નેલેન્ડટન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આ જન્મજાત ત્વચા ડિસઓર્ડર તબીબી શબ્દ નેર્લ્ડટોન સિન્ડ્રોમ દ્વારા ઓળખાય છે. જો કે, સાચો નામ કોમલ નેધરટોન સિન્ડ્રોમ છે. આ નામ પ્રથમ વર્ણનકર્તાઓ, માર્સેલ કોમèલ અને વેલ્ડન નેધરટનને આભારી છે. બોલચાલથી, આ વારસાગત રોગને વાંસ પણ કહેવામાં આવે છે વાળ સિન્ડ્રોમ. લાક્ષણિકતાઓમાં એલર્જિક અતિસંવેદનશીલતા, વાંસ શામેલ છે વાળ વાળ શાફ્ટની અસામાન્યતાના પરિણામે, અને ત્વચા ની લાક્ષણિકતાઓ સૉરાયિસસ.

નેધરટોન સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

આ વારસાગત ત્વચા ડિસઓર્ડર નેધરટન સિન્ડ્રોમ વાંસ તરીકે પણ ઓળખાય છે વાળ સિન્ડ્રોમ. મુખ્ય લક્ષણ એ ટ્રાઇકોરહેક્સિસ એવાગાિનાટા, વાળ શાફ્ટની અસામાન્યતા છે જે વાળને વાંસની શેરડી જેવી લાગે છે. અન્ય લાક્ષણિકતાઓ એટોપિક લક્ષણો છે, જે એલર્જીક અતિસંવેદનશીલતાના ચોક્કસ સ્વરૂપ દ્વારા પ્રગટ થાય છે અને તેમાં વિવિધ સંકળાયેલ લક્ષણો શામેલ છે. નેધરટોન સિન્ડ્રોમનું બીજું ક્લિનિકલ લક્ષણ એ જન્મજાત દેખાય છે તે સ્કેલ કરેલી, લાલ અને પ્ર્યુરિટિક ત્વચાના રૂપમાં જન્મજાત ઇચથિઓસિફોર્મ એરિથ્રોડર્મા છે. સાથેના લક્ષણોમાં વારંવાર એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓ સ્વરૂપમાં હોય છે અસ્થમા.

કારણો

નેધરટોન સિન્ડ્રોમ એ એક સ્વચાલિત રીસીઝિવ ત્વચા વિકાર છે જે જન્મ સમયે થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે બંને માતાપિતા બદલાયેલ આનુવંશિક સામગ્રી ધરાવે છે જે તેઓ તેમના બાળકને આપે છે. જો કે, તેઓએ પોતાને અસર કરવાની જરૂર નથી, તે પર્યાપ્ત છે કે તેઓ આનુવંશિક ખામીના વાહક છે, જે પરિણામે દરેક પે generationીમાં થતા નથી. SPINK5 પરિવર્તનને આ વારસાગત રોગના કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું છે, જે ત્વચાના ગંભીર અવ્યવસ્થિત અવરોધ કાર્ય તરફ દોરી જાય છે. ત્વચાનું કુદરતી રક્ષણાત્મક કાર્ય અક્ષમ છે. આ વારસાગત રોગ અત્યંત ભાગ્યે જ થાય છે અને અત્યાર સુધીમાં ફક્ત 2,000 વાર તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ કારણોસર, નિર્ણાયક નિદાન હંમેશા મુશ્કેલ હોય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

લાક્ષણિકતા લક્ષણો લાલ, ખૂજલીવાળું અને સોજોવાળા ત્વચાના ભાગો છે જે ત્વચાના રૂપમાં આખા શરીરમાં દેખાઈ શકે છે ખરજવું અને એટોપિક ત્વચાકોપ. આ રોગની ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ ગાંઠવાળું, મંદબુદ્ધિ, સ્પાઇકી તેમજ છે બરડ વાળ પર વડા. Eyelashes અને ભમર ઘણી વખત બહાર પડી અને નથી વધવું પાછા યોગ્ય રીતે. નેધરટોન સિન્ડ્રોમવાળા ઘણા શિશુઓ અને નાના બાળકોમાં એલર્જિક લક્ષણો જેવા સંકળાયેલા વિકાસ થાય છે અસ્થમાત્યાં છે તાવ, ખોરાકની અસહિષ્ણુતા અને નેત્રસ્તર દાહ. અસરગ્રસ્ત બાળકો વિલંબિત વૃદ્ધિ દર્શાવે છે, ટૂંકા કદ અને વિકાસલક્ષી વિલંબ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બૌદ્ધિક ખામી ઉમેરવામાં આવે છે. બીજું ક્લિનિકલ લક્ષણ એ પેશાબના વિસર્જન સાથેના એમિનો એસિડ ચયાપચયને અશક્ત બનાવે છે. જટિલતાઓને ગંભીર ચેપના સ્વરૂપમાં થઇ શકે છે, ઝાડા, અને પોષક વપરાશમાં ઘટાડો.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

