તારુઇસ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

તરુઈ રોગ એ ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર છે જે PFKM માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન રંગસૂત્ર 12 પર. દર્દીઓ સ્નાયુ ખેંચાણથી પીડાય છે અને વર્ચ્યુઅલ રીતે કસરત અસહિષ્ણુ છે. લક્ષણોની સારવારમાં મુખ્યત્વે આહારનો સમાવેશ થાય છે પગલાં અને કસરત ટાળો.

તરુઈ રોગ શું છે?

ઘણા વિવિધ રોગ જૂથો મેટાબોલિક રોગોની શ્રેણીમાં આવે છે. તેમાંથી એક ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગોનું જૂથ છે. આ રોગોમાં ગ્લાયકોજેન શરીરના પેશીઓમાં સંગ્રહિત થાય છે અને પછી તૂટી પડતું નથી અથવા ફેરવાતું નથી ગ્લુકોઝ, અથવા માત્ર આંશિક રીતે. તમામ ગ્લાયકોજન સ્ટોરેજ રોગો ગ્લાયકોજન ડિગ્રેડેશન, ગ્લુકોનિયોજેનેસિસ અથવા ગ્લાયકોલિસિસમાં એન્ઝાઈમેટિક ખામીને કારણે થાય છે. ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગોના જૂથમાંથી એક રોગ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર 7 છે, જેને તરુઈ રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તેનું સૌપ્રથમ વર્ણન 20મી સદીમાં કરવામાં આવ્યું હતું. આંતરિક દવાના જાપાની પ્રોફેસર સેઇચિરો તારુઇને પ્રથમ વર્ણનકર્તા માનવામાં આવે છે, અને તેમણે આ રોગ માટે તેમનું નામ વસિયતમાં આપ્યું હતું. આ રોગ શરૂઆતમાં દેખાય છે બાળપણ અને વારસાગત મેટાબોલિક રોગોમાં સમાવેશ થાય છે.

કારણો

તરુઈ રોગનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. રોગ છૂટાછવાયા રૂપે થતો નથી, પરંતુ પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ સાથે. તેથી, આધુનિક દવા વારસાગત આધાર ધારે છે. તરુઈ રોગના વારસાની અંતર્ગત પદ્ધતિ ઓટોસોમલ રિસેસિવ હોવાનું માનવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ PFKM ના પરિવર્તનો દર્શાવે છે જનીન રંગસૂત્ર 12 પર. આજ સુધી રોગના લક્ષણો સાથે 15 વિવિધ પરિવર્તનો સંકળાયેલા છે. અસરગ્રસ્ત જનીન locus 12q13.3 પર સ્થિત છે. PFKM જનીન ડીએનએમાં એન્ઝાઇમ ફોસ્ફોફ્રુક્ટોકિનેઝ માટે કોડ્સ કરે છે, જે સ્નાયુ ચયાપચયમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. પીકેએફએમ જનીનમાં પરિવર્તન એન્ઝાઇમની ખામીમાં પરિણમે છે, જે તરુઈ રોગના લક્ષણોનું કારણ બને છે. એન્ઝાઈમેટિક ખામીને લીધે, મેટાબોલિક મધ્યવર્તી એકઠા થાય છે, જે બદલામાં ગ્લુકોનોજેનેસિસ અને ગ્લાયકોલિસિસ પર અવરોધક અસર દર્શાવે છે. ખાસ કરીને, ના સંશ્લેષણ ફ્રોક્ટોઝ-1,6-બિસ્ફોસ્ફેટ ગ્લાયકોલિસિસને અટકાવે છે. આનુવંશિક પરિબળો ઉપરાંત બાહ્ય પરિબળો રોગને ઉત્તેજન આપે છે કે કેમ તે હજુ સુધી નિર્ણાયક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

