન્સ્યુલિનની ભૂમિકાને પણ બદલી નાખે છે. પરિણામ અસંતુલિત વૃદ્ધિ છે, જે ગાંઠો સાથે છે અને, બાળપણમાં, ઘણીવાર હાઈપોગ્લાયકેમિઆ. હોર્મોન IGM-2 ના અતિશય ઉત્પાદનના આનુવંશિક કારણો IGF-2 અને H19 જનીનોમાં ફેરફાર છે, જે રંગસૂત્ર 11 પર સ્થિત છે. સામાન્ય રીતે, માત્ર એલીલ જનીન IGF-2 સક્રિય છે, જે પૈતૃક રંગસૂત્ર 11માંથી ઉદ્દભવે છે. માતૃત્વ રંગસૂત્ર 11 નું અનુરૂપ એલીલ સામાન્ય રીતે નિષ્ક્રિય હોય છે. IGF-2 ની પ્રવૃત્તિ ની ક્રિયા દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે જનીન H19. જો કે, જો H19 મેથિલેટેડ હોય, જેમ કે પૈતૃક (પિતાના) રંગસૂત્ર 11 માં, IGF-2 ની પ્રવૃત્તિ સંપૂર્ણ રીતે અમલમાં આવે છે. કેટલાક પરિવર્તનો લીડ બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ માટે. ઉદાહરણ તરીકે, હાઈપરમેથિલેશન હાજર હોઈ શકે છે જેથી IGH-2 ના બંને એલિલ્સ સક્રિય હોય. વધુમાં, તે પણ શક્ય છે કે બે પૈતૃક રંગસૂત્રો 11 માતૃત્વ રંગસૂત્ર 11 હાજર ન હોવાને કારણે વારસામાં મળે છે. 20 ટકા કિસ્સાઓમાં, બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમનું આનુવંશિક કારણ નક્કી કરી શકાતું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા શિશુઓ સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત શિશુઓ કરતા ઊંચા અને ભારે હોય છે. આ tallંચા કદ ઘણીવાર અંગોને પણ અસર કરે છે અને શરૂઆતમાં વધુ વૃદ્ધિમાં ખલેલ પહોંચાડી શકે છે બાળપણ. બાહ્ય રીતે, સિન્ડ્રોમ ખૂબ નાના દ્વારા પણ ઓળખી શકાય છે વડા અને બહાર નીકળેલી આંખની કીકી. આ જીભ અપ્રમાણસર મોટી છે અને લાક્ષણિક તરફ દોરી જાય છે વાણી વિકાર. કેટલાક બાળકો હાથ અને પગની ખોડ અથવા કરોડરજ્જુને નુકસાનથી પણ પીડાય છે. તેવી જ રીતે, પેટની દિવાલમાં ખામી, જઠરાંત્રિય માર્ગની વિકૃતિઓ અને હાડકાના રોગો થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓ પણ ગાંઠોથી પીડાય છે, જે સામાન્ય રીતે જન્મ પછી અથવા જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં વિકસે છે અને વધવું ઝડપથી ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, બાહ્ય અસાધારણતા લીડ મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ જેમ કે સામાજિક અસ્વસ્થતા અથવા હતાશા. જો સિન્ડ્રોમની વહેલી સારવાર કરવામાં આવે તો લક્ષણો ઓછામાં ઓછા ઘટાડી શકાય છે. જો કે, કેટલાક લક્ષણો, જેમ કે ના દ્વાર્ફિઝમ ખોપરી અથવા બહાર નીકળેલી આંખની કીકી, હંમેશા સારવાર કરી શકાતી નથી. તેઓ જીવનભર શારીરિક અને માનસિક સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. આમાં દ્રશ્ય વિક્ષેપ, રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ, બળતરા, રક્તસ્રાવ, અને અન્ય સંખ્યાબંધ લક્ષણો કે જે પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે સ્થિતિ.

