હાયપોફોસ્ફેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હાયપોફોસ્ફેટિયામાં, આનુવંશિક એન્ઝાઇમ ખામી હાડપિંજરના ખનિજકરણને અટકાવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હાડપિંજરની વિકૃતિઓથી પીડાય છે અને અપૂર્ણાંકનો ભોગ બને તેવી શક્યતા વધુ હોય છે. જોકે કોઈ રોગહર નથી ઉપચાર તારીખ સુધી ઉપલબ્ધ છે સ્થિતિ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ સાથે ભવિષ્યમાં સાજા થઈ શકે છે ઉપચાર, દાખ્લા તરીકે.

હાયપોફોસ્ફેટિયા શું છે?

હાયપોફોસ્ફેટિયા એ હાડકાના ચયાપચયના દુર્લભ વારસાગત રોગને અપાયેલું નામ છે. ફોસ્ફેટસની ઉણપ આ રોગના ભાગરૂપે અસંખ્ય હાડપિંજરની વિકૃતિઓમાં પરિણમે છે. હાયપોફોસ્ફેટિયામાં, ધ હાડકાં પૂરતા પ્રમાણમાં ખનિજકૃત નથી. તેથી વાત કરવા માટે, આ રોગ એક સંકુચિત અર્થમાં ખનિજીકરણ ડિસઓર્ડર છે. હાયપોફોસ્ફેટિયાથી અલગ પાડવા માટે હાયપરફોસ્ફેટિયા છે, જેમાં અતિશય ખનિજીકરણ થાય છે. આ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર પણ આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે અને ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળી શકે છે. હાયપોફોસ્ફેટિયા ઘણીવાર અન્ય હાડકાના વિકારો સાથે મૂંઝવણમાં આવે છે જેમ કે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. વારસાગત રોગ માટે ચોક્કસ વ્યાપ હજુ સુધી જાણી શકાયો નથી. એક અભ્યાસે ઘટના માટે 1:100,000 નો અંદાજિત ગુણોત્તર નક્કી કર્યો. રોગના પેટાજૂથોમાં પેરીનેટલ, શિશુ, કિશોર અને પુખ્ત સ્વરૂપોનો સમાવેશ થાય છે. વિસ્તરણ દ્વારા, odontohypophosphatasia અને pseudohypophosphatasia પણ જૂથમાં સમાવિષ્ટ છે.

કારણો

આનુવંશિક પરિવર્તન હાયપોફોસ્ફેટિયાનું કારણ બને છે. પરીવર્તનનું સ્થાનિકીકરણ કરવામાં આવ્યું છે જનીન રંગસૂત્રનું લોકસ 1p34-36 1. ધ જનીન એન્ઝાઇમ આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટેઝ માટેના કોડ ત્યાં સ્થિત છે. પરિવર્તનના પરિણામે, આ એન્ઝાઇમના માત્ર ખામીયુક્ત પ્રકારો રચાય છે, જે ઓછી પ્રવૃત્તિ દર્શાવે છે. અકાર્બનિક પાયરોફોસ્ફેટમાંથી, એન્ઝાઇમ રચાય છે ફોસ્ફેટ સ્વસ્થ મનુષ્યોમાં ક્લીવેજ દ્વારા. આ ફોસ્ફેટ અસ્થિ ખનિજીકરણ માટે ઓસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સ દ્વારા જરૂરી છે. જો ત્યાં બહુ ઓછું આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટેઝ હોય અથવા માત્ર પરિવર્તિત આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટેઝ હોય, તો એન્ઝાઇમ ખૂબ જ ઓછું બને છે. ફોસ્ફેટ. આ હાડકાં તેથી ઓસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સ દ્વારા માત્ર મર્યાદિત હદ સુધી ખનિજીકરણ કરી શકાય છે. સજીવમાં અતિશય અકાર્બનિક પાયરોફોસ્ફેટ છે કારણ કે તે માત્ર મર્યાદિત હદ સુધી તૂટી જાય છે. અકાર્બનિક પાયરોફોસ્ફેટની આ વધુ પડતી સાંદ્રતા હાડકાની રચનાને વધુ અટકાવે છે અને પાયરોફોસ્ફેટનું કારણ બની શકે છે. કેલ્શિયમ અવયવોમાં અવક્ષેપ માટે સ્ફટિકો.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

