દુર્લભ વારસાગત રોગોમાંની એક કહેવાતા બેહર સિન્ડ્રોમ છે. આ રોગ ડિજનરેટિવ છે, ની અવ્યવસ્થા દર્શાવે છે ઓપ્ટિક ચેતા, અને ન્યુરોલોજીકલ નુકસાન સાથે સંકળાયેલ છે.
બેહર સિન્ડ્રોમ શું છે?
બેહર સિન્ડ્રોમ દ્વારા સૌ પ્રથમ વર્ણવેલ નેત્ર ચિકિત્સક કાર્લ જુલિયસ પીટર બેહર, જેમના નામ પરથી તે પછી આવ્યું છે. 1909 માં, તેમણે એક અભ્યાસ હાથ ધર્યો અને ચાળીસ કેસના આધારે આ રોગનું વધુ વિગતવાર વર્ણન કરવામાં સમર્થ હતા. બેહર સિન્ડ્રોમ એ છે ઓપ્ટિક એટ્રોફી ન્યુરોલોજીકલ અસરો સાથે. તે નર અને સ્ત્રી બંનેને અસર કરી શકે છે, લક્ષણો પ્રારંભિક અવલોકન કરી શકાય છે અને પ્રથમ હળવાથી વધુ ગંભીર દ્રશ્ય વિક્ષેપમાં વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. આ દ્રષ્ટિની ક્ષતિ ઘણીવાર સંવેદનાત્મક સાથે પણ હોય છે nystagmus. આ આંખોની લયબદ્ધ અનિયંત્રિત હલનચલન છે. આંખ છે ધ્રુજારીછે, જે રોગવિજ્ .ાનવિષયક અથવા શારીરિક રીતે થાય છે. બેહર સિન્ડ્રોમને બે જુદા જુદા રોગોમાં વહેંચવામાં આવે છે:
- બેહર સિન્ડ્રોમ I એ પ્રારંભિક શરૂઆત અને સેરેબેલર એટેક્સિયાનું સંયોજન છે ઓપ્ટિક એટ્રોફી, માનસિક મંદબુદ્ધિ, અને spastyity.
- જો બેહર સિન્ડ્રોમ II નો અર્થ છે, તો તે એક દુર્લભ અને કિશોર છે મેકલ્યુલર ડિજનરેશન, જે રેટિનાના ખાસ રોગો સાથે, વારસાગત સ્વયંસંચાલિત મંદ છે.
કારણો
બેહર સિન્ડ્રોમ હંમેશાં સ્વચાલિત-વારસાગત વારસાગત વિકાર છે. આ કિસ્સામાં ઓટોસmalમલ પ્રભાવશાળી અને એક્સ-લિંક્ડ વારસો બંને જોવા મળ્યા છે, અને એ જનીન તે બધામાં અંતર્ગત પરિવર્તન હજી દર્શાવવામાં આવ્યું નથી. આ રોગ કદાચ આનુવંશિક રીતે વિજાતીય છે. વારસાગત ટ્રાન્સમિશન દ્વારા એક પરિવારમાં, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર વિવિધ ડિગ્રીમાં થાય છે. સૌથી સામાન્ય ખામી માયોક્લોનસ તરીકે વ્યક્ત કરવામાં આવે છે વાઈ, પ્રગતિશીલ સ્પેસ્ટિક પરેપગેજીયા પિરામિડલ ટ્રેક્ટ્સને નુકસાન સાથે સંકળાયેલ છે, વાણી