એમિનોઆસિડ્યુરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એમિનોએસિડ્યુરિયા એ સંખ્યાબંધ રોગો અને મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનો ઉલ્લેખ કરે છે જેનું વિસર્જન થાય છે. એમિનો એસિડ અંતિમ પેશાબ દ્વારા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ હાયપરમિનોએસિડ્યુરિયા છે, જેમાં 5 ટકાથી વધુ એમિનો એસિડ પ્રાથમિક પેશાબમાં મૂત્રપિંડના કોર્પસલ્સ દ્વારા ફિલ્ટર કરવામાં આવેલ છે તે પુનઃશોષિત થતું નથી અને તેથી અંતિમ પેશાબમાં શોધી શકાય છે. એમિનોએસિડુરિયા એ કેટલાક રેનલ અને મેટાબોલિક રોગોમાં એક મહત્વપૂર્ણ લક્ષણ છે જે વારસાગત અથવા હસ્તગત કરવામાં આવે છે.

એમિનોએસિડુરિયા શું છે?

એમિનોએસિડુરિયા એ કેટલાકમાં એક મહત્વપૂર્ણ લક્ષણ છે કિડની અને મેટાબોલિક રોગો કે જે વારસાગત અથવા હસ્તગત કરવામાં આવે છે. એમિનોએસિડુરિયાનું ઉત્સર્જન છે એમિનો એસિડ અંતિમ પેશાબ દ્વારા. કારણ કે તંદુરસ્ત લોકો પણ પાંચ ટકા સુધી એમિનો ઉત્સર્જન કરે છે એસિડ્સ જે પ્રાથમિક પેશાબમાં ફિલ્ટર કરવામાં આવે છે, એમિનોએસિડ્યુરિયાને ઘણીવાર હાયપરમિનોએસિડ્યુરિયા સાથે સરખાવી દેવામાં આવે છે, જેમાં પાંચ ટકાથી વધુ એમિનો એસિડ પુનઃશોષિત થતા નથી પરંતુ અંતિમ પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે. એમિનોનું ઉત્સર્જન એસિડ્સ અંતિમ પેશાબ દ્વારા વિવિધ મેટાબોલિક વિકૃતિઓનું અભિવ્યક્તિ અને લક્ષણ છે. જો તે રોગનું આનુવંશિક સ્વરૂપ હોય તો તે પ્રાથમિક એમિનોએસિડ્યુરિયા છે અને જો મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર હસ્તગત કરવામાં આવે તો ગૌણ એમિનોએસિડ્યુરિયા છે. ક્ષતિગ્રસ્ત પુનઃશોષણ સામાન્ય રીતે તમામ એમિનોનો સંદર્ભ લઈ શકે છે એસિડ્સ પ્રાથમિક પેશાબમાં એકત્રિત. જો કે, તે પણ શક્ય છે કે ચોક્કસ એમિનો એસિડ અસરગ્રસ્ત હોય, જેમ કે સિસ્ટિન્યુરિયામાં, જેમાં માત્ર ડાયબેસિક એમિનો એસિડ ઓર્નિથિન, આર્જીનાઇન, લીસીન, અને cystine અસરગ્રસ્ત છે. એમિનોએસિડુરિયા માત્ર થોડા સમય સુધી ચાલે છે તે વધુ પડતા સેવનને કારણે પોષક હોઈ શકે છે પ્રોટીન. આ એમિનોએસિડુરિયાનું કુદરતી સ્વરૂપ છે જે સ્વ-વ્યવસ્થિત થશે.

કારણો

કેટલાક પરિબળો અનુક્રમે એમિનોએસિડ્યુરિયા અને હાયપરમિનોએસિડ્યુરિયા માટે જાણીતા છે. મોટાભાગના આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે, દરેક એમિનોએસિડ્યુરિયાના વારસાગત સ્વરૂપોમાંથી એક તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઑટોસોમલ રિસેસિવ સિસ્ટિન્યુરિયા ખામીયુક્ત એન્કોડેડ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ટ્રાન્સપોર્ટ પ્રોટીનને કારણે થાય છે. ખાસ પરિવહન પ્રોટીન સામાન્ય રીતે એમિનો એસિડના માર્ગને સુનિશ્ચિત કરે છે cystine અને અન્ય ડિબેસિક એમિનો એસિડ્સ ટ્યુબ્યુલ કોશિકાઓના પટલ દ્વારા પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ કોશિકાઓના ઉપકલા કોશિકાઓમાં કિડની, જે શાસ્ત્રીય પુનઃશોષણને અનુરૂપ છે. દુર્લભ વારસાગત ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતા, એમિનોએસિડ્યુરિયાનું બીજું સ્વરૂપ, ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે પણ વારસામાં મળે છે. આનુવંશિક ખામી એલ્ડોલેઝ B ની ઉણપનું કારણ બને છે યકૃત, જે ગ્લાયકોલિસિસ તરફ દોરી જાય છે જ્યારે અટકાવવામાં આવે છે ફ્રોક્ટોઝ એકઠા કરે છે. આખરે, આ ATP ની અંતઃકોશિક ઉણપનું કારણ બને છે, જે ગંભીર પરિણમે છે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (નીચા રક્ત ખાંડ). આ રોગ ઘણા લક્ષણો સાથે છે, જેમાંથી એમિનોએસિડુરિયા સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે. અન્ય જાણીતા વારસાગત મેટાબોલિક રોગો છે જેમાં એમિનોએસિડ્યુરિયા એ અગ્રણી લક્ષણ છે. કારણોમાં ચોક્કસ વર્ગના એમિનો એસિડ અથવા આવશ્યક એન્ઝાઇમ માટે ટ્રાન્સપોર્ટ પ્રોટીન શામેલ હોઈ શકે છે જે આનુવંશિક ખામીને કારણે ખામીયુક્ત રીતે એન્કોડ થયેલ છે, જે તેને બિનકાર્યકારી બનાવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઇન્ટર્સ્ટિશલ નેફ્રીટીસ અથવા યકૃત નિષ્ક્રિયતા પણ એમિનોએસિડ્યુરિયાનું કારણ બને છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એમિનોએસિડ્યુરિયા સાથેના લક્ષણો અને ફરિયાદો બદલાય છે અને કારણભૂત પરિબળો પર અને આ રીતે સંકળાયેલી મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ પર આધાર રાખે છે. ઉદાહરણ તરીકે, વારસાગત સિસ્ટિન્યુરિયા અશોષિત એમિનો એસિડના વરસાદ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. cystine પેશાબમાં, જે પેશાબની પથરી બનાવે છે. લગભગ 50 ટકા અસરગ્રસ્તોમાં પેશાબની પથરી થાય છે. દુર્લભ વારસામાં ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતાફ્રુક્ટોઝના ઇન્જેશન પછી જ લક્ષણો જોવા મળે છે. જો કે, "સામાન્ય" સુક્રોઝ ખાધા પછી પણ લક્ષણો આવી શકે છે કારણ કે શરીર ડિસેકરાઇડને તોડી નાખે છે ગ્લુકોઝ અને ફ્રોક્ટોઝ. લાક્ષણિક લક્ષણો શામેલ છે ઉબકા, ઉલટી, પરસેવો, અને એમિનોએસિડ્યુરિયા.

નિદાન અને કોર્સ

સામાન્ય એમિનોએસિડુરિયા નક્કી કરીને શોધી શકાય છે એકાગ્રતા અંતિમ પેશાબમાં એમિનો એસિડ. જો પેશાબમાં માત્ર અમુક એમિનો એસિડ જોવા મળે છે, તો શોધ વધુ નિદાનની સુવિધા આપે છે. તે સામાન્ય રીતે વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરમાંથી એક છે જેમ કે સિસ્ટિન્યુરિયા, જેમાં એમિનો એસિડ્સનું સંચય થાય છે સિસ્ટીન, ઓર્નિથિન, આર્જીનાઇન અને લીસીન પેશાબમાં આ રોગનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી, પરંતુ વધુ પ્રવાહીના સેવનથી આગળના અભ્યાસક્રમને પ્રભાવિત કરી શકાય છે, જેથી શક્ય હોય ત્યાં સુધી પેશાબની પથરીની રચના અટકાવી શકાય. રોગનો કોર્સ કારણો અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વર્તન પર આધાર રાખે છે.

