લુજન-ફ્રાઇન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ (LFS) એ X-લિંક્ડ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે સહવર્તી માર્ફેનોઇડ વૃદ્ધિ સાથે બુદ્ધિમાં ઘટાડોનું કારણ બને છે. આજની તારીખે, આ રોગ સાધ્ય માનવામાં આવતો નથી.

લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમનું બીજું નામ છે: એક્સ-લિંક્ડ મેન્ટલ મંદબુદ્ધિ લુજાન સિન્ડ્રોમ સહવર્તી માર્ફાનોઇડ આદત સાથે. તે પ્રથમ વખત 1984 માં અમેરિકન બાળરોગ નિષ્ણાત જે. એનરિક લુજન દ્વારા ચાર પુરુષ દર્દીઓમાં જોવા મળ્યું હતું. 1987 માં, માનવ આનુવંશિકશાસ્ત્રી જીન-પિયર ફ્રાન્સે સમાન લક્ષણો સાથેના બે કેસોનું વર્ણન કર્યું. ખૂબ જ દુર્લભ ડિસઓર્ડરનું નામ આ વૈજ્ઞાનિકોના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. લુજાન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ સહવર્તી માર્ફેનોઇડ વૃદ્ધિ, ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા અને વર્તણૂકીય અસાધારણતા સાથે હળવાથી મધ્યમ બુદ્ધિની ક્ષતિનું કારણ બને છે. તે ખોડખાંપણનું કારણ બની શકે છે જે અસર કરે છે હૃદય અને મગજ. ICD-10 ડાયગ્નોસ્ટિક ક્લાસિફિકેશન સિસ્ટમ મુજબ, લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમને ચિહ્નિત વર્તણૂકીય વિક્ષેપ સાથે બુદ્ધિમાં હળવા ઘટાડો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે; અવલોકન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

કારણો

MED12 માં પરિવર્તન જનીન લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર છે. MED12 એ મલ્ટિપ્રોટીન કોમ્પ્લેક્સનું સબયુનિટ છે જે ટ્રાન્સક્રિપ્શનનું નિયમન કરે છે, એક મધ્યસ્થી. અભ્યાસ કરાયેલા કેસોમાં પોઈન્ટ મ્યુટેશન અથવા વધુ ચોક્કસ રીતે અવેજી હતી. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે ડીએનએનો એક આધાર બીજા માટે વિનિમય થાય છે. લુજાન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમમાં હાજર અવેજીની શ્રેણી એ p.N1007S પ્રકારનું ખોટું પરિવર્તન છે. આનો અર્થ એ છે કે એમિનો એસિડ શતાવરી, જે સામાન્ય રીતે MED1007 ક્રમ સાથે 12 સ્થાન પર હોવું જોઈએ, તે ખોટી રીતે સેરીન દ્વારા બદલવામાં આવ્યું છે. મ્યુટેશન પ્રોટીનને એન્કોડ કરવામાં આવે છે તેની ખોટી અભિવ્યક્તિનું કારણ બને છે, જે ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે. અસરગ્રસ્ત જનીન X રંગસૂત્ર પર સ્થાનીકૃત કરી શકાય છે; તેનું જીન લોકસ 13.1 છે, પરંતુ ચોક્કસ ઈટીઓલોજી હજુ અસ્પષ્ટ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

