વોલ્મ્સ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વોલ્મેન રોગ એ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ છે જે ઓટોસોમલ રિસીસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. રોગમાં, કહેવાતા લિસોસોમલ એસિડની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે લિપસેસ. વોલ્મેન રોગ પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.

વોલ્મેન રોગ શું છે?

વોલ્મેન રોગ એ આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં લિસોસોમલ એસિડમાં ખામી છે લિપસેસ ઉત્સેચક. એન્ઝાઇમ ચોક્કસ ચયાપચય માટે જરૂરી છે લિપિડ્સ શરીરમાં. પરિણામે, ચયાપચય ક્ષતિગ્રસ્ત છે. વોલ્મેનનો રોગ હંમેશા anટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં આવે છે. આ જનીન એસિડ માટે એન્કોડ લિપસેસ રંગસૂત્ર નંબર 10 પર સ્થિત છે. વોલ્મેન રોગમાં લિપિડ સ્ટોરેજ રોગ (તબીબી નામ ઝેન્થોમેટોસિસ) એ એડ્રેનલ ગ્રંથીઓના કેલિસિફિકેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં શરૂ થાય છે.

કારણો

વોલ્મેન રોગનું મુખ્ય કારણ ફક્ત આનુવંશિક ખામીના વારસામાં જોવા મળે છે. આ રોગ કહેવાતા લિપા પરના પરિવર્તનને લીધે, લિપેઝ કાર્યના સંપૂર્ણ નુકસાનને કારણે છે જનીન. આ એન્ઝાઇમ લિસોઝોમ્સના અંતરાયો માટે જવાબદાર છે કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર અને ટ્રાયસિગ્લાઇસિરાઇડ્સ, જે પદાર્થના રૂપમાં એન્ડોસાયટોટિક રીતે સંબંધિત કોષમાં સમાઈ જાય છે. એલડીએલ, એક ખાસ લિપોપ્રોટીન. સામાન્ય સંજોગોમાં, કોલેસ્ટ્રોલ આ પ્રક્રિયા દરમિયાન મુક્ત સ્વરૂપમાં રચાય છે, જે કહેવાતા સાયટોસોલમાં પરિવહન થાય છે અને એન્ડોપ્લાઝમિક રેટિક્યુલમમાં કોલેસ્ટરોલ સંશ્લેષણના નિયમન માટે જવાબદાર છે. વોલ્મેન રોગની હાજરીમાં, કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર લિસોઝમ્સના લ્યુમેન્સમાં એકઠા થાય છે. તે જ સમયે, કોલેસ્ટેરોલ સંશ્લેષણની સામાન્ય પ્રક્રિયા ખલેલ પહોંચાડે છે, જેથી વધુને વધુ લિપોપ્રોટીન એલડીએલ શોષાય છે. કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર્સ અને ટ્રાયસિક્લિગ્લાઇસિરાઇડ્સ પદાર્થોનું વધતું સંચય થાય છે, પરિણામે લાંબા ગાળે કોષ મૃત્યુ પામે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

વોલ્મેન રોગના ભાગ રૂપે વિવિધ પ્રકારનાં લક્ષણો ઘણાં હોઈ શકે છે. આ લક્ષણો મુખ્યત્વે અતિશય સંચયને કારણે થાય છે લિપિડ્સ શરીરમાં. વોલ્મેનના રોગની લક્ષણવિજ્ .ાન એ કોલેસ્ટ્રોલની લાક્ષણિકતા છે એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ, જોકે કેટલીક અવશેષ લિપેઝ પ્રવૃત્તિ હજી પણ હાજર છે. વોલ્મેન રોગના લક્ષણો વહેલા દેખાય છે અને ઘણા કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત દર્દીના જન્મ પછી તરત જ જોવા મળે છે. વોલ્મેન રોગમાં, ઉદાહરણ તરીકે, જઠરાંત્રિય ફરિયાદોના રૂપમાં સપાટતા, માં સોજો પેટનો વિસ્તાર અને ફૂલેલું પેટ, ઉલટી અને, વધુમાં, નું ઉચ્ચારણ વૃદ્ધિ યકૃત અને બરોળ (તબીબી શબ્દ હેપેટોસ્પ્લેનોમેગાલિ) શક્ય લક્ષણો હોઈ શકે છે. ના પરિણામ રૂપે નેક્રોસિસ, વૃદ્ધિ તેમજ એડ્રેનલ ગ્રંથીઓનું કેલિસિફિકેશન થઈ શકે છે. જેવા લક્ષણો હાયપરકોલેસ્ટેરોલિયા તેમજ હાયપરલિપિડેમિયા પણ થઇ શકે છે. આ ઉપરાંત, જીવનમાં જોખમી મુશ્કેલીઓ વિકસિત થઈ શકે છે, ઘણા કિસ્સાઓમાં શરૂઆતમાં બાળપણ.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

વોલ્મેનના રોગના પ્રથમ લક્ષણો પર, વિગતવાર નિષ્ણાત પરીક્ષાઓને તાત્કાલિક આદેશ આપવામાં આવે છે, જેની માળખામાં સચોટ નિદાન કરવું શક્ય બને છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પ્રયોગશાળા-રાસાયણિક રક્ત વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, જે લિપિડ પેટર્નમાં ફેરફાર જાહેર કરી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફીણના કોષો દેખાય છે. યકૃત બાયોપ્સી વોલ્મેન રોગના નિદાન માટેનું બીજું સંભવિત સાધન છે. અહીં, લિસોઝોમ્સના અસામાન્ય રીતે મજબૂત સંચય કહેવાતા હેપેટોસાઇટ્સમાં શોધી શકાય છે, જે રોગ વિશેની માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. વોલ્મેનનો રોગ એન્ઝાઇમેટિક પ્રવૃત્તિ પરીક્ષણો અને આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોથી અલગ કરી શકાય છે, જે સંબંધિત જનીનોમાં પરિવર્તનને ઓળખી શકે છે. જેમ કે નિદાન પદ્ધતિઓ એક્સ-રે અને સોનોગ્રાફીનો ઉપયોગ વોલ્મેન રોગની હાજરી નક્કી કરવા માટે કરી શકાય છે. વોલ્મેન રોગ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

ગૂંચવણો

વોલ્મેન રોગના લક્ષણોમાં વ્યાપકપણે બદલાવ આવી શકે છે. આ કારણોસર, ઘણા કિસ્સાઓમાં પ્રારંભિક સારવાર પણ શક્ય નથી, કારણ કે લક્ષણો અને ફરિયાદો લાક્ષણિકતા નથી. દર્દીઓ પીડાય છે સપાટતા અને કબજિયાત. દર્દીઓએ પણ એ પીડાય છે તે અસામાન્ય નથી ભૂખ ના નુકશાન અને માં કાયમી સમસ્યાઓને કારણે માનસિક ફરિયાદો પેટ વિસ્તાર. પેટના સોજો અને સોજોથી પીડાતા દર્દીઓ માટે તે અસામાન્ય નથી. વળી, ઉબકા અને ઉલટી પણ થઇ શકે છે. વોલ્મેન રોગના લક્ષણો બાળકોના વિકાસને નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત કરી શકે છે. નૌકાવિહાર કરનારા બાળકોને ત્યાં બદમાશો અથવા ત્રાસ આપતા નથી અને પરિણામે માનસિક ફરિયાદો પણ થઈ શકે છે. કારણભૂત સારવાર અથવા ઉપચાર આ રોગ શક્ય નથી. ફરિયાદોની સારવાર અને લક્ષણો મર્યાદિત રૂપે થઈ શકે છે, અને સામાન્ય રીતે ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. જો કે, દર્દીઓ આજીવન પર આધારિત છે ઉપચાર, કારણ કે રોગનો સંપૂર્ણપણે હકારાત્મક અભ્યાસક્રમ સામાન્ય રીતે થતો નથી. જો કે, વોલ્મેન રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