અંતિમ નિદાન એ વિવિધ શારીરિક પરીક્ષાઓ સાથેની એક ઇમ્યુનોહિસ્ટોકેમિકલ શોધ છે. આ તારણો સાથે, કારક SPINK5 પરિવર્તન વિશ્વસનીય રીતે LEKTI તપાસના આધારે સ્થાપિત થયેલ છે. જો નેધરલેન્ડ્સનો સ્નેડ્રોમ ફક્ત નવજાત રીતે શોધી કા .વામાં આવે છે, તો તાત્કાલિક કાર્યવાહી સૂચવવામાં આવે છે. જો પ્રારંભિક શંકાની પુષ્ટિ થાય છે, તો ત્વચારોગ વિજ્ .ાની રોગના પારિવારિક ઇતિહાસની માહિતી મેળવે છે. આનુવંશિક પરામર્શ માતાપિતાને અર્પણ કરવામાં આવે છે. શંકાથી આગળ નેધરટોન સિન્ડ્રોમ સ્થાપિત કરવા માટે, બંને માતાપિતાને ડીએનએ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. જો બાળકના જન્મ પહેલાં તારણોની પુષ્ટિ થાય, તો ઉપસ્થિત ચિકિત્સક પ્રિનેટલ નિદાન કરે છે. બ્લડ વિશ્લેષણ અને અન્ય પ્રયોગશાળા મૂલ્યો માહિતી પણ આપી શકે છે. અંતિમ તારણો પહેલાં, એ વિભેદક નિદાન અન્ય શિશુ એરિથ્રોર્મા અને સમાન ત્વચાકોપ વિકારને શાસન કરવા માટે બનાવવું આવશ્યક છે. નેઇલટન સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની આજીવન દરમ્યાન આવે છે, પરંતુ વાળ અને ત્વચા ફેરફારો સમય જતાં તેમની તીવ્રતા ગુમાવો. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વિકાસના વિકાર અને વિકાસના વિલંબ જીવનના બીજા વર્ષ પછી ફરી જવાનું શરૂ કરે છે. જો કે, લક્ષણો બાકી છે જેને નિયમિત સારવાર અને કાળજી લેવી જરૂરી છે. જીવલેણ મુશ્કેલીઓ ધરાવતા નવજાત શિશુઓમાં બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચન હોય છે, સામાન્ય રીતે aંચા મૃત્યુ દર દ્વારા પુષ્ટિ મળે છે.

ગૂંચવણો

નેધરટોન સિન્ડ્રોમના કારણે, દર્દીઓ વિવિધ ત્વચાની સ્થિતિથી પીડાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ અસરગ્રસ્ત લોકોની માનસિકતા પર ખૂબ જ નકારાત્મક અસર કરે છે, જેથી મોટાભાગના દર્દીઓ પણ હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકટથી પીડાય છે અથવા આત્મવિશ્વાસમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. ત્વચા લાલ થઈ ગઈ છે અને એક અપ્રિય ખંજવાળ દ્વારા પણ અસર થઈ શકે છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વાળ પણ ખૂબ જ બરડ હોય છે, તેથી વાળ ખરવા થઈ શકે છે. એક નિયમ મુજબ, મોટાભાગના દર્દીઓ પણ નેધરલેન્ડ સિન્ડ્રોમના કારણે વિવિધ અસહિષ્ણુતાથી પીડાય છે. નેત્રસ્તર દાહ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનને જટિલ બનાવવાનું ચાલુ રાખતા સમયે, સિન્ડ્રોમના કારણે પણ વધુ સરળતાથી થઈ શકે છે. બાળકની વૃદ્ધિમાં વિલંબ થાય છે અને માનસિક અવિકસિતતા પણ થાય છે. એક નિયમ મુજબ, બાળકોને પછી વિશેષ કાળજી લેવી પડે છે અને તે તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય નેધરલેન્ડ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત નથી. આ રોગની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. આ કારણ થી, ઉપચાર મુખ્યત્વે વ્યક્તિગત લક્ષણોને ઘટાડવાનો લક્ષ્યાંક છે. આ પ્રક્રિયામાં, સામાન્ય રીતે કોઈ ગૂંચવણો થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો કુટુંબના સભ્યોને પહેલાથી જ નેધરટોન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થયું છે, તો સંતાન પર આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. આ રોગની હાજરી વિશેની માહિતી પ્રદાન કરે છે અને પરવાનગી આપે છે પ્રારંભિક દખલ અને સારવાર યોજનાની સમયસર તૈયારી. ત્વચાના દેખાવમાં પરિવર્તન એ રોગની લાક્ષણિકતા છે. જો ત્યાં ખંજવાળ, ત્વચા અથવા સોજોવાળા વિસ્તારોમાં લાલાશ આવે છે, તો ડ doctorક્ટરની જરૂર છે. ખુલ્લી સાથે કાળજી લેવી જોઈએ જખમો. અન્યથા, બાળકના માતાપિતાએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે ઘા જંતુરહિત છે સડો કહે છે થઈ શકે છે. કારણ કે આ સંભવિત જીવન માટે જોખમી છે સ્થિતિ, જખમમાં કોઈ ફેરફાર અથવા અસામાન્યતા આવે છે કે તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો વિવિધ ખાદ્ય અસહિષ્ણુતા સ્પષ્ટ થાય છે, અથવા જો ત્યાં ઘાસ હોય છે તાવ, વહેતું નાક, લાલ આંખો અથવા શ્વાસ સમસ્યાઓ, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. તીવ્ર શ્વસન તકલીફની સ્થિતિમાં, એમ્બ્યુલન્સને ચેતવણી આપવી જ જોઇએ અને પ્રાથમિક સારવાર પગલાં લેવામાં. નહિંતર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અકાળ મૃત્યુનું જોખમ રહેલું છે. અતિસાર, ઘોંઘાટીયા પાચન અથવા માંદગીની સામાન્ય લાગણી એ. ના વધુ ચિહ્નો છે આરોગ્ય ક્ષતિ અને તેથી તેની તપાસ થવી જોઈએ. જો ત્યાં પેશાબમાં વધારો થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો વધતો બાળક વિકાસલક્ષી વિલંબ બતાવે છે, તો આની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. જો ત્યાં છે શિક્ષણ ખોટ, નબળી શારીરિક વૃદ્ધિ અથવા વર્તન સમસ્યાઓ, સ્પષ્ટતા સૂચવવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

રોગની પર્યાપ્ત સમજ અને સારવાર આપતા ત્વચારોગ વિજ્ .ાની અને અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા વચ્ચે ગા cooperation સહકાર ફરિયાદો અને લક્ષણો ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. સારવાર કરનાર ચિકિત્સકની સૂચનાનું પાલન કરવું જરૂરી છે. રોગનિવારક ઉપચાર માટે, ત્વચારોગ વિજ્ .ાનીઓ ઉપયોગ કરવાનું પસંદ કરે છે યુરિયા સ્થાનિક, લાલ, સોજો અને ખૂજલીવાળું ત્વચાના વિસ્તારોની સારવાર માટે એપ્લિકેશન માટે. યુરિયા ઘણા તબીબી ઘટકો છે મલમ ની સારવાર માટે એટોપિક ત્વચાકોપ તેમજ જાણીતા ઘા અને હીલિંગ મલમ. સ્થાનિક ઇમ્યુનોમોડ્યુલેટર્સ જેમ કે ટેક્રોલિમસ અને pimecrolimusaus એ સ્થાનિકમાં મદદરૂપ સાબિત થયા છે ઉપચાર. જો કે, તેઓ લાંબા ગાળા માટે યોગ્ય નથી ઉપચાર કારણ કે તે ત્વચાના ખામીયુક્ત રક્ષણાત્મક કાર્યને કારણે વ્યવસ્થિત રીતે શોષાય છે. લાંબા ગાળે, રોગગ્રસ્ત ત્વચાના વિસ્તારોને ઇમોલિએન્ટ્સ દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે, જે કોસ્મેટિક અને તબીબીમાં સમાયેલ છે મલમ refatting એજન્ટો તરીકે. આ લિપોફિલિક (ચરબીયુક્ત દ્રાવ્ય) પદાર્થો છે જે ત્વચાને નરમ પાડે છે. લેક્ટિક એસિડ અને એમોનિયમ સ્તનપાન ત્વચાની ફરિયાદો સામે લડવામાં સમાન અસરકારક સાબિત થઈ શકે છે. ઉપચારનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ એ ચોક્કસ કાળજીનું પાલન છે પગલાં માતાપિતા દ્વારા, જેમણે નિયમિત ધોરણે તેમના શિશુ અથવા નાના બાળકની મુખ્ય સંભાળ પૂરી પાડવી આવશ્યક છે. આમાં કેટલાક તબીબી સંભાળ ઉત્પાદનોનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે સાબુ, શેમ્પૂ, અને નર આર્દ્રતા, કારણ કે સામાન્ય સંભાળના ઉત્પાદનો એલર્જિક ત્વચાની સ્થિતિમાં વધારો કરી શકે છે. વળી, મલમ અને ટિંકચર અસરગ્રસ્ત ત્વચાના વિસ્તારોમાં નિયમિતપણે લાગુ થવું જોઈએ. ઉપરાંત યુરિયા, આ દવાઓ ઘણીવાર સમાવે છે કોર્ટિસોન સૌથી સફળ એક તરીકે દવાઓ ત્વચાના સોજોના ઉપચાર માટે, ન્યુરોોડર્મેટીસ અને અન્ય સ્વરૂપો સૉરાયિસસ.ત્યારે સમય જતાં લક્ષણો અને અગવડતા ઓછી થાય છે પરંતુ સંપૂર્ણરૂપે અદૃશ્ય થઈ જતાં નથી, દર્દીઓ જો વૃદ્ધાવસ્થામાં હોય તો તેઓ સ્વ-સારવાર કરી શકે છે. આને વધુ તીવ્ર બનાવતા કેટલાક પરિબળો સ્થિતિ, ઉદાહરણ તરીકે એ ખોરાક એલર્જી, તાત્કાલિક દૂર થવું જોઈએ. તે દૂર કરવા માટે પૂરતું છે એલર્જી- મેનુમાંથી ખોરાકનો ઉપયોગ કરવો.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

નેધરટોન સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન અને કોર્સ ચલ છે અને તે રોગના પ્રથમ એપિસોડની લક્ષણ પેટર્ન પર આધારિત છે. કેટલાક દર્દીઓ માત્ર બાલ્યાવસ્થામાં જ લક્ષણો સહન કરે છે; અન્યમાં, ત્વચાની તીવ્ર રોગો ઇચથિઓસિસ લાઇનરિસ સેર્ફેલેક્સાનો વિકાસ જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન થાય છે અને તે ગંભીર અભ્યાસક્રમ લઈ શકે છે. જન્મ પછી તરત જ જીવનમાં જોખમી મુશ્કેલીઓથી પીડાતા બાળકોમાં બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચન થાય છે. જીવનના પ્રથમ મહિનામાં ઘણા નવજાત બાળકો આ રોગથી મૃત્યુ પામે છે. અગાઉનું નેदरટન સિન્ડ્રોમ શોધી કા andવામાં આવે છે અને સારવાર કરવામાં આવે છે, પુન recoveryપ્રાપ્તિની સંભાવના વધુ સારી છે. લાક્ષણિક ત્વચા અને ત્વચા જખમ બાળકની ઉંમરની જેમ ઓછા ગંભીર બને છે. ખીલીમાં નિષ્ફળતા પણ મોટા પ્રમાણમાં ફરી જાય છે. જો રોગનો કોર્સ રોગનિવારક ઉપાય દ્વારા સકારાત્મક પ્રભાવિત થાય છે, તો દર્દીઓ આ કરી શકે છે લીડ મોટે ભાગે લક્ષણ મુક્ત જીવન. પૂરી પાડવામાં આવેલ નેધરટોનના સિંડ્રોમના તીવ્ર એપિસોડને દૂર કરવામાં આવે છે, જીવનના બીજા અને ત્રીજા વર્ષ વચ્ચેના લક્ષણોમાં ઘટાડો થાય છે. તે પછીથી, બાળકો સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. સકારાત્મક માર્ગમાં, આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. જીવનની ગુણવત્તામાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો નથી. જો કે, આ ત્વચા ફેરફારો કાયમી રહે છે અને કિશોરાવસ્થા અને પુખ્તાવસ્થામાં માનસિક સમસ્યાઓ પેદા કરી શકે છે, જેનો ઉપચાર કરવો આવશ્યક છે.

