વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ ઝીંકની વારસાગત વિકૃતિ દર્શાવે છે શોષણ આંતરડામાં હસ્તગત કર્યા મુજબ સમાન લક્ષણો વિકસે છે ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ આ ડિસઓર્ડર આજીવન સારવાર માટે ખૂબ જ યોગ્ય છે જસત પૂરક.

વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ શું છે?

વારસાગત શબ્દ ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ માં વારસાગત ડિસઓર્ડરનું વર્ણન કરે છે શોષણ of જસત આંતરડામાં આ કિસ્સામાં, શરીર ખૂબ ઓછું શોષણ કરે છે જસત. આ સિન્ડ્રોમમાં, હસ્તગત ઝીંકની ઉણપ જેવા જ લક્ષણો જોવા મળે છે. આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1936માં સ્વીડિશ ચિકિત્સક થોરે એડવર્ડ બ્રાંડે કર્યું હતું. નોર્વેજીયન ચિકિત્સકો કાર્લ ફિલિપ ક્લોસ અને નીલ્સ ક્રિશ્ચિયન ગૌસલા ડેનબોલ્ટે 1942માં આ સિન્ડ્રોમ માટે એક્રોડર્માટીટીસ એન્ટરઓપેથિકા શબ્દ પ્રયોજ્યો હતો. વંશપરંપરાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ માટે સમાનાર્થી છે તેથી, એક્રોડર્મેટીટીસ એન્ટરઓપેથિકા ઉપરાંત, બ્રાંડ્ટસ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ અને ડેનબોલ્ટિસ સિન્ડ્રોમ. જસત એક આવશ્યક ટ્રેસ તત્વનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, જે શરીરમાં ઘણી મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. ઘણા ઉત્સેચકો કાર્બોહાઇડ્રેટ, ચરબી અને પ્રોટીન ચયાપચય માટે જવાબદાર ઝીંક ધરાવે છે. વધુમાં, ઝીંક પણ ના સંશ્લેષણમાં સામેલ છે ન્યુક્લિક એસિડ્સ અને કોષની વૃદ્ધિમાં. આ રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને વિવિધ હોર્મોન્સ તેમના કાર્ય માટે ટ્રેસ એલિમેન્ટ ઝિંક પર પણ આધાર રાખે છે. તદુપરાંત, ઝીંક ચોક્કસ ઘટકોનો એક ઘટક છે પ્રોટીન (ઝીંક આંગળી પ્રોટીન) જે ટ્રાન્સક્રિપ્શન માટે જવાબદાર છે. ચયાપચય માટે ટ્રેસ એલિમેન્ટ ઝિંકના આ સાર્વત્રિક મહત્વને કારણે, ઝીંકની ઉણપ ગંભીર તરફ દોરી જાય છે. આરોગ્ય વિકૃતિઓ

કારણો

વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમનું કારણ એ છે જનીન SLC39A4 જનીનમાં પરિવર્તન, જે રંગસૂત્ર 8 પર સ્થિત છે. આ જનીન ઝિંક ટ્રાન્સપોર્ટ પ્રોટીન ZIP4 ને એન્કોડ કરે છે. આ પ્રોટીનની ગેરહાજરીમાં, ધ શોષણ આંતરડામાં ઝીંકની પ્રક્રિયા ખલેલ પહોંચે છે. માં ઝીંકની પૂરતી માત્રા હોવા છતાં આહાર, ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ પછી વિકસે છે. સામાન્ય રીતે, ઝીંકની ઉણપ માટે બાહ્ય પરિબળો જવાબદાર હોય છે. જો કે, પ્રતિ મિલિયન લોકોમાં માત્ર એકથી નવ કેસમાં આ ઝીંકની ઉણપ જન્મજાત છે. આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. માતાપિતા બંને સ્વસ્થ હોઈ શકે છે. જો કે, જો એક સંતાનને આ રોગ હોય, તો માતાપિતા બંનેમાં ઓછામાં ઓછી એક ખામી હોય છે જનીન. ખામીયુક્ત જનીન ધરાવતા સ્વસ્થ માતાપિતાને તેમના બાળકને વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ થવાની 25 ટકા તક હોય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો હસ્તગત ઝીંકની ઉણપમાં જોવા મળતા લક્ષણો જેવા જ છે. જો કે, આ જન્મજાત માં લક્ષણો સ્થિતિ દૂધ છોડાવ્યા પછી તરત જ શરૂ કરો. સ્તન નું દૂધ ઝીંકમાં સમૃદ્ધ છે અને ઝીંક શોષણ ડિસઓર્ડર હોવા છતાં પણ શરીરમાં ઝીંકનું પૂરતું શોષણ પ્રદાન કરી શકે છે. જો કે, દૂધ છોડાવ્યા પછી, ધ ત્વચા ફેરફારો, વાળ ખરવા, ખીલી પથારી બળતરા અને ઝાડા શરૂઆત. આ ત્વચા ફેરફારો પોતાને ક્રોનિક તરીકે પ્રગટ કરે છે ખરજવું શરીરના ઓરિફિસ અને એકરા પર જેમ કે હાથ, પગ, નાક, કાન, રામરામ, ઝાયગોમેટિક હાડકા અને અન્ય ઘણા. જીવતંત્ર ગંભીર રીતે રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં ઘટાડો કરે છે. તેથી, પીડિતો સતત ચેપથી પીડાય છે જે મટાડવું મુશ્કેલ છે. ઘા મટાડવું પણ ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. વારસાગત જસતની ઉણપ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો હવે નહીં વધવું. તેમનો શારીરિક અને માનસિક વિકાસ ગંભીર રીતે ધીમો પડી જાય છે. અન્ય લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે એનિમિયા, ભૂખ ના નુકશાન, વજનમાં ઘટાડો, થાક, સામાન્ય નબળાઇ અને સ્નાયુ બગાડ. માંદગીમાંથી પુનઃપ્રાપ્તિ ખૂબ ધીમી છે. વધુમાં, ચીડિયાપણું છે અને હતાશા. માનસિક બગાડ વધે. સારવાર ન કરાયેલ વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ માટેનું પૂર્વસૂચન ખૂબ જ નબળું છે. આ કિસ્સાઓમાં, રોગ હંમેશા જીવલેણ છે. જો કે, યોગ્ય સારવાર સાથે, દર્દી કરી શકે છે લીડ લગભગ સામાન્ય જીવન.

નિદાન અને કોર્સ

જો કે, વારસાગત ઝીંકની ઉણપના સિન્ડ્રોમની સફળ સારવાર માટે, તેનું નિદાન શંકા વિના કરવું જોઈએ. આ એટલું સરળ નથી. ની વિરલતાને કારણે સ્થિતિ, ખોટું નિદાન ઘણીવાર શરૂઆતમાં કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, બધા લક્ષણો જે થાય છે તે ચોક્કસ નથી. તેની પાછળ વિવિધ રોગો હોઈ શકે છે. તે સાચું છે કે વહેલા-બનતું ખરજવું ઓરિફિસ અને એકરસ પર ઝીંકની ઉણપની શંકા ઊભી કરી શકે છે. જો કે, ગૌણ સ્ટ્રેપ્ટોકોકલ ચેપ અને કેન્ડિડાયાસીસ ઘણી વાર નિદાનને અસ્પષ્ટ બનાવે છે. વારસાગત ઝીંકની ઉણપના સિન્ડ્રોમનો એક મજબૂત સંકેત એ અચાનક દેખાવાનું છે. ત્વચા ફેરફારો દૂધ છોડાવવાના થોડા સમય પછી. પરિવારનો ઇતિહાસ તબીબી ઇતિહાસ ઘણીવાર મદદરૂપ થાય છે. અહીં તે ચાલુ થઈ શકે છે કે કુટુંબ અથવા સંબંધીઓમાં સમાન રોગોના ઘણા કિસ્સાઓ પહેલાથી જ આવી ચુક્યા છે. આ વારસાગત રોગ સૂચવે છે. ક્રોનિક ઉપરાંત ત્વચા ફેરફારો, ચેપ માટે વધેલી સંવેદનશીલતા અને ધીમી ઘા હીલિંગ સંભવિત ઝીંકની ઉણપના પણ સૂચક છે. ઝીંકની ઉણપની શંકા પછી દ્વારા પુષ્ટિ કરી શકાય છે રક્ત પરીક્ષણો ઝીંકની સામગ્રી ઉપરાંત, હોર્મોન કોર્ટિસોલ અને સંખ્યા રક્ત કોષો પણ નક્કી કરવામાં આવે છે. માં સામાન્ય રીતે 6 થી 12 મિલિગ્રામ ઝીંક પ્રતિ લિટર હોય છે રક્ત. રક્ત કોશિકાઓ ઓછી થાય છે. જો કે, લોહીના મૂલ્યો પણ 100 ટકા અર્થપૂર્ણ નથી કારણ કે મોટાભાગના ઝિંક સ્નાયુઓમાં સંગ્રહિત થાય છે, હાડકાં અને શરીરના અન્ય પેશીઓ. શરીરમાં સમાયેલ ઝિંકના 60 ટકા માટે સ્નાયુઓ 30 ટકા, હાડકા 10 ટકા અને શરીરની અન્ય પેશીઓ ધરાવે છે.

ગૂંચવણો

કારણ કે સામાન્ય રીતે આ રોગમાં આંતરડા દ્વારા ઝીંકનું શોષણ ઓછું થાય છે, સામાન્ય ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ જેવી જ ફરિયાદો જોવા મળે છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે પીડાય છે વાળ ખરવા અને ઝાડા. વધુમાં, ફરિયાદો પણ વિકાસ કરી શકે છે ત્વચા, પરિણામ સ્વરૂપ ખરજવું, દાખ્લા તરીકે. અવારનવાર નહીં, ધ ત્વચા ફોલ્લીઓ સાથે પણ આવરી લેવામાં આવે છે. દર્દીની રોગપ્રતિકારક તંત્ર ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ દ્વારા નબળી પડી છે, જેથી ચેપ અને બળતરા વધુ વખત અને વધુ સરળતાથી થઈ શકે છે. વધુમાં, માત્ર એક ધીમી ઘા હીલિંગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં થાય છે. આ પણ કરી શકે છે લીડ ખાતે ચેપ માટે જખમો. કારણે ભૂખ ના નુકશાન, દર્દીઓ વજન નુકશાન અને સામાન્ય પીડાય છે થાક અને થાક. અવારનવાર નહીં, આ માનસિક અસ્વસ્થતામાં પણ પરિણમી શકે છે અથવા હતાશા. ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત અને સારવાર દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે વહીવટ of પૂરક. લક્ષણો ખૂબ જ ઝડપથી અદૃશ્ય થઈ જાય છે અને કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના બાકીના જીવન માટે દવા પર નિર્ભર રહે છે, કારણ કે ઝિંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

માતાપિતા જેમ કે લક્ષણો નોટિસ વાળ ખરવા, ત્વચા ફેરફારો, અને ખીલી પથારી બળતરા દૂધ છોડાવવાના થોડા સમય પછી તેમના બાળકમાં તેમના બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ફરિયાદો વારસાગત જસતની ઉણપનું સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે, જેની સ્પષ્ટતા અને તરત જ સારવાર કરવી જોઈએ. ડૉક્ટરની મુલાકાત ખાસ કરીને સૂચવવામાં આવે છે જો છેલ્લા બેથી ત્રણ દિવસ પછી ફરિયાદો ઓછી ન થઈ હોય. જો વધુ લક્ષણો જેમ કે ઝાડા અથવા નબળું ઘા રૂઝ આવે તો તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે. એનિમિયા, ભૂખ ના નુકશાન, વજન ઘટાડવું અને થાક તે લાક્ષણિક ચેતવણી ચિહ્નો પણ છે જેને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે. કારણ કે અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર ચીડિયાપણુંથી પીડાય છે અને હતાશા, તબીબી સારવાર સાથે મનોવિજ્ઞાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમને વ્યાપક સારવારની જરૂર છે. મૂળ રોગ મટી જાય પછી બંધ કરો મોનીટરીંગ નિષ્ણાત દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે, કારણ કે લક્ષણો પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે. આ રોગથી પીડિત વ્યક્તિઓ જેઓ સંતાન ઈચ્છે છે ચર્ચા તેમના ડૉક્ટર પાસે. વધુમાં, તે દરમિયાન નક્કી કરવું આવશ્યક છે ગર્ભાવસ્થા શું રોગ બાળકમાં ફેલાયો છે. આમ, જન્મ પછી તરત જ સારવાર શરૂ કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

વારસાગત ઝીંકની ઉણપના સિન્ડ્રોમને ઝીંકના ઉચ્ચ ડોઝ દ્વારા ખૂબ સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે જસત સલ્ફેટ. આ સંદર્ભમાં, આ વહીવટ ઝીંક પૂરક વૃદ્ધિ પ્રક્રિયાને અનુરૂપ હોવું જોઈએ. આમ, માં બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા, ઝીંકમાં વધારો વહીવટ જરૂરી છે. ઝીંકની અવેજીમાં આજીવન હોવું જોઈએ અને તેને સ્થગિત કરવું જોઈએ નહીં.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે. નાના બાળકો પણ લાક્ષણિક લક્ષણો દર્શાવે છે. યોગ્ય સાથે ઉપચાર, સામાન્ય જીવનની સારી તક છે. જો કે, ઇલાજ અશક્ય છે. જસતના શોષણમાં વિકૃતિ જન્મ સમયે દર્દીઓમાં ફેલાય છે. આંકડાકીય દૃષ્ટિકોણથી, જો કોઈ પીડિતોની સંપૂર્ણ સંખ્યા પર નજર નાખે તો તે ભાગ્યે જ થાય છે. એક મિલિયનમાંથી માત્ર એકથી નવ લોકો વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. દર્દીઓએ ઝીંક લેવાની જરૂર છે પૂરક નિયમિતપણે આ માત્રા વિકાસના તબક્કામાં અનુકૂલન કરવું આવશ્યક છે. ખાસ કરીને વૃદ્ધિના તબક્કાઓ એક ઉચ્ચ આવશ્યકતા ધરાવે છે. જો સૂચિત તૈયારીઓનું સતત સેવન કરવામાં આવે તો મોટાભાગે લક્ષણો-મુક્ત જીવન શક્ય છે. તેમને લીધા વિના, મૃત્યુ લગભગ હંમેશા નિકટવર્તી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પછી ગેરલાભમાં હોય છે જો તેમને ચેપ હોય અથવા જખમો. વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ ખાતરી કરે છે કે પુનઃપ્રાપ્તિમાં વિલંબ થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો અને કિશોરોમાં તુલનાત્મક રીતે ધીમે ધીમે વિકાસ થવો અસામાન્ય નથી. આ બંને શારીરિક અને માનસિક પરિપક્વતાનો ઉલ્લેખ કરે છે. હળવા થી ગંભીર રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ દિવસના સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે.