વોલ્મેન રોગ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં પ્રગટ થાય છે. જો તે જન્મ પછી તરત જ મળી ન આવે, તો જ્યારે જાણીતા લક્ષણો દેખાય છે ત્યારે તાજેતરના સમયે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, વારંવાર પેટ નો દુખાવો, ઝાડા or ઉલટી બાળકમાં ડ doctorક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટતા કરવી આવશ્યક છે જેથી મુશ્કેલીઓ .ભી ન થાય અને પ્રારંભિક તબક્કે કોઈ વોલ્મન રોગ જોવા મળે. જો વૃદ્ધિ થાય મંદબુદ્ધિ અથવા ક્રોનિક તાવ વિકસે છે, ઇનપેશન્ટ સારવાર જરૂરી હોઈ શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, વાસ્તવિક ઉપચાર નજીકથી દેખરેખ રાખવું જ જોઇએ. સારવાર ફેમિલી ડ doctorક્ટર અને વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે ચેપી રોગો અને આંતરિક રોગો. જો સારવારનો કોર્સ સકારાત્મક છે, તો અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતાએ પણ સારવારમાં ફિઝીયોથેરાપિસ્ટને શામેલ કરવો જોઈએ. મોટાભાગના કેસોમાં વોલ્મેનનો રોગ જીવલેણ છે, તેથી ચિકિત્સકને તબીબી સારવાર સાથે જોડાવવા માટે શામેલ થવું જોઈએ. ઉપશામક તબીબી પગલાં જીવનના છેલ્લા તબક્કામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વ્યાપક સંભાળ સુનિશ્ચિત કરવા માટે જવાબદાર ચિકિત્સક સાથે મળીને પણ પ્રારંભ કરવો જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, વોલ્મેન રોગની ઉપચાર માટે કોઈ વિશિષ્ટ સારવાર પદ્ધતિઓ અસ્તિત્વમાં નથી. એક નિયમ તરીકે, ઉપચાર એ ફક્ત રોગનિવારક હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત દર્દીને કહેવાતા એચએમજી-કોએ રીડ્યુક્ટેઝ ઇન્હિબિટર્સ આપવામાં આવે છે અથવા એપોલીપોપ્રોટીન બી સિન્થેસિસ અથવા કોલેસ્ટરોલ સંશ્લેષણના અવરોધકો લેવી આવશ્યક છે. તાજેતરના વર્ષોમાં, સફળ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ ઉપચાર વિવિધ ક્લિનિકલ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે પણ વિકસિત કરવામાં આવ્યા છે, જેનો ઉપયોગ વિવિધ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો માટે અને વોલ્મેન રોગની હાજરીમાં પણ થઈ શકે છે. અનુરૂપ એન્ઝાઇમ બાહ્ય રીતે નિયમિત અંતરાલમાં પૂરા પાડવામાં આવે છે, જે આ કરી શકે છે લીડ લક્ષણોમાં ઘટાડો અથવા તો versલટું. વધુમાં, કોઈપણને દૂર કરવું પોલિપ્સ વોલ્મેન રોગની સર્જિકલ ઉપચાર તરીકે ગણી શકાય.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

વોલ્મેનનો રોગ ખૂબ જ દુર્લભ વિકાર છે જે સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ ત્રણથી છ મહિનાની અંદર બાળકના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ રોગ સાથે શિશુ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. પૂર્વસૂચન તે મુજબ નબળું છે. 2015 થી, જર્મનીમાં એક ચોક્કસ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી આપવામાં આવી છે, જે આયુષ્ય લંબાવી શકે છે. પ્રેરણા દર બે અઠવાડિયા પછી થાય છે અને તેથી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે કાયમી બોજ રજૂ કરે છે, કારણ કે ઉપચાર પ્રદાન કરનારા અનુરૂપ નિષ્ણાત ક્લિનિક્સ ફક્ત જર્મનીમાં ઓછી સંખ્યામાં ઉપલબ્ધ છે. જો કે, એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપી જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. અન્ય સારવાર સાથે સંયોજનમાં પગલાં જેમ કે inalષધીય પીડા મેનેજમેન્ટ અને રોગનિવારક ઉપચાર યકૃત ફરિયાદો, આ રોગ સાથે બાળકો કરી શકે છે લીડ વ્યક્તિગત કેસોમાં પ્રમાણમાં લક્ષણ મુક્ત જીવન. રોગની વિરલતાને કારણે વોલ્મેન રોગના માર્ગ પર લાંબા ગાળાના અધ્યયન હજી અસ્તિત્વમાં નથી. અંતિમ પૂર્વસૂચન જવાબદાર નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે. સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા માં નિષ્ણાત આનુવંશિક રોગો જવાબદાર છે, જે દર્દીના વ્યક્તિગત લક્ષણો અને બંધારણને લગતા પૂર્વસૂચન કરે છે.

