Bardet-Biedl સિન્ડ્રોમ, જેને લોરેન્સ-મૂન-Biedl-Bardet સિન્ડ્રોમ (LMBBS) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે સિલિઓપેથીની એક વિકૃતિ છે જે ફક્ત આનુવંશિકતાને કારણે થાય છે. સિન્ડ્રોમ વિવિધ પર ફેરફારો (પરિવર્તન) ને કારણે બહુવિધ ખોડખાંપણ તરીકે પ્રગટ થાય છે જનીન loci અથવા રંગસૂત્રો.
બાર્ડેટ-બીડલ સિન્ડ્રોમ શું છે?
ચિકિત્સકો મૂન અને લોરેન્સ અને બાદમાં બાર્ડેટ અને બાયડલ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત, બાર્ડેટ-બિડલ સિન્ડ્રોમ એ એક વિકાર છે જેમાં રેટિના ડિસ્ટ્રોફી અન્ય લક્ષણો સાથે સંયોજનમાં તબીબી રીતે નોંધપાત્ર લક્ષણ તરીકે જોવા મળે છે. આ જટિલ પ્રારંભિક તબીબી પરિસ્થિતિને લીધે, BBS રોગનું અંતિમ નિર્ધારણ મુશ્કેલ છે. 1866 માં, આ ક્લિનિકલ ચિત્ર પ્રથમ વખત તબીબી રીતે રેકોર્ડ કરવામાં આવ્યું હતું. તપાસમાં ચાર વ્યક્તિઓએ બતાવ્યું રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા (રેટિનલ ડિસ્ટ્રોફી, આરપી) સાથે સંયોજનમાં પરેપગેજીયા (સ્પેસ્ટિક લકવો) તેમજ હાઈપોજેનિટલિઝમ (અવિકસિત જાતીય અંગો) અને માનસિક મંદબુદ્ધિ. 1920 માં, ફ્રેન્ચ ચિકિત્સક બાર્ડેટે આરપી (રેટિનલ ડિસ્ટ્રોફી), હાઈપોજેનિટલિઝમ, પોલીડેક્ટીલી અને સ્થૂળતા. પ્રાગ પેથોલોજિસ્ટ બાયડલે પણ નબળાઈ (માનસિક મૂંઝવણ)ની નોંધ લીધી. 1925 માં, સંશોધકો વેઇસ અને સોલિસ-કોહેન જાણીતા કેસોનો સારાંશ આપ્યો અને ક્લિનિકલ ચિત્રને લોરેન્સ-મૂન-બિડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમ નામ આપ્યું.
કારણો
ત્યારપછીના વર્ષોમાં, તબીબી સાહિત્યે વધુને વધુ ધ્યાન દોર્યું હતું કે લોરેન્સ અને મૂન દ્વારા નોંધાયેલા કેસો ભાગ્યે જ બનતા વિશેષ સ્વરૂપ હતા જે ફક્ત અલગ કેસોમાં જ BBS સાથે સહ-બનતા હતા. તાજેતરના તબીબી સંશોધનોએ બાર્ડેટ-બીડલ સિન્ડ્રોમને સિલિઓપેથી (સિલિરી રોગ) તરીકે વર્ગીકૃત કર્યું છે. આ રોગો કહેવાતા સિલિયા (નાના અંદાજો, એન્ટેના) ની સામાન્ય ખામીને રેકોર્ડ કરે છે, જે માનવ જીવતંત્રના મોટાભાગના કોષો પર થાય છે. સિલિઓપેથી વિવિધ સિલિયા રોગો વચ્ચે સરળ સંક્રમણો અને ઓવરલેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
વારસાગત રેટિના ડિસ્ટ્રોફીનું મુખ્ય લક્ષણ એ છે સામાન્ય કાર્યના નુકશાનની શરૂઆત અને ફોટોરિસેપ્ટર્સના અનુગામી અધોગતિ (વિનાશ)નું વર્ણન કરતી શબ્દ. તે વિઝ્યુઅલ ફંક્શનની પ્રગતિશીલ ખોટમાં પરિણમે છે. ઝડપી પ્રગતિશીલ દ્રશ્ય વિક્ષેપ સામાન્ય રીતે બાળકોમાં ખૂબ જ શરૂઆતમાં થાય છે, જ્યારે તેઓ ચારથી દસ વર્ષની વચ્ચે હોય છે. અસરગ્રસ્ત ફોટોરિસેપ્ટર્સના આધારે તેઓ પોતાને જુદી જુદી રીતે પ્રગટ કરે છે. ની લાક્ષણિકતા રોગ કોર્સ સાથે "રોડ-કોન ફોર્મ" તરીકે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા (RP), રોગ રેટિના પેરિફેરી (બાહ્ય રેટિના) માં ઉદ્દભવે છે અને વિકાસ પામે છે મેકલ્યુલર ડિજનરેશન (તીક્ષ્ણ દ્રષ્ટિનો વિનાશ) પ્રગતિશીલ દ્રશ્ય ક્ષેત્રના નુકશાન દ્વારા. માં સ્થૂળતા, શરીરમાં રોગવિજ્ઞાનવિષયક સંચય છે ફેટી પેશી. બીબીએસના કિસ્સામાં, પગ, પેટ, નિતંબ, હાથ પર ચરબીનું સંચય, છાતી, અને હિપ્સ મુખ્યત્વે ટ્રંકલ તરીકે થાય છે સ્થૂળતા, થડ, પગ અને જાંઘ ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત છે. પોલિડેક્ટીલી એ બાર્ડેટ-બીડલ સિન્ડ્રોમનું એક અગ્રણી લક્ષણ અને નોંધપાત્ર લક્ષણ છે. આ તારણ સીધું નથી, કારણ કે પ્રાથમિક પોલિડેક્ટીલી જન્મ પછી સર્જરી દ્વારા સુધારવામાં આવે છે. રેડિયોગ્રાફ પ્રદાન કરવામાં સક્ષમ છે વધુ માહિતી. પોલિડેક્ટીલી વિવિધ ચિહ્નો સાથે રજૂ કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રારંભિક અંગૂઠા તરીકે અથવા આંગળી ઉપાંગ એક અંગૂઠો અથવા આંગળી વધારાના અથવા માત્ર આંશિક રીતે રચાયેલ હોઈ શકે છે. પગ અને/અથવા હાથ પર એકપક્ષીય હેક્ઝાડેક્ટીલી એક વધારાનું અંગ છે; દ્વિપક્ષીય હેક્સાડેક્ટીલી બંને પગ અને/અથવા હાથ પર થાય છે. ફ્યુઝ્ડ ટો અથવા આંગળીઓ (સિન્ડેક્ટીલી) અને એક અથવા બહુવિધ અંગૂઠા અથવા આંગળીઓ (બ્રેચીડેક્ટીલી) ટૂંકાવી એ પણ BBS ના ચિહ્નો છે. થોડા દર્દીઓને ચારેય અસરગ્રસ્ત હાથપગ હોય છે. માનસિક વિકાસમાં વિલંબ તીવ્રતામાં બદલાય છે. માત્ર થોડી સંખ્યામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગંભીર માનસિક વિકાસમાં વિલંબ દર્શાવે છે. સામાન્ય રીતે વિકસિત બુદ્ધિ શક્ય છે. બાળકો મોડેથી બોલવાની અને ચાલવાની ક્ષમતા સુધી પહોંચે છે, કેટલીકવાર વર્તનની અસામાન્યતાઓ પણ દર્શાવે છે જેમ કે અસ્વસ્થતા વિકાર. અનિવાર્ય અથવા ઓટીસ્ટીક વર્તણૂકો, નીચી નિરાશા થ્રેશોલ્ડ અને અસ્થિર ભાવનાત્મકતા એ અન્ય સંભવિત લક્ષણો છે. જે જાણીતું છે તે પસંદ કરવામાં આવે છે, બીજી તરફ, ફેરફારોને નકારવામાં આવે છે. આંતરિક અને બાહ્ય જાતીય અંગોની અસામાન્યતાઓ સામાન્ય છે. અન્ય ફેરફારોમાં હાઈપોસ્પેડિયાસ (યુરેથ્રલ ઓપનિંગ શિશ્નના આગળના ભાગને બદલે ઉપર અથવા નીચે હોય છે), પેટની અથવા ઇન્ગ્વીનલ વૃષણ, મૂત્રમાર્ગની સ્ટ્રક્ચર્સ, ફોરસ્કીન સાંકડી અને પશ્ચાદવર્તી મૂત્રમાર્ગ વાલ્વનો સમાવેશ થાય છે. સ્ત્રી દર્દીઓમાં, યોનિમાર્ગ એટ્રેસિયા (યોનિમાં પેટન્ટન્સી નથી), ગેરહાજર મૂત્રમાર્ગની છિદ્રો અને ઘટાડો લેબિયા મિનોરાની જાણ કરવામાં આવી છે. અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓ માટે અનિયમિત માસિક ચક્રનું પ્રદર્શન કરવું અસામાન્ય નથી. રેનલ ફેરફારો સામાન્ય સંકળાયેલ લક્ષણો છે. તારણો મૂત્ર માર્ગ અને કિડનીની તપાસ પર આધાર રાખે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (સોનોગ્રાફી).
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
Bardet-Biedl સિન્ડ્રોમ (BBS)માં છ મુખ્ય લક્ષણો છે, પરંતુ તે દરેક કિસ્સામાં એકસાથે જોવા મળતા નથી. જ્યારે ઓછામાં ઓછા ચાર મુખ્ય લક્ષણો હાજર હોય ત્યારે ચિકિત્સકો અનુરૂપ શોધ ધારે છે. વૈકલ્પિક રીતે, જો દર્દી ત્રણ મુખ્ય લક્ષણો અને બે નાના લક્ષણો દર્શાવે તો આ રોગ મોટે ભાગે હાજર હોય છે. છ મુખ્ય લક્ષણો છે રેટિના ડિસ્ટ્રોફી, સ્થૂળતા (એડીપોઝ પેશીઓનું અસામાન્ય સંચય, વજનવાળા), પોલીડેક્ટીલી (સુપરન્યુમરરી અંગૂઠા અને/અથવા આંગળીઓ), માનસિક મંદબુદ્ધિ (માનસિક વિકાસમાં વિલંબ), હાઈપોજેનિટલિઝમ (અવિકસિત જાતીય અંગો), અને કિડની રોગ ઓછી ઘટનાઓ સાથેના ગૌણ લક્ષણોમાં બોલવામાં વિલંબ, ભાષાની ખામી, કાર્ડિયાક ખોડખાંપણ, અટાક્સિયા (ક્ષતિગ્રસ્ત સંકલન ચળવળની), અસ્થમા, ડાયાબિટીસ મેલીટસ (ડાયાબિટીસ), ક્રોહન રોગ (બળતરા મોટા અને/અથવા નાનું આંતરડું), પાંસળી અને વર્ટેબ્રલ ડિસપ્લેસિયા, અને કાયફોસ્કોલીઓસિસ (કરોડરજ્જુની વક્રતા).
ગૂંચવણો
લોરેન્સ-મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે દ્રશ્ય કાર્ય ગુમાવે છે. આ કિસ્સામાં, નુકસાન અચાનક થતું નથી પરંતુ ધીમે ધીમે થાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્તો સંપૂર્ણ પીડાય છે અંધત્વ, જે સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી સારવાર કરી શકાતી નથી. ખાસ કરીને યુવાનો અને બાળકોમાં, અંધત્વ કરી શકો છો લીડ ગંભીર માનસિક ફરિયાદો અથવા તો હતાશા. દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે અને ગંભીર રીતે ઘટાડાવાળા દ્રશ્ય ક્ષેત્રથી પીડાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, લોરેન્સ મૂન બાયડલ બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમ પણ વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે, જેથી ખાસ કરીને બાળકો ગુંડાગીરી અથવા ચીડવવામાંથી પીડાય છે. તેવી જ રીતે, બાળકોનો વિકાસ નોંધપાત્ર રીતે વિલંબિત છે અને સિન્ડ્રોમ દ્વારા પ્રતિબંધિત છે. ચિંતા વિકૃતિઓ પણ થઇ શકે છે. લોરેન્સ-મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમ માટે માનસિક તકલીફો અને હતાશા સંબંધીઓ અથવા માતાપિતામાં. કમનસીબે, લોરેન્સ-મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. કેટલીક ફરિયાદો મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, રોગનો સંપૂર્ણ સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ થતો નથી. સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો ક્યારેક તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
કારણ કે લોરેન્સ-મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે સ્થિતિ, તે ગર્ભાશયમાં નિદાન કરી શકાય છે. જો દ્રશ્ય વિક્ષેપ અથવા સ્થૂળતા જેવા લાક્ષણિક લક્ષણો જણાય તો જન્મ પછી તાજેતરના સમયે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. અંગૂઠા અને આંગળીઓની ખોડખાંપણ પણ રોગનું સ્પષ્ટ સૂચક છે. જે માતા-પિતા તેમના બાળકમાં આવા લક્ષણો જોતા હોય તેઓએ તરત જ બાળરોગ ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. એક વ્યાપક પરીક્ષા રોગ વિશે માહિતી પ્રદાન કરશે. પછીથી, ઉપચાર સામાન્ય રીતે સીધી રીતે શરૂ કરવામાં આવે છે, જેમાં ઓર્થોપેડિસ્ટ, ન્યુરોલોજીસ્ટ, નેત્ર ચિકિત્સકો, ઈન્ટર્નિસ્ટ અને થેરાપિસ્ટ તેમજ ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ દ્વારા વિવિધ સારવારનો સમાવેશ થાય છે. જો સારવારની ઇચ્છિત અસર ન હોય તો ડૉક્ટરની વધુ મુલાકાત જરૂરી છે. કટોકટીની પરિસ્થિતિઓમાં પણ તબીબી સલાહની જરૂર હોય છે, જેમ કે જ્યારે બાળક ખોડના પરિણામે પડી જાય અથવા અચાનક હુમલાનો ભોગ બને. જો પીડિત માનસિક અસ્વસ્થતાના ચિહ્નો દર્શાવે છે, તો માતાપિતાએ યોગ્ય ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટા બાળકો યોગ્ય ચર્ચા કરવા માટે માતાપિતા સાથે મળીને શાળાના મનોવિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરી શકે છે પગલાં.
સારવાર અને ઉપચાર
આ ડિસઓર્ડર ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા પર આધારિત છે, જેનો અર્થ છે કે BBS ની બંને નકલો (એલિલ) જનીન પરિવર્તન (પરિવર્તન) હોય છે. દર્દીના માતા-પિતા "વિજાતીય" છે અને અનુરૂપ એક બદલાયેલ અને એક અપરિવર્તિત એલીલ ધરાવે છે. જનીન. તેમનામાં રોગ હાજર નથી. જો પિતા અને માતા બંને પરિવર્તિત એલીલ પર પસાર થાય તો જ બાળકો બીમાર થાય છે. વધારાના બાળકોમાં, પુનરાવૃત્તિની સંભાવના 25 ટકા છે. એક કારણ ઉપચાર વિકલ્પ હજુ સુધી જાણીતો નથી, કારણ કે અમુક રોગના લક્ષણો હજુ સુધી વિવિધ જનીન પરિવર્તનોને નિર્ણાયક રીતે સોંપી શકાતા નથી. અસરગ્રસ્ત ભાઈ-બહેનોમાં પણ લક્ષણો અને તેમના અભિવ્યક્તિઓ અલગ રીતે જોવા મળે છે. લાક્ષણિકતા પૂર્ણ વિકસિત BBS માત્ર દુર્લભ કિસ્સાઓમાં હાજર હોવાથી, ખાસ કરીને નાના બાળકોમાં, યોગ્ય નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે. અવારનવાર હાજર ઓલિગોસિમ્પ્ટોમેટિક્સને કારણે, બહુ ઓછા અસાધારણ અને માત્ર હળવા ઉચ્ચારણ લક્ષણો સાથે, સંભવિત અન્ય ક્લિનિકલ ચિત્રો ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ. વિભેદક નિદાન. સમાન જનીનમાં ફેરફાર થઈ શકે છે લીડ વિવિધ સિન્ડ્રોમ માટે, ઉદાહરણ તરીકે, જોબર્ટ, બાર્ડેટ-બીડલ અથવા મેકેલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
લોરેન્સ-મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમની હાજરીમાં પૂર્વસૂચન એકંદરે નબળું છે કારણ કે બહુવિધ ખોડખાંપણ જન્મજાત અને અસાધ્ય છે. જ્યારે છ અગ્રણી લક્ષણોમાંથી ચાર જોવા મળે છે, ત્યારે લોરેન્સ-મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમના નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે. મુખ્ય લક્ષણો ઉપરાંત, અસંખ્ય ગૌણ લક્ષણો છે. આમાં ધીમે ધીમે શરૂઆતનો સમાવેશ થાય છે અંધત્વ. લક્ષણોની જટિલતાને લીધે, ઉપચારની કોઈ સંભાવના નથી. લક્ષણોમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થવાની માત્ર એક સામાન્ય તક છે. લોરેન્સ-મૂન-બિડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમમાં સંભવિત ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓની સંખ્યા એટલી મોટી છે કે વારસાગત રોગની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે. આ આનુવંશિક રોગનો કોર્સ કોઈપણ રીતે પ્રભાવિત કરી શકાતો નથી. જો કે, હાલના લક્ષણો આંશિક રીતે દૂર કરી શકાય છે. જો કે, એકંદરે ખરાબ પૂર્વસૂચન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી. અદ્યતન ઉંમરમાં અને અંધત્વ પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કાયમી ધોરણે સહાય અથવા સંભાળ પર નિર્ભર હોઈ શકે છે. આંતરશાખાકીય તબીબી પ્રયાસો દ્વારા, લોરેન્સ મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આ રોગનો થોડો હળવો કોર્સ અનુભવી શકે છે. વધતી જતી દ્રશ્ય સમસ્યાઓ રોગના સમસ્યારૂપ ભાગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જેની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓમાં દ્રષ્ટિની ક્ષતિઓ વધી રહી છે. તેઓ સમય જતાં બગડે છે. જો કે, દ્રશ્ય સમસ્યાઓની જરૂર નથી લીડ અસરગ્રસ્ત તમામમાં અંધત્વ. લોરેન્સ-મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમના મનોવૈજ્ઞાનિક અનુક્રમની સામાન્ય રીતે સારી સારવાર કરી શકાય છે.
નિવારણ
આ ડિસઓર્ડરને રોકવાના અર્થમાં નિવારણ શક્ય નથી. નિયમિત મોનીટરીંગ લક્ષણો અને તેની સાથેના લક્ષણો જે થાય છે તે મહત્વપૂર્ણ છે. ની પુનરાવર્તિત તપાસ રક્ત દબાણ અને કિડની કાર્ય, પોષક સલાહ, ભૌતિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર, અને ભાષણ ઉપચાર શક્ય રોગનિવારક અભિગમો છે.
અનુવર્તી કાળજી
મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, લોરેન્સ-મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિ માટે કોઈ ખાસ પછીની સંભાળના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી, તેથી આ રોગ દરમિયાન ખૂબ જ વહેલી તકે ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ અને તેની સલાહ લેવી જોઈએ. સ્વ-ઉપચાર સામાન્ય રીતે થઈ શકતો નથી, તેથી ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર હંમેશા જરૂરી છે. લોરેન્સ-મૂન-બીડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ જો તે અથવા તેણીને સંતાન પ્રાપ્ત કરવું હોય તો તેની આનુવંશિક તપાસ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું જોઈએ, જેથી લૉરેન્સ-મૂન-બિડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમ સંતાનમાં ન ફેલાય. . ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકો ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓને દૂર કરવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પર આધાર રાખે છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈપણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને ઓપરેશન પછી તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, દર્દીએ શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે શ્રમ અથવા અન્ય શારીરિક અને તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. લોરેન્સ મૂન બાયડલ બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમ પણ દેખીતી વર્તણૂક તરફ દોરી શકે છે, તેથી માતાપિતાએ બાળકના વિકાસને ટેકો આપવો જોઈએ અને પ્રોત્સાહિત કરવું જોઈએ. આ સંદર્ભમાં, મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે બાળક સાથે પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ જરૂરી છે. હતાશા.
આ તમે જ કરી શકો છો
લોરેન્સ-મૂન-બિડલ-બાર્ડેટ સિન્ડ્રોમ વિવિધ લક્ષણો સાથે રજૂ કરે છે, દર્દીઓ ઘણીવાર ક્ષતિગ્રસ્ત દ્રશ્ય કાર્યથી સૌથી વધુ ગંભીર રીતે પીડાય છે. બાળકોમાં પણ, જોવાની સામાન્ય ક્ષમતામાં ઘટાડો થવાનું શરૂ થાય છે, જેથી માતાપિતા જ બાળકને રજૂ કરે છે. ડૉક્ટર અને આમ નિદાનને વેગ આપો. આ રીતે, રોગની ઝડપથી સારવાર કરી શકાય છે, જો કે અત્યાર સુધીના સારવારના વિકલ્પો માત્ર લક્ષણોની પ્રકૃતિ છે. આ રોગથી પીડિત બાળકોમાં દ્રશ્ય વિક્ષેપ વધુને વધુ ગંભીર બનતો જાય છે, જે તેમના સામાન્ય દૈનિક જીવનને નોંધપાત્ર રીતે બગાડે છે અને તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો કરે છે. આનું કારણ એ છે કે દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ દર્દીને શાળાએ જતી વખતે, નવરાશના સમયે અને તેની શારીરિક અખંડિતતાના સંદર્ભમાં અસંખ્ય મુશ્કેલીઓનું કારણ બને છે. અકસ્માતોનું જોખમ પણ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે, ઉદાહરણ તરીકે રોડ ટ્રાફિકમાં. આ કારણોસર, માતા-પિતા જો શક્ય હોય તો તેમના માંદા બાળકોને સાથે રાખે છે અથવા સંભાળ રાખનારાઓને રોકે છે જેથી દર્દીને તેના પોતાના પર છોડી દેવામાં ન આવે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગ અંધત્વ તરફ આગળ વધે છે. કારણ કે આવા વિકાસ પહેલાથી જ સ્પષ્ટ છે, દર્દીઓ પોતાને તેના માટે તૈયાર કરે છે. માતા-પિતા રહેવાની જગ્યાને ફરીથી ડિઝાઇન કરે છે જેથી કરીને તેમાં દૃષ્ટિહીન વ્યક્તિ માટે જોખમનો કોઈ સ્ત્રોત ન હોય. વધુમાં, અંધ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લાંબી શેરડીનો ઉપયોગ કેવી રીતે કરવો તે શીખે છે જેથી કરીને તેમના પોતાના ઘરની બહાર સ્વતંત્ર ગતિવિધિ શક્ય બને.
