મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ એ બહુવિધ લક્ષણો સાથેનો એક દુર્લભ, આનુવંશિક વિકાસલક્ષી વિકાર છે. આનુવંશિક ખામીના ભાગરૂપે, હૃદય ખામી અને મગજ વિકાસલક્ષી અસાધારણતા ચહેરા, આંતરડા અને જનનાંગની અસામાન્યતાઓ ઉપરાંત પોતાને રજૂ કરે છે. આ રોગ, જે હજુ સુધી અસાધ્ય છે, તેની સારવાર ફક્ત લક્ષણોની રીતે જ થઈ શકે છે.
મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ શું છે?
મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ એ એકદમ તાજેતરની ક્લિનિકલ એન્ટિટી છે. તબીબી રીતે વૈવિધ્યસભર ઘટનાનું સૌપ્રથમ વર્ણન મોવાટ અને વિલ્સન દ્વારા 1998માં કરવામાં આવ્યું હતું. વિકાસલક્ષી અસાધારણતા ઉપરાંત, માઇક્રોસેફાલીઝ અને હિર્શસ્પ્રંગ રોગનું લક્ષણ સંકુલ ક્લિનિકલ ચિત્રને દર્શાવે છે. આનુવંશિક ખામીને રોગનું કારણ માનવામાં આવે છે. એકંદરે, લક્ષણો અત્યંત વૈવિધ્યપુર્ણ છે. દુર્લભ રોગ પર અત્યાર સુધી બહુ ઓછું સંશોધન થયું છે. તેથી, અત્યાર સુધી થોડા ઉપચાર વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. ત્યાં કોઈ ચોક્કસ વ્યાપ નથી, કારણ કે 21મી સદી સુધી આ ડિસઓર્ડર ભાગ્યે જ અથવા ક્યારેય નિદાન થયું ન હતું. હાલમાં, સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કુલ લગભગ 200 દર્દીઓનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે.
કારણો
A જનીન પરિવર્તન મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. વર્તમાન સંશોધન મુજબ, ZFHX1B જનીન રોગ પેદા કરનાર જનીન છે. કારક જનીન ખામી રંગસૂત્ર પ્રદેશ 2q22 માં સ્થિત હોવાનું માનવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત જનીનનું કદ લગભગ 70 kb છે અને તે 1214 ના કુલ દસ એક્સોન્સથી બનેલું છે. એમિનો એસિડ. આ જનીન પ્રોટીન SIP1 માટે કોડ બનાવે છે, જે ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ મોડ્યુલેટર તરીકે સક્રિય છે અને એમ્બ્રોયોજેનેસિસમાં ભાગ લે છે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના એમ્બ્રોયોજેનેસિસમાં ખલેલ પહોંચે છે. જનીનની રોગ પેદા કરતી અસાધારણતા સંપૂર્ણ કાઢી નાખવા, પુનઃસ્થાપન અથવા અનુક્રમિક અસાધારણતાને અનુરૂપ હોઈ શકે છે. આનુવંશિક ખામી ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસામાં પસાર થાય છે. આમ, બે હોમોલોગસ પર એક ખામીયુક્ત એલીલ રંગસૂત્રો વંશપરંપરાગત રોગ પસાર કરવા માટે પહેલેથી જ પૂરતું છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જટિલ વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડરને અનુરૂપ છે અને તબીબી રીતે વૈવિધ્યસભર છે. અગ્રણી લક્ષણોમાં સેરેબ્રલી ટ્રિગર થયેલા હુમલા અને માઇક્રોસેફાલીનો સમાવેશ થાય છે. આવા માઈક્રોસેફાલી તમામ ક્રેનિયલ સીવર્સ અકાળે સખત થવાના પરિણામે રજૂ થાય છે અને તેને સંકુચિત કરે છે. મગજ વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન. આ કારણોસર, દર્દીઓને માનસિક અસર થાય છે મંદબુદ્ધિ. વધુમાં, ચહેરાના વિસંગતતાઓ ઘણીવાર હાજર હોય છે, જે ઘણીવાર દર્દીને ગરુડ જેવી પ્રોફાઇલ આપે છે. આ અસાધારણતા અનુરૂપ હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, મોટી, ઊંડી-સેટ આંખો, આડા નિર્દેશિત ભમર, ઓરીક્યુલર વિસંગતતાઓ, જોડાયેલ ઇયરલોબ્સ અને સ્પષ્ટપણે બહાર નીકળેલી રામરામ. 90 ટકા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે વાઈ. માનસિક વિકાસમાં ભારે વિલંબ થાય છે અને ભાષાનો વિકાસ ઘણીવાર સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે. દર્દીઓનો મોટર વિકાસ પણ ધીમો પડી જાય છે. વધુમાં, ગૌણ ટૂંકા કદ ઘણીવાર સામાન્ય જન્મ માપ સાથે થાય છે. ની ખોડખાંપણ મૂત્રમાર્ગ હાજર હોઈ શકે છે. જન્મજાત હૃદય જનનેન્દ્રિયોની ખામીઓ અથવા વિકૃતિઓ પણ કલ્પનાશીલ છે. વધુમાં, આંતરડાની દિવાલ નાડીની ચેતાકોષીય વિકૃતિઓ જોવા મળે છે, જેમ કે હિર્સચસ્પ્રંગ રોગ.