મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

શરીરમાં એરીલ્સલ્ફેટેઝ A ની ઉણપ મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી તરફ દોરી જાય છે. તે આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગ છે મગજ અને વારંવાર વારસામાં મળે છે, જે અભિવ્યક્તિમાં અસંખ્ય પરિવર્તનો અને અસરો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેથી ત્યાં વિવિધ લક્ષણોના નામો તેમજ અભ્યાસક્રમ અને જીનોટાઇપમાં તફાવત છે.

મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી શું છે?

મેટાક્રોમેટિક રોગો જે મુખ્યત્વે કેન્દ્રને અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ દવામાં લિપિડ સ્ટોરેજ રોગો તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, ખાસ કરીને સ્ફિંગોલિપિડોઝ તરીકે. તેઓ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે, વારસાગત છે અને ઘણીવાર ચોક્કસ જનીનોમાં ખામીઓ ધરાવે છે. મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટોફી પણ આ જૂથની છે. Arylsulfatase A એ સલ્ફેટાઈડ્સમાંથી સલ્ફેટના ક્લીવેજ માટે જવાબદાર એન્ઝાઇમ છે. આ પ્રક્રિયા કોષોના લિસોસોમ્સમાં થાય છે. આ પ્રાણી અને વનસ્પતિ બંને કોષોમાંના કોષ ઓર્ગેનેલ્સ છે જેમાં બાયોમેમ્બ્રેન દ્વારા બંધાયેલ વર્સિકલ્સ હોય છે જ્યાં એસિડિક pH હાજર હોય છે. લિસોસોમમાં પાચન હોય છે ઉત્સેચકો અને તેઓ બાયોપોલિમરને મોનોમર્સમાં તોડી નાખે છે. જો આ એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિ ગેરહાજર હોય અથવા ઓછી પ્રવૃત્તિમાં થાય, તો ચરબીયુક્ત પદાર્થોના થાપણો ધીમે ધીમે શરીરના કોષોમાં અને કેન્દ્રિય કોષોમાં રચાય છે. નર્વસ સિસ્ટમ. ગ્લાયકોસ્ફિન્ગોલિપિડ્સ હવે ક્લીવ કરી શકાશે નહીં અને લિપિડ્સ હવે લાઇસોસોમમાં રૂપાંતરિત થઈ શકશે નહીં. તેથી સલ્ફેટાઈડ સંગ્રહિત થાય છે. આ બદલામાં ઝડપી અધોગતિ તરફ દોરી જાય છે માયેલિન આવરણ. બાદમાં ચેતાકોષોના ચેતાક્ષની આસપાસ લિપિડ-સમૃદ્ધ સ્તર છે, અને ભંગાણ લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીને ઉત્તેજિત કરે છે.

કારણો

આ રોગનું નામ ગ્રીકમાંથી ઉતરી આવ્યું છે અને તેમાં "રંગ," "સફેદ," "ખરાબ" અને "પોષણ" બંને શબ્દોનો સમાવેશ થાય છે. મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીમાં, ડિમેલિનેશન અથવા સફેદ પદાર્થનું અધોગતિ થાય છે. આ પ્રક્રિયામાં, ચેતા તંતુઓ તેમની મેડ્યુલા ગુમાવે છે અને માયેલિન આવરણ ના રક્ષણ તરીકે ચેતા કોષ or ચેતાક્ષ મધ્યમાં, અનુક્રમે, નાશ અથવા નુકસાન થાય છે નર્વસ સિસ્ટમ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જેમ જેમ રોગ વધતો જાય છે તેમ, હલનચલન કાર્યોમાં વિક્ષેપ આવે છે જે ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમની માનસિક ક્ષમતાઓમાં પણ ફેરફાર અનુભવે છે. મગજ કાર્ય વધુ ને વધુ અધોગતિ પામે છે. વહેલો રોગ શરૂ થાય છે, પૂર્વસૂચન વધુ અનુકૂળ હોઈ શકે છે. સામાન્ય સ્વરૂપ મોડા-શિશુમાં થાય છે અને પછી તેને ગ્રીનફિલ્ડ સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. લક્ષણો એકથી બે વર્ષની વય વચ્ચે દેખાય છે, જ્યારે વિકાસ શરૂઆતમાં અવ્યવસ્થિત હોય છે. જો બાળક પહેલાથી જ બોલી શકતું હોય અને સામાન્ય રીતે હલનચલન કરી શકતું હોય તો પણ ચાલવામાં તકલીફો અચાનક દેખાય છે, વારંવાર ઠોકર ખાવી એ પરિણામ છે. તેવી જ રીતે, ભાષાકીય અભિવ્યક્તિ શરૂઆતમાં બગડે છે. ડાયસર્થ્રિયા વિકસે છે, તેમજ શ્વાસ અને ગળી મુશ્કેલીઓ, જે ઘણીવાર આ સમસ્યા સાથે સંકળાયેલા હોય છે. સ્નાયુઓની નબળાઈ અને નુકશાન પ્રતિબિંબ પરિણામ છે, કારણ કે તે પેરિફેરલ નર્વ રોગ છે, જે થોડા સમય પછી સ્પાસ્ટિક પેરાલિસિસના લક્ષણો પણ દર્શાવે છે. પીડાદાયક સ્નાયુ તણાવ અને રોગવિજ્ઞાનવિષયક પ્રતિબિંબ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના વિકારનો પ્રથમ સંકેત છે. પોતાને ગળી જવાથી પણ મુશ્કેલીઓ વધી જાય છે, પછી ભલે લક્ષણો સમયાંતરે સ્થિર થાય. ટૂંક સમયમાં, શ્રવણશક્તિ અને દ્રષ્ટિ પણ ઓછી અને પૂર્ણ થાય છે અંધત્વ થઇ શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળક હવે સ્વતંત્ર રીતે આગળ વધી શકતું નથી અને તે સંભાળ અને સહાય પર નિર્ભર છે. માનસિક ક્ષમતાઓ ઘટે છે અને ઉન્માદ વિકાસ કરે છે. ગ્રીનફિલ્ડ સિન્ડ્રોમ થોડા વર્ષો પછી મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે, જે જીવનના 8મા વર્ષમાં છેલ્લી ઘડીએ ડિસેરેબ્રેશન કઠોરતા દ્વારા થાય છે, એટલે કે શરીરની કઠોરતા દ્વારા કોમા, જેમાં મગજ સ્ટેમ વિક્ષેપિત છે. આ બતાવે છે હાઇપ્રેક્સટેન્શન અંગો અને થડના.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનું બીજું સ્વરૂપ સ્કોલ્ઝ સિન્ડ્રોમ છે. આ કિશોર સ્વરૂપ સામાન્ય રીતે ચાર થી બાર વર્ષની વયના બાળકોમાં જોવા મળે છે અને શૈક્ષણિક કાર્યક્ષમતામાં ધીમા ઘટાડા અને વર્તનની સામાન્ય પેટર્નથી વિચલનો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, બાળક વધતી આવર્તન સાથે દિવસના સપનામાં આશ્રય લેવાનું શરૂ કરે છે. અન્ય વિકૃતિઓમાં અસામાન્ય મુદ્રા, ચાલવામાં મુશ્કેલી, ધ્રુજારી, દ્રશ્ય અને વાણી વિકાર, વિવિધ હુમલા, અને પેશાબની અસંયમ.ગેલસ્ટોન્સ સજીવમાં પણ રચાય છે, જેનાથી કોલિક અને પિત્તાશય થાય છે બળતરા. બાળકને ઝડપથી સંભાળની જરૂર પડે છે. જો રોગનો કોર્સ પુખ્ત હોય, તો ત્યાં વધુ મનોવૈજ્ઞાનિક અસાધારણતા છે. આ કરી શકે છે લીડ થી હતાશા, પણ માટે સ્કિઝોફ્રેનિઆ. રોગની શરૂઆત તરુણાવસ્થામાં થઈ શકે છે, પરંતુ વૃદ્ધાવસ્થામાં પણ લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. વ્યક્તિત્વ બદલાય છે, પ્રભાવ ઘટે છે, ભાવનાત્મક ક્ષમતા વધે છે. મોટર અને માનસિક ક્ષમતાઓનું નુકશાન ધીમે ધીમે અને દાયકાઓમાં પ્રગતિ કરી શકે છે. બહુવિધ સલ્ફેટેજની ઉણપ લક્ષણોને વધુ તીવ્ર બનાવે છે. મ્યુકોસલ્ફાટિડોસિસ વિકસે છે, જેમાં જમા અને સંગ્રહ માત્ર સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં જ નહીં, પરંતુ તેમાં પણ થાય છે. બરોળ, યકૃત, લસિકા ગાંઠો અને હાડપિંજર.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગમાં વિવિધ લકવો થાય છે. દર્દીઓ પણ સ્પાસ્ટિક લક્ષણોથી પીડાય છે અને, અવારનવાર નહીં, વાઈના હુમલા. આ સામાન્ય રીતે ગંભીર સાથે સંકળાયેલા છે પીડાજેથી અસરગ્રસ્તોને પણ તકલીફ પડે હતાશા અથવા તેમના રોજિંદા જીવનમાં ચીડિયાપણું. અનૈચ્છિક સ્નાયુ ચપટી થઈ શકે છે અને રોજિંદા જીવનને વધુ મુશ્કેલ બનાવી શકે છે. કિશોરો અને બાળકોમાં, આ પણ થઈ શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અથવા ચીડવવા માટે. વધુમાં, દર્દીઓ વારંવાર એ એકાગ્રતા અભાવ અને સંકલન વિકૃતિઓ યાદગીરી નુકસાન પણ થઈ શકે છે, જેથી બાળકનો વિકાસ રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકો અથવા તેમના માતાપિતાની મદદ પર નિર્ભર રહેવું અસામાન્ય નથી. સંબંધીઓ અથવા માતાપિતા પણ ગંભીર માનસિક લક્ષણોથી પીડાઈ શકે છે અથવા હતાશા. આ રોગનો ઇલાજ શક્ય નથી, જેથી માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય. સામાન્ય રીતે જટિલતાઓ થતી નથી. દવાઓ અને ઉપચારની મદદથી લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. આ રોગને કારણે આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તેની સામાન્ય રીતે સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ગતિશીલતાની વિકૃતિઓ અને અનિયમિતતા એ ક્ષતિના ચિહ્નો છે આરોગ્ય જેનું ચિકિત્સક દ્વારા મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ. જો ગતિશીલતાની ફરિયાદો વધે છે, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી આવશ્યક છે. ચાલવાની અસ્થિરતા, ચક્કર, અકસ્માતોનું વધતું જોખમ અથવા સામાન્ય રીતે હલનચલનનું સંકલન કરવામાં અસમર્થતાની તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો બાળક વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ, હલનચલન સાથે સમસ્યાઓ અથવા વારંવાર ઠોકર અનુભવે છે, તો ચિંતાનું કારણ છે. જો બાળક એ જ ઉંમરના બાળકોની સરખામણીમાં ખાસ કરીને મોડું ચાલવાનું શીખે છે અથવા તેની હિલચાલમાં વિશ્વાસ નથી રાખતો, તો અવલોકનોની ચર્ચા ચિકિત્સક સાથે કરવી જોઈએ. શ્વસન સમસ્યાઓ અથવા ગળી જવાની સમસ્યાઓ એ રોગના વધુ સંકેતો છે. ની ઓછી સપ્લાય હોય તો પ્રાણવાયુ કારણે જીવતંત્ર માટે શ્વાસ અવ્યવસ્થા, જીવન માટે જોખમી સ્થિતિ નિકટવર્તી છે. તેથી, નિસ્તેજ થવાના કિસ્સામાં ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે ત્વચા અથવા વાદળી વિકૃતિકરણ. જો વાણી નબળી હોય અથવા વ્યક્તિની પોતાની અભિવ્યક્તિની ક્ષમતા ખલેલ પહોંચે, તો ચિકિત્સક દ્વારા સંકેતો સ્પષ્ટ કરવા જોઈએ. જો સ્નાયુઓની હાલની અથવા વધતી નબળાઈ હોય તાકાત, પીડા જ્યારે સ્નાયુઓમાં તણાવ, અથવા કુદરતી નુકશાન પ્રતિબિંબ, એક ચિકિત્સકની જરૂર છે. સંવેદનાત્મક અવયવોની નિષ્ક્રિયતાની પણ ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. દ્રષ્ટિ અથવા સાંભળવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો લીડ થી અંધત્વ અને સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં બહેરાશ.

