પૂર્વનિર્ધારણ આનુવંશિક નિદાન: ઉપચાર, અસરો અને જોખમો

પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન એ પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણનું વર્ણન કરવા માટે ચિકિત્સકો દ્વારા ઉપયોગમાં લેવાતો શબ્દ છે. આમાં વારસાગત રોગો અથવા અસાધારણતાના સંશોધનનો સમાવેશ થાય છે રંગસૂત્રો દ્વારા બનાવવામાં આવેલ એમ્બ્રોયોની કૃત્રિમ વીર્યસેચન.

પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન શું છે?

પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન (PGD) એ તબીબી સંશોધન છે જે દ્વારા ગર્ભધારણ કરવામાં આવે છે. કૃત્રિમ વીર્યસેચન. પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન (PGD) એ તબીબી પરીક્ષણ છે જે દ્વારા ગર્ભધારણ કરવામાં આવે છે. કૃત્રિમ વીર્યસેચન. ભ્રૂણ માત્ર થોડા દિવસો જૂના છે અને તેમની પહેલાં તપાસ કરવામાં આવે છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સ્ત્રી માં ગર્ભાશય ઉજવાય. આ રીતે, ડોકટરો અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે, ખામીઓ શોધી શકે છે રંગસૂત્રો જે જોખમ ઊભું કરે છે કસુવાવડ or સ્થિર જન્મ. ત્યારબાદ માતા-પિતા નક્કી કરી શકે છે કે ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરાવવું કે નહીં ગર્ભાશય. પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન એ સૌથી વિવાદાસ્પદ તબીબી પ્રક્રિયાઓમાંની એક છે. જો કે આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ 1990 ના દાયકાથી કરવામાં આવે છે, તે ફક્ત 2011 થી જર્મનીમાં મંજૂર કરવામાં આવ્યો છે.

કાર્ય, અસર અને લક્ષ્યો

પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાનનો ઉપયોગ આનુવંશિક ફેરફારોને શોધવા માટે થાય છે જે અજાત બાળકમાં ગંભીર રોગોના પુરાવા આપે છે. આ પ્રક્રિયામાં, કૃત્રિમ રીતે ફળદ્રુપતાની આનુવંશિક સામગ્રી ઇંડા ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા અને વારસાગત રોગો માટે તપાસવામાં આવે છે. જો કે, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિ ફક્ત જોખમ જૂથોમાં જ કરવામાં આવે છે જ્યાં આનુવંશિક રોગની શંકા હોય. આ કેસ હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો હંટીંગ્ટન રોગ પરિવારમાં ઘણી વખત આવી ચૂકી છે. એવી શક્યતા પણ છે કે મહિલાએ પહેલાથી જ ઘણા નિષ્ફળ કૃત્રિમ ગર્ભાધાન કર્યા છે (ખેતી ને લગતુ). જો કે, પ્રી-ઇમ્પ્લાન્ટેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સના પરિણામો હંમેશા ચોક્કસ હોતા નથી. આમ, દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, ખોટું નિદાન તદ્દન કલ્પનાશીલ છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, વધારાના પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (PND) કરી શકાય છે, જેમ કે a કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ or રોગનિવારકતા. આનુવંશિક રોગો જેના માટે પ્રીમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન ઉપયોગી છે જેમાં મુખ્યત્વે સમાવેશ થાય છે હંટીંગ્ટન રોગ, સિકલ સેલ એનિમિયા, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, બીટા-થૅલેસીમિયા, અને માર્ફન સિન્ડ્રોમ. અન્ય વિકૃતિઓમાં પેટાઉ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 13), એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18), મોનોસોમી 21 અને ડ્યુચેન પ્રકાર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી. આ દરમિયાન, PGD માત્ર અંદાજે 200 વારસાગત રોગોની શોધ પૂરતું મર્યાદિત નથી. તે કૃત્રિમ ગર્ભાધાનની સફળતાના દરમાં વધારો કરવા અને જાતિઓની પસંદગી કરવા માટે પણ કામ કરે છે, જેમાં કોઈ રોગનું જોડાણ હોવું જરૂરી નથી. વધુમાં, પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન એ રોગોને પણ ઓળખે છે જેની તપાસ દરમિયાન તપાસ કરી શકાય છે. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, પરંતુ જેના માટે સામાન્ય રીતે કોઈ નિદાન થતું નથી. PGD ​​ની સૌથી સામાન્ય એપ્લિકેશન એનોપ્લોઇડી સ્ક્રીનીંગ છે. આનો ઉપયોગ બિનફળદ્રુપ યુગલોમાં વધુને વધુ થાય છે જેઓ પહેલેથી જ અદ્યતન ઉંમરે છે અને જેમણે પહેલાથી જ ઘણા અસફળ પ્રયાસો કર્યા છે. ખેતી ને લગતુ અથવા કસુવાવડ. પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાનનો ઉદ્દેશ્ય જે સમસ્યાઓ આવી છે તેના માટે જવાબદાર એમ્બ્રોયોને દૂર કરવાનો છે. આ રીતે, તંદુરસ્ત બાળક મેળવવામાં સફળતાની શક્યતા વધી શકે છે. કેટલાક દેશોમાં, PGD નો ઉપયોગ કહેવાતા તારણહાર ભાઈ-બહેનોને ઓળખવા માટે પણ થાય છે. આ એમ્બ્રોયોનો સંદર્ભ આપે છે જે દાન દ્વારા ગંભીર રોગથી પીડાતા મોટા ભાઈ-બહેનોને મદદ કરી શકે છે નાભિની દોરી રક્ત or મજ્જા. આ હેતુ માટે, પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન કૃત્રિમ ગર્ભાધાન પછી યોગ્ય પેશીઓની લાક્ષણિકતાઓ પસંદ કરે છે. પ્રીમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન માટે, પ્રથમ કૃત્રિમ વીર્યદાન કરવું આવશ્યક છે. આના પરિણામે અનેક એમ્બ્રોયોની રચના થાય છે. પુરૂષ સાથે સ્ત્રી oocytes ના ગર્ભાધાન શુક્રાણુ શરીરની બહાર કરવામાં આવે છે. આ પછી ઇંડા સ્ત્રીના સજીવમાંથી કાઢવામાં આવે છે, તેઓ ટેસ્ટ ટ્યુબમાં ગર્ભમાં વિકસિત થાય છે. ગર્ભાધાનના લગભગ ત્રણ દિવસ પછી, એક અથવા બે કોષો દૂર કરી શકાય છે અને પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાનના ભાગ રૂપે તેની તપાસ કરી શકાય છે, જેના માટે વિવિધ તકનીકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

જોખમો, આડઅસરો અને જોખમો

પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન હંમેશા કૃત્રિમ ગર્ભાધાન સાથે સંકળાયેલા જોખમો સાથે સંકળાયેલું હોય છે. આમ, આડઅસરો જેમ કે પીડા, શ્વાસ મુશ્કેલીઓ, ઉબકા, અને રક્ત આ નોંધપાત્ર પ્રક્રિયા દરમિયાન ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિઓ થઈ શકે છે. વધુમાં, એક જટિલતાની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ, જે અન્ય પ્રક્રિયાઓ કરતાં PGD સાથે જોડાણમાં કૃત્રિમ ગર્ભાધાન સાથે વધુ સામાન્ય છે. આ છે અંડાશયના હાયપરસ્ટિમ્યુલેશન સિન્ડ્રોમ (OHSS). તે હળવા અને ગંભીર સ્વરૂપોમાં વહેંચાયેલું છે. ગંભીર સ્વરૂપોમાં, કેટલીકવાર જીવન માટે જોખમ પણ હોય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, સ્ત્રી અસંખ્ય મેળવે છે હોર્મોન્સ પરિપક્વ થવા માટે કૃત્રિમ બીજદાન દરમિયાન ઇંડા માં અંડાશય. પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાનના કિસ્સામાં, ની રકમ હોર્મોન્સ પીજીડી વિના સરળ ટેસ્ટ ટ્યુબ ગર્ભાધાનના કિસ્સામાં કરતાં પણ વધારે હોવું જોઈએ. જો કે, આના અતિશય ઉત્તેજનાનું જોખમ ઊભું કરે છે અંડાશય, જે તેમના ગંભીર વિસ્તરણ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. કોથળીઓ અંદર વિકાસ પામે છે અંડાશય અને પેટનો પરિઘ વધે છે. કેટલીક અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓમાં, પેટના પ્રદેશમાં પ્રવાહી પણ એકઠા થઈ શકે છે. વધુમાં, ધ રક્ત સ્નિગ્ધતામાં વધારો થાય છે, જે બદલામાં કિડનીમાં રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. પરિણામે, ખતરનાક જોખમ રહેલું છે રેનલ અપૂર્ણતા. પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન એ એક પ્રક્રિયા છે જે ઘણા વર્ષોથી વિશ્વભરમાં ભારે વિવાદનો વિષય છે. ચર્ચાઓ જીવનના મૂલ્ય વિશે મૂળભૂત નૈતિક અને રાજકીય પ્રશ્નો ઉભા કરે છે. ટીકાકારોએ પીજીડી પર સામાજિક વિવિધતાને સ્વીકારી ન હોવાનો આક્ષેપ કર્યો છે. તદુપરાંત, તે માતા-પિતા પર કોઈપણ કિંમતે તંદુરસ્ત બાળકો રાખવાનું દબાણ વધારે છે. જર્મનીમાં પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સની મંજૂરીથી ગૌરવના અધિકાર પરના મૂળભૂત કાયદાના મૂલ્યોને નુકસાન થશે. PGD ​​ના સમર્થકો, જોકે, પ્રક્રિયાને યુગલો અને તેમના બાળકોને ગંભીર વારસાગત રોગોથી બચાવવાની તક તરીકે જુએ છે.