વારસાગત એન્જીયોએડીમા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વારસાગત એન્જીયોએડીમા દુર્લભ વારસાગત રોગને અપાયેલું નામ છે. તેમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ એડીમાના વારંવારના એપિસોડથી પીડાય છે.

વારસાગત એન્જીયોએડીમા શું છે?

વારસાગત એન્જીયોએડીમા ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાગત રોગ છે જે દરમિયાન એન્જીઓએડીમા (ક્વિન્ક્કેના એડીમા) વારંવાર રચે છે. આ રોગ એક વિશિષ્ટ સ્વરૂપ છે ક્વિન્ક્કેના એડીમા. વારસાગત એન્જીયોએડીમા ની સોજો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ત્વચા, મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને આંતરિક અંગો. એવો અંદાજ છે કે 10,000 થી 50,000 લોકોમાંથી એક વારસાગત રોગથી પીડાય છે. જો કે, એવું માનવામાં આવે છે કે બિન નોંધાયેલા કેસોની સંખ્યા નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે. સ્ત્રીઓ અને પુરુષો સમાન રીતે અસરગ્રસ્ત છે. આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1882માં જર્મન ઈન્ટર્નિસ્ટ હેનરિક ઈરેનીયસ ક્વિન્કે (1842-1922) દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. અગાઉના વર્ષોમાં, આ રોગને વારસાગત એન્જીયોન્યુરોટિક એડીમા કહેવામાં આવતું હતું. જો કે, રોગના વિકાસ પર ન્યુરોલોજીકલ પ્રભાવની ગેરહાજરીમાં, વારસાગત એન્જીયોએડીમા શબ્દ સમય જતાં સ્વીકારવામાં આવ્યો.

કારણો

વારસાગત એન્જીયોએડીમાનો જન્મદાતા એ આનુવંશિક ખામી છે. આમાં ઉણપ સર્જાય છે સી 1 એસ્ટેરેઝ અવરોધક (C1-INH). આ પૂરક સિસ્ટમને સક્રિય કરવાનું કાર્ય પૂર્ણ કરે છે. કુલ, ત્યાં 200 થી વધુ પરિવર્તનો છે. ક્યાં તો C1-એસ્ટેરેઝ અવરોધકનું ખૂબ ઓછું ઉત્પાદન થાય છે અથવા ખામી સર્જાય છે. C1-એસ્ટેરેઝ અવરોધકનો અભાવ પૂરક સિસ્ટમ અને સંપર્ક પ્રણાલીની અંદર એડીમાના વિકાસનું કારણ બને છે. રક્ત ગંઠાઈ જવું. એવું માનવામાં આવે છે કે પેપ્ટાઇડ બ્રાડકીનિન સંપર્ક પ્રણાલીમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા છે. ના પ્રકાશન બ્રાડકીનિન પ્રતિક્રિયા ક્રમના અંતે થાય છે જે શરીરની ઇજા પ્રત્યેની પ્રતિક્રિયા છે. બ્રૅડીકિનિન માંથી પ્રવાહીના વધેલા લિકેજનું કારણ બને છે વાહનો પેશીઓમાં. આનાથી એડીમા થઈ શકે છે (પાણી રીટેન્શન) રચવા માટે. વધુમાં, ધ વાહનો બ્રેડીકીનિન દ્વારા ફેલાવવામાં આવે છે તેમજ સ્નાયુનું કારણ બને છે સંકોચન કે લીડ થી પીડા અને ખેંચાણ. સામાન્ય કિસ્સાઓમાં, આ સી 1 એસ્ટેરેઝ અવરોધક ખાતરી કરે છે કે બ્રેડીકીનિનનું પ્રકાશન મર્યાદિત છે. જો કે, ઉણપને કારણે જરૂરીયાત કરતાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ પેપ્ટાઈડ મુક્ત થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ C1-એસ્ટેરેઝ અવરોધકની ઉણપ માટે જવાબદાર છે. જો કે, આ વારસાગત નથી પરંતુ હસ્તગત એન્જીયોએડીમા છે. ક્યારેક, દવાઓ જેમ કે એસીઈ ઇનિબિટર એડીમાના ગંભીર હુમલાને પણ ઉત્તેજિત કરે છે. આનું કારણ બ્રેડીકીનિન ચયાપચય પર તેમનો પ્રભાવ છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, રોગ માટે કોઈ ચોક્કસ કારણ શોધી શકાતું નથી. ડોકટરો પછી આઇડિયોપેથિક એન્જીયોએડીમાની વાત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સૈદ્ધાંતિક રીતે, વારસાગત એન્જીયોએડીમા કોઈપણ ઉંમરે થઈ શકે છે. જો કે, તે સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ બે દાયકામાં દેખાય છે. આમ, તમામ દર્દીઓમાંથી 75 ટકા 20 વર્ષની ઉંમર પહેલા લક્ષણોથી પીડાય છે. હુમલા ખાસ કરીને તરુણાવસ્થા દરમિયાન અને યુવાન વયસ્કોમાં વારંવાર જોવા મળે છે. ગર્ભનિરોધક ગોળીનો ઉપયોગ એ યુવાન સ્ત્રીઓમાં ટ્રિગર માનવામાં આવે છે જેઓ અગાઉ અસ્પષ્ટ હતી. જો કે, ટ્રિગર્સ દ્વારા પણ હુમલાઓ ઉશ્કેરવામાં આવી શકે છે જે ઓળખી શકાતા નથી. આમાં ખાસ ચિંતાનો સમાવેશ થાય છે, તણાવ તેમજ નાની ઈજાઓ. વંશપરંપરાગત એન્જીયોએડીમાનું લાક્ષણિક લક્ષણ એ છે કે શરીર પર વ્યાપક એડીમાનો વિકાસ ત્વચા. પાણી માં રીટેન્શન પણ થઈ શકે છે શ્વસન માર્ગ અથવા જઠરાંત્રિય માર્ગમાં. જો વારસાગત એન્જીયોએડીમા માં રચાય છે ગરોળી, જીવન માટે પણ ખતરો છે. એડીમાના હુમલાની આવર્તન દર્દીથી દર્દીમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક દર્દીઓમાં તેઓ અઠવાડિયામાં એકવાર થાય છે, જ્યારે અન્યમાં તેઓ વર્ષમાં માત્ર એક જ વાર થાય છે. વારસાગત એન્જીયોએડીમાની લાક્ષણિક નિશાની એ ખંજવાળની ​​ગેરહાજરી છે. એક નિયમ તરીકે, એડીમાના હુમલા ત્રણથી પાંચ દિવસ સુધી ચાલે છે. આગામી એડીમા ક્યારે દેખાશે તેની આગાહી કરવી શક્ય નથી.

નિદાન અને કોર્સ

વારસાગત એન્જીયોએડીમાના લક્ષણો આંતરડાના કોલિક અથવા એલર્જી જેવા હોય છે, જે વધુ સામાન્ય છે. આ કારણોસર, દુર્લભ સ્થિતિ ઘણીવાર મોડેથી શોધાય છે. જો એડીમા જવાબ આપતું નથી વહીવટ of કોર્ટિસોન or એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ, આ રોગનો નોંધપાત્ર સંકેત માનવામાં આવે છે. આ તેને એલર્જીથી અલગ પાડવાનું શક્ય બનાવે છે. જો એડીમાના હુમલા માત્ર જઠરાંત્રિય માર્ગની અંદર થાય છે, તો નિદાન ખાસ કરીને મુશ્કેલ છે. દર્દીની તબીબી ઇતિહાસ મહત્વપૂર્ણ માહિતી પણ પ્રદાન કરે છે. અન્યથા, ચોક્કસ નિદાન માટે તેને પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણની જરૂર છે. આ સંદર્ભમાં, તે C1-INH ની ઉણપ નથી કે જે શોધાયેલ છે, પરંતુ પૂરક પરિબળ C4 નું નીચું સ્તર છે. તેનો વપરાશ શરીરની સંરક્ષણ પ્રણાલીની પૂરક પ્રણાલી પ્રતિક્રિયા સાંકળમાં થાય છે. કારણ કે C1-એસ્ટેરેઝ અવરોધકનું નિયમન ગેરહાજર છે, C1-INH કાયમી રીતે અતિશય સક્રિય છે. વંશપરંપરાગત એન્જીયોએડીમા ખતરનાક કોર્સ લઈ શકે છે જો હુમલા અંદર થાય છે શ્વસન માર્ગ. આમ, શ્વાસનળીના મ્યુકોસલ સોજો દર્દીઓમાં મૃત્યુના સૌથી સામાન્ય કારણોમાંનું એક છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગ ફક્ત યુવાન વયસ્કો અથવા તરુણાવસ્થાના લોકોને અસર કરે છે. જે મહિલાઓ ગર્ભનિરોધક ગોળીઓ લે છે તેઓને ખાસ કરીને અસર થવાની સંભાવના છે. તેઓ ચિંતા અનુભવે છે, ગભરાટ ભર્યા હુમલાઓ અને અતિશય તણાવ. આ ફરિયાદો સામાન્ય રીતે દર્દીના શરીર પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે અને કરી શકે છે લીડ મનોવૈજ્ઞાનિક અગવડતા માટે. વધુમાં, ત્યાં એડીમાની રચના છે, જે સમગ્ર શરીરને આવરી શકે છે. જો જીવન માટે જોખમી પરિસ્થિતિઓ ઊભી થાય તો તે અસામાન્ય નથી પાણી માં રીટેન્શન ફોર્મ્સ પેટ અથવા માં શ્વસન માર્ગ. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સારવાર વિના મરી શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, જો ડૉક્ટર દ્વારા લક્ષણોની સારવાર ન કરવામાં આવે તો આ આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગની પ્રમાણમાં સરળ સારવાર શક્ય છે, જેમાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. સારવાર મુખ્યત્વે દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે અને લક્ષણોને મોટા પ્રમાણમાં મર્યાદિત કરી શકે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે જીવનભર નિર્ભર હોય છે ઉપચાર, કારણ કે રોગની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનમાં ફેરફાર થાય છે મોં અને ગળામાં દેખાય છે, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ ખાસ કરીને સાચું છે જો લક્ષણો ચાલુ રહે અને ઓછા થતા નથી. જો વારસાગત એન્જીયોએડીમાની નક્કર શંકા હોય, તો તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે. ખાસ કરીને, ગળવામાં તકલીફ, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને ધબકારા જેવા લક્ષણોની સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. સતત હૃદય લયમાં વિક્ષેપ એ ગંભીર રોગ સૂચવે છે જેની તાત્કાલિક તપાસ અને સારવાર થવી જોઈએ. જો ગંભીર હોય તો તબીબી સલાહની તાજેતરની જરૂર છે પીડા, જઠરાંત્રિય ફરિયાદો અથવા તાવ લક્ષણો પણ હાજર છે. શંકાના કિસ્સામાં, દર્દીએ હોસ્પિટલની મુલાકાત લેવી જોઈએ. જો વારસાગત એન્જીયોએડીમાની સારવાર કરવામાં ન આવે તો, શ્વાસની તકલીફ, રક્તસ્રાવ અને અન્ય ગંભીર ગૂંચવણો આવી શકે છે જેને તાત્કાલિક તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. ક્વિન્ક્કેના એડીમા લીધા પછી મુખ્યત્વે થાય છે એસીઈ ઇનિબિટર અને સામાન્ય રીતે એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓમાં. જે દર્દીઓ નિયમિતપણે દવા લે છે, એલર્જી પીડિત અને લાંબી માંદગી દર્દીઓએ ઉલ્લેખિત લક્ષણો સાથે તાત્કાલિક જવાબદાર ચિકિત્સક પાસે જવું જોઈએ. ફેમિલી ડોક્ટર ઉપરાંત ડર્મેટોલોજિસ્ટ અથવા ઈન્ટર્નિસ્ટ પણ સારો વિકલ્પ છે.

સારવાર અને ઉપચાર

વારસાગત એન્જીયોએડીમાની સારવારને વિભાજિત કરવામાં આવે છે ઉપચાર તીવ્ર લક્ષણો અને લાંબા ગાળાના પ્રોફીલેક્સીસ. તીવ્ર તબક્કામાં, એડીમાનો વિકાસ શક્ય તેટલી ઝડપથી બંધ થવો જોઈએ. આ હેતુ માટે, જર્મનીમાં દર્દી સામાન્ય રીતે C1-INH સાંદ્રતા મેળવે છે. આમાં દાતાનો સમાવેશ થાય છે રક્ત અને નસમાં સંચાલિત થાય છે. જો જરૂરી હોય તો, તાજી સ્થિર રક્ત C1-INH ધરાવતું પ્લાઝ્મા પણ સંચાલિત કરી શકાય છે. આ દરમિયાન, જર્મનીમાં રિકોમ્બિનન્ટ C1-INH તૈયારી પણ ઉપલબ્ધ છે જેને દાતા પ્લાઝ્માની જરૂર નથી. જો મહિનામાં ઓછામાં ઓછા એક વખત એડીમાના હુમલા થાય છે, તો લાંબા ગાળાની પ્રોફીલેક્સીસ જરૂરી છે. આ હેતુ માટે, પુરુષ સેક્સ હોર્મોન્સ સામાન્ય રીતે ઉપયોગમાં લેવાય છે, જે C1-INH ના ઉત્પાદનમાં વધારો કરે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સારવાર વિના, વારસાગત એન્જીયોએડીમા આયુષ્યમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. ની એડીમા ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન પુનરાવર્તિત થાય છે અને તે જીવલેણ રીતે જોખમી હોઈ શકે છે. આ ખાસ કરીને કેસ છે જો સોજો ઉપલા શ્વસન માર્ગમાં થાય છે. પછી ગૂંગળામણનું જોખમ રહેલું છે. એડીમા ક્યાં અને ક્યારે દેખાય છે તેની આગાહી કરી શકાતી નથી. જઠરાંત્રિય માર્ગમાં સોજો ગંભીર કોલિક પેદા કરે છે. હુમલાઓ તૈયારી વિના આવે છે. તેઓ વર્ષમાં એકવાર અથવા અઠવાડિયામાં એકવાર થઈ શકે છે. દરેક હુમલો સંભવિત ઘાતક હોઈ શકે છે. નામ પ્રમાણે, તે એક જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જે આનુવંશિક છે. આનુવંશિક ખામીને લીધે, નાની ઇજાઓ, બળતરા, ચેપ અથવા તબીબી હસ્તક્ષેપ જેવી નાની ઘટનાઓ. લીડ અસરગ્રસ્તોની અભેદ્યતામાં અચાનક વધારો વાહનો, જેથી પ્રવાહી આસપાસના પેશીઓમાં લીક થઈ શકે છે, જે સોજો બનાવે છે. ની વિરલતાને કારણે સ્થિતિ, તે ઘણી વાર નિદાન થતું નથી અથવા ખૂબ મોડું નિદાન થાય છે. નિદાન થયેલ કેસોમાં, લાંબા ગાળાના ઉપચાર એન્ડ્રોજન ડેરિવેટિવ્ઝ સાથે (ડેનાઝોલ) અથવા બ્રેડીકીનિન રીસેપ્ટર વિરોધી ઇકાટીબેંટ શરૂ કરી શકાય છે. આ અસરકારક રીતે અચાનક એડીમાની રચનાને અટકાવે છે. ડેનાઝોલ તેને 2005 માં જર્મનીમાં બજારથી દૂર કરવામાં આવ્યું હતું કારણ કે તે સૌમ્ય ઉત્પાદન કરે છે યકૃત ગાંઠ શસ્ત્રક્રિયા અથવા ડેન્ટલ ટ્રીટમેન્ટ પહેલાં, પ્રોફીલેક્સીસ તરીકે પ્રક્રિયાના થોડા સમય પહેલા C1-INH કોન્સન્ટ્રેટનું સંચાલન કરવું આવશ્યક છે. જો કે, અચાનક હુમલાના કિસ્સામાં દર્દીએ તીવ્ર ઉપચાર માટે હંમેશા તૈયાર રહેવું જોઈએ.

