ટાયરોસિનેમિઆ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટાયરોસિનેમિયા એલિવેટેડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે રક્ત એમિનો એસિડ ટાયરોસિન સાથે સાંદ્રતા. રોગના તમામ સ્વરૂપો આનુવંશિક કારણો ધરાવે છે. પ્રકાર I ટાયરોસિનેમિયા, ખાસ કરીને, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો તે વહેલા મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

ટાયરોસિનેમિયા શું છે?

ટાયરોસિનેમિયા એ એમિનો એસિડ ટાયરોસિનનું આનુવંશિક રીતે થતા અધોગતિની વિકૃતિ છે જે એસિડમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે. એકાગ્રતા માં ટાયરોસિનનું રક્ત. આજની તારીખે, ટાયરોસિનેમિયાના ત્રણ અલગ-અલગ સ્વરૂપો જાણીતા છે. તેઓ ટાયરોસિન ડિગ્રેડેશન ડિસઓર્ડરની સાઇટમાં અલગ પડે છે. ટાયરોસિનેમિયાના ત્રણેય સ્વરૂપો વિવિધ અંશે ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇન સાંદ્રતામાં વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર I માં, ઝેરી ભંગાણ ઉત્પાદનો શરીરમાં વધુમાં રચાય છે કારણ કે બ્રેકડાઉન સાંકળના અંતમાં એન્ઝાઇમ ખામી દ્વારા સામાન્ય ભંગાણનો માર્ગ અવરોધિત થાય છે. ટાયરોસિન ડિગ્રેડેશનની આ ખોટી પ્રોડક્ટ્સ માટે ઝેરી છે યકૃત અને કિડની, જેથી ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર I ખાસ કરીને ગંભીર અભ્યાસક્રમ લે છે.

• ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર II એ મુખ્યત્વે આંખો પરની તમામ અસરો સાથે ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતામાં વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, ત્વચા અને નર્વસ સિસ્ટમ. અહીં, અધોગતિ સાંકળની શરૂઆતમાં ટાયરોસિનનું અધોગતિ પહેલાથી જ અવરોધિત છે.

• ટાયરોસિનેમિયાનું સૌથી હળવું અને દુર્લભ સ્વરૂપ ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર III છે, જેમાં ટાયરોસિન અને ફેનાલેનાઇનની સાંદ્રતા ઓછી છે. જો કે, એલિવેટેડ સાંદ્રતા પર અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ. સામાન્ય રીતે, ટાયરોસિનેમિયા ખૂબ જ દુર્લભ છે. ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર I સિક્રાને 100,000 લોકો દીઠ એકથી બેને અસર કરે છે. ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર III માં, ફક્ત થોડા જ વર્ણવેલ કિસ્સાઓ છે.

કારણો

ટાયરોસિનેમિયાના ત્રણેય સ્વરૂપોનું સામાન્ય કારણ ખામીયુક્ત ટાયરોસિન ડિગ્રેડેશનનું વિક્ષેપ છે. ઉત્સેચકો. રોગનું સ્વરૂપ અસરગ્રસ્ત પર આધાર રાખે છે ઉત્સેચકો ટાયરોસિન ડિગ્રેડેશન ચેઇનમાં. તમામ ટાયરોસિનેમિયા ઓટોસોમલ રિસેસિવ મ્યુટેશનને કારણે થાય છે. ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર I માં, એન્ઝાઇમ ફ્યુમરીલેસેટોએસેટેટ હાઇડ્રોલેઝ મોટાભાગે બિનકાર્યક્ષમ છે. તેનું કોડિંગ જનીન રંગસૂત્ર 15 પર સ્થિત છે. આ એન્ઝાઇમ ટાયરોસિન ડિગ્રેડેશન ચેઇનના છેલ્લા પગલા માટે જવાબદાર છે. સામાન્ય રીતે, આ પ્રતિક્રિયા પગલું મધ્યવર્તી fumaryl acetoacetate અને maleyl acetoacetate ને અધોગતિ કરે છે. જો કે, જો એન્ઝાઇમ ખામીયુક્ત હોય, તો આ ચયાપચય એકઠા થાય છે અને પછી વૈકલ્પિક પ્રતિક્રિયામાં સુસીનાઇલ એસિટોએસેટેટ અને સસીનાઇલકોલાઇનમાં રૂપાંતરિત થાય છે. જો કે, આ પદાર્થો શક્તિશાળી છે યકૃત અને કિડની ઝેર તેમના પર આધાર રાખીને એકાગ્રતા માં રક્ત, તેઓ લીડ ના સંપૂર્ણ વિનાશ માટે યકૃત અને કિડની ઝડપથી અથવા ક્રોનિક પ્રક્રિયા દ્વારા. ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર II એન્ઝાઇમ ટાયરોસિન એમિનોટ્રાન્સફેરેસમાં ખામીને કારણે થાય છે. આ એન્ઝાઇમ ટાયરોસિન ડિગ્રેડેશનનું પ્રથમ પગલું શરૂ કરે છે. જ્યારે તે નિષ્ફળ જાય છે, ત્યારે લોહીમાં ટાયરોસિન વધુને વધુ એકઠું થાય છે. આ એકાગ્રતા સામાન્ય મૂલ્ય કરતાં દસ ગણા સુધી વધારી શકાય છે. ટાયરોસિન એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનમાંથી રચાય છે, તેથી તે જ સમયે ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતા પણ વધે છે. એલિવેટેડ ફેનીલાલેનાઇન સાંદ્રતા નુકસાન માટે જાણીતી છે નર્વસ સિસ્ટમ. તે જ સમયે, ઉચ્ચ ટાયરોસિન સ્તર આંખો પર હુમલો કરે છે અને ત્વચા. છેલ્લે, ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર III એન્ઝાઇમ 4-હાઈડ્રોક્સિફેનિલપાયર્યુવેટ ડાયોક્સિજેનેઝમાં ખામીને કારણે થાય છે. આ કિસ્સામાં ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર માત્ર થોડું વધારે છે. ટાયરોસિન ડિગ્રેડેશન ચેઇનમાં અવરોધને લીધે, ટાયરોસિનેમિયાના ત્રણેય સ્વરૂપોમાં ટાયરોસિનનો બેકલોગ વિકસે છે, જે, અલબત્ત, અધોગતિ સાંકળની શરૂઆતની નજીક આવે તેટલી વધુ સ્પષ્ટ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પ્રકાર I ટાયરોસિનેમિયા યકૃત, કિડની અને નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે મગજ. પીવામાં નબળાઇ દ્વારા નવજાત શિશુમાં રોગ પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે, ઉલટી, યકૃત રોગ, અને રેનલ અપૂર્ણતા. પ્રગતિના બે સ્વરૂપો છે, જે બંને લીડ યકૃત દ્વારા પ્રારંભિક મૃત્યુ માટે અને કિડની જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો નિષ્ફળતા. પ્રગતિના સંપૂર્ણ સ્વરૂપમાં, યકૃતનું વિસ્તરણ, સોજો અને તીવ્ર વૃદ્ધિની નિષ્ફળતા વહેલા થાય છે. જન્મ પછી થોડા મહિનામાં મૃત્યુ થાય છે. રોગના હળવા સ્વરૂપમાં, યકૃત અને કિડની ક્રોનિક રીતે અધોગતિ પામે છે. લાંબી પ્રક્રિયામાં, યકૃત સિરહોસિસ વિકસે છે, ઘણીવાર યકૃત તરફ દોરી જાય છે કેન્સર. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, મૃત્યુ દસ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં થાય છે. ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર II માં, આંખોને કોર્નિયલ નુકસાન, ફોલ્લાઓ અને પોપડાઓ ત્વચા, અને વિવિધ ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ થાય છે. પ્રકાર III ટાયરોસિનેમિયા હળવી માનસિક ક્ષતિ, મોટરમાં ખલેલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે સંકલન, અને વાઈના હુમલા.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ટાયરોસિનેમિયાનું નિદાન વિવિધ રક્ત અને પેશાબ પરીક્ષણો દ્વારા કરી શકાય છે. એલિવેટેડ ટાયરોસિન સ્તર પેશાબ પરીક્ષણો દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે. તદુપરાંત, ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર I માં પેશાબમાં સક્સીનિલાસેટોન જેવા ઝેરી ચયાપચય પણ શોધી શકાય છે.

ગૂંચવણો

પ્રકાર પર આધાર રાખીને, ટાયરોસિનેમિયા વિવિધ ગૂંચવણોનું કારણ બની શકે છે. પ્રકાર I ટાયરોસિનેમિયા, જન્મજાત યકૃતને કારણે, કિડની, અને મગજ નુકસાન, નબળા પીવાના, યકૃત રોગ, અને જેવા લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે રેનલ અપૂર્ણતા. પીવામાં નબળાઈ આવી શકે છે લીડ થી નિર્જલીકરણ અને પરિણામે ડીહાઇડ્રેશન પ્રમાણમાં ઝડપથી થાય છે. લીવર રોગ હંમેશા આખા શરીર પર ગંભીર અસર કરે છે અને તેનું કારણ બની શકે છે કમળો અને ગંભીર બળતરા ના આંતરિક અંગો, દાખ્લા તરીકે. રેનલ અપૂર્ણતા તે એટલું જ ગંભીર છે કારણ કે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, તે કિડનીની નિષ્ફળતા અને પરિણામે મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. સંપૂર્ણ અભ્યાસક્રમમાં, ટાયરોસિનેમિયા વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ, એડીમા અને યકૃતને પણ પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. કેન્સર અને સિરોસિસ. પ્રકાર II ટાયરોસિનેમિયા કોર્નિયલ નુકસાન, ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ અને અન્ય ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે. પ્રકાર III ટાયરોસિનેમિયા એપીલેપ્ટીક હુમલા, ચળવળનું કારણ બની શકે છે સંકલન વિકૃતિઓ, અને માનસિક ક્ષતિ જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે. ડિગ્રેડેશન ડિસઓર્ડરની સારવાર કરતી વખતે, જટિલતાઓ ચોક્કસ હસ્તક્ષેપ અને દર્દીના બંધારણ પર આધાર રાખે છે. સામાન્ય રીતે સૂચવવામાં આવેલ નિટિસિનોન્સ માઇગ્રેઇન્સ અને અન્ય આડઅસરોનું કારણ બની શકે છે. લીવર પ્રત્યારોપણ શરીરના અંગને નકારવાનું જોખમ હંમેશા વહન કરે છે. વધુમાં, ચેપ અને ઘા હીલિંગ સમસ્યાઓ આવી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ટાયરોસિનેમિયા ધરાવતી વ્યક્તિએ વધુ ગૂંચવણો અથવા અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે હંમેશા ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. અનુગામી સારવાર સાથે પ્રારંભિક તપાસ આ સંદર્ભમાં ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડૉક્ટરને જોવું જોઈએ. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, બાળક ટાયરોસિનેમિયાથી મૃત્યુ પામે છે. જો બાળક ગંભીર રીતે પીડાય તો આ રોગના કિસ્સામાં ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ કમળો or ઝાડા. આંતરિક રક્તસ્રાવ પણ આ રોગ સૂચવી શકે છે. વધુમાં, યકૃત અને અન્ય ઝેર આંતરિક અંગો પણ બતાવે છે. પણ વધારો થયો છે હૃદય શરીરના જુદા જુદા ભાગોમાં દર અથવા ખોટી લાગણી ઘણીવાર રોગ સૂચવે છે અને ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. સમગ્ર શરીરમાં લકવો થઈ શકે છે. ટાયરોસિનેમિયાની સારવાર બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા અથવા હોસ્પિટલમાં તરત જ કરાવવી જોઈએ. આગળનો કોર્સ નિદાનના સમય પર આધારિત છે, તેથી કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. આ રોગના પરિણામે બાળકનું આયુષ્ય ઘટે તે પણ શક્ય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ટાયરોસિનેમિયાના તમામ સ્વરૂપો હકારાત્મક અસર કરે છે a આહાર ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇનમાં ઓછું. પ્રકાર II અને III ટાયરોસિનેમિયામાં, જેમ કે એ આહાર લક્ષણોને વિશ્વસનીય રીતે સુધારી શકે છે. જો કે, ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર I ની સારવાર વધુ મુશ્કેલ છે. એક કડક ઉપરાંત આહાર, ઝેરી ચયાપચયની રચના અટકાવવી આવશ્યક છે. અગાઉના અધોગતિના પગલાને અવરોધિત કરવાને કારણે આ ડ્રગ નિટીસીનોન (NTBC) દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. આ લોહીમાં ટાયરોસિનની સાંદ્રતામાં વધારો કરે છે. જો કે, આહાર દ્વારા આને ઓછું રાખી શકાય છે. પહેલે થી યકૃત નિષ્ફળતા, યકૃત પ્રત્યારોપણ ધ્યાનમાં લેવું જ જોઇએ.

નિવારણ

કારણ કે ટાયરોસિનેમિયા આનુવંશિક છે, તેમને રોકી શકાતા નથી. જો કે, કડક લો-ટાયરોસિન અને ઓછા-ફેનીલલેનાઇન આહારને અનુસરીને, ઓછામાં ઓછા ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર II અને III ના દર્દીઓ મોટાભાગે સામાન્ય જીવન જીવવામાં સક્ષમ છે. પ્રકાર I ટાયરોસિનેમિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં, ચયાપચયની સાંદ્રતા અને ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇન દવાની સારવાર અને જીવનભર સખત આહાર દ્વારા નિયંત્રિત થવી જોઈએ.

અનુવર્તી

ટાયરોસિનેમિયા એ વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે. તે એક દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે અને તેને ત્રણ સ્વરૂપો, I, II અને III નો ઉપયોગ કરીને વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. સારવારના વિકલ્પો ચોક્કસ સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે. અનુકૂળ પૂર્વસૂચન હાંસલ કરવા માટે યોગ્ય ફોલો-અપ જરૂરી છે. દર્દી શક્ય તેટલું અનિયંત્રિત જીવન જીવવા માટે સક્ષમ હોવું જોઈએ. પ્રકાર II ટાયરોસિનેમિયામાં, આહારની સારવાર ઘણીવાર પૂરતી હોય છે. જો કે, ડૉક્ટરના આદેશોનું બરાબર પાલન કરવું જોઈએ. ફોલો-અપ દરમિયાન, હીલિંગ કોર્સનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે; તે મધ્યમથી લાંબા ગાળા માટે સેટ છે. પ્રકાર III ટાયરોસિનેમિયા એ મેટાબોલિક રોગનું દુર્લભ સ્વરૂપ છે. તે હળવા માનસિક ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલ છે અને વાઈ. આફ્ટરકેર દરમિયાન, દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓ રોજિંદા ધોરણે રોગનો સામનો કેવી રીતે કરવો તે શીખે છે. સંપૂર્ણ પ્રકાર I રોગ માટે વિશેષ સંભાળ જરૂરી છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ ટાયરોસિનેમિયા જીવન માટે જોખમી બની શકે છે. આંતરિક અવયવો જેમ કે કિડની અથવા મગજ નુકસાન થાય છે. પ્રતિકૂળ અભ્યાસક્રમ માટે આજીવન ફોલો-અપ જરૂરી છે. અંગ પ્રત્યારોપણ ડૉક્ટરના વિવેકબુદ્ધિ પર એક વિકલ્પ હોઈ શકે છે. તે ગણવામાં આવે છે જ્યારે અન્ય પગલાં હવે મદદ નથી. હોસ્પિટલમાં અને દર્દીની ફોલો-અપ સંભાળ પૂરી પાડવામાં આવે છે સ્થિતિ નજીકથી દેખરેખ રાખવામાં આવે છે. નિયમિત ચેક-અપ નવા અંગની સહનશીલતા વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. શરીરની અસ્વીકારની પ્રતિક્રિયાઓ ટાળવી જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

ટાયરોસિનેમિયાના દર્દીઓ વિવિધ આહાર લઈ શકે છે પગલાં રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખીને રૂઢિચુસ્ત સારવારને ટેકો આપવા માટે. પ્રકાર I ટાયરોસિનેમિયામાં, ઉચ્ચ ઉર્જાયુક્ત આહાર મહત્વપૂર્ણ છે. ખોરાકમાં શરીરમાં શક્ય તેટલું ઓછું ટાયરોસિન ઉત્પન્ન કરવું જોઈએ. કેટાબોલિક પરિસ્થિતિઓ જેમ કે લાંબા સમય સુધી ભૂખમરો પછી થાય છે, નિયમિતપણે ભોજન લેવાનું ટાળવું જોઈએ. ડેરી, ઇંડા અને માંસ ઉત્પાદનોનો વપરાશ ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોવો જોઈએ. આહાર રોગની પ્રગતિને ધીમું કરી શકે છે. તે ચિકિત્સક અને ન્યુટ્રિશનિસ્ટ સાથે મળીને તૈયાર કરવું જોઈએ અને તેને સતત અમલમાં મૂકવું જોઈએ. ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર II ની સારવાર પણ અનુકૂલિત આહાર દ્વારા કરી શકાય છે. ટાયરોસિનેમિયા પ્રકાર III ના કિસ્સામાં, આહાર ઉપરાંત પગલાં, તબીબી કટોકટી માટે તૈયારી કરવી આવશ્યક છે. વાઈના હુમલાની ઘટનામાં, પ્રાથમિક સારવાર દર્દીને શાંત કરીને અને કટોકટીની દવા આપીને પગલાં લેવા જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને માં મૂકવામાં આવવી જોઈએ સ્થિર બાજુની સ્થિતિ જેથી તે પોતાની જાતને વસ્તુઓ પર અથવા પડવાથી ઈજા ન પહોંચાડે અને તે પણ જેથી શ્વાસનળીમાં કોઈ ઉલટી ન જાય. દ્વારા એટેક્સિયાના સંભવિત પરિણામોને અટકાવી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. ઘરની સીડી, થ્રેશોલ્ડ અને ખતરનાક ચીજવસ્તુઓ પડવાથી ઈજાના જોખમને ઘટાડવા માટે સુરક્ષિત હોવી જોઈએ. પ્રકાર I, II અને III ટાયરોસિનેમિયા માટેના ચોક્કસ પગલાં વિશે નિષ્ણાત સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ.