ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમ એ એક ખોડખાંપણનું સિન્ડ્રોમ છે જે અનૈચ્છિકતા સાથે સંકળાયેલું છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં સામાન્ય રીતે ઘાતક કોર્સ સાથે બહુવિધ ખામી હોય છે. રોગપ્રતિકારક શક્તિની તીવ્રતા અને ગુણાકારને કારણે રોગનિવારક વિકલ્પો લગભગ અસ્તિત્વમાં નથી.

ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમ શું છે?

મલફોર્મેશન સિન્ડ્રોમ્સ એ લક્ષણો સંકુલનો સમૂહ છે જે જન્મથી મલ્ટિપલ વિકૃતિઓ તરીકે દેખાય છે. ન્યુ-લક્ષોવા સિન્ડ્રોમ એ એક એવું જ લક્ષણ લક્ષણ છે જેમાં અનેક જન્મજાત ખામી છે. આ સિન્ડ્રોમમાં, શારીરિક ખોડખાંપણની શ્રેણીમાં સ્ટંટ વૃદ્ધિ થાય છે અને તે સામાન્ય રીતે ઘાતક કોર્સ સાથે સંકળાયેલી હોય છે. 20 મી સદીના અંતે, આનુવંશિકવિદ આર.એલ. નીયુની આગેવાની હેઠળની ટીમે પ્રથમ લક્ષણ સંકુલનું વર્ણન કર્યું. તે પછી ટૂંક સમયમાં, ચેક-અમેરિકન જિનેટિસ્ટિસ્ટ આર. લક્સોવે દ્વારા ત્રણ વધારાના કેસોમાં ખોડખાંપણના સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું. વિએરા પોવીસિલોવીની આગેવાની હેઠળના આનુવંશિકવિદોની ટીમે આગળના કેસો વર્ણવ્યા હતા. ન્યુ-લક્સોઆ સિન્ડ્રોમ શબ્દનો પ્રથમ ઉપયોગ જી. લજ્ઝુક દ્વારા કરવામાં આવ્યો હતો. પર્યાય નામો ન્યુ સિન્ડ્રોમ અને ન્યુ-પોવિસિલોવી સિન્ડ્રોમ છે. દૂષિત સંકુલ અત્યંત દુર્લભ છે અને ફક્ત 50 કેસોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ કારણોસર, ડિસઓર્ડરની આસપાસ સંશોધનની સ્થિતિ હજી સુધી કોઈ નિષ્કર્ષ પર પહોંચી નથી.

કારણો

આજ સુધી નોંધાયેલા કેટલાક કેસોને કારણે, ન્યુ-લક્ષ્વોવા સિન્ડ્રોમના કારણો નિશ્ચિતરૂપે નક્કી કરવામાં આવ્યાં નથી. વારસાગત આધાર સૂચવવામાં આવે છે. જો કે, અત્યાર સુધી વર્ણવેલ કેસોમાં કરેલ કેરીયોટાઇપ અવિશ્વસનીય હતી અને તેમાં કોઈ વિચિત્રતા અથવા અસામાન્યતા દેખાઈ ન હતી. પાછલા સંશોધન પરિણામોના આધારે વારસાના સ્વચાલિત રીસેસીવ મોડની શંકા છે. દૂષિતતા દ્વારા ખામીયુક્ત સંકુલ તરફેણ કરવામાં આવે તેવું લાગે છે. અત્યાર સુધી અભ્યાસ કરાયેલા મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતાપિતા વધુ કે ઓછા નજીકના સંબંધમાં હતા. તે અશુદ્ધ પ્રજનન દુરૂપયોગ સાથે સંકળાયેલું હોઈ શકે છે તે લાંબા સમયથી સાબિત તથ્ય છે. અત્યાર સુધી વર્ણવેલ કેસોની વંશીય પૃષ્ઠભૂમિ ખૂબ ચલ છે. વંશીય પરિબળો તેથી સિન્ડ્રોમ માટે કારણભૂત ભૂમિકા ભજવતા હોય તેવું લાગતું નથી. લિંગ માટે પણ એવું જ છે. આ જનીન લક્ષણ સંકુલ માટે જવાબદાર હજી ઓળખાઈ નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ન્યુ-લક્ષ્‍વા સિંડ્રોમવાળા દર્દીઓ બહુવિધ ખામી અને વિકાસની વિકારથી પીડાય છે. ઇન્ટ્રાઉટરિન વૃદ્ધિ ઉપરાંત મંદબુદ્ધિ, ગંભીર માઇક્રોસેફેલી સામાન્ય રીતે થાય છે. કમર કચું થવું એ ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે, કારણ કે તે ગંભીર છે ઇચથિઓસિસ અને મલ્ટીપલ, ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા. કેન્દ્રીય નર્વસ સિસ્ટમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે ગંભીર ખામી પણ દેખાય છે. III લિસરેન્સફ્લાય લખો ઉપરાંત, આમાં હાયપોપ્લાસિયા શામેલ છે સેરેબેલમ or મગજ. વિસ્તૃત વેન્ટ્રિકલ્સ સામાન્ય છે, જેમ કે ઇન્ટ્રાસેરેબ્રલ ગણતરીઓ, ડેન્ડી-વkerકરની વિસંગતતા અથવા કોર્પસ કેલોસિયમની એજન્સી. મગજનો બાલ્કનો આ અભિવ્યક્તિ વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ, સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અને કેટલીક વખત માનસિક કારણ બને છે. મંદબુદ્ધિ. ચહેરાના લક્ષણોમાં ઘણીવાર પોપચાના એક્ટ્રોપિયન સહિતના ગંભીર પ્રોપ્ટોસિસ ઉપરાંત હાયપરટેરોલિઝમ અથવા માઇક્રોજેનીઆ શામેલ છે. સપાટ નાક અને દૂષિત કાન સમાનરૂપે સામાન્ય છે. દર્દીઓના હોઠ અને ગોળાકાર હોય છે મોં તે સામાન્ય રીતે ખુલ્લું હોય છે. અંગોના દુરૂપયોગમાં રેડિયલ રેની ખામી શામેલ છે. બાહ્ય જનનાંગો ઘણીવાર અસામાન્ય દેખાય છે. અમુક સમયે, આર્થ્રોપ્રાયપોસિસ મલ્ટીપ્લેક્સ પણ હાજર હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ન્યુ-લક્ષ્વોવા સિન્ડ્રોમનું નિદાન અને તેની ક્લિનિકલ ખામી એ સામાન્ય રીતે ચિકિત્સક દ્વારા જન્મ પછી તરત જ દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા કરવામાં આવે છે. પ્રિનેટલ નિદાન પણ શક્ય છે. આઇયુજીઆર ઉપરાંત, હાઇડ્રેમનીઓસ અને હાઇપોકોજેનિક હાડપિંજરની રચનાઓ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સગર્ભાવસ્થાના 20 અઠવાડિયા પહેલાથી જ માઇક્રોસેફેલી, અગ્રણી આંખો અને ગતિશીલતામાં ઘટાડો દર્શાવે છે. સોનોગ્રાફીના માધ્યમથી, ખોપરી ઉપરની ચામડીના મોટા ભાગના સોજો પણ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દેખાય છે. ઘૂંટણ ઉપરાંત, કોણી સાંધા અને હાથ, પગ પણ સોજો દેખાય છે. આ ઘણીવાર એવી છાપ આપે છે કે બાળક આંગળીઓ ગુમ કરી રહ્યું છે. હિસ્ટોપેથોલોજીમાં, પોસ્ટપાર્ટમ ત્વચા ફેરફારો જેમ કે મોટા પ્રમાણમાં ચરબીનો સંગ્રહ હાયપરટ્રોફી અથવા એડીમા, કોર્ટિકલ હાડકાંનો અભાવ અથવા નર્વસ પેશીઓમાં ફેરફાર નિદાનને ટેકો આપી શકે છે. ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન ધરાવે છે. ક્યાં તો અસરગ્રસ્ત લોકો પહેલાથી જ મરી જાય છે અથવા જન્મ પછી જ મરી જાય છે.