ગૂંચવણો

એમિનોએસિડ્યુરિયાની ગૂંચવણો અને લક્ષણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે અને આ કારણોસર સામાન્ય રીતે તેનું મૂલ્યાંકન કરી શકાતું નથી. જો કે, મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓમાં હંમેશા ખલેલ હોય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ વિક્ષેપ પેશાબની પથરીની રચના તરફ દોરી જાય છે, ઉદાહરણ તરીકે. પેશાબની પથરીને કારણે દર્દીને ખૂબ જ તકલીફ થાય છે પીડા અને અપ્રિય લાગણીઓ. રોજિંદા જીવન એમિનોએસિડ્યુરિયા દ્વારા અત્યંત પ્રતિબંધિત છે, અને સામાન્ય રીતે કોઈ પ્રવૃત્તિને આગળ ધપાવવાનું શક્ય નથી. વધુમાં, ઉલટી, ગભરાટ ભર્યા હુમલાઓ or ઉબકા સાથે ચક્કર ઘણીવાર થાય છે. એમિનોએસિડુરિયા પણ થઈ શકે છે લીડ વિવિધ એલર્જીના વિકાસ માટે જે અગાઉ દર્દીમાં હાજર ન હતા. પેશાબની પથરીની રચના અને સારવાર પ્રમાણમાં પ્રવાહીના વધારાના સેવનથી સારી રીતે પ્રભાવિત થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, દર્દીએ પણ તંદુરસ્ત જાળવવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ આહાર અને જીવનશૈલી. જો અસહિષ્ણુતા ફ્રોક્ટોઝ એમિનોએસિડ્યુરિયાના કિસ્સામાં વિકસે છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેના બાકીના જીવન માટે તેનાથી દૂર રહેવું જોઈએ. આ કિસ્સામાં સારવારની કોઈ શક્યતા નથી. આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ભાગ્યે જ ઘટે છે, પરંતુ તે દર્દીની જીવનશૈલી પર ઘણો આધાર રાખે છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

સામાન્ય રીતે, એમિનોએસિડુરિયા કિડની અથવા પેશાબની નળીઓનો વિસ્તારના રોગો તરફ નિર્દેશ કરે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, આ રોગોની તપાસ કરવી જોઈએ અને, જો જરૂરી હોય તો, ડૉક્ટર દ્વારા સારવાર અને દૂર પણ કરવી જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, એમિનોએસિડ્યુરિયા પેશાબની પથરીની રચનામાં પરિણમે છે. આ અત્યંત ગંભીર સાથે સંકળાયેલું છે પીડા દર્દીમાં, ખાસ કરીને પેશાબ પર નોંધપાત્ર અસર થાય છે. આ કારણોસર, જો ત્યાં અચાનક નોંધપાત્ર હોય તો સારવાર આપવી આવશ્યક છે પીડા કિડની અને ureters ના વિસ્તારમાં. દર્દીઓને પણ પરસેવો થવો સામાન્ય નથી, ચક્કર or ઉલટી. આ ફરિયાદો એમિનોએસિડુરિયા પણ સૂચવી શકે છે. જો ફ્રુક્ટોઝના વપરાશ પછી ફરિયાદો થાય છે, તો આ અસહિષ્ણુતા ચિકિત્સક દ્વારા નક્કી કરવી આવશ્યક છે. આ કિસ્સામાં, દર્દીએ ઘટકથી દૂર રહેવું જોઈએ. જો વ્યક્તિ લક્ષણો વિશે અચોક્કસ હોય અથવા તેને રોગ માટે ચોક્કસ રીતે જવાબદાર ન ગણી શકે તો સારવાર સામાન્ય રીતે સામાન્ય પ્રેક્ટિશનરથી શરૂ થઈ શકે છે. એ પરિસ્થિતિ માં તીવ્ર પીડા, એમ્બ્યુલન્સ બોલાવવી જોઈએ અથવા હોસ્પિટલની મુલાકાત લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

એમિનોએસિડુરિયા કે જે આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત પરિવહનની ખામીને કારણે છે પ્રોટીન or ઉત્સેચકો કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી. આવા વિકારોમાં તાત્કાલિક ધ્યેય એમિનોએસિડુરિયાની અસરોને ઘટાડવાનો છે. ઉપર જણાવેલ સિસ્ટિન્યુરિયાના કિસ્સામાં, પેશાબની પથરીને રોકવા માટે દરરોજ ચાર લિટર સુધી પ્રવાહીનું સેવન જરૂરી છે. ઉચ્ચ પ્રવાહીનું સેવન વર્ચ્યુઅલ રીતે પેશાબને પાતળું કરે છે જેથી નબળી રીતે દ્રાવ્ય સિસ્ટીન અવક્ષેપ ન કરે. કિસ્સામાં ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતા, માત્ર ફ્રુક્ટોઝ અને સુક્રોઝનું જીવનભર ટાળવું અસરકારક છે. જો એમિનોએસિડ્યુરિયા ઇન્ટર્સ્ટિશિયલ નેફ્રાઇટિસ અથવા કાર્યાત્મક ક્ષતિને કારણે થાય છે યકૃત, શક્ય ઉપચાર મુખ્યત્વે અંતર્ગત રોગની સારવાર કરવાનો હેતુ છે. એમિનોએસિડ્યુરિયા તેના પછી તેના પોતાના પર ઉકેલે છે બળતરા ના કિડની (નેફ્રીટીસ) સાજો થઈ ગયો છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એમિનોએસિડુરિયા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં વિવિધ લક્ષણો અને ગૂંચવણોનું કારણ બની શકે છે. આ રોગનો આગળનો કોર્સ અન્ય પર ખૂબ આધાર રાખે છે પર્યાવરણીય પરિબળો, જેથી સામાન્ય અનુમાન સામાન્ય રીતે શક્ય ન હોય. જો કે, એમિનોએસિડુરિયા થઈ શકે છે લીડ પેશાબની પથરીની રચના માટે. આ ખૂબ જ તીવ્ર પીડા સાથે સંકળાયેલા છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે. વધુમાં, ઉલટી અથવા ઉબકા પણ થઇ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર પરસેવોથી પીડાય છે અને આમ તેમના રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે. એમિનોએસિડુરિયા પણ થઈ શકે છે લીડ વિવિધ એલર્જી અથવા અસહિષ્ણુતાના વિકાસ માટે. તેવી જ રીતે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા આવી શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેના બાકીના જીવન માટે આ ઘટક વિના કરવું જોઈએ. કમનસીબે, એમિનોએસિડ્યુરિયાની સારવાર કારણભૂત રીતે શક્ય નથી. આ કારણોસર, મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે આ રોગની અસરો અને લક્ષણોને શક્ય તેટલું મર્યાદિત કરવું. બધા ઉપર, કિડની પત્થરો પ્રવાહીનું સેવન વધારીને ટાળી શકાય છે. એમિનોએસિડ્યુરિયા દ્વારા આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે કે કેમ તેની સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી.