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમનું નિદાન માત્ર પરીક્ષાના આધારે કરી શકાતું નથી પરંતુ આનુવંશિક સામગ્રીના વિશ્લેષણની જરૂર છે. દર્દીના જીનોમિક ડીએનએમાંથી, પ્રયોગશાળા ZFHX1B જનીનમાંથી બે થી દસ સુધી એક્સોન્સને વિસ્તૃત કરે છે. આ એમ્પ્લીફિકેશન પીસીઆરની મદદથી થાય છે. આ સામગ્રી અને ઇન્ટ્રોન-એક્સોન સ્પ્લિસ સાઇટ્સનું ડીએનએ સિક્વન્સિંગ દ્વારા વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. મલ્ટિપ્લેક્સ લિગેશન-આશ્રિત પ્રોબ એમ્પ્લીફિકેશનનો ઉપયોગ કરીને, ZFHX1B જનીનના દરેક એક્સોનનું ડિલીટેશન અને ડુપ્લિકેશન માટે વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. આ જટિલ પ્રક્રિયા લગભગ ત્રણ અઠવાડિયા લે છે અને, દર્દીની તપાસ કરવાથી વિપરીત, અસંદિગ્ધ નિદાન પ્રદાન કરી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, માત્ર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ડીએનએ જ નહીં પરંતુ તેના અથવા તેણીના માતાપિતાના ડીએનએનું પણ અનુક્રમ અને વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. રોગનો કોર્સ આનુવંશિક વિસંગતતાના સ્વરૂપ અને રંગસૂત્રના ભાગોને કાઢી નાખવા અથવા સ્થાનાંતરિત કરવાની હદ પર ભારપૂર્વક આધાર રાખે છે. ચોક્કસ પૂર્વસૂચન ભાગ્યે જ કરી શકાય છે, જો આજની તારીખમાં રોગના થોડા દસ્તાવેજી કેસોને કારણે જ. જો કે, પ્રારંભિક નિદાન અને અનુગામી ઉપચાર કદાચ પૂર્વસૂચનને અનુકૂળ અસર કરે છે.
ગૂંચવણો
મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ દર્દીમાં ગંભીર લક્ષણો અને ગૂંચવણોનું કારણ બને છે જે આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીનું રોજિંદા જીવન પણ નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર છે. . વધુમાં, માનસિક મંદબુદ્ધિ થાય છે, જેમાં સંબંધીઓ અને માતા-પિતા માટે પણ મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોનો ભોગ બનવું અસામાન્ય નથી અથવા હતાશા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ પીડાય છે ખેંચાણ અને ઘટાડો સ્થિતિસ્થાપકતા. વધુમાં, ચહેરાની વિવિધ વિકૃતિઓ પણ થાય છે અને વાઈ વિકાસ કરે છે. ભાષાકીય વિકાસ પણ નોંધપાત્ર રીતે વિલંબિત છે, પરિણામે પુખ્તાવસ્થામાં દર્દીના સંચારમાં નોંધપાત્ર મુશ્કેલીઓ આવે છે. એ હૃદય ખામી અને ટૂંકા કદ પણ થાય છે. આ હૃદય ખામી કરી શકો છો લીડ સ્વયંસ્ફુરિત કાર્ડિયાક મૃત્યુ માટે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ દ્વારા મર્યાદિત હોય. મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ શક્ય નથી. જો કે, વિવિધ લક્ષણો મર્યાદિત અને સારવાર કરી શકાય છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું રોજિંદા જીવન સહન કરી શકાય. કોઈ જટિલતાઓ થતી નથી, પરંતુ દરેક કિસ્સામાં હકારાત્મક સારવાર શક્ય નથી.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
જો કે મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમનો હાલના કાયદાકીય અને તબીબી વિકલ્પો વડે ઈલાજ કરી શકાતો નથી, તેમ છતાં ઉદ્ભવતા લક્ષણોની સારવાર દ્વારા નોંધપાત્ર રાહત પ્રાપ્ત થાય છે. સામાન્ય રીતે, નિદાન જેટલું વહેલું થઈ શકે, દર્દીના સારવારના વિકલ્પો વધુ સારા હોય છે. જ્યારે વધતા બાળકમાં વિકાસલક્ષી વિકૃતિ હોય ત્યારે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જરૂરી છે. જો વ્યક્તિગત અસાધારણતા સાથીદારોની સીધી સરખામણીમાં થાય છે, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. અવલોકનો તેની સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ, જેથી રાજ્યનું મૂલ્યાંકન થઈ શકે આરોગ્ય શક્ય છે. એ શિક્ષણ અપંગતા, માં વિક્ષેપ મેમરી, વાણીમાં વિલંબ અથવા ચળવળના દાખલાની વિશિષ્ટતાઓ ડૉક્ટરને રજૂ કરવી જોઈએ. જો ખેંચાણ, પીડા અથવા મુદ્રામાં અસામાન્યતા જોવા મળે છે, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ચહેરાની ખોડખાંપણ અથવા અસામાન્યતા એ સૂચવે છે સ્થિતિ જેના માટે સારવાર જરૂરી છે. ચહેરાના લક્ષણોની વિઝ્યુઅલ ખામી અથવા અસામાન્યતા ચિકિત્સક દ્વારા સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ. ધીમી વિચાર પ્રક્રિયાઓ અથવા હલનચલન એ ડિસઓર્ડરના સંકેતો છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. જો હૃદયની લયમાં ખલેલ હોય, જો ઉત્સર્જનમાં સમસ્યા હોય અથવા જો પ્રતિક્રિયા અથવા સમજવાની ક્ષમતામાં અનિયમિતતા હોય, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. વર્તણૂકીય અસાધારણતા, વનસ્પતિ વિકૃતિઓ અથવા વિશિષ્ટતાઓ ત્વચા દેખાવની તપાસ ચિકિત્સક દ્વારા થવી જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ આજ સુધી અસાધ્ય છે. લક્ષણોની સારવારના વિકલ્પો પણ મર્યાદિત છે. ડ્રગ થેરાપીનો ઉપયોગ મોટેભાગે હુમલા સામે થાય છે. એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ આ સંદર્ભમાં સૌથી વધુ અસરકારકતા દર્શાવે છે. કેટલાક લક્ષણોની ખોડખાંપણ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. ખાસ કરીને ના અભિવ્યક્તિઓ હિર્સચસ્પ્રંગ રોગ શક્ય તેટલી વહેલી તકે સુધારવું જોઈએ, અન્યથા સડો કહે છે અથવા સ્થાનાંતરિત પેરીટોનિટિસ વિકાસ કરી શકે છે. લાક્ષાણિક ઉપચાર મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે. આ ધ્યેય સાથે, માનસિક અને મોટર મંદબુદ્ધિ પણ પ્રતિકાર કરી શકાય છે. સ્પીચ ઉપચાર ભાષાના વિકાસમાં મદદ કરી શકે છે, જે સહાયક ઉપચાર વિના મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમમાં ઘણીવાર ગેરહાજર હોય છે. પગલાં. ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર સારવાર મોટર કૌશલ્યના વિલંબિત વિકાસને પણ અટકાવી શકે છે. મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના માતાપિતા માટે લગભગ અકલ્પનીય માનસિક બોજ હોય છે. આ કારણોસર, દર્દીઓના માતાપિતાને ઘણીવાર મનોચિકિત્સકો દ્વારા ટેકો આપવામાં આવે છે. હાલમાં, તબીબી સંશોધન જનીન સાથે સંબંધિત છે ઉપચાર અભિગમો, જે ભવિષ્યમાં જનીન ખામીને દૂર કરવા જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના ખામીયુક્ત ZFHX1B જનીનને ટૂંક સમયમાં બદલી શકાય છે, જે રોગને સાજા કરી શકે છે.
સંભાવનાઓ અને પૂર્વસૂચન
મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ આજકાલ સારી રીતે સારવારપાત્ર છે. આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તા જન્મજાત ખોડખાંપણના પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધારિત છે. હળવી અસાધારણતાના કિસ્સામાં જે હૃદયને અસર કરતી નથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પુખ્તાવસ્થામાં જીવી શકે છે. ગંભીર રીતે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ સામાન્ય રીતે દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે બાળપણ અથવા રોગના પરિણામે કિશોરાવસ્થા. મૃત્યુના લાક્ષણિક કારણો મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન અથવા લાક્ષણિક HSCR રોગો છે. મગજના હુમલાને લીધે, બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન મૃત્યુ ઘણીવાર થાય છે. દુર્લભ સિન્ડ્રોમની સારવાર લક્ષણાત્મક રીતે કરી શકાય છે, જે દર્દીઓને ઓછામાં ઓછા અસ્થાયી રૂપે, લક્ષણો-મુક્ત જીવન જીવવા દે છે. જો કે, લાંબા ગાળે, મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ સકારાત્મક પૂર્વસૂચન પ્રદાન કરતું નથી, કારણ કે વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિસંગતતાઓ પ્રગતિશીલ બગાડમાં પરિણમે છે. આરોગ્ય અને છેવટે લીડ મૃત્યુ માટે. આયુષ્ય અને રોગના કોર્સ સંબંધિત પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે ચાર્જ નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ સામાન્ય રીતે ન્યુરોલોજીસ્ટ અથવા નિષ્ણાત હોય છે આનુવંશિક રોગો. લક્ષણોના ચિત્રના આધારે, રોગનું નિદાન પહેલાથી જ મુશ્કેલ હોવાનું બહાર આવ્યું છે, તેથી જ મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર પહેલાં શોધી શકાતું નથી. સ્થિતિ પહેલેથી જ ખૂબ આગળ છે.
નિવારણ
કારણ કે મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક કારણ સાથે એક જટિલ વિકાસલક્ષી વિકાર છે, તેને અટકાવવું મુશ્કેલ છે. જો કે, કુટુંબ નિયોજન પ્રક્રિયામાં યુગલો આનુવંશિક ખામીઓ પસાર કરવા માટેના તેમના વ્યક્તિગત જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે તેમના ડીએનએ ક્રમમાં સક્ષમ હોઈ શકે છે.
અનુવર્તી
મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ માટે ઓછી અથવા કોઈ ફોલો-અપ સંભાળ ઉપલબ્ધ નથી કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ વધુ લક્ષણો અથવા ગૂંચવણો ટાળવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે આદર્શ રીતે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની અપેક્ષા અને જીવનની ગુણવત્તા પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. સ્વ-ઇલાજ સામાન્ય રીતે શક્ય નથી, તેથી રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. બાળકોની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, વંશજોમાં સિન્ડ્રોમના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ ઉપયોગી થઈ શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ દવાઓ લેવા પર નિર્ભર છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે આ હંમેશા સમયસર અને યોગ્ય માત્રામાં લેવા જોઈએ. બાળકોના કિસ્સામાં, તે બધા માતાપિતા ઉપર છે જેમણે સેવનને નિયંત્રિત કરવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, પગલાં of ફિઝીયોથેરાપી ઘણા કિસ્સાઓમાં જરૂરી છે, જોકે કેટલીક કસરતો ઘરે પણ કરી શકાય છે. મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તે આ કિસ્સામાં સાર્વત્રિક રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
કમનસીબે હજુ સુધી મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઈલાજ નથી, તેથી વર્તમાન પ્રાથમિકતા બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાની છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, પ્રારંભિક લોગોપેડિક ઉપચાર વિલંબિત ભાષાના વિકાસનો સામનો કરી શકે છે અને ભાષાના વિકાસમાં નોંધપાત્ર સફળતાની ખાતરી કરી શકે છે. વધુમાં, સઘન ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર પગલાં બહેતર મોટર અને માનસિક વિકાસની ખાતરી કરો. ડૉક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલા પગલાં ઉપરાંત, સમસ્યાનો જાતે સામનો કરવો અને ઘરના વાતાવરણમાં ઉપચાર ચાલુ રાખવાની ચોક્કસપણે સલાહ આપવામાં આવે છે. વિકલાંગ બાળકની સંભાળ રાખવી એ એક મોટો બોજ છે, ખાસ કરીને માતા-પિતા માટે, પણ હાજર હોઈ શકે તેવા કોઈપણ ભાઈ-બહેન માટે, અને કૌટુંબિક જીવન અને છેવટે કાળજીની ગુણવત્તાને પરિણામે નુકસાન થઈ શકે છે. તેથી તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે માતાપિતા આવા કિસ્સાઓમાં શોધ કરે મનોરોગ ચિકિત્સા સારા સમયમાં, જે તેમને વધુ આપશે તાકાત દ્વારા ફરીથી લાંબા ગાળે શિક્ષણ ની પદ્ધતિઓ છૂટછાટ અને સંઘર્ષ વ્યવસ્થાપન. એ યાદ રાખવું પણ અગત્યનું છે કે અસરગ્રસ્તો છ અઠવાડિયા સુધીના સમયગાળાની વાર્ષિક નિવારક સંભાળ માટે હકદાર છે, જેના માટે નર્સિંગ કેર વીમા ફંડ ખર્ચને આવરી લે છે. ત્યાં પહેલેથી જ સુવિધાઓ છે જ્યાં દિવસ દરમિયાન સઘન સંભાળ પૂરી પાડવામાં આવે છે, જ્યારે સંબંધીઓ સહેલગાહ દરમિયાન આરામ કરી શકે છે. ખાસ કરીને ભાઈ-બહેનો માટે આ એક મોટી મદદ હોઈ શકે છે.
