લેશ-ન્હાઇન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે ખામીને કારણે થાય છે જનીન X રંગસૂત્ર પર. લક્ષણો વિવિધ અંશે જોવા મળે છે અને શરીર અને મન બંનેને અસર કરે છે. Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી; માત્ર લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે.

Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમ શું છે?

લેશ-ન્યાહન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને કારણે થાય છે જનીન ખામી બદલાયેલ જનીન એન્ઝાઇમ HGPRT ની ઉણપનું કારણ બને છે, જે પ્યુરિન મેટાબોલિઝમ માટે જરૂરી છે. ડિસઓર્ડરના પરિણામે, યુરિક એસિડ શરીરમાં યુરિક એસિડનું સ્તર વધે છે રક્ત વધે છે (હાયપર્યુરિસેમિયા). સંધિવા ની થાપણો સાથે વિકાસ પામે છે યુરિક એસિડ માં સ્ફટિકો રજ્જૂ, સાંધા, ત્વચા અને સાઇન કોમલાસ્થિ. થાપણો કેન્દ્રમાં પણ રચાય છે નર્વસ સિસ્ટમ અને ત્યાં વિકૃતિઓ પેદા કરે છે. Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે; જર્મનીમાં, લગભગ 30-40 લોકો જ અસરગ્રસ્ત છે. એક નિયમ તરીકે, ફક્ત પુરુષો જ બીમાર થાય છે. સ્ત્રીઓ સામાન્ય રીતે માત્ર ખામીયુક્ત જનીનની વાહક હોય છે અને તે તેમના સંતાનોને પસાર કરે છે. જો બદલાયેલ જનીન બે વખત હાજર હોય, એટલે કે સજાતીય અવસ્થામાં હોય, તો જ સ્ત્રીઓ બીમાર થશે. Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે હાયપર્યુરિસેમિયા સિન્ડ્રોમ અથવા પ્રાથમિક બાળપણ સંધિવા.

કારણો

લેસ્ચ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે જે એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે પરિવર્તિત જનીન X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે, જે બે જાતિમાંથી એક છે રંગસૂત્રો. રિસેસિવ એટલે કે જેને વારસામાં માત્ર એક જ ખામીયુક્ત જનીન મળ્યું હોય તે સ્વસ્થ રહે છે જો બીજા માતા-પિતાનું બીજું જનીન અકબંધ હોય. આ એ પણ સમજાવે છે કે શા માટે મુખ્યત્વે પુરુષો લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થાય છે. સ્ત્રીઓ સેક્સ કરે છે રંગસૂત્રો XX, જ્યારે પુરુષો પાસે XY હોય છે, એટલે કે માત્ર એક X. જો સ્ત્રી વ્યક્તિઓ તેમના માતાપિતામાંથી કોઈ એક રોગગ્રસ્ત X વારસામાં મેળવે છે, તો પણ તેમની પાસે તંદુરસ્ત X બાકી રહે છે, જે સંપૂર્ણપણે તમામ કાર્યો કરી શકે છે. જો પુરૂષ વ્યક્તિઓ રોગગ્રસ્ત X મેળવે છે, તો રોગ ફાટી નીકળે છે કારણ કે અન્ય કોઈ તંદુરસ્ત X બાકી નથી. સ્ત્રીઓમાં, લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ ત્યારે જ વિકસે છે જો તેઓ બંને માતાપિતા પાસેથી રોગગ્રસ્ત X રંગસૂત્ર વારસામાં મેળવે, જે અત્યંત દુર્લભ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત ડિસઓર્ડર હોવા છતાં, જન્મના છ થી આઠ અઠવાડિયા સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી. તે પહેલાં, અસરગ્રસ્ત નવજાત શિશુના ડાયપરમાં પીળાશ પડતા પેશાબના અવશેષો ગંભીર સ્થિતિ. Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ સ્પષ્ટ સંકેત એ ઉલટી કરવાની અરજ છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો દિવસમાં ઘણી વખત ઉલટી કરે છે, જે ઘણીવાર ખામીઓમાં પરિણમે છે અને નિર્જલીકરણ. દસ મહિના પછી, અન્ય લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે: નોંધનીય પગ વિકૃતિઓ, ખસેડવાની ઓછી ઇચ્છા અને વિકાસલક્ષી વિલંબ. માતાપિતાએ પણ નોંધ્યું છે કે બાળક ચાલી શકતું નથી અને કુદરતી હલનચલન કરતું નથી. રોગના હળવા સ્વરૂપમાં, એલિવેટેડ પણ છે યુરિક એસિડ સ્તરો, જે પરિણમી શકે છે સંધિવા પછીના જીવનમાં. જેમ જેમ રોગ વધે છે, પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ અને કિડની પથરી પણ બની શકે છે. વધુ ગંભીર સ્વરૂપ ઉપર જણાવેલ વિકૃતિઓ દ્વારા ઓળખી શકાય છે. બીજું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ બાળકોની લાક્ષણિક સ્વ-ઈજાગ્રસ્ત વર્તન દ્વારા નોંધી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના હોઠ અને આંગળીઓને કરડે છે અને ખંજવાળ કરે છે, જે કરી શકે છે લીડ રક્તસ્ત્રાવ માટે, બળતરા અને અન્ય લક્ષણો. સૌથી ગંભીર સ્વરૂપમાં, ગંભીર માનસિક ક્ષતિ સાથે સ્વ-વિચ્છેદ થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો આક્રમક હોય છે, સતત એકબીજાને કરડે છે અને ઘણીવાર માતાપિતા અને સંભાળ રાખનારાઓ પર હુમલો કરે છે.