નિવારણ

એમિનોએસિડુરિયાનું કોઈપણ સ્વરૂપ હંમેશા પ્રાથમિક રોગ અથવા ખામીની અસર હોય છે, જેમ કે ખામીયુક્ત એન્કોડેડ ટ્રાન્સપોર્ટ પ્રોટીન or ઉત્સેચકો. પ્રત્યક્ષ નિવારક પગલાં જે એમિનોએસિડુરિયાને અટકાવી શકે છે તેથી અસ્તિત્વમાં નથી. સિદ્ધાંતમાં, નિવારક પગલાં તેથી સંકળાયેલ પ્રાથમિક રોગો અથવા ખામીઓને અટકાવવાનું લક્ષ્ય રાખવું પડશે. જો કે, મોટાભાગના પ્રાથમિક રોગો માટે આ શક્ય નથી કારણ કે તે આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત પ્રાથમિક ખામીઓ છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, વર્તણૂકો કે જે મૂત્રપિંડને અટકાવે છે બળતરા અને યકૃતના રોગોમાં ઉપયોગી છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, એમિનોએસિડ્યુરિયા અન્ય વારસાગત રોગ સૂચવે છે, તેથી અંતર્ગત રોગની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે. જો કે, આનાથી સંપૂર્ણ ઉપચાર થશે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો જીવનભર પણ નિર્ભર છે ઉપચાર લક્ષણો દૂર કરવા માટે. તેથી એમિનોએસિડ્યુરિયાથી પ્રભાવિત લોકો માટે આફ્ટરકેર માટેના વિકલ્પો ખૂબ જ મર્યાદિત છે. સામાન્ય રીતે, તંદુરસ્ત સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર રોગના કોર્સ પર સકારાત્મક અસર પડે છે. તે જ સમયે, એમિનોએસિડ્યુરિયા માટેનું ટ્રિગર પણ શોધવું જોઈએ અને વધુ ટાળવું જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આનાથી દર્દીને લક્ષણોને ન્યૂનતમ રાખવા માટે અમુક ખોરાક અને ઘટકોને ટાળવાની જરૂર પડી શકે છે. ની રચના ટાળવા માટે કિડની પત્થરો, વધારાનું પ્રવાહી લેવું જોઈએ. શક્ય છે કે એમિનોએસિડ્યુરિયા દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડી શકે. જે ખાદ્યપદાર્થોમાં ફ્રુક્ટોઝનું પ્રમાણ વધારે હોય તે કોઈપણ કિંમતે ટાળવું જોઈએ. એમિનોએસિડુરિયાના કિસ્સામાં, અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરો સ્થિતિ ઉપયોગી પણ સાબિત થઈ શકે છે, કારણ કે આ માહિતીની આપલે તરફ દોરી શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

એમિનોએસિડુરિયાનું નિદાન અને સારવાર ચિકિત્સક દ્વારા થવી જોઈએ. તબીબી સાથે ઉપચાર, લક્ષણો કેટલાક દ્વારા દૂર કરી શકાય છે ઘર ઉપાયો અને સ્વત help-સહાયતા પગલાં. સૌ પ્રથમ, આ આહાર બદલવું જોઈએ: ફ્રુક્ટોઝ અને સુક્રોઝ ધરાવતા ખોરાક (રસ, નારંગી અને લીંબુ, દાળ, શેરડી ખાંડ, શોર્ટબ્રેડ) શ્રેષ્ઠ રીતે ટાળવામાં આવે છે, જ્યારે એમિનો એસિડથી સમૃદ્ધ ખોરાક (માંસ, માછલી, ડેરી ઉત્પાદનો, ઇંડા, કોટેજ ચીઝ, બદામ) વધુ વારંવાર સેવન કરવું જોઈએ. ડૉક્ટર સાથે પરામર્શ કરીને, આહારને પૂરક બનાવી શકાય છે ખોરાક પૂરવણીઓ એમિનો એસિડ ધરાવતું. વધુમાં, ઘણું પીવું જોઈએ. એક તરફ, આ ચયાપચય અને આમ પાચન પ્રવૃત્તિને પ્રોત્સાહન આપે છે. બીજી તરફ, પેશાબની પથરી અને એમિનોએસિડુરિયાના અન્ય લાક્ષણિક ગૌણ લક્ષણો અટકાવવામાં આવે છે. ઘર ઉપાયો જેમ કે કોમ્બુચા, મકાઈ કિડની કાંકરી સામે ચા અથવા ગરમ બીયરની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. કુદરતના સાબિત ઉપાયોમાં સૂકા દરિયાઈ થીસ્ટલ મૂળનો સમાવેશ થાય છે, માર્શમોલ્લો પાંદડા અથવા બર્ચ પર્ણ ચા. વિવિધ ઘર ઉપાયો અને ઔષધીય વનસ્પતિઓ પણ ઉબકા, ઉલટી અને પરસેવો જેવા લક્ષણોને દૂર કરે છે. કયા ઉપાયો અને તૈયારીઓ ઉપયોગી છે તેની વિગતમાં ડૉક્ટર સાથે અગાઉથી સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. છેલ્લે, ઉપચાર પ્રક્રિયાને વેગ આપવા માટે પુષ્કળ કસરત અને પૂરતી ઊંઘ સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી જાળવવી જોઈએ.