નિવારણ

કારણ કે સ્થિતિ એનું સીધું પરિણામ છે જનીન પરિવર્તન, ક્લાસિક અર્થમાં અટકાવવું શક્ય નથી.

અનુવર્તી કાળજી

કારણ કે નેધરલેન્ડ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ છે, સામાન્ય રીતે તે સંપૂર્ણપણે મટાડતો નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેથી વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા અન્ય તબીબી સ્થિતિઓને વિકસિત થવાથી અટકાવવા તબીબી મૂલ્યાંકન અને સારવાર પર આધારીત છે. પ્રારંભિક નિદાન હંમેશાં રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. જો કે, નેધરટોન સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, જો માતાપિતા ફરીથી બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ. સારવારનો ઉપયોગ વિવિધ દ્વારા કરવામાં આવે છે ક્રિમ અને મલમ. નો ડોઝ અને નિયમિત ઉપયોગ સુધારવા માટે ધ્યાન આપવું જોઈએ ક્રિમ. કોઈપણ અનિશ્ચિતતા અથવા આડઅસરોના કિસ્સામાં, પ્રથમ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ પ્રારંભિક તબક્કે ત્વચાની ફરિયાદો શોધવા માટે ડ doctorક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષામાં ભાગ લેવો જોઈએ. અસરગ્રસ્ત લોકોએ રોકવા માટે માનસિક સહાયની જરૂર હોવી તે અસામાન્ય નથી હતાશા અને અન્ય માનસિક ફરિયાદો. નેધરટોન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી અથવા મર્યાદિત કરતો નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

એકવાર નેધરટોન સિન્ડ્રોમનું નિદાન થઈ ગયા પછી, માતાપિતાએ પહેલા ડ doctorક્ટરની સૂચનાનું પાલન કરવું જોઈએ. આ સ્થિતિ ઘણાં લક્ષણો અને ફરિયાદોનું કારણ બની શકે છે, તેથી ક્લિનિકલ ચિત્રની વ્યાપક સ્પષ્ટતા સારવાર અને તેના સાથેના કોઈપણ માટે જરૂરી છે પગલાં. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, કડક વ્યક્તિગત સ્વચ્છતા नेदरટોન સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે લાગુ પડે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોની સારવાર તબીબી સંભાળના ઉત્પાદનો સાથે તેમજ વિશિષ્ટ દુકાનોના ઘણા અસરકારક કુદરતી ઉપાયોથી કરી શકાય છે. અસરકારક વૈકલ્પિક ઉપાયોમાં સમાવિષ્ટ તૈયારીઓ શામેલ છે કુંવરપાઠુ, ઋષિ અને અન્ય શાંત medicષધીય છોડ. અસરગ્રસ્ત બાળકને પણ પસાર થવું જ જોઇએ વર્તણૂકીય ઉપચાર, જે માતાપિતા દ્વારા સતત દ્વારા સપોર્ટ કરવામાં આવે છે મોનીટરીંગ. જો ગૂંચવણો જેમ કે નિર્જલીકરણ or સુપરિન્ફેક્શન થાય છે, ચિકિત્સકને ક beલ કરવો આવશ્યક છે. માતાપિતાએ જોઈએ ચર્ચા અસરગ્રસ્ત બાળકને ઉછેરવા આવતા ભાવનાત્મક દબાણનો સામનો કરવામાં તેમને સહાય કરવા માટે રોગનિવારક પરામર્શ વિશે તબીબી વ્યાવસાયિકને. છેલ્લે, મિત્રો અને સંબંધીઓનો ટેકો પણ મહત્વપૂર્ણ છે. માતાપિતા તેમના બાળકને અને તેમની જાતને મદદ કરવા માટે ઘણું બધું કરી શકે છે, પરંતુ હંમેશાં તબીબી વ્યાવસાયિક સાથે આ અંગે ચર્ચા કરવી જોઈએ.