નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ એક એવી બીમારી છે જે માત્ર નાની સંખ્યામાં વ્યક્તિઓને અસર કરે છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમ જન્મજાત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે પરિણામે જન્મથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. કેટલાક લક્ષણો વધતી ઉંમર સાથે જ સ્પષ્ટ થાય છે. નિકોલાઈડ્સ-બારાઈટર સિન્ડ્રોમના અગ્રણી લક્ષણોમાં આંગળીઓની અસાધારણતા, ટૂંકા કદ અને વાળના વાળમાં વિક્ષેપ શામેલ છે ... નિકોલાઇડ્સ-બૈરાઇટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે અત્યંત દુર્લભ છે. સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ વિવિધ શરીરરચનાત્મક અને કાર્યાત્મક ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હાલમાં, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના 20 થી ઓછા જાણીતા કેસ છે. સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન 1975 માં આપવામાં આવ્યું હતું. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ શું છે? સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત વિકાર છે, જેમાં… સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) એક ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકૃતિ છે જે હાડપિંજરના પ્રગતિશીલ ઓસિફિકેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નાની ઇજાઓ પણ હાડકાની વધારાની વૃદ્ધિને ટ્રિગર કરે છે. આ રોગ માટે હજુ સુધી કોઈ કારક ઉપચાર નથી. ફાઇબ્રોડીસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શું છે? ફાઇબ્રોડીસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા શબ્દ પહેલેથી જ પ્રગતિશીલ હાડકાની વૃદ્ધિ સૂચવે છે. આ સ્પર્ટ્સમાં થાય છે, અને ... ફાઈબ્રોડિસ્પ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
તબીબી શબ્દ બ્રેકીડેક્ટીલી ટૂંકી આંગળીઓ અને અંગૂઠાનું વર્ણન કરે છે. આ સ્થિતિ, સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, તે વિકૃત અંગોના જૂથની છે. બ્રેકીડેક્ટીલી શું છે? આ આનુવંશિક ખામી કાં તો અલગતા અથવા સિન્ડ્રોમલી રીતે થાય છે. કોર્સમાં પ્રાથમિક અથવા ગૌણ કારણ હોઈ શકે છે. તે બોની ડિસોસ્ટોસિસ દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે. માત્ર… બ્રેકીડેક્ટીલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ આંખની વિકૃતિ છે જેમાં આંખના અગ્રવર્તી ભાગનો વિકાસ ખલેલ પહોંચે છે. વિકૃતિ જનીન પરિવર્તનને કારણે છે. સારવાર પરિણામી લક્ષણો દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. કોર્નિયલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન એ સારવારનો એક વિકલ્પ છે. પીટર્સ પ્લસ સિન્ડ્રોમ શું છે? પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ, અથવા Krause-Kivlin સિન્ડ્રોમ, એક આંખ છે ... પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ એ કિડની અને અંગોની ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિઓનું જૂથ છે. એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ જન્મથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે અને તે વારસાના ઓટોસોમલ રિસેસિવ મોડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં દુર્લભ છે. એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ શું છે? એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત સ્થિતિ છે જે અંગોની ખોડખાંપણમાં પરિણમે છે… એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
સેથ્રે-ચોટઝેન સિન્ડ્રોમ એ ક્રેનોસિનોસ્ટોસિસ સાથે સંકળાયેલ રોગ છે. સેથ્રે-ચોટ્ઝેન સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે, કારણ કે આનુવંશિક છે. આ રોગનો સંક્ષેપ એસસીએસ દ્વારા કરવામાં આવે છે. સાથ્રે-ચોટ્ઝેન સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણો એક અથવા બંને બાજુઓ પર ક્રેનિયલ સીવનના સાયનોસ્ટોસિસ, પીટોસિસ, અસમપ્રમાણ ચહેરો, અસામાન્ય રીતે નાના કાન અને સ્ટ્રેબિસ્મસ છે. સાથ્રે-ચોટ્ઝેન શું છે ... સાથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
કોન્રાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમ એ માનવ દવામાં ઉપયોગમાં લેવાતો શબ્દ છે જ્યારે સ્ત્રી દર્દીને આનુવંશિક કારણોને લીધે અત્યંત દુર્લભ વૃદ્ધિની ખામી હોવાનું નિદાન થાય છે. આ અન્ય વસ્તુઓની સાથે, ઓછા વાળ, ટૂંકા અંગો, વધુ પડતા મોટા ચામડીના છિદ્રો અને અન્ય મોર્ફોલોજિકલ ખામીઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ કરી શકાતો નથી, પરંતુ માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. શું છે … કોનરાડી-હ્યુએનર્મન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
બીમર-લેંગર સિન્ડ્રોમ એ એક એવી સ્થિતિ છે જે સામાન્ય રીતે કહેવાતા ઓસ્ટિઓકોન્ડ્રોડીસપ્લેસિયામાંની એક તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, બીમર-લેંગર સિન્ડ્રોમને સમાનાર્થી શબ્દ શોર્ટ રિબ પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર બીમર દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. બીમર-લેંગર સિન્ડ્રોમ શું છે? તબીબી દ્રષ્ટિકોણથી, બીમર-લેંગર સિન્ડ્રોમને કહેવાતા શોર્ટ રિબ પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમમાંના એક તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ… બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
કેટલ-માન્ઝકે સિન્ડ્રોમ, અથવા CATMANS, પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે અને તે સેક્સ-લિંક્ડ છે. રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો કહેવાતા પિયર-રોબિન ક્રમ સાથે સુસંગત છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ફાટવું તાળવું, ગ્લોસોટોપ્સિસ અને માઇક્રોજેનિયા જેવા લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. બીજી લાક્ષણિકતા એ છે કે હાથ પર આંગળીના ઘણા ભાગો છે. વધુમાં, તર્જની ... કેટેલ-માન્ઝકે સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ટ્રાઇસોમી 8 એ જીનોમિક મ્યુટેશન છે જે રંગસૂત્રીય વિકૃતિમાં પરિણમે છે. લક્ષણો પરિવર્તનના સ્વરૂપ પર આધારિત છે. ઘણા ટ્રાઇસોમી આઠ દર્દીઓ પ્રમાણમાં સામાન્ય બુદ્ધિ સાથે હળવા અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે. ટ્રાઇસોમી આઠ શું છે? ટ્રાઇસોમી 8 એ એક દુર્લભ રંગસૂત્ર અસાધારણતા છે જે જીનોમિક મ્યુટેશનથી પરિણમે છે અને છૂટાછવાયા થાય છે. શરત એ પણ છે કે… ટ્રાઇસોમી 8: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
Bardet-Biedl સિન્ડ્રોમ, જેને લોરેન્સ-મૂન-Biedl-Bardet સિન્ડ્રોમ (LMBBS) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે સિલિઓપેથીની એક વિકૃતિ છે જે ફક્ત આનુવંશિકતાને કારણે થાય છે. સિન્ડ્રોમ વિવિધ જનીન સ્થાનો અથવા રંગસૂત્રો પર ફેરફારો (પરિવર્તન) ને કારણે બહુવિધ ખોડખાંપણ તરીકે પ્રગટ થાય છે. બાર્ડેટ-બીડલ સિન્ડ્રોમ શું છે? ચિકિત્સકો મૂન અને લોરેન્સ અને બાદમાં બાર્ડેટ અને બિડલ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત, બાર્ડેટ-બીડલ સિન્ડ્રોમ છે… લureરેન્સ-મૂન-બીડલ-બારડેટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
