મેથિલમોલોનિક એસિડ્યુરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મેથાઇમલોનિક એસિડ્યુરિયા એ ચયાપચયનો રોગ છે. આ રોગ મેથાઇમલોનાસિડેમીઆ અથવા સંક્ષેપ એમએમએ દ્વારા પર્યાય તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે સામાન્ય રીતે ખૂબ જ દુર્લભ છે, તેથી માત્ર થોડી સંખ્યામાં લોકોને ડિસઓર્ડર હોય છે. ડિસઓર્ડર સામાન્ય રીતે ઓર્ગેનોસિડોપેથીઝની કેટેગરીમાં શામેલ છે. મેથાઇમલોનિક એસિડ્યુરિયા મુખ્યત્વે soટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે.

મેથાઇમલોમોનિક એસિડ્યુરિયા શું છે?

મૂળભૂત રીતે, મિથાઈલ્મોલોનિક એસિડ્યુરિયા એ અસામાન્ય રીતે મેથિલમાલોનિક એસિડના સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે પછીથી રેનલ માર્ગ દ્વારા શરીરમાંથી બહાર કા .વામાં આવે છે. રોગની આવર્તન લગભગ 1: 50,000 છે, તેથી તે ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. સૈદ્ધાંતિક રૂપે, ચોક્કસ એન્ઝાઇમમાં ખામી છે જે તેના પર નિર્ભર છે વિટામિન B12. પરિણામે, વિશિષ્ટ એમિનોનું ભંગાણ અને ફેટી એસિડ્સ વ્યગ્ર છે. આ મુખ્યત્વે આઇસોલીયુસિન, વેલીન, થ્રોનિન પદાર્થો છે. મેથિઓનાઇન અને ચોલિક એસિડ. આમ, પદાર્થ મેથાલિમાલોનીલ-કોએનો સંચય ધીમે ધીમે વિકસે છે. આ રીતે, કહેવાતી નશો બનાવવામાં આવે છે, જે લીડ ચયાપચયની સ્થિતિમાં કટોકટીની સ્થિતિ. જો આ કટોકટી પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રાપ્ત થતી નથી ઉપચાર, તેઓના જખમ સાથે હોઈ શકે છે મગજ ટૂંકા ગાળામાં કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેઓ પણ લીડ પ્રમાણમાં ઝડપથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ માટે. એક તરફ, ત્યાં મિથાયલ્લોમેનિક એસિડ્યુરિયાનું વારસાગત સ્વરૂપ છે, બીજી બાજુ, ત્યાં રોગનો એક ઉપચાર પ્રકાર પણ છે. આ મુખ્યત્વે રચાય છે જ્યારે ત્યાં તીવ્ર ઉણપ હોય છે વિટામિન B12.