રોગની તીવ્રતા લક્ષણો નક્કી કરે છે. હાયપોફોસ્ફેટિયાનું સ્વરૂપ પણ લક્ષણોની શરૂઆતને અસર કરે છે. અંગૂઠાના નિયમ મુજબ, જીવનના પછીના દાયકાઓમાં રોગની શરૂઆત કરતાં પ્રારંભિક-શરૂઆતનો રોગ વધુ ગંભીર માનવામાં આવે છે. તેથી ખાસ કરીને શિશુનું સ્વરૂપ ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે, કારણ કે તે માત્ર ગંભીર હાડપિંજરની વિકૃતિઓ જ નહીં પરંતુ કાર્બનિક નુકસાન તરફ પણ દોરી જાય છે. બીજી બાજુ, રોગનું પુખ્ત સ્વરૂપ ઓછું ગંભીર છે. એક નિયમ તરીકે, ખનિજીકરણની અછતને કારણે હાયપોફોસ્ફેટિયા હાડકાની વિકૃતિમાં પરિણમે છે, જે અસ્થિભંગ સાથે છે. આ અસ્થિભંગ મુખ્યત્વે લાંબાને અસર કરે છે હાડકાં. દાંત નુકશાન અને ઉચ્ચ કેલ્શિયમ સ્તરો એક સાથે થાય છે. ઝડપી થાક, સ્નાયુઓની નબળાઇ, ભૂખ ના નુકશાન અને પીડા પણ થઇ શકે છે. દાહક અભિવ્યક્તિઓ ઘણીવાર અસ્થિભંગની સાથે હોય છે કારણ કે અકાર્બનિક પાયરોફોસ્ફેટ સાથે જોડાય છે કેલ્શિયમ સ્ફટિકો બનાવે છે અને શરીરમાં જમા થાય છે. તેથી, હાયપોફોસ્ફેટિયા ઘણીવાર મૂંઝવણમાં આવે છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ or સંધિવા.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

કારણ કે હાયપોફોસ્ફેટિયા વિવિધ પ્રકારના લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે અને જીવનના કોઈપણ દાયકામાં પણ તેની શરૂઆત થઈ શકે છે, આ રોગનું નિદાન પડકારજનક છે. આજની તારીખે, પરિવર્તનની કોઈ સીધી તપાસ શક્ય નથી. માત્ર રક્ત પ્રારંભિક કામચલાઉ નિદાન કરવા માટે મૂલ્યોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ફોસ્ફોરેથેનોલ તેમજ અકાર્બનિક પાયરોફોસ્ફેટ અને પાયરિડોક્સલ-5-ફોસ્ફેટનું પ્રમાણ વધે છે. ખનિજીકરણ ડિસઓર્ડરના ગંભીર સ્વરૂપો પણ એક પર શોધી શકાય છે એક્સ-રે, જેના પર હાડપિંજર માત્ર ધૂંધળું જોઈ શકાય છે. આ ડિસઓર્ડરવાળા શિશુઓ માટે, પૂર્વસૂચન સૌથી પ્રતિકૂળ છે. ઘાતકતા વધારે છે. પુખ્ત વયના લોકો માટે વધુ અનુકૂળ અભ્યાસક્રમ હોવાનું માનવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

હાયપોફોસ્ફેટસિયા સામાન્ય રીતે દર્દીના હાડપિંજરની વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓમાં પરિણમે છે. તેવી જ રીતે, ફ્રેક્ચર આખા શરીરમાં વધુ વારંવાર અને વધુ સરળતાથી થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હાઈપોફોસ્ફેટિયાના લક્ષણો પુખ્તવયના અંતમાં દેખાય છે. સામાન્ય રીતે બાળકો આ રોગથી પ્રભાવિત થતા નથી. તેવી જ રીતે, હાડપિંજરની ખોડખાંપણ પણ અંગોને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે, જેથી દર્દીને જીવવા માટે ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડી શકે છે. અવારનવાર નહીં, દાંતનું નુકશાન પણ થાય છે, જે થઈ શકે છે લીડ ખાતી વખતે અગવડતા માટે. દાંતની ખોટ અવારનવાર સૌંદર્યલક્ષી અસ્વસ્થતા તરફ દોરી જાય છે અને આમ હતાશા. વધુમાં, દર્દીની સ્થિતિસ્થાપકતા ખૂબ જ ઓછી થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બીમાર અને થાક અનુભવે છે. ગંભીર પીડા અને ભૂખ ના નુકશાન થાય છે, જે કરી શકે છે લીડ થી કુપોષણ. હાયપોફોસ્ફેટિયા દ્વારા દર્દીનું રોજિંદા જીવન ગંભીર રીતે મર્યાદિત લાગે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. હાયપોફોસ્ફેટિયાની સારવાર દવાઓની મદદથી કરી શકાય છે અને રોગના હકારાત્મક કોર્સ તરફ દોરી જાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ઉપચાર પણ જરૂરી છે. જો હાયપોફોસ્ફેટિયાના પરિણામે અંગને નુકસાન થયું હોય તો આયુષ્યમાં ઘટાડો થઈ શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જ્યારે હાયપોફોસ્ફેટિયાના લક્ષણો જોવા મળે છે, ત્યારે પ્રાથમિક સંભાળ ચિકિત્સકની મુલાકાત લેવી જોઈએ. જો તબીબી સલાહ જરૂરી છે થાક અને સ્નાયુઓની નબળાઈ હળવા શારીરિક શ્રમ સાથે પણ થાય છે. અન્ય ચેતવણી ચિહ્નો કે જેને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે ભૂખ ના નુકશાન અને પીડા અંગો માં આ ઘણીવાર સાથે હોય છે બળતરા અને માં જડતા વધી રહી છે સાંધા. આ ચિહ્નો હાયપોફોસ્ફેટિયા સૂચવે છે અને જો જરૂરી હોય તો ઝડપથી તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જે વ્યક્તિઓ અસામાન્ય સ્નાયુ, સાંધા, અથવા હાડકામાં દુખાવો લાંબા સમય સુધી જે કોઈ ચોક્કસ કારણને આભારી ન હોઈ શકે તે માટે પણ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. કારણ કે તે આનુવંશિક છે સ્થિતિ, કોઈપણ જોખમ પરિબળો નિવારક સારવાર કરી શકાતી નથી. માત્ર એકવાર રોગનું નિદાન થઈ જાય પછી વ્યક્તિગત ફરિયાદોની પ્રગતિ ધીમી થઈ શકે છે. જે વ્યક્તિઓને હાડકાના ગંભીર રોગની શંકા હોય તેઓએ તેમના પ્રાથમિક સંભાળ ચિકિત્સક સાથે વાત કરવી જોઈએ. ચિકિત્સક પ્રારંભિક નિદાન કરી શકે છે અને પછી દર્દીને ઓર્થોપેડિક સર્જન અથવા હાડકાના રોગના નિષ્ણાત પાસે મોકલી શકે છે. આગળની સારવાર સામાન્ય રીતે નિષ્ણાત ક્લિનિકમાં થાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ઉપચારાત્મક રીતે, હાયપોફોસ્ફેટિયા માટે કોઈ ઉપચારાત્મક સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. તેમાં પણ કોઈ કારણ નથી ઉપચાર અત્યાર સુધીના તબીબી જ્ઞાનની વર્તમાન સ્થિતિમાં. તેથી, સારવાર સામાન્ય રીતે લક્ષણો છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે ડ્રગ થેરાપીનો ઉપયોગ થાય છે. બંને વહીવટ of વિટામિન ડી અને વહીવટ of પેઇનકિલર્સ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં લાક્ષાણિક સુધારણા પ્રાપ્ત કરો. પીડા, ખાસ કરીને, અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તા ઘટાડે છે. કારણ કે રોગનિવારક ઉપચાર ખાસ કરીને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે, પીડા રાહત એ સારવારનું કેન્દ્ર છે. પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન E2 ના એલિવેટેડ સ્તરો ધરાવતા દર્દીઓને, ઉદાહરણ તરીકે, આ હેતુ માટે પાંચ અઠવાડિયા માટે બિન-સ્ટીરોઇડ બળતરા વિરોધી દવા આપી શકાય છે. આ રીતે, ઓછી પીડા સાથે ફરીથી શારીરિક પ્રવૃત્તિ વધારી શકાય છે. ગતિશીલતા વધારવા માટે, ફિઝીયોથેરાપી, ઉદાહરણ તરીકે, ઉપચારના ભાગ રૂપે ઉપયોગી થઈ શકે છે. કોઈપણ પ્રકારની શારીરિક પ્રવૃત્તિ રોગના કોર્સ પર સકારાત્મક પ્રભાવ ધરાવે છે, કારણ કે સ્નાયુઓનો લક્ષ્યાંકિત વિકાસ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમને સ્થિર કરી શકે છે. માં ફેરફાર આહાર સારવારના ભાગરૂપે પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. લો-ફોસ્ફેટ આહાર, ઉદાહરણ તરીકે, ફોસ્ફેટની એલિવેટેડ સીરમ સાંદ્રતા ઘટાડે છે અને સ્ફટિકોની રચના ઘટાડી શકે છે. જો ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો જોવા મળે છે જે ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણમાં વધારો થવાને કારણે થાય છે, તો ન્યુરોલોજીકલ હસ્તક્ષેપ થાય છે. તબીબી સંશોધન હવે હાયપોફોસ્ફેટિયાની સારવાર માટે નવીન વિભાવનાઓની તપાસ કરી રહ્યું છે. ભવિષ્યમાં, એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી અથવા વિદેશી દાતા સાથે ઉપચારાત્મક સારવાર ઉપલબ્ધ થઈ શકે છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન.