નિદાન અને કોર્સ

Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ દેખાતા નથી, પરંતુ જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં વિકાસ પામે છે. છઠ્ઠાથી આઠમા અઠવાડિયા સુધી, વારંવાર ઉલટી નોંધનીય છે અને ડાયપરમાં પેશાબના અવશેષો જોવા મળે છે, જે યુરિક એસિડના વધતા ઉત્સર્જનને કારણે થાય છે. આગળના મહિનાઓમાં, લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક ચિહ્નો દેખાય છે. બાળકો થોડું હલનચલન કરે છે અને તેઓ તેમના વિકાસમાં શારીરિક અને માનસિક રીતે પાછળ રહે છે. તેઓ બેસવાનું કે ચાલવાનું શીખતા નથી અને તેઓ તેમની હિલચાલને યોગ્ય રીતે સંકલન કરી શકતા નથી. તેઓમાં વિલંબ થાય છે શિક્ષણ બોલવા માટે અને માત્ર ટૂંકા ગાળા માટે ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકો છો. જો કે, સૌથી આકર્ષક લક્ષણ એ છે કે પોતાને ડંખ મારવા, ઇજા પહોંચાડવી અથવા તો અપંગ કરવા માટે અનિયંત્રિત મજબૂરી છે. જો કે, આ વર્તન ફક્ત રોગના ગંભીર અભિવ્યક્તિઓમાં જ થાય છે. Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમના હળવા સ્વરૂપમાં, માત્ર યુરિક એસિડ વધે છે, જે વર્ષોથી સંધિવા તરફ દોરી જાય છે. પ્રથમ લક્ષણો જોઈને અને યુરિક એસિડના સ્તરને માપીને નિદાન કરવામાં આવે છે રક્ત. Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમ હાજર છે કે કેમ તે અંગેની અંતિમ નિશ્ચિતતા આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માનસિક અને શારીરિક લક્ષણો અને મર્યાદાઓ બંનેથી પીડાય છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે અને આ સિન્ડ્રોમ દ્વારા મર્યાદિત હોય છે. ત્યાં છે ઉલટી અને ખસેડવાની ઓછી ઇચ્છા. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો પગની અસામાન્ય સ્થિતિથી પીડાય છે, અને ગુંડાગીરી અથવા પીડિત થઈ શકે છે, ખાસ કરીને નાની ઉંમરે. વધુમાં, માનસિક વિકૃતિઓ થાય છે, જેથી ખાસ કરીને બાળકો અવિકસિતતાથી પીડાય છે અને પુખ્તાવસ્થામાં ફરિયાદોની અપેક્ષા રાખવી પડે છે. અવારનવાર નહીં, દર્દીઓ પછી તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને તેઓ પોતાની જાતે ઘણી વસ્તુઓ કરવામાં અસમર્થ હોય છે. વધુમાં, સ્વ-વિચ્છેદ થઈ શકે છે, જે થઈ શકે છે લીડ માનસિક અગવડતા અથવા હતાશા, ખાસ કરીને સંબંધીઓ અને માતાપિતા માટે. તેવી જ રીતે, દર્દીઓ ઘણીવાર આક્રમક અથવા ચીડિયા દેખાય છે, જેથી સામાજિક પ્રતિબંધો આવી શકે. લેસ્ચ-ન્યાહન સિન્ડ્રોમની સારવાર વિવિધ ઉપચારો દ્વારા અને દવા લઈને કરવામાં આવે છે. જો કે, દરેક કિસ્સામાં રોગના હકારાત્મક અભ્યાસક્રમની ખાતરી આપી શકાતી નથી. પછી દર્દીઓ તેમના બાકીના જીવન માટે સારવાર પર નિર્ભર રહી શકે છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો બાળક લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો દર્શાવે છે, તો તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, જો બાળક જન્મના એકથી બે મહિના પછી વારંવાર ઉલ્ટી કરે અને સામાન્ય રીતે વધતી જતી અસ્વસ્થતાથી પીડાતું હોય તો બાળરોગ ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. જો અન્ય લક્ષણો અને ફરિયાદો સ્પષ્ટ થઈ જાય, જેમ કે દેખીતી રીતે પગ સ્થિતિ અથવા ખસેડવાની ઓછી ઇચ્છા, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. લેસ્ચ-ન્યાહન સિન્ડ્રોમ એ એક ગંભીર વારસાગત રોગ છે જે જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો ગંભીર ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો વહેલા હોવા છતાં ગંભીર હલનચલન પ્રતિબંધો અને વર્તણૂકીય વિકૃતિઓથી પીડાય છે ઉપચાર, તેથી જ સારવાર સિવાય પણ ફેમિલી ડૉક્ટર અને ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ સાથે ગાઢ સંપર્ક જરૂરી છે. વધુમાં, દર્દીઓને ઘણીવાર માનસિક સંભાળની જરૂર હોય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની વર્તણૂકમાં કોઈપણ અસાધારણતાના ભાગરૂપે કાળજીપૂર્વક કામ કરવું જોઈએ અને ઘટાડવું જોઈએ વર્તણૂકીય ઉપચાર. લક્ષણો પર આધાર રાખીને, દર્દીને યુરોલોજિસ્ટ, ગાયનેકોલોજિસ્ટ, ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ અથવા નેફ્રોલોજિસ્ટને પણ જોવાની જરૂર પડી શકે છે. હુમલા અને અન્ય તબીબી કટોકટીના કિસ્સામાં, બચાવ સેવા એ યોગ્ય સંપર્ક છે.

સારવાર અને ઉપચાર

થેરપી Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમ માટે મુખ્યત્વે લક્ષણો પર નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે, કારણ કે રોગનું કારણ, આનુવંશિક ખામી, સારવાર યોગ્ય નથી. આમ, દવાઓ સંચાલિત કરવામાં આવે છે જે પેશાબનું સ્તર ઘટાડે છે અને આહાર પ્યુરિન ઓછું હોય છે. વધુમાં, ઉચ્ચ પ્રવાહીનું સેવન સુનિશ્ચિત કરવું આવશ્યક છે. આ પગલાં શરીરમાં યુરિક એસિડની થાપણો અને તેનાથી સંબંધિત ક્ષતિઓને રોકવા અથવા ઓછામાં ઓછા ઘટાડવાનો હેતુ છે. યુરિક એસિડનું સ્તર નિયમિતપણે તપાસવું જોઈએ. તદુપરાંત, સ્વ-નુકસાનકારક વર્તણૂક અંગે સાવચેતી રાખવી જરૂરી છે. સેડેટીવ જેમ કે દવાઓ ડાયઝેપમ (દા.ત., વેલિયમ) પણ ન્યુરોલેપ્ટિક્સ જેમ કે હlલોપેરીડોલ Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમમાં સફળતાપૂર્વક ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. રાત્રે, sleepingંઘની ગોળીઓ કેટલીકવાર દર્દીઓને વ્યાજબી રીતે શાંત રાત્રિઓ પસાર કરવા દેવા માટે આપવામાં આવે છે. જો કે, રોગનિવારક પગલાં Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમનું અભિવ્યક્તિ કેટલું ગંભીર છે તેના પર આધાર રાખે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