લાક્ષણિક લક્ષણોમાં હળવાથી મધ્યમ બુદ્ધિની ક્ષતિનો સમાવેશ થાય છે, પરંતુ ગંભીર માનસિકતાના અલગ કિસ્સાઓ મંદબુદ્ધિ પણ જાણ કરવામાં આવી છે. માર્ફાનોઇડ આદત સાથે સંકળાયેલ માનસિક મર્યાદા ઉપરાંત, લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકોમાં સામાન્ય રીતે આ રોગની લાક્ષણિકતા ચહેરાના ફિઝિયોગ્નોમી હોય છે. માર્ફાનોઇડ હેબિટસ એ શારીરિક લક્ષણોના જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે જે લાક્ષણિક છે માર્ફન સિન્ડ્રોમ. આમાં ઉચ્ચ કપાળ, સાંકડા લક્ષણો સાથેનો લાંબો ચહેરો અને વિશાળ સમાવેશ થાય છે નાક ઉચ્ચ અનુનાસિક રુટ સાથે ઘણીવાર હાઇપોપ્લાસિયા ઉપલા જડબાના, ટૂંકા, ઊંડા ફિલ્ટ્રમ અને ઉચ્ચ તાળવું. લાંબા હાયપરએક્સ્ટેન્સિબલ અંગો, આંગળીઓ અને અંગૂઠા પણ લાક્ષણિક છે. મોટો અંગૂઠો પ્રમાણમાં ટૂંકો છે, અને બીજો અંગૂઠો ઘણો લાંબો છે. એ મગજ ઘણીવાર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ અસામાન્યતા એજેનેસિસ છે, એટલે કે, કોર્પસ કેલોસમના જોડાણ અને વિકાસનો અભાવ, જેને મગજ બાર. લગભગ 250 મિલિયન ચેતા તંતુઓ ધરાવતી આ પેશી મગજના બે ગોળાર્ધને જોડે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની વર્તણૂકમાં સૌથી સામાન્ય અસાધારણતાઓમાંની વ્યક્તિઓમાં જોવા મળતી વિકૃતિ સમાન છે. ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ અન્ય માનસિક વિકૃતિઓ જે લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે તેમાં માનસિક વર્તણૂકનો સમાવેશ થાય છે, સ્કિઝોફ્રેનિઆ, હાયપરએક્ટિવિટી અને ધ્યાનની ખોટ ડિસઓર્ડર, વિરોધી ડિફિએન્ટ ડિસઓર્ડર, બાધ્યતા મનોગ્રસ્તિ વિકાર, ઓછી હતાશા સહનશીલતા, આવેગ નિયંત્રણનો અભાવ, શિક્ષણ અપંગતા, ટૂંકા ગાળાની મેમરી ખોટ, અને ભૂખ ના નુકશાન અને તે પણ કુપોષણ. જો કે, અલગ કિસ્સાઓમાં, લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ માનસિક ક્ષતિ વિના થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે પુરુષોને અસર કરે છે, જે કદાચ આનુવંશિક છે. જો કે, ચોક્કસ વ્યાપના આંકડાઓ જાણીતા નથી. 2007 સુધી, સિન્ડ્રોમનું માત્ર ક્લિનિકલ નિદાન શક્ય હતું; અનુરૂપ થી જનીન ઓળખવામાં આવી છે, ડીએનએ વિશ્લેષણ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. લક્ષણોના આધારે નિદાનમાં માત્ર શારીરિક તારણો જ નહીં પણ દર્દીઓની મનોરોગવિજ્ઞાનની વર્તણૂકની રીત પણ સામેલ છે. લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિંક્ડ માનસિકના અન્ય સ્વરૂપોથી અલગ છે મંદબુદ્ધિ સાથેના માર્ફેનોઇડ ટેવ દ્વારા. જો કે, માર્ફાનોઇડ આદત ઘણીવાર તરુણાવસ્થા દરમિયાન જ ઓળખી શકાય છે, કારણ કે તે સમય પહેલા દર્દીઓની શારીરિક રચનાઓ હજુ સુધી યોગ્ય રીતે વિકસિત નથી. ડીએનએ નિદાન માટે, આ રક્ત દર્દીની તેમજ પરિવારના અન્ય સભ્યોની તપાસ કરવામાં આવે છે. MED22 જનીનના એક્ઝોન 12 નું વિશ્લેષણ કરવા માટે સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જેમાં ઈન્ટ્રોન/એક્સોન સ્પ્લાઈસ સાઇટ્સ અને ફ્લેન્કિંગ ઈન્ટ્રોનિક પ્રદેશોનો સમાવેશ થાય છે. માં વિભેદક નિદાન, ત્યાં અન્ય એક વિકાર છે જે લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ સાથે કેટલીક સમાનતા ધરાવે છે અને તે MED12 જનીન, ઓપિટ્ઝ-કેવેગિયા સિન્ડ્રોમના પરિવર્તનને કારણે પણ છે. ડીએનએ પૃથ્થકરણ આપણને એ નક્કી કરવા દે છે કે તે મિસએન્ડ મ્યુટેશન p.R961W છે.

ગૂંચવણો

પ્રથમ અને અગ્રણી, લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ દર્દીની બુદ્ધિમાં તીવ્ર ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે તેમના બાકીના જીવન માટે અન્યની મદદ પર નિર્ભર રહેવું અને તેમના દૈનિક જીવનને એકલા સંચાલિત કરવામાં અસમર્થ રહેવું અસામાન્ય નથી. આ કારણોસર, બાળકોના સંબંધીઓ અને માતા-પિતા પણ લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમથી ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે અને અવારનવાર માનસિક મર્યાદાઓથી પીડાતા નથી અથવા હતાશા. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અતિસક્રિય છે અને અવારનવાર સ્કિઝોફ્રેનિક નથી. બાધ્યતા મનોગ્રસ્તિ વિકૃતિઓ અથવા ઉદ્ધત વર્તન થાય છે, જે સામાજિક વાતાવરણ પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. ખાસ કરીને નાની ઉંમરે લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ થઈ શકે છે લીડ દર્દીને ગુંડાગીરી કરવી અથવા પીડિત કરવી. વધુમાં, સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે લીડ થી કુપોષણ or ભૂખ ના નુકશાન, જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો. વિવિધ શિક્ષણ પ્રક્રિયામાં વિકલાંગતા પણ આવી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે હૃદય સમસ્યાઓ અથવા વાઈના હુમલા. તેથી, સારવાર માત્ર રોગનિવારક છે અને તેનો હેતુ લક્ષણો ઘટાડવાનો છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી, તેથી દર્દીઓ સામાન્ય રીતે કાયમી ધોરણે સંભાળ પર નિર્ભર હોય છે. જો કે, સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો બાળકો અને કિશોરો સાથીઓની સરખામણીમાં તેમની વિકાસ પ્રક્રિયામાં નોંધપાત્ર વિલંબ દર્શાવે છે, તો નિરીક્ષણો ચિકિત્સકને રજૂ કરવા જોઈએ. જો ત્યાં છે શિક્ષણ અપંગતા, મેમરી સમસ્યાઓ, યાદ રાખવાની ક્ષમતામાં વિક્ષેપ, અથવા જો કોઈ માનસિક અસામાન્યતા જોવામાં આવે, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. બાળકના ચહેરામાં વિઝ્યુઅલ અસાધારણતા એ હાલની અનિયમિતતાની બીજી નિશાની છે. ખાસ કરીને ઊંચું કપાળ, લાંબો સાંકડો ચહેરો અથવા બદલાયેલો નાક આકાર ડૉક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટ થવો જોઈએ. જો આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા સમસ્યાઓ વિના હાયપરએક્સ્ટેન્ડ થઈ શકે છે, તો આ અસામાન્ય છે. જોકે ત્યાં ના છે પીડા, ચળવળની શક્યતાઓ એક રોગ સૂચવે છે જેની ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવાની જરૂર છે. ધ્યાનની વિક્ષેપ, અનિવાર્ય ક્રિયાઓ, વાણીમાં ઘટાડો અથવા વર્તણૂકીય અસાધારણતાની તપાસ ચિકિત્સક દ્વારા થવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આક્રમક વર્તન બતાવે છે, નિરાશાની થ્રેશોલ્ડ ઓછી છે અથવા આવેગજન્ય ક્રિયાઓને નિયંત્રિત કરી શકાતી નથી, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. જો સામાજિક વાતાવરણમાં લોકો દ્વારા વર્તણૂકને ધોરણની વિરુદ્ધ ગણવામાં આવે છે, તો ડૉક્ટરનું મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ. સ્વ-વિનાશક ક્રિયાઓ ટાળવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને વારંવાર તબીબી સહાયની જરૂર હોય છે. શરીરના વજનમાં ઘટાડો, ભૂખ ના નુકશાન, અથવા મુદ્રામાં ફેરફાર અંગે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. હાયપરએક્ટિવિટી, સાયકોપેથિક વર્તન, અથવા ભ્રામકતા શક્ય તેટલી વહેલી તકે ચિકિત્સક દ્વારા મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

સિન્ડ્રોમના આનુવંશિક મૂળને લીધે, લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓ માટે હજુ સુધી કોઈ ચોક્કસ કારણ સારવાર નથી. આ રોગ અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. તેમ છતાં, દર્દીઓની ક્રેનિયોફેસિયલ, ઓર્થોપેડિક અને માનસિક સમસ્યાઓનો સામનો કરવા માટે સુધારાત્મક પ્રક્રિયાઓ, નિવારક દરમિયાનગીરીઓ અને વિવિધ ઉપચાર પદ્ધતિઓ છે. સાથે અનિયમિતતા હૃદય, તેમજ કોઈપણ વાઈ, નિયમિતપણે તપાસ કરવી જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો દવા સાથે સારવાર કરવી જોઈએ. ઓર્થોપેડિક વિકૃતિઓ ક્યારેક સાથે સુધારી શકાય છે શારીરિક ઉપચાર. બીમાર વ્યક્તિઓ માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ પણ ઉપયોગી છે. સારવારનું ધ્યાન એક તરફ માનસિક વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવા અને કોઈપણ મનોરોગની વહેલાસર ઓળખ પર છે સ્કિઝોફ્રેનિઆ અન્ય પર. આવેગ નિયંત્રણ, ગુસ્સો અને સામાજિક રીતે અસંગત વર્તનને ટાળવું વિશેષ શૈક્ષણિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ સાથે શીખી શકાય છે. આ ડિસઓર્ડર X રંગસૂત્ર દ્વારા વર્ચસ્વરૂપે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલું એક ખામીયુક્ત જનીન પણ રોગને ફેલાવવા માટે પૂરતું છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમમાં પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન છે. સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. કારણ કે માનવ જિનેટિક્સ વર્તમાન કાનૂની પરિસ્થિતિને કારણે બદલી શકાતી નથી, કારણને સુધારવાનો કોઈ રસ્તો નથી સ્થિતિ. તેથી, ચિકિત્સકો અને વૈજ્ઞાનિકો રોગનિવારક સારવાર માટે ઉપચારના વિકાસ અને એપ્લિકેશન પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ રોગ ગંભીર માનસિક મંદતા સાથે સંકળાયેલ છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત લોકો અન્ય લોકોની મદદ વિના તેમના સમગ્ર જીવનનું સંચાલન કરી શકતા નથી. તેમના માટે તે શક્ય નથી લીડ સ્વતંત્ર જીવન. તેઓ સંભાળ રાખનારાઓ અથવા સંબંધીઓના સમર્થન પર સંપૂર્ણપણે નિર્ભર છે. આ રોગ તેમના લક્ષણોનું સંચાલન કરવામાં એક ખાસ પડકાર ઉભો કરે છે. વધારાનું જોખમ માનસિક બીમારી તેથી વધારો થાય છે, ખાસ કરીને દર્દીના સંબંધીઓમાં. તબીબી સંભાળમાં, કાર્ડિયાક પ્રવૃત્તિમાં વિક્ષેપ ઓછો કરવો જોઈએ. જોખમો અને ગૂંચવણો ટાળવા માટે આજીવન તબીબી સારવાર શરૂ કરવી આવશ્યક છે. જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે વિશેષ શૈક્ષણિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક ઉપચારોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. પ્રારંભિક દખલ પ્રોગ્રામ્સ રોગની પ્રગતિને પણ સમર્થન આપે છે અને બહેતર જ્ઞાનાત્મક કામગીરી દર્શાવે છે. તેમ છતાં, રોગ અસાધ્ય રહે છે. તેવી જ રીતે, તમામ પ્રયાસો છતાં, સ્વતંત્ર જીવનની સ્થિતિ પ્રાપ્ત થતી નથી.

નિવારણ

લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે આ રોગના સંક્રમણથી પોતાને બચાવવા માટે કોઈ રસ્તો નથી. આ જ કારણોસર, પર્યાવરણમાં ચેપનું કોઈ જોખમ નથી, તેથી કોઈ પ્રોફીલેક્સીસ જરૂરી નથી.

પછીની સંભાળ

બૌદ્ધિક વિકલાંગતાના કિસ્સામાં, સંભાળ અને પછીની સંભાળ ખૂબ આગળ વધી શકે છે. આફ્ટરકેરમાં મનોસામાજિક અને બંનેનો સમાવેશ થઈ શકે છે શારીરિક ઉપચાર. માનસિક રીતે વિકલાંગ વ્યક્તિની ઉંમરના આધારે, વાણી અને ભાષાના સમર્થન અથવા મોટર કૌશલ્ય વિકાસ દ્વારા અન્યના જીવનમાં સંપૂર્ણ ભાગીદારી મેળવી શકાય છે. વધુમાં, આનુવંશિક કારણોમાં શારીરિક મર્યાદાઓ શામેલ હોઈ શકે છે જેમ કે ટૂંકા કદ અથવા ક્લબ ફીટ. આને તબીબી અથવા thર્થોપેડિક ફોલો-અપ પણ આવશ્યક છે મોનીટરીંગ. માનસિક રીતે વિકલાંગ લોકોની આફ્ટરકેરમાં વ્યાપક સમાવેશ થાય છે પગલાં જે કૌટુંબિક પરિસ્થિતિ અને અપંગતાની ડિગ્રી અનુસાર બદલાય છે. માનસિક રીતે વિકલાંગ લોકો ખાસ કાર્યસ્થળમાં અનુકૂળ રોજિંદા જીવન જીવી શકે છે. તેમને આસિસ્ટેડ લિવિંગ માટે ઑફર્સની જરૂર છે. આજે ઉપલબ્ધ વિકલ્પોને જોતાં, ઘણા માનસિક વિકલાંગ લોકો મોટી સમસ્યાઓ વિના સ્વતંત્ર જીવન જીવી શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિ માટે કોઈ વિશેષ સ્વ-સહાય વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. એક નિયમ તરીકે, આ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોની સીધી સારવાર કરી શકાતી નથી, તેથી કોઈ ઉપાય નથી. સઘન સંભાળ દ્વારા લક્ષણોમાં માત્ર ચોક્કસ ઘટાડો અને ઉપચાર થઇ શકે છે. ઓછી થતી બુદ્ધિને વિવિધ કસરતો દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે. અહીં, ખાસ કરીને દર્દીના માતા-પિતા અને સંબંધીઓની જરૂર છે, કારણ કે તેઓએ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ટેકો અને પ્રોત્સાહન આપવું પડશે. આ રીતે, પુખ્તાવસ્થામાં વધુ જટિલતાઓને ટાળી શકાય છે. મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિઓ ટાળવા માટે માનસિક બિમારીઓની ઘટનાનું પણ પ્રારંભિક તબક્કે નિદાન કરવું જોઈએ. ખાસ કરીને ક્રોધાવેશ અથવા મનોવિકૃતિઓ ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. આ સંદર્ભમાં, પોતાના મિત્રો અને પરિવાર સાથેની વાતચીત પણ રોગ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. હૃદયના લક્ષણો ફક્ત સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા જ દૂર કરી શકાય છે, અને નિયમિત પરીક્ષાઓ ખૂબ સલાહભર્યું છે. વારંવાર, અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના માતાપિતા સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ જ ઉપયોગી સાબિત થઈ શકે છે, કારણ કે આ માહિતીની આપ-લે તરફ દોરી શકે છે, જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે.