સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ન્યુરોલોજી એ દવામાં એકદમ વિવિધલક્ષી, રસપ્રદ વિશેષતા રજૂ કરે છે. જેવા રોગો ઉપરાંત મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ, અલ્ઝાઇમર રોગ અને વૈશ્વિક રીતે જાણીતા સ્ટ્રોક, સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયાઝ પણ ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે. આ છે સામાન્ય માં ગેરવ્યવસ્થા વિવિધ માટે શબ્દ સંકલન હલનચલન. ચેતા કોષોનું નુકસાન સ્નાયુબદ્ધમાં ખામીયુક્ત ક્રિયાપ્રતિક્રિયા તરફ દોરી જાય છે.

સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયા શું છે?

સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયાઝ (ટૂંકમાં એસસીએ) માનવ કેન્દ્રના ન્યુરોોડિજનરેટિવ ડિસઓર્ડરના જૂથનો સંદર્ભ આપે છે નર્વસ સિસ્ટમ (સી.એન.એસ.). ના ન્યુરોન્સ સેરેબેલમ અને કરોડરજજુ (મેડુલ્લા કરોડરજ્જુ) ક્રમશ per નાશ પામે છે. આ ફોર્મ જૂથના રોગો અત્યંત દુર્લભ છે, જે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ અને મધ્ય યુરોપમાં થાય છે, જેમાં સરેરાશ એકસો હજારની વસ્તીમાં એક માત્ર નવા કેસ નોંધાય છે.

કારણો

કારણ પુર્કીંજે કોશિકાઓના મૃત્યુને કારણે છે (આના સૌથી મોટા ન્યુરોન્સ સેરેબેલમ), પેથોલોજીકલ જનીનોના સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી વારસોને કારણે થાય છે. હાલમાં, પચીસથી વધુ જુદાં જનીન લોકી જાણીતી છે. સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયાના પેટા જૂથો આ કારણભૂત જનીનો અનુસાર વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે અને એસસીએ પ્રકાર 1, પ્રકાર 2, પ્રકાર 3, અનુક્રમે એસસીએ 1, એસસીએ 2, એસસીએ 3 અને સેટેરા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. 1, 2, 6, 7 પ્રકાર તેમજ 17 ટ્રિનુક્લિયોટાઇડ રોગોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે (જેમ કે હંટીંગ્ટન રોગ), કારણ કે આ રોગ કોડન સીએજી (જે એમિનો એસિડને અનુરૂપ છે) અસામાન્ય રીતે લાંબી ત્રિપુટી પુનરાવર્તન (ટ્રિપલેટ = ત્રણ ન્યુક્લિક એસિડના સતત ત્રણ ન્યુક્લોબasesસેસ) સ્વરૂપમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. glutamine). સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયા ટાઇપ ((એસસીએ 3), જેને મચાડો-જોસેફ રોગ (એમજેડી) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે જર્મનીમાં આ અવ્યવસ્થાના સૌથી સામાન્ય પ્રકારનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, જેમાં soટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતા વારસાગત વારસાગત સેરેબેલર એટેક્સિસના પંચ્યાસી ટકા હિસ્સો છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મોટાભાગના કેસોમાં આ રોગની શરૂઆત ત્રીસથી ચાલીસ વર્ષની વયની હોય છે. મુખ્ય લક્ષણ અશક્ત છે સંકલન હલનચલન (અટેક્સિયા). દર્દીઓ વ walkingકિંગ અને standingભા રહેવાની તેમજ objectsબ્જેક્ટ્સની અણઘડ મુઠ્ઠીમાં પરિણમેલી અસલામતીની ફરિયાદ કરે છે. આ ઉપરાંત, વાણીના મેલોડીમાં ફેરફાર (ડિસર્થ્રિયા) અને આંખોની હિલચાલની અવ્યવસ્થા (nystagmus). સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયાના પેટા જૂથોના આધારે, લક્ષણો અન્યની સંડોવણીના આધારે પણ દેખાય છે મગજ પ્રદેશો, ઉદાહરણ તરીકે, સ્નાયુઓની ખેંચાણ, spastyity (સ્નાયુઓના સ્વરમાં રોગવિજ્ .ાનવિષયક વધારો). પણ મેમરી ક્ષતિ (ઉન્માદ), સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અને સંવેદનાઓ, ડિસફgગિયા, અસંયમ, દ્રષ્ટિનું બગાડ, હલનચલન અને અસ્થિર પગ ધીમું (બેચેન પગ સિન્ડ્રોમ). કેટલાક દર્દીઓ પાર્કિન્સન જેવા લક્ષણો પ્રદર્શિત કરે છે જે પીડીની સારવાર માટે ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી દવાઓનો સારો પ્રતિસાદ આપે છે.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

