પ્રગતિશીલ ફેમિલીયલ ઇન્ટ્રાહેપેટીક કોલેસ્ટેસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્રગતિશીલ પારિવારિક ઇન્ટ્રાહેપેટિક કોલેસ્ટેસિસ શબ્દનો ઉપયોગ ત્રણ કોલેસ્ટેસિસનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે જે દેખાવમાં ખૂબ સમાન હોય છે અને વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓ દ્વારા એકબીજાથી અલગ કરી શકાય છે. રોગો ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે અને લીડ ની સ્થિરતા માટે પિત્ત ખામીયુક્ત એન્કોડેડ મેમ્બ્રેન પરિવહનને કારણે શરીરમાં પ્રવાહી પ્રોટીન પિત્ત માં રુધિરકેશિકા પટલ રોગનો ઇલાજ જરૂરી છે યકૃત ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન; અન્યથા, રોગના ત્રણેય સ્વરૂપો માટે પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે.

પ્રગતિશીલ પારિવારિક ઇન્ટ્રાહેપેટિક કોલેસ્ટેસિસ શું છે?

દુર્લભ પ્રગતિશીલ ઇન્ટ્રાહેપેટિક કોલેસ્ટેસિસ (PFIC) એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત રોગ છે. યકૃત. રોગના ત્રણ અલગ-અલગ સ્વરૂપો, PFIC પ્રકાર 1 થી પ્રકાર 3 (PFIC1, PFIC2, PFIC3), થોડા ક્લિનિકલ તફાવત સાથે જાણીતા છે. તેમની મુખ્ય વિશિષ્ટ વિશેષતા વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓ છે, જેમાંથી પ્રત્યેક ખામીયુક્ત રીતે ચોક્કસ પટલ પરિવહન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. યકૃત કોષો આના ક્ષતિગ્રસ્ત ઉત્સર્જન તરફ દોરી જાય છે પિત્ત એસિડ્સ અને એક ઝેરી નિર્માણનું કારણ બને છે પિત્ત એસિડ્સ યકૃતના કોષોમાં (હેપેટોસાયટ્સ) અને શરીરમાં પિત્તનું નિર્માણ (કોલેસ્ટેસિસ). PFIC પ્રકાર 1 ને બાયલર રોગ અથવા બાયલર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે કારણભૂત આનુવંશિક ખામી સૌપ્રથમ બાયલર પરિવારમાં ઓળખવામાં આવી હતી. રોગના ત્રણેય સ્વરૂપો લીડ નાની ઉંમરે લીવર સિરોસિસના વિકાસ માટે, જે ફક્ત દવાઓ દ્વારા વિલંબિત થઈ શકે છે અને આહાર, પરંતુ અટકાવેલ નથી. એકમાત્ર ઈલાજ છે યકૃત પ્રત્યારોપણ જ્યારે દર્દી હજુ બાળક છે.

કારણો

પ્રગતિશીલ પારિવારિક ઇન્ટ્રાહેપેટિક કોલેસ્ટેસિસ ચોક્કસ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે થાય છે જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે આ રોગ લિંગ-વિશિષ્ટ નથી અને માત્ર ત્યારે જ થાય છે જ્યારે માતાપિતા બંનેમાં સમાન આનુવંશિક ખામી હોય. PFIC1 પરિવર્તિત ATP8B1 દ્વારા થાય છે જનીન રંગસૂત્ર પર એટીપી 18. આ જનીન પરિવર્તન ફોસ્ફોગ્લિસેરાઇડ ફોસ્ફેટીડીલસરીનના વિક્ષેપનું કારણ બને છે, જે ચોક્કસ એમિનોફોસ્ફોલિપિડ ટ્રાન્સપોર્ટરના કાર્ય માટે મહત્વપૂર્ણ છે. આ ઇન્ટ્રાહેપેટિક કોલેસ્ટેસિસમાં પરિણમે છે. સમાન કોષ પ્રકાર સ્વાદુપિંડમાં પણ હાજર હોવાથી, ત્યાં પણ સમાન લક્ષણો જોવા મળે છે. આ PFIC1 સાથે જોવા મળતા એક્સ્ટ્રાહેપેટિક લક્ષણો પણ સમજાવે છે. રોગના પ્રકાર PFICB2 ને a માં શોધી શકાય છે જનીન રંગસૂત્ર 11 પર ABCB2 જનીનનું પરિવર્તન. ખામીયુક્ત જનીન પિત્ત એસિડ ટ્રાન્સપોર્ટર અને કોલેસ્ટેસિસ તરફ દોરી જાય છે. રંગસૂત્ર 4 પર ABCB7 જનીનમાં એક જનીન પરિવર્તન સ્ત્રાવમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે લેસીથિન, હિપેટોસાઇટ્સનું રક્ષણ ઘટે છે. જનીન ખામીની અસરો જે PFICB3 ના વિકાસ માટે કારણભૂત છે તે ક્રોનિક કોલેંગાઇટિસ તરીકે પ્રગટ થાય છે, જે લીવર સિરોસિસના વિકાસ માટે અંતિમ ટ્રિગર છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

PFIC ના ત્રણેય સ્વરૂપોમાં લક્ષણો થોડો બદલાય છે અને ઘણા કિસ્સાઓમાં નવજાત શિશુમાં જોવા મળે છે. ત્રણેય અભિવ્યક્તિઓ ગંભીર ખંજવાળ સાથે છે, જે ફક્ત PFIC3 માં નબળી છે. બાયલર સિન્ડ્રોમ ક્રોનિક દ્વારા જન્મ પછી તરત જ લાક્ષણિકતા ધરાવે છે કમળો, ઝાડા, સ્વાદુપિંડ, અને વૃદ્ધિ મંદબુદ્ધિ અને બહેરાશ. યકૃતની ગાંઠોનો દેખાવ અને ની રચના પિત્તાશય જીવનના પ્રથમ કે બીજા વર્ષની શરૂઆતમાં PFIC2 ના લાક્ષણિક ચિહ્નો છે. જોકે PFIC3 માં રોગનો કોર્સ અન્ય બે સ્વરૂપોની તુલનામાં ધીમો અને હળવો દેખાય છે, યકૃત સિરહોસિસ પાછળથી વિકાસ પામે છે.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

નવજાત શિશુઓ કે જેઓ પિત્ત સંબંધી અવરોધ વિના કોલેસ્ટેસિસના લક્ષણો ધરાવે છે તેઓ વારસાગત રોગ PFIC સૂચવે છે. લેબોરેટરી રસાયણશાસ્ત્ર પરીક્ષણ લીવર એન્ઝાઇમ સ્તર અને પિત્ત એસિડ વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે રક્ત. વધુ ડાયગ્નોસ્ટિક વિકલ્પોમાં યકૃતનો સમાવેશ થાય છે બાયોપ્સી ત્યારબાદ હિસ્ટોલોજીકલ પરીક્ષા અને ખામીયુક્ત પરિવહનની હાજરી માટે પરીક્ષણ પ્રોટીન. સૈદ્ધાંતિક રીતે, મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ મદદરૂપ છે, ખાસ કરીને PFIC ના ત્રણ સ્વરૂપોને એકબીજાથી અલગ કરવામાં. જો કે, આવી પરીક્ષાના પરિણામો હંમેશા ભરોસાપાત્ર હોતા નથી. વધારાના હોદ્દો પ્રગતિશીલ પહેલેથી જ સૂચવે છે કે જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો રોગ પ્રગતિશીલ માર્ગ લે છે. રોગના ત્રણેય અભિવ્યક્તિઓ માટે સર્વાઇવલ પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો સરેરાશ આયુષ્ય દસ વર્ષથી ઓછું હોય છે.

ગૂંચવણો

આ રોગમાં, જો સારવાર ન થાય તો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં મૃત્યુ થાય છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે તેના પર નિર્ભર હોય છે યકૃત પ્રત્યારોપણ અસ્તિત્વ માટે. સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. માં લક્ષણો જોવા મળે છે બાળપણ અને કરી શકો છો લીડ ના ગંભીર ખંજવાળ માટે ત્વચા. કમળો પણ થાય છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડે છે. અસરગ્રસ્તોને પણ તકલીફ પડે છે બહેરાશ અને વૃદ્ધિ અને વિકાસમાં ખલેલ. તદુપરાંત, રોગ પણ ખલેલ તરફ દોરી જાય છે ઝાડા or સપાટતા. દર્દીઓના માતા-પિતા અને સંબંધીઓ પણ ઘણી વાર પીડાય છે હતાશા અથવા રોગને કારણે અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા. જો કોઈ સારવાર ન હોય, તો આ રોગ સામાન્ય રીતે તરફ દોરી જાય છે યકૃત સિરહોસિસ, જે આખરે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ રોગની સારવાર દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ તેના પર આધાર રાખે છે યકૃત પ્રત્યારોપણ આયુષ્ય વધારવા માટે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

પીડિતના જન્મ પછી તરત જ અનિયમિતતાના પ્રથમ ચિહ્નો દેખાય છે. દેખાવમાં ખંજવાળ, ફેરફારો અને અસાધારણતા ત્વચા, તેમજ ત્વચાના વિકૃતિકરણની તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, નર્સિંગ અને મદદ કરનાર ટીમના સભ્યો દ્વારા જન્મ પછી તરત જ અસાધારણતા જોવા મળે છે. મિડવાઇફ્સ અને ચિકિત્સકો નવજાત શિશુઓની પ્રારંભિક પરીક્ષાઓ કરે છે. જો આ સમયે ગેરરીતિઓ હોય, તો તેનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવે છે અને તેનું અનુસરણ કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા અને સંબંધીઓએ ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે ગાઢ સંપર્ક જાળવી રાખવો જોઈએ. જો વિકાસની આગળની પ્રક્રિયા દરમિયાન વૃદ્ધિની વિક્ષેપ સ્પષ્ટ થાય છે, તો અવલોકનોની સ્પષ્ટતા સલાહભર્યું છે. જો સાથીદારો સાથે સીધી સરખામણી એ બતાવે છે ટૂંકા કદ, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સાંભળવાની વિકૃતિઓ, સાંભળવાની શક્તિમાં ઘટાડો અને વાણીની અનિયમિતતાની પણ તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. પિમ્પલ્સ, પર અલ્સર અને વૃદ્ધિ ત્વચા યકૃતની તકલીફ સૂચવે છે. ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે જેથી લક્ષણોની સ્પષ્ટતા થઈ શકે. અપચો, ઝાડા અને પીડા પેટમાં ડૉક્ટરને રજૂ કરવું જોઈએ. શરીરના તાપમાનમાં વધારો, આંતરિક બેચેની તેમજ ઉબકા અને ઉલટી ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. જો નબળાઈ અને સુસ્તીની લાગણી હોય, તો કારણ નક્કી કરવા માટે ચિકિત્સકની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

PFIC તેના આનુવંશિક કારણને કારણે સાધ્ય નથી, તેથી રોગના પ્રગતિશીલ કોર્સમાં વિલંબ કરવા માટે ઉપચાર લક્ષણોની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ઉચ્ચ ગુણવત્તા પ્રદાન કરવી મહત્વપૂર્ણ છે આહાર આંતરડાના ઘટાડા માટે ભરપાઈ કરવા માટે ઉચ્ચ કેલરી તત્વો સાથે શોષણ ઝાડાને કારણે ક્ષમતા. પોષણ વિશે, ચરબી-દ્રાવ્યનું પૂરતું સેવન વિટામિન્સ અને મધ્યમ સાંકળ ચરબી (MCT આહાર) પણ ખાતરી કરવી જોઈએ. ખંજવાળની ​​સારવાર સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ, પરંતુ બધા દર્દીઓ આનો જવાબ આપતા નથી. આ હળવી શામક દવાઓની સંભવિત આડઅસરો ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. કેટલાક દર્દીઓ પ્રતિભાવ આપે છે ursodeoxycholic એસિડ, જે યકૃતના ફાઇબ્રોટિક રિમોડેલિંગને અટકાવી શકે છે અથવા ઓછામાં ઓછું ધીમું કરી શકે છે. ખાસ કરીને PFIC1 અને 2 માં, આંશિક બાહ્ય પિત્ત સંબંધી ડાયવર્ઝન રોગની પ્રગતિને રોકવામાં સક્ષમ હોઈ શકે છે. સ્ટોમા, પિત્તાશય માટે એક કૃત્રિમ આઉટલેટ, નાના આંતરડાના લૂપનો ઉપયોગ કરીને બનાવવામાં આવે છે, જે પિત્તના લગભગ 30 થી 50 ટકા માટે બહારથી બાયપાસ બનાવે છે. વૈકલ્પિક રીતે, બાયપાસનો ઉપયોગ લગભગ 15 થી 20 ટકા બાયપાસ કરવા માટે થઈ શકે છે નાનું આંતરડું, પિત્તના પુનઃશોષણને ઘટાડે છે મીઠું. ફાયદો એ છે કે કોઈ કૃત્રિમ આઉટલેટ બનાવવાની જરૂર નથી. આખરી ઉપાય તરીકે, આ રોગના ઈલાજ માટેનો એકમાત્ર બાકીનો વિકલ્પ લિવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ છે.

નિવારણ

PFIC ના આનુવંશિક કારણને કારણે, કોઈ નિવારક નથી પગલાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે જે રોગને અટકાવવા પર અસર કરશે. નિદાન થયેલ PFIC ના કોઈ જાણીતા કેસ છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે પોતાના પરિવારમાં સંશોધનની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

અનુવર્તી

પ્રગતિશીલ પારિવારિક ઇન્ટ્રાહેપેટિક કોલેસ્ટેસિસ માટે ફોલો-અપ ફક્ત ત્યારે જ સુનિશ્ચિત કરવામાં આવે છે જો દર્દીએ નવું લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કર્યું હોય. શસ્ત્રક્રિયા પછી, પ્રથમ થોડા મહિના માટે નિયમિત ફોલો-અપ મુલાકાતો સુનિશ્ચિત કરવામાં આવે છે. ચિકિત્સક તપાસ કરે છે કે નવા અંગને શરીર દ્વારા સારી રીતે સ્વીકારવામાં આવ્યું છે કે કેમ અને દર્દીના રક્ત મૂલ્યોમાં સુધારો થયો છે. દર્દીઓ મોટાભાગે નાની ઉંમરના હોવાથી, શસ્ત્રક્રિયા જટિલતાઓનું કારણ બની શકે છે. કારણે ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ સંચાલિત, ત્યાં જોખમ છે જીવાણુઓ દર્દીના શરીરમાં પકડવું. એક સરળ ઠંડા ગંભીર રીતે ફેલાઈ શકે છે ફલૂ. તેથી જ દર્દીઓને બ્રોડ-સ્પેક્ટ્રમ પણ આપવામાં આવે છે એન્ટીબાયોટીક્સ. અંગ અસ્વીકારનું જોખમ તુલનાત્મક રીતે ઓછું છે. તેમ છતાં, ચિકિત્સક તપાસ કરે છે કે નવું અંગ કાર્યક્ષમ છે કે કેમ અથવા અસ્વીકારની પ્રતિક્રિયાઓ સ્પષ્ટ છે. મોટા પ્રમાણમાં કેસોમાં, ડોઝને સમાયોજિત કરવા માટે તે પૂરતું છે દવાઓ જ્યાં સુધી દર્દીનું શરીર નવા લીવરની આદત ન પામે ત્યાં સુધી. જો કે, જો લીવરની કામગીરી ખૂબ બગડે છે, તો લીવર રિજેક્શનને રોકી શકાતું નથી. આવા કિસ્સાઓમાં, દર્દીની વેદનાને દૂર કરવા અને તેને અથવા તેણીને જેમ રાખવાની કાળજી લેવામાં આવે છે પીડા- શક્ય તેટલું મફત. પ્રગતિશીલ પારિવારિક ઇન્ટ્રાહેપેટિક કોલેસ્ટેસિસ અથવા પુનરાવર્તિત ટ્રાન્સપ્લાન્ટ માટે હવે કોઈ ઉપચાર નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

આ રોગ ઘણી જુદી જુદી ગંભીર જીવનશૈલી મર્યાદાઓ સાથે સંકળાયેલ છે. તેથી, સ્વ-સહાયના સંદર્ભમાં, રોજિંદા જીવનની શ્રેષ્ઠ સંસ્થા પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. સુખાકારી તેમજ જીવનના આનંદને પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ જેથી રોગની પ્રતિકૂળતાઓ અને સંજોગોને સારી રીતે સંચાલિત કરી શકાય. દર્દીને ડોકટરો અને સંબંધીઓ દ્વારા રોગના કોર્સ વિશે તેમજ આગળના વિકાસના પગલાં વિશે વ્યાપકપણે જાણ કરવી જોઈએ. વધુમાં, ખુલ્લા પ્રશ્નોના જવાબો મેળવવા માટે સ્વ-સંશોધન મદદરૂપ થઈ શકે છે. સ્વ-સહાય જૂથોમાં રોગ વિશેની માહિતીની આપલે થાય છે. અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે વાતચીતને ભાવનાત્મક રીતે સહાયક માનવામાં આવે છે. વર્તમાન વૈજ્ઞાાનિક જ્ઞાન મુજબ, પરિસ્થિતિને સાજા કરવાનો કે સુધારવાનો એકમાત્ર રસ્તો લીવરનું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ છે. આ પ્રક્રિયાને સારી રીતે ટકી રહેવા માટે, તંદુરસ્ત જીવનશૈલીનું પાલન કરવું જોઈએ. આ રોગપ્રતિકારક તંત્ર માં સમૃદ્ધ સંતુલિત આહાર સાથે સ્થિર કરી શકાય છે વિટામિન્સ. આ ઉપરાંત, હાનિકારક પદાર્થોનો વપરાશ જેમ કે નિકોટીન અને ખાસ કરીને આલ્કોહોલ સંપૂર્ણપણે ટાળવું જોઈએ. માનસિક તકનીકો અથવા છૂટછાટ માનસિકતાને સ્થિર કરવા માટે પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ હાલના તાણને ઘટાડવામાં સેવા આપે છે અને આંતરિકને મજબૂત બનાવે છે સંતુલન. રોજિંદા જીવનમાં વૃદ્ધિની વિકૃતિઓને સારી રીતે દૂર કરવા માટે સક્ષમ થવા માટે તંદુરસ્ત આત્મવિશ્વાસ જરૂરી છે.