કારણો

મિથાઈલ્મોલોનિક એસિડ્યુરિયાના વિકાસમાં, ત્યાં એક લાક્ષણિકતા પદ્ધતિ છે જે સમય જતાં રોગના અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી જાય છે. મોટાભાગના કેસોમાં રોગના વિકાસ માટેના નિર્ણાયક પરિબળ એ પદાર્થ મેથાઇમાલ્લોનીલ-સીએએના અધોગતિમાં વિક્ષેપ છે. આ પદાર્થ કહેવાતા પ્રોપિઓનાઇલ-કોએથી રચાય છે, જે ખાસ એમિનોના અધોગતિ દરમિયાન ઉત્પન્ન થાય છે અને ફેટી એસિડ્સ. આ કિસ્સામાં સંભવિત એનિમોસિડ્સ છે, ઉદાહરણ તરીકે, મેથિઓનાઇન અને આઇસોલીસીન. શારીરિક પરિસ્થિતિઓમાં, પદાર્થ સુક્સિનાઇલ-કોએ મેથાઇમલોનીલ-સીએએથી વિકસે છે, જે પછીથી સાઇટ્રેટ ચક્રનો ઘટક બને છે. તેમ છતાં, સંબંધિત રૂપાંતર પગલું મેથાઇમાલ્લોનાઝિડુરિયાના સંદર્ભમાં નબળું છે, કારણ કે અહીં કોઈ ખાસ એન્ઝાઇમ કામ કરતું નથી અને યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતું નથી. તબીબી સંશોધન મુખ્યત્વે ત્રણ જનીનોથી પરિચિત છે જેમાં અનુરૂપ પરિવર્તન થાય છે જે આખરે આવે છે લીડ મેથાઇમલોમોનિક એસિડ્યુરિયાના વિકાસ માટે. પ્રથમ એમસીએમ છે, જે મેથાઇમલોનીલ-કોએ મ્યુટાઝને કોડિંગ કરવા માટે જવાબદાર છે. વિવિધ પરિવર્તનને કારણે જવાબદાર એન્ઝાઇમની ગેરહાજરીમાં, સામાન્ય પ્રક્રિયા ખલેલ પહોંચાડે છે. જો મેથાઇમલ્મોનાસિડ્યુરિયા આવા પરિવર્તનને કારણે છે, તો વહીવટ of વિટામિન B12 સામાન્ય રીતે લક્ષણોથી રાહત આપતા નથી. જો એમએમએએ અથવા એમએમએબી આગળના ભાગમાં હોય, તો અન્ય વિકારો વિકસિત થાય છે. આ કારણ છે કે આના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે ઉત્સેચકો જે પદાર્થ enડેનોસિલકોબાલામિનની રચનામાં ભૂમિકા ભજવે છે. ખાસ કરીને, તેમાં કોબાલેમિન ડેરિવેટિવ શામેલ છે. બીજો કેસ છે જ્યારે આનુવંશિક ઘટકો વિના મેથાઇમાલ્લોનિક એસિડ્યુરિયા થાય છે. આમાં સામાન્ય રીતે તીવ્ર ઉણપનો સમાવેશ થાય છે વિટામિન બી 12 જે લાક્ષણિક લક્ષણોના અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મેથિમેલોનિક એસિડ્યુરિયા એ અમુક ફરિયાદો અને લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જે બધા દર્દીઓમાં સમાન હોય છે. તેમ છતાં, રોગની ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિમાં વ્યક્તિગત ભિન્નતા શક્ય છે. આમ, અમુક વ્યક્તિઓમાં ચોક્કસ લક્ષણો વર્ચસ્વ ધરાવે છે, જ્યારે અન્ય દર્દીઓમાં અન્ય ફરિયાદો વધુ જોવા મળે છે. મૂળભૂત રીતે, મિથાઈલ્મોલોનિક એસિડ્યુરિયા એ નશો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જેમાં ચક્ર યુરિયા તેમજ ગ્લુકોનોજેનેસિસ સતત ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ રોગના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં પરિણમે છે, એટલે કે હાઇપ્રેમોનેમિયા, મેટાબોલિક એન્સેફાલોપથી અને ચયાપચયની એક કીટોસિડોટિક રાજ્ય. મેથાઇમાલ્લોનિક એસિડ્યુરિયાથી સંભવિત લાંબા ગાળાના નુકસાન પર રચના થઈ શકે છે કિડની. આ કારણ છે કે કાયમી ધોરણે highંચા હોવાને કારણે દૂર કિડની દ્વારા મેથાઇમલોમેનિક એસિડ, કેટલાક દર્દીઓમાં કહેવાતા ટ્યુબ્યુલોઇંટેર્સ્ટિશિયલ નેફ્રાઇટિસ રચાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ક્રોનિક કિડની આમાંથી નબળાઇ વિકસે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મેથાઇમલોમોનિક એસિડ્યુરિયાનું નિદાન ઘણી રીતે કરી શકાય છે અને તેમાં સામાન્ય રીતે વિવિધ પદ્ધતિઓ શામેલ હોય છે. પ્રથમ, દર્દીની ઇન્ટરવ્યૂ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ચિકિત્સક હાલની ફરિયાદો તેમજ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ભૂતકાળની બીમારીઓની ચર્ચા કરે છે. અંગત જીવનશૈલીની પણ ચર્ચા થાય છે. આ પછી ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓ આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કહેવાતા રક્ત ગેસ વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. ચોક્કસ કાર્બનિક એસિડ્સ અને અન્ય પદાર્થોની પણ તપાસ કરવામાં આવે છે. ના શરતો મુજબ વિભેદક નિદાન, અન્ય પ્રકારનાં ઓર્ગેનોસિડોપેથી ખાસ કરીને નોંધપાત્ર છે.

