હુરિઝ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હ્યુરીઝ સિંડ્રોમ એ એક દુર્લભ ત્વચારોગવિજ્ .ાન ડિસઓર્ડર છે જે 1963 માં ફ્રેન્ચ ત્વચારોગ વિજ્ .ાની હ્યુરિઝે શોધી કા.્યું હતું. આનો અર્થ એ છે કે રોગની અભિવ્યક્તિની લાક્ષણિકતા સેક્સ પર નથી રંગસૂત્રો, પરંતુ એલીલ્સ પર. આ ઉપરાંત, જ્યારે આનુવંશિક લક્ષણ ફક્ત એક માતાપિતા દ્વારા કરવામાં આવે ત્યારે સિન્ડ્રોમ થઈ શકે છે.

હુરિઝ સિન્ડ્રોમ શું છે?

હુરિઝ સિન્ડ્રોમ શબ્દની પાછળ એક આનુવંશિક છે ત્વચા વિકાર કે જે વારસાગત છે અને તેથી જન્મજાત છે. હુરિઝ સિન્ડ્રોમના સમાનાર્થી પામોપ્લાન્ટાર શામેલ છે હાયપરકેરેટોસિસ-સ્ક્લેરોડactક્ટિલી સિન્ડ્રોમ, સ્ક્લેરોટ્રોફિક સિન્ડ્રોમ, સ્ક્લેરોટાયલોસિસ અને દૂરના હાથપગના જન્મજાત સ્ક્લેરોટ્રોફી. બધી સામાન્ય શરતો સ્પષ્ટ કરે છે કે રોગની મુખ્ય લક્ષણવિજ્ .ાન એ ત્વચા દર્દીઓની. ત્વચારોગવિષયક રોગની લાક્ષણિકતા લંબાઈના ગ્રુવ્સ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે નખ. રોગના કેટલાક કિસ્સાઓમાં, નખ પણ ગંભીર ઘટાડો થયો છે. આ બંનેને અસર કરી શકે છે નખ આંગળીઓ અને અંગૂઠા. વધુ વખત, જો કે, લક્ષણો હાથના વિસ્તારમાં થાય છે. હ્યુરિઝ સિન્ડ્રોમ માટે પણ પ્રહાર કરવો એ પગ અને પગના શૂઝના ગંભીર કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડર છે.

કારણો

હુરિઝ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક અને જન્મજાત છે. તે વિશેષરૂપે, રંગસૂત્ર 4 પરના પરિવર્તનથી પરિણમે છે જનીન લોકસ 4q23. કારણ કે પરિવર્તન સેક્સ પર થતું નથી રંગસૂત્રો એક્સ અથવા વાય, પરંતુ એક એલીલે પર, આ સ્થિતિ પિતા અથવા માતામાંથી વારસામાં મેળવી શકાય છે. હુરિઝ સિન્ડ્રોમ દ્વારા નર અને માદા સમાનરૂપે અસર થઈ શકે છે. જો ફક્ત એક પિતૃ પરિવર્તન કરે તો વારસો પણ આવી શકે છે. માનવામાં આવે છે કે આ ખૂબ જ દુર્લભ પરિવર્તનના કારણે અમુક સ્તરોમાં લ Lanન્ગેરન્સ સેલ્સની સંખ્યામાં ઘટાડો થાય છે ત્વચા, હ્યુરિઝ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાના લક્ષણોમાં પરિણમે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હુરિઝ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો મુખ્યત્વે ત્વચાને અસર કરે છે, તેમ છતાં ત્વચાના વિવિધ સ્તરો વિવિધ લક્ષણો બતાવી શકે છે. ચિહ્નો હાથ, પગ અને સાંધા. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, હાથ સ્પષ્ટ રીતે અસર કરે છે. હથેળી અને પગના કેરાટિનાઇઝેશન ઉપરાંત, પણ કહેવાય છે હાયપરકેરેટોસિસ, ત્યાં અત્યંત છે શુષ્ક ત્વચા, જેમાંના કેટલાકમાં રંગીન-પીળો રંગ લાક્ષણિકતા છે. આનું પરિણામ એ છે કે ત્વચાના વ્યક્તિગત ક્ષેત્રોનું થોડું સ્કેલિંગ. આંગળીઓ અને અંગૂઠાના નખ બરડ અથવા ભાગ્યે જ રચાય છે. તેઓ નથી કરતા વધવું પાછા અથવા ખૂબ નબળી પાછા વૃદ્ધિ પામે છે અને કાપવાની જરૂર નથી. હુરિઝ સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોની આંગળીઓ ઘણીવાર ટૂંકી અને પોઇન્ટેડ હોય છે. કહેવાતા એરિથેમા વારંવાર અસરગ્રસ્ત લોકોના હાથ અને પગની પીઠ પર જોઇ શકાય છે. આ લાલાશ અથવા બળતરાને કારણે છે રક્ત વાહનો. આ પણ સ્વરૂપમાં દેખાઈ શકે છે રુધિરકેશિકા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ચહેરા પર વ્યાપ. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘણીવાર પાયાના જખમથી પીડાય છે સાંધા આંગળીઓ અને સ્ક્લેરોટ્રોફીનું, એક વિકૃતિ આંખના સ્ક્લેરા. હ્યુરિઝ સિન્ડ્રોમની એક ગૂંચવણ એ હકીકત છે કે આ રોગમાં ઘણીવાર ગાંઠો રચાય છે. વધુ વિશિષ્ટ રીતે, આ સ્ક્વોમસના કાર્સિનોમસ છે ઉપકલા, ત્વચાનો કોષ સ્તર અને મ્યુકોસા. કાર્સિનોમસ જીવલેણ છે અને વિકાસ પણ કરે છે મેટાસ્ટેસેસ હુરિઝ સિન્ડ્રોમમાં.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

હુરિઝ સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે. રોગની શરૂઆત ક્યાં તો જન્મ સમયે અથવા શરૂઆતમાં થાય છે બાળપણ. નિદાન લાક્ષણિક લક્ષણોના આધારે અને પેશીની માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા દ્વારા હિસ્ટોલોજીકલ રીતે કરવામાં આવે છે. આ ત્વચાના ચોક્કસ સ્તરોની વધતી રચનાને દર્શાવે છે. ઘણીવાર લિમ્ફોસાયટીક ઘુસણખોરી પણ હિસ્ટોલોજિકલ રીતે જોવા મળે છે. જખમગ્રસ્ત ત્વચાવાળા વિસ્તારોમાં લhanંગરેહન્સ સેલ્સની ઓછી સંખ્યા પણ આઘાતજનક છે.

ગૂંચવણો

હુરિઝ સિન્ડ્રોમ વિવિધ ફરિયાદો અને ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે જે મુખ્યત્વે દર્દીની ત્વચા પર થાય છે. પગ અને હાથ ખાસ કરીને સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત છે. ત્વચા ખૂબ જ શુષ્ક છે અને તેમાં અકુદરતી પીળો રંગ છે. તેવી જ રીતે, દર્દીઓ ખૂબ પીડાય છે બરડ નખ અને આ રીતે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં ઘટાડો થયો છે. ખાસ કરીને બાળકો ચીડવું અને ગુંડાગીરીનો શિકાર બની શકે છે અને પરિણામે માનસિક ફરિયાદો વિકસાવી શકે છે. વધુમાં, બળતરા અને લાલાશ પણ બની શકે છે, જે ત્વચાના દેખાવને વધુ ખરાબ કરે છે અને લીડ અગવડતા. હ્યુરિઝ સિન્ડ્રોમના પરિણામે પણ ગાંઠો રચાય છે, જેને સામાન્ય રીતે શક્ય તેટલી વહેલી તકે દૂર કરવાની જરૂર હોય છે. દર્દીએ હાજર રહેવું જ જોઈએ કેન્સર વધુ કેન્સર અટકાવવા અને ટાળવા માટે સ્ક્રીનીંગ. અસ્વસ્થતાને મર્યાદિત કરવા માટે કોસ્મેટિક સારવાર પણ જરૂરી છે. નખ પર ફરિયાદો હોય તો, એ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પણ કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, આ થતું નથી લીડ વધુ મુશ્કેલીઓ. હ્યુરિઝ સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય પણ અસર કરતું નથી. મનોવૈજ્ .ાનિક ફરિયાદોની તપાસ મનોવિજ્ologistાની દ્વારા કરી શકાય છે અને તેની સારવાર પણ કરવામાં આવે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો અતિશય લક્ષણો જેવા લક્ષણો શુષ્ક ત્વચા અથવા બરડ નખ અને અંગૂઠા નજરે પડે છે, હુરિઝ સિન્ડ્રોમ કારક હોઈ શકે છે. જો રોગનાં લક્ષણોમાં કોઈ અન્ય કારણો જવાબદાર ન હોઈ શકે અથવા રોગના દરમિયાન વધારાના લક્ષણો વિકસિત થાય તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો રોગની લાક્ષણિકતા ત્વચાની રાખોડી-પીળી વિકૃતિકરણ થાય છે, તો તાત્કાલિક ડ doctorક્ટરની મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે. તે જ લાગુ પડે છે જો પીડાદાયક લાલાશ અથવા બળતરા નોંધ્યું છે. આ લક્ષણો સાથે તરત જ ફેમિલી ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ. નહિંતર, ગંભીર ગૂંચવણો વિકસી શકે છે. જો તેનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો હુરિઝ સિન્ડ્રોમ, ઉદાહરણ તરીકે, ગાંઠ પેદા કરી શકે છે અથવા પ્રોત્સાહન આપી શકે છે માનસિક બીમારી. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ બાળરોગ ચિકિત્સકનો સમાવેશ કરવો જોઈએ અને એક વ્યાપક પરીક્ષા અને સારવારની વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ. જો પીડા ગંભીર છે, એક હોસ્પિટલ મૂલ્યાંકન સલાહભર્યું છે. હુરિઝ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા ત્વચારોગ વિજ્ .ાની એ યોગ્ય સંપર્ક છે. અદ્યતન તબક્કામાં, ઇન્ટર્નિસ્ટનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. માનસશાસ્ત્રીય ફરિયાદો પર ચિકિત્સક સાથે અથવા સ્વ-સહાય જૂથના સંદર્ભમાં શ્રેષ્ઠ ચર્ચા કરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

વર્તમાન સમયે, ત્યાં કોઈ નથી ઉપચાર જે હુરિઝ સિન્ડ્રોમના કારણને ઇલાજ કરી શકે છે. આના પીડિતો માટે તે મહત્વનું છે સ્થિતિ નિયમિત ત્વચારોગની પરીક્ષાઓ લેવા માટે. બીજા સ્તંભ ઉપચાર ઓફ હુરિઝ સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણ છે કેન્સર સ્ક્રીનીંગ. આ રીતે, જીવલેણ ગાંઠો શોધી શકાય છે અને પ્રારંભિક તબક્કે સારવાર કરી શકાય છે (પૂર્વગ્રસ્ત જખમ). અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે અગવડતા ઓછી કરવા માટે ત્વચારોગ વિજ્ .ાની દ્વારા ત્વચારોગવિષયક લક્ષણોની પણ લાક્ષણિક સારવાર કરવામાં આવે છે. હાયપરકેરેટોસિસ અને સંકળાયેલ ગૂંચવણોને આ રીતે રોગનિવારક ઉપચાર કરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ત્વચારોગ વિજ્ orાની અથવા પોડિયાટ્રિસ્ટ દ્વારા ખાસ છાલ, કેરાટિનાઇઝ્ડ ટીશ્યુ (કહેવાતા કેરાટોલિસીસ) અને સંભાળના ઉત્પાદનોને નરમ પાડવું. લક્ષણનો બીજો વિકલ્પ ઉપચાર હ્યુરિઝ સિન્ડ્રોમ પીડિતો માટે નેઇલ બેડ છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, જો નેઇલ હાયપોપ્લેસિયા ગંભીર છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા તે ત્રાસદાયક માનવામાં આવે છે. કૃત્રિમ નેઇલ બેડ ગુમ થયેલ નેઇલને બદલી શકે છે જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ નેઇલ હાયપોપ્લાસિયાથી પીડાય છે, એટલે કે નેઇલનો અવિકસિત. વારસાગત રોગની ઉપચારમાં inંડાઈ શામેલ છે આનુવંશિક પરામર્શ. આવી પરામર્શ દરમિયાન, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ આ રોગના વારસાના જોખમોને વધુ સારી રીતે જાણવું અને સમજવું જોઈએ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે હુરિઝ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે, ત્યાં કોઈ કારણભૂત ઉપચાર નથી. સારવાર અને ત્વચાની સંભાળ દ્વારા ફક્ત લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. જો કે, દર્દીઓની આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. સિન્ડ્રોમની અંદર, તેમછતાં પણ, ચોક્કસ સમયે કેટલાક પૂર્વગ્રહયુક્ત જખમો વિકસિત થાય છે, જેને વારંવાર અવલોકન કરવું જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો ઉપચાર કરવો જોઇએ. દર્દીઓ અન્યથા કોર્નેલ નરમાઈ સાથે આજીવન ત્વચાની સંભાળ પર આધારિત હોય છે ત્વચા સંભાળ ઉત્પાદનો. ત્વચા શુષ્ક રહે છે અને નખ વિકૃત થાય છે. ચહેરા પર ઘણાં તેલંગિક્ટેસીઆસ પણ છે, જે ત્વચા પર લાલ પેચો તરીકે દેખાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સૌથી મોટી સમસ્યા માનસિક બોજ છે. ખાસ કરીને હ્યુરિઝ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો અને કિશોરો તેમના દેખાવને કારણે સતત ગુંડાગીરી અને ચીડ પાડતા હોય છે. કારણ કે ડિસઓર્ડરનો ઇલાજ શક્ય નથી, ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ છે, પરંતુ આ શક્ય નથી લીડ લક્ષણોથી મુક્ત થવા માટે. ની અવિકસિતતાવાળા ખાસ કરીને સમસ્યારૂપ કિસ્સાઓમાં આંગળી અને અંગૂઠા નખ, નેઇલ બેડની ફેરબદલ ઘણીવાર અન્ય ઉપચારમાં માનવામાં આવે છે. ચહેરા પર નિખાર આવે તેવો દેખાવ કોસ્મેટિક દ્વારા ઘટાડી શકાય છે. પગલાં. જો કે, આ સારવારના ખૂબ મર્યાદિત વિકલ્પો છે. સૌંદર્ય શાસ્ત્ર ઉપરાંત, વધારાના પીડા તે થાય છે અને જીવલેણ ગાંઠો વિકસાવવાનો સતત ભય પણ આત્માને બોજો આપે છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત ઉપચારની વિભાવના આવશ્યક છે, જેમાં અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરવા માટે મનોવૈજ્ .ાનિક પરામર્શ પણ શામેલ છે.

નિવારણ

કારણ કે હ્યુરિઝ સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, ત્યાં કોઈ સીધી નિવારણ નથી. એકમાત્ર શક્ય નિવારણ છે આનુવંશિક પરામર્શ પુખ્ત વયના લોકો માટે. આ સંતાન ઉત્પન્ન થવાનું જોખમ ઘટાડી શકે છે જે હુરિઝ સિન્ડ્રોમથી પીડિત છે. આમ, આનુવંશિક પરામર્શ પીડિત લોકો માટે જોખમોની જાણકારી આપીને કુટુંબના આયોજનને સુધારવા અને સુવિધા આપવાનું લક્ષ્ય છે. હ્યુરિઝ સિન્ડ્રોમના સાથેના લક્ષણોની પ્રગતિ અટકાવવા માટે, બંધ કરો મોનીટરીંગ ત્વચારોગ વિજ્ologistાની દ્વારા ભલામણ કરવામાં આવે છે.

અનુવર્તી

સંભાળ પછી, ત્વચાને ભેજયુક્ત સાથે પ્રદાન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે ક્રિમ અને મલમ પ્રતિકાર કરવા માટે કાયમી ધોરણે નિર્જલીકરણ ત્વચા. આ હેતુ માટે, ફાર્મસીમાંથી વિશેષ ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ થવો જોઈએ, જેની અસરકારકતા કાઉન્ટર ઉત્પાદનો કરતાં વધુ છે. જો ડ doctorક્ટર પણ વિશેષ સૂચવે છે છાલ અને ક callલસ-સુરક્ષાની તૈયારીઓ, ત્વચાના કેરેટિનાઇઝેશનને રોકવા માટે આનો નિયમિત ઉપયોગ થવો જોઈએ. જો સારી સંભાળ હોવા છતાં ત્વચામાં deepંડા તિરાડો દેખાય છે, તો તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ, કારણ કે આ સામાન્ય રીતે તબીબી સારવારથી ફરી મટાડવામાં આવે છે. માનસિક તણાવ બદલાયેલી ત્વચાને કારણે સ્થિતિ ઓછો અંદાજ ન કરવો જોઇએ. ખાસ કરીને બાળકો અને કિશોરોને તેમના સાથીઓ દ્વારા ચીડવવા અને ગુંડાગીરીનો સામનો કરવો પડે છે અને સાથેની જરૂર પડે છે મનોરોગ ચિકિત્સા. આ તેમની સાથે વ્યવહાર કરવામાં મદદ કરે છે અને તેઓને તે રીતે બતાવે છે કે જેમાં તેઓ બદમાશોનો સામનો કરી શકે છે. સમાન વયના બાળકો સાથે સ્વ-સહાય જૂથો, જો શક્ય હોય તો, વધારાના ટેકો પૂરો પાડે છે, કારણ કે તેઓ આંખના સ્તરે તેમની ચિંતાઓ અને ભયની ચર્ચા કરી શકે છે અને રોજિંદા જીવન માટે એકબીજાને ટીપ્સ તેમજ જૂથનો ટેકો આપી શકે છે. પ્રારંભિક તબક્કે કોઈપણ જીવલેણ ગાંઠો શોધવા અને તેની સારવાર કરવા માટે, નિયમિત ત્વચા કેન્સર સ્ક્રીનીંગ્સ ત્વચારોગ વિજ્ .ાની દ્વારા હાથ ધરવામાં આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ફેરફારો માટે પણ ત્વચાની જાતે અવલોકન કરવી જોઈએ અને ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે આની સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

હુરિઝ સિંડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ ત્વચા રોગ છે જેનું મૂલ્યાંકન ત્વચારોગ વિજ્ byાની દ્વારા કરવું જોઈએ અને તે મુજબ જ તેની સારવાર કરવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ત્વચા ખૂબ શુષ્ક અને બરડ હોય છે, તેથી ઠંડા તિરાડો ખૂબ જ ઝડપથી દેખાય છે. જેઓ પોતાનું લેવાની ઇચ્છા રાખે છે પગલાં સુધારણા માટે નર આર્દ્રતાનો આશરો લઈ શકાય છે ક્રિમ અને મલમ. આ પ્રતિકાર કરી શકે છે નિર્જલીકરણ ત્વચાની, પૂરી પાડવામાં આવેલ કે હુરિઝ સિન્ડ્રોમ હજી તેની અંતિમ તબક્કામાં નથી. આત્યંતિક કેસોમાં, શુષ્ક ત્વચા એક અસ્થિર માં વિકસે છે. ચપ્પડ ત્વચા એ ત્વચામાં એક deepંડો આંસુ છે જે લાંબા સમય સુધી કરી શકતો નથી વધવું સાથે મળીને તેના પોતાના પર. આવા કિસ્સામાં, શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ત્યાં ફક્ત મર્યાદિત છે પગલાં જે દર્દી દ્વારા અસ્તિત્વમાંના ભંગાણના કિસ્સામાં નોંધપાત્ર સુધારો લાવવા માટે લઈ શકાય છે. પ્રારંભિક તબક્કે કેન્સર જેવા ગંભીર અંતર્ગત રોગને શોધવા માટે, નિયમિત નિવારક પરીક્ષાઓ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. જો હ્યુરિઝ સિન્ડ્રોમ સ્પષ્ટ રીતે નિદાન થાય છે, તો ખાસ ત્વચારોગવિષયક સંભાળ ઉત્પાદનો અસરકારક સાબિત થયા છે. આ હેતુ માટે, ત્વચારોગ વિજ્ologistાનીની સલાહ લેવી જોઈએ કે જે યોગ્ય સંભાળના ઉત્પાદનો સૂચવી શકે. સંભવત ge આનુવંશિક વારસાને કારણે હુરિઝ સિન્ડ્રોમ છે કે કેમ તે આનુવંશિક પરામર્શ દ્વારા શોધી શકાય છે.