નિવારણ

કારણ કે હાયપોફોસ્ફેટિયા એ વારસાગત રોગ છે જે એ પર આધારિત છે જનીન પરિવર્તન, રોગ અટકાવી શકાતો નથી.

અનુવર્તી કાળજી

સારવાર કરાયેલ હાયપોફોસ્ફેટિયા પછી, દર્દીઓ માટેના મુદ્દાઓમાંની એક ગતિશીલતામાં સુધારો છે. આ જ્યાં છે શારીરિક ઉપચાર સામાન્ય રીતે મદદ કરે છે. શારીરિક વ્યાયામ ઝડપથી સુધારો કરે છે, કારણ કે સ્નાયુઓ સારી સ્થિરતા મેળવે છે. સંભાળ પછી, પોષણની આદતોની પણ તપાસ કરવાની જરૂર છે. ઓછી ફોસ્ફેટ આહાર નીચા કરી શકો છો એકાગ્રતા માં રક્ત જેથી ઓછા સ્ફટિકો બને. જો રોગને કારણે ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો જોવા મળે, તો યોગ્ય પગલાં આ ક્ષેત્રમાં પહેલ કરવી જોઈએ. આફ્ટરકેરના સંદર્ભમાં આવી ઉપચાર માટે સામાન્ય રીતે કોઈ માન્ય સલાહ નથી. આ સંપૂર્ણ લક્ષણોની સારવાર સાથે સંબંધિત છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓએ લેવું પડે છે વિટામિન ડી લાંબા સમય સુધી. વધુમાં, જો પીડા તીવ્ર હોય, તો ડૉક્ટરો આ અગવડતાને દૂર કરવા માટે મદદરૂપ દવાઓ સૂચવે છે. જો કે, જો પીડિત લે છે પેઇનકિલર્સ લાંબા ગાળાના, નુકસાન પેટ અપેક્ષિત છે. અહીં, શરીર પર વધુ તાણ ન મૂકવું મહત્વપૂર્ણ છે. પીડાને દૂર કરવા માટે પ્રવૃત્તિઓમાં ઘટાડો જરૂરી હોઈ શકે છે. મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ પર આધાર રાખીને જે ઘણીવાર રોગ સાથે હોય છે, વ્યક્તિગત મનોરોગ ચિકિત્સા આફ્ટરકેરના ભાગ રૂપે સલાહ આપવામાં આવી શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

હાયપોફોસ્ફેટિયામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વ-સહાય વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. ની સારવાર સ્થિતિ સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણો છે, કારણ કે કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. દર્દીઓ લેવા પર નિર્ભર છે વિટામિન ડી આ માટે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાથી પીડાય છે, પેઇનકિલર્સ લેવી જોઈએ. પેઇનકિલર્સ લેતી વખતે, એ નોંધવું જોઈએ કે લાંબા ગાળાના ઉપયોગથી નુકસાન થઈ શકે છે પેટ. વધુમાં, જો શક્ય હોય તો શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ પર પ્રતિબંધ મૂકવો જોઈએ, કારણ કે આ મોટે ભાગે પીડા માટે જવાબદાર છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના રોજિંદા જીવનમાં ઘણીવાર પ્રતિબંધિત હોય છે અને તેણે કોઈપણ રમતની પ્રેક્ટિસ કરવી જોઈએ નહીં. વિવિધ કસરતો અને ઉપચાર દ્વારા ગતિશીલતા વધારી શકાય છે. આ કસરતો ઘરે પણ કરી શકાય છે. જો હાયપોફોસ્ફેટેસીયાને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પણ માનસિક અસ્વસ્થતાથી પીડાતી હોય, તો અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથેનો સંપર્ક આ બાબતે ખૂબ જ ઉપયોગી છે. આમ, સુખદ રોજિંદા જીવન માટે માહિતી અને ટીપ્સની આપ-લે કરી શકાય છે અને માનસિક અગવડતા અથવા હતાશા ટાળી શકાય છે. પોતાના મિત્રો અને માતા-પિતા સાથેની વાતચીત પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે. જો કે, આ રોગનો સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી.