કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ એ એક જન્મજાત અને ગંભીર ન્યુટ્રોપેનિઆ છે જેની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ન્યુટ્રોફિલ ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ. આ ઘટકો વિના રોગપ્રતિકારક તંત્ર, સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ સરેરાશ કરતા ચેપ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. લાંબા ગાળાના વહીવટ જી-સીએસએફનો ઉપચારાત્મક ઉપાય માનવામાં આવી શકે છે.

કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ શું છે?

સફેદ એક સબસેટ રક્ત કોષો તરીકે ઓળખાય છે ન્યુટ્રોફિલ ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ. આ લ્યુકોસાઇટ્સ અનન્ય અને જન્મજાત ભાગ છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને ફેગોસિટોસિસ અને એક્ઝોસાઇટોસિસ બંનેમાં સામેલ છે દાણાદાર. તદનુસાર, ન્યુટ્રોફિલ ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ મોટા બાહ્યકોષીય કણો દાખલ કરો અને દૂર કરો. તેઓ વિદેશી પદાર્થો અને પ્રદૂષકોને પણ વિસર્જન કરે છે અને તેથી સામેની રોગપ્રતિકારક સંરક્ષણમાં મહત્વપૂર્ણ કાર્યો કરે છે જીવાણુઓ. કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ એ એક લક્ષણ સંકુલ છે જે ગેરહાજર ન્યુટ્રોફિલ ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સને કારણે થાય છે. આ રોગ જન્મથી જ અસ્તિત્વ ધરાવે છે અને આનુવંશિક કારણ ધરાવે છે. 20 મી સદીમાં સ્વીડિશ ચિકિત્સક કોસ્ટમેન દ્વારા સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. પ્રથમ વર્ણનનો કિસ્સો એવા પરિવારને અનુરૂપ છે કે જેમાં આ રોગથી છ બાળકો પ્રભાવિત થયા હતા. કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ શિશુ આનુવંશિક કહે છે એગ્રાન્યુલોસાઇટોસિસ તે સમયે. પ્રથમ ડિસક્રિબરના માનમાં પછી કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ નામ અપનાવવામાં આવ્યું. કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ ન્યુટ્રોપેનિઆસના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. જેમ કે, ન્યુટ્રોફિલ ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સના ઘટાડાનો સારાંશ આપવામાં આવે છે. ન્યુટ્રોપેનિઆસની અંદર, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ એ ચેપના પ્રતિકારમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલ એક ગંભીર અને જન્મજાત સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે.

કારણો

કોજેનિટલ ન્યુટ્રોપેનિઆ તરીકે, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમનો આનુવંશિક રીતે વારસાગત આધાર છે. દર 300,000 નવજાત શિશુઓ માટે એક કરતા ઓછા કેસ છે. તેથી લક્ષણ સંકુલને અત્યંત દુર્લભ તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. જો કે, કોસ્ટમેન પોતે વારસાગત ધોરણે બોલતા પરીક્ષણ કેસોમાં પરિબળોનો સારાંશ આપવા સક્ષમ હતા. આ સંદર્ભમાં સૌથી નિર્ણાયક પરિબળ એ હકીકત છે કે કોસ્ટમેન દ્વારા અભ્યાસ કરાયેલ કુટુંબમાં લક્ષણ સંકુલવાળા છ કરતા ઓછા બાળકો ન હતા. સિન્ડ્રોમના અનુગામી કિસ્સાઓમાં પણ દર્શાવ્યું છે કે રોગની વારસામાં ઘણીવાર એક જ પરિવારમાં બહુવિધ કેસો આવે છે. ફક્ત કેટલાક કિસ્સા છૂટાછવાયા કિસ્સા હતા. જર્મન બાળ ચિકિત્સક ક્લેઇને કારકને ઓળખ્યું જનીન કોસ્ટમેનના પ્રારંભિક વર્ણન પછી સારી રીતે કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ માટે. આ જનીન હેક્સ 1 છે, જે સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓના પરિવર્તનથી અસરગ્રસ્ત છે, કોષોની અંદર સ્થાપિત પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ પાડે છે. ઓળખાયેલ જનીન એપોપ્ટોસિસને નિયંત્રિત કરે છે અને આ રીતે સેલ મૃત્યુ પ્રોગ્રામ કરે છે. આ કારણોસર, જનીનનું પરિવર્તન મેયોલોપીઝિસથી સંબંધિત ગંભીર પ્રતિબંધમાં પરિણમે છે અને તેથી સફેદની પરિપક્વતા રક્ત કોશિકાઓ

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ન્યુટ્રોફિલ ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સના અભાવને કારણે કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ દર્દીઓ સરેરાશ કરતા ઘણી વાર ચેપથી પીડાય છે. રોગપ્રતિકારક શક્તિની આ ofણપને કારણે, જન્મ પછી તરત જ કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સ્પષ્ટ થાય છે. જન્મ પછીના કેટલાક દિવસો, ઝડપથી ફેલાવો અને ખાસ કરીને બેક્ટેરિયલ સાથે ગંભીર ચેપ જીવાણુઓ ઘણી વાર થાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ફોલ્લાઓ પણ રચાય છે. જીવનના બીજા વર્ષ પછી, ઇરોઝિવ જેવા લક્ષણો સાથે જીંજીવાઇટિસ or આક્રમક પિરિઓરોન્ટાઇટિસ ઘણીવાર વિકાસ મૌખિક પોલાણ દર્દીની. તાવ આ પ્રક્રિયાઓનું એક સામાન્ય લક્ષણ છે. અસરગ્રસ્ત કેટલાક પણ પીડાય છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. બંને રોગોની વચ્ચે કેટલી હદ સુધી જોડાણ છે તે અંગે હજી સ્પષ્ટપણે સ્પષ્ટતા થઈ નથી. દર્દીઓના નબળા બચાવ પણ સામાન્ય નબળાઇ અને આળસ તરીકે પ્રગટ થઈ શકે છે, જે ચેપની ઉપરોક્ત સંવેદનશીલતા દ્વારા ફક્ત ટોચ પર છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ દ્વારા બનાવવામાં આવે છે. પ્રયોગશાળાના નિદાન પર, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ ગંભીર ન્યુટ્રોપેનિઆ તરીકે પ્રગટ થાય છે. સિન્ડ્રોમની શંકાની પુષ્ટિ કરવા માટે, પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષા થઈ શકે છે, જે જીન HAX 1 ના પરિવર્તનનો પુરાવો પૂરો પાડે છે અને આ રીતે શંકાસ્પદ નિદાનની પુષ્ટિ આપે છે. કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ હવે અનુકૂળ નિદાન માનવામાં આવે છે. જો કે, આ સહસંબંધ શોધની શરૂઆતથી જ સાચો છે એન્ટીબાયોટીક ઉપચાર. આ પ્રગતિ પહેલાં, સિન્ડ્રોમ એક બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચન અને મોટે ભાગે ઘાતક કોર્સ સાથે સંકળાયેલું હતું.

ગૂંચવણો

કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે તીવ્ર નબળાઈથી પીડાય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. ચેપ અને બળતરા વધુ વારંવાર થાય છે, જેથી પરિણામે અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. ની ઉપચાર જખમો કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ દ્વારા પણ પ્રતિબંધિત અને વિલંબિત છે. સિન્ડ્રોમ માટે તે અસામાન્ય નથી લીડ ફોલ્લાઓ રચના માટે. તે ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત છે તાવ અને આમ તેમના રોજિંદા જીવનમાં પણ પ્રતિબંધિત છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ વિકાસમાં નિયંત્રણો અને તેમાં નોંધપાત્ર વિલંબ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ત્યાં સામાન્ય નબળાઇ અને સામનો કરવાની નોંધપાત્ર ઘટાડો કરવાની ક્ષમતા પણ હોય છે તણાવ. અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર થાકેલા અને કંટાળાજનક દેખાય છે અને હવે રોજિંદા જીવનમાં સક્રિય ભાગ લેતા નથી. કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમની સારવારની સહાયથી થાય છે એન્ટીબાયોટીક્સ અને અન્ય દવાઓ. કોઈ ખાસ મુશ્કેલીઓ અથવા ફરિયાદો થતી નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ તેના પર આધાર રાખે છે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સારવાર પૂર્ણ કરવા માટે. જો સારવાર સફળ થાય તો દર્દીની આયુષ્ય યથાવત રહે છે. જો કે, માનસિક લક્ષણોથી પીડાતા અથવા તેમના માતાપિતા માટે તે અસામાન્ય નથી હતાશા અને મનોવૈજ્ .ાનિક સપોર્ટની પણ જરૂર છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ હજુ સુધી કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. તેમ છતાં, આ સ્થિતિ અંતમાં થતી મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે સ્પષ્ટતા અને સારવાર કરવી આવશ્યક છે. માતાપિતા કે જેઓ ફોલ્લીઓ, વારંવાર આવ્યાંની નોંધ લે છે તાવ, અને તેમના બાળકમાં કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમના અન્ય સંકેતો તરત જ તેમના બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવાનું શ્રેષ્ઠ છે. જો અન્ય લક્ષણો વિકસિત થાય છે, જેમ કે જીંજીવાઇટિસ or પિરિઓરોડાઇટિસ, તબીબી સલાહ પણ જરૂરી છે. જો ત્યાં સંકેતો છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જ જોઇએ. આ રોગ બાળકો માટે એક ભારે બોજો હોવાથી, ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવાર હંમેશા જરૂરી છે. ફેમિલી ડ doctorક્ટર માતાપિતાને નિષ્ણાતનો સંદર્ભ આપી શકે છે, અને જો જરૂરી હોય તો મનોવિજ્ .ાનીને પણ શામેલ કરી શકે છે. ગંભીર બીમારીઓના કિસ્સામાં આ ખાસ કરીને જરૂરી છે, કારણ કે આની પણ મોટી માંગ છે તાકાત સંબંધીઓ પાસેથી. જો બાળક ચેતના ગુમાવે છે અથવા ગંભીર ચેપ અનુભવે છે, તો કટોકટીના ડ doctorક્ટરને બોલાવવા આવશ્યક છે. નબળાઇના હુમલોને કારણે પડતા કિસ્સામાં પણ આ જ લાગુ પડે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમને તાત્કાલિક સ્પષ્ટતા અને ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવારની જરૂર છે. કોઈપણ હતાશા અને વ્યક્તિત્વના પરિવર્તનનો ઉપચાર ચિકિત્સક દ્વારા થવો જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણભૂત સારવાર હજી સુધી કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ માટે ઉપલબ્ધ નથી. જો કે, આનુવંશિક પરિવર્તન માટે કારણભૂત ઉપચારાત્મક માર્ગ હવે તબીબી સંશોધનનો વિષય છે. આમ, જનીન ઉપચાર ભવિષ્યમાં સારવારના માર્ગ અસ્તિત્વમાં હોઈ શકે છે. હમણાં સુધી, સિન્ડ્રોમનો મુખ્યત્વે લક્ષણવાચિક ઉપચાર કરવામાં આવે છે. તીવ્ર ચેપના કિસ્સામાં, એન્ટીબાયોટીક સારવાર મૂકવામાં આવે છે જીવાણુઓ ક્રિયા બહાર. લાંબા ગાળાના તરીકે ઉપચાર, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓની સારવાર જી-સીએસએફ સાથે કરી શકાય છે. આ ગ્રાન્યુલોસાઇટ કોલોની ઉત્તેજક પરિબળ છે. આ પેપ્ટાઇડ હોર્મોન સાયટોકીન છે અને માનવ શરીરના વિવિધ પેશીઓ દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. જી-સીએસએફ મુખ્યત્વે ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સની રચના પર ઉત્તેજક અસર બતાવે છે, જે આમાં થાય છે મજ્જા. લાંબા ગાળે, મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે રોગનિવારક વિકલ્પ તરીકે ગણી શકાય. આ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ક્યાંથી સ્ટેમ સેલ સંગ્રહ દ્વારા થાય છે અસ્થિ મજ્જા દાન, પેરિફેરલ રક્ત સ્ટેમ સેલ ડોનેશન, અથવા નાભિની દોરી રક્તદાન. જો કે, ઇમ્યુનોકોમ પ્રોમિઝ્ડ દર્દીઓમાં અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ ચેપનું ઉચ્ચ જોખમ ધરાવે છે, જેમ કે ચેપ સાયટોમેગાલોવાયરસ, ન્યુમોકોસી અથવા જઠરાંત્રિય ચેપ. વધુમાં, અસ્વીકારની પ્રતિક્રિયાઓ થઈ શકે છે. આ કારણોસર, ચિકિત્સકએ પ્રત્યેક વ્યક્તિગત કેસમાં પ્રત્યારોપણના જોખમો અને ફાયદાઓને કાળજીપૂર્વક તપાસવું જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, જો જી-સીએસએફ સાથે લાંબા ગાળાની ઉપચારને કારણે દર્દીની સ્થિતિ સ્થિર હોય, તો પ્રત્યારોપણનું જોખમ તે વ્યક્તિને મળતા ફાયદા કરતાં વધી જાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે. ત્યારબાદ ડોકટરો અને ચિકિત્સકોને આને બદલવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ કાનૂની આવશ્યકતાઓને કારણે માનવોમાં, તેઓને પૂરી પાડવામાં મર્યાદિત કાર્યવાહીનો સામનો કરવો પડે છે આરોગ્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સંભાળ. દર્દીઓએ તેમના જીવનમાં તબીબી સારવાર લેવી આવશ્યક છે જો તેઓ તેમના જીવનમાં પરિવર્તનની ઇચ્છા રાખે તો આરોગ્ય સ્થિતિ. જો આપેલ દવાઓ બંધ કરી દેવામાં આવે છે અથવા તેમના ડોઝને જીવનકાળમાં અને ચિકિત્સકની સલાહ લીધા વગર બદલવામાં આવે છે, તો જનરલની તાત્કાલિક બગાડ સ્થિતિ અને ફરિયાદોનો વધારો થવાની ધારણા છે. ઉપસ્થિત ચિકિત્સકના સહયોગથી, નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિ સ્થિર થઈ શકે છે. તેમ છતાં કોઈ ઇલાજ થતો નથી, વિવિધ ફરિયાદો ઘટાડી શકાય છે. પરિણામસ્વરૂપ લક્ષણો જીવનપર્યંત લાક્ષણિક રીતે સારવાર કરવામાં આવે છે. આ કરી શકે છે લીડ જટિલતાઓને. વધુમાં, આ વહીવટ દવાઓની આડઅસરો અને જોખમો સાથે સંકળાયેલ છે. જો ચિકિત્સક અને દર્દી એકંદર પરિસ્થિતિના આધારે અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ કરવાનું નક્કી કરે છે, તો પછીની સંભાવનાઓ આરોગ્ય વિકાસ સુધારવા. તેમ છતાં, પ્રક્રિયા મુશ્કેલ છે અને અસંખ્ય ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે. સજીવની અસ્વીકારની પ્રતિક્રિયાઓ અને યોગ્ય દાતા માટે લાંબી પ્રતીક્ષાના સમયગાળા ઉપરાંત, જીવનની ગુણવત્તા તેમજ સુખાકારીમાં વધુ નોંધપાત્ર ક્ષતિઓ હોઈ શકે છે.

નિવારણ

કારણ કે કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ એ એક જન્મજાત વિકાર છે અને HAX 1 ના કારક પરિવર્તનનું વાસ્તવિક કારણ હજી સુધી નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી, તેથી લક્ષણ સંકુલને રોકી શકાતો નથી.

અનુવર્તી

એક નિયમ મુજબ, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમમાં અનુવર્તી સંભાળના વિકલ્પો પ્રમાણમાં મુશ્કેલ સાબિત થાય છે, કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે જે પ્રક્રિયામાં સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવતું નથી. જો કે, પ્રારંભિક તબક્કે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ જેથી આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ અથવા ફરિયાદો ન થાય, કારણ કે આ રોગ સામાન્ય રીતે તેના પોતાના પર ઉપચાર કરી શકાતો નથી. સંતાન લેવાની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આનુવંશિક પરીક્ષા અને પરામર્શ કરવી જોઈએ જેથી સિન્ડ્રોમ ફરીથી વંશજોમાં ન થઈ શકે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત તે લેવા પર આધારિત છે એન્ટીબાયોટીક્સ. ડ doctorક્ટરની સૂચનાઓનું હંમેશા પાલન કરવું જોઈએ, અને યોગ્ય ડોઝ અને નિયમિત ઉપયોગ તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ. તદુપરાંત, ડ toક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ અને તપાસ કરાવવી એ વધુ નુકસાન શોધવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે આંતરિક અંગો પ્રારંભિક તબક્કે કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ ચેપ અને અન્ય બિમારીઓથી પોતાને બચાવવા માટે ખાસ કાળજી લેવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સારવાર હોવા છતાં, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ પીડિતો આજીવન ઉપચાર પર આધારિત છે, તેથી સ્વ-સહાય સામાન્ય રીતે વિકલ્પ હોતો નથી. નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિની ફરિયાદો દ્વારા પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત કરી શકાય છે દવાઓ આ કિસ્સામાં, જેથી બીમારીઓ અને ચેપ ઓછા સમયમાં થાય. જો કે, આ ફરિયાદો પણ સરળ સ્વચ્છતા દ્વારા સારી રીતે ટાળી શકાય છે પગલાં. શિયાળામાં ગરમ ​​વસ્ત્રો પહેરવાથી વારંવાર થતી બીમારીઓથી પણ બચી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો વારંવાર પીડાતા હોવાથી થાક અથવા સામાન્ય નબળાઇ, ખાસ કરીને બાળકોને ઘણાં પલંગની આરામની જરૂર હોય છે અને તેમના શરીરની સંભાળ રાખવી જ જોઇએ. આ બીમારી અને મુશ્કેલીઓથી બચી શકે છે, ખાસ કરીને બાળપણ. તદુપરાંત, સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથે વાત કરવાથી માનસિક ફરિયાદો સામે પણ અથવા હતાશા. કિશોરો અથવા બાળકોમાં, આ રોગ ગુંડાગીરી અથવા પજવણી તરફ દોરી શકે છે, જેથી આ કિસ્સામાં ઉપચાર પણ કરી શકાય. એક નિયમ તરીકે, જો કે, દવાઓની મદદથી લક્ષણો ખૂબ જ સારી રીતે મર્યાદિત થઈ શકે છે, જેથી દર્દીમાં કોઈ આયુષ્ય પણ ઘટાડો ન થાય. દુર્ભાગ્યે, કોસ્ટમેન સિન્ડ્રોમ રોકી શકાતો નથી.