ગૂંચવણો

ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમને લીધે, અસરગ્રસ્ત બાળકો ખૂબ જ ઘણાથી પીડાય છે અને, સૌથી ઉપર, ગંભીર રીતે ઉચ્ચારવામાં આવતી ખોડખાંપણથી. સામાન્ય રીતે, આ ખોડખાંપણોની સારવાર હવે શસ્ત્રક્રિયાની મદદથી કરી શકાતી નથી, તેથી આ રોગની સીધી સારવાર શક્ય નથી. વૃદ્ધિમાં વિલંબ ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમને કારણે પણ થાય છે, જેથી બાળકો અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર રહે. આ કારણોસર, પુખ્ત વયે પણ ગંભીર ગૂંચવણો અને મર્યાદાઓ જોવા મળે છે. તદુપરાંત, ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમ ગંભીર માનસિક સાથે છે મંદબુદ્ધિ અને અસરગ્રસ્ત બાળકો ગંભીર વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ દર્શાવે છે. તેવી જ રીતે, વિવિધ ખોડખાંપણ સીધા દર્દીઓના ચહેરા પર થાય છે, જેથી વાણી વિકાર or ગળી મુશ્કેલીઓ થઈ શકે છે. ઘણા કેસોમાં, ન્યુ-લક્ષ્વોવા સિન્ડ્રોમ પણ ડાયરેક્ટ તરફ દોરી જાય છે સ્થિર જન્મ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જન્મથી બચે છે, તો તે સામાન્ય રીતે જન્મ પછીના કેટલાક દિવસો પછી મરી જાય છે. સારવાર ઉપલબ્ધ ન હોવાથી, ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. જો કે, જો બાળક મૃત્યુ પામે છે તો માતાપિતા અથવા સંબંધીઓને માનસિક સંભાળની જરૂર હોવી તે અસામાન્ય નથી. આ સામાન્ય રીતે સહાયની મદદથી કરવામાં આવે છે મનોરોગ ચિકિત્સા.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો ત્યાં સંભવિત વ્યભિચારનું જ્ knowledgeાન હોય, તો સામાન્ય રીતે ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે. આ કિસ્સાઓમાં, સંતાન વિવિધ ખામી બતાવે છે જેની તપાસ કરવી જરૂરી છે અને સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ. જો બાળકો શારીરિક ખોડખાંપણ સાથે જન્મે છે, તો હોસ્પિટલ અથવા જન્મ કેન્દ્રમાં જન્મ પછી તરત જ પ્રથમ પરીક્ષાઓમાં પ્રસૂતિવિજ્iansાનીઓ દ્વારા આ નોંધવામાં આવે છે અને આગળ તપાસ કરવામાં આવે છે. જો તબીબી દ્રષ્ટિકોણથી પગલા લેવાની જરૂર હોય, તો નવજાતની તાત્કાલિક પૂરતી સંભાળ શરૂ કરવામાં આવે છે. જો માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ બાળકમાં કોઈ અસામાન્યતા ધ્યાનમાં લેતા નથી શારીરિક અથવા બાળકના આગળના વિકાસ અને વૃદ્ધિ પ્રક્રિયા સુધી સામાન્ય વિકાસમાં વિલંબ થાય ત્યાં સુધી, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સમાન વયના બાળકો વચ્ચેની તુલનાએ માહિતી આપી શકે છે કે શું અનિયમિતતા છે અથવા વિકાસ કુદરતી છે કે કેમ. જો ત્યાં અવલોકનક્ષમ નોંધપાત્ર હોય શિક્ષણ વિલંબ, માં ફેરફાર શારીરિક, અથવા વર્તનમાં વિચિત્રતા, સંકેતોની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. બુદ્ધિમાં ઘટાડો, સામાજિક અંદરની અસામાન્યતાઓ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ, અથવા સંવેદનાત્મક દ્રષ્ટિ વિકારની તપાસ ચિકિત્સક દ્વારા થવી જોઈએ અને તેની સારવાર કરવી જોઈએ. જો જાડા હોઠ અથવા બાહ્ય લૈંગિક અવયવોમાં પરિવર્તન જેવી દ્રષ્ટિની અસામાન્યતાઓ હોય, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો ચળવળના દાખલાઓમાં અસંગતતાઓની નોંધ લેવામાં આવે છે, અથવા જો શરીરમાં ગાઇટ તેમજ અસ્થિરતામાં અસ્થિરતા છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કોઈ કારણ નથી ઉપચાર ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમ માટે. લક્ષણ સંકુલ ફક્ત રોગનિવારક રીતે સારવાર કરી શકાય છે. કારણ કે મોટાભાગના દર્દીઓ મરણોત્તર રહે છે અને સિન્ડ્રોમના આવા થોડા કિસ્સાઓ સામાન્ય રીતે નોંધાયા છે, કોઈ પણ સારવારના વિકલ્પો પર થોડા અહેવાલો અથવા સાહિત્ય છે. જ્યારે અંગૂઠાની આંગળીઓ અથવા આંગળીઓના શસ્ત્રક્રિયા યોગ્ય રીતે સુધારી શકાય છે, કેન્દ્રિય હોઈ શકે છે નર્વસ સિસ્ટમ ખોડખાંપણ નથી. જન્મજાત હૃદય ખામી પણ સૈદ્ધાંતિક રીતે ઉપચાર કરી શકાય છે. જો કે, મોટી સંખ્યામાં ખોડખાંપણને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કોઈપણ સારવાર અથવા સુધારણાથી બચે તેવી સંભાવના નથી. જ્યારે ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ જીવંત જન્મે છે, ત્યારે સારવારનો મુખ્ય દાવો એ છે કે તેમના સંભવિત રૂપે ગંભીર મર્યાદિત જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવો. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાને સંદર્ભમાં વ્યાવસાયિક સહાય પ્રાપ્ત કરવી આવશ્યક છે મનોરોગ ચિકિત્સા. પ્રિનેટલ નિદાન માતાપિતાને જન્મ પહેલાં જ રોગનિવારક સહાયને સક્ષમ કરે છે. આ રીતે, ચિકિત્સક સંભવિત માતાપિતાને બાળકના જન્મ અને મૃત્યુ માટે તૈયાર કરી શકે છે. બાળકના મૃત્યુ પછી માતાપિતાની ઉપચારાત્મક સંભાળ પ્રક્રિયાની રીતથી ચાલુ રાખવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, વધારાના બાળકો માટે પુનરાવર્તનના 25 ટકા જોખમના શૈક્ષણિક સત્રમાં માતાપિતાને જાણ કરવી આવશ્યક છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ બહુવિધ ખોડખાંપણથી પીડાય છે જેનું પરિણામ પ્રતિકૂળ હોય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વિવિધ જન્મજાત ખામી એટલી તીવ્ર હોય છે કે દર્દીનું અકાળ મૃત્યુ એ પરિણામ છે. અસંખ્ય દ્રશ્ય અસામાન્યતાઓ ઉપરાંત, વર્તણૂકીય વિકારો તેમજ માનસિક મંદતા પણ છે. ચળવળ પ્રતિબંધ, વૃદ્ધિ વિકાર અને ગળી મુશ્કેલીઓ દર્દીના સામાન્ય લક્ષણોમાંનો એક છે. મોટી સંખ્યામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, સ્થિર જન્મ અથવા થોડા દિવસોનું આયુષ્ય દસ્તાવેજીકરણ થયેલ છે. જો દર્દીઓ પ્રથમ અઠવાડિયા અથવા મહિનામાં ટકી રહે છે, તો વિકાસનો આગળનો અભ્યાસક્રમ પણ મુશ્કેલ છે અને તેનું મૂલ્યાંકન વ્યક્તિગત રીતે કરવું આવશ્યક છે. જીવન ટકાવી રાખવા માટે અથવા જીવનની હાલની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો જરૂરી છે. તબીબી સંભાળ વિના, તીવ્ર પરિસ્થિતિઓ ઘણીવાર વિકસે છે લીડ જીવલેણ માર્ગ પર. એકંદર સંજોગોને લીધે, મનોચિકિત્સાત્મક સપોર્ટ જરૂરી છે. દર્દી તેમજ તેના સંબંધીઓને મદદની જરૂર હોય છે કારણ કે તેઓ જીવનની મુશ્કેલ પરિસ્થિતિમાં હોય છે. તબીબી પ્રગતિથી શક્ય કેટલીક ફરિયાદોની સફળતાપૂર્વક સારવાર શક્ય બને છે. દાખ્લા તરીકે, હૃદય સજીવની અન્યથા સ્થિર કામગીરી સાથે જન્મ પછી તરત જ ખામીઓની સારવાર કરી શકાય છે. તેવી જ રીતે, હાડપિંજર સિસ્ટમની વિકૃતિઓના સુધારણા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો શક્ય છે. આ જીવનકાળમાં ઘટાડો હોવા છતાં દર્દી માટે સારી સુખાકારીની મંજૂરી આપે છે.

નિવારણ

ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ સંજોગો અને કારણો હજી નિશ્ચિતરૂપે નક્કી કરવામાં આવ્યા નથી. આ કારણોસર, ત્યાં થોડા નિવારક છે પગલાં. અભદ્ર સંબંધો સાથે સંકળાયેલા હોવાને કારણે, કોઈ પણ જાતીય જાતિથી દૂર રહેવું એ નિવારક પગલા તરીકે વર્ણવી શકાય છે. તદુપરાંત, વહેલા પ્રિનેટલ નિદાનની સંભાવનાને કારણે, માતાપિતા બાળકની વિરુદ્ધ નિર્ણય કરી શકે છે.

પછીની સંભાળ

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ફક્ત થોડા જ અને મર્યાદિત પણ પગલાં પછીની સંભાળ ન્યુ-લક્ષ્વોવા સિન્ડ્રોમમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ છે. આ કિસ્સામાં સીધી સારવાર શક્ય નથી, કારણ કે આ એક વારસાગત રોગ છે જે સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી. નિયમ પ્રમાણે, ન્યુ-લક્ષ્વોવા સિન્ડ્રોમમાં કોઈ પણ સંતાનને અનુસરવું જોઈએ નહીં, કારણ કે આ રોગ વંશજો દ્વારા વારસામાં પણ મેળવી શકાય છે. વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા લક્ષણોના વધુ બગડતા ન આવે તે માટે, રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સારવાર પોતે લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધારિત છે, જેથી સામાન્ય આગાહી સામાન્ય રીતે શક્ય ન હોય. અસરગ્રસ્ત તે પર આધારિત છે ફિઝીયોથેરાપી પગલાં, જોકે ઘણી કસરતો પણ દર્દીના પોતાના ઘરે કરી શકાય છે. ના કિસ્સામાં સ્થિર જન્મ, માતાપિતા સઘન માનસિક પર આધારીત છે ઉપચાર, જેના દ્વારા તેમના પોતાના કુટુંબ અને સંબંધીઓની મદદ પણ ઉપયોગી છે. તેવી જ રીતે, ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે ફરીથી સમાન જીવનસાથી સાથે બાળકો લેવાની ઇચ્છાને અનુસરવી ન જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

ન્યુ-લક્ષોવા સિન્ડ્રોમ હંમેશા જીવલેણ હોય છે. માતાપિતા માટે સ્વ-સહાય પગલાં અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે વાત કરવા અને સામાન્ય પગલા જેવા કે કસરત અને તેને સરળ રાખવાનો સમાવેશ કરે છે. સપોર્ટ જૂથોમાં ભાગીદારી એ સમજવા અને સ્વીકારવાનું સરળ બનાવે છે સ્થિતિ. આ માતાપિતાને લાંબા ગાળે બાળકના નુકસાનને સ્વીકારવાની મંજૂરી આપે છે. આ ઉપરાંત, આઘાત ઉપચાર ઘણીવાર જરૂરી છે. માતાપિતા વિશેષ દંપતી ઉપચારમાં પણ ભાગ લઈ શકે છે, જેમાં જીવનના આઘાતજનક તબક્કા દ્વારા કાર્ય કરી શકાય છે. ઘણીવાર, કોઈ ગંભીર ઘટના પછી, માતાપિતા બહારની મદદ વગર તેને કાબુ કરવામાં સફળ થતા નથી. દૂષિતતા સિન્ડ્રોમ્સ માટે નિષ્ણાત કેન્દ્રની મુલાકાત લેવી અથવા નિષ્ણાત સાથે વાત કરવી એ અસરકારક સ્વ-સહાયતાના મહત્વપૂર્ણ ઘટકો છે. અસરગ્રસ્ત બાળક સામાન્ય રીતે ગર્ભાશયમાં મૃત્યુ પામે છે. જો જીવંત જન્મ થાય, તો ઉપચારાત્મક ઉપાય શરૂ કરી શકાય છે. બાકીના દિવસો અને અઠવાડિયામાં માતાપિતાએ બાળક સાથે ઘણો સમય પસાર કરવો જોઈએ. ન્યુ-લક્સોવા સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત રોગ છે, તેથી જ આનુવંશિક પરામર્શ માતાપિતા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે જે સંતાન ગુમાવ્યા પછી ફરીથી સંતાનનો જન્મ લેવાની ઇચ્છા રાખે છે, જેથી રોગના પુનરાવૃત્તિનું જોખમ આકારણી કરી શકાય.