Soટોસોમલ પ્રભાવશાળી પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગ (ADPKD) એ વારસાગત રોગ છે જે કિડનીને અસર કરે છે. તે સિસ્ટિક કિડનીની રચનામાં પરિણમે છે.
ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગ શું છે?
સિસ્ટિક કિડનીને પોલિસિસ્ટિક કિડની તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ મોટે ભાગે ગંભીર છે કિડની રોગો જેમાં મોટી સંખ્યામાં કોથળીઓ રચાય છે. કોથળીઓ એ પોલાણ છે જેમાં પ્રવાહી હોય છે. સિંગલ સિસ્ટ સામાન્ય રીતે એ નથી આરોગ્ય સમસ્યા, તેથી તબીબી સારવાર જરૂરી નથી. જો કે, જો એકમાં અનેક કોથળીઓ રચાય છે કિડની, તેને સિસ્ટિક કિડની અથવા પોલિસિસ્ટિક કિડની કહેવામાં આવે છે. સિસ્ટિક કિડનીનું સામાન્ય સ્વરૂપ ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ પોલિસિસ્ટિક કિડની ડિસીઝ (ADPKD) છે, જે એક સામાન્ય વારસાગત રોગ છે. વૃદ્ધાવસ્થામાં, સિસ્ટીક કિડની કિડનીના કાર્યો પર નકારાત્મક અસર કરે છે. આ કારણ થી, ડાયાલિસિસ અથવા તો કિડની પ્રત્યારોપણ સામાન્ય રીતે જરૂરી છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગની ઘટનાઓ 1:400 અને 1:12,000 ની વચ્ચે છે અને વિશ્વભરમાં આશરે 5 મિલિયન લોકો ADPKD થી પીડાય છે.
કારણો
"ઓટોસોમલ" શબ્દનો અર્થ "લિંગ-સ્વતંત્ર" થાય છે. દરેક વ્યક્તિ પાસે 46 છે રંગસૂત્રો, અથવા રંગસૂત્રોની 23 જોડી, જેમાં આનુવંશિક માહિતી સ્થિત છે. જોડી સેક્સ ઉપરાંત રંગસૂત્રો X અને Y, ત્યાં 22 ઓટોસોમ છે. ઓટોસોમ પર સ્થિત જનીનો માટે, ઓટોસોમલ વારસો થાય છે. પ્રબળ વારસાગત રોગ ત્યારે થાય છે જ્યારે વ્યક્તિને તેની માતા અને પિતા પાસેથી વારસામાં મળેલા જનીનોમાંના એકમાં ફેરફાર થાય છે. બીજી બાજુ, અપ્રિય રોગ ત્યારે જ થાય છે જ્યારે બંને જનીનોમાં ફેરફાર થાય છે. ત્રણ જનીનો ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગના સંભવિત ટ્રિગર છે. તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના 80 ટકામાં, ADPKD જનીન 1 રંગસૂત્ર 16 પર હાજર છે. બધા દર્દીઓમાંથી 15 ટકા ADPKD થી પીડાય છે જનીન રંગસૂત્ર 2 પર 4. બાકીના પાંચ ટકામાં, ધ જનીન ચોક્કસ રીતે સોંપી શકાતું નથી. ડોકટરો માને છે કે ઓટોસોમલ-પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગના બિન નોંધાયેલા કેસોની સંખ્યા વધુ છે, જે તેને સૌથી સામાન્ય જીવન માટે જોખમી વારસાગત રોગ બનાવે છે. જો એક માતાપિતાને ADPKD હોય, તો બાળકમાં પણ આ રોગ થવાનું જોખમ 50 ટકા છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
જો ADPKD જનીન હાજર હોય, તો તે વહેલા અથવા પછીના સમયમાં થશે લીડ ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગની શરૂઆત સુધી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તે 20 થી 40 વર્ષની વય વચ્ચે પ્રગટ થાય છે. જો કે, લક્ષણો ત્યારે જ જોવા મળે છે જ્યારે કિડનીમાં ઘણા બધા કોથળીઓ હોય કે તે અંગના કાર્ય પર નકારાત્મક અસર કરે છે. ADPKD માં લક્ષણોની માત્રા બદલાઈ શકે છે. લગભગ 60 થી 70 ટકા દર્દીઓ અનુભવે છે હાઈ બ્લડ પ્રેશર. આનું કારણ એ છે કે સિસ્ટ્સ કિડની પર દબાણ લાવે છે વાહનો. કારણ કે આમાં ઘટાડો થાય છે રક્ત દબાણ, અસરગ્રસ્ત કિડની હોર્મોન જેવા એન્ઝાઇમને સ્ત્રાવ કરે છે રેનિન પ્રતિભાવમાં, જે બદલામાં વધારો તરફ દોરી જાય છે લોહિનુ દબાણ. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે ક્રોનિકથી પીડાવું તે અસામાન્ય નથી પીડા જ્યારે ચેતા કોથળીઓ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. પીડા જંઘામૂળ, બાજુઓ અને પીઠ પર ફેલાવો લાક્ષણિક છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગની અન્ય લાક્ષણિકતા એ રચના છે કિડની પત્થરો. આ તમામ દર્દીઓના 20 થી 30 ટકામાં જોવા મળે છે. આમ, કોથળીઓ પેશાબના પ્રવાહમાં વિક્ષેપ પાડે છે, જેના કારણે સ્ફટિકો વધુ ઝડપથી બને છે. સ્ત્રીઓ પણ વારંવાર પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપથી પીડાય છે કારણ કે હાનિકારક છે બેક્ટેરિયા કોથળીઓમાં એકઠા થઈ શકે છે. લગભગ બેમાંથી એક ADPKD દર્દીઓમાં, ત્યાં પણ છે રક્ત પેશાબમાં, જેનું પ્રમાણ દરેક વ્યક્તિમાં બદલાય છે.
નિદાન અને પ્રગતિ
If સિસ્ટિક કિડની રોગ શંકાસ્પદ છે, ચિકિત્સક પેશાબની તપાસ કરે છે. અસામાન્ય પરિણામોમાં લાલ રંગનો સમાવેશ થાય છે રક્ત પેશાબમાં કોષો અને પ્રોટીન. વધુમાં, પેશાબ એકાગ્રતા સામાન્ય કરતાં ઓછું છે. કિડનીના બગડતા કાર્ય દ્વારા વધુ સંકેત આપવામાં આવે છે, જે વિવિધ માપન દ્વારા જોઈ શકાય છે. કિડની કિંમતો. સૌથી વિશ્વસનીય નિદાન પદ્ધતિ છે સોનોગ્રાફી (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા), જે ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગ શોધી શકે છે. ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ જેમ કે એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ (સીટી) અથવા એમ. આર. આઈ (MRI), બીજી બાજુ, ભાગ્યે જ જરૂરી છે. ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગનો કોર્સ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે, જેથી પ્રારંભિક તબક્કામાં હજુ પણ કિડની પર કોઈ નિયંત્રણો નથી. વર્ષ દર વર્ષે, જોકે, કિડની વોલ્યુમ ઘટે છે, જે આખરે પછીની ઉંમરે ચોક્કસ કિડની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે. સ્ત્રીઓમાં, આ પુરુષો કરતાં સરેરાશ છ વર્ષ પછી થાય છે.
ગૂંચવણો
ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગ થઈ શકે છે લીડ ઘણી વિવિધ ગૂંચવણો માટે. સામાન્ય રીતે, ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગ કિડનીની નિષ્ફળતામાં પરિણમી શકે છે (રેનલ અપૂર્ણતા). જ્યારે નિષ્ફળતા થાય છે, ત્યારે શરૂઆતમાં પેશાબ (પોલ્યુરિયા) ના ઉત્સર્જનમાં વધારો થાય છે. જો કે, તે ફરીથી ઝડપથી સુકાઈ જાય છે અને પેશાબ (ઓલિગુરિયા) ના ઉત્સર્જનમાં ઘટાડો થાય છે. પરિણામે, પેશાબના ઝેરી પદાર્થો હવે પૂરતા પ્રમાણમાં વિસર્જન થતા નથી. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ન્યુરોટોક્સિનનો સમાવેશ થાય છે એમોનિયા. આ એકાગ્રતા આમ મોટા પ્રમાણમાં વધારો થયો છે, અને તેની સાથે સંભાવના છે કે એમોનિયા સુધી ફેલાઈ જશે મગજ અને એન્સેફાલોપથી શરૂ કરે છે. આ સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે, ખેંચાણ અને લકવો, તેમજ માથાનો દુખાવો. વધુમાં, ઝેર કરી શકો છો લીડ લોહીના ઝેર માટે (યુરેમિયા), જે જીવન માટે જોખમી બની શકે છે કોમા. સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં, આ સાથે સારવાર કરવી આવશ્યક છે ડાયાલિસિસ અથવા તો એ કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ. વધુમાં, પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રવાહીનું ઉત્સર્જન ન કરવાથી એડીમાનું જોખમ વધે છે, જે ખૂબ જ પીડાદાયક અને મોટું હોઈ શકે છે. વધુમાં, પૂરતું નથી એસિડ્સ હવે વિસર્જન કરવામાં આવે છે, જેથી લોહી વધુ પડતું એસિડિફાય થાય. આ પરિણમે છે હાયપરક્લેમિયામાં વધારો પોટેશિયમ એકાગ્રતા, જે ક્યારેક ટ્રિગર થઈ શકે છે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ. પણ, અપૂરતી પોટેશિયમ આયનો કિડની દ્વારા વિસર્જન થાય છે, જે વિકાસને પણ પ્રોત્સાહન આપે છે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ પોલિસિસ્ટિક કિડની ડિસીઝની ચોક્કસપણે ડૉક્ટર દ્વારા સારવાર કરવાની જરૂર છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગના લક્ષણો પુખ્તાવસ્થામાં જોવા મળે છે અને પરિણમે છે હાઈ બ્લડ પ્રેશર. વધુમાં, આ ઉપરાંત હાઈ બ્લડ પ્રેશર, ત્યાં પણ કાયમી છે પીડા કિડની માં. તેથી, જો આ ફરિયાદો થાય, તો ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ પોલિસિસ્ટિક કિડની ડિસીઝની ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરાવવી જોઈએ. વધુમાં, પીઠમાં દુખાવો, જંઘામૂળ અને બાજુની બાજુઓ પણ આ રોગના સૂચક હોઈ શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો પણ પીડાય છે કિડની પત્થરો અને તેથી ખૂબ જ ગંભીર અને છરા મારવાથી થતી પીડાથી ભાગ્યે જ નહીં, જે ખાસ કરીને પેશાબ દરમિયાન થઈ શકે છે. લોહીવાળું પેશાબ ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગની નિશાની પણ હોઈ શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગની સારવાર અને નિદાન યુરોલોજિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો કે, તીવ્ર કટોકટીમાં અથવા જો દુખાવો ખૂબ જ તીવ્ર હોય, તો એમ્બ્યુલન્સ બોલાવવી જોઈએ અથવા વધુ ગૂંચવણો ટાળવા માટે સીધી હોસ્પિટલની મુલાકાત લેવી જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગના કારણની સારવાર કરી શકાતી નથી, તેથી માત્ર લક્ષણો ઉપચાર આપી શકાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓ નિયમિત હોય છે મોનીટરીંગ of લોહિનુ દબાણ. આમ, ખૂબ ઊંચા લોહિનુ દબાણ કિડની પર નકારાત્મક અસર પડે છે. જો જરૂરી હોય તો, દર્દીને એન્ટિહાઇપરટેન્સિવ આપવામાં આવે છે દવાઓ. ટાળવું તમાકુ, સ્વસ્થ આહાર આહાર અને પર્યાપ્ત વ્યાયામ મેળવવાની પણ હકારાત્મક અસર પડે છે કિડની કાર્ય. પેઇનકિલર્સ સારવાર માટે આપવામાં આવે છે કિડની વિસ્તારમાં પીડા. મોટા કોથળીઓના કિસ્સામાં, એ પંચર પ્રવાહીને ડ્રેઇન કરવા માટે જરૂરી હોઈ શકે છે. જો કાયમી કિડની ફેલ્યર થાય, ડાયાલિસિસ (રક્ત ધોવાનું) કરવું આવશ્યક છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એ કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ જરૂરી છે. ADPKDની અસરકારક સારવાર માટે, બહુવિધ નિષ્ણાતો વચ્ચે સંકલિત સહયોગની જરૂર છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગ માટે પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. તે એક પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે જેને રોકી શકાતો નથી અથવા વર્તમાન તબીબી વિકલ્પો સાથે પર્યાપ્ત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. કાનૂની કારણોસર, માનવમાં હસ્તક્ષેપ જિનેટિક્સ પરવાનગી નથી. તેથી, વારસાગત રોગના કિસ્સામાં, ઉદ્દેશ્ય સારી સારવાર માટે વૈકલ્પિક વિકલ્પો શોધવાનો છે. આનો હેતુ દર્દીને સુધારવાનો છે આરોગ્ય અને સુખાકારીમાં વધારો કરે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, તે કિડનીની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે. તબીબી સંભાળ વિના, અંગની નિષ્ફળતાને કારણે દર્દી મૃત્યુ પામે છે. અંગ નિષ્ફળતા સાથે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મૃત્યુ પરિણામો પહેલાં થોડી મિનિટો છે. સારવાર સાથે, પુનઃપ્રાપ્તિની સંભાવનાઓ મોટા પ્રમાણમાં સુધરી છે. જલદી રોગ ખૂબ જ અદ્યતન છે, ડાયાલિસિસ કરવામાં આવે છે. આ સારવાર દર્દીને જીવંત રહેવા માટે સક્ષમ બનાવે છે. તે જ સમયે, આ ઉપચાર પદ્ધતિ દર્દીના જીવનમાં ઘણા પડકારો અને ક્ષતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે. શારીરિક બીમારી ઉપરાંત, ઘણી વખત માનસિક વિકૃતિઓ હોય છે જે એકંદર પૂર્વસૂચન પર નકારાત્મક અસર કરે છે. જીવનની સારી ગુણવત્તા માટે, દર્દીને નવી કિડનીની જરૂર છે. છેવટે, માત્ર એક સફળ કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ દર્દીના અસ્તિત્વની ખાતરી કરી શકે છે. પ્રત્યારોપણ અસંખ્ય જોખમો અને આડઅસરો સાથે સંકળાયેલ છે, પરંતુ તે દર્દીને જીવવાનું ચાલુ રાખવા દે છે.
નિવારણ
નિવારક પગલાં ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગ સામે જાણીતું નથી. ઉદાહરણ તરીકે, ADPKD પહેલેથી જ જન્મજાત છે.
અનુવર્તી
મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, પગલાં અથવા આ બિમારીમાં સંભાળ માટેના વિકલ્પો ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પ્રથમ રોગના પ્રારંભિક નિદાન અને શોધ પર આધાર રાખે છે જેથી તેની યોગ્ય રીતે સારવાર કરી શકાય અને વધુ જટિલતાઓને ટાળી શકાય. આ કારણોસર, આ રોગની પ્રારંભિક તપાસ અગ્રભૂમિમાં છે. આ કિસ્સામાં, રોગ પોતે જ મટાડવું પણ શક્ય નથી. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, જો સમયસર સારવાર ન કરવામાં આવે તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ રોગથી મૃત્યુ પામે છે. આ રોગની સારવારમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાત અને તપાસ પર આધારિત છે. આ પ્રવાહીને ડ્રેઇન કરે છે. આ તપાસો દર્દી દ્વારા અનુસરવા જોઈએ. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જો કે, ડાયાલિસિસ પણ જરૂરી છે. ઘણા દર્દીઓને તેમના પોતાના પરિવાર અને મિત્રોની મદદ અને સમર્થનની પણ જરૂર હોય છે. આનાથી મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા અથવા અસ્વસ્થતા પણ દૂર થઈ શકે છે, અને વ્યાવસાયિક મનોવિજ્ઞાનીની પણ સલાહ લઈ શકાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે. આ કિસ્સામાં સંપૂર્ણ ઉપચાર થઈ શકે છે કે કેમ તે સાર્વત્રિક રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
જે દર્દીઓને ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગ છે તેઓ અંતર્ગત રોગની સારવાર કરવામાં મદદ કરી શકતા નથી. જો ડિસઓર્ડર પરિવારમાં ચાલે છે, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે રોગ શોધવા માટે સ્ક્રીનીંગની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સોનોગ્રાફીનો ઉપયોગ એ નક્કી કરવા માટે કરી શકાય છે કે કિડનીમાં ઓર્ગન સિસ્ટ્સ બન્યા છે કે કેમ, યકૃત, સ્વાદુપિંડ અથવા બરોળ. ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિક કિડની રોગ ઘણીવાર તીવ્ર સાથે હોય છે બળતરા ના મૂત્રાશય અને મૂત્રમાર્ગ, ખાસ કરીને સ્ત્રીઓમાં, કારણ કે જીવાણુઓ કોથળીઓ પર એકત્રિત કરી શકે છે અને સારી રીતે ગુણાકાર કરી શકે છે. આ કિસ્સાઓમાં, તે જ સ્વ-સહાય પગલાં જે અન્ય રીતે પ્રેરિત પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ માટે અસરકારક છે તે પણ મદદ કરે છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓએ ફ્લશ બહાર કાઢવા માટે શક્ય તેટલું પીવું જોઈએ જીવાણુઓ તરત હજુ પણ ખનિજ પાણી, unsweetened હર્બલ ચા અથવા ખાસ મૂત્રાશય ખાસ કરીને ફાર્મસીમાંથી ચાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. વધુમાં, ઠંડા પગ, ઓછા તાપમાને ખૂબ ચુસ્ત કપડાં પહેરવા અને ઠંડી સપાટી પર બેસવાનું ટાળવું જોઈએ. નિસર્ગોપચારમાં, તૈયારીઓ પર આધારિત છે કોળું અને ક્રેનબberryરી વારંવાર પુનરાવર્તિત પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ સામે ઉપયોગ થાય છે. આ ઉપાયો કાઉન્ટર પર જ્યુસ, ટીપાં અથવા ટેબ્લેટ સ્વરૂપે ઉપલબ્ધ છે.