સારવાર અને ઉપચાર

થેરપી મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી માટે ખૂબ મર્યાદિત છે. તેના બદલે, ઉપશામક પગલાં નો આશરો લેવામાં આવે છે, મુખ્યત્વે અભિવ્યક્તિઓની સારવાર, રાહત પીડા અને સ્નાયુ ખેંચાણ, પ્રિસ્ક્રાઇબિંગ ફિઝીયોથેરાપી સ્પાસ્ટિક હુમલા માટે. એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ ખાસ કરીને હુમલા ઘટાડવા માટે વપરાય છે આહાર અથવા વિશેષ પોષણ એ સારવારની શરતોમાંની એક છે. ઉપરાંત, સ્ટેમ સેલ અથવા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરીને લક્ષણોમાંથી લાંબા સમય સુધી સ્થાયી સ્વતંત્રતા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે મજ્જા. જો કે, આ સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ માત્ર ત્યારે જ હકારાત્મક અસરો ધરાવે છે જો તે પ્રીસિમ્પટોમેટિક તબક્કામાં થાય. તે સમસ્યાઓ વિનાનું પણ નથી અને તેમાં જોખમો અને આડઅસરોનો સમાવેશ થાય છે. પેથોજેનેસિસને સ્પષ્ટ કરવા અને નવી શક્યતાઓ ખોલવા માટે પેશી સંસ્કૃતિ અને પ્રાણીઓ પર વૈજ્ઞાનિક પ્રયોગો ચાલુ રહે છે. ઉપચાર. આ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ હોઈ શકે છે ઉપચાર.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

રોગના પૂર્વસૂચનનું વ્યક્તિગત ધોરણે મૂલ્યાંકન કરવું આવશ્યક છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, માત્ર એક નાનો સુધારો આરોગ્ય તમામ પ્રયાસો છતાં સ્થિતિ જોવા મળે છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, જો કે, તબીબી સંભાળ વડે લક્ષણોમાંથી મુક્તિનો લાંબા ગાળાનો સમયગાળો મેળવી શકાય છે. જો કે, પુનઃપ્રાપ્તિ થતી નથી. રોગનો કોર્સ મુખ્યત્વે નિદાનના સમય અને સારવારની શરૂઆત પર આધાર રાખે છે. વહેલા રોગની શોધ થાય છે, પૂર્વસૂચન વધુ સારું છે. અત્યાર સુધી, પૂર્વ-લાક્ષણિક તબક્કામાં શ્રેષ્ઠ પરિણામો પ્રાપ્ત થયા છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પરિસ્થિતિને સુધારવામાં નોંધપાત્ર યોગદાન આપી શકે છે. તેમ છતાં, ધ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન of મજ્જા અથવા સ્ટેમ સેલ અસંખ્ય જોખમો સાથે સંકળાયેલા છે. જો ઓપરેશન વધુ વિક્ષેપ વિના આગળ વધે છે, તો સામાન્ય રીતે શ્રેષ્ઠ પરિણામો પ્રાપ્ત થાય છે. વધુમાં, રોગનિવારક ઉપચાર શરૂ કરવામાં આવે છે. આ વ્યક્તિગત લક્ષણો પર આધારિત છે અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં સમય જતાં વિકાસને અનુકૂલિત કરવામાં આવે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ખાસ ઉપયોગ કરવો જોઈએ આહાર સ્વ-સહાયના માળખામાં. આનાથી પણ હાલના નાબૂદી તરફ દોરી જાય છે આરોગ્ય અનિયમિતતા તબીબી મદદ લીધા વિના, લક્ષણોમાં વધારો અપેક્ષિત છે. જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિ, હુમલા અથવા મનોવૈજ્ઞાનિક સિક્વેલી આવી શકે છે. આ દર્દીઓમાં, પૂર્વસૂચન નોંધપાત્ર રીતે ખરાબ છે.

નિવારણ

કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે, નિવારક છે પગલાં ઉપલબ્ધ નથી. લક્ષણોને સમયસર ઓળખીને શક્ય તેટલી વહેલી સારવાર શરૂ કરવાનો એકમાત્ર વિકલ્પ રહે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે અને રોજિંદા જીવનમાં, ખાસ કરીને રોગના અદ્યતન તબક્કામાં અન્ય લોકોના સમર્થન પર આધારિત હોય છે. માં પણ બાળપણ, અસરગ્રસ્ત લોકો મોટર ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે જે ધ્યાનપાત્ર બને છે, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે ચાલવું અથવા હલનચલનનું સંકલન કરવું. બાળકોમાં સામાજિક બાકાતને રોકવા માટે, ખાસ શાળામાં હાજરીની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ ઘણીવાર મદદરૂપ સામાજિક સંપર્કોમાં પરિણમે છે જે દર્દીઓના જીવન પ્રત્યેના વલણમાં સુધારો કરે છે. કારણ કે કેટલાક કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે શિક્ષણ મુશ્કેલીઓ કે જે વય સાથે વધે છે, તેઓ વિશેષ સંસ્થાઓમાં યોગ્ય શૈક્ષણિક સહાય પણ મેળવે છે. મેટાક્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના શારીરિક લક્ષણો સૂચવેલ દવાઓના શિસ્તબદ્ધ ઉપયોગ દ્વારા આંશિક રીતે ઘટાડી શકાય છે, જો કે તે સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ રોગનિવારક ઉપચાર છે. દર્દીની મોટર કુશળતા સુધારવા માટે, ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ સાથે નિયમિત મુલાકાતો યોગ્ય છે. ત્યાં, દર્દીઓ ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક કસરતો પણ શીખે છે જે તેમની જાતે પણ કરી શકાય છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે તેમ, દર્દીઓની સ્વતંત્રતા ઘટતી જાય છે, જેથી તેમને તેમના રોજિંદા જીવનનું સંચાલન કરવા સંબંધીઓ અથવા સંભાળ રાખનારાઓની મદદની જરૂર પડે છે. કેટલીકવાર સાયકોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટની જરૂર પડે છે.