હાર્ટનપ્સ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હાર્ટનપ રોગ એક દુર્લભ અને ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે પરિવહનને અવરોધે છે એમિનો એસિડ એલીલ પરિવર્તન દ્વારા કોષ પટલમાં. આ રોગ અત્યંત પરિવર્તનશીલ છે અને તેને અસર કરી શકે છે ત્વચા, કિડની, યકૃત, અને કેન્દ્રીય પણ નર્વસ સિસ્ટમ.

હાર્ટનપ રોગ શું છે?

હાર્ટનઅપ રોગ, અથવા હાર્ટનપ સિન્ડ્રોમ, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર માટે તબીબી શબ્દ છે જે પરિવહનને અસર કરે છે એમિનો એસિડ સમગ્ર કોષ પટલમાં. આ એક વારસાગત રોગ છે જે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે ફેલાય છે. આનો અર્થ એ છે કે બંને હોમોલોગસ રંગસૂત્રો રોગ થાય તે માટે ખામીયુક્ત એલીલ વહન કરવું આવશ્યક છે. તેથી, હાર્ટનપ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. ના તમામ વાહકો નથી જનીન બધા લક્ષણો વિકસાવો. કારણ કે છ સુધી અલગ જનીન ચયાપચયની વિકૃતિ અત્યંત ચલ છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ રોગ પરિવહનમાં મુશ્કેલીમાં જ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે એમિનો એસિડ કિડનીમાં, પરંતુ તે માત્ર આંતરડાને પણ અસર કરી શકે છે. આ રોગ ઘણીવાર કહેવાતા પેલેગ્રા સાથે સરખાવવામાં આવે છે, જેના કારણે હાયપોવિટામિનોસિસ કુપોષણ, જે સમાન લક્ષણોનું કારણ બને છે. આ રોગ સૌપ્રથમ 1956 માં લંડનમાં હાર્ટનપ પરિવારના બાળકોમાં નોંધાયો હતો. આજે, નિષ્ણાતો માને છે કે જુલિયસ સીઝર પહેલેથી જ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે.

કારણો

હાર્ટનપ સિન્ડ્રોમનું કારણ એ છે જનીન પરિવર્તન આ સંદર્ભમાં, દવા રંગસૂત્ર પાંચ જનીન લોકસ p21 માં SLC6A19 ના કુલ 15.33 વિવિધ પરિવર્તનોને ધારે છે, જેમાંથી દરેક એમિનોના પરિવહન પર અલગ-અલગ અસરો ધરાવે છે. એસિડ્સ શરીરમાં નિયમ પ્રમાણે, હાર્ટનપ સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ બે અલગ-અલગ મ્યુટેશનથી પીડાય છે, જેમાંના મોટા પ્રમાણમાં તેમના જનીન વાહક તરીકે એલીલ D173N હોય છે. એલીલ્સ D173N અથવા P265L ના મ્યુટેશનમાં આંતરડામાં ACE2 અથવા કિડનીમાં Tmem27 ની સીધી અવલંબનમાં પરિવહન ચેનલો હોય છે. જનીનની ખામી ચોક્કસ પટલની ઉણપમાં પરિણમે છે પ્રોટીન શરીરમાં, જે તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં તટસ્થ એમિનો એસિડ ટ્રાન્સપોર્ટર્સ તરીકે દેખાય છે. આ એમિનો એસિડ ટ્રાન્સપોર્ટર્સ બંને તટસ્થ અને સુગંધિત એમિનો પરિવહન કરે છે એસિડ્સ શરીરના કોષો દ્વારા. એમિનો એસિડના વધેલા શોષણના શરીરના પેશીઓમાં, જનીનની ખામીની અસરો સૌથી વધુ સ્પષ્ટ છે, જો કે તે આ પેશીઓ સુધી સૈદ્ધાંતિક રીતે મર્યાદિત નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હાર્ટનઅપ રોગ ગંભીરતાના આધારે વિવિધ લક્ષણોમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે અને એપિસોડમાં આગળ વધે છે. વિશેષ રીતે, તાવ, તણાવ, અને દવાઓ એપિસોડને ટ્રિગર કરી શકે છે. પર ત્વચા, એરીથેમેટસ ખરજવું, વિશિષ્ટ ત્વચા જખમ, એપિસોડ દરમિયાન દેખાય છે. જઠરાંત્રિય માર્ગ વારંવાર અથવા તો સતત જેવા લક્ષણોથી પ્રભાવિત થાય છે ઝાડા. ચોક્કસ સંજોગોમાં, માનસિક વિકૃતિઓ સાથે, ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો પણ જોવા મળે છે, જેમ કે એટેક્સિયા અથવા લકવો, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે ફરીથી અદૃશ્ય થઈ જાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તે બધા ઉપર છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર જે કાયમી ધોરણે ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે, જેથી હાર્ટનપ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકો વધુ ઝડપથી બીમાર થઈ જાય છે, ઉદાહરણ તરીકે. આ ઉપરાંત, માટે અતિસંવેદનશીલતા ઇન્સ્યુલિન રોગના લક્ષણ હોઈ શકે છે. તે જ મૂત્રપિંડ પાસેના ગ્રંથીઓ અથવા એનાટોમિક નુકસાનને લાગુ પડે છે યકૃત. અમુક સંજોગોમાં, માથાનો દુખાવો અને ફોટોસેન્સિટિવિટી રોગના એપિસોડ દરમિયાન પણ થઈ શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

હાર્ટનઅપ રોગ પરિવર્તનશીલ હોવાને કારણે, રોગના કોર્સ વિશે સ્પષ્ટ નિવેદનો આપવા મુશ્કેલ છે. આખરે, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર મુખ્યત્વે ઉપરના ભાગને અસર કરે છે નાનું આંતરડું અને કિડનીના અમુક કોષો. હાર્ટનપ રોગની કિડની પરની અસરોમાં સામાન્ય રીતે ઘટાડો થાય છે શોષણ, એટલે કે એમિનો જાળવી રાખવામાં અસમર્થતા એસિડ્સ લોહીના પ્રવાહમાં. આમ એમિનો એસિડ ખોવાઈ જાય છે કારણ કે તે પેશાબમાં એકઠા થાય છે રક્ત. જો કે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રોટીન લે છે, તો આ નુકશાન નોંધપાત્ર નથી અને કોઈ લક્ષણોનું કારણ નથી. જો કે, કારણ કે હાર્ટનપ રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ઘણીવાર રિસોર્પ્શન ડિસઓર્ડર પણ હોય છે નાનું આંતરડું, સામાન્ય રીતે એકંદરે ગંભીર નુકસાન થાય છે, કારણ કે ચોક્કસ આવશ્યક એમિનો એસિડ્સ જીવન આધાર માટે ફક્ત જરૂરી છે, અને તંદુરસ્ત શરીર એમિનો એસિડ રિસાયક્લિંગ દ્વારા આંતરડામાં આ મહત્વપૂર્ણ પદાર્થોનો મોટો હિસ્સો મેળવે છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, હાર્ટનપ સિન્ડ્રોમ ઘણી વખત ગંભીર નુકસાન તરફ દોરી જાય છે અને ઘાતક પરિણામો પણ લાવી શકે છે. તેમ છતાં, તબીબી વિજ્ઞાન આજે સામાન્ય રીતે રોગના બદલે સૌમ્ય માર્ગને ધારે છે, કારણ કે ગંભીર સ્થિતિમાં પણ એમિનો એસિડની ખોટને વળતર આપવા માટે યોગ્ય સારવાર પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ છે. હાર્ટઅપ સિન્ડ્રોમના કેસો. ઘણા પરિવર્તનોને કારણે રોગની શોધ કરવી પ્રમાણમાં મુશ્કેલ છે. સામાન્ય રીતે, જ્યારે આનુવંશિક ખામીની શંકા હોય, ત્યારે ચિકિત્સકો આદેશ આપે છે પેશાબની પ્રક્રિયા, જે પેશાબમાં એમિનો એસિડની હાજરીની પુષ્ટિ કરી શકે છે, આમ પ્રારંભિક શંકાની પુષ્ટિ કરે છે. જો પેશાબના નમૂના દ્વારા પ્રારંભિક શંકાની પુષ્ટિ કરી શકાતી નથી, તેમ છતાં, રોગને નકારી શકાય તેવું જરૂરી નથી. આ કિસ્સામાં, વિશ્વસનીય નિદાનનો ઉપયોગ કરવો પણ મુશ્કેલ અથવા અશક્ય છે રક્ત મૂલ્યો ચોક્કસ સંજોગોમાં, જોકે, પોર્ફિરોજેન્સ માટેનું પરીક્ષણ સંકેતો પ્રદાન કરી શકે છે, જેમાં હાઇડ્રોક્લોરિક એસિડ સવારના પેશાબમાં ઉમેરવામાં આવે છે. જો પેશાબ પછી ગરમ થાય છે, તો પોર્ફિરોજેન્સ લાલ રંગ બનાવે છે, જે સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામને અનુરૂપ છે. જો કે, આ પરીક્ષણ પણ બિન-વિશિષ્ટ છે.

ગૂંચવણો

હાર્ટનઅપ રોગ વિવિધ અસર કરી શકે છે આંતરિક અંગો શરીરની અને તેમાં અગવડતા અથવા ગૂંચવણોનું કારણ બને છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હાર્ટનપ રોગ અસર કરે છે યકૃત, કિડની અને ત્વચા. વધુમાં, કેન્દ્ર પર નિયંત્રણો અને ફરિયાદો પણ હોઈ શકે છે નર્વસ સિસ્ટમ. દર્દી મુખ્યત્વે પીડાય છે તણાવ અને તાવ. તેવી જ રીતે, ઝાડા થાય છે, જેની સાથે અવારનવાર થઈ શકતું નથી ઉલટી અને ગંભીર ઉબકા. કેન્દ્રીય ક્ષતિને કારણે નર્વસ સિસ્ટમ, દર્દી ક્યારેક લકવો અથવા સંવેદનાત્મક વિક્ષેપથી પીડાય છે. આ આગળ કરી શકે છે લીડ માનસિક ફરિયાદો અને હતાશા. દર્દી રોગપ્રતિકારક તંત્ર સામાન્ય રીતે હાર્ટનપ રોગ દ્વારા નબળી પડી જાય છે, જેથી બળતરા અને વિવિધ ચેપ વધુ વખત વિકસે છે. યકૃત અને કિડનીને નુકસાન થાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, દર્દી સંપૂર્ણ પીડાય છે રેનલ નિષ્ફળતા અને તેથી તેના પર નિર્ભર છે ડાયાલિસિસ અથવા દાતા અંગ. હાર્ટનપ રોગના લક્ષણોની સારવાર દવાની મદદથી કરવામાં આવે છે. આગળ કોઈ જટિલતાઓ થતી નથી. તેવી જ રીતે, મનોવૈજ્ઞાનિક પગલાં સામાન્ય રીતે માટે પણ જરૂરી છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કમનસીબે, હાર્ટનપ રોગના લક્ષણો ખાસ ચોક્કસ નથી, તેથી ડૉક્ટરને ક્યારે મળવું તે વિશે કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. લક્ષણો ઘણીવાર એપિસોડમાં જોવા મળે છે, જે રોગનું સૂચક હોઈ શકે છે. આ સામાન્ય રીતે ગંભીર સમાવેશ થાય છે ઝાડા અથવા માં અન્ય અગવડતા પેટ અને આંતરડા. ત્વચાની ફરિયાદો હાર્ટનપ રોગ પણ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. તદુપરાંત, લકવો એ પણ રોગનું એક લાક્ષણિક લક્ષણ છે, અને તેની તીવ્રતા મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે. વારંવાર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ નબળાઈથી પણ પીડાય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને પ્રમાણમાં વારંવાર બીમાર પડે છે અથવા ચેપ અને બળતરાથી પીડાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હાર્ટનપ રોગ પણ થઈ શકે છે લીડ માટે ઉચ્ચ સંવેદનશીલતા માટે ઇન્સ્યુલિનજેની પણ તપાસ થવી જોઈએ. પ્રારંભિક પરીક્ષા બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. કારણ કે આ રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી અને તેની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે જ કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે સામાન્ય વ્યવસાયી પણ આ સારવાર આપી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હાર્ટનપ રોગ ધરાવતા દર્દીઓને સામાન્ય રીતે રિપ્લેસમેન્ટ સાથે સારવાર આપવામાં આવે છે ઉપચાર. આનો અર્થ એ છે કે તેમને દૈનિક આહાર પૂરો પાડવામાં આવે છે પૂરક નિયાસીનના સ્વરૂપમાં. તેઓ પ્રારંભિક તબક્કામાં દરરોજ ત્રણ ગ્રામ સુધી પદાર્થ લે છે માત્રા જાળવણીના તબક્કામાં દરરોજ 500 મિલિગ્રામ સુધી નિયમન કરવામાં આવે છે. ખાસ કરીને ઉચ્ચ પ્રોટીન આહાર પુષ્કળ સાથે ટ્રિપ્ટોફન આ પદ્ધતિને પૂરક બનાવે છે ઉપચાર. ડેરી ઉત્પાદનો, મરઘાં, બટાકા અને બદામ આહારનો મુખ્ય ભાગ બનાવે છે પગલાં. રોગના ગંભીર અભ્યાસક્રમોમાં, આ પદ્ધતિઓ પરિવહન ખામીની ભરપાઈ કરવા માટે પૂરતી નથી, જેથી રાસાયણિક રીતે સંશોધિત એમિનો એસિડ સાથે નસમાં અવેજીનો ઉપયોગ કરવો આવશ્યક છે. રોગના એપિસોડને કારણે થતા લક્ષણો પર આધાર રાખીને, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં લકવોના લક્ષણોનો સામનો કરવા માટે પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે મલમ ત્વચા લક્ષણો માટે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હાર્ટનપ રોગ માટેનો દૃષ્ટિકોણ બદલાય છે. તેઓ તટસ્થ અને નુકસાનની હદ પર આધાર રાખે છે આવશ્યક એમિનો એસિડ્સ.જો માત્ર કિડનીને જ ડિસઓર્ડરની અસર થાય તો નુકસાન સારી રીતે સરભર કરી શકાય છે આહાર. હાર્ટનપ રોગ આનુવંશિક છે. પરંતુ તે એક મહાન પરિવર્તનશીલતા વિકસાવે છે. આમ, કેટલાક સંભવિત પરિવર્તનો શંકાસ્પદ છે. પરિણામે, રોગની વિશાળ શ્રેણી છે, એસિમ્પટમેટિકથી ગંભીર સુધી. મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં કોઈ લક્ષણો જોવા મળતા નથી અને તેઓ સારવાર વિના પણ સામાન્ય આયુષ્ય પ્રાપ્ત કરે છે. જો કે, હાર્ટનપ રોગના ગંભીર સ્વરૂપો ઘણીવાર લીડ જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો મૃત્યુ. શરીરના ઘણા અંગો બગડવાથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. પરિવહનના અભાવને કારણે તટસ્થ અને સુગંધિત એમિનો એસિડ્સ અપૂરતી રીતે અથવા કોષો દ્વારા વહન કરવામાં આવતાં નથી. પ્રોટીન. તેઓ પેશાબમાં ઉત્સર્જન દ્વારા શરીરમાંથી ખોવાઈ જાય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, શરીરના અધોગતિ પામેલા કોષોમાંથી એમિનો એસિડનો હવે બિલકુલ ઉપયોગ કરી શકાતો નથી. આ એવી પરિસ્થિતિ તરફ દોરી શકે છે જ્યાં આવશ્યક અને બિન-આવશ્યક એમિનો એસિડ્સ દ્વારા સપ્લાય કરવામાં આવે છે આહાર મહત્વપૂર્ણ કાર્યો જાળવવા માટે હવે પૂરતા નથી. યકૃત, સ્વાદુપિંડ, મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ, ત્વચા, આંતરડા, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ અથવા રોગપ્રતિકારક તંત્ર જેવા ઘણા અવયવો અને અવયવો નબળી પડી ગયા છે. વહીવટ નિયાસિન કેટલાક કિસ્સાઓમાં પરિવહન સમસ્યાઓ સુધારી શકે છે. હાર્ટનપ રોગના ખાસ કરીને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જીવનની અપેક્ષિતતા વધારવા માટે મહત્વપૂર્ણ એમિનો એસિડને નસમાં બદલવામાં આવે છે.

નિવારણ

હાર્ટનપ રોગને રોકી શકાતો નથી કારણ કે મેટાબોલિક રોગ વારસાગત આનુવંશિક ખામી છે. જો કે, 1:24,000 ના વ્યાપ સાથે, આ રોગ પ્રમાણમાં દુર્લભ છે.

અનુવર્તી

હાર્ટનપ રોગમાં, દર્દીને ડાયરેક્ટ ફોલો-અપના બહુ ઓછા પગલાં ઉપલબ્ધ છે. જો કે, આ રોગમાં, વધુ ગૂંચવણો અથવા અસ્વસ્થતા અટકાવવા માટે રોગની વહેલી શોધ અને સારવાર ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર હાર્ટનપ રોગ માટે તબીબી ધ્યાન લેવું જોઈએ જેથી લક્ષણો વધુ બગડે નહીં. તેના પોતાના પર કોઈ ઉપચાર હોઈ શકે નહીં. તેથી, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગની સારવાર વિવિધ દવાઓ લઈને કરવામાં આવે છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે દર્દીએ હંમેશા યોગ્ય ડોઝ અને નિયમિત સેવન પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આહારમાં ફેરફાર કરવો જરૂરી છે, અને ડૉક્ટર પણ આહાર યોજના તૈયાર કરી શકે છે. વધુમાં, હાર્ટનપ રોગ સાથે, કેટલાક પીડિત આના પગલાં પર આધાર રાખે છે ફિઝીયોથેરાપી લક્ષણોની સારવાર માટે. આવી ઘણી કસરતો ઉપચાર દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્તો માટે પ્રેમાળ સંભાળ અને સમર્થન પણ આ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. બધા ઉપર, હતાશા અથવા પરિણામે માનસિક અસ્વસ્થતા અટકાવી શકાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

હાર્ટનપ રોગ વારસાગત ખામી હોવાથી, આ રોગ સામાન્ય રીતે રોકી શકાતો નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર પર આધારિત હોય છે. આ કારણોસર, રોગ માટે સ્વ-સહાયની કોઈ સીધી શક્યતા નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો લક્ષણોને દૂર કરવા માટે અવેજી ઉપચાર પર આધારિત છે. નિયમિત અને યોગ્ય ડોઝનું સેવન સુનિશ્ચિત કરવું આવશ્યક છે. શંકાના કિસ્સામાં, હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વધુમાં, સાથે આહાર ટ્રિપ્ટોફન હાર્ટનપ રોગ પર પણ ખૂબ સારી અસર કરી શકે છે. આ કારણોસર, બટાકા, મરઘાં અને ડેરી ઉત્પાદનો ખાસ કરીને યોગ્ય છે. નટ્સ પણ આ ખોરાક એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ રજૂ કરે છે. જો લકવો અથવા સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ થાય છે, તો તેની સારવાર સામાન્ય રીતે ઉપચારાત્મક રીતે કરવામાં આવે છે. હાર્ટનપ રોગના ઉપચારને ઝડપી બનાવવા માટે આ કસરતો ઘણીવાર ઘરે કરી શકાય છે. ગંભીર લકવોના કિસ્સામાં, જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં પ્રેમાળ સમર્થન પર આધાર રાખે છે. રોગના અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવાથી કદાચ માનસિક અસ્વસ્થતા અટકાવી શકાય છે.