વિકાર, એક્સ્ટ્રાપાયર્મિડલ સંકેતો, અટેક્સિયા, અવિકસિત અને પેશાબની અસંયમ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સંવેદનાત્મક વિક્ષેપો, તેમજ સ્નાયુઓની ખેંચાણ, જે મુખ્યત્વે પગ અને નીચલા હાથપગમાં થાય છે, સાથે પણ હાજર હોય છે. મ્યોક્લોનસ વાઈ ઝડપી અનૈચ્છિક શામેલ છે સ્નાયુ ચપટી. આ એપિલેપ્ટિક જપ્તી સામાન્યીકૃત, ક્લોનિક અને મલ્ટિફોકલ છે. રોગનો કોર્સ ગંભીર ક્ષતિ સાથે છે. પિરામિડલ ટ્રેક્ટ્સ સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સમાં સ્થિત છે, જેમાંથી સંક્રમણ બનાવે છે સેરેબ્રમ માટે કરોડરજજુ, જ્યાં તેઓ આવેગ પ્રસારિત કરે છે. જો આ ખલેલ પહોંચાડે છે, તો પિરામિડલ ચિન્હો દેખાય છે અને લકવો થાય છે. સ્પેસ્ટીક પરેપગેજીયા વારસાગત રીતે થાય છે, એટલે કે વારસાગત તરીકે સ્થિતિ. લક્ષણો એ પગની સ્પ્સ્ટિક લકવો છે. અસર પ્રગતિ સાથે પીડિત વ્હીલચેર પર આધારિત છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
પ્રથમ લક્ષણો તેમાં દેખાય છે બાળપણ, સામાન્ય રીતે જીવનના બીજા અને ત્રીજા વર્ષથી. પર ટીશ્યુ એટ્રોફી ઓપ્ટિક ચેતા રોગ સાથે સંકળાયેલ એકંદર દ્રશ્ય તીવ્રતા અને દ્રશ્ય વિક્ષેપના નુકસાન તરફ દોરી જાય છે, જે સમય જતાં મોટા પ્રમાણમાં વધે છે. દ્રશ્ય ક્ષેત્રની દ્રષ્ટિ પણ ગંભીર રીતે સંકુચિત બની જાય છે, અંડકોશ થાય છે, અને પીળો સ્થળ કેન્દ્રીય રેટિના ક્ષેત્ર બદલાવમાં સ્થિત છે. ફ્લિકરિંગ અથવા સ્પિનિંગ લાઇટ માનવામાં આવે છે, જે વિસ્તૃત થાય છે પરંતુ સમગ્ર વિઝ્યુઅલ ક્ષેત્રને અસર કરતું નથી. આવા લક્ષણોની ફ્લેશ જેવી ઘટના સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા બને છે. જગ્યામાં લક્ષ્ય છતાં પણ શક્ય છે, તેમ છતાં તે ખૂબ મર્યાદિત છે. બેહર સિન્ડ્રોમવાળા મોટાભાગના બાળકો ભાગ્યે જ ચાલી શકે છે અને મોટાભાગે ઘરની અંદર શરતી સ્થળે ખસેડી શકે છે. ચળવળની રીત મોટા પ્રમાણમાં ઓછી થઈ ગઈ છે અને ખસેડવાની ક્ષમતા પણ સંપૂર્ણપણે ખોવાઈ શકે છે.
નિદાન અને કોર્સ
કારણ કે બેહર સિંડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે ઘણીવાર એટેક્સિયા સાથે પણ સંકળાયેલ છે, રોગનિવારક વિકલ્પો કે જે ખાસ કરીને સિન્ડ્રોમને સંબોધિત કરે છે તે હજુ પણ દુર્લભ છે. તેથી, જ્યારે એટેક્સિયા અને nystagmus, જે મુખ્યત્વે સેરેબેલર ડિસઓર્ડરને અસર કરે છે, થેરેપ્યુટિક પગલાં ખાસ કરીને આ સ્વરૂપોને દૂર કરવા માટે હાથ ધરવામાં આવે છે. આ થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, એમિનોપાયરિડાઇન્સના અજમાયશ દ્વારા, જોકે આ હજી સુધી સંભવિત રૂપે સત્તાવાર રીતે મંજૂરી આપવામાં આવી નથી ઉપચાર. માં અવરોધક ચેતાકોષો સેરેબેલમ, જેને પુર્કીંજે કોષો પણ કહેવામાં આવે છે ન્યુરોટ્રાન્સમીટર ગાબા. દ્વારા નિષેધ સેરેબેલમ લાંબા સમય સુધી પર્યાપ્ત કાર્ય કરે છે અથવા સંપૂર્ણપણે વિક્ષેપિત થાય છે, પરિણામે એટેક્સિયાસ.આ આંખની ગતિ અથવા આંખને પણ અસર કરે છે ધ્રુજારી, ત્યારથી સેરેબેલમ વેસ્ટિબ્યુલર ન્યુક્લીને પણ અટકાવે છે. સામાન્ય રીતે પુર્કીંજે કોષોની નિષ્ક્રિયતા સાથે જોડાણ હોવાથી, જે ખાસ કરીને સક્રિય હોય છે અને એ પોટેશિયમ ચેનલ, એમિનોપાયરિડાઇન્સ, રંગહીન અને પીળા ઘન તરીકે, પોટેશિયમ ચેનલ અવરોધિત કરે છે અને આમ સેરેબેલર ડિસફંક્શનને અસર કરી શકે છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
બેહર સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની દ્રષ્ટિની તીવ્રતાને મર્યાદિત કરે છે, તેથી આંખોમાં કોઈ અગવડતા હોય અથવા જો અચાનક દ્રષ્ટિની ફરિયાદો આવે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ હંમેશા લેવી જોઈએ. આ પરિણામી નુકસાન અને શક્ય ગૂંચવણોને અટકાવી અને મર્યાદિત કરી શકે છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, પરિણામી નુકસાનને રોકવા માટે આંખની નિયમિત તપાસ કરવી આવશ્યક છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ એ જોવું અસામાન્ય નથી પીળો સ્થળ દ્રષ્ટિ ક્ષેત્રે. જો આ ફરિયાદ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. એન નેત્ર ચિકિત્સક જો પ્રકાશ જ્વલનશીલ હોય કે કોઈ અલગ રંગનો હોય તો પણ સલાહ લેવી આવશ્યક છે. ફરિયાદો અચાનક થાય છે અને અન્ય સંજોગો અથવા લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ નથી તે અસામાન્ય નથી. ખાસ કરીને ઓરિએન્ટેશનના નુકસાનના કિસ્સામાં અથવા સંકલન, સારવાર જરૂરી છે. બેહર સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય ન હોવાથી, દર્દીઓ વિવિધ ચિકિત્સા પર આધારીત હોય છે જે ચળવળ અને રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવે છે. જો કે, ડ doctorક્ટરની પ્રથમ મુલાકાત એ સાથે હોવી જોઈએ નેત્ર ચિકિત્સક. જો બેહર સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે, તો કસરત સીધી કરી શકાય છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વધુ દૈનિક જીવનને સગવડ અને સકારાત્મક અસર કરી શકે છે.
સારવાર અને ઉપચાર
જો કે, સૌથી સામાન્ય ઉપચાર કારક વિકાર પર નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે અને ચળવળ ઉપચાર દ્વારા પ્રગતિ પ્રાપ્ત કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. ચાલવાનો ઉપયોગ એડ્સ અથવા વ્હીલચેર અને ફિઝીયોથેરાપી કેટલાક છે પગલાં જે હલનચલનને સુધારી શકે છે, તેમજ વ્યવસાયિક ઉપચાર સ્વતંત્રતાને ટેકો આપવા અને ચોક્કસ પ્રવૃત્તિઓ વધુ સારી રીતે કરવા. સંકલન અને સંવેદનશીલતા વિકારની સારવાર પણ કરવામાં આવે છે, ત્યારબાદના લક્ષણો પણ લીડ પોતાના શરીર અને તેના શરીરની મર્યાદિત દ્રષ્ટિ સુધી સાંધા અથવા હાથપગની સ્થિતિ. રીસેપ્ટર્સની વિશિષ્ટ તાલીમ એ વિવિધ ઉત્તેજનાની પુનરાવર્તન, સંવેદનશીલતાની તાલીમ છે, ઉદાહરણ તરીકે, ગરમીના ઉત્તેજના દ્વારા અને ઠંડા. રિલેક્સેશન અને સુધી કસરતો તેમજ મસાજ સામે મદદ કરે છે spastyity. ભાષણ કેન્દ્ર પણ વિક્ષેપિત હોવાથી, ભાષણ ઉપચાર ગળીને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે અને વાણી વિકાર, આમ ભાષણ ઉપકરણમાં થતા ફેરફારોની ભરપાઇ.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
કારણ કે બેહર સિંડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી તેનો ઉપાય કારણભૂત રીતે થઈ શકતો નથી, ફક્ત રોગનિવારક રીતે. ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર પણ નથી, તેથી જો કોઈ તબીબી સારવાર ન થાય તો અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના જીવનમાં ખૂબ મર્યાદિત છે. વ્યક્તિગત ફરિયાદો અંશત limited મર્યાદિત હોઈ શકે છે. ચળવળની સહાયથી ઉપચાર, ફિઝીયોથેરાપી or વ્યવસાયિક ઉપચાર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની હિલચાલને પુન restoredસ્થાપિત કરી અને બedતી આપી શકાય છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપાય થતો નથી. જો બેહર સિન્ડ્રોમની કોઈ સારવાર ન લેવાય, તો દર્દી, સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં, તેની ખસેડવાની ક્ષમતાને સંપૂર્ણપણે ગુમાવી શકે છે. માં ખલેલ સંકલન અને સંવેદનશીલતા પણ થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ પણ તરફ દોરી જાય છે ગળી મુશ્કેલીઓછે, જે ખૂબ મર્યાદિત હદ સુધી પણ મટાડવામાં આવે છે. બેહર સિન્ડ્રોમથી થતી આંખોની ફરિયાદો સામાન્ય રીતે મટાડી શકાતી નથી. આ કારણોસર, દર્દીનું દ્રષ્ટિનું ક્ષેત્ર ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે અને એ પણ હોઈ શકે છે પીળો સ્થળ. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું સંકલન બનાવે છે અને એકાગ્રતા વધુ મુશ્કેલ. આ spastyity આ સિન્ડ્રોમની સારવાર વિવિધની મદદથી કરવામાં આવે છે છૂટછાટ કસરત. જો કે, આ રોગના સંપૂર્ણપણે હકારાત્મક અભ્યાસક્રમમાં પરિણમે નથી.
નિવારણ
નિવારક પગલાં બેહર સિન્ડ્રોમમાં શક્ય નથી. બેહર સિન્ડ્રોમ કોસ્ટેફ સિન્ડ્રોમની સમાનતા ધરાવે છે, જોકે મેટાબોલિક અસામાન્યતા ભૂતકાળમાં થતી નથી. સારવાર સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા પ્રક્રિયાઓ દ્વારા હોવી આવશ્યક છે, જે એડક્ટર લોંગસ સ્નાયુ અથવા પર કરવામાં આવે છે અકિલિસ કંડરા. એડક્ટર લોંગસ સ્નાયુ માટે જવાબદાર છે વ્યસન ના જાંઘ.ઇમેજિંગ તકનીકીઓના પ્રયોગોમાં, તે બતાવી શકાય છે કે બેહર સિન્ડ્રોમના કેટલાક અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ છે સેરેબેલર એટ્રોફી અને શ્વેત પદાર્થની સપ્રમાણતાવાળી અસામાન્યતા મગજ. તેથી, આનુવંશિક વિજાતીયતા પૂર્વધારણા છે.
અનુવર્તી
કારણ કે બેહર સિંડ્રોમ સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવતું નથી, તેથી અનુસરવાની સંભાળ શક્ય નથી અને તેથી આ રોગ માટે તે જરૂરી નથી. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બેહર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને ઘટાડવા અને મર્યાદિત કરવા માટે આજીવન ઉપચાર પર આધારિત છે. એક નિયમ તરીકે, તેમાં ભાગ લેવો ફિઝીયોથેરાપી or કસરત ઉપચાર જીવનની વધેલી ગુણવત્તાની ખાતરી કરવા માટે જરૂરી છે. બેહર સિન્ડ્રોમમાં, ગળી મુશ્કેલીઓ મર્યાદિત હદ સુધી પણ દૂર કરી શકાય છે, જેથી દર્દી પણ અન્ય લોકોની કાયમી સહાયતા પર આધારીત હોય અને સામાન્ય રીતે તે પોતાના અથવા રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં અસમર્થ હોય. બેહર સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, માનસિક સારવારની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે, અને દર્દીના માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ શક્ય મનોવૈજ્ .ાનિક ફરિયાદોને રોકવા અથવા તેને દૂર કરવા માટે આમાં ભાગ લઈ શકે છે. બેહર સિન્ડ્રોમ માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પછી, દર્દીના શરીરને હસ્તક્ષેપમાંથી બહાર નીકળવા માટે સામાન્ય પગલાં લેવા જોઈએ. સામાન્ય રીતે, આ પ્રક્રિયાઓ ગૂંચવણો વિના પસાર થાય છે અને દર્દીનું જીવન સરળ બનાવે છે. સ્ટ્રેચિંગ કસરત અને મસાજ વધુ અગવડતા દૂર અને મર્યાદિત કરી શકે છે. જો કે, બેહર સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઉપાય થતો નથી. સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી કે શું બેહર સિન્ડ્રોમ દર્દી માટે આયુષ્ય મર્યાદિત કરશે.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
અંતર્ગત રોગને ધ્યાનમાં લેતા કોઈ સ્વ-સહાય પગલા નથી. જો કે, દર્દીઓ પાસે રોજિંદા જીવનમાં લક્ષણો અને મર્યાદાઓને દૂર કરવામાં મદદ કરવા માટે વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. જો સ્થિતિ સ્પ spસ્ટિક લકવો સાથે છે, કસરત ઉપચાર શરૂ થવું જોઈએ. વ્હીલચેર અને ચાલવું એડ્સ ઇજાના જોખમને ઘટાડવામાં અને સંપૂર્ણ ગતિશીલતા ગુમાવવાનું ટાળવા માટે મદદ કરશે. સ્ટ્રેચિંગ કસરત અને તબીબી મસાજ હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં વધુ પડતા સહજ તાણમાં મદદ કરે છે. ભાષણ ચિકિત્સક માટે સલાહ લેવી જોઈએ વાણી વિકાર. બેહર સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર થાય છે બાળપણ. આ કિસ્સામાં, તે મહત્વનું છે કે શિક્ષકો અથવા શિક્ષકોને વિઝ્યુઅલ ડિસઓર્ડર અને તેના કારણો વિશે માહિતગાર કરવામાં આવે છે જેથી શિક્ષણ અપંગતા અથવા અન્ય જ્ognાનાત્મક ખામીઓનો અંદાજ કા .વામાં આવતો નથી. જો અવકાશમાં બાળકોનો અભિગમ પણ કારણે અવ્યવસ્થિત છે દ્રષ્ટિની ક્ષતિ, તેઓ સામાન્ય રીતે પરંપરાગત હાજરી આપી શકતા નથી કિન્ડરગાર્ટન અથવા સામાન્ય શાળા. તેમ છતાં અસરગ્રસ્ત બાળકોને તેમની બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓને અનુરૂપ સ્કૂલ શિક્ષણ પ્રાપ્ત કરવામાં સક્ષમ બનાવવા માટે, માતાપિતાએ ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે યોગ્ય સંસ્થામાં સ્થાન મેળવવું જોઈએ અથવા શાળાના અધિકારીઓ સાથે સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ અને આરોગ્ય ઘર માં ખાનગી ટ્યુશન કઈ પરિસ્થિતિઓ હેઠળ વીમા ભંડોળ શક્ય છે.
