ડેસ્મોસિન: કાર્ય અને રોગો

ડેસ્મોસિન એ પ્રોટીનોજેનિક એમિનો એસિડ છે. સાથે અન્ય એમિનો એસિડ, તે ફાઇબર અને સ્ટ્રક્ચરલ પ્રોટીન ઇલાસ્ટિન બનાવે છે. ELN માં પરિવર્તન માં જનીન, ઇલાસ્ટિનની માળખાકીય રચના નબળી છે.

ડિસ્મોસીન એટલે શું?

એમિનો એસિડ માનવ જીવતંત્રનો એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે. તે કાર્બનિક સંયોજનોનો વર્ગ છે જે ઓછામાં ઓછા એક કાર્બોક્સી જૂથ અને એક એમિનો જૂથમાંથી બને છે. આમ, એમિનો એસિડ બંને છે કાર્બોક્સિલિક એસિડ્સ અને એમાઇન્સ. કાર્બોક્સી જૂથના સંબંધમાં તેમની સ્થિતિના આધારે, એમિનો એસિડ્સ વિવિધ જૂથો સોંપેલ કરી શકાય છે. એમિનો એસિડ્સ ટર્મિનલ કાર્બોક્સી જૂથને જેમીનલ અથવા α-ટર્મિનલ કહેવામાં આવે છે અને તે am-એમિનો એસિડ સાથે સંબંધિત છે. આ એમિનો એસિડ્સ ના તત્વો છે પ્રોટીન. માનવ શરીરમાં 20 થી વધુ પ્રોટીનોજેનિક એમિનો એસિડ્સ અને 400 નોન-પ્રોટીનોજેનિક એમિનો એસિડ છે. ડી-એમિનો એસિડ્સ એક ખાસ જૂથ છે. 20 થી વધુ પ્રોટીનોજેનિક એમિનો એસિડ્સમાંથી એક ડેમોસિન છે, જે સમાન રચનાના આઇસોોડ્સોસાઇન્સ સાથે મળીને તંતુમય પ્રોટીન ઇલાસ્ટિન બનાવે છે. ઇલાસ્ટિન અને તેના દ્રાવ્ય પૂર્વાવલોકન ટ્રોપોલાસ્ટિન માળખાકીય છે પ્રોટીન અને એનાટોમિકલ સ્ટ્રક્ચર્સના આકાર અને ટેકોમાં ફાળો આપે છે. આમાં ઇલાસ્ટિન ખાસ ભૂમિકા ભજવે છે સુધી મોટી ક્ષમતા રક્ત વાહનોએરોર્ટા જેવા.

કાર્ય, અસર અને કાર્યો

ડેસ્મોસિન formalપચારિક રીતે ચતુર્ભુજ એમિનો એસિડ છે. તે તેના કેન્દ્રમાં એક પિરીડિનિયમ રિંગ ધરાવે છે. પાયરીડિન એ પરમાણુ સૂત્ર સી 5 એચ 5 એન સાથેના રાસાયણિક સંયોજનને આપેલું નામ છે, જે હિટોરોસાયલિકલ પિતૃ સિસ્ટમો સાથે સંકળાયેલું છે અને એક સાથે છ-મેમ્બર્ડ રિંગના રૂપમાં સરળ એઝિન બનાવે છે નાઇટ્રોજન અણુ અને પાંચ કાર્બન અણુ. તેની કેન્દ્રીય પાયરિડીનિયમ રીંગ ફાઇબર પ્રોટીન ઇલાસ્ટિનમાં વ્યક્તિગત પ્રોટીન સેરને ક્રોસલિંક કરવા માટે ડિસ્મોસિનને સક્ષમ કરે છે. ઇલાસ્ટિનની રચના સમાન છે કોલેજેન. હાઈડ્રોક્સાઇલિસિનને બદલે, જોકે, ઇલાસ્ટિનમાં વાલ્ઇનનું નોંધપાત્ર પ્રમાણ છે. લાયસિન એન્ઝાઇમ લાઇસિલ oxક્સિડેઝ દ્વારા અવશેષોને એલિસિનમાં ઓક્સિડાઇઝ કરવામાં આવે છે. ત્રણ એલીસાઇન્સ અને એક લીસીન બદલામાં રિંગ સ્વરૂપમાં ડિઝોમિસિન રચે છે. ઇલાસ્ટિનના એકંદર અણુની સ્થિતિસ્થાપકતામાં આ ફોર્મ નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવે છે. પ્રોટીન નેટવર્ક તરીકે, ઇલાસ્ટિનમાં ડેસોમોસિન ક્રોસ-લિંક્ડ એકમો હોય છે અને તે ઇસ્ટેસ્ટલી સ્ટ્રેચેબલ છે. ફેફસાં, ત્વચા અને રક્ત વાહનો બધા ઇલાસ્ટિન અને તેના ઘટક ડેસ્મોસિન પર આધારિત છે, કારણ કે આ તે છે જે તેમને તેમની નોંધપાત્ર સ્થિતિસ્થાપકતા આપે છે. ડેસ્મોસિન યુવી લાઇટ હેઠળ વાદળી ફ્લોરોરેસ કરે છે અને ઇલાસ્ટિનને તેનો પીળો રંગ આપે છે, પાણી અદ્રાવ્યતા, ગરમીની સ્થિરતા અને આલ્કાલી અને પ્રોટીસિસ સામે પ્રતિકાર.

રચના, ઘટના, ગુણધર્મો અને શ્રેષ્ઠ મૂલ્યો

ડેસોમોસિનની રચનાને ડેસોમોસિન બાયોસિન્થેસિસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ જૈવસંશ્લેષણમાં, એલ- ના ટર્મિનલ એમિનો જૂથોલીસીન એકમો ω- માં રૂપાંતરિત થાય છેએલ્ડેહિડ્સ એન્ઝાઇમ લાઇસિલ oxક્સિડેઝ દ્વારા oxક્સિડેશન દ્વારા. લાઇસિલ oxક્સિડેઝ એ પ્રોટીન લાઇસિન---oxક્સિડેઝ છે અને તેથી તે બાહ્યકોષીય અવકાશમાં મળેલા એન્ઝાઇમને અનુરૂપ છે સંયોજક પેશી. ઇલાસ્ટિનના ક્રોસ લિન્કિંગમાં અને કોલેજેન, તે એક ઉત્પ્રેરક અને યાંત્રિક સ્ટેબિલાઇઝર તરીકે સેવા આપે છે પ્રોટીન. ડેસ્મોસિનના બાયોસિન્થેસિસમાં, લાઇસિલ oxક્સિડેઝ લાઇસિનને એલિસિનમાં ફેરવે છે. આ પ્રક્રિયા એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર મેટ્રિક્સમાં થાય છે અને ક્રોસ-લિંક્સને સ્થિર કરે છે કોલેજેન અને ઇલાસ્ટિન.કેમિકલી, પ્રતિક્રિયા એલ્ડીહાઇડ સાથે oxક્સિડેટીવ ડિમમિનેશનને અનુરૂપ છે. પડોશી ટ્રોપ્લાસ્ટિનના એલ્ડીહાઇડ અવશેષો સાથે એલિસિન ક્યાં તો એલિસિનલોડોલ અથવા ડિસમોસિન બનાવે છે પરમાણુઓ એક એલ્ડોલ ઘનીકરણ દ્વારા. બાકી લાઇસિન તેના એમિનો જૂથ દ્વારા એક શ્ફ બેઝ બનાવે છે અને આઇસોોડ્સોસિને જન્મ આપે છે. આ ઉપરાંત રક્ત વાહનો, ફેફસાં અને ત્વચા, ખાસ કરીને તમામ માઇક્રોફિબ્રિલો ડેમોસોમિનનું વહન કરે છે. આ કોલાજેનસ, રેટિક્યુલર અને સ્થિતિસ્થાપક પેશીઓના નાના રેસા છે.

રોગો અને વિકારો

વિવિધ રોગોમાં, ડેસ્મોસિન જેવા ઘટકોમાંથી ઇલાસ્ટિનની રચના નબળી પડી છે. આ વિકારોમાં મુખ્યત્વે ઇએલએનમાં પરિવર્તન શામેલ છે જનીન. આમાંના સૌથી અગત્યનું છે ત્વચારોગવિચ્છેદન, વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ અને સબવાલ્વ્યુલર જન્મજાત એઓર્ટિક સ્ટેનોસિસ. ત્વચાકોચાલિસિસ એ એક જૂથ છે સંયોજક પેશી કુટુંબ ક્લસ્ટરીંગ સાથે વિકાર. આ જૂથ સgગિંગ, નબળી સ્થિતિસ્થાપક અને કરચલીવાળી લાક્ષણિકતા છે ત્વચા શરીરના વિવિધ ભાગો. ઇ.એલ.એન. જનીન ઇલાસ્ટિન માટે કોડ્સ અને પરિવર્તન દ્વારા આવા અભિવ્યક્તિનું કારણ બની શકે છે. વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ તુલનામાં દુર્લભ છે અને 20,000 નવજાત બાળકોમાં ફક્ત એક જને અસર કરે છે. રંગસૂત્ર સાત પરનો ખામી એ રોગને સમાવે છે. જનીન લોકસ 7q11.23 છે. આ સાઇટ પર ખામી હોવાને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે ઇલાસ્ટિન જનીન અને નજીકના જનીનોનો અભાવ છે. ઇલાસ્ટિન જનીનને નાબૂદ કરવાથી ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા અને આંતરિક અવયવોના માળખામાં વિકાર થાય છે. હૃદય સુપ્રાવેલ્વ્યુલર જેવા ખામી એઓર્ટિક સ્ટેનોસિસ અને કિડની અશ્વ કિડની અથવા રેનલ વેસ્ક્યુલર સ્ટેનોસિસ જેવા ખોડખાંપણ પરિણમી શકે છે. આ ઉપરાંત, જ્ognાનાત્મક અપંગતા હંમેશાં હાજર હોય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની માનસિક ક્ષમતાઓ સરેરાશ કરતા ઓછી હોય છે. મૌખિક અભિવ્યક્તિ હોવા છતાં, તેઓ મોટાભાગે સામગ્રી-નબળા વાક્યો બનાવે છે. તેઓ ખૂબ જ નાની ઉંમરે વાંચવાનું શરૂ કરે છે, જે ઘણી વખત તેમની માનસિક ક્ષમતાઓને વધારે પડતું મહત્વ આપે છે. તેમના હાયપરલેક્સિયા ઉપરાંત, તેમની ઘણીવાર નિરપેક્ષ સુનાવણી પણ વારંવાર અતિશય આશ્ચર્ય થાય છે. સબવાલ્વ્યુલર જન્મજાત એઓર્ટિક સ્ટેનોસિસ, ઇલાસ્ટિન પરિવર્તનના સ્વરૂપ તરીકે, ફરીથી એક હૃદય મહાન એરોર્ટાને સંકુચિત કરવા સાથે સંકળાયેલ ખોડખાંપણ. સુપ્રાવેલ્વ્યુલર સ્ટેનોસિસ ઉપર સ્થિત છે મહાકાવ્ય વાલ્વ એઓર્ટાની શરૂઆતમાં. આ સ્વરૂપ હૃદય ખામી ઘણીવાર ક્લોવરગ્લાસ-આકારની સંકુચિતતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે કોરોનરી ધમનીઓ. એરોર્ટાના ચડતા ભાગને પણ સંકુચિત કરી શકાય છે. એરોર્ટિક સ્ટેનોસિસનું આ સ્વરૂપ વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં ખાસ કરીને સામાન્ય છે, જે ફક્ત ચર્ચાઈ છે. આ હૃદય ખામી રોગની સ્વતંત્ર રીતે અવલોકન પણ કરવામાં આવી છે. આ કિસ્સામાં, તેમ છતાં, તે ઇલાસ્ટિન જનીનના પરિવર્તન સાથે સંબંધિત હોવું જરૂરી નથી.