ક્રાયોપાયરિન-સંબંધિત સામયિક સિન્ડ્રોમ એ ત્રણ સ્વયં-બળતરા રોગોને આપવામાં આવેલું નામ છે જે સમાન પરિવર્તનથી પરિણમે છે. રોગો સામયિક વચ્ચે છે તાવ સિન્ડ્રોમ્સ અને એપિસોડમાં પ્રગતિ. આજની તારીખે, ત્રણેય સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર માત્ર લક્ષણો અને દવાથી જ થઈ શકે છે.
ક્રાયોપાયરિન-સંબંધિત સામયિક સિન્ડ્રોમ શું છે?
In સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ, દર્દીઓની રોગપ્રતિકારક શક્તિ તેમના પોતાના શરીરની વિરુદ્ધ થઈ જાય છે. ના રોગ જૂથ સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ બિન-વિશિષ્ટ રોગપ્રતિકારક સંરક્ષણના સક્રિયકરણ સાથે સ્વયં-ઇન્ફ્લેમેટરી રોગો જેવી ઘણી ઉપકેટેગરીઝનો સમાવેશ થાય છે. આ રોગ જૂથની સૌથી મહત્વપૂર્ણ લાક્ષણિકતા છે બળતરા દ્વારા થાય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. ક્રાયોપાયરીન-સંબંધિત સામયિક સિન્ડ્રોમમાં એક જ કારણથી ઉદ્ભવતા અનેક સ્વયંસંચાલિત રોગોનો સમાવેશ થાય છે. ત્રણ અલગ-અલગ રોગો CAPS જૂથના રોગોના છે: FCAS, MWS અને NOMID. વિશ્વભરમાં 1000 થી ઓછા જાણીતા દર્દીઓ છે. વ્યાપ દર મિલિયન લોકો દીઠ એક થી બે કેસ હોવાનો અંદાજ છે. એવું અનુમાન કરવામાં આવે છે કે સંભવતઃ મોટી સંખ્યામાં બિન નોંધાયેલા કેસ છે. ક્રાયોપાયરિન-સંબંધિત સામયિક સિન્ડ્રોમ જૂથના તમામ રોગો સામયિક સાથે સંબંધિત છે તાવ સિન્ડ્રોમ આ તાવ સિન્ડ્રોમ્સ દુર્લભ છે, મોનોજેનિકલી વારસાગત રોગો જે અનિયમિત અંતરાલો પર તાવના એપિસોડનું કારણ બને છે. રોગપ્રતિકારક તંત્ર પરિબળો રોગનો કોર્સ હળવાથી ઘાતક સુધી બદલાય છે.
કારણો
ક્રાયોપાયરીન-સંબંધિત સામયિક સિન્ડ્રોમ તમામ કિસ્સાઓમાં છૂટાછવાયા રૂપે જોવા મળતું નથી. આજની તારીખમાં દસ્તાવેજીકૃત કેસોમાં પારિવારિક ક્લસ્ટર જોવા મળ્યા છે, ખાસ કરીને રોગના FCAS જૂથ માટે. વારસાગતતા મોટાભાગના સામયિક તાવ સિન્ડ્રોમનું લક્ષણ ધરાવે છે. સંભવતઃ, ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો CAPS ના વારસાને નીચે આપે છે. સિન્ડ્રોમનું પ્રાથમિક કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. આમ, આજ સુધીના સંશોધનના પરિણામોના આધારે, વિજ્ઞાન NLRP3 માં આનુવંશિક ખામીને ધારે છે. જનીન. આ જનીન માનવ ડીએનએમાં ક્રાયોપોરિન માટે કોડ્સ. આ પદાર્થ IL-1 બળતરાનું તત્વ છે અને આમ બિન-વિશિષ્ટ પ્રોટીન સંકુલનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે. રોગપ્રતિકારક તંત્ર. ખામીયુક્ત જનીન IL-1b નું વધુ ઉત્પાદન શરૂ કરે છે અને આમ પ્રણાલીગત દાહક પ્રતિક્રિયાઓનું કારણ બને છે. કારણ કે CAPS નું કારણ આનુવંશિક ખામી છે, રોગ જૂથને તેના બદલે રોગપ્રતિકારક શક્તિ તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
CAPS ના લાક્ષાણિક અભિવ્યક્તિ પ્રકાર પેટા પ્રકાર પર આધાર રાખે છે. શિળસ તાવ સાથે, ત્રણ વિકારોના મુખ્ય લક્ષણો પૈકી એક છે, થાક, બહેરાશ, આર્થ્રાલ્જીઆસ અને માયાલ્જીઆસ. FCAS પારિવારિક તરીકે પ્રગટ થાય છે ઠંડા- પ્રેરિત રોગ. આ સૌથી હળવું સ્વરૂપ છે, જે એક્સપોઝરના બે થી ત્રણ કલાક પછી એપિસોડનું કારણ બને છે ઠંડા. એપિસોડ દેખાય છે ફલૂ-જેવું અને તાવ સાથે છે, માથાનો દુખાવો, અને ઠંડી. મકલ-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ (MWS), જે સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં શરૂઆતમાં દેખાય છે બાળપણ, આનાથી અલગ પાડવું જોઈએ. એપિસોડ 24 કલાક કરતાં વધુ સમય સુધી ચાલે છે અને FCAS કરતાં વધુ વાર થાય છે. માત્ર ઠંડા, પરંતુ તે પણ તણાવ અને થાક ફરીથી થવાનું કારણ. રિલેપ્સ દરમિયાન એક ક્વાર્ટર દર્દીઓમાં પ્રણાલીગત એમાયલોઇડિસિસ જોવા મળે છે, જે થઈ શકે છે લીડ થી રેનલ નિષ્ફળતા જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો. CAPS જૂથમાંથી છેલ્લો રોગ ક્રોનિક ઇન્ફેન્ટાઇલ ન્યુરો-ક્યુટેનિયો-આર્ટિક્યુલર સિન્ડ્રોમ છે અને તે સૌથી ગંભીર CAPS અભિવ્યક્તિને અનુરૂપ છે. અભિવ્યક્તિ શિશુમાં પહેલેથી જ થાય છે. લક્ષણો ફરીથી થવાથી સતત ક્રોનિક સ્વરૂપમાં પ્રગતિ કરી શકે છે. લાક્ષાણિક રીતે, CNS સંડોવણી ક્લિનિકલ ચિત્ર બનાવે છે. એસેપ્ટિક ઉપરાંત મેનિન્જીટીસ, ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણ અથવા હુમલામાં વધારો, સંયુક્ત સંડોવણી પણ થઈ શકે છે. લસિકા નોડમાં સોજો, ઉંચો તાવ અને હેપેટોસ્પ્લેનોમેગલી લક્ષણો સાથે છે. આ ફોર્મ ધરાવતા દર્દીઓમાં વધારાની વૃદ્ધિ થાય છે મંદબુદ્ધિ અને કેટલીકવાર સંવેદનાથી પીડાય છે બહેરાશ અથવા બળતરા આંખની સંડોવણી જે કરી શકે છે લીડ થી અંધત્વ.
નિદાન
CAPS માટે, રોગનું નિદાન કરવાની સૌથી ચોક્કસ રીત મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ છે. જો ત્રણમાંથી કોઈ એક વિકૃતિની શંકા હોય, તો ચિકિત્સક આનુવંશિક રીતે લાક્ષણિક ફેરફાર માટે દર્દીના ડીએનએનું પરીક્ષણ કરે છે. જો પરિવર્તન શોધી શકાય છે, તો નિદાનને સાબિત માનવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં પૂર્વસૂચન ગંભીરતા અને અભ્યાસક્રમ પર ખૂબ આધાર રાખે છે અને FCAS દર્દીઓ માટે સૌથી અનુકૂળ છે.
સારવાર અને ઉપચાર
સીએપી સિન્ડ્રોમ આજની તારીખમાં જનીન તરીકે સાધ્ય નથી ઉપચાર હસ્તક્ષેપ હજુ ક્લિનિકલ તબક્કા સુધી પહોંચ્યા નથી. થેરપી તે રોગનિવારક છે અને સામાન્ય રીતે જ્યારે પરંપરાગત સારવારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે ત્યારે તે દવા ઉપચારની સમકક્ષ હોય છે. આ દવાઓ રિલેપ્સ પ્રોફીલેક્સિસ તરીકે સેવા આપે છે અને તે જ સમયે જ્યારે રિલેપ્સ થાય છે ત્યારે લક્ષણોમાં ઘટાડો થાય છે. NSAIDs/NSAIDs, ઉદાહરણ તરીકે, લક્ષણોને દૂર કરવા માટે વપરાય છે અને પીડાનાશક દવાઓના જૂથ સાથે સંબંધ ધરાવે છે અને એન્ટિપ્રાયરેટિક્સ. એન્ટિહિસ્ટામાઇન્સ માત્ર FCAS દર્દીઓ માટે યોગ્ય છે. સ્ટેરોઇડ ત્રણેય જૂથો માટે યોગ્ય છે અને તેમાં સમાવેશ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, કોર્ટિસોન સારવાર સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગો ધરાવતા ઘણા દર્દીઓ પણ સૂચવવામાં આવે છે ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ. CAPS ના કિસ્સામાં, તેમનો ઉપયોગ MWS અથવા NOMID દર્દીઓ માટે સૌથી યોગ્ય છે. સૌથી હળવા સ્વરૂપવાળા દર્દીઓમાં, રોગપ્રતિકારક શક્તિને દબાવવા સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી. FCAS અથવા MWS ધરાવતા દર્દીઓને શક્ય તેટલું રિલેપ્સ અટકાવવા માટે પણ પ્રોત્સાહિત કરવામાં આવે છે. આમાં ગરમ પીણાં, ગરમ સ્નાન, કપડાંના બહુવિધ સ્તરો અને શારીરિક તેમજ માનસિક ઘટાડોનો સમાવેશ થઈ શકે છે. તણાવ. લક્ષણો પર આધાર રાખીને, NOMID ના ગંભીર સ્વરૂપ ધરાવતા દર્દીઓને વધુ સારવારની જરૂર પડી શકે છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, સુનાવણીની જોગવાઈ શામેલ હોઈ શકે છે એડ્સ. આંખના વિસ્તારમાં દાહક પ્રતિક્રિયાઓ માટે પણ ઑપ્થેલ્મોલોજિક પ્રક્રિયાઓની જરૂર પડી શકે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
ક્રાયોપાયરિન-સંબંધિત સામયિક સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આ રોગ આનુવંશિક છે અને વર્તમાન કાયદાકીય તેમજ તબીબી માર્ગદર્શિકા અનુસાર સાધ્ય નથી. સારવાર યોજના વ્યક્તિગત છે અને તેનો ઉદ્દેશ્ય લક્ષણોને દૂર કરવાનો છે. ક્રાયોપાયરિન-સંબંધિત સામયિક સિન્ડ્રોમમાં કુલ ત્રણ વિકારોનો સમાવેશ થાય છે, જે તેમની ઘટનામાં તેમજ દરેક દર્દીમાં તેમના સંબંધિત અભિવ્યક્તિઓમાં બદલાય છે. હાલના લક્ષણોમાં સુધારો થવાની સંભાવના માટે સિન્ડ્રોમની તીવ્રતા મોટે ભાગે જવાબદાર છે. રોગનો કોર્સ સામાન્ય રીતે તૂટક તૂટક હોવાથી, દર્દી સંપૂર્ણ માફીના તબક્કાઓનો અનુભવ કરી શકે છે. સિન્ડ્રોમના હળવા સ્વરૂપમાં, એપિસોડ 24 કલાક સુધી રહે છે. ત્યારબાદ, લક્ષણો ધીમે ધીમે સંપૂર્ણપણે પાછા જાય છે. સિન્ડ્રોમનું મધ્યમ સ્વરૂપ, અન્ય ઘણી ક્ષતિઓ ઉપરાંત, વિક્ષેપમાં સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં સમાપ્ત થઈ શકે છે. કિડની કાર્ય આ દર્દીને અંગ નિષ્ફળતા સાથે ધમકી આપે છે. આ જીવન માટે જોખમી પરિસ્થિતિનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ક્રાયોપાયરિન-સંબંધિત સામયિક સિન્ડ્રોમના સૌથી ગંભીર સ્વરૂપમાં, સામાન્ય રીતે લક્ષણોમાં વધુ સંપૂર્ણ રાહત હોતી નથી. જે લક્ષણો જોવા મળે છે તે હવે સંપૂર્ણ રીતે ફરી જતા નથી, પરંતુ કાયમ માટે હાજર રહે છે. આ જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો દર્શાવે છે અને કરી શકે છે લીડ વધુ બીમારીઓ માટે. શારીરિક ક્ષતિઓ ઉપરાંત, મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિઓનો ભય છે, જે પૂર્વસૂચનના વધુ બગાડમાં ફાળો આપે છે.
નિવારણ
CAPS જૂથના રોગો છે આનુવંશિક રોગો. રોગના વિકાસ માટેના બાહ્ય પરિબળો હજુ સુધી જાણીતા નથી. આ કારણોસર, કોઈ નિવારક નથી પગલાં આજ સુધી અસ્તિત્વમાં છે. માત્ર આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન દરમિયાન વ્યાપક અર્થમાં નિવારક પગલાં તરીકે વર્ણવી શકાય છે.
અનુવર્તી
આ સિન્ડ્રોમમાં, આગળ પગલાં આફ્ટરકેર લક્ષણોની ચોક્કસ પ્રકૃતિ અને ગંભીરતા પર ઘણો આધાર રાખે છે, જેથી આ સંદર્ભે કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાય નહીં. જો કે, આ રોગના લક્ષણોની વહેલી તપાસ આગળના અભ્યાસક્રમ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર કરે છે અને આગળની ગૂંચવણો અને ફરિયાદોને અટકાવી અથવા મર્યાદિત પણ કરી શકે છે. સિન્ડ્રોમ જેટલું વહેલું શોધી કાઢવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પ્રથમ લક્ષણો અને ફરિયાદો પર ડૉક્ટરને જોવું જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં વિવિધ દવાઓ લેવી જરૂરી છે. લક્ષણોને કાયમી ધોરણે મર્યાદિત કરવા માટે યોગ્ય ડોઝ લેવામાં આવે છે અને દવા નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા માટે હંમેશા કાળજી લેવી જોઈએ. ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે તેમના પોતાના પરિવાર અથવા મિત્રોના સમર્થન અને સહાય પર નિર્ભર હોય છે અથવા હતાશા. કાયમી ધોરણે તપાસ કરવા માટે ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાત પણ જરૂરી છે સ્થિતિ આના કારણે દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થઈ શકે છે સ્થિતિ.
તમે જાતે શું કરી શકો
ક્રાયોપાયરિન-સંબંધિત સામયિક સિન્ડ્રોમમાં સમાન આનુવંશિક ખામીને કારણે ત્રણ સ્વયંસંચાલિત રોગોનો સમાવેશ થાય છે. ત્યાં કોઈ પરંપરાગત તબીબી અથવા વૈકલ્પિક પ્રક્રિયાઓ નથી કે જે રોગની કારણસર સારવાર કરે. દર્દી પોતે તેના સુધારવા માટે શું કરી શકે છે સ્થિતિ રોગ કેટલો ગંભીર છે તેના પર આધાર રાખે છે. સૌથી હળવું સ્વરૂપ કહેવાતા પારિવારિક ઠંડા-પ્રેરિત ઓટોઇન્ફ્લેમેટરી સિન્ડ્રોમ (FCAS) છે. નામ સૂચવે છે તેમ, FCAS ના લક્ષણો દ્વારા ટ્રિગર થાય છે હાયપોથર્મિયા. અહીં, દર્દી મુખ્યત્વે નિવારક લઈ શકે છે પગલાં. પીડિતોએ હંમેશા હવામાનના પૂર્વસૂચનનો અભ્યાસ કરવાની આદત પાડવી જોઈએ અને સાવચેતી તરીકે, ઓફિસમાં અથવા કારમાં હંમેશા સ્કાર્ફ અને ગરમ જેકેટ રાખવું જોઈએ. જૂતાની સૂકી જોડી પણ હંમેશા હાથમાં હોવી જોઈએ. જલદી બહારનું તાપમાન માઈનસ રેન્જમાં જાય છે, થર્મલ કપડાં મદદરૂપ થાય છે. જો શક્ય હોય તો, ઠંડાના તીવ્ર સંપર્ક પછી ગરમ પીણું, પ્રાધાન્ય ચા, પીવું જોઈએ. જો શક્ય હોય તો, ગરમ સ્નાન પણ લેવું જોઈએ. ઘણા દર્દીઓ પણ નકારાત્મક પ્રતિક્રિયા આપે છે થાક, તણાવ, અને ગંભીર શારીરિક શ્રમ. આ કિસ્સાઓમાં, પીડિતો માટે વ્યવસ્થિત દૈનિક દિનચર્યા રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે. રમતગમત માત્ર સાધારણ રીતે થવી જોઈએ. કારણ કે તણાવ હંમેશા ટાળી શકાતો નથી, છૂટછાટ જેમ કે તકનીકો યોગા or genટોજેનિક તાલીમ શીખવું જોઈએ.