નિવારણ

વારસાગત એન્જીયોએડીમા વારસાગત રોગોમાંની એક છે. તેથી, ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે બહુ ઓછા અથવા કોઈ ખાસ હોય છે પગલાં અને આ રોગ માટે આફ્ટરકેર માટેના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વધુ ગૂંચવણો અથવા લક્ષણોમાં વધુ બગાડ અટકાવવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. આ એક વારસાગત રોગ હોવાથી તેની સંપૂર્ણ સારવાર થઈ શકતી નથી. જો કે, જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય, તો બાળકોમાં રોગનું પુનરાવર્તન અટકાવવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગની સારવાર રક્ત તબદિલી દ્વારા કરવામાં આવે છે, જે માસિક થવી જોઈએ. નિયમિત એપ્લિકેશન પર ધ્યાન આપવું જરૂરી છે, જેથી તે વધુ ગૂંચવણોમાં ન આવે. આગળ પગલાં તેના દ્વારા સારવાર કરી શકાતી નથી. તદુપરાંત, આ રોગથી પ્રભાવિત લોકોને વારંવાર સમગ્ર પરિવાર અને મિત્રોના સમર્થનની જરૂર હોય છે. આ મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને પણ અટકાવી શકે છે અથવા હતાશા, અને સઘન અને પ્રેમાળ વાતચીત પણ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આયુષ્ય વિશે કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

કોઈ પણ સંજોગોમાં, વારસાગત એન્જીયોએડીમાની સ્પષ્ટતા અને સારવાર ડૉક્ટર દ્વારા થવી જોઈએ. તબીબી પગલાં સાથે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં સ્વ-સારવાર પણ શક્ય છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ પગલું એ ટ્રિગરિંગ સંજોગોને દૂર કરવાનું છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો એડીમા કોઈ ચોક્કસ દવા દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવી હોય, તો તેને બંધ કરીને બીજી તૈયારી દ્વારા બદલવી જોઈએ. એક લાક્ષણિક ટ્રિગર એ ગર્ભનિરોધક ગોળી છે, જે લક્ષણો હાજર હોય તો બંધ કરવી જોઈએ, કોઈપણ ગૂંચવણો ટાળવા માટે સ્ત્રીરોગચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. વૈકલ્પિક રીતે, તમે કહેવાતા ટ્રિગર્સ - હુમલાના સંભવિત ટ્રિગર્સ ટાળવાનો પ્રયાસ કરી શકો છો. આમાં સમાવેશ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, તણાવ, ચિંતા અને નાની ઇજાઓ. જો કે, જો ઉપરોક્ત લક્ષણોમાંથી કોઈ એક દેખાય, તો તરત જ ફેમિલી ડૉક્ટર અથવા ત્વચારોગ વિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરવો જરૂરી છે. જો વારસાગત એન્જીયોએડીમાની સારવાર પ્રારંભિક તબક્કે દવા દ્વારા કરવામાં આવે છે, તો તે ઘણા કિસ્સાઓમાં તેની જાતે જ અદૃશ્ય થઈ જાય છે અને તેને સ્વતંત્ર સારવારની જરૂર નથી. આવી એડીમા વારંવાર થઈ શકે છે, તેથી નિવારક પગલાં લેવા જોઈએ. તેમાં ઉલ્લેખિત ટ્રિગર્સ ટાળવા તેમજ ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાત અને સંતુલિત સ્વસ્થ જીવનશૈલીનો સમાવેશ થાય છે આહાર અને પર્યાપ્ત વ્યાયામ.