ગૂંચવણો

મિથાઈમલોમોનિક એસિડ્યુરિયાને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે. આનાથી ખૂબ જ જુદી જુદી અસરો થઈ શકે છે, જેથી આ રોગનો સામાન્ય અભ્યાસક્રમ સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાય નહીં. મેથિલમાલોનિક એસિડ્યુરિયાના પીડિતોએ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય તે પણ અસામાન્ય નથી, જે તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. તદુપરાંત, આ રોગની સારવાર ન કરવામાં આવે તો મોટાભાગના પીડિતોમાં કિડનીને નુકસાન થાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, રેનલ અપૂર્ણતા પણ થાય છે, જેનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો તે દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. તે પછી અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે તેના પર નિર્ભર હોય છે ડાયાલિસિસ અથવા દાતા કિડની. જો કે, મેથાઇમાલ્લોનિક એસિડ્યુરિયામાં કોઈ અન્ય મુશ્કેલીઓ અથવા વિશેષ ફરિયાદો જોવા મળતી નથી. આ રોગની મોટાભાગની મર્યાદાઓ અને ફરિયાદો વિશેષ દ્વારા પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે આહાર. આનાથી મોટાભાગના કેસોમાં મુશ્કેલીઓ પણ થતી નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે આ પર આધારિત હોય છે આહાર અને પૂરક તેમના બાકીના જીવન માટે, કારણ કે આ રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. આનાથી આયુષ્યમાં ઘટાડો થશે કે નહીં તે આગાહી સામાન્ય રીતે કરી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો મેટાબોલિક અનિયમિતતા ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, તો સઘન તપાસ માટે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ફેલાવાની ફરિયાદો થાય કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સમજાવી શકતો નથી, તો ચિકિત્સકની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો સામાન્ય કામગીરીમાં ઘટાડો, માંદગીની લાગણી અથવા સામાન્ય શારીરિક પ્રવૃત્તિઓમાં ઘટાડો થતો હોય તો ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો ટોઇલેટમાં જવામાં કિડનીની પ્રવૃત્તિ અથવા વિચિત્રતાની ફરિયાદો હોય, તો ડ aક્ટરની જરૂર છે. બદલાયેલું પેશાબ વોલ્યુમ, ગંધમાં ફેરફાર અથવા પીડા હાલના સંકેતો છે આરોગ્ય ક્ષતિ. ની લાગણી બળતરા જીવતંત્રમાં તેમજ એક પ્રતિબંધ કિડની કાર્ય ડ examinedક્ટર દ્વારા તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અને સંતુલિત હોવા છતાં આહાર, ઉપલબ્ધ energyર્જા ભંડારમાં સતત ઘટાડો જોવા મળે છે, ચિંતા કરવાનું કારણ છે. જો સામાન્ય દૈનિક કાર્યો લાંબા સમય સુધી કરી શકાતા નથી, તો ઝડપી થાક થાય છે અથવા ચેપ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા વધે છે, એક અવ્યવસ્થા આવે છે. કોઈ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ કે જેથી નિદાન થઈ શકે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય છે મૂડ સ્વિંગ, વધેલી ચીડિયાપણું અથવા આંતરિક બેચેની, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ની ફરિયાદો ચેતા, પર સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ ત્વચા, સ્નાયુઓની નબળાઇ અને જાળવણીમાં સમસ્યાઓ એકાગ્રતા હાલના રોગના સંકેત છે. ચિકિત્સક દ્વારા તેનું મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

મેથિલમાલોનિક એસિડ્યુરિયાના ઉપચાર માટે વિવિધ વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને આહાર સૂચવવામાં આવે છે જેમાં ફક્ત ખૂબ જ ઓછી માત્રા હોય છે પ્રોટીન. આ આહાર સામાન્ય રીતે આખા જીવન દરમ્યાન જાળવવો પડે છે. આ ઉપરાંત, એલ-કાર્નેટીન પદાર્થને અવેજીમાં રાખવાની સલાહ આપી શકાય છે. જો મિથાઈલ્માલોનિક એસિડ્યુરિયા એ કોબાલેમિનના ચયાપચયની વિક્ષેપનું પરિણામ છે, વિટામિન બી 12 એ તરીકે લેવી જોઈએ પૂરક.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આ રોગમાં, જો દર્દી સહકાર આપે તો સામાન્ય રીતે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ હોય છે. તેમ છતાં, તે એ ક્રોનિક રોગ જો ચર્ચા માર્ગદર્શિકાઓનું પાલન ન કરવામાં આવે તો તે કોઈપણ સમયે લક્ષણોની પુનરાવૃત્તિ તરફ દોરી શકે છે. આ ઉપચાર મેથાઇમલોમોનિક એસિડ્યુરિયાના લગભગ સંપૂર્ણપણે દૈનિક આહારમાં પરિવર્તન પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને કોઈ તબીબી અથવા દવાની સારવારની જરૂર નથી. ફક્ત રોજિંદા જીવનમાં પરિવર્તન જ લક્ષણોમાંથી સ્વતંત્રતા તરફ દોરી જાય છે. લક્ષણો દૂર કરવા અને આમ એકંદરે સુધારણા કરવા આરોગ્ય, ખોરાકની સંપૂર્ણ માત્રા જીવતંત્રની વ્યક્તિગત જરૂરિયાતોને અનુરૂપ હોવી જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વિશેષ આહારની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જેમાં ખૂબ ઓછી માત્રા હોય છે પ્રોટીન. પૂરી પાડવામાં આવેલ કે સંબંધિત વ્યક્તિ ડ theક્ટરની સૂચનાનું પાલન કરે છે, સજીવમાં સતત ફેરફાર થાય છે. જો કે, ખોરાકના સેવનમાં પરિવર્તન લાંબી અવધિ અને આયુષ્ય દરમ્યાન હોવું જોઈએ. નહિંતર, ફરી ફરીયાદ થવાની ધારણા છે. છૂટાછવાયા optimપ્ટિમાઇઝેશન પણ પૂરતા નથી. આ ઉપરાંત, પ્રોટીનયુક્ત આહાર ખોરાકને નુકસાન પહોંચાડે છે આંતરિક અંગો. ખાસ કરીને, આ કિસ્સાઓમાં કિડની પર હુમલો કરવામાં આવે છે. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને કિડનીની નબળાઇના રોગના પ્રતિકૂળ કોર્સ અને પરિણામે એક બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચનની ધમકી આપવામાં આવે છે.

નિવારણ

કારણ કે મેથાઇમાલ્લોનિક એસિડ્યુરિયા મોટે ભાગે જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે, તેથી રોગને રોકવા માટેના કોઈ અસરકારક માર્ગોની શોધ કરવામાં આવી નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

સામાન્ય રીતે, સ્વયં સહાયતાના માધ્યમથી મિથાઈલ્મોલોનિક એસિડ્યુરિયાને પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર આપી શકાય છે. તબીબી સારવાર દરેક કિસ્સામાં જરૂરી નથી. જો કે, નિયમિત તબીબી તપાસ હંમેશા માટે સલાહ આપવામાં આવે છે ક્રોનિક રોગ, કારણ કે મિથાઈમલોમોનિક એસિડ્યુરિયા સંપૂર્ણપણે નિયંત્રિત કરી શકાતું નથી. રોગના લક્ષણો અને ફરિયાદો મુખ્યત્વે ખાસ આહાર દ્વારા મર્યાદિત હોય છે. આ આહાર ઓછો હોવો જોઈએ પ્રોટીન, વધુમાં, કોઈ નિયંત્રણો જરૂરી નથી. જો કે, આનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ટાળવું જોઈએ ઇંડા or દૂધ તેના દૈનિક જીવનમાં શક્ય તેટલું શક્ય. માંસ ખાવું પણ માત્ર થોડી માત્રામાં થવું જોઈએ જેથી લક્ષણોમાં વધારો ન થાય. વારંવાર, એલ-કાર્નેટીનનું સેવન રોગના કોર્સ પર પણ સારી અસર કરી શકે છે, જેથી દર્દીઓએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે તેઓ નિયમિતપણે લે છે. વિટામિન જો કોબાલેમિન મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર છે અને તેથી મેથાઇમાલ્લોનિક એસિડ્યુરિયા માટે બી 12 લાગુ પડે છે. તેવી જ રીતે, મેથાઇમાલ્લોનાસિડુરિયાના અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક મદદરૂપ થાય છે, કારણ કે આ માહિતી અથવા પ્રિસ્ક્રિપ્શનોનું આદાનપ્રદાન કરી શકે છે, જેના દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો થાય છે.