નિવારણ

વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમને રોકવા માટે કોઈ ભલામણ નથી કારણ કે તે વારસાગત છે. સ્થિતિ. જો આ સ્થિતિના કિસ્સાઓ પહેલાથી જ કુટુંબ અથવા સંબંધીઓમાં આવી ગયા હોય, તો માનવ આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો ભલામણ કરવામાં આવે છે.

અનુવર્તી કાળજી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે નં પગલાં ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમમાં આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ છે, કારણ કે મુખ્યત્વે તત્વનું શોષણ પુનઃસ્થાપિત કરવું આવશ્યક છે. તેથી વધુ ગૂંચવણો અથવા અગવડતા અટકાવવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. જેટલું વહેલું ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. ઝિંક ડેફિસિયન્સી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ જો તે અથવા તેણી બાળકો ઇચ્છે છે, જેથી વંશજોમાં સિન્ડ્રોમ પુનરાવર્તિત ન થાય. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ઝિંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિએ ઝિંકની ઉણપનો સામનો કરવા માટે દવાઓ અને પૂરવણીઓ લેવી જ જોઇએ. કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. ડૉક્ટરની સૂચનાઓને અનુસરીને, યોગ્ય ડોઝ અને નિયમિત સેવનની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ. નિયમ પ્રમાણે, જસતની ઉણપ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકો તેમના બાકીના જીવન માટે દવા લેવા પર નિર્ભર છે. માતાપિતાએ યોગ્ય સેવન પર ધ્યાન આપવું જોઈએ, ખાસ કરીને તેમના બાળકોમાં. એક નિયમ તરીકે, સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમ આંતરડામાં ઝીંક શોષણની વારસાગત વિકૃતિના પરિણામે થાય છે. લક્ષણો હસ્તગત ઝીંકની ઉણપ જેવા જ છે. ત્યાં કોઈ કારણસર અસરકારક સ્વ-સહાય નથી પગલાં જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લઈ શકે છે. જો કે, ઝીંકની ઊંચી માત્રા લેવી, ઉદાહરણ તરીકે સ્વરૂપમાં જસત સલ્ફેટ, ઝીંકની ઉણપને દૂર કરી શકે છે. જો વારસાગત ઝીંકની ઉણપ સિન્ડ્રોમનું નિદાન પહેલાથી જ થઈ ગયું હોય, તો ઓવર-ધ-કાઉન્ટર આહાર પૂરવણીઓ કટોકટીમાં અથવા વેકેશન દરમિયાન પણ વાપરી શકાય છે. વારસાગત ઝીંકની ઉણપ શિશુઓમાં પહેલેથી જ જોવા મળે છે, સામાન્ય રીતે દૂધ છોડાવ્યા પછી તરત જ. જો રોગને તાત્કાલિક ઓળખવામાં આવે અને પર્યાપ્ત રીતે સારવાર કરવામાં આવે, તો મોડેથી નુકસાન થવાની આશંકા નથી. જો કે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ રોગ બાળકમાં ગંભીર વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અને છેવટે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ એક વારસાગત રોગ હોવાથી, જે લોકોના પરિવારમાં આ સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ જોવા મળે છે, તેઓએ સંતાન પ્રાપ્તિની યોજના કરતાની સાથે જ લક્ષણોથી પોતાને પરિચિત કરવા જોઈએ. ત્યારબાદ તેઓ દુર્લભ રોગને તાત્કાલિક ઓળખી શકે છે અને ખાતરી કરી શકે છે કે તેમના બાળકની યોગ્ય સારવાર કરવામાં આવી છે. નહિંતર, કારણ કે આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે, તે યોગ્ય રીતે નિદાન કરવામાં લાંબો સમય લઈ શકે છે, જે લીડ અસરગ્રસ્ત બાળકમાં માનસિક અને શારીરિક વિકાસની સમસ્યાઓ.