FISH કસોટી: સારવાર, અસર અને જોખમો

ફિશ ટેસ્ટ એ માઇક્રોસ્કોપિક રંગસૂત્ર પરીક્ષણ છે જેનો ઉપયોગ પ્રિનેટલ અને કાર્સિનોમા નિદાનમાં થાય છે. સ્તન નો રોગ, ગેસ્ટ્રિક કેન્સર અને ક્રોનિક લિમ્ફોસાયટીકમાં લ્યુકેમિયા. પરીક્ષણ, જેનું પરિણામ 1 થી 2 દિવસની અંદર ઉપલબ્ધ છે, તે મુખ્યત્વે રંગસૂત્રોની અસામાન્યતાઓને શોધી શકે છે જે ચોક્કસ રંગસૂત્રોના બદલાયેલા સમૂહને કારણે છે. રંગસૂત્રો. આ કસોટી ફક્ત એક સાથી તરીકે અથવા વિગતવાર માટે પ્રારંભિક કસોટી તરીકે કરવામાં આવે છે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ, જેના પરિણામો કોષોની લણણી પછી 2 થી 3 અઠવાડિયા સુધી ઉપલબ્ધ ન હોઈ શકે.

ફિશ ટેસ્ટ શું છે?

પરીક્ષણમાં, જેનું પરિણામ 1 થી 2 દિવસમાં ઉપલબ્ધ છે, તે મુખ્યત્વે રંગસૂત્રોની અસામાન્યતાઓને શોધી કાઢવાનું શક્ય છે જે બદલાયેલ સમૂહને કારણે છે. રંગસૂત્રો ચોક્કસ રંગસૂત્રોના. માછલી પરીક્ષણ (સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ) માં પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ચોક્કસ કિસ્સામાં બદલાયેલ રંગસૂત્ર સમૂહ વિશે તારણો કાઢવા માટે પરવાનગી આપે છે રંગસૂત્રો. FISH પરીક્ષણ કરવા માટે, ઓછામાં ઓછા 50 બિન-સંસ્કારી ગર્ભ કોષો (એમ્નિઅટિક કોષો) એમ્નિઅટિક પ્રવાહી (અંદાજે 2 - 3 મિલી) જરૂરી છે. યોગ્ય કોષો મેળવવા માટેની વૈકલ્પિક પદ્ધતિ છે કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ, જેમાં કોષો દ્વારા લેવામાં આવે છે બાયોપ્સી ના પ્રદેશમાંથી નાભિની દોરી જોડાણ એક વિશેષ પ્રક્રિયા રંગસૂત્રોની વ્યક્તિગત સેર 13, 18, 21 અને X અને Y રંગસૂત્રોને ફ્લોરોસન્ટ રંગો દ્વારા એકબીજાથી અલગ પાડવાની મંજૂરી આપે છે, જેથી કોઈપણ ટ્રાયસોમી હાજર હોય તે રંગસૂત્રના બે હોમોલોગસ સ્ટ્રૅન્ડને બદલે ત્રણની હાજરી દ્વારા સૂચવવામાં આવે. . ગેસ્ટ્રિકમાં અને સ્તન નો રોગ, FISH પરીક્ષણનો ઉપયોગ ગાંઠમાં HER2/neu ની બે કરતાં વધુ નકલો છે કે કેમ તે તપાસવા માટે કરી શકાય છે. જનીન (માનવ એપિડર્મલ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર), જેના પ્રકાર માટે પરિણામો છે કિમોચિકિત્સા. ક્રોનિક લિમ્ફોસાયટીક માં લ્યુકેમિયા રોગ, બહુવિધ ફિશ પરીક્ષણ વિશ્લેષણ મજ્જા અને પેરિફેરલ રક્ત નમૂનાઓ ચોક્કસ જનીનોમાં સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્રોની શિફ્ટને ઓળખી શકે છે, જે માટે પણ અસરો હોય છે ઉપચાર.

કાર્ય, અસર અને લક્ષ્યો

આઇસોલેટેડ ન્યુક્લીમાં રંગસૂત્રો તેમની ડબલ-હેલિક્સ રચનાને વિશિષ્ટ રાસાયણિક સારવાર દ્વારા અથવા ગરમીના સંપર્ક દ્વારા વિભાજિત કરવા પ્રેરિત થાય છે, અને રંગસૂત્ર-વિશિષ્ટ DNA પ્રોબ્સ, દરેક તેના પૂરક DNA ક્રમ સાથે, "તેમના" ચોક્કસ રંગસૂત્રો સાથે જોડાય છે. ડીએનએ પ્રોબ્સને વિવિધ ફ્લોરોસન્ટ રંગોથી લેબલ કરવામાં આવે છે જેથી લેબલવાળા રંગસૂત્રોને એકબીજાથી અલગ પાડવા અને સ્વચાલિત પ્રક્રિયામાં તેમની ગણતરી કરવા માટે વિશિષ્ટ સોફ્ટવેરનો ઉપયોગ કરી શકાય. જાણીતા છે દા.ત. ટ્રાઈસોમીઝ, જેમાં એક રંગસૂત્ર માટે બે રંગસૂત્રના બદલે ત્રણ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે. કહેવાતા મોનોસોમીઓ પણ જાણીતી છે, જેમાં X રંગસૂત્રનો માત્ર એક સ્ટ્રાન્ડ હાજર હોય છે તેમજ તમામ રંગસૂત્રોના ત્રણ કે ચાર હોમોલોગસ સ્ટ્રેન્ડ હોય છે. પ્રિનેટલ નિદાનમાં FISH પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય તેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓ ઉલ્રિચ છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ (મોનોસોમી X), ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી અથવા પોલિસોમી X), ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, જેમાં એક વધારાનો X રંગસૂત્ર (XY ને બદલે XXY) છોકરાઓમાં સોમેટિક કોષોના તમામ અથવા ભાગમાં હાજર હોય છે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21), એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18), અને પેટાઉ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 13). મોનોસોમી X, જેમાં છોકરીઓમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે, તે સામાન્ય રીતે ઘાતક હોય છે, જેનો અર્થ છે કે લગભગ 98% કિસ્સાઓમાં તે આ તરફ દોરી જાય છે. કસુવાવડ ના પ્રથમ ત્રણ મહિનામાં ગર્ભાવસ્થા. જો બાળકનો જન્મ હજુ પણ થાય છે, તો છોકરીઓનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે, સરેરાશ બુદ્ધિમત્તા હોય છે, પરંતુ ઘણી વાર તે અનેક પ્રકારની ખામીઓથી પીડાય છે. આંતરિક અંગો અને સામાન્ય રીતે બિનફળદ્રુપ હોય છે. રંગસૂત્ર સમૂહ XXX) સાથે ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ પણ માત્ર છોકરીઓને અસર કરે છે. સામાન્ય ગર્ભાવસ્થા અને જન્મ શક્ય છે. ટ્રિપલ X રંગસૂત્ર ધરાવતી મોટે ભાગે ઊંચી સ્ત્રીઓ સામાન્ય રીતે જીવી શકે છે અને સામાન્ય રીતે કોઈ શારીરિક અસાધારણતા દર્શાવતી નથી, પરંતુ શિક્ષણ મુશ્કેલીઓ અસામાન્ય નથી અને દંડ મોટર કૌશલ્ય સાથે સમસ્યાઓ ઊભી થાય છે. ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, જે ફક્ત છોકરાઓ અને પુરુષોને અસર કરી શકે છે, તે વધારાના X રંગસૂત્ર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે શરીરના તમામ કોષોમાં અથવા માત્ર આંશિક રીતે હાજર હોય છે. શારીરિક લાક્ષણિકતાઓમાં અસામાન્ય રીતે લાંબા હાથ અને પગ સાથે સરેરાશથી ઉપરની ઊંચાઈનો સમાવેશ થાય છે. ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે ઘટાડો સાથે વૃષણ વૃદ્ધિમાં પરિણમે છે ટેસ્ટોસ્ટેરોન સ્ત્રાવ.ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 21 નો સમાનાર્થી, સામાન્ય રીતે અમુક શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ અને જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલ છે. ટ્રાઇસોમી 21 ના ​​વિવિધ સ્વરૂપો છે, જેમાંથી કહેવાતા ફ્રી ટ્રાઇસોમી 21 લગભગ 95% કેસોમાં પ્રબળ છે. ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ) પરિણમે છે કસુવાવડ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, વિવિધ ભૌતિક લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે, અને આયુષ્ય માત્ર થોડા દિવસો છે. ટ્રાઇસોમી 13 (પાટાઉ સિન્ડ્રોમ) પણ વિવિધ શારીરિક લક્ષણો અને અસામાન્યતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, અને ઘણા કિસ્સાઓમાં પરિણમે છે કસુવાવડ or સ્થિર જન્મ. ડિલિવરી થયેલા બાળકો માટે આયુષ્ય માત્ર થોડા વર્ષ છે. પ્રિનેટલ ફિશ પરીક્ષણનો ઉદ્દેશ્ય માતાપિતાને કાયદાકીય વિકલ્પ પ્રદાન કરવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે જાણીતી રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓને શોધવાનો છે. ગર્ભપાત બાળકને મુદત સુધી લઈ જવા માટે. સ્તનના કિસ્સામાં અને યકૃત કેન્સર, કાર્સિનોમાસ HER2/neu ની વધેલી સંખ્યા માટે તપાસી શકાય છે જનીન માછલી પરીક્ષણના માધ્યમથી. જો હકારાત્મક હોય, તો વૃદ્ધિ પરિબળ રીસેપ્ટર્સનું ઉત્પાદન વધે છે જે ચોક્કસ કીમોથેરાપીને પ્રતિસાદ આપે છે. FISH પરીક્ષણો ચોક્કસની શોધ માટે પણ ઉપલબ્ધ છે જનીન ક્રોનિક લિમ્ફોસાયટીકમાં અસાધારણતા લ્યુકેમિયા (સીએલએલ), જે અસરકારક એજન્ટોની એસેમ્બલીમાં સુધારો કરે છે કિમોચિકિત્સા.

જોખમો, આડઅસરો અને જોખમો

FISH પરીક્ષણ પોતે કોઈપણ જોખમો અથવા જોખમો સાથે સંકળાયેલું નથી. માત્ર કોષોના સંગ્રહની જ તપાસ કરવી બાયોપ્સી અથવા દ્વારા રોગનિવારકતા તેમના આક્રમક સ્વભાવને કારણે ચેપના નાના જોખમો સાથે સંકળાયેલા છે. ખાસિયત એ છે કે જોકે FISH પરીક્ષણ અમુક ચોક્કસ રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ શોધી શકે છે, તે ચોક્કસ નથી કે નકારાત્મક પરિણામના કિસ્સામાં કોઈ રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ નથી, કારણ કે FISH પરીક્ષણ દ્વારા બધી અસામાન્યતાઓ શોધી શકાતી નથી. સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામના કિસ્સામાં, પરિણામને ખોટા તરીકે પુષ્ટિ આપવા અથવા નકારવા માટે વધુ નિદાન પ્રક્રિયાઓ અનુસરવી જોઈએ.