લેશ-ન્યાહન સિન્ડ્રોમમાં પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન છે. મનુષ્યનો સ્વભાવ જિનેટિક્સ હાજર છે જે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે. વર્તમાન કાયદો માનવ આનુવંશિક મેકઅપને બદલવા માટે હસ્તક્ષેપને મંજૂરી આપતો નથી. તેથી, નું કારણ આરોગ્ય અવ્યવસ્થા દૂર કરી શકાતી નથી. જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં લક્ષણો અને અનિયમિતતા પહેલાથી જ જોવા મળે છે. રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિના વિકાસ અને વિકાસની સમગ્ર પ્રક્રિયામાં, વિવિધ પ્રકારની ક્ષતિઓ અથવા વિલંબો સ્પષ્ટ થાય છે. જ્ઞાનાત્મક કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે અને વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ દેખાય છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, રોગના લક્ષણો લીડ જીવનની ગુણવત્તામાં તીવ્ર ઘટાડો. સ્વ-નુકસાન થવાની સંભાવના છે તેમજ અન્યને ઈજા થવાનું જોખમ પણ છે. તેથી, રોગના સુધારેલા કોર્સ માટે તબીબી સારવાર અનિવાર્ય છે. લાંબા ગાળાના ઉપચાર અને વહીવટ દવાઓની જરૂર છે. દવા બંધ કર્યા પછી તરત જ, લક્ષણો ટૂંકા સમયમાં પાછા આવે છે. જો કે આ રોગનો ઇલાજ કરી શકાતો નથી, પરંતુ લક્ષણોની રીતે બનતી અસામાન્યતાઓને ઉપચારમાં સારી રીતે નિયંત્રિત અને મોનિટર કરી શકાય છે. તમામ પ્રયાસો છતાં લક્ષણોમાંથી મુક્તિ પ્રાપ્ત થતી નથી. મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર ઉપરાંત, આનુવંશિક રોગ પણ બદલી ન શકાય તેવી વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે. જો પ્રારંભિક તબક્કે દર્દી સાથે ઉપચાર અને લક્ષિત કસરતો હાથ ધરવામાં આવે છે, તો જીવનની ગુણવત્તામાં એકંદર સુધારો જોવા મળી શકે છે.

નિવારણ

Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમનું નિવારણ શક્ય નથી કારણ કે તે ખામીયુક્ત જનીનને કારણે થતો વારસાગત રોગ છે. જો સગર્ભા સ્ત્રીમાં ખામીયુક્ત જનીન હોવાનું જાણવા મળે છે અને પ્રિનેટલ (જન્મ પહેલાં) પરીક્ષણોમાં લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થયું છે, તો તેને સમાપ્ત કરવું શક્ય છે. ગર્ભાવસ્થા.

અનુવર્તી

ઘણા વારસાગત રોગોમાં, લેશ-ન્યાહન સિન્ડ્રોમમાં ફોલો-અપ પણ ખૂબ મુશ્કેલ છે. આનુવંશિક ખામીઓ અથવા પરિવર્તનના આવા ગંભીર પરિણામો આવી શકે છે કે તબીબી વ્યાવસાયિકો તેમાંથી માત્ર થોડાને ઘટાડી શકે છે, સુધારી શકે છે અથવા સારવાર કરી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વારસાગત રોગો ગંભીર વિકલાંગતાનું કારણ બને છે. અસરગ્રસ્તોને જીવનભર આની સાથે સંઘર્ષ કરવો પડે છે. આફ્ટરકેરમાં શું કરી શકાય તે ઘણી વખત માત્ર ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક અથવા સાયકોથેરાપ્યુટિકનો જ સમાવેશ કરે છે પગલાં. જો કે, ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ વારસાગત રોગોની સંપૂર્ણ શ્રેણી માટે સારવારમાં સફળતા મેળવી શકાય છે. લેસ્ચ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને નિયંત્રિત કરવાના હેતુથી સારવારના પ્રકાર સાથે ફોલો-અપ સંભાળ હાથ ધરવામાં આવે છે. તદનુસાર, દવાનો હેતુ યુરિક એસિડના સ્તરને મધ્યમ સ્તરે લાવવાનો છે. ના પ્રકાર આહાર, જે વિશેષ આહારની માત્રામાં હોઈ શકે છે, તે પણ મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. પછીની સંભાળના પ્રકાર વિશે સામાન્ય નિવેદનો માત્ર તે હદ સુધી જ માન્ય છે કે જો શક્ય હોય તો અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે જીવન સરળ બનાવવામાં આવે. વારસાગત રોગો જીવનભર વધતા અથવા સતત ગંભીર લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. તેઓ જીવનની ગુણવત્તા અને લંબાઈને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરી શકે છે. ઘણા વારસાગત રોગો માટે, સર્જરી થોડી રાહત આપે છે. પોસ્ટઓપરેટિવ ફોલો-અપ જરૂરી હોઈ શકે છે. વારસાગત રોગોના કેટલાક લક્ષણો અથવા વિકૃતિઓનો આજકાલ સફળતાપૂર્વક સારવાર કરી શકાય છે. સાયકોથેરાપ્યુટિક સંભાળ વારસાગત રોગો માટે ઉપયોગી છે જ્યાં હતાશા, હીનતાની લાગણી અથવા અન્ય માનસિક વિકાર રોગની લાક્ષણિકતાઓના પરિણામે થાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

Lesch-Nyhan સિન્ડ્રોમમાં, સારવાર એલિવેટેડ યુરિક એસિડ ઘટાડવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે એકાગ્રતા માં રક્ત. આ સક્રિય ઘટક ધરાવતી દવાઓ દ્વારા પરિપૂર્ણ થાય છે એલોપ્યુરિનોલ, જીવનશૈલી ફેરફારો સાથે. ઉપચારની શરૂઆતમાં, ડૉક્ટર એ સૂચવશે આહાર દર્દીને અથવા તેને ન્યુટ્રિશનિસ્ટ પાસે મોકલો. નિષ્ણાત સાથે મળીને, એક આહાર યોજના તૈયાર કરી શકાય છે, જેમાં આદર્શ રીતે ઓછી પ્યુરિન આહાર અને નિયમિત પ્રવાહીનું સેવન શામેલ હોય. નિયમિત કસરત અને ત્યાગ તણાવ જીવનશૈલીમાં સુધારો કરવા અને યુરિક એસિડને કાયમી ધોરણે ઘટાડવામાં મહત્વપૂર્ણ પરિબળો હોઈ શકે છે એકાગ્રતા લોહીમાં જો બાળકોને અસર થાય છે, તો માતા-પિતાએ સ્વ-નુકસાન કરતા વર્તનને રોકવા માટે વધુ પગલાં લેવા જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, બાળકને સંયમિત કરવું અથવા તેના પર હેલ્મેટ પહેરવાની જરૂર પડી શકે છે વડા રક્ષણ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, લાક્ષણિક સ્વ-વિચ્છેદને રોકવા માટે ઇન્સિઝરને દૂર કરવું આવશ્યક છે. ઘણા દર્દીઓને સઘન સાયકોથેરાપ્યુટિક સંભાળની પણ જરૂર હોય છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે માતાપિતા માટે પણ નોંધપાત્ર બોજ હોવાથી, કૌટુંબિક ઉપચાર ઉપયોગી થઈ શકે છે. ચિકિત્સક ઘણીવાર અન્ય અસરગ્રસ્ત માતાપિતા સાથે પણ સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે છે.