નિદાન વિગતવારથી બનાવવામાં આવે છે તબીબી ઇતિહાસ, ક્લિનિકલ ન્યુરોલોજિક પરીક્ષાઓ અને વધારાના તારણો (ઉદાહરણ તરીકે, સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહી પરીક્ષા, એમ. આર. આઈ, અને ન્યુરોફિઝિયોલોજિક પરીક્ષા) અન્ય શક્ય રોગોને નકારી કા ruleવા માટે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષા તાકીદે જરૂરી છે. કયા પ્રકારનું એટેક્સિયા હાજર છે તે નિર્ધારિત કરવું ઘણીવાર મુશ્કેલ, કેટલીકવાર અશક્ય છે, કારણ કે તે ફક્ત થોડો તફાવત ધરાવે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, ત્યાં સુધી લક્ષણો વધે છે (મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં) રોગ દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

ગૂંચવણો

તે કયા પ્રકારનાં રોગ છે તેના આધારે, સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયા વિવિધ ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે. સામાન્ય રીતે, એટેક્સિયાસ સ્નાયુઓની ખેંચાણ, સ્પાસ્ટીકનું કારણ બને છે વળી જવું, અને ભાષણ મેલોડીમાં ફેરફાર. આ ઉપરાંત, મેમરી ક્ષતિ થાય છે, જે વિકસી શકે છે ઉન્માદ જેમ જેમ રોગ વધે છે. હલનચલન ધીમું થવું એ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે ઘણીવાર રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર પ્રતિબંધ રજૂ કરે છે. અન્ય મુશ્કેલીઓ સાથે જોડાણમાં, જેમ કે દ્રષ્ટિનું વિશિષ્ટ બગાડ, એટેક્સિયા પછી ક્યારેક માનસિક વેદનાનું કારણ પણ બને છે. રોગના સ્વરૂપને ધ્યાનમાં લીધા વિના, રોગની પ્રગતિ સાથે લક્ષણો વધે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયાઝ લીડ દર્દી મૃત્યુ માટે. ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડરની સારવારમાં પણ જોખમ રહેલું છે ઉપચાર હંમેશા ચોક્કસ આડઅસરો અને સાથે સંકળાયેલ હોય છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે. આ જ લાગુ પડે છે વ્યવસાયિક ઉપચાર અને ફિઝીયોથેરાપી, જે ક્યારેક-ક્યારેક તણાવ સાથે સંકળાયેલા હોય છે, સ્નાયુમાં દુ: ખાવો અને નાની ઇજાઓ. સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયાઝ માટે સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, પરંતુ કરી શકે છે લીડ ચેપ, રક્તસ્રાવ, પ્રજનન, ચેપ અને ઘા હીલિંગ સમસ્યાઓ. જો પ્રક્રિયા નબળી પડે છે, તો તે કેટલાક સંજોગોમાં મૂળ ડિસઓર્ડરને વધુ ખરાબ કરી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

એક નિયમ મુજબ, દર્દીને હંમેશા આ રોગ માટે ડ doctorક્ટર દ્વારા તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. ત્યાંથી, ખાસ કરીને પ્રારંભિક સારવાર સાથે પ્રારંભિક નિદાનનો આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર પડે છે. વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે, કારણ કે આ રોગ પોતાને મટાડતો નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ચળવળમાં અગવડતા અનુભવાય છે અને, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ સંકલન. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓ સરળતાથી સીધા ચાલતા નથી અથવા વસ્તુઓ માટે યોગ્ય રીતે પહોંચી શકતા નથી. ખેંચાણ સ્નાયુઓ અથવા spastyity પણ આ રોગ સૂચવે છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગળી જવા અથવા તો મુશ્કેલીમાં પણ પીડાય છે અસંયમ, તેમજ અન્ય સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ. આ રોગ સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા શોધી શકાય છે. જો કે, વધુ સારવાર માટે સામાન્ય રીતે નિષ્ણાતની મુલાકાત લેવી પડે છે. તે તેનાથી પીડાય છે, તે સંપૂર્ણ ઉપચાર માટે આવી શકે છે કે કેમ તે વૈશ્વિકરૂપે આગાહી પણ કરાયું નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખે, કોઈ જાણીતું કારક નથી ઉપચાર સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિસ માટે. શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને જાળવવા માટે કાર્યની જાળવણીના અર્થમાં રોગનિવારક ઉપચાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવ્યું છે. આમાં દવા શામેલ છે, વ્યવસાયિક ઉપચાર અને ફિઝીયોથેરાપી તેમજ ભાષણ ઉપચાર. જર્મન ન્યુરોલોજીકલ સોસાયટી (ડીજીએન) ના અનુસાર, એક પાયલોટ અધ્યયન દર્શાવે છે કે સેરેબેલર એટેક્સિયાસ ડ્રગને જવાબ આપે છે રિલુઝોલ. તેમ છતાં, સ્પોનોસેરેબેલર એટેક્સિયાઝ પર સંશોધન તાજેતરના વર્ષોમાં નોંધપાત્ર રીતે તીવ્ર બન્યું છે, તે હજી સુધી તે તબક્કે આગળ વધ્યું નથી જ્યાં રોગનિવારક ઉપચાર નજીકના ભવિષ્યમાં અપેક્ષા કરી શકાય છે. વ્યવસાય દરમિયાન અને શારીરિક ઉપચાર, શરીરના વ્યક્તિગત ભાગોની ગતિશીલતા જાળવવામાં આવે છે, સ્નાયુબદ્ધ ઘટતા ઘટને મજબૂત કરવામાં આવે છે અને સાયનેપ્સ રચના ઉત્તેજીત થાય છે. શક્ય હોય ત્યાં સુધી દર્દીની સ્વતંત્રતા જાળવવા માટે રોજિંદા જીવનની પ્રવૃત્તિઓ કરવામાં આવે છે. સ્પીચ ઉપચાર હાલની વાણી સમસ્યાઓ પર કામ કરે છે.

નિવારણ

કારણ કે તે આનુવંશિક છે સ્થિતિ, કોઈપણ નિવારણ અશક્ય છે.

અનુવર્તી કાળજી

સામૂહિક શબ્દ 'સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયા' એ આનુવંશિક રોગના દાખલાનો ઉલ્લેખ કરે છે જેમાં નર્વસ સિસ્ટમ અસરગ્રસ્ત છે. વિક્ષેપિત મોટર પ્રક્રિયાઓ સુધી ઉન્માદ અંતમાં તબક્કે લાક્ષણિક અભિવ્યક્તિઓ છે. અન્ય વારસાગત રોગોથી વિપરીત, લક્ષણો ફક્ત તેમાં જોવા મળતા નથી બાળપણ. સરેરાશ, axટેક્સિયા 30 થી 40 વર્ષની ઉંમરે ફાટી નીકળે છે, કેટલાક દર્દીઓમાં અથવા ફક્ત જીવનના 50 થી 60 વર્ષ સુધી. આ સમય સુધી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લક્ષણ મુક્ત હતો. તે હવે standsભા છે, સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયા ઉપચાર કરી શકાતા નથી. આ રોગ ક્રોનિક છે અને તે દરેક કિસ્સામાં જીવલેણ પરિણામ ધરાવે છે. સંભાળ પછી લક્ષણ રાહત રહે છે, દર્દીને સક્ષમ હોવું જોઈએ લીડ મોટાભાગે સામાન્ય જીવન. સમાંતર સાયકોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે અર્થપૂર્ણ બને છે, કારણ કે આ ભાવનાત્મક ભાવના સાથે હોઈ શકે છે તણાવ. સંબંધીઓને પણ મનોચિકિત્સકનો ટેકો પ્રાપ્ત કરવાની તક હોય છે. કસરતોનો હેતુ અંગોની ગતિશીલતા જાળવવા માટે છે. જો ભાષણ કેન્દ્ર ન્યુરોલોજીકલ ખોટથી અસરગ્રસ્ત છે, તો લોગોપેડિક ઉપચારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ પછીની સંભાળ પગલાં લાંબા ગાળા માટે સુયોજિત થયેલ છે, તેઓ દર્દીની શરૂઆતથી માંડીને રોગના અંતિમ તબક્કા સુધી જાય છે. અનુવર્તી કાળજી ફક્ત ત્યારે જ ઉપયોગી છે જો તે વર્ષોથી સતત કરવામાં આવે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયામાં, મુખ્ય ધ્યાન તબીબી પર છે અને શારીરિક ઉપચાર. આ સાથે, દર્દીઓ રોજિંદા જીવન બનાવવા માટે થોડી વસ્તુઓ કરી શકે છે સ્થિતિ સરળ. સંકલન અવ્યવસ્થા તેમના રોજિંદા જીવનમાં અસરગ્રસ્ત લોકોને નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત કરે છે. તેથી, સૌથી મહત્વપૂર્ણ પગલું મર્યાદાઓ માટે વળતર અને શક્ય તેટલું પીડિતને ટેકો આપવાનો છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અપંગો માટે યોગ્ય suitableપાર્ટમેન્ટમાં જવું જરૂરી છે. વધતા જતા ચળવળના નિયંત્રણો માટે પણ દર્દીને વ walkingકિંગ સહાયની જરૂર પડે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને રોજિંદા જીવનમાં ટેકોની જરૂર હોય છે, કારણ કે સામાન્ય પ્રવૃત્તિઓ પણ સામાન્ય રીતે બહારની મદદ વગર કરી શકાતી નથી. રોગને વધુ સારી રીતે સમજવા અને સ્વીકારવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયા પર નિષ્ણાતનું સાહિત્ય વાંચવું જોઈએ. અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે ચર્ચાઓ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, લોકો માટે સ્વ-સહાય જૂથના સંદર્ભમાં પાર્કિન્સન રોગ. રોગના પછીના તબક્કામાં, બહારના દર્દીઓ અને અંતે દર્દીઓની સંભાળ રાખવી જરૂરી છે. રોગના અંતિમ તબક્કામાં, જ્યારે હલનચલન અને વાતચીત વધુને વધુ મુશ્કેલ બની જાય છે, ત્યારે દર્દી અને તેના અથવા તેના સંબંધીઓ માટે વ્યાપક ઉપચારની સંભાળ પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે.