બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે. વારસાગત રોગને ઓટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે. માનસિક ઉપરાંત મંદબુદ્ધિ, બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં હેમેન્ગીયોમાસ શામેલ છે ત્વચા અને મધ્યમાં નર્વસ સિસ્ટમ.

બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ શું છે?

વારસાગત ડિસઓર્ડર બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ ત્યારે જ થાય છે જ્યારે બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત વાહક હોય જનીન. જો ફક્ત એક જ માતાપિતામાં ખામીયુક્ત એલીલ હોય, તો બાળક રોગનો વિકાસ કરતું નથી. આ રોગ માટે ઘણી પે .ીઓ છોડી દેવી સામાન્ય છે. આંકડાકીય દ્રષ્ટિએ, જો રોગ પરિવારમાં ચાલે તો બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ થવાની 25 ટકા શક્યતા છે. બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ એ ન્યુરોક્યુટેનીયસ રોગ છે. આનો અર્થ એ છે કે રોગ પોતે જ મેનીફેસ્ટ કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ અને ત્વચા. વારસાગત રોગના પ્રથમ લક્ષણો બાળપણમાં જ દેખાય છે. માં લાક્ષણિક પિગમેન્ટેશનને કારણે બાળપણ, આ રોગ ઘણીવાર જોવા મળે છે. યુવાન પુખ્ત વયસ્કો અથવા પુખ્ત વયના લોકોમાં બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમનો ફાટો ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. ના malde વિકાસment કારણે વાહનો તેમજ માં હેમાંગિઓમસ મગજ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ શારીરિક ક્ષતિથી પીડાય છે. કોસ્મેટિક સમસ્યાઓ ઉપરાંત, માનસિક ખામી હંમેશાં થાય છે. વારસાગત રોગ અન્ય રોગોને પણ પ્રોત્સાહન આપી શકે છે વાઈ.

કારણો

કારણ કે બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે, બાહ્ય પ્રભાવ ટ્રિગર હોવાનું જાણીતું નથી. આ રોગ, જે soટોસોમલ રિસીસીવ રીતે વારસામાં મળે છે, તેનો થોડો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. તેથી, જનીનોનું ચોક્કસ પરિવર્તન કે જે લીડ આ રોગનું કારણ શું છે તે જાણી શકાયું નથી. ખામીયુક્તનું ચોક્કસ સ્થાન જનીન પણ અજ્ unknownાત છે. વારસાગત રોગોમાં, વિવિધ કારણોને ટ્રિગર્સ તરીકે ગણી શકાય. ત્યાં ત્રણ કારણો છે જેમાં ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે આનુવંશિક રોગો. કારણોમાં રંગસૂત્રીય, પોલિજેનિક અને મોનોજેનિક રોગો શામેલ છે. મોનોજેનિક રોગ એ એકની ખામી છે જનીન. આ જનીન નુકસાન અથવા દૂષિતતામાં ફાળો આપે છે ઉત્સેચકો or પ્રોટીન. જો તે પોલિજેનિક રોગ છે, તો વિવિધ જનીનો રોગમાં ફાળો આપે છે. આ જુદા જુદા જનીનો શોધી શકાતા નથી. રંગસૂત્ર વારસાગત રોગની બદલાયેલી રચનાને કારણે થાય છે રંગસૂત્રો. ની સંખ્યામાં ફેરફાર રંગસૂત્રો રંગસૂત્રીય રોગ તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો વિવિધ હોઈ શકે છે. આ કારણ છે કે વારસાગત રોગ કેન્દ્રિયને અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ અને ત્વચા. સામાન્ય રીતે, મોટર ફંક્શન ડિસઓર્ડર રોગ હેઠળ થાય છે. આનું કારણ એ છે કે હેમેન્ગીયોમાસ ઘણી વાર પર સ્થાયી થાય છે meninges અને માં મગજ. માં હેમાંગિઓમાસના સમાધાનને કારણે મગજ અને meninges, મોટર ડિસફંક્શન થાય છે. ચાલવામાં, લખવામાં અથવા ચોક્કસ હિલચાલ કરવામાં મુશ્કેલી દ્વારા મોટર સમસ્યાઓ પ્રગટ થઈ શકે છે. મોટર ડિસઓર્ડર ઉપરાંત, વારસાગત રોગ ધરાવતા લોકોમાં ઘણી વાર હોય છે વાઈ. એન એપિલેપ્ટિક જપ્તી વિવિધ લક્ષણો હોઈ શકે છે. ચેતનાના નુકશાનની હંમેશાં વાત કરવા માટે હાજર રહેવું જરૂરી નથી એપિલેપ્ટિક જપ્તી. જો કે, વાઈ સામાન્ય રીતે ચેતનાના નુકસાન અને લાક્ષણિક સાથે છે વળી જવું અને આંચકી. હળવા વાઈ પણ ટૂંકી ગેરહાજરી દ્વારા વ્યક્ત થઈ શકે છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ વારસાગત રોગનું એક સામાન્ય લક્ષણ છે. વારસાગત રોગ સામાન્ય રીતે થાય છે બાળપણ, વિકાસલક્ષી વિલંબ થાય છે. અપૂર્ણ અથવા વિલંબિત વિકાસ જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ સાથે સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. ઘણીવાર, માનસિક બાળકો મંદબુદ્ધિ મુશ્કેલી છે શિક્ષણ અને અન્ય લોકો સાથે વાતચીત. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર ત્વચાની આરસ હોય છે. ખાસ કરીને, ચિત્તવાળી ત્વચા હાથ, પગ અને થડ પર દેખાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં વારસાગત રોગોનો સામનો કરવા માટે મોટા અનુભવની જરૂર પડે છે. કેટલાક વારસાગત વિકાર, જેમાં સિનેડન સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે, તેમાં બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ જેવા લક્ષણો છે. માં વારસાગત રોગની વારંવાર શરૂઆત હોવાને કારણે બાળપણ અને એન્જીયોમેટોઝ, નિદાન વહેલું કરી શકાય છે. વારસાગત લાક્ષણિકતાઓ અને કુટુંબના ઇતિહાસને જોવાથી પણ વારસાગત રોગના નિદાનમાં મદદ મળી શકે છે. બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ એ એક પ્રગતિશીલ રોગ છે. વધતી ઉંમર સાથે, લક્ષણો પણ વધુ બગડે છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

એક નિયમ મુજબ, બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ દર્દીમાં પ્રમાણમાં તીવ્ર માનસિક ક્ષતિનું પરિણામ આપે છે. ખાસ કરીને, દર્દીની ફાઇન મોટર અને કુલ મોટર કુશળતાને નુકસાન થાય છે, જેથી સામાન્ય હલનચલન સરળતાથી શક્ય ન થાય. બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમને કારણે વ walkingકિંગ અને વ્યસ્ત અને વિશેષ હિલચાલ કરવી હવે શક્ય નથી. આ ઘણીવાર ગંભીર સમસ્યાઓનું કારણ બને છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં, જેને સિન્ડ્રોમના કારણે ગુંડાગીરી અથવા ટીઝવામાં આવી શકે છે. વૃદ્ધાવસ્થામાં, બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમના કારણે વાઈના દુખાવો થઈ શકે છે. વધુમાં, ત્યાં છે વળી જવું હાથપગ અને કેટલીક આંચકીમાં. માનસિક મર્યાદાઓને લીધે, બાળકો વિકાસલક્ષી વિકારોથી પીડાય છે, જેથી તેઓ વિશેષ સહાય પર નિર્ભર હોય. વિશેષ રીતે, એકાગ્રતા સમસ્યાઓ ઉત્પન્ન થાય છે, જે મજબૂત રીતે અવરોધે છે શિક્ષણ. બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર શક્ય નથી. જો કે, લક્ષણોની સારવાર બાળકની માનસિક પ્રગતિને આગળ વધારવા માટે કરી શકાય છે. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ સાથે આયુષ્ય ઓછું થાય છે. પુખ્તાવસ્થામાં, શરીરને થતા ગૌણ નુકસાનને રોકવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરવો જરૂરી છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ ગંભીર વારસાગત રોગ છે અને નિષ્ફળ થયા વિના ડ doctorક્ટર દ્વારા તેની સારવાર કરાવવી જ જોઇએ. તે સામાન્ય રીતે બાળપણમાં દેખાય છે, પરંતુ કારણ કે તે પ્રગતિશીલ છે, તે હંમેશાં તાત્કાલિક ઓળખાતું નથી અને ઘણી વખત તેનો ખોટો નિદાન કરવામાં આવે છે. જે લોકોના પરિવારોમાં બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ દેખાયા છે, તેઓએ પોતાને અથવા તેમના બાળકોમાંના પ્રથમ સંકેતોને ઓળખવામાં સમર્થ થવા માટે અને તાત્કાલિક સારવાર શરૂ કરવામાં સક્ષમ થવા માટે, પોતાને અથવા આ રોગના લક્ષણો સાથે પોતાને પરિચિત કરવા જોઈએ. સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર શરૂઆતમાં ત્વચાના ફેરફારો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો હાથ, પગ અને શરીરના ઉપલા ભાગ પર વિકૃતિકરણ વિકસિત કરે છે જે આરસ જેવું લાગે છે. બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ પર પણ અસર કરે છે, પરિણામે મોટર ફંક્શન ડિસઓર્ડર. જો ચામડીના લાક્ષણિક ફેરફારો સાથે ચાલવામાં, પકડવું અથવા લખવામાં મુશ્કેલીઓ આવે છે, તો તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ પણ ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ. જો આ રોગ કુટુંબમાં પહેલેથી જ આવી ગયો હોય તો તે વધુ લાગુ પડે છે. બાળકોમાં, બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે માનસિક મંદતા સાથે હોય છે, જે ઉચ્ચારણના રૂપમાં ખાસ કરીને નોંધનીય છે શિક્ષણ અપંગતા. માતાપિતાએ તેમના બાળકની માનસિક મંદતાના કારણને યોગ્ય અંતર્ગત સોંપવાની કાળજી લેવી જોઈએ સ્થિતિ અને નિષ્ણાત દ્વારા તેમના બાળકની સારવાર કરાવો.

સારવાર અને ઉપચાર

ત્યાં કોઈ વિશિષ્ટ દવા નથી અથવા ઉપચાર સિન્ડ્રોમ માટે. વારસાગત રોગની સારવાર રોગનિવારક છે. રોગ દરમિયાન, કોસ્મેટિક સારવાર ઘણીવાર કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોની ઉત્તેજના સામાન્ય છે. હાયપરપીગ્મેન્ટ્ડ વિસ્તારો સરળતાથી શરીરમાંથી દૂર કરી શકાય છે. કોસ્મેટિક માસ્કિંગની સંભાવના પણ છે. લેસરની સારવાર અસરગ્રસ્ત ત્વચાના વિસ્તારોમાંથી લાક્ષણિકતા રંગને દૂર કરી શકે છે. લેસર ટ્રીટમેન્ટની મદદથી, અસરગ્રસ્ત લોકોને આમ ફોલ્લીઓમાંથી મુક્ત કરી શકાય છે. રોગના પછીના સમયગાળામાં, સામાન્ય રીતે આગળની કામગીરી કરવી જરૂરી છે. સામાન્ય રીતે એન્જીયોમાને દૂર કરવું પડે છે. એન્જીયોમાસને દૂર કરવાથી અસરગ્રસ્ત વિસ્તારો પર શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં આવે છે. મોટે ભાગે, એન્જિઓમસને દૂર કરો વડા કરવું જ જોઇએ. આ બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. શસ્ત્રક્રિયા અસરગ્રસ્ત લોકો માટે જીવનની ગુણવત્તામાં પણ સુધારો લાવે છે. શરીરની સપાટી પર રહેલા એન્જીયોમસ માટે, લેસર ટ્રીટમેન્ટ પણ કરી શકાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આજની તારીખમાં, કોઈ રોગનિવારક નથી ઉપચાર બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ માટે ઉપલબ્ધ છે કારણ કે તે એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. જો કે, લક્ષણના ભાગ રૂપે ઉપચાર, જે લક્ષણો થાય છે તેને દૂર કરી શકાય છે. દુર્ભાગ્યે, તે પ્રગતિશીલ રોગ છે. આયુષ્ય ઘટાડ્યું છે, જો કે આ અંગે હજી સુધી કોઈ સચોટ માહિતી નથી. ચોક્કસપણે, સારી ઉપચાર સાથે, સામાન્ય આયુષ્ય સાથેના અભ્યાસક્રમો પણ છે. જો કે, જીવનની ગુણવત્તા બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ દ્વારા ખૂબ મર્યાદિત છે. આમ, હંમેશાં ન્યુરોલોજીકલ itsણપ, મોટર ડિસઓર્ડ્સ, વાઈના હુમલા અને પ્રગતિશીલ માનસિક મંદતા હંમેશાં રહે છે. ત્વચા માર્બલ અને મોટલેડ છે. ફક્ત કોસ્મેટિક માસ્કિંગ જ રાહત આપી શકે છે. વળી, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એન્જીયોમાસને દૂર કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ (રક્ત મગજમાં અસરકારક વ્યક્તિની દંડ અને કુલ મોટર કુશળતા સુધારવા માટે મગજમાં ભલામણ કરવામાં આવે છે. ચાલવું, લખવું અને અન્ય ચોક્કસ હલનચલન ખાસ કરીને વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણની અસરને કારણે મુશ્કેલ છે. જો કે, માનસિક મંદતાની પ્રગતિને લાંબા ગાળે રોકી શકાતી નથી. એપીલેપ્ટીક આંચકો જીવનભર પણ આવશે. રેટિનામાં વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, લીડ હેમરેજિસ અને આંખની સમસ્યાઓ માટે. અસરગ્રસ્ત બાળકો માટે સઘન સહાયતા સાથે, માનસિક ખામીઓ દૂર કરવી શક્ય છે. જો કે, માનસિક બગાડ લાંબા ગાળે પ્રગતિ કરે છે, તેથી જ તેને હાજરી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે ઉન્માદ.

નિવારણ

કારણ કે બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી રોગનું કોઈ નિવારણ શક્ય નથી. આ રોગથી કોઈના બાળકના પ્રભાવિત થવાનું જોખમ ઓછું કરવા માટે, પરિવારના વારસાગત રોગો ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ. જ્યારે બાળકો સંબંધીઓમાં કલ્પના કરે છે ત્યારે soટોસોમલ રિસીસિવ વારસાગત રોગની ઘટના પણ તરફેણમાં છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

બોગાર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે, જેના માટે કોઈ કારક સ્વ-સહાયતા નથી પગલાં ઉપલબ્ધ છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના પરિવારો રોગ-વિશેષ મર્યાદાઓ હોવા છતાં કેટલાક લક્ષણોને પાછળ ધકેલીને અને દૈનિક જીવનને વધુ સારી રીતે સંચાલિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ ઉપરાંત, બોગાઆર્ટ-ડિવરી સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે ત્વચાને અસર કરે છે. મોટે ભાગે, ત્વચા આરસની યાદ અપાવે તેવું સ્પષ્ટ રંગદ્રવ્ય બતાવે છે. જો આ લક્ષણ ફક્ત હાથ અને પગ ઉપરાંત થડને અસર કરે છે, તો તેને કપડાં અને ફેશનેબલ ગ્લોવ્સથી છુપાવી શકાય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર એવી પરિસ્થિતિમાં અવરોધે છે કે જ્યાંથી તેઓએ તેમના કપડા કા .વાની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. પાણી રમતો અને નહાવાના રજાઓ તેથી ઘણીવાર ટાળવામાં આવે છે. ઘનિષ્ઠ જીવન પણ આ અવરોધથી ખૂબ પીડાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ મનોરોગ ચિકિત્સા આ કિસ્સાઓમાં. જો ચહેરો પણ ખોટી રીતે લખ્યો હોય તો, મેકઅપની મદદથી અવ્યવસ્થાને છુપાવવાનો પ્રયાસ કરી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ત્વચાના પરિવર્તનથી ભારે પીડાય છે, તો કોઈ નિષ્ણાત સાથે સ્પષ્ટ કરવું જરૂરી છે કે જે તબીબી હસ્તક્ષેપોમાં સુધારો લાવી શકે છે અથવા દૂર ડિસઓર્ડર. ઘણીવાર બૌદ્ધિક વિકાસ પણ મર્યાદિત અથવા વિલંબિત હોય છે. માનસિક અસ્વસ્થતાવાળા બાળકો ઘણીવાર અન્ય સાથે શીખવામાં અને તેની સાથે વાર્તાલાપ કરવામાં મુશ્કેલીઓ બતાવે છે. પ્રારંભિક દખલ આવા કિસ્સાઓમાં ખૂબ મહત્વ છે. માતાપિતાએ એક સંસ્થામાં (અગાઉ) શાળા સ્થળ માટે સમયસર વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ જે તેમના બાળકને શ્રેષ્ઠ વિકાસની તકો આપે.