સનફિલિપો સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને આપવામાં આવ્યું નામ છે જે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. તે મ્યુકોપોલિસેચરિડોઝમાંથી એક છે.

સનફિલિપો સિન્ડ્રોમ શું છે?

સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમ એ ગ્લાયકોસિમિનોગ્લાયકન મેટાબોલિઝમનો ડિસઓર્ડર છે જે malટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ રોગને મ્યુકોપolલિસacકharરિડોસિસ પ્રકાર III પણ કહેવામાં આવે છે અને તે મ્યુકોપolલિસacકharરિડોઝિસના જૂથનો છે. જેના આધારે જનીન સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમમાં ખામી હોય છે, ચિકિત્સકો એ ચાર થી પેટા પ્રકારો એ ડી ડી વચ્ચે ભેદ પાડે છે. સનફિલિપો સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. તેની આવર્તન 1: 60,000 છે. જન્મ સમયે, અસરગ્રસ્ત બાળક હજી સુધી કોઈ નોંધપાત્ર લક્ષણો બતાવતું નથી. ખૂબ જ બેચેન અને આક્રમક વર્તન તેમજ માનસિક વિકાસના વિલંબ દ્વારા ત્રણથી ચાર વર્ષની ઉંમરે મ્યુકોપોલિસેકરીડોસિસ નોંધનીય બને છે. જીવનના બીજા દાયકાથી, દર્દીની વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ ઉપરાંત, સ્પેસ્ટિક લકવો દેખાય છે, જેની તીવ્રતા વધે છે. જો કે, અન્ય મ્યુકોપોલિસેચરિડોઝથી વિપરીત, અંગો સિવાય, ઓછી અસર કરે છે, સિવાય કે મગજ. આમ, હાડપિંજરમાં ફક્ત થોડી અસામાન્યતાઓ જોવા મળે છે અને દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે શરીરની વૃદ્ધિ થાય છે. સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમનું નામ અમેરિકન બાળ ચિકિત્સક અને જીવવિજ્ .ાની સિલ્વેસ્ટર સનફિલિપો પછી રાખવામાં આવ્યું છે. બાદમાં સૌ પ્રથમ 1963 માં ડિસઓર્ડરનું વર્ણન કર્યું હતું.

કારણો

સનફિલિપો સિન્ડ્રોમ ચાર અલગ અલગ વારસાગત ખામીને કારણે થાય છે ઉત્સેચકો. આમાં સામાન્ય રીતે ગ્લાયકોસિમિનોગ્લાયકેન હેપરન સલ્ફેટને તોડી પાડવાનું કાર્ય હોય છે. આ ઉત્સેચકો અસરગ્રસ્ત છે એસજીએચએસ (એન-સલ્ફોગ્લુકોસામિન સલ્ફોહાઇડ્રોલેઝ), એનએજીએલયુ (એન-આલ્ફા-એસેટીલ્ગ્લુકોસિમિનાડેસ), એચજીએસએનએટી (હેપરન-આલ્ફા-ગ્લુકોસામિનાઇડ એન-એસિટિલ્ટ્રાન્સફેરેઝ), અને જી.એન.એસ. (એન-એસિટિલગ્લુકોસ્ટેમાઇન). હેપરન સલ્ફેટ દ્વારા ડીગ્રેડ કરવામાં આવતું નથી જનીન ખામી, તેથી તે લિસોસોમ્સમાં સંગ્રહિત થાય છે. આ કોષોના કાર્યાત્મક સબ્યુનિટ્સ છે, જે તેમની પોતાની પટલ દ્વારા ઘેરાયેલા છે. જેમ જેમ ચેતા કોષો વધુને વધુ ભારિત થાય છે, ત્યારે આ લિસોસોમ્સની કામગીરીમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે, જે બદલામાં ફરિયાદોનું કારણ બને છે. આ હાડકાં તેમજ અન્ય અવયવોને અન્ય મ્યુકોપોલિસેકરિડોઝમાં જેટલા વિકારોથી અસર થતી નથી કારણ કે તેમાં હેપરન સલ્ફેટ સંગ્રહ ઓછો છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સનફિલિપો સિન્ડ્રોમના તમામ ચાર સ્વરૂપો અપંગતાનું સતત ચિત્ર પ્રસ્તુત કરે છે. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમનામાં નોંધપાત્ર ફેરફારો અનુભવે છે શારીરિક તેમજ તેમનું માનસ, જેમ કે ઉન્માદ અથવા વર્તણૂકીય વિકારો. આ ઉપરાંત, અન્ય વિકારો જેમ કે હેપેટોમેગાલિ (એનું વિસ્તરણ યકૃત) થઈ શકે છે. બાહ્યરૂપે, સનફિલિપો સિન્ડ્રોમ, ના વિસ્તરણ દ્વારા નોંધપાત્ર છે જીભ, સંપૂર્ણ હોઠ, સપાટ અનુનાસિક પુલ, અને બરછટ ચહેરાના લક્ષણોની મુખ્યતા. મુખ્ય વાળ ખૂબ શેગળ બહાર વળે છે. વધુમાં, આ ભમર, જે એકબીજામાં ભળી જાય છે, તે ગાense અને ઝાડવું છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો વધુને વધુ વર્તન અને આક્રમક બને છે. ભાગ્યે જ નહીં, તેઓ વિનાશક વર્તન કરે છે. જેમ જેમ તેઓ તેમની વાણીની સમજ ગુમાવે છે, તેમ તેમ બોલવાનું બંધ કરે છે. તેના બદલે, તેઓ હાવભાવ અને ચહેરાના હાવભાવને પસંદ કરે છે. અન્ય સંભવિત સંકેતોમાં ચેપ, સંયુક્ત ગતિશીલતાની મર્યાદાઓ, ઇન્ગ્યુનલ અને નાભિની હર્નિઆસ અને sleepંઘની સમસ્યાઓની વધુ સંવેદનશીલતા શામેલ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઓપ્ટિક ચેતા એટ્રોફી પણ હાજર છે. સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમના આગળના કોર્સમાં, લકવોના લક્ષણો દેખાય છે. આ પ્રક્રિયામાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો વધુ અને વધુ અસ્થિર રીતે આગળ વધે છે અને છેવટે સંપૂર્ણ રીતે ચાલવાની તેમની ક્ષમતા ગુમાવે છે. આ ઉપરાંત, ગળી ગયેલી વિકૃતિઓ અને વાઈના હુમલા શક્યતાઓના ક્ષેત્રમાં છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જો સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમની શંકા છે, તો સારવાર કરનાર ચિકિત્સક પેશાબમાં ગ્લાયકોસિમિનોગ્લાયકેન્સ નક્કી કરે છે. જો કે, સંભવ છે કે મ્યુકોપોલિસેકરીડોસિસ પ્રકાર III માં પણ તેમની માત્રા થોડો વધે છે. આ કારણોસર, ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ વિશ્વસનીય નિદાન મેળવવા માટે કરવામાં આવે છે. તેનો ઉપયોગ કરીને, હેપારન સલ્ફેટના વધેલા ઉત્સર્જનને સ્પષ્ટ રીતે ઓળખી શકાય છે. આ ઉપરાંત, નિદાન એ ની અંદરના એન્ઝાઇમ સિક્વન્સ નક્કી કરીને કરી શકાય છે લ્યુકોસાઇટ્સ (સફેદ) રક્ત કોષો) અથવા ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સમાં. સનફિલિપો સિન્ડ્રોમનો કોર્સ એક વ્યક્તિથી બીજામાં બદલાય છે. રોગની તીવ્રતાના આધારે, મૃત્યુ જીવનના બીજા કે ત્રીજા દાયકામાં થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, મોટર અને માનસિક ક્ષમતાઓનું નોંધપાત્ર નુકસાન પહેલાથી થાય છે. વિકલાંગ બાળકો સાથે અર્થપૂર્ણ સંપર્ક ભાગ્યે જ શક્ય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું મૃત્યુ સામાન્ય રીતે દ્વારા થાય છે ન્યૂમોનિયા.

ગૂંચવણો

એક નિયમ મુજબ, સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ પ્રકારની અસમર્થતાથી પીડાય છે. આ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે, જેથી ઘણા કિસ્સાઓમાં તેઓ તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર નિર્ભર હોય. ઉન્માદ અથવા વિવિધ વર્તણૂકીય વિકાર પણ થઈ શકે છે, આમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વિકાસને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે. કેટલીકવાર સનફિલિપો સિન્ડ્રોમના વિસ્તરણ તરફ દોરી જાય છે યકૃત અને આમ સંભવત. પીડા. બરછટ ચહેરાના લક્ષણોને લીધે, સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર ગુંડાગીરી અથવા ચીડપણ તરફ દોરી જાય છે, જેથી દર્દીઓ પણ તેનાથી પીડાઈ શકે. હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ. ચેપ અથવા sleepંઘની સમસ્યાઓની sંચી સંવેદનશીલતા પણ વારંવાર થાય છે અને લીડ રોજિંદા જીવનમાં ગંભીર પ્રતિબંધો. તેવી જ રીતે, ઘણા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે ગળી મુશ્કેલીઓ અને આમ જ્યારે ખોરાક અને પ્રવાહી લેતા સમયે અગવડતા આવે છે. વાઈના હુમલાને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય નોંધપાત્ર ઘટાડો થઈ શકે છે. દુર્ભાગ્યવશ, સારવાર ફક્ત રોગનિવારક હોઈ શકે છે અને તે લક્ષણો પર આધારિત છે. ખાસ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. તદુપરાંત, સંબંધીઓ અથવા માતાપિતા ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદોથી પણ પ્રભાવિત થાય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

સનફિલિપો સિન્ડ્રોમ હંમેશા ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવાર લેવી જ જોઇએ. ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર હોઇ શકે નહીં, સિન્ડ્રોમની સારવાર શરૂ ન કરવામાં આવે તો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં લક્ષણો સતત વધતા જતા હોય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીર માનસિક ફેરફારોથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. માનસિકતા, માનસિક તાણ અથવા માનસિકતાના અન્ય વિકારો વારંવાર થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ ફરિયાદો પ્રમાણમાં અચાનક અને કોઈ ખાસ કારણ વિના થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. આ પણ કરી શકે છે લીડ ચહેરાના લક્ષણોમાં ફેરફાર કરવા માટે. જો આ ફરિયાદો થાય છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. તદુપરાંત, નિંદ્રાની ફરિયાદો અથવા ચેપ પ્રત્યેની ખૂબ જ સંવેદનશીલતા પણ સનફિલિપો સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે અને તબીબી વ્યાવસાયિક દ્વારા પણ તેની તપાસ કરવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અચાનક ડિસફgગિયા એ પણ આ રોગનું નિશાની હોઈ શકે છે. સનફિલિપો સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, સામાન્ય સાધકની સલાહ પ્રથમ સલાહ માટે લઈ શકાય છે. વધુ સારવાર સામાન્ય રીતે નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે. કારણ કે સનફિલિપો સિન્ડ્રોમ હજી પણ પ્રમાણમાં અસ્પષ્ટ છે, તેના આગળના કોર્સ વિશે કોઈ સામાન્ય પૂર્વસૂચન આપી શકાતું નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

સનફિલિપો સિન્ડ્રોમમાં કારણોની સારવાર શક્ય નથી કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટનો અભ્યાસ ઉપચાર મ્યુકોપોલિસેકરીડોસિસ IIIa માટે 2014 થી થઈ રહ્યું છે. એક વિશિષ્ટ જનીન ઉપચાર મ્યુકોપોલિસેકરીડોસિસ II ની સારવાર માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવી રહ્યું છે. મ્યુકોપોલિસેકરીડોસિસના કેટલાક સ્વરૂપોમાં, મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન માનવામાં આવે છે કે રોગને દૂર કરવામાં મદદગાર છે, જો તે હાડપિંજરના ફેરફારની શરૂઆત પહેલાં થાય. અન્ય મ્યુકોપોલિસેચરિડોઝથી વિપરીત, હજી સુધી માન્ય એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ નથી ઉપચાર સાનફિલિપો સિન્ડ્રોમ માટે. સારવાર માટે સ્થિતિ રોગનિવારક રીતે, theંઘની ખલેલ તેમજ અતિસંવેદનશીલતા માટે દવાઓ આપવામાં આવે છે. જો કે, ની અસરો દવાઓ બાળકથી બાળકમાં બદલાય છે. ત્યાં એક જોખમ છે કે દવાઓ વપરાયેલ ચોક્કસ સમય પછી તેમની હકારાત્મક અસર ગુમાવશે. તેથી દર્દી માટે ઉપચારના વ્યક્તિગત રૂપે યોગ્ય સ્વરૂપ શોધવાનું હંમેશાં જરૂરી છે. જો અસરગ્રસ્ત બાળકો મજબૂત, આક્રમક અથવા અતિસંવેદનશીલ વર્તણૂકથી પીડાય છે, તો તે રક્ષણાત્મક છે પગલાં ઇજાઓ અટકાવવા માટે તેમના ઘરના વાતાવરણમાં ઘણીવાર લેવું પડે છે. ડિસફgજીયાના કેસોમાં, એક પલ્પ પર સ્વિચ કરવું આહાર આગ્રહણીય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ફીડિંગ ટ્યુબનો ઉપયોગ પણ જરૂરી હોઈ શકે છે.

નિવારણ

સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમને વારસાગત વિકાર માનવામાં આવે છે. આ કારણોસર, ત્યાં કોઈ અસરકારક નિવારક નથી પગલાં રોગ સામે.

અનુવર્તી

સનફિલિપો સિન્ડ્રોમ એ એક વારસાગત વિકાર છે જે ફક્ત અનુયાયી મર્યાદિત અનુવર્તી અને નિવારણને મંજૂરી આપે છે. દર્દીઓ માટે અસરકારક સુરક્ષા ઉપલબ્ધ નથી. બાળકોના જન્મજાત રોગને લીધે, સંભાળ પછીની સંભાળ મુખ્યત્વે માતાપિતાની જવાબદારી છે. ની વર્તણૂકના આધારે માંદા બાળક, આ ડી-એસ્કેલેટિંગ દ્વારા લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે પગલાં or મનોરોગ ચિકિત્સા. ડોકટરો દરરોજ ટાળવાની સલાહ આપે છે તણાવ અને સિન્ડ્રોમ સાથે સમસ્યાઓ સરળ બનાવવા માટે ભારે પરિસ્થિતિઓ. આમ, અનુવર્તી કાળજી ઘટાડવા વિશે છે તણાવ પરિબળો, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે. શક્ય હોય તો સંઘર્ષોનો ઝડપથી નિરાકરણ લાવવું જોઈએ, જેથી બાળક વધુ પડતા સંપર્કમાં ન આવે તણાવ. પુનર્જીવન માટે વિશ્રામના સમયગાળાને નિર્ધારિત કરવામાં નિયમિત કરવામાં મદદ મળે છે તણાવ સ્તર. આ માટે, અસરગ્રસ્ત પરિવારોએ પણ થવું જોઈએ ચર્ચા અન્ય લોકોને તેમના તાત્કાલિક વાતાવરણમાં. સ્પષ્ટતા ગેરસમજો અને વધુ સમસ્યાઓ સામે રક્ષણ આપે છે. તે જ સમયે, સંતાનને વધુ પડતી માંગથી પીડાતા હોવું જોઈએ નહીં. આ કારણોસર, માતાપિતાએ કોઈ પણ સંજોગોમાં અન્ય બાળકો સાથે સીધી સરખામણી કરવી જોઈએ નહીં, કારણ કે આ તેમના પર દબાણ લાવશે. રોગ સાથે સંકળાયેલ મોટર ફંક્શન ડિસઓર્ડર યોગ્ય દ્વારા ઘટાડી શકાય છે મનોરોગ ચિકિત્સા.

આ તમે જ કરી શકો છો

આ રોગ જન્મજાત વિકાર છે. તેથી, સ્વ-સહાયનાં પગલાં ખાસ કરીને સંબંધીઓ અને માતાપિતા દ્વારા હાથ ધરવામાં આવ્યાં છે. સારા સમયમાં વ્યૂહરચના વિકસાવવા તેમના પર ફરજ છે જેથી બાળકમાં આક્રમક વર્તન થાય તો ડી-એસ્કેલેશન શક્ય તેટલી ઝડપથી થઈ શકે. રોજિંદા જીવનમાં તણાવ અને વ્યસ્તતાને ટાળવી જોઈએ. નિયમિત દૈનિક નિત્ય શક્ય તણાવ ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. સંઘર્ષને રચનાત્મક રીતે નિયંત્રિત કરવો જોઈએ અને વિવિધ મંતવ્યો અથવા મંતવ્યોની સ્પષ્ટતા શક્ય તેટલી ઝડપથી લેવી જોઈએ. બાળકને પૂરતા આરામ સમયગાળાની જરૂર હોય છે જેથી પુનર્જીવન થઈ શકે અને શોષાયેલી છાપ શક્ય તેટલી ઝડપથી પ્રક્રિયા કરી શકાય. પ્રતિકૂળતાને રોકવા માટે, સામાજિક વાતાવરણના લોકોને રોગ અને તેના લક્ષણો વિશે માહિતગાર અને શિક્ષિત કરવા જોઈએ. માનસિક વિકાસમાં વિલંબને લીધે, વિકાસના તબક્કા દરમિયાન સંતાનોને આગળ ન લગાડવાની કાળજી લેવી જોઈએ. સમાન વયના પ્લેમેટ્સ અને સ્કૂલના સાથીઓની તુલના ટાળવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, જ્યારે દબાણ અને બેચેની ટાળવી જોઈએ શિક્ષણ નવી કુશળતા. જેમ જેમ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની વિકૃતિઓ થાય છે, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં ફરિયાદોને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. આ સ્વતંત્ર રીતે હાથ ધરવામાં આવી શકે છે. નિયમિત અંતરાલમાં, બાળકની sleepંઘની સ્વચ્છતા પણ કુદરતી આવશ્યકતાઓ અનુસાર તપાસવી જોઈએ અને optimપ્ટિમાઇઝ કરવી જોઈએ.