તરુઇ રોગ વિવિધ, ક્લિનિકલ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સૌથી મહત્વની લાક્ષણિકતાઓમાં મ્યોગ્લોબિન્યુરિયા સાથે સ્નાયુ ખેંચાણનો સમાવેશ થાય છે, જે દર્દીઓ ભાર-આશ્રિત તરીકે વર્ણવે છે. વધુમાં, હેમોલિટીક એનિમિયા મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં હાજર છે. આ એનિમિયા સામાન્ય રીતે સતત પરિણમે છે થાક અને થાક. ની નિષ્ફળતાને કારણે આ લક્ષણો છે ફ્રોક્ટોઝ-1,6-બિસ્ફોસ્ફેટ સંશ્લેષણ અને દર્દીઓને આઘાતજનક કસરત અસહિષ્ણુતા આપે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ નીચે ઉલટી કરે છે તણાવ અથવા ઓછામાં ઓછું આત્યંતિક અનુભવ કરો ઉબકા. ઉપરાંત એનિમિયા, કેટલાક દર્દીઓમાં વધારો દર્શાવે છે રેટિક્યુલોસાઇટ્સ અને હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા. વ્યાયામ-પ્રેરિત હાયપર્યુરિસેમિયા આજ સુધીના દસ્તાવેજી કેસોમાં પણ જોવામાં આવ્યું છે. આ એલિવેટેડ રક્ત યુરિક એસિડ સ્તર લાંબા ગાળે ગાઉટીના લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે અને સોફ્ટ પેશી અથવા હાડકાના એન્ટોફીને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. વધુમાં, કિડની રોગ પછીથી રોગ દરમિયાન વિકાસ કરી શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ખાસ કરીને તારુઈ રોગના તાણ-સંબંધિત લક્ષણો તાજેતરના સમયમાં પ્રગટ થાય છે કિન્ડરગાર્ટન ઉંમર.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

તરુઈ રોગનું નિદાન દર્દીના રોગથી શરૂ થાય છે તબીબી ઇતિહાસ. જો ચિકિત્સકને તરુઈ રોગની પ્રારંભિક શંકા હોય તો લાક્ષણિક શ્રમના આધારે પીડા અને, ઉદાહરણ તરીકે, નું વર્ણન સંધિવા લક્ષણો, એક પરિશ્રમ પરીક્ષણ શંકાસ્પદ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, ચિકિત્સક સ્નાયુ પેશીઓમાં એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થયાના પુરાવા માટે સ્નાયુ બાયોપ્સીનો આદેશ આપે છે અને તે પણ એરિથ્રોસાઇટ્સ તપાસ કરી. એક સર્વેક્ષણ યુરિક એસિડ માં સ્તર રક્ત પછી પેથોલોજીકલ એલિવેશનના પુરાવા પણ આપી શકે છે તણાવ. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ રંગસૂત્ર 12 પરના PFKM જનીનમાં લાક્ષણિક પરિવર્તન દર્શાવીને નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે.

ગૂંચવણો

તરુઈ રોગના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ગંભીર સ્નાયુ ખેંચાણથી પીડાય છે. આ લીડ ગંભીર પીડા અને, સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં, કરી શકે છે લીડ મૃત્યુ માટે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ ખેંચાણ શ્રમ દરમિયાન પણ થાય છે, જેથી દર્દીઓનું દૈનિક જીવન તરુઈ રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત થઈ જાય છે. દર્દી ઓછી સ્થિતિસ્થાપકતાથી પીડાય છે અને થાક. વધુમાં, એનિમિયા કાયમી થાક તરફ દોરી જાય છે, જે ઊંઘ દ્વારા ભરપાઈ કરી શકાતી નથી. દર્દીઓને પણ તકલીફ પડે છે ઉબકા અને ઉલટી, જે જીવનની ગુણવત્તાને ઘટાડે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, સંધિવા લક્ષણો સારવાર વિના વિકસે છે. આ રોગથી કિડનીને પણ નુકસાન થઈ શકે છે, જેથી ખરાબ સ્થિતિમાં, રેનલ અપૂર્ણતા થઈ શકે છે, જે જીવન માટે જોખમી છે સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે. દર્દી પછી તેના પર નિર્ભર છે ડાયાલિસિસ અથવા કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ આ રોગની સારવાર સામાન્ય રીતે કડક પદ્ધતિ દ્વારા કરવામાં આવે છે આહાર અને, જો જરૂરી હોય તો, એ મજ્જા દાન જટિલતાઓ થતી નથી. જો કે, બધા લક્ષણો સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત હોઈ શકતા નથી. રોગને કારણે આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તે મોટે ભાગે રોગની ગંભીરતા અને સારવારના પ્રકાર પર આધાર રાખે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જે લોકો અસ્વસ્થતા અને સ્નાયુઓની ક્ષતિથી પીડાય છે તેઓએ ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. ગતિશીલતામાં ઘટાડો, હલનચલન કરવામાં અસમર્થતા અને સ્નાયુબદ્ધ તંત્રની ખેંચાણની તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય છે થાક, થાક અથવા આંતરિક નબળાઇ, તેને અથવા તેણીને તબીબી સહાયની જરૂર છે. ઓછી શારીરિક સ્થિતિસ્થાપકતા અને કાર્યક્ષમતા ચિકિત્સક દ્વારા સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ. જો ક્ષતિઓને લીધે રોજિંદા જીવનનું સ્વતંત્ર રીતે સંચાલન કરી શકાતું નથી, તો પગલાં લેવાની જરૂર છે. સતત થાક, નિસ્તેજ રંગ અને મજબૂત સંવેદના ઠંડા શરીરમાં અનિયમિતતા દર્શાવે છે જેની તપાસ અને સારવાર થવી જોઈએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, એનિમિયા હાજર છે, જે સજીવના એકંદર કાર્ય પર અસર કરે છે, જેના કારણે શરીરની ગતિ ધીમી થાય છે અને ઝડપી થાક આવે છે. પાચનમાં અનિયમિતતા, શૌચાલયમાં જવામાં ફેરફાર અને માંદગીની પ્રસરેલી લાગણી ડૉક્ટરને રજૂ કરવી જોઈએ. જો ત્યાં પીડા કિડનીના વિસ્તારમાં, પેશાબની માત્રા, રંગ અથવા ગંધમાં અસામાન્યતા, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અનુભવે છે ઉબકા or ઉલટી રોજિંદા કાર્યો કરતી વખતે, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો થોડી શારીરિક હિલચાલ હોય તો પણ વિશેષ કાર્યવાહી જરૂરી છે લીડ અસ્વસ્થતા અને ઉલટી. માં વિક્ષેપના કિસ્સામાં ચિકિત્સકની સલાહ લેવાની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે એકાગ્રતા અને ધ્યાન તેમજ વર્તન સમસ્યાઓ.

સારવાર અને ઉપચાર

એક કારણ ઉપચાર તરુઈ રોગ ધરાવતા દર્દીઓ માટે હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી. આ કારણોસર, આ રોગ આજ સુધી અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. જો કે, કારણ કે જનીન ઉપચાર તબીબી સંશોધનનો એક વર્તમાન ક્ષેત્ર છે જે હજુ સુધી ક્લિનિકલ સ્ટેજ પર પહોંચ્યો નથી, વિવિધ જનીન રોગો માટે કારણભૂત ઉપચારો આખરે નજીકના ભવિષ્યમાં કારણભૂત ઉપચાર દ્વારા સાજા થઈ શકે છે. આજની તારીખમાં, તરુઈ રોગના દર્દીઓની સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવી છે. માં સૌથી મહત્વપૂર્ણ પગલાં પૈકી ઉપચાર શારીરિક આરામ અને સખત શારીરિક શ્રમથી દૂર રહેવું. આહાર પગલાં ભૂતકાળમાં તરુઈ રોગના દર્દીઓ માટે ઉપચારાત્મક પગલાં તરીકે પણ ભલામણ કરવામાં આવી છે. ઉદાહરણ તરીકે, કાર્બોહાઇડ્રેટનું સેવન ફ્રીમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે ફેટી એસિડ્સ અને કેટોન બોડીઝ. આમ, ઉચ્ચ કાર્બોહાઇડ્રેટ સાથે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું પ્રદર્શન વધુ ઘટે છે આહાર. આ કારણોસર, ઓછી કાર્બોહાઇડ્રેટ આહાર તેનાથી વિપરીત, દર્દીઓની કામગીરીમાં વધારો કરી શકે છે. આ વહીવટ દૂર કરવા માટેની દવાઓ હેમોલિટીક એનિમિયા ભૂતકાળમાં તરુઈ રોગના દર્દીઓ માટે અસરકારક સાબિત થયું નથી. માટે પણ આવું જ છે મજ્જા દાન તરુઈના રોગમાં એનિમિયાનું કારણ દૂર કરી શકાતું ન હોવાથી, તેને સુધારવું મુશ્કેલ છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતા સામાન્ય રીતે ઉપચારના ભાગરૂપે તેમના બાળક સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે અંગે પરામર્શ મેળવે છે. તેઓ વધુમાં શોધી શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ જો સંતાન મેળવવાની વધુ ઈચ્છા હોય અને તેઓ પુનરાવૃત્તિના જોખમ અને વારસાના સામાન્ય સંબંધો વિશે પૂછપરછ કરવા ઈચ્છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

તરુઈ રોગ અત્યંત દુર્લભ છે સ્થિતિ. ના પૂર્વસૂચન સ્થિતિ પ્રમાણમાં ગરીબ છે. વર્ણવેલ કેસોની ઓછી સંખ્યાને કારણે, સ્થિતિ સામાન્ય રીતે મોડેથી ઓળખવામાં આવે છે અને તેની વ્યાપક સારવાર કરવામાં આવતી નથી. આની સાથે કામગીરીમાં ઘટાડો અને સુખાકારીની લાગણી ઓછી થાય છે. પીડિતોએ વધારો ટાળવા માટે શારીરિક શ્રમ ન કરવો જોઈએ સ્નાયુ દુખાવો અને અન્ય લક્ષણો. પરિણામે, દર્દીઓના વ્યવસાયિક વિકલ્પો ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. ઘટાડો સાથે જોડાણમાં તણાવ સહનશીલતા, મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો વિકસી શકે છે જેની સારવાર કરવાની જરૂર છે. એકવાર હતાશા or અસ્વસ્થતા વિકાર તરુઈ રોગના પરિણામે વિકાસ થયો છે, પુનઃપ્રાપ્તિ માટેનો દૃષ્ટિકોણ નબળો છે. પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમને લીધે, મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ ઘણી વખત વધે છે અને પીડિતોને મજબૂત દવાઓ લેવી પડે છે. થેરપી માત્ર મર્યાદિત હદ સુધી લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. જો કે, તારુઈ રોગથી આયુષ્ય પ્રભાવિત થાય તે જરૂરી નથી. રોગનિવારક ઉપચાર અસરકારક છે અને ઘણા કિસ્સાઓમાં પીડિતોને લાંબુ જીવન જીવવા દે છે. દર્દીના વ્યક્તિગત લક્ષણોના ચિત્રના સંદર્ભમાં ચાર્જ નિષ્ણાત દ્વારા ચોક્કસ પૂર્વસૂચન કરવામાં આવે છે.

