એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ, જેને EDS તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એ છે સંયોજક પેશી ડિસઓર્ડર જે આનુવંશિક ખામીના ભાગ રૂપે વારસામાં મળે છે. સૌથી ઉપર, EDS વધુ પડતા મોબાઈલ દ્વારા પ્રગટ થાય છે સાંધા તેમજ ની વધુ પડતી ખેંચાણ ત્વચા. ક્યારેક વાહનો, અસ્થિબંધન, સ્નાયુઓ તેમજ રજ્જૂ અને આંતરિક અંગો EDS દ્વારા પણ અસર થઈ શકે છે; પૂર્વસૂચન તેના પર આધાર રાખે છે કે કયા પ્રકારના સિન્ડ્રોમનું નિદાન થયું છે.

Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ શું છે?

એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે સંયોજક પેશી અવ્યવસ્થા આ એક વારસાગત રોગ છે જે આનુવંશિક ખામીના ભાગરૂપે થાય છે. આ કિસ્સામાં, એ કોલેજેન સંશ્લેષણ ડિસઓર્ડર હાજર છે. ત્યારથી સંયોજક પેશી લક્ષણો અને ચિહ્નો સમગ્ર શરીરમાં હાજર છે એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ અલગ અને વૈવિધ્યસભર હોઈ શકે છે. કેટલીકવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ પડતી ખેંચની ફરિયાદ કરી શકે છે ત્વચા; કેટલાક કિસ્સાઓમાં સમાન છે ચર્ચા ના ભંગાણ વાહનો તેમજ આંતરિક અંગો. ત્યાં દસ પ્રકારના EDS છે, જે વિવિધ લક્ષણો તેમજ અભ્યાસક્રમો લાવે છે.

કારણો

Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ એ કારણે થાય છે જનીન માં ખામી કોલેજેન સંશ્લેષણ લગભગ 80 ટકા તમામ પીડિતોમાં I થી III પ્રકારો હોય છે, જ્યારે પ્રકાર IV થી VII બધા પીડિતોનો માત્ર એક ભાગ હોય છે; VIII થી X ના પ્રકારો પણ ઓછી વાર જોવા મળે છે. જ્યારે કોલેજેન Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમના પ્રકાર I અને II માં V ની અસર થાય છે, પ્રકાર III એ કોલેજન III નો વિકાર છે. નીચેના જનીનો Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમને ઉત્તેજિત કરી શકે છે: COL1A1 થી COL3A1, તેમજ COL5A1 અને COL5A2, અને TNXB. કેટલીકવાર ADAMTS2 અને PLOD1 જનીનો પણ સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે. પ્રકાર પર આધાર રાખીને, વારસાનો મોડ પણ આધાર રાખે છે. Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમના ઘણા સ્વરૂપો ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે ફેરફારથી માત્ર એક જ એલીલ્સને અસર થવાની છે. જો કે, એવા સ્વરૂપો પણ છે જે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ કિસ્સામાં, રોગ પ્રસારિત કરવા માટે બંને એલીલ્સમાં ફેરફાર હોવો જોઈએ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કોલેજન સિન્થેસિસ ડિસઓર્ડરને કારણે, ધ રક્ત વાહનો, ત્વચા તેમજ સાંધા અપૂરતી રીતે રચાય છે. આનો અર્થ એ થાય છે કે દર્દી મક્કમતાના અભાવથી પીડાય છે અને પરિણામે, કનેક્ટિવ પેશીનું વધુ પડતું ખેંચાણ. આ આગળના અભ્યાસક્રમમાં પહેલાથી અસરગ્રસ્ત માળખાંને સહેજ ફાડવા તરફ દોરી જાય છે. વિશેષ રીતે, રક્ત વાહિનીઓ ફાટી શકે છે, કરોડરજ્જુની વક્રતા અથવા આંતરડાના ભંગાણ પણ થઈ શકે છે. કેટલીકવાર રિકરન્ટ ન્યુમોથોરેસિસ પણ શક્ય છે. પ્રકાર I અને II માં, દર્દી ખૂબ જ સરળતાથી ઇજાગ્રસ્ત અને વધુ પડતી ત્વચાની ફરિયાદ કરે છે. તે ખૂબ જ અસામાન્ય પ્રદર્શન કરે છે ઘા હીલિંગ, ખૂબ જ ગંભીર હાયપરએક્સ્ટેન્સિબલ છે સાંધા, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં જહાજો તેમજ આંતરિક અંગો અસર થઈ શકે છે. પ્રકાર III માં, ત્વચા માત્ર આંશિક રીતે ડિસઓર્ડરથી પ્રભાવિત થાય છે; સૌથી ઉપર, અસરગ્રસ્ત લોકો સાંધાઓની અત્યંત ઉચ્ચારણ હાઇપરમોબિલિટીની ફરિયાદ કરે છે. પ્રકાર IV માં, ખૂબ જ પાતળી, લગભગ અર્ધપારદર્શક ત્વચા હોય છે. દર્દીની ઉચ્ચારણ વલણ છે હેમોટોમા, સાંધાઓની ખૂબ જ ઉચ્ચારણ હાઇપરમોબિલિટી પણ ધરાવે છે, અને આ તબક્કે વાહિનીઓ અને આંતરિક અવયવો પણ ઘણીવાર એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થાય છે. પ્રકાર VI મુખ્યત્વે ચામડીની સાધારણ ગંભીર હાયપરએક્સટેન્સિબિલિટીની ફરિયાદ કરે છે. ઘા મટાડવું અસામાન્ય છે; આંતરિક અવયવો ક્યારેક સામેલ હોય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આંખની સંડોવણી પણ છે. પ્રકાર VII A અને Bમાં, ત્વચાની અતિસંવેદનશીલતા હોય છે, જે ક્યારેક અત્યંત પાતળી હોય છે. ઘણા દર્દીઓ હિપ ડિસલોકેશનની પણ ફરિયાદ કરે છે. બીજી બાજુ, VII C પ્રકારમાં, દર્દીઓ ઝૂલતી ત્વચા અને તેમના આંતરિક અવયવોની સંડોવણીની જાણ કરે છે. સાંધા પણ હાઇપરમોબાઇલ છે.

નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સક ક્લિનિકલ નિદાન કરે છે, મુખ્યત્વે કુટુંબના ઇતિહાસની સલાહ લે છે. તદુપરાંત, ચિકિત્સક વધારો માટે તપાસ કરે છે રુધિરકેશિકા Rumpel-Leede ટેસ્ટનો ઉપયોગ કરીને નાજુકતા અને ત્વચા પણ કરે છે બાયોપ્સી, જે સમગ્ર કોલેજન બંધારણની ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે. પ્રકારો શોધવા માટે માનવ આનુવંશિક ડીએનએ એમ્પ્લીફિકેશનનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. પ્રકાર પર આધાર રાખીને, Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમના પૂર્વસૂચન અને રોગનો અભ્યાસક્રમ બદલાય છે. જ્યારે કેટલાક દર્દીઓમાં માત્ર ખૂબ જ નાની મર્યાદાઓ હોય છે, અન્ય પીડિતોને રોજિંદા જીવનમાં સમસ્યાઓ હોય છે. સૌથી ઉપર, પીડા, અતિશય સાંધાની અસ્થિરતા તેમજ કરોડરજ્જુની વિકૃતિઓ એ સુનિશ્ચિત કરે છે કે એક પ્રચંડ ગતિશીલતા પ્રતિબંધ આપવામાં આવે છે. જો કે, મોટાભાગના દર્દીઓનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે; માત્ર બહુ ઓછા દર્દીઓમાં કે જેઓ વેસ્ક્યુલર ક્ષતિથી પીડાય છે તેઓ એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમના ભાગ રૂપે નોંધપાત્ર ગૂંચવણો કરે છે.

ગૂંચવણો

એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમની ગૂંચવણો નિદાનના પ્રકાર પર ઘણો આધાર રાખે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ત્વચા, સ્નાયુઓ અને અસ્થિબંધનની વિકૃતિઓ છે. આંતરિક અવયવોને પણ અસર થઈ શકે છે. દર્દીઓમાં ચામડી ઘણી વખત વધારે પડતી ખેંચાય છે અને સાંધાઓ વધુ પડતી હલનચલન કરી શકે છે. ગુંડાગીરી અને ચીડવવાને કારણે ખાસ કરીને બાળકો એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમથી ખૂબ પીડાય છે. હતાશા અને માનસિક સમસ્યાઓ પરિણમી શકે છે. ત્વચાને હળવી યાંત્રિક અસર અને સરળતાથી આંસુ દ્વારા નુકસાન થઈ શકે છે. આ અકસ્માતોનું જોખમ વધારે છે અને બળતરા. Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ દ્વારા કરોડરજ્જુને પણ અસર થાય છે, તેથી કરોડરજ્જુની વિકૃતિ થઈ શકે છે. અસાધારણ ઘા હીલિંગ કેટલીકવાર તમામ પ્રકારોમાં થાય છે, તેથી ચેપ અને બળતરાની સારવાર ખાસ કાળજી સાથે થવી જોઈએ. ત્યાં કોઈ સારવાર નથી અથવા ઉપચાર Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ માટે ઉપલબ્ધ. જો કે, દર્દીએ સાવચેત રહેવું જોઈએ કે તે શારીરિક રીતે સખત પ્રવૃત્તિઓમાં ન જોડાય. તેવી જ રીતે, જખમો અને સામાન્ય શરદીની સારવાર ખૂબ સાવધાની સાથે થવી જોઈએ. Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમને કારણે આયુષ્યમાં કોઈ ઘટાડો થયો નથી. જટીલતા મુખ્યત્વે કરોડરજ્જુના વળાંક અથવા વિલંબિત ઉપચારને કારણે થઈ શકે છે જખમો.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો વારંવાર ચામડીના આંસુ, અસામાન્ય ઘા રૂઝ આવવા અને અન્ય લક્ષણો કે જે અશક્ત જોડાયેલી પેશીઓ સૂચવે છે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. એહલર્સ-ડેન્લોસ સિન્ડ્રોમ હેમેટોમાસ, અતિશય સંવેદનશીલ ત્વચા અને કેટલીકવાર કરોડરજ્જુના વળાંક અને આંતરડાના ભંગાણ દ્વારા પણ પ્રગટ થાય છે. આગળના કોર્સમાં, હિપની ફરિયાદો અને આંતરિક અવયવોના રોગો પણ થઈ શકે છે. આ તમામ ફરિયાદો સાથે તાત્કાલિક તબીબી સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ હોવાથી, કૌટુંબિક ઇતિહાસ પર એક નજર નાખવી એ અર્થપૂર્ણ છે. સગર્ભા માતા-પિતા કે જેઓ પોતે આ રોગથી પીડાતા હોય અથવા કુટુંબમાં રોગના કેસ હોય તેઓએ આદર્શ રીતે બાળકના જન્મ પછી તરત જ તેની તપાસ કરાવવી જોઈએ. તાજેતરના સમયે, જો ગંભીર ગૂંચવણો જેમ કે રક્તસ્રાવ અથવા ગંભીર પીડા થાય છે, એક ચિકિત્સકે કારણ સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ. અન્ય સંપર્કો ત્વચારોગ વિજ્ઞાની, વિવિધ ઇન્ટર્નિસ્ટ અથવા વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત છે. તબીબી કટોકટીમાં, એમ્બ્યુલન્સ સેવાને તાત્કાલિક ચેતવણી આપવી શ્રેષ્ઠ છે અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને નજીકની હોસ્પિટલમાં લઈ જવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ત્યાં ન તો લક્ષણ છે કે ન તો કારણ ઉપચાર. આ કારણોસર, દરેક વસ્તુ કોઈપણ સિક્વેલીના પ્રોફીલેક્સિસની આસપાસ ફરે છે. દર્દીએ ઈજા તેમજ મોટી શારીરિક ઈજા ટાળવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ તણાવ. આનો અર્થ એ છે કે કોઈપણ રમતો, જે ક્યારેક ઈજાના જોખમને વધારે છે, ટાળવી જોઈએ. ગર્ભાવસ્થા જોખમ વધારે છે; ખાસ કરીને I, II, IV અને VI પ્રકારોથી પ્રભાવિત લોકોનું નજીકથી નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. લેવું પણ જરૂરી છે ઉધરસ દબાવનાર ઉપચાર શરદીના કિસ્સામાં. આ એટલા માટે છે કારણ કે તે ભંગાણને અટકાવી શકે છે કોલોન અને અનુગામી ન્યુમોથોરેક્સ. જો જખમો થાય છે, અશક્ત ઘાના ઉપચારને પ્રોત્સાહન આપવા માટે તેમની કાળજીપૂર્વક સારવાર કરવી જોઈએ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ (EDS) નું પૂર્વસૂચન રોગના પ્રકાર પર આધારિત છે. તે દરેક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે પણ અલગ છે. જે દર્દીઓને હાઈપરમોબાઈલ પ્રકારનો EDS હોય છે તેઓનું આયુષ્ય સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે. EDS ના વેસ્ક્યુલર પ્રકારમાં, અચાનક આંતરિક રક્તસ્રાવને કારણે થતી ગૂંચવણો માટે વધુ જોખમો છે. જો કે, બંને સ્વરૂપોમાં, જીવનની ગુણવત્તા સાથે ગંભીર રીતે ચેડા કરવામાં આવે છે. વધુમાં, Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમના બંને સ્વરૂપોમાં જોડાયેલી પેશીઓની બહુવિધ વારસાગત વિકૃતિઓ સામેલ છે. તેથી, હાલમાં કોઈ કારણદર્શક ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. લાક્ષાણિક ઉપચાર માટેના વિકલ્પો પણ મર્યાદિત છે. તેથી દર્દીઓએ પોતાની જાતને ઈજા ન થાય તેની કાળજી લેવી જોઈએ. ઈજાઓ ટાળવા મામૂલી ઓપરેશન પણ ન કરવા જોઈએ. જો કે, એવા દર્દીઓ છે જેઓ ભાગ્યે જ કોઈ પ્રતિબંધોથી પીડાય છે. જો કે, અન્ય લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં ગંભીર રીતે અશક્ત છે. એકંદરે, Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ પ્રગતિશીલ છે. જીવન દરમિયાન મર્યાદાઓ વધતી જાય છે. સંયુક્ત અસ્થિરતા, કરોડરજ્જુની વિકૃતિ અને ગંભીર પીડા થઈ શકે છે, ગતિશીલતાને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડે છે. રોગના વેસ્ક્યુલર સ્વરૂપમાં, સતત જોખમ પણ છે રક્ત વાહિનીઓ ફાટી જાય છે, જેના પરિણામે જીવન માટે જોખમી ગૂંચવણ થાય છે. જો કે, EDS નું સૌથી ખરાબ પરિણામ એ છે કે ઓછી ગતિશીલતા અને પીડાદાયક ભંગાણના સતત ભયને કારણે જીવનની ગુણવત્તામાં તીવ્ર ઘટાડો.

નિવારણ

કોઈ નિવારણ નથી. કેટલીકવાર, માત્ર પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન અથવા ધ્રુવીય શરીર નિદાન પરીક્ષાઓ એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમના આગળના વારસાને અટકાવી શકે છે.

અનુવર્તી

સામાન્ય રીતે બહુ ઓછા હોય છે, જો કોઈ હોય તો, આફ્ટરકેર પગલાં અને Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ સાથે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ વિકલ્પો. કારણ કે તે એક જન્મજાત રોગ છે, તેની સારવાર પણ કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, પરંતુ માત્ર લક્ષણોની રીતે, તેથી સંપૂર્ણ ઉપચાર પણ થઈ શકતો નથી. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે વધુ ગૂંચવણો અને અગવડતા અટકાવવા માટે એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમની વહેલી તપાસ પ્રાથમિક મહત્વની છે. ડૉક્ટર દ્વારા સિન્ડ્રોમ જેટલી વહેલી શોધાય છે, રોગનો આગળનો કોર્સ સામાન્ય રીતે વધુ સારો હોય છે. જો દર્દીને સંતાનની ઈચ્છા હોય, તો આ સિન્ડ્રોમને વંશજોમાં પસાર થતો અટકાવવા વારસાગત કાઉન્સેલિંગ કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીની આયુષ્ય આ સિન્ડ્રોમથી નકારાત્મક રીતે અસર કરતું નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે મિત્રો અને પરિવારની મદદ પર ખૂબ જ નિર્ભર છે. રુધિરવાહિનીઓ ભંગાણને રોકવા માટે નિયમિતપણે તપાસવી જોઈએ, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે જીવલેણ બની શકે છે. બાળકોમાં, અસ્પષ્ટતા ટાળવા માટે Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમની સંપૂર્ણ માહિતી હોવી જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

દર્દીઓ એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ તેમના પોતાના ઉપાયોથી કરી શકતા નથી. વારસાગત રોગ સાધ્ય ગણાતો નથી. તેમ છતાં, વિવિધ પગલાં લક્ષણોમાંથી રાહત મેળવવા માટે રોજિંદા જીવનમાં લઈ શકાય છે. સહાયક શક્યતાઓ વારંવાર લાગુ થવી જોઈએ, કારણ કે તેમની સાથે લક્ષણોનું કાયમી ઘટાડવું પ્રાપ્ત કરી શકાતું નથી. આ જોડાયેલી પેશીની નબળાઇ કપડાં અને એસેસરીઝના ફેશનેબલ કટ દ્વારા છુપાવી શકાય છે. શરીરને આકાર આપવાનું તેમજ અન્ડરવેરને સ્થિર કરવા અને તે જ સમયે થોડા ઢીલા-ફિટિંગ કપડાં પહેરવાથી મદદ મળે છે જેથી સાથી પુરુષો રોજિંદા જીવનમાં જોડાયેલી પેશીઓની વિકૃતિઓ જોઈ શકતા નથી. મસાજ, ક્રિમ અથવા વૈકલ્પિક સ્નાન લોહીને ઉત્તેજિત કરે છે પરિભ્રમણ ત્વચા અને જીવતંત્રને ટેકો આપે છે. રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ સ્નાયુઓના નિર્માણમાં મદદ કરે છે. આના કેટલાક વિસ્તારોને ઘટાડી શકે છે જોડાયેલી પેશીની નબળાઇ. માતાપિતા અને ચિકિત્સકોએ પીડિતોને એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ વિશે વિગતવાર શિક્ષિત કરવું જોઈએ અને તેમના લક્ષણો અને રોગનો માર્ગ રજૂ કરવો જોઈએ. બાળકને સંપૂર્ણ માહિતગાર થવાથી ફાયદો થાય છે. અન્ય પીડિતો સાથે ડિજિટલ એક્સચેન્જ પણ રોજિંદા જીવનમાં રોગનો સામનો કરવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે. બાળકના જીવનની શરૂઆતમાં, તેની પોતાની ક્ષમતાઓમાં વિશ્વાસને ખાસ સમર્થન અને પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ. મજબૂત આત્મવિશ્વાસ બાળકને સિન્ડ્રોમ સાથે જીવનની સારી ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરવામાં મદદ કરે છે.