શબપેટી-લોરી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

શબપેટી-લોરી સિન્ડ્રોમ એ પરિવર્તનને કારણે થતાં ખોડખાંપણનું સિન્ડ્રોમ છે. દર્દીઓની પરિવર્તન-ખામીયુક્ત આરએસકે 2 કિનાઝ તેની ફોસ્ફોટ્રાન્સફેરેઝ પ્રવૃત્તિ ગુમાવે છે અને બહુવિધ ખામી માટે જવાબદાર છે. સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓની સારવાર એ સંપૂર્ણ લક્ષણવાળું છે.

કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમ શું છે?

મ Malલફોર્મેશન સિન્ડ્રોમ્સ એ વિવિધ ખોડખાંપણનાં પુનરાવર્તિત સંયોજનો છે જે જન્મથી હાજર હોય છે અને શરીરના અનેક અવયવો અથવા પેશીઓને અસર કરે છે. ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ્સના જૂથમાં પરિવર્તન અથવા બાહ્ય વિકારો જેવા કે અંતર્ગત પરિબળોને કારણે થતી વિવિધ વિકારોનો સમાવેશ થાય છે. વાયરસ અને ઝેર. શબપેટી-લોરી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક આધાર સાથેનું એક સંકુલ છે જે ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ્સ સાથે સંબંધિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિસ્તૃત જેવા શારીરિક સુવિધાઓ પ્રદર્શિત કરે છે નાક અને વિસ્તૃત હોઠ. યુ.એસ.ના બાળ ચિકિત્સકો જી.એસ. કોફિન અને આરબી લોરી દ્વારા સિન્ડ્રોમનું સૌ પ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. બંનેએ 1960 ના દાયકાના અંતમાં અને 1970 ના દાયકાના પ્રારંભમાં સ્વતંત્ર રીતે સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું હતું. કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમમાં દર 50,000 નવજાત શિશુઓમાં એક કેસની ઘટના છે. પુરુષ સેક્સ વધુ વખત અસરગ્રસ્ત થાય છે કારણ કે ડિસઓર્ડરનું આનુવંશિક કારણ એક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત છોકરીઓ એસિમ્પ્ટોમેટિક વાહક હોય છે.

કારણો

કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમનું કારણ જનીનોમાં છે. સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં સ્થિત એક્સ રંગસૂત્ર પર ફેરફાર હોય છે જનીન સ્થાન Xp22.2-p22.1. અનુરૂપ જનીન આરપીએસ 6 કેએ 3 (આરએસકે 2) નામના પ્રોટીન માટે ડીએનએમાં કોડ્સ. આ પ્રોટીન એન્ઝાઇમ કિનેઝ તરીકે ન્યુરોન્સની રચનામાં સામેલ છે. આ ઉપરાંત, તે અસ્થિ વૃદ્ધિમાં ભૂમિકા ભજવે છે અને કોષ ચક્ર પર થોડું નિયંત્રણ લાવે છે. એન્ઝાઇમની સંડોવણી સાથે અમુક સેલ કમ્યુનિકેશન સિગ્નલિંગ માર્ગો પણ નિયંત્રિત થાય છે. વર્ણવેલ પરિવર્તનને લીધે જનીન લોકસ, પ્રોટીન આરએસએચ 2 તેની રચનામાં ફેરફાર કરે છે અને, કિનાઝના ઘટક તરીકે, હવે તેના શારીરિક કાર્યને સંપૂર્ણ હદ સુધી પૂર્ણ કરી શકતું નથી. ખાસ કરીને, ખામીયુક્ત આરએસકે 2 કિનાઝ તેની ફોસ્ફોટ્રાન્સફેરેઝ પ્રવૃત્તિ ગુમાવે છે, જેમાં કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમના તમામ લક્ષણો આભારી હોઈ શકે છે. પરિવર્તન વારસાના એક્સ-લિંક્ડ પ્રભાવશાળી મોડમાં પસાર થાય છે. શબપેટી-લોરી સિન્ડ્રોમ તેથી વારસાગત રોગ અથવા વારસાગત વિકાર તરીકે વર્ણવી શકાય છે. તેમ છતાં, કુટુંબના 80 ટકા દર્દીઓમાં અલગ કેસ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ જુદા જુદા લક્ષણો અને ખોડખાંપણથી પીડાય છે. મોટેભાગે, તેઓ અપવાદરૂપે મજબૂત કપાળ અને મજબૂત ભમર કમાનો ધરાવે છે. વ્યાપક અનુનાસિક પુલ ઉપરાંત, તેમનું વિશાળ આંતરડાકીય અંતર આશ્ચર્યજનક છે. તેમના પોપચાંની અક્ષો ઘણીવાર નીચે તરફ ખેંચાય છે અને તેથી એન્ટિમોંગોલoidઇડ સ્થિતિ ધારે છે. વધુમાં, અનુનાસિક ફ્લોર ઘણીવાર આગળ કરવામાં આવે છે. હોઠ સામાન્ય રીતે નીચલા સાથે ભરેલા હોય છે હોઠ inંધી દેખાય છે. છૂટક સાથે મોટા અને નરમ હાથ ઉપરાંત ત્વચા, હાથની હાયપરરેક્સ્ટેબિલીટી અને આંગળી સાંધા લક્ષણવિજ્ .ાન લાક્ષણિકતાઓ. ઘણા દર્દીઓ આંગળી ચીંધે છે અને પ્રગતિશીલ કાયફોસ્કોલિઓસિસથી પીડાય છે, જે અસર કરી શકે છે શ્વાસ અને કાર્ડિયાક પ્રવૃત્તિ. માઇક્રોગનાથિયા સિન્ડ્રોમના લક્ષણ તરીકે પણ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. માનસિક રીતે, મંદબુદ્ધિ ઘણી વાર તીવ્રતાના વિવિધ ડિગ્રી સાથે હાજર હોય છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર દ્વારા વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં ગોળાકાર કરવામાં આવે છે બહેરાશ, ઘટી ના એપિસોડ્સ, વાઈ અથવા સ્પર્શ માટે અત્યંત સંવેદનશીલતા. ઉલ્લેખિત લક્ષણો ઉપરાંત, અસ્થિનાં લક્ષણો હંમેશાં જોવા મળે છે. જાડાપણું અથવા માનસિક વિકાર પણ થઈ શકે છે. સ્ત્રીઓ ઘણી વાર તેમના જીવનભર અસમપ્રમાણ રહે છે.

નિદાન અને કોર્સ

વિશિષ્ટરૂપે, જો પ્રસ્તુતિ યોગ્ય છે, તો કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, અન્ય ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમની સંભાવના ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. આ વિશિષ્ટ નિદાનમાં frag- ઉપરાંત નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ, સોટોસ સિન્ડ્રોમ અને વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ, તેમજ એટીઆર-એક્સ સિન્ડ્રોમ શામેલ છે.થૅલેસીમિયા માનસિક મંદબુદ્ધિ સિન્ડ્રોમ. નિદાન સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલ ચિત્ર દ્વારા માર્ગદર્શન આપવામાં આવે છે, જેને ક્રેનિયલ હાયપરસ્ટોસીસ અથવા અસામાન્ય આકાર જેવા રેડિયોલોજીકલ તારણો દ્વારા સમર્થન આપવામાં આવે છે. વર્ટીબ્રેલ બોડી, હાડકાની વૃદ્ધાવસ્થા, અથવા અસ્પષ્ટ અંતિમ ફhaલેંજ્સ. આરપીએસ 6 કેએ 3 જનીનમાં પરિવર્તન વિશ્લેષણ સાથે, નિદાનની પુષ્ટિ ખૂબ ટૂંકા સમયમાં શક્ય છે. સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓની પૂર્વસૂચનતા ગંભીરતા પર આધારીત છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ત્યાં એક પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન છે, જો કે આ નિયમિત તપાસ અને પ્રારંભિક નિદાન દ્વારા સુધારી શકાય છે.

ગૂંચવણો

કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમને કારણે, દર્દીઓ વિવિધ પ્રકારની ખોડખાંપણ અને ગૂંચવણો અનુભવે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ ચહેરાના ખામી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, સાથે ભમર ખાસ કરીને કમાનોના રૂપમાં ગોઠવાયેલ છે. જે લોકોને આ રોગ નથી હોતો તેના કરતા આંખો વચ્ચેનું અંતર પણ વધારે છે. આને કારણે, દર્દી ઘણાંમાં અપ્રાસનીય લાગે છે અને આત્મવિશ્વાસ ઓછો કરે છે. આંગળીઓ અને સાંધા હાયપરરેક્સ્ટેન્ડ અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હોઈ શકે છે ત્વચા looseીલા બેસે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, શ્વાસ અને હૃદય વિધેય પણ નબળી પડી શકે છે, જેના કારણે દર્દીને શારીરિક કાર્યો કરવાનું અશક્ય બને છે. માનસિક ખલેલ અને મંદબુદ્ધિ વિકાસ પણ થાય છે, તેથી દર્દી ઘણીવાર મદદ માટે અન્ય પર આધાર રાખે છે. બહેરાશ શબપેટ-લોરી સિન્ડ્રોમની એક જટિલતા તરીકે પણ થઈ શકે છે, દર્દીના જીવનને જટિલ બનાવવાનું ચાલુ રાખે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, વાળના હુમલા અથવા માનસિક વિકાર થાય છે. શબપેટી-લોરી સિન્ડ્રોમની સારવાર માત્ર તેમના પોતાના લક્ષણો માટે જ કરવામાં આવે છે; આ રોગ પોતે મટાડી શકતો નથી. સિન્ડ્રોમને કારણે, આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે. સામાન્ય રીતે, ઉપચાર ઉપચારના સ્વરૂપમાં હોય છે, તેથી પ્રક્રિયામાં આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમ ખોડખાંપણ દર્દીના જન્મ પછી જ મળી આવે છે, તેથી પ્રારંભિક સારવાર પણ શરૂ થઈ શકે છે. તેમ છતાં, જો બાળકમાં ખામી હોય તો ખાસ કરીને ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ, ખાસ કરીને જો તેઓ પાછળથી વિકાસમાં દેખાય. ની હાઇપ્રેક્ટેન્સિબિલિટી સાંધા અથવા હાથ કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને તબીબી તપાસની જરૂર છે. જો બાળક પીડાય છે તો માતાપિતાએ પણ તબીબી સહાય લેવી જોઈએ શ્વાસ મુશ્કેલીઓ, કારણ કે આ પણ નબળા પડી શકે છે હૃદય. ઘણા કેસોમાં, દર્દીઓ માનસિક મંદતાથી પણ પીડાય છે અને આ કારણોસર જીવનમાં વિશેષ ટેકોની જરૂર હોય છે. અગાઉના મંદબુદ્ધિને શોધી કા .વામાં આવે છે, વધુ સારી રીતે તેનો ઉપચાર કરી શકાય છે. જો એક એપિલેપ્ટિક જપ્તી કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમના પરિણામે થાય છે, તેની સારવાર પણ તાત્કાલિક ચિકિત્સક દ્વારા કરવી જ જોઇએ. સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે બાળરોગ અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા નિદાન કરવામાં આવે છે. જો કે, વધુ સારવાર લક્ષણોની તીવ્રતા પર ખૂબ આધાર રાખે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમની યોગ્ય સારવાર માટે, પ્રારંભિક નિદાન જટિલ છે. આવશ્યકપણે, આ પ્રારંભિક નિદાન કોઈપણ પ્રગતિશીલ કાયફોસ્કોલિઓસિસ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. જો વહેલા નિદાન થાય તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર કાર્યોની નજીકથી દેખરેખ રાખી શકાય છે. દર્દીઓની સારવારને રોગનિવારક સહાયક ઉપચાર તરીકે સમજવું જોઈએ. સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ કરવાની કારક ઉપચાર હજી ઉપલબ્ધ નથી. આખરે, આ એકવાર જીન બદલાશે ઉપચાર અભિગમ ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચે છે. કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે માનક ઉપચારો હાલમાં અસ્તિત્વમાં નથી, અથવા કારક ઉપચારાત્મક નથી પગલાં. ઉદાહરણ તરીકે, પ્રગતિશીલ કાયફોસ્કોલિઓસિસની જરૂર પડી શકે છે ફિઝીયોથેરાપી અથવા કૌંસ એપ્લિકેશન, પરંતુ વિવિધ સારવાર વિકલ્પોની સંભવિત અસરકારકતાનું મૂલ્યાંકન કેસ-દર-કેસ આધારે થવું આવશ્યક છે. ઘણા દર્દીઓ બૌદ્ધિક ખામીથી પીડાતા હોવાથી, પ્રારંભિક દખલ ઘણી વાર ઓફર કરવામાં આવે છે. સ્પીચ ઉપચાર જો વિલંબિત ભાષા સંપાદન જેવા લક્ષણો હાજર હોય તો તાલીમ પણ સમજાય છે. પ્લાસ્ટિક સર્જરી દ્વારા ફાસ્સીયલ વિકૃતિઓમાંથી કેટલાકને સુધારી શકાય છે. જો કે, જ્યાં સુધી શારીરિક કાર્યને ખામીયુક્ત ખોડખાંપણ નિયંત્રણમાં લાવવામાં ન આવે ત્યાં સુધી સંપૂર્ણ રીતે કોસ્મેટિક ખામી નજીવી છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આનુવંશિક ખામીને કારણે કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમ અનેક વિવિધ ખોડખાંપણ અને ખોડખાંપણમાં પરિણમે છે, તેથી તેઓ સંપૂર્ણપણે સાધ્ય થઈ શકતા નથી અથવા કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકતા નથી. તેથી, ફક્ત લક્ષણવિષયક ઉપચાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ છે, મુખ્યત્વે મર્યાદિત કરવા માટે વાઈ. બહેરાશ સામાન્ય રીતે ફક્ત સુનાવણી સહાય દ્વારા ઉપચાર કરી શકાય છે. જો સુનાવણીની સંપૂર્ણ ખોટ થાય, તો હવે તેની સારવાર કરી શકાતી નથી. થી વ્યક્તિગત વિકલાંગો વિવિધ કસરતો સાથે સારવાર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી અથવા ફિઝીયોથેરાપી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ કરી શકે છે લીડ કોઈપણ પ્રતિબંધ વિના સામાન્ય જીવન. કાંચળીની એપ્લિકેશન પણ અગવડતા દૂર કરી શકે છે. જો ઇચ્છા હોય તો કેટલાક વિકલાંગોને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સારવાર આપી શકાય છે. એક નિયમ મુજબ, આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. મોટાભાગના દર્દીઓ પણ શબપેટી-લોરી સિન્ડ્રોમને કારણે યોગ્ય રીતે બોલી શકતા ન હોવાથી, દર્દીના રોજિંદા જીવનની સુવિધા માટે લોગોપેડિક તાલીમ લેવી જરૂરી છે. જો કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો લક્ષણો દર્દીનું જીવન અત્યંત મુશ્કેલ બનાવશે અને સંભવત life આયુષ્ય ઘટાડશે. જો કે, સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત થતો નથી.

નિવારણ

કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં એકમાત્ર નિવારણ વિકલ્પ છે આનુવંશિક પરામર્શ. ઉદાહરણ તરીકે, જાણીતા પરિવર્તનવાળા ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા પરિવારોમાં, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હેટરોઝાઇગોટ પરીક્ષણ સહિત કરી શકાય છે. આનુવંશિક પરામર્શ કૌટુંબિક આયોજનમાં ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. કોઈનું પોતાનું બાળક ન લેવાનો અને દત્તક લેવાનો નિર્ણય જોખમગ્રસ્ત પરિવારો માટે કલ્પનાશીલ સાવચેતી પગલું હોઈ શકે છે.

અનુવર્તી

કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમથી પીડાતા દર્દીઓ લાંબા ગાળાની ફોલો-અપ સંભાળ પર આધાર રાખે છે. શારીરિક મર્યાદાઓને ઘટાડવા માટે, જ્યારે તીવ્ર લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે ત્યારે પુનર્વસન શરૂ થવું જોઈએ. આ રીતે, કોઈપણ નબળી મુદ્રામાં અને અન્ય લાક્ષણિક લક્ષણો ઘટાડી શકાય છે. ફિઝિયોથેરાપી દર્દીની મોટર કુશળતાને પુનર્સ્થાપિત કરવા માટે જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘરે અને રમતગમત દરમિયાન પણ પોતાની જાતનો વ્યાયામ કરી શકે છે. શસ્ત્રક્રિયા પછી, નિષ્ણાતને સર્જિકલની ઉપચાર પ્રક્રિયાની તપાસ કરવી જ જોઇએ જખમો સાપ્તાહિક અને લખી આપે છે પેઇનકિલર્સ અથવા ઘા મલમ જો જરૂરી હોય તો. પછીની સંભાળમાં શામેલ છે મનોરોગ ચિકિત્સા અને ડ્રગ ટ્રીટમેન્ટ સાથે પેઇનકિલર્સ, શામક અને એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ. ધ્યાન અને એકાગ્રતા પણ તાલીમ આપવી જોઈએ. બધા હોવા છતાં પગલાં, કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોને વાસ્તવિક સારવાર પછી પણ સતત કાળજી લેવાની જરૂર છે. પરિણામે, મનોવૈજ્ complaintsાનિક ફરિયાદો ઘણીવાર ariseભી થાય છે, જેની સારવાર પણ લાંબા ગાળે કરવામાં આવે છે. પીડિતોને એક યોગ્ય ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જરૂરી છે જે દર્દીને વ્યક્તિગત પરામર્શ આપી શકે. અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે ચર્ચાઓ ઉપયોગી છે. મેડિકલ ચેક-અપ એ ફોલો-અપ સંભાળનો મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે અને મહિનામાં બે વાર થવી જોઈએ. કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમ વિવિધ સ્વરૂપોમાં થઈ શકે છે, વ્યક્તિગત ઉપચાર અને સંભાળ પછી હંમેશા દર્દીની સ્થિતિ પર આધાર રાખે છે આરોગ્ય અને તે મુજબ બદલાઇ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

કોફિન-લોરી સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે. અત્યાર સુધી, ત્યાં ન તો પરંપરાગત તબીબી પદ્ધતિઓ છે કે ન તો વૈકલ્પિક ઉપચાર, જે આ રોગને કારણભૂત રીતે સારવાર માટે છે. તેમ છતાં, અસંખ્ય લક્ષણો સામે પગલાં લેવાનું અને પીડિત લોકોને તેમના રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં મુશ્કેલીઓનું સંચાલન કરવું શક્ય છે. જાડાપણું, જે સામાન્ય છે, તંદુરસ્ત, ઓછી ચરબીયુક્ત ખાવાથી રોકી શકાય છે આહાર. દર્દીઓ અથવા તેમના સંબંધીઓની ઇકોટ્રોફologistલોજિસ્ટ દ્વારા તૈયાર કરાયેલ પોષણ યોજના હોઈ શકે છે. આના પ્રથમ સંકેતોથી પ્રારંભ થવું જોઈએ સ્થૂળતા. ઘણા દર્દીઓ પણ તેમના ખૂબ જ ધ્યાનપાત્ર બાહ્ય દેખાવથી પીડાય છે. જો તે એકલતાવાળા અસંગતતાઓની વાત છે, જેમ કે વધારે પડતું પહોળું નાક અથવા મોટા પ્રમાણમાં વિસ્તૃત હોઠ, દર્દી તેના દેખાવ દ્વારા સામાન્ય કરી શકે છે કોસ્મેટિક સર્જરી. જો દર્દીની સમસ્યાઓ પ્લાસ્ટિક સર્જરી દ્વારા સુધારી શકાતી નથી, તો તે તૃતીય પક્ષની પ્રતિક્રિયાઓ સાથે તેના બાહ્ય દેખાવ અંગેના માળખાની અંદરના દેખાવ સાથે વધુ સારી રીતે સામનો કરવાનું શીખી શકે છે. મનોરોગ ચિકિત્સા. વાણી અને ચળવળના વિકારના કિસ્સામાં, ભાષણ ચિકિત્સક અને ફિઝીયોથેરાપિસ્ટની સલાહ લેવી જોઈએ. સતત તાલીમ સાથે, દર્દી સામાન્ય રીતે આ લક્ષણોમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરી શકે છે. ક્ષતિગ્રસ્ત કિસ્સામાં શિક્ષણ ક્ષમતા, તે મહત્વનું છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા યોગ્ય શોધે પ્રારંભિક દખલ.