મલ્ટીપલ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મલ્ટીપલ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ અસંખ્ય એરસ્કીન જેવા ગણોવાળા દર્દીઓમાં હોય છે મ્યુકોસા or ત્વચા. કેટલાક સ્વરૂપો અલગ પડે છે. કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર આજની તારીખમાં અસ્તિત્વમાં છે.

મલ્ટીપલ પ pર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ શું છે?

"પteryર્ટિજિયમ" શાબ્દિક રૂપે "પાંખ ફર" તરીકે ભાષાંતર કરે છે. આ તબીબી શબ્દ એ શારીરિક અસામાન્યતાનો સંદર્ભ આપે છે જે ફોલ્ડ્સ દ્વારા પ્રગટ થાય છે ત્વચા અને પાંખો ત્વચા જેવી જ મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન. સૌથી સામાન્ય રીતે, આ ત્વચા ગડી બાજુ પર સ્થિત છે ગરદન માસ્ટoidઇડ પ્રક્રિયા અને સ્ક theપ્યુલાના સૌથી વધુ ભાગ વચ્ચે. આ સ્થાનિકીકરણને પteryર્ટિજિયમ કોલી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. પteryર્ટિજિયમ એ સુપરordર્ડિનેટ ક્લિનિકલ ચિત્રનું લક્ષણ હોઈ શકે છે. આ કેસ છે, ઉદાહરણ તરીકે, અલરિચ- માંટર્નર સિન્ડ્રોમ. બહુવિધ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમમાં, એક જ સમયે અનેક પ severalર્ટિજિયા હાજર હોય છે. આ સિન્ડ્રોમ વિવિધ સ્વરૂપોમાં થાય છે. Soટોસોમલ રીસીવ ફોર્મ ઉપરાંત, દવા પોપલાઇટલ અને anટોસોમલ પ્રભાવશાળી સ્વરૂપ જાણે છે. તદુપરાંત, એક ફ્રિયાસ પ્રકાર, ઘાતક પ્રકાર અને એક્સ-લિંક્ડ પ્રકારનો સિંડ્રોમ અસ્તિત્વમાં છે. આમ, મલ્ટીપલ પ pર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ મૂળભૂત રીતે જુદા જુદા લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે અને તેનો અનુરૂપ વૈવિધ્યસભર અભ્યાસક્રમ હોઈ શકે છે. દરેક પ્રકારનો વ્યાપ અલગ છે. અનિવાર્યપણે, જો કે, તમામ પ્રકારનાં સિન્ડ્રોમ, દુર્લભ રોગોને અનુરૂપ છે, જે સરેરાશ એક મિલિયનમાં એકને અસર કરે છે.

કારણો

મલ્ટીપલ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ હંમેશા આનુવંશિક આધાર ધરાવે છે. આનો અર્થ એ છે કે ડીએનએની અંદરના પરિબળો આ રોગને પસાર કરવા માટે જવાબદાર છે. વિવિધ પ્રકારનાં સિન્ડ્રોમમાં, ટ્રાન્સમિશનનું મોડ પણ અલગ પડે છે. વારસોના વિવિધ પ્રકારો હવે સિંડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે. વારસાના autoટોસોમલ રિસીસીવ અને એક્સ-લિંક્ડ રીસીસિવ મોડ ઉપરાંત, soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો પણ શક્ય છે. દેખીતી રીતે, આનુવંશિક ખામીઓ રોગમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. આ ખામી વિવિધ જનીનો પર સ્થિત હોઈ શકે છે અને વિવિધ પ્રકારના પરિવર્તનને અનુરૂપ હોઈ શકે છે. પરિવર્તનમાં, આનુવંશિક સામગ્રી ચોક્કસ સ્થાનીકરણમાં બદલાય છે. આનુવંશિક પદાર્થોના આ ફેરફારને સોંપેલની અસામાન્યતામાં પરિણમે છે જનીન ઉત્પાદનો. આમ, વ્યક્તિગત જનીન ઉત્પાદનો હવે તેમના શારીરિક હેતુવાળા ફોર્મને લઈ શકતા નથી. આકારનું આ નુકસાન તેમને તેમના હેતુવાળા કાર્યને ગુમાવવાનું પણ કારણ બને છે. પરિણામ એ કાર્યાત્મક ખામી છે જે પોતાને ખોડખાંપણના સ્વરૂપમાં પ્રગટ કરે છે. જે વારસામાં મળ્યું છે તે તમામ સંબંધિત દૂષણો સાથે સંબંધિત પરિવર્તન છે. ઉદાહરણ તરીકે, પlપલાઇટલ ફોર્મ માટે, પરિવર્તન IRF6 પર સ્થિત છે જનીન જીન સ્થાન પર 1q32.2.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જેમ પરિવર્તનનો પ્રકાર બદલાય છે, તેથી મલ્ટીપલ પ pર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓનાં લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે. Soટોસmalમલ રીસીઝિવ પ્રકારમાં, સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે ચહેરાના ખોડખાંપણ દ્વારા નીચે તરફ વિસ્તરિત દ્વારા પ્રગટ થાય છે પોપચાંની કુહાડીઓ, અગ્રણી અનુનાસિક પુલ, નીચું માળખું વાળનું માળખું, અને કાનની સાંકડી નહેર. ટૂંકા કદ અને બહેરાશ અન્ય લક્ષણો છે. આ પ્રકારના પ Pર્ટિજિયા પર થાય છે ગરદન, બગલ, આંગળીઓ અથવા રામરામની વચ્ચે અને છાતી. તદ ઉપરાન્ત, ક્લબફૂટ ફ્યુઝ્ડ અંગૂઠા સાથે હાજર હોઈ શકે છે. કરોડરજ્જુ ઘણીવાર વહન કરે છે વર્ટીબ્રેલ બોડી ખોડખાંપણ અને વક્ર છે (કરોડરજ્જુને લગતું). આ ઉપરાંત, પાંસળીની વિકૃતિઓ અને જનનાંગોની ખામી હંમેશાં હાજર હોય છે. બીજી બાજુ, સિન્ડ્રોમનું પlપલાઇટલ સ્વરૂપ, પોપલાઇટલ ફોસીમાં મલ્ટીપલ વિંગ સ્કિન્સ સાથે રજૂ કરે છે. પેલ્પેબ્રલ ફિશર તેમજ ક્લેફ્ટ બંધ છે હોઠ અને તાળવું અને સિન્ડactક્ટિલી આ પ્રકારના વારંવાર લક્ષણો સાથે આવે છે. શુક્ર પ્રકાર માં, ત્યાં સામાન્ય રીતે ના હોય ટૂંકા કદ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમનો ઘાતક સ્વરૂપ પteryર્ટિજિયા દર્શાવે છે, જે ગતિશીલતાને મર્યાદિત કરે છે. આ ઉપરાંત, ઘાતક પ્રકારનાં દર્દીઓમાં ઘણીવાર ખામી હોય છે ખોપરી, ગરદન, ચહેરો, અને જનનાંગો અને વર્ટીબ્રેલ બોડીઝ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મલ્ટીપલ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે ચિકિત્સક દ્વારા જન્મ પછી તરત જ કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, શંકાસ્પદ નિદાન શુદ્ધ દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા કરવામાં આવે છે. દર્દીઓની લાક્ષણિકતા પાંખની સ્કિન્સ એક અત્યંત વિશિષ્ટ ઘટના છે અને આ રીતે પ્રથમ નજરમાં રોગને મૂર્ત કડીઓ પૂરી પાડે છે. અભ્યાસક્રમનું વર્ગીકરણ અને તીવ્રતા ઘણીવાર દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા કરી શકાતી નથી, પરંતુ ઇમેજિંગ જેવી ચોક્કસ પરીક્ષાઓ સાથે વધુ વ્યાપક નિદાનની જરૂર પડે છે. દર્દીઓની પૂર્વસૂચનતા લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતા પર વિગતવાર આધાર રાખે છે. પ્રગતિના ઘાતક સ્વરૂપો ઉપરાંત, આયુષ્યની સીધી ક્ષતિ વિના પ્રગતિના સ્વરૂપો પણ જાણીતા છે.

ગૂંચવણો

પેટીજીયમ સિન્ડ્રોમ દર્દીના ચહેરાના વિવિધ ખામીમાં પરિણમે છે. આ ખોડખાંપણથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સૌંદર્ય શાસ્ત્રને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરી શકે છે અને તેથી લીડ નીચા આત્મગૌરવ માટે અથવા હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અને હતાશા. તદુપરાંત, સુનાવણીની સમસ્યાઓ અસામાન્ય નથી, જેથી સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં પૂર્ણ થાય બહેરાશ થઇ શકે છે. પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. તદુપરાંત, કહેવાતી ક્લેફ્ટ તાળવું વિકસી શકે છે. દર્દીની ગતિશીલતા પણ ઘણા કેસોમાં પ્રતિબંધિત અને ઘટાડી શકાય છે. ખોડખાંપણથી ગળા અથવા અસર પણ થાય છે ખોપરી. પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ માટે જનનાંગો પર પણ અસર કરવી અસામાન્ય નથી, સંભવત sexual જાતીય સંભોગ પર પ્રતિબંધ લાવી શકે છે. પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમની સારવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ મોટાભાગના લક્ષણો અને વિકૃતિઓને પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત કરી શકે છે. આ ઉપચાર સાથે સામાન્ય રીતે ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, તેમ છતાં, માનસિક સારવાર અટકાવવા અથવા સારવાર માટે જરૂરી છે હતાશા. જો કે, દર્દીની આયુષ્ય પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમથી અસર કરતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જ્યારે જેવા લક્ષણો ટૂંકા કદ or બહેરાશ નોંધ્યું છે, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સામાન્ય રીતે જન્મ પછી થોડી વાર તપાસ કરવામાં આવે છે, તે સમયે આ રોગનું સ્પષ્ટ નિદાન થઈ શકે છે. હળવા ઉચ્ચારણ સિન્ડ્રોમ્સના કિસ્સામાં, જો કે, પછીથી નિદાન થઈ શકશે નહીં. પછી દર્દીઓ સામાન્ય રીતે બિન-વિશિષ્ટ ફરિયાદોને કારણે ડ doctorક્ટરની સલાહ લે છે, ઉદાહરણ તરીકે ફાટવાના કારણે હોઠ અને તાળવું અથવા ગતિશીલતાના પ્રતિબંધને કારણે. તદુપરાંત, જો ફરિયાદો વધુ ગંભીર બને અથવા સારવાર દરમિયાન મુશ્કેલીઓ આવે તો ડ .ક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. મલ્ટીપલ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમની સારવાર ફેમિલી ડ doctorક્ટર અથવા ઇન્ટર્નિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર માટે વિવિધ નિષ્ણાતોની સલાહ પણ લેવામાં આવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એ ક્લબફૂટ ઓર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા જોવું આવશ્યક છે, જ્યારે જનનાંગોના ખોડખાંપણની તપાસ કરવામાં આવે છે અને જો જરૂરી હોય તો પ્રોક્ટોલોજિસ્ટ, યુરોલોજિસ્ટ અથવા સ્ત્રીરોગચિકિત્સક દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે. કારણ કે મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં સ્થિતિ માનસિક લક્ષણો સાથે છે, ઇન્ચાર્જ ડ chargeક્ટર સામાન્ય રીતે રોગનિવારક પરામર્શ સૂચવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર મલ્ટીપલ પ pર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે હજી ઉપલબ્ધ નથી. કાર્યકારી ઉપચાર કારણને ધ્યાનમાં લે છે. કાર્યકારણ દરમિયાન ઉપચાર, દૂર ટ્રિગરની સંપૂર્ણ અને કાયમી લક્ષણ સ્વતંત્રતા તરફ દોરી જાય છે. સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તનમાં રહેલું છે, તેથી રોગની કારણભૂત સારવાર જનીનોથી શરૂ થવી પડશે. જો કે, જનીન ઉપચાર અભિગમો હજી ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચ્યા નથી. તેમ છતાં, વિજ્ scientistsાનીઓએ પાછલા દાયકામાં જનીન ઉપચારમાં પ્રગતિ નોંધ્યા છે જેનો અર્થ ભવિષ્યમાં આનુવંશિક પરિવર્તન માટે કારણભૂત ઉપચાર હોઈ શકે છે. આ તબક્કે આજ સુધી પહોંચ્યું ન હોવાથી, મલ્ટિપલ પiumર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓની નિ .શુલ્ક રોગનિવારક અને સહાયક સારવાર કરવામાં આવી છે. રોગનિવારક ઉપચાર એ તમામ જીવલેણ ખોડખાંપણની સર્જિકલ સમારકામ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ગંભીર પાંસળીની ખોડખાંપણ, ઉદાહરણ તરીકે, ફેફસાંને સંકુચિત કરી શકે છે અને હૃદય, આ કિસ્સામાં તેઓ આક્રમક શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા પહોળા થવું આવશ્યક છે. સ્ક્રોલિયોસિસબદલામાં, તીવ્રતાની ડિગ્રી સુધી પહોંચી શકે છે જેના પરિણામે જીવનની ગુણવત્તામાં તીવ્ર ક્ષતિ થાય છે. જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે, આ સ્થિતિ ઘણીવાર કાંચળી બાંધકામો દ્વારા ઉપચાર કરવામાં આવે છે. મૂળભૂત રીતે, ઉપચાર વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો પર ભારપૂર્વક આધાર રાખે છે. મનોરોગ ચિકિત્સા સંભાળ સહાયકની બાજુમાં દર્દીઓ અને સંબંધીઓને ઘણીવાર ઉપલબ્ધ હોય છે પગલાં.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મલ્ટીપલ પ pર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમનું કારણ માનવ જિનોમમાં છે. વર્તમાન તબીબી જ્ knowledgeાન અનુસાર, રોગના કારણભૂત ટ્રિગર્સને દૂર કરી શકાતા નથી. નજીકના ભવિષ્યમાં વિજ્ .ાન કેટલી હદ સુધી પ્રગતિ કરશે તે જોવાનું બાકી છે. બહુવિધ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ કોઈ પણ સંજોગોમાં જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. દૂષિત હસ્તક્ષેપ સાથે અંશત. સુધારણા કરવી પડશે, જેના દ્વારા પરિણામો હંમેશાં સંતોષકારક નથી. ફરિયાદો જીવનભર ભાગ્યે જ હાજર હોતી નથી. આઉટપેશન્ટ થેરેપી પગલાં અને એડ્સ સતત ઉપયોગ કરવો પડશે. મલ્ટીપલ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે. સંશોધનકારો તેને એક મિલિયન લોકોમાંથી એકમાં શોધે છે. ગંભીર વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર ટૂંકા જીવનકાળ સાથે હોય છે. સંકેતોની હદ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. અંગો બચાવ દ્વારા ડ continuedક્ટરો સતત જીવનમાં મહત્વપૂર્ણ ફાળો આપે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગગ્રસ્ત બાળકો પણ પહોંચતા નથી બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા. જો દર્દીઓ સારવાર પ્રાપ્ત કરતા નથી, તો વિકૃતિઓ પર સામાન્ય રીતે આવી નકારાત્મક અસર પડે છે કે મૃત્યુ થોડા સમય પછી થાય છે. ખાસ કરીને માતાપિતા ઘણીવાર માનસિક તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિથી પીડાય છે.

નિવારણ

મલ્ટીપલ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ માત્ર દંડ દ્વારા રોકી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. ખોડખાંપણ ઘણી વાર દંડ પર શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પ્રારંભિક તબક્કે ગર્ભાવસ્થા. યુગલો સમાપ્ત કરવાનું નક્કી કરી શકે છે ગર્ભાવસ્થા તારણો પછી, જો જરૂરી હોય તો.

અનુવર્તી

કારણ કે મલ્ટીપલ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે આગાહીનો રોગ છે, તેથી અનુવર્તી સંભાળની ઘણી તક નથી. નવજાત શિશુઓનું જીવન સરળ બનાવવા માટે આ રોગની માત્ર રોગનિવારક ઉપચાર આપવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, મસાજ or છૂટછાટ તકનીકો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ દ્વારા લાગુ કરી શકાય છે. ધ્વનિ અને ઘ્રાણેન્દ્રિય ઉપચાર પણ રાહત આપવામાં મદદ કરી શકે છે પીડા નવજાત શિશુમાં. નવજાત શિક્ષાત્મક પ્રવૃત્તિઓમાંથી પસાર થવું જોઈએ અને objectsબ્જેક્ટ્સ અને નર્સરી જોડકણાં સાથે સંપર્કમાં હોવું જોઈએ. ના બધા વિસ્તારોને અસર ન કરવાથી મગજ, આ પ્રવૃત્તિઓ ગંભીર રોગ હોવા છતાં અસરગ્રસ્ત બાળકને મદદ કરી શકે છે. જો કે, સંભાળ પછીની સૌથી મહત્વપૂર્ણ એ માતાપિતા અને સંબંધીઓની શારીરિક અને માનસિક સુખાકારી છે. આ રોગ તેની સાથે ઉચ્ચ સ્તરનું સ્તર લાવે છે તણાવ અને તેથી કરી શકો છો લીડ સંબંધીઓમાં ગંભીર માનસિક વિકાર. તેથી પરિવારના સભ્યોની સુખાકારી એટલા જ ધ્યાન કેન્દ્રિત હોવી જોઈએ જેટલું ગંભીર રીતે બીમાર બાળક છે. આ નવજાતનાં જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. કુટુંબ આ રીતે અસરગ્રસ્ત બાળકને આક્રમક બાકીની જીંદગી પ્રદાન કરી શકે છે અને સાચો ટેકો બની શકે છે. બહુવિધ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમમાં અનુવર્તી સંભાળ માટે અન્ય કોઈ વિકલ્પ નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

કારણ કે મલ્ટીપલ પteryર્ટિજિયમ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, સ્વ-સહાય માટે થોડા વિકલ્પો છે. આમાં ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર હોઈ શકે છે. જેમ કે સમાવેશ થાય છે પગલાં નવજાત જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે. તબીબી સારવાર ઉપરાંત, આમાં માલિશ હોઇ શકે છે અને છૂટછાટ તકનીકો કે જે માતાપિતા અને સંબંધીઓ દ્વારા લાગુ કરી શકાય છે. અન્ય વૈકલ્પિક પદ્ધતિઓ, જેમ કે ઘ્રાણેન્દ્રિય અને ધ્વનિ ઉપચાર, પણ રાહત માટે વાપરી શકાય છે પીડા અને શિશુને ઉત્તેજીત કરો. નવજાત શિશુ પ્રવૃત્તિઓ અને objectsબ્જેક્ટ્સ, જેમ કે રમકડા અને નર્સરી જોડકણાં, નવજાત દ્વારા માનવામાં આવે છે અને પ્રક્રિયા કરવામાં આવે છે. ના બધા વિસ્તારો હોવાથી મગજ આ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે, રોગની ગંભીરતા હોવા છતાં આવી સારવાર શિશુઓને લાભ આપી શકે છે. જો કે, માંદા બાળકોની સંભાળ રાખવામાં માતા-પિતા અને સ્વજનોની સ્વ-સંભાળ પણ મહત્વપૂર્ણ છે. નવજાત શિશુઓની ગંભીર માંદગી રજૂ કરે છે તે આત્યંતિક તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિ એ પરિવાર પર આત્યંતિક શારીરિક અને માનસિક ભાર હોઈ શકે છે. તેથી, સ્વ-સંભાળનો વિષય હંમેશા સંભાળ આપતા સંબંધીઓની પોતાની સુખાકારી પર પણ કેન્દ્રિત હોવો જોઈએ. ફક્ત આ રીતે જ તેઓ સહાય પ્રદાન કરી શકે છે અને બાળકનું જીવનકાળ શક્ય તેટલું અદ્ભુત બનાવે છે.