નિવારણ

વોલ્મેનનો રોગ વારસાગત રોગ હોવાથી, નિવારક માટે કોઈ વિકલ્પ નથી પગલાં.આ રોગના લાક્ષણિકતા અને લક્ષણોની સુસંગતતા દેખાય, તો અસરગ્રસ્ત દર્દીની વિગતવાર નિષ્ણાત પરીક્ષા તાત્કાલિક હાથ ધરવી જ જોઇએ. આ રીતે, વોલ્મેનના રોગની સંભવિત હાજરીનું નિદાન અને તે મુજબ જલ્દી નિદાન થઈ શકે છે. આ રોગ થવાના કોઈપણ લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે અને સંભવિત ખતરનાક ગૂંચવણો થવાની સંભાવના ઘટાડે છે. સામાન્ય રીતે, જો કે, વોલ્મેન રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે સ્થિતિ, આશરે 1 માં 700,000 ની ઘટના સાથે.

અનુવર્તી

વોલ્મેન રોગના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ખૂબ ઓછા અને સામાન્ય રીતે ખૂબ જ મર્યાદિત ફોલો-અપ સંભાળનાં ઉપાયો ઉપલબ્ધ છે. તે જન્મજાત રોગ છે જેનો સંપૂર્ણ મટાડવું પણ નથી. તેથી, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વધુ મુશ્કેલીઓ અને ફરિયાદોની ઘટનાને અટકાવવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આત્મ-ઇલાજ શક્ય નથી. વોલ્મેનના રોગના કિસ્સામાં, રોગની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે તબીબી તપાસ કરવી જોઈએ. વોલ્મેન રોગવાળા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે વિવિધ દવાઓ લેવાનું પર આધાર રાખે છે જે લક્ષણોને કાયમી ધોરણે ઘટાડી અને મર્યાદિત કરી શકે છે. લક્ષણો દૂર કરવા માટે હંમેશા યોગ્ય ડોઝ અને નિયમિત સેવનની ખાતરી કરવી જોઈએ. પ્રારંભિક તબક્કે વધુ નુકસાનને શોધી અને સારવાર માટે ડ doctorક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ અને તપાસ કરવી પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. રોગને કારણે, ઘણા દર્દીઓ તેમના પોતાના પરિવારના ટેકા પર પણ નિર્ભર હોય છે, જેના દ્વારા મનોવૈજ્ supportાનિક સપોર્ટ જરૂરી નથી. એક નિયમ મુજબ, વોલ્મેન રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

વોલ્મેન રોગ સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો માટેની ઉપચાર એ ક્યાં તો રોગનિવારક અથવા એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપી છે. જો કે, આજની તારીખમાં, આ ઉપચારની સાબિત અસરકારકતા વિવાદસ્પદ છે. રોગના કિસ્સામાં, જે જીવનના પહેલા દિવસોમાં પોતાને પહેલેથી જ બતાવે છે, તબીબી કાર્યક્રમો સિવાય માતાપિતા દ્વારા સ્વ-સહાય શક્યતાઓ ભાગ્યે જ શક્ય છે. સહાયક પગલા તરીકે, ફક્ત અનુકૂળ થવાના પ્રયત્નો કરી શકાય છે આહાર બાળકોને તેમના ગંભીરને શક્ય તેટલું શ્રેષ્ઠ આપવામાં આવે છે આરોગ્ય સ્થિતિ. ઉદાહરણ તરીકે, ઓછી કોલેસ્ટ્રોલ આહાર કોલેસ્ટિરામાઇન કેન સાથે સંયુક્ત લીડ વોલ્મેન રોગના પ્રભાવને દૂર કરવા માટે. ભાવનાત્મક અને શારીરિક હાજરી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તા પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. માતાપિતાને તેમના બાળકોને અન્ય કોઈ રીતે મદદ કરવાની તક આપવામાં આવતી નથી, તેથી આના માનસિક સપોર્ટ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું જોઈએ. નવજાત શિશુ પણ તેમના માતાપિતાની વર્તણૂકમાં બદલાવ માટે ખૂબ સરસ સમજ ધરાવે છે. શક્ય તેટલું ભાવનાત્મક સ્થિર વાતાવરણ પૂરો પાડીને, બાળકોને રોગના પરિણામો હોવા છતાં સુરક્ષાના સમયનો અનુભવ કરવામાં મદદ કરી શકાય છે. આ સંદર્ભે, તે મહત્વનું છે કે માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ બાળકની સંભાળ રાખવામાં મદદ સ્વીકારવા માટે ડરતા નથી.