માઇક્રોસેફેલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

માઇક્રોસેફેલી એ મનુષ્યમાં જોવા મળતી એક દુર્લભ ખામી છે. તે ક્યાં તો આનુવંશિક અથવા હસ્તગત છે અને મુખ્યત્વે એ દ્વારા પ્રગટ થાય છે ખોપરી પરિઘ કે જે ખૂબ નાનો છે. માઇક્રોસેફેલીથી જન્મેલા બાળકોમાં પણ ઘણી વાર નાની હોય છે મગજ અને અન્ય શારીરિક અને માનસિક વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ બતાવો. જો કે, માઇક્રોસેફેલીના એવા કિસ્સાઓ પણ છે કે જેમાં નાના દર્દીઓ નાના હોવા છતાં સામાન્ય રીતે જ્itiveાનાત્મક રીતે વિકાસ કરે છે મગજ કદ.

માઇક્રોસેફેલી એટલે શું?

માઇક્રોસેફેલી (એમસીપીએચ) એ માણસની ખોડખાપણ છે ખોપરી: તે સમાન લિંગ અને વયના અન્ય લોકોની તુલનામાં ખૂબ નાનું છે. જન્મ સમયે, માઇક્રોસેફ્લી સામાન્ય રીતે હજી સુધી એટલી નોંધનીય નથી. વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર પછીથી સ્પષ્ટ રીતે દેખાય છે, જ્યારે વડા ન કરે "વધવું”બાળક સાથે. તે પછી તે જ વયના લોકો કરતાં 30 ટકાથી વધુ નાનું હોઈ શકે છે. માઇક્રોસેફેલી સામાન્ય રીતે જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ અને અન્ય મર્યાદાઓ સાથે સંકળાયેલ હોય છે. એક નિયમ મુજબ, બાળકો પણ એ મગજ તે તેમની ઉંમર માટે ખૂબ નાનું છે. બૌદ્ધિક ખોટ હળવાથી મધ્યમ છે. માઇક્રોસેફેલી 1.6: 1000 ના ગુણોત્તરમાં થાય છે. પ્રાથમિક માઇક્રોસેફ્લી સામાન્ય રીતે soટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે. ગૌણ સ્વરૂપના પરિણામો, ઉદાહરણ તરીકે, ચેપ અને મગજની ઇજાઓથી જે ગર્ભ ગર્ભાશયમાં ખુલ્લું છે.

કારણો

માઇક્રોસેફેલીમાં ઘણા કારણો હોઈ શકે છે. મુખ્ય કારણ અસ્પષ્ટતા છે: અપૂરતા દબાણને કારણે બાળકના મગજ ગર્ભાશયમાં ખૂબ ધીરે ધીરે વધે છે. પરિણામે, આ ખોપરી સામાન્ય હદ સુધી વધી શકતો નથી. 2012 માં ઓસ્ટ્રેલિયન વૈજ્ .ાનિકોએ શોધી કા discovered્યા મુજબ, એ જનીન મગજની નબળી વૃદ્ધિ માટે TUBB5 કહેવાય છે. ટીયુબીબી 5 એ ટ્યુબ્યુલિન નામનું પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે, જે સેલ એસેમ્બલી માટે મહત્વપૂર્ણ છે. જો TUBB5 પરિવર્તિત થાય છે, તો ગર્ભમગજ ચાલુ રહે છે વધવું વધુ ધીમે ધીમે. જો ક્રેનોસ્ટેનોસિસ હાજર હોય, તો ક્રેનિયલ સ્યુચર્સ અકાળે બંધ થાય છે, મગજને ચાલુ રાખતા અટકાવે છે. વધવું. જો સમયસર ક્રેનોસ્ટેનોસિસ મળી આવે તો તેઓ સર્જિકલ રીતે અલગ થઈ શકે છે. અન્ય કારણો છે જનીન ફેરફાર રંગસૂત્રો પરિવર્તન. સાથે ગર્ભવતી માતાને ચેપ રુબેલા, સાયટોમેગાલોવાયરસ, ચિકનપોક્સ or ટોક્સોપ્લાઝosisમિસિસ એ પણ લીડ માઇક્રોસેફેલી. આ ઉપરાંત, આલ્કોહોલ અથવા સગર્ભા સ્ત્રી દ્વારા માદક દ્રવ્યોની અસર બાળક પર આવી પ્રતિકૂળ અસર થઈ શકે છે. જો તે કિરણોત્સર્ગના સંપર્કમાં આવે તો તે જ સાચું છે (કેન્સર સારવાર). સારવાર ન અપાય ફેનીલકેટોન્યુરિયા (પીકેયુ) અને સેરેબ્રલ એનોક્સિયા (મગજ ખૂબ ઓછું મેળવે છે.) પ્રાણવાયુ) અજાત બાળકમાં વિકાસલક્ષી અવ્યવસ્થા પણ પેદા કરી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

માઇક્રોસેફેલીનું સ્પષ્ટ નિશાની તે છે વડા એક જ વયના બાળકોની તુલનામાં પરિઘ ખૂબ નાનો છે. પુલ અને સેરેબેલમ તેમના વિકાસમાં મંદ છે. જ્ Cાનાત્મક અને મોટર મંદબુદ્ધિ પણ અવલોકન કરી શકાય છે. ભાષાના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. ગળી ગયેલી વિકૃતિઓના પરિણામે, તેમને ખોરાક લેવાની તકલીફ હોય છે અને તેથી તે હંમેશા 30 ટકા સુધી હોય છે વજન ઓછું અને ખૂબ નાનું. તેમાંના કેટલાક છે સંતુલન વિકારો ઘણા માઇક્રોસેફેલી બાળકો અતિસંવેદનશીલ હોય છે અને અનૈચ્છિક હલનચલન બતાવે છે (હાયપરકીનેસિસ). તેમાંથી લગભગ દસ ટકા લોકો વાઈના હુમલાથી પીડાય છે. તેમના સંરક્ષણ ઓછા હોવાને કારણે, તેમનું વલણ વધ્યું છે ચેપી રોગોછે, જે તેમની આયુષ્ય પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. માઇક્રોસેફ્લી દર્દીઓની લાક્ષણિકતા હાયપોટોનિયા (ખૂબ જ ઓછી સ્નાયુ તણાવ) સાથે વક્ર છે. તેમની પાસે ચાર-આંગળી તેમની હથેળી પર ખાંચો, એક સેન્ડલ ગેપ અને બે દાંત.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ભલે એ ગર્ભ માઇક્રોસેફલીને પ્રસૂતિ પહેલાની સહાયથી નક્કી કરી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માત્ર 32 અઠવાડિયા પછી ગર્ભાવસ્થા. મોટાભાગના કેસોમાં, જોકે, વિકાસલક્ષી અવ્યવસ્થા ખૂબ પછીથી શોધી શકાતી નથી. નિષ્ણાત પગલાં તેના વડા પરિઘ અને હેડ પરિઘ કોષ્ટકોનો ઉપયોગ કરીને તેની તુલના કરો. પણ શક્યતા છે એક્સ-રે, સીટી સ્કેન અને એમઆરઆઈ. સીટી સ્કેન એ વધુ સારું છે એક્સ-રે તેની વધારે ચોકસાઈ હોવાને કારણે. એમઆરઆઈ છબી પર, સુવિધાઓ કે જે સીએએસકેના પરિવર્તનનું કારણ બને છે જનીન સહેલાઇથી જોઇ શકાય છે: થોડું નાનું મગજ જે આવશ્યકરૂપે સામાન્ય લાગે છે અને કંઈક સરળ મગજ-વાયર પેટર્નની દ્રષ્ટિએ અલગ પડે છે. તેમ છતાં, માતાપિતા પછી અંતિમ નિશ્ચિતતા હોય છે રક્ત અને યુરિન ટેસ્ટ.

ગૂંચવણો

માઇક્રોસેફેલી મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં માનસિક અને મોટર વિકાસના પ્રતિબંધ તરફ દોરી જાય છે. ખાસ કરીને બાળકો માટે, ગંભીર અસ્વસ્થતા થાય છે, જેથી તેઓ સામાન્ય રીતે પછીના જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાય પર આધારિત હોય. તદુપરાંત, વાણી ખામી અને ગળી મુશ્કેલીઓ પણ થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના પોતાના ભોજનમાં ન લઈ શકે. તેમાં પણ ખલેલ છે સંતુલન અથવા મરકીના હુમલા અસરગ્રસ્ત લોકો માટે પણ ઓછી થતી સ્નાયુ ટોન અને શરીર પર થતી વિવિધ ખોડખાપણાનો ભોગ બને તે સામાન્ય નથી. માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ માનસિક રીતે પીડાય છે અથવા તેનાથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે હતાશા રોગને લીધે. અસરગ્રસ્ત બાળકો વારંવાર અતિસંવેદનશીલ નથી અને તેથી પાઠનું પાલન કરવામાં અસમર્થ છે. એક નિયમ તરીકે, તેથી તેઓને વિશેષ સૂચનાની જરૂર છે. વિવિધ ઉપચારની મદદથી, માઇક્રોસેફ્લીના લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે. જો કે, આ ડિસઓર્ડરનો સંપૂર્ણ ઉપાય શક્ય નથી, તેથી દર્દીઓ સામાન્ય રીતે જીવનભર અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર રહે છે. દવાઓની સહાયથી ઉશ્કેરાટ મર્યાદિત કરી શકાય છે. આ રોગની સારવાર દરમિયાન કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

માઇક્રોસેફ્લી સામાન્ય રીતે તરત જ ઓળખાય નહીં. અસરગ્રસ્ત બાળકો શરૂઆતમાં તંદુરસ્ત છાપ બનાવે છે. જો કે, જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનાની અંદર, તે ખૂબ જ સ્પષ્ટ બને છે કે માથાના પરિઘ સાથીદારો કરતા નાના હોય છે. જ્યાં સુધી સારવાર આપતા બાળ ચિકિત્સક નિયમિત પરીક્ષા દરમિયાન તેની જાતે નિદાન ન કરે ત્યાં સુધી માઇક્રોસેફ્લીને શંકા હોય તો માતાપિતાએ ચોક્કસપણે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ સ્થિતિ શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર લેવી જોઈએ. વહેલા અસરગ્રસ્ત બાળકને યોગ્ય પ્રાપ્ત થાય છે ઉપચાર, તેના જીવનકાળની શક્યતા વધુ સારી છે. તેની સાથે પ્રારંભ કરવું મહત્વપૂર્ણ છે ફિઝીયોથેરાપી, વ્યવસાયિક ઉપચાર અને ભાષણ ઉપચાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે, કેમ કે સઘન ટેકો દ્વારા બાળક નિશ્ચિત સ્વતંત્રતા મેળવી શકે છે અને માતાપિતાને આમ રાહત મળે છે. ખાસ કરીને વારંવાર હુમલા થવાના કિસ્સામાં બાળરોગ અથવા નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. આવા કિસ્સાઓમાં, ડ્રગની ઝડપી સારવારની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

માઇક્રોસેફેલીવાળા લોકો માટે કોઈ સંપૂર્ણ ઉપાય નથી. જો કે, યોગ્ય ઉપચારની સહાયથી માતાપિતા તેમના બાળકની આયુષ્ય વધારી શકે છે અને તેને જીવનમાં વધુ આનંદ આપી શકે છે. પહેલાનાં બાળકને યોગ્ય સારવાર મળે છે, પછીથી તેની તકો વધુ સારી છે. જોકે માથાના પરિઘને હવે સુધારી શકાય નહીં, માતાપિતા ખાતરી કરી શકે છે કે તેમનું બાળક નિયમિતપણે ભાગ લે છે ફિઝીયોથેરાપી તેમજ વ્યવસાયિક અને વાણી ઉપચાર. અપંગ બાળકની સ્વતંત્રતાને પ્રોત્સાહન આપવું અને તેના આત્મવિશ્વાસને મજબૂત બનાવવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે. માથાના પરિઘની નિયમિત તપાસ અને સામાન્ય વૃદ્ધિ મુશ્કેલીઓના કિસ્સામાં વધુ ઝડપથી દખલ કરવામાં મદદ કરે છે. હાયપરએક્ટિવિટી અને જપ્તી જેવા લક્ષણોની દવા સાથે સરળતાથી સારવાર કરી શકાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

માઇક્રોસેફેલીના પરિણામ વિશે મૂળભૂત નિવેદનો મુશ્કેલ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કોઈ પણ સંજોગોમાં આજીવન મર્યાદાઓ માટે તૈયાર હોવા જોઈએ. આ કેટલું ગંભીર છે તે કેસ-કેસમાં બદલાય છે. વ્યવહારમાં, તે ઘણીવાર મુશ્કેલ સાબિત કરે છે કે રોગ વિશે ખૂબ ઓછા સંશોધન કરવામાં આવ્યાં છે. આનો અર્થ એ કે મહત્વપૂર્ણ જ્ knowledgeાન ખૂટે છે, જે માટે નિર્ણાયક છે ઉપચાર. આંકડાકીય રીતે 1.6 બાળકોમાંથી ફક્ત 1,000 બાળકો માઇક્રોસેફાલીથી પીડાય છે, અને આમાંથી મોટાભાગના બાળકો આફ્રિકામાં હોવાથી, સારવારના વિકલ્પોમાં માત્ર ધીમી સુધારણાની અપેક્ષા રાખી શકાય છે. નાના બાળકોમાં ક્રેનિયલ ખોડખાપણ નિદાન થાય છે. ભૌતિક વિકાસ કેટલી હદ સુધી સુધારણામાં ફાળો આપી શકે છે તેની આગાહી કરી શકાતી નથી. કોઈ પણ સંજોગોમાં, ડોકટરો માથાના ઘટાડેલા પરિઘને સુધારી શકતા નથી. તેમ છતાં, માતાપિતાએ offeredફર કરેલ ત્યાગ ન કરવો જોઈએ એડ્સ. બિન-સારવાર એ સૌથી ખરાબ વિકલ્પ છે. કારણ કે ઓછામાં ઓછા પરિણામો અને તેની સાથેના લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. ફિઝિયોથેરાપી અને વાણી ઉપચાર પરિસ્થિતિને સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે. ઘણા દર્દીઓ માનસિક અથવા શારીરિક અપંગતાથી પીડાય છે. પરિણામે, તેઓ તેના પર નિર્ભર છે એડ્સ તેમના બાકીના જીવન માટે. માઇક્રોસેફેલીને કારણે સમગ્ર જીવનકાળને મર્યાદિત કરવાની જરૂર નથી.

નિવારણ

જે માતાપિતાને માઇક્રોસેફેલી બાળક છે અને વધુ બાળકોની ઇચ્છા છે તેમણે માઇક્રોસેફેલીનું કારણ શું છે તે શોધવા માટે ચોક્કસપણે પ્રયાસ કરવો જોઈએ. જો તે આનુવંશિક છે, તો મદદ કરવાનો એકમાત્ર રસ્તો એ કોઈ નિષ્ણાતને જોવું છે કે જે તેમને તેમની સંતાનોમાં પણ વિકાસની અવ્યવસ્થાની સંભાવના જણાવી શકે. Soટોસmalમલ રિસીસીવ વારસોના કિસ્સામાં, બાળકની ખોપરીમાં ઘટાડો થવાની સંભાવના પણ 25% હોય છે.

અનુવર્તી

કારણ કે માઇક્રોસેફેલી સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવતી નથી, ફોલો-અપ સંભાળ એનું સંચાલન કરવા પર કેન્દ્રિત છે સ્થિતિ સારું. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ મુશ્કેલીઓ છતાં જીવન પ્રત્યે સકારાત્મક દૃષ્ટિકોણ બનાવવાનો પ્રયત્ન કરવો જોઈએ. રિલેક્સેશન કસરતો અને ધ્યાન આ સાથે મદદ કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ફક્ત ખૂબ જ વિલંબ સાથે બોલવામાં સક્ષમ છે, જેથી ત્યાં પણ ખલેલ અને સંભવિત નોંધપાત્ર વિલંબ થાય બાળ વિકાસ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટથી પણ પીડાય છે મંદબુદ્ધિ અને પણ ગડબડીથી સંતુલન, જેથી તે પ્રતિબંધો અને રોજિંદા જીવનમાં ખલેલ પહોંચે. તેવી જ રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના શરીર પર વિવિધ ખામી અથવા વિકૃતિઓ દેખાઈ શકે છે, આમ સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. રોગનિવારક ઉપરાંત પગલાં, ગેરસમજણો અટકાવવા માટે રોગના સામાજિક વાતાવરણ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા લાવવા તે મદદરૂપ છે. માઇક્રોસેફેલીના લક્ષણો ક્યારેક ગંભીર હોય છે, તેથી આ પણ થઈ શકે છે લીડ થી હતાશા અથવા માતાપિતા અથવા સંબંધીઓમાં અન્ય ગંભીર માનસિક ઉદભવ. અનુભવી મનોવૈજ્ologistાનિક સાથે આ સ્પષ્ટ કરવા અને કેટલા હદ સુધી તેનું વજન કરવું તે સલાહભર્યું છે ઉપચાર યોગ્ય છે. સમાન બીમાર વ્યક્તિઓનો સંપર્ક જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં પણ મદદ કરી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

માઇક્રોસેફેલી મેનીફેસ્ટ કરે છે બાળપણ અને હંમેશાં, હંમેશાં ન હોવા છતાં, ક્ષતિગ્રસ્ત જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ સાથે સંકળાયેલ હોય છે. જે માતાપિતાને શંકા છે કે તેમના બાળકને માઇક્રોસેફેલી છે તે તરત જ નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. જો શંકાની પુષ્ટિ થાય છે, તો નિદાન ઉપરાંત કારણોની સંપૂર્ણ સ્પષ્ટતા તાકીદે કરવી જરૂરી છે. બાદમાં કુટુંબના આયોજનના સંદર્ભમાં ખાસ મહત્વનું છે. માઇક્રોસેફેલી આનુવંશિક રીતે નક્કી કરી શકાય છે. જો આ કિસ્સો છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કે જેમની કુટુંબિક યોજના હજી પૂર્ણ થઈ નથી, તેઓએ લેવી જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ. આધાર પગલાં દર્દીઓ માટે સૂચવેલ તેઓ પોતે ડિસેબિલિટીની ડિગ્રી પર આધારિત છે. એ શિક્ષણ પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ થયેલી શૈક્ષણિક અને મનોરોગ ચિકિત્સા દ્વારા અપંગતાને સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે વળતર આપી શકાતું નથી, પરંતુ તે હંમેશાં ઘટાડવામાં આવે છે. વ્યવસાય ઉપચાર અને ફિઝીયોથેરાપીનાં પગલાં મોડું થવું અથવા વિક્ષેપિત મોટર વિકાસના પરિણામો સામે લડવામાં મદદ કરી શકે છે. કિસ્સામાં વાણી વિકારપ્રારંભિક તબક્કે ભાષણ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. માતાપિતા માટે આ ખૂબ તણાવપૂર્ણ હોઈ શકે છે. તેથી તેઓએ તેમના બાળકની સંભાળ રાખવામાં વ્યાવસાયિક સહાય લેવી જોઈએ. પ્રારંભિક તબક્કે સંભાળ સ્તર માટે અરજી કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. માઇક્રોસેફેલીથી પીડિત બાળકો હંમેશાં સામાન્ય પ્રાથમિક શાળામાં ભણવામાં અસમર્થ હોય છે અને વિશેષ શાળાઓમાં સ્થાનોની અછત હોય છે, તેથી માતાપિતાએ પણ તંદુરસ્ત બાળકની તુલનામાં શાળાના પ્રવેશ માટેની ગોઠવણ કરવી જોઈએ.