નિદાન

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય વૃદ્ધિ વિક્ષેપના આધારે કરી શકાય છે. 15 ટકા કિસ્સાઓમાં, સકારાત્મક કુટુંબ ઇતિહાસ હાજર છે. અન્ય કેસો છૂટાછવાયા થાય છે. જો મેક્રોસોમિયા (અવયવો અને શરીરના ભાગોનું અપ્રમાણસર કદ), મેક્રોગ્લોસિયા (વિસ્તૃત જીભ), પેટની દિવાલમાં ખામી, ઓછામાં ઓછું એક મોટું અંગ, અને ગર્ભની ગાંઠો હાજર છે, બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ ધારી શકાય છે. બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ ચાલુ રાખવું જોઈએ.

ગૂંચવણો

સામાન્ય રીતે, બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ ગાંઠોના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે, જો રોગની યોગ્ય રીતે અથવા વહેલી સારવાર ન કરવામાં આવે તો આયુષ્ય ઘટે છે. ઘણીવાર અંગો પણ નથી કરતા વધવું સમાનરૂપે, દર્દીમાં વૃદ્ધિ નિષ્ફળતામાં પરિણમે છે. દર્દીના અંગો મોટા પ્રમાણમાં મોટા થાય છે, જે ખાસ કરીને જીભમાં જોઇ શકાય છે. મોટી જીભ અને ખૂબ નાની હોવાને કારણે ખોપરી, બાળકના વિકાસ દરમિયાન વાણીમાં ખામી સર્જાઈ શકે છે. તેવી જ રીતે, આંખની કીકી ઘણીવાર બહાર નીકળે છે. અસામાન્ય દેખાવને કારણે, બાળકો ઘણા કિસ્સાઓમાં પીડિત અને ગુંડાગીરીનો શિકાર બની શકે છે. બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમની સારવાર માત્ર લક્ષણની રીતે જ કરવામાં આવે છે, જેમાં લક્ષણની કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી. મુખ્યત્વે ગાંઠોનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે અને જો જરૂરી હોય તો તેને દૂર કરવામાં આવે છે. ગાંઠો પ્રમાણમાં ઝડપથી વધતી હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ઘણી સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓમાંથી પસાર થવું જોઈએ. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જીવન ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે. ઘણા દર્દીઓ બદલાયેલા દેખાવને કારણે આત્મસન્માનમાં ઘટાડો થાય છે. જો ગાંઠો દૂર કરવામાં સફળ થાય છે, તો આગળ કોઈ જટિલતાઓ નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ફક્ત આઠ વર્ષની ઉંમર સુધી જ જોવા મળે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે બાળકના જન્મ પછી તરત જ નિદાન કરી શકાય છે. ડૉક્ટર, પ્રસૂતિ નિષ્ણાત અથવા માતા-પિતા સામાન્ય રીતે લાક્ષણિક વિકૃતિઓ તરત જ જાણશે અને નિદાનની વ્યવસ્થા કરશે. વધુ સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે આપવી જોઈએ. પ્રોમ્પ્ટ એક્શન - સામાન્ય રીતે મોનીટરીંગ પ્રથમ ગાંઠો અને જો જરૂરી હોય તો તેને દૂર કરવાથી - ઓછામાં ઓછી વધુ જટિલતાઓને ઘટાડી શકે છે. જો કે, દેખાવમાં થતા ફેરફારોની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે જ કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ચોક્કસ વિકૃતિઓ રહે છે, જે કરી શકે છે લીડ પછીના જીવનમાં મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ માટે. જો બદલાયેલ દેખાવ બાકાત તરફ દોરી જાય છે અને પરિણામે આત્મસન્માનમાં ઘટાડો થાય છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. નિષ્ણાતો અને અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે સ્વ-સહાય જૂથો સાથેના કાઉન્સેલિંગ સત્રો દર્દીઓ માટે ઉપલબ્ધ છે. વધુ તબીબી પગલાં બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ હંમેશની જેમ ઉકેલાઈ જાય ત્યાં સુધી જરૂરી નથી. જો કે, જો આઠ વર્ષની ઉંમર પછી પણ લક્ષણો સારી રીતે ચાલુ રહે, તો સારવાર કરનાર ચિકિત્સકનો ફરીથી સંપર્ક કરવો જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે કરી શકાય છે કારણ કે તે આનુવંશિક છે. ખાસ કરીને શરૂઆતથી બાળપણ આઠ વર્ષની ઉંમર સુધી, આ રોગને ઘણી સારવારની જરૂર છે. બાળપણમાં, રક્ત ગ્લુકોઝ ટાળવા માટે સ્તરોનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ. જો આ વારંવાર થાય છે, તો તે પણ પરિણમી શકે છે મગજ વિકાસ વિકૃતિઓ. વધુમાં, ગાંઠનો વિકાસ, જેમ કે વિલ્મ્સ ગાંઠ, હેપેટોબ્લાસ્ટોમા, ન્યુરોબ્લાસ્ટomaમા અને રેબડોમીયોસારકોમા, સતત તપાસ કરવી જોઈએ. આ ગાંઠો ખૂબ જ ઝડપથી વધે છે અને તેને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવી આવશ્યક છે. ગાંઠના વિકાસને નિયંત્રિત કરવા માટે, 4 વર્ષની ઉંમર સુધી દર છથી બાર અઠવાડિયે રક્ત પરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ 8 વર્ષની ઉંમર સુધી દર ત્રણ મહિને પેટની તપાસ. પછી, આઠ વર્ષની ઉંમરે, બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમમાં પ્રતિકૂળ રોગનો કોર્સ છે. આનુવંશિક ડિસઓર્ડરનું પૂર્વસૂચન ખૂબ જ નબળું માનવામાં આવે છે, કારણ કે કાયમી પુનઃપ્રાપ્તિ માટે કોઈ પર્યાપ્ત સારવાર વિકલ્પો નથી. કાનૂની કારણોસર, માનવ હસ્તક્ષેપ અને ફેરફાર જિનેટિક્સ આજ સુધી પરવાનગી આપવામાં આવી નથી. આ તબીબી વ્યવસાયના વિકલ્પોને મર્યાદિત કરે છે અને માત્ર લક્ષણોની સારવારની મંજૂરી આપે છે. મહાન પ્રયાસો છતાં, વૈજ્ઞાનિકો અને સંશોધકો હજુ સુધી કાયમી ઇલાજ પ્રાપ્ત કરી શક્યા નથી અથવા લક્ષણોને ઓછા કરી શક્યા નથી. બાળકો ખાસ કરીને જોખમમાં છે. જીવનના પ્રથમ 8 વર્ષમાં અકાળ મૃત્યુનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે. જો કોઈ તબીબી સારવારનો ઉપયોગ ન કરવામાં આવે તો તે ઝડપથી વધે છે. વૃદ્ધિમાં વિક્ષેપ ઉપરાંત, શરીરના વિવિધ ભાગોમાં ગાંઠો વારંવાર રચાય છે. આમાં ઘણીવાર રોગ અને ઝડપી વૃદ્ધિનો જીવલેણ કોર્સ હોય છે. બાળકને નિયમિત પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું જોઈએ જેથી પ્રારંભિક તબક્કે ગાંઠની રચના શોધી શકાય. દરમિયાન અનેક ઓપરેશન કરવામાં આવે છે બાળપણ. ગ્રોથ ડિસઓર્ડર શક્ય તેટલું શ્રેષ્ઠ રીતે સુધારવામાં આવે છે અને ગાંઠો દૂર કરવામાં આવે છે. દરેક સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ સામાન્ય જોખમો અને આડઅસરો સાથે સંકળાયેલ છે. જ્યારે દર્દી પુખ્ત વયે પહોંચે છે, ત્યારે ગાંઠની રચના સામાન્ય રીતે ઘટે છે. જો કે, મૃત્યુનું જોખમ રહેલું છે.

નિવારણ

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમનું નિવારણ શક્ય નથી કારણ કે તે આનુવંશિક છે. જો કે, આઠ વર્ષની ઉંમર સુધી, બાળકને સતત મેડિકલની જરૂર પડે છે મોનીટરીંગ જીવલેણ ખોટા વિકાસને રોકવા માટે.

નિવારણ

બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમને આજીવન સારવારની જરૂર છે કારણ કે ખોડખાંપણ અને ગાંઠો ઘણીવાર લાંબા ગાળાના પરિણામોનું કારણ બને છે. ફોલો-અપ સંભાળ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે પગલાં જે સર્જરી પછી લેવાની જરૂર છે. ગાંઠોના કિસ્સામાં, રૂઢિચુસ્ત રોગનિવારક ઉપરાંત વૈકલ્પિક માધ્યમો ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ પગલાં. ખાસ કરીને આફ્ટરકેર દરમિયાન, ચીની દવાઓની પદ્ધતિઓ પ્રદાન કરી શકે છે પીડા રાહત અને સુખાકારીની સુધારેલી ભાવના. ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટર દર્દીઓને યોગ્ય વૈકલ્પિક ચિકિત્સક શોધવામાં મદદ કરી શકે છે અને તંદુરસ્ત જીવનશૈલીને અનુકૂલિત કરવા માટે વધુ ટીપ્સ આપી શકે છે. સ્થિતિ. વધુમાં, સામાન્ય પ્રગતિ નિયંત્રણો લેવા જોઈએ. દર્દીના આધારે આરોગ્ય, આ તપાસ સાપ્તાહિક, માસિક અથવા વાર્ષિક હોઈ શકે છે. શસ્ત્રક્રિયા પછી, કોઈપણ જખમો ચકાસાયેલ હોવું જ જોઈએ. ફોલો-અપ સંભાળ પછી કિમોચિકિત્સા અથવા રેડિયેશન ઉપચાર પણ સમાવેશ થાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ, રક્ત મૂલ્યોનું માપન અને દર્દીની સલાહ. આનુવંશિક પરામર્શ આફ્ટરકેરનો પણ એક ભાગ છે. માં નિષ્ણાત સાથે પરામર્શ દરમિયાન આનુવંશિક રોગો, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, પુનરાવૃત્તિના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. જો દર્દી સંતાનની અપેક્ષા રાખે છે, તો બાળકમાં રોગનું જોખમ તોલવું આવશ્યક છે. કેટલાક સંજોગોમાં, એ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા બાળક વિશે માહિતી આપી શકે છે આરોગ્ય.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

આ રોગથી પીડિત બાળકોના માતા-પિતાએ પ્રારંભિક તબક્કે પોતાને બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ વિશે વ્યાપકપણે જાણ કરવી જોઈએ જેથી તેઓ જાણતા હોય કે તેમના બાળકના જન્મ પછી શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ અને યોગ્ય સમયે જરૂરી સંગઠનાત્મક પગલાં લઈ શકે. સંભાળની જરૂરિયાતવાળા શિશુઓ માટે સંભાળ સ્થાનો અત્યંત દુર્લભ છે. તેથી માતાપિતાએ શક્ય તેટલી વહેલી તકે તેમના બાળકની પ્લેસમેન્ટની વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ. જો કે, એવી અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે કે બંને માતા-પિતા તેમની નોકરી પર તાત્કાલિક અથવા સંપૂર્ણ સમય પર પાછા ફરવા માટે સમર્થ હશે નહીં, કારણ કે બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકની સંભાળ ખૂબ ખર્ચાળ છે, ખાસ કરીને આઠ વર્ષની ઉંમર સુધી. બાળકો સામાન્ય રીતે મોટી સંખ્યામાં ગાંઠો અને કોથળીઓથી પીડાય છે જેને સતત જરૂર પડે છે મોનીટરીંગ અને તબીબી દેખરેખ, જેથી ડૉક્ટર અને હોસ્પિટલની નિયમિત મુલાકાત પરિવારની દિનચર્યામાં એકીકૃત થવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત પરિવારો સમાન પરિસ્થિતિઓમાં લોકો પાસેથી શ્રેષ્ઠ શીખે છે કે આ કેવી રીતે પૂર્ણ કરી શકાય. બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ હોવાથી, ત્યાં કોઈ રોગ-વિશિષ્ટ સહાયક જૂથો નથી, પરંતુ માતાપિતા સમાન લક્ષણો ધરાવતી પરિસ્થિતિઓ માટે જૂથોમાં જોડાઈ શકે છે. જેમ જેમ બાળકોની ઉંમર થાય છે તેમ તેમ તેઓ પોતે પણ તેમના રોગ સાથે સંકળાયેલી મર્યાદાઓથી પીડાય છે. તેમના આકર્ષક બાહ્ય દેખાવને કારણે, તેઓ ઘણીવાર તેમના સાથીદારો દ્વારા પીડિત અથવા ગુંડાગીરી કરે છે. આ પરિસ્થિતિનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવા માટે, માતાપિતાએ યોગ્ય સમયે બાળ મનોવિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરવો જોઈએ.