નિવારણ

તરુઈ રોગ પરિવર્તન દ્વારા આનુવંશિક રોગને અનુરૂપ હોવાથી, કોઈ નિવારક નથી પગલાં આજ સુધી અસ્તિત્વમાં છે. વધુમાં વધુ, આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ નિયોજનમાં અને, જો જરૂરી હોય તો, જો તરુઈ રોગ માટે પારિવારિક વલણ હોય તો, પોતાના બાળકો ન રાખવાનો નિર્ણય નિવારણ સમાન હોઈ શકે છે.

અનુવર્તી

નિયમ પ્રમાણે, તરુઈ રોગના દર્દી માટે સામાન્ય રીતે માત્ર થોડા અને માત્ર મર્યાદિત પગલાં બાદની સારવાર ઉપલબ્ધ હોય છે, કારણ કે આ રોગ એક આનુવંશિક રોગ છે, જે પ્રક્રિયામાં પણ ફરીથી સંપૂર્ણપણે સાજો થઈ શકતો નથી. તેથી, વધુ ગૂંચવણોની ઘટનાને રોકવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો દર્દીને સંતાનની ઈચ્છા હોય, તો વંશજોમાં તરુઈ રોગનું પુનરાવર્તન અટકાવવા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ પણ કરી શકાય છે. નિયમ પ્રમાણે, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકો વિશેષ આહાર પર આધારિત છે, જેમાં ડૉક્ટર દ્વારા આહાર યોજના તૈયાર કરી શકાય છે. આનું શક્ય એટલું સારી રીતે પાલન કરવું જોઈએ, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી સામાન્ય રીતે રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. રોગના સમયગાળા દરમિયાન દર્દીઓએ શક્ય તેટલું બિનજરૂરી શ્રમ અથવા શારીરિક તાણ ટાળવું જોઈએ. પ્રારંભિક તબક્કે શરીરને થતા નુકસાનને શોધી કાઢવા અને તેની સારવાર કરવા માટે ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. અવારનવાર નહીં, રોગના અન્ય પીડિતો સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ જ ઉપયોગી છે, કારણ કે આ માહિતીની આપ-લે તરફ દોરી શકે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

તરુઈના રોગની સારવાર અત્યાર સુધી કારણસર થઈ શકતી નથી. સ્વ-સહાયના પગલાં રોગનિવારક ઉપચારને ટેકો આપવા અને આ રીતે ઉપચાર પ્રક્રિયાને પ્રોત્સાહન આપવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. તરુઈ રોગની સારવારમાં આહારના ઉપાયોનો પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ટાળવું કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ મફતમાં વધારો થઈ શકે છે ફેટી એસિડ્સ અને કેટોન બોડીઝ. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત લોકોની કામગીરી વધે છે. દવાઓના સેવન સાથે, આહારમાં ફેરફાર માનસિક અને શારીરિક પર નોંધપાત્ર અસર કરે છે આરોગ્ય દર્દીઓની. જો કે, સકારાત્મક ઉપચાર પ્રક્રિયા માટે પૂરતો આરામ એ પણ પૂર્વશરત છે. એનિમિયા જેવા લક્ષણો, ખાસ કરીને, થાકને વધારવામાં ફાળો આપે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તેના રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત કરે છે. અહીં શારીરિક પ્રવૃત્તિ વધારવા માટે યોગ્ય પગલાં લેવા જરૂરી છે. આદર્શ રીતે, સક્રિય તબક્કાઓને આરામના તબક્કાઓ સાથે વૈકલ્પિક કરવામાં આવે છે અને છૂટછાટ. ચાર્જમાં રહેલા ચિકિત્સક વિગતવાર કયા પગલાં લેવા તે પ્રશ્નનો શ્રેષ્ઠ જવાબ આપી શકે છે. તે અથવા તેણી દર્દીને નિષ્ણાત ક્લિનિકમાં પણ મોકલી શકે છે આનુવંશિક રોગો. ખાસ કરીને તરુઈ રોગથી પીડિત સગર્ભા માતા-પિતા માટે, બાળક માટેના જોખમો વિશે વ્યાપક સલાહ મહત